Эссе цитологические основы наследственности и развития. Тема: «Цитологические основы наследственности

Тема: Цитологические основы наследственности.

1. Строение клетки.

2. Передача наследственной информации в процессе размножения клеток и при оплодотворении.

4. Гаметогенез.

5. Оплодотворение.

Основной единицей живого является клетка. Она имеет все свойства живого, то есть, способна размножаться, видоизменяться и реагировать на раздражения. Более мелкие единицы материи этих свойств не проявляют. Р. Вирхов писал: «Клетка есть последний морфологический элемент всех живых тел, и мы не имеем права искать настоящей жизнедеятельности вне её» (1858).

Среди живых организмов встречаются два типа организации клеток: прокариотическая клетка (у прокариот - бактерий и сине-зеленых водорослей) и эукариотическая клетка (у эукариот, то есть всех остальных одно - и многоклеточных организмов - растений, грибов и животных).

1. Строение клетки. Прокариотическая клетка покрыта цитоплазматической мембраной, играющей роль активного барьера между цитоплазмой клетки и внешней средой. Снаружи от мембраны расположена клеточная стенка. У прокариотических клеток нет морфологически выраженного ядра, но имеется зона, заполненная ДНК, несущей наследственную информацию. В основном веществе цитоплазмы прокариотических клеток располагаются многочисленные рибосомы.

Бактерии размножаются путем простого деления. Находящаяся в ядерной области ДНК прикреплена к мезосоме - структуре, образуемой цитоплазматической мембраной. Деление бактериальной клетки начинается с деления мезосомы; затем две половинки мезосомы расходятся, увлекая за собой ДНК, последняя также делится на две части, из которых впоследствии образуются ядерные области двух дочерних клеток.

Клетка эукариот организована сложнее, чем прокариотическая (рис. 1). Она покрыта цитоплазматической мембраной, которая играет важную роль в регулировании состава клеточного содержимого, так как через нее проникают все питательные вещества и продукты секреции. Каждая клетка содержит небольшое шаровидное или овальное тельце, называемое ядром.

Ядро служит важным регулирующим центром клетки; оно содержит наследственные факторы (гены), определяющие признаки данного организма, и управляет многими внутриклеточными процессами.

Ряд опытов, доказывающих важную роль ядра в регуляции клеточного роста, провел Геммерлинг на одноклеточном растении ацетабулярии. Это морская водоросль, которая, может быть длиной 5 см; она внешне напоминает гриб и имеет «корни» и «ножку», заканчивающуюся вверху большой дисковидной «шляпкой». Все растение представляет собой одну-единственную клетку и содержит лишь одно ядро, находящееся около основания «стебля».

Геммерлинг установил, что если перерезать ножку, то нижняя часть продолжает жить, регенерирует шляпку и полностью оправляется после операции. Верхняя же часть, лишенная ядра, живет в течение некоторого времени, но, в конце концов, погибает, не будучи в состоянии восстановить нижнюю часть. Следовательно, регулирование метаболических процессов роста происходит с участием ядра.

Оболочка, окружающая ядро и отделяющая его от цитоплазмы,- ядерная мембрана - регулирует движение веществ из ядра и в ядро. В полужидком основном веществе ядра - кариоплазме - размещается строго определенное число вытянутых нитевидных образований, называемых хромосомами. На окрашенном срезе неделящейся клетки хромосомы обычно имеют вид неправильной сети из темных тяжей и зернышек, в совокупности называемых хроматином.

В ядре находится сферическое тельце, называемое ядрышком. Ядрышки исчезают, когда клетка готовится к делению, а затем появляются вновь; они, по-видимому, участвуют в синтезе рибонуклеиновых кислот.

Материал, находящийся внутри плазматической мембраны, но вне ядра, называется цитоплазмой.

При исследовании тонкого среза клетки в электронном микроскопе видно, что цитоплазма представляет собой чрезвычайно сложный лабиринт из мембран, образующих так называемую эндоплазматическую сеть, заполняющую большую часть цитоплазмы.

Существуют два типа эндоплазматической сети:

Гранулярная, к мембранам которой прикреплено множество рибосом - мелких рибонуклеопротеидных частиц, служащих местом синтеза белка, и

Агранулярная, состоящая из одних только мембран. В одной и той же клетке может встречаться сеть того и другого типа. Остальная часть цитоплазмы заполнена другими специализированными структурами, несущими специфические функции: это митохондрии, аппарат Гольджи, центриоли и пластиды.

