Часть генотипа определяющая фенотип называется. Эндофенотип как промежуточный уровень между генотипом и фенотипом

Вот такая получается «петрушка», если не сказать хуже. Очередной раз сталкиваюсь с тем, что основополагающие понятия генетики в учебниках преподносятся так, что разобраться в них бывает трудно.

Эту статью меня так и подмывало назвать сначала «Фенотип и генотип». Понятно, что фенотип вторичен от генотипа. Но если сам термин «генотип» учащиеся чаще всего могут истолковать правильно, то относительно понятия «фенотипа», как выясняется, нет четкого представления.

Да откуда же ему быть «четкому», если определения фенотипа в учебной литературе носят такой расплывчатый характер.

«Фенотип — совокупность всех внешних признаков организма, определяемых генотипом и условиями окружающей среды». Или «Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма, зависящих от генотипа и условий внешней среды».

А если действительно и «внешних», и «внутренних», а это на самом деле так, то в чем тогда отличие фенотипа от генотипа?

Всё же придется начинать не с «хвоста», а с «головы». Уверен, пройдет пара минут и вы, несколько уточнив для себя, что такое «генотип организма», сможете получить более четкое представление и о «фенотипе».

Часто термины «признак» и «ген» мы используем как синонимы

Говорят, «генотип — совокупность всех признаков организма». И вот тут то важно понять самое главное — именно к определению генотипа такое определение вносит дополнительную путаницу. Да, действительно, информация о любом признаке закодирована в каком-либо гене (или совокупности генов) организма.

Но всех генов очень много, весь генотип организма огромен, а в течение жизни данной особи или отдельной клетки реализуется (то есть служит образованию каких-либо определенных признаков) лишь незначительная часть генотипа.

Поэтому правильным будет запомнить, что «генотип — совокупность всех генов организма». А уж какие из этих генов реализуются в течение жизни организма в его фенотипе , то есть послужат образованию каких-либо признаков — это зависит как от взаимодействия множества этих генов, так и от конкретных условий окружающей среды.

Таким образом, если правильно понимать, что собой представляет генотип, то не остается и лазейки для путаницы в терминах, обозначающих, что такое «генотип», а что такое «фенотип».

Понятно, что «фенотип — это совокупность всех реализовавшихся в течение жизни организма генов, послуживших образованию конкретных признаков данного организма в определенных условиях среды».

Поэтому на протяжении жизни организма, под действием меняющихся условий среды, фенотип может изменяться, хотя он и базируется на том же самом неизменном генотипе. А в каких границах может меняться фенотип?

Норма реакции

Эти границы для фенотипа четко очерчены генотипом и носят название «нормы реакции». В фенотипе ведь не может проявиться ничего того, чего бы не было уже «записано» ранее в генотипе.

Чтобы лучше понять, что вкладывается в понятие «нормы реакции», разберем на конкретных примерах возможного проявления «широкой» или «узкой» нормы реакции.

Вес (масса) коровы и удойность коровы, какой признак имеет более широкую, а какой более узкую норму реакции?

Понятно, что вес взрослой коровы определенной породы как ее хорошо ни корми не может превысить, к примеру, 900 кг, а при плохом содержании — не может быть меньше 600 кг.

А удойность? При оптимальном содержании и кормлении удойность может меняться от каких-то максимально возможных для данной породы величин, она может упасть до 0, при неблагоприятных условиях содержания. Значит масса коровы имеет довольно узкую норму реакции, а удойность — очень широкую.

Пример с картофелем. Любому очевидно, что «вершки» имеют довольно узкую норму реакции, а масса клубней — очень широкую.

Думаю, теперь всё «устаканилось». Генотип — множество всех генов организма, это весь его потенциал на что он может быть способен в жизни. А фенотип — лишь проявление небольшой части этого потенциала, реализация лишь части генов организма в ряд конкретных признаков в течение его жизни.

Наглядным примером реализации в течение жизни организма части его генотипа в фенотип, являются однояйцевые близнецы. Имея абсолютно одинаковый генотип, в первые годы жизни они почти неотличимы друг от друга фенотипически. Но взрослея, имея сначала незначительные отличия в поведении, в каких-то привязанностях, отдавая предпочтение тому или иному роду деятельности, эти близнецы становятся довольно отличимыми и фенотипически: по выражению лица, строению тела.

В конце этой заметки, я бы хотел вот на что ещё обратить ваше внимание. Слово генотип для изучающих основы генетики имеет как бы два смысла. Выше мы разобрали значение «генотипа» в широком его понимании.

Но для уяснения законов генетики, при решении генетических задач, под словом генотип подразумевают лишь сочетание каких-то конкретных отдельных аллелей одной (моногибридное скрещивание) или двух (дигибридное скрещивание) пар определенных генов, контролирующих проявление конкретного одного или двух признаков.

То есть, и фенотип то у нас при этом какой-то усеченный, говорим «фенотип организма», а сами изучили механизм наследования лишь одного, двух его признаков. В широком же смысле термин «фенотип» относится к любым морфологическим, биохимическим, физиологическим и поведенческим характеристикам организмов.

P.S. В связи с характеристиками понятий «генотип» и «фенотип», уместным было бы здесь разобрать вопрос о наследственной и ненаследственной формах изменчивости организмов. Ну да ладно, об этом как раз и поговорим в .

***************************************************************

У кого есть вопросы по статье к репетитору биологии по Скайпу , замечания, пожелания — прошу в писать комментарии.

Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия - изменчивость.

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т. д.

Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов: 1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза; 2) случайного соединения их при оплодотворении; 3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации. .

Мутационная изменчивость (мутации). Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности - генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений - полиплоидия, у человека - гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского — Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Генные мутации - затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.

Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.

Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца – беляка потомство будет представлено зайчатами, из подсолнечника вырастет только подсолнечник.

Генотип – это не просто сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависят от условий среды. В понятие среды входят не только условия, окружающие клетку, но и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном , могут сильно влиять на проявление действия соседних генов.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Если рассмотреть результаты самоопыления F2, можно обнаружить, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, имеющие одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, т.е. разный генотип.

Понятия генотип и фенотип – очень важные в . Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.

Генетика не раз поражала нас своими достижениями в области изучения генома человека и других живых организмов. Простейшие манипуляции и вычисления не обходятся без общепринятых понятий и знаков, которыми не обделена и эта наука.

Что такое генотипы?

Под термином понимают совокупность генов одного организма, которые хранятся в хромосомах каждой его клетки. Понятие генотипа следует отличать от генома, т. к. оба слова несут различный лексический смысл. Так, геном представляет собой абсолютно все гены данного вида (геном человека, геном обезьяны, геном кролика).

Как формируется генотип человека?

Что такое генотип в биологии? Изначально предполагали, что набор генов каждой клетки организма отличается. Такая идея была опровергнута с того момента, как ученые раскрыли механизм образования зиготы из двух гамет: мужской и женской. Так как любой живой организм образуется из зиготы путем многочисленных делений, нетрудно догадаться, что все последующие клетки будут иметь абсолютно одинаковый набор генов.

Однако следует отличать генотип родителей от такового у ребенка. Зародыш в утробе матери имеет по половине набора генов от мамы и от папы, поэтому дети хоть и похожи на своих родителей, но в то же время не являются их 100% копиями.

Что такое генотип и фенотип? В чем их отличие?

Фенотип - это совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Примерами могут служить цвет волос, наличие веснушек, рост, группа крови, количество гемоглобина, синтез или отсутствие фермента.

Однако фенотип не является чем-то определенным и постоянным. Если наблюдать за зайцами, то окраска их шерсти меняется в зависимости от сезона: летом они серые, а зимой белые.

Важно понимать, что набор генов всегда постоянный, а фенотип может варьироваться. Если принять во внимание жизнедеятельность каждой отдельной клетки организма, любая из них несет абсолютно одинаковый генотип. Однако в одной синтезируется инсулин, в другой кератин, в третьей актин. Каждая не похожа друг на друга по форме и размерам, функциям. Это и называется фенотипическим проявлением. Вот что такое генотипы и в чем проявляются их отличия от фенотипа.