Все живые клетки содержат митохондрии - тельца величиной 0,2-5 мкм, форма которых варьирует от сферической до палочковидной и нитевидной. В одной клетке может быть от нескольких митохондрий до тысячи и более. Обычно они сосредоточены в той части клетки, где обмен веществ наиболее интенсивен.

Каждая митохондрия ограничена двойной мембраной; внешний слой мембраны образует гладкую наружную поверхность, а от внутреннего слоя отходят многочисленные складки в виде параллельных, направленных к центру митохондрии выступов, которые могут встречаться, а иногда и сливаться со складками,

отходящими от противоположной стороны (рис 2). Внутренние складки, называемые кристами, содержат ферменты, участвующие в системе переноса электронов, которая играет важнейшую роль в превращении энергии питательных веществ в биологически полезную энергию, необходимую для осуществления клеточных функций. Полужидкое внутреннее содержимое митохондрии - матрикс - содержит ферменты. Митохондрии, главная функция которых состоит в вырабатывании энергии, образно называют электростанциями клетки.

В клетках большинства растений имеются пластиды - формирования, в которых происходит синтез или накопление органических веществ.

В клетках животных и некоторых низших растений около ядра расположены два небольших тельца - центриоли, которые играют важную роль в клеточном делении: в начале деления они отходят друг от друга, направляясь к противоположным полюсам клетки, и между ними образуется так называемое ве­ретено деления.

Комплекс Гольджи - компонент цитоплазмы, встречающийся почти во всех клетках, кроме зрелых спермиев и красных кровяных телец, - представляет собой неупорядоченную сеть канальцев, выстланных мембранами. Обычно он расположен около ядра и окружает центриоли. Функция комплекса еще не вполне выяснена, но, по мнению некоторых цитологов, комплекс Гольджи служит местом временного хранения веществ, вырабатываемых в гранулярной эндоплазматической сети, а канальцы комплекса соединены с плазматической мембраной.

Лизосомы - группа внутриклеточных органелл, встречающихся в животных клетках, - сходны по величине с митохондриями, но несколько менее плотные; они представляют собой ограниченные мембраной тельца, которые содержат разнообразные ферменты, способные гидролизовать макромолекулярные компоненты клетки. В случае проникновения в клетку чужеродной ДНК (вируса) лизосомы выделяют в цитоплазму ферменты, расщепляющие ДНК, - нуклеазы, и тем самым выполняют защитную функцию.

Кроме перечисленных элементов, цитоплазма может содержать вакуоли - полости, заполненные жидкостью и отделенные от остальной цитоплазмы вакуолярной мембраной. Вакуоли весьма обычны в клетках растений и низших животных, но редко встречаются в клетках высших животных.

Ядро является важнейшей составной частью клетки. В период между делениями ядро отделено от цитоплазмы ядерной оболочкой и чаще всего имеет шаровидную или эллиптическую форму. Полость ядра заполнена ядерным соком (кариоплазмой), вязкость которого отлична от вязкости цитоплазмы и часто бывает значительно ниже. Ядро не обладает способностью восстанавливать ядерную оболочку, поэтому при ее повреждении содержимое ядра смешивается с цитоплазмой.

Ядрышки - округлые тельца (одно или несколько), заключенные в ядре, характеризуются высоким коэффициентом преломления. Более крупные и плотные ядрышки характерны для клеток, отличающихся высокой активностью, а именно для интенсивно делящихся эмбриональных клеток и для клеток, осуществляющих синтез белка. В процессе клеточного деления ядрышко исчезает, а затем вновь появляется. В ядрышках синтезируется РНК, из которой формируются частицы рибосом.

Кроме ядрышек, в ядре находятся хромосомы. Они имеют продолговатую форму с расположенной в том или ином участке перетяжкой - центромерой. Центромера делит хромосом на две части, называемые плечами хромосомы. Хромосому с расположенной посередине центромерой называют метацентр и ческой, при этом плечи хромосомы одинаковой величины, если центромера смещена в сторону от центра, то хромосому называют субметацентрической; при смещении центромеры на значительное расстояние от центра - акроцентрической. Расположение центромеры служит основой для классификации и идентификации хромосом (рис. 3).

Хромосомы можно идентифицировать по их длине. Длина хромосомы варьирует от 1 до 30 мкм; большая часть хромосом в состоянии максимального сокращения в митозе имеет длину менее 10 мкм. Абсолютная и относительная длина двух плеч хромосомы служит главным, а иногда и единственным критерием для распознавания отдельных хромосом

Иногда хромосомы можно идентифицировать по ряду дополнительных признаков. Очень часто таким признаком оказывается находящееся на одном из концов хромосомы небольшое округлое тельце - так называемый спутник (или сателлит), соединяющийся с основной хромосомой тонкой хроматиновой нитью или вторичной перетяжкой.

В клетках большинства организмов хромосомы видны только во время клеточного деления. По окончании митоза хромосомы начинают вытягиваться до тех пор, пока не становятся такими тонкими, что их бывает невозможно различить с помощью светового микроскопа.

Более чем половину всей массы хромосомы составляет особый белок - гистон, обладающий щелочными свойствами вследствие высокой концентрации в нем аминокислот аргинина и лизина. Кроме того, хромосома содержит некоторое количество белка, имеющего кислотные свойства. ДНК и РНК содержатся в хромосомах в небольших, но измеримых количествах.

Гистон и ДНК объединены в структуру, называемую хроматиновой нитью, которая представляет собой двойную спираль ДНК, окружающую гистоновый стержень; она построена из повторяющихся единиц (нуклеосом), в каждую из которых входят примерно 200 пар оснований ДНК и по две молекулы каждого из четырех гистонов (Н2А, Н2В, Н3 и Н4) (рис. 4). Полагают, что эти восемь гистоновых молекул образуют сферическую единицу. Каким именно образом двойная спираль ДНК располагается вокруг гистонов, пока неясно.

Хроматиновая нить обычно образует спираль диаметром около 25 мкм, что находится на грани разрешающей способности самых мощных световых микроскопов. По способности окрашиваться ядерными красителями хроматиновые нити подразделяют на две группы: эухроматин и гетерохроматин. Последний окрашивается более интенсивно.

Перед началом клеточного деления большая часть хроматина уплотняется, образуя хромосомы. Число хромосом в клеточных ядрах всех особей какого-либо вида постоянно и представляет собой один из его признаков.

Все клетки любого организма происходят от зиготы - клетки, образующейся в результате слияния двух гамет (половых клеток, имеющих одинарный, или гаплоидный, набор хромосом - п ). Зигота содержит диплоидный набор хромосом (2п ). Одинарный набор хромосом называют геномом.

Набор хромосом соматической клетки, свойственный тому или иному виду животных или растений, называют кариотипом. Он включает все особенности хромосомного комплекса: число хромосом, их форму, наличие видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом (рис. 5).

Число хромосом у некоторых видов животных и человека:

Среди всех хромосом кариотипа различают пары аутосом, одинаковые для мужских и женских особей, и одну пару половых хромосом, различающихся у мужских и женских особей. Половые хромосомы женских особей млекопитающих обозначают буквами XX и мужских особей - XY , поэтому женский пол называют гомогаметным, мужской - гетерогаметным. У птиц и бабочек, наоборот, женский пол гетерогаметный, мужской - гомогаметный.

2. Передача наследственной информации в процессе размножения клеток и при оплодотворении. Существуют два способа деления соматических клеток; амитоз и митоз. Амитоз характеризуется перетяжкой ядра с последующим делением цитоплазмы. В результате происходит случайное распределение хромосом между дочерними клетками.

Для митоза характерна строгая упорядоченность процесса клеточного деления. Каждая дочерняя клетка получает такие же хромосомы, какими обладала материнская клетка, и в том же количестве. Если в дочерней клетке в результате нарушения процесса клеточного деления оказалось больше или меньше хромосом, чем было в материнской клетке, то это приводит к заметным отклонениям от нормы, а иногда даже к гибели клетки. Митоз представляет собой способ упорядоченного деления ядра клетки, при котором каждая из двух дочерних клеток получает такое же количество и те же типы хромосом, какие имела материнская клетка.

Промежуток времени между окончанием одного клеточного деления и окончанием последующего называют митотическим циклом , который подразделяют на митоз и интерфазу (рис.6). Интерфаза включает три периода. В первом периоде интерфазы, идущем вслед за прошедшим митозом и обозначаемом G1 (пресинтетическая фаза), осуществляется синтез белков и РНК. Затем следует период синтеза ДНК (фаза5), в течение которого количество ДНК в ядре клетки удваивается. В постсинтетический период (фаза G2) происходит синтез РНК и белков (в особенности ядерных) и накапливается энергия для следующего митоза. По окончании интерфазы наступает митоз - непрямое деление ядра.

Митотическое деление представляет собой непрерывный процесс, каждая стадия которого незаметно переходит в следующую за ней. Для удобства описания принято подразделять митоз на четыре стадии: профазу, метафазу, анафазу и телофазу (рис. 7).

В первой стадии митоза - профазе - происходит формирование хромосом. Каждая хромосома состоит из двух хроматид, спирально закрученных друг относительно друга. Хроматиды укорачиваются и утолщаются в результате процесса внутренней спирализации. Начинает выявляться слабо окрашенная и менее конденсированная область хромосомы - центромера, которая в каждой хромосоме расположена в определенном месте.

Во время профазы ядрышки постепенно уменьшаются в размерах, пока в конце концов их материал не диспергируется. Ядерная оболочка также распадается, и хромосомы оказываются в цитоплазме. В это время центриоль делится, и дочерние центриоли расходятся в противоположные концы клетки. От каждой центриоли отходят тонкие нити в виде лучей; между центриолями формируются нити веретена деления. После разрушения ядерной оболочки каждая хромосома прикрепляется к нитям веретена при помощи своей центромеры.

Когда сокращение хромосом достигает максимальной степени, они превращаются в коротенькие палочкообразные тельца и выстраиваются в плоскости экватора образующегося вокруг них веретена. К этому моменту профаза заканчивается и короткий промежуток времени, в течение которого хромосомы находятся в плоскости экватора, представляет собой мегафазу.

Центромера делится, и хроматиды превращаются в две совершенно обособленные дочерние хромосомы Деление центромер происходит одновременно, но всех хромосомах Центромеры расщепляются, и это уже начало анафазы.

Выстроившись вдоль экватора, хромосомы тотчас же начинают расходиться, причем каждый член разъединяющейся пары (сестринские хроматиды) отходит к одному из полюсов. Природа механизма, заставляющего хромосомы двигаться к полюсам, неизвестна.

Телофаза начинается с момента достижения хромосомами полюсов. Хромосом возвращается в состояние, при котором видны лишь хроматиновые нити или гранулы; вокруг каждого дочернего ядра образуется ядерная оболочка. На этом завершается деление ядра, называемое также кариокинезом, за которым следует деление тела клетки, или цитокинез.

При делении клеток животных на поверхности клетки в плоскости экватора появляется борозда. Она постепенно углубляется и разделяет цитоплазму на две дочерние клетки, в каждой из которых имеется ядро. У большинства типов клеток весь процесс митоза занимает один-два часа.

Факторы, побуждающие клетку к митозу, точно не известны, однако считается, что в этом играет роль соотношение объемов ядра и цитоплазмы. По мере роста клетки ее объем увеличивается быстрее, чем поверхность ядерной оболочки. Наступает момент, когда поверхность ядра становится недостаточной для осуществления обмена веществ между ядром и цитоплазмой, необходимого для дальнейшего роста, что и приводит к стимуляции деления клеточного ядра.

В процессе митоза происходит равномерное распределение хромосом между двумя дочерними ядрами, так что в многоклеточном организме все клетки имеют одинаковый набор хромосом. Регулярный и упорядоченный митотический процесс обеспечивает передачу генетической информации каждому из дочерних ядер; в результате каждая клетку содержит генетическую информацию обо всех признаках организма.

3. Мейоз. Постоянство числа хромосом в последовательных поколениях обеспечивается процессом мейоза, происходящим при созревании гамет - яйцеклеток и епермиев. Мейоз, по существу, состоит из двух клеточных делений, при которых число хромосом уменьшается вдвое, так что гаметы получают вдвое меньше хромосом, чем остальные клетки тела. Когда две гаметы соединяются при оплодотворении, то восстанавливается нормальное число хромосом. Уменьшение числа хромосом при мейозе происходит не беспорядочно, а вполне закономерно: члены каждой пары хромосом расходятся в разные дочерние клетки. В результате в каждую гамету попадает по одной хромосоме из каждой пары, то есть один полный набор хромосом. Это осуществляется путем попарного соединения сходных хромосом и последующего расхождения членов пары, каждый из которых отходит к одному из полюсов. Сходные хромосомы, конъюгирующие в мейозе, называются гомологичными хромосомами. Они тождественны по величине и форме и содержат сходные гены. Набор, содержащий по одной хромосоме каждого сорта, называется гаплоидным ;

Процесс мейоза заключается в двух, следующих одно за другим клеточных делениях, называемых соответственно первым и вторым мейотическими делениями (рис. 8). В каждом из них различают профазу, метафазу, анафазу и телофазу, которые наблюдают и в митозе. Профаза первого мейотического деления (профаза I) более продолжительна, чем митотическая, и делится на несколько стадий, каждая из которых обладает своими отличительными свойствами:

Лептотена - стадия лептонемы (тонких нитей). Отдельные нити - хромосомы - называют моновалентами. Хромосомы в мейозе длиннее и тоньше хромосом в самой ранней профазе митоза;

Зиготена - стадия зигонемы (соединения нитей). Тонкие нити конъюгируют друг с другом в результате процесса, именуемого синапсисом. Подобная конъюгация отличается высокой точностью. Она осуществляется не просто между гомологичными хромосомами, а между точно соответствующими индивидуальными точками гомологов. Так образуются биваленты - двойни гомологичных хромосом;

Пахитена - стадия пахинемы (толстых нитей). Соединение гомологов становится столь тесным, что уже трудно отличить две отдельные хромосомы. В этой стадии происходит кроссинговер, или перекрест хромосом;

Диплотена - стадия диплонемы (двойных нитей), или стадия, четырех хроматид. Каждая из гомологичных хромосом бивалента расщепляется на две хроматиды, так что биваленты содержат по четыре хроматиды. Хотя в некоторых местах тетрады хроматиды отходят друг от друга, они по-прежнему тесно контактируют в других местах. Места соединения хроматид разных хромосом называются хиазмами. Наличие хиазмы удерживает моноваленты вместе.

Одновременно с продолжающимся укорачиванием и, соответственно, утолщением хромосом бивалента происходит их взаимное отталкивание - расхождение. Связь сохраняется только в плоскости перекреста - в хиазмах. Завершается обмен гомологичными участками хроматид;

Стадия диакинеза характеризуется максимальным укорочением диплоте-нных хромосом. Биваленты гомологичных хромосом отходят к периферии ядра, так что их легко подсчитать. На этом завершается профаза I.

Метафаза I начинается с момента исчезновения ядерной оболочки. Биваленты располагаются в экваториальной плоскости клетки. Формируется веретено деления.

Анафаза I отличается полным расторжением взаимосвязи гомологичных хромосом, отталкиванием их одна от другой и расхождением к разным полюсам. Заметим, что при митозе расходились к полюсам однохроматидные хромосомы; здесь же, при мейозе, расходятся хромосомы, каждая из которых состоит из двух хроматид. Таким образом, именно в анафазе происходит редукция - сокращение числа хромосом.

Телофаза I весьма кратковременна и слабо обособлена от предыдущей фазы. В телофазе I образуются два дочерних ядра.

Ее нередко рассматривают как состояние покоя между двумя делениями мейоза - интеркинез.

Второе деление мейоза происходит в обоих дочерних ядрах так же, как в митозе. Моновалентные хромосомы (каждая состоит из двух хроматид) сокращаются (профаза II) и ориентируются в средней части клетки - по экватору (метафаза II). Вновь возникает веретено из ахроматиновых нитей. В стадии анафазы II хроматиды отделяются друг от друга и быстро расходятся к разным полюсам. Наконец, в телофазе II происходят образование ядер, деспирализация хромосом. Образовавшиеся четыре клетки имеют гаплоидный набор хромосом.

4. Гаметогенез. Гаметы у животных образуются в особых органах- гонадах (половых железах): яйца - в яичнике, спермин- в семеннике.

Диплоидные клетки, из которых развиваются гаметы, называют оогониями и сперматогониями (рис. 9). Их быстрая пролиферация путем митоза (фаза размножения) приводит к образованию огромного количества клеток (ооцитов). Клетки растут, причем так называемые ооциты I порядка достигают значительно больших размеров, чем сперматоциты I порядка. Затем одно за другим происходят два деления созревания: сначала редукционное, в результате которого образуются сперматоциты и ооциты II порядка, а потом эквационное.

В результате делений созревания образуются четыре гаплоидные клетки. Будущие мужские гаметы (сперматиды) одинаковы по размерам, а у особей женского пола продукты деления созревания неравноценны: ооцит I порядка, отделяя маленькое направительное, или полярное, тельце, превращается в ооцит II порядка, а тот, в свою очередь, отделяет еще одно полярное тельце и становится крупным, богатым цитоплазмой зрелым яйцом. Образовавшиеся полярные тельца в дальнейшем развитии не участвуют.

После делений созревания яйцо готово к оплодотворению. Сперматиды еще должны в процессе сперматогенеза морфологически преобразоваться в подвижные спермин.

Спермий состоит из головки, шейки и хвоста. Головка содержит ядро и очень небольшое количество цитоплазмы. По центральной оси шейки, окруженные митохондриями, проходят двадцать микротрубочек жгутика, образующего хвост. Между головкой и шейкой (средней частью) расположены одна или несколько центриолей. Кончик головки прикрыт. комплексом Гольджи, преобразованным в так называемую акросому; образующиеся здесь ферменты важны для проникновения спермин в яйцо при оплодотворении.

5. Оплодотворение. Самое главное в процессе оплодотворения - это слияние мужского и женского пронуклеусов. Оплодотворение - процесс видоспецифичный, то есть спермин одного вида организмов, как правило, не оплодотворяют яйца другого вида. По-видимому, в оплодотворении принимают участие несколько химических веществ, обеспечивающих проникновение в яйцо спермия своего вида и препятствующих проникновению чужих спермиев. Яйцо вырабатывает фертилизин - белковое вещество, взаимодействующее с антифертилизином - веществом, находящимся на поверхности спермия. Фертилизин, возможно, служит фактором, привлекающим спермин данного вида; однако после того как эти два вещества вступили во взаимодействие, спермий оказывается прочно прикрепленным к мембране яйца, а затем втягивается внутрь. При этом в оболочке, покрывающей снаружи яйцеклетку, происходят изменения, после чего она становится непроницаемой для других спермиев.

В яйцо проникают только ядро и одна из центриолей спермия. Ядро сливается с женским пронуклеусом, а центриоль делится и начинает формирование веретена первого деления. Таким образом, спермин, проникая в яйцо, выполняет ряд функций:

1) стимулирует яйцо к развитию;

2) вносит гаплоидный набор хромосом в качестве отцовского генетического вклада во вновь формирующуюся зиготу;

3) вносит в яйцо центриоль, участвующую в механизме клеточного деления.

Контрольные вопросы:

1. Что означают термины, агафаза, метафаза, хромосома, гамета, профаза, центромера, зигота, телофаза, центросома, хроматида, интерфаза, ядро, митохондрии, лизосомы?

2. Каково основное значение оплодотворения?

3. Почему в результате митоза возникают дочерние клетки с идентичными наборами хромосом?

4. В чем заключается основная функция мейоза?

5. В чем основные различия между сперматогенезом и оогенезом?

Цитологические основы наследственности

Под наследственностью понимается свойство родителей передавать свои признаки и особенности развития следующему поколению .Благодаря этому из зиготы (исходной клетки) при половом размножении или из группы соматических клеток при бесполом размножении возникает новый организм с комплексом признаков, свойств и особенностей развития, присущим его родителям. Такое сходство обусловлено тем, что с самого начала и на протяжении всей жизни дочерний организм развивается в основном так же, как и родители. Но для этого необходима вполне определенная четкая программа. Поскольку связь между поколениями осуществляется через клетку, то следовательно, эта программа заключена в клетках. Что же собой представляет «программ» и где она находится? Вспомним сначала, что собой представляет клетка.

Клетки – структурные и функциональные единицы живых организмов. Мельчайшие живые организмы состоят из одной клетки, самые крупные – из миллиардов клеток, каждая из которых выполняет определенную функцию и относительно независима.

Растительная клетка состоит из клеточной оболочки и протопласта. Протопласт состоит из цитоплазмы и ядра. В цитоплазме находятся органеллы (рибосомы, митохондрии, пластиды) т мембранные системы. Кроме того, цитоплазма включает в себя цитоплазматический матрикс, или основное вещество