Данный феномен объясняется тем, что при дифференцировке клеток зародыша одни гены включаются в работу, а другие находятся в “спящем режиме”. Последние либо всю жизнь остаются неактивными, либо вновь используются клеткой в стрессовых ситуациях.

Примеры записи генотипов

На практике изучение проводится с помощью условной шифровки генов. Например, ген карих глаз записывают большой буквой «А», а проявление голубых глаз - маленькой буквой «а». Так показывают, что признак кареглазости доминантный, а голубой цвет - это рецессив.

Так, по признаку люди могут быть:

• доминантными гомозиготами (АА, кареглазые);
• гетерозиготами (Аа, кареглазые);
• рецессивными гомозиготами (аа, голубоглазые).

По такому принципу изучают взаимодействие генов между собой, причем обычно используют сразу несколько пар генов. Отсюда возникает вопрос: что такое 3 генотип (4/5/6 и т. д.)?

Такое словосочетание означает, что берутся сразу три пары генов. Запись будет, например, такой: АаВВСс. Здесь появляются новые гены, которые отвечают за совершенно другие признаки (например, прямые волосы и кудряшки, наличие белка или его отсутствие).

Почему типичная запись генотипа условна?

Любой ген, открытый учеными, носит определенное название. Чаще всего это английские термины или словосочетания, которые в длину могут достигать немалых размеров. Орфография названий сложна для представителей зарубежной науки, поэтому ученые ввели более простую запись генов.

Даже учащийся старшей школы иногда может знать, что такое генотип 3а. Такая запись означает, что за ген отвечают 3 аллели одного и того же гена. При использовании настоящего названия гена понимание принципов наследственности могло бы быть затруднено.

Если речь идет о лабораториях, где проводятся серьезные исследования кариотипа и изучение ДНК, то там прибегают к официальным названиям генов. Особенно это актуально для тех ученых, которые публикуют результаты своих исследований.

Где применяются генотипы

Еще одна положительная черта использования простых обозначений - это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B - это черный цвет волос, а в другой - это наличие родинки.

Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов - это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу.

По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны.

В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией).

Генотип и фенотип - это такие понятия, с которыми знакомятся подростки в последних классах общеобразовательной школы. Но не все понимают, что означают эти слова. Мы можем догадываться, что это какая-то классификация характеристик людей. Чем же отличаются эти созвучные названия?

Генотип человека

Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.

Что такое фенотип?

Чтобы знать, что такое генотип и фенотип, нужно знать определение этих понятий. С первым понятием уже мы разобрались, а что же означает второе? Фенотип включает в себя все свойства и признаки организма, которые он приобрел в процессе развития. Рождаясь, человек уже имеет свой набор генов, которые определяют его приспосабливаемость к внешним условиям. Но в процессе жизни, под влиянием внутренних и внешних факторов, гены могут мутировать, видоизменяться, поэтому появляется качественно новая структура характеристик человека - фенотип.

История возникновения этих понятий

Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.

Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия "генетика" (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие - "ген". Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как "детерминанта", "зачатка", "наследственный фактор". В этот же период Иогансен ввел и понятие "фенотип", подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.

Генотип и фенотип человека - в чем разница?

Выделяя два понятия о свойствах и характеристиках живого организма, Иогансен четко определил разницу между ними.

• Гены передаются потомству индивидуумом. Фенотип же особь получает в ходе жизненного развития.
• Генотип и фенотип отличаются еще тем, что гены у живого существа появляются вследствие соединения двух наборов наследственной информации. Фенотип появляется на базе генотипа, претерпевая различные изменения и мутации. Эти изменения происходят под воздействием внешних условий существования живого организма.
• Генотип определяется путем проведения сложного анализа ДНК, фенотип индивидуума можно увидеть при анализе основных критериев внешнего вида.

Нужно отметить, что живые организмы имеют разный уровень приспосабливаемости и чувствительности к окружающим их условиям. От этого зависит, насколько сильно фенотип будет изменен в процессе жизни.

Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу

Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.

Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.

Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.

Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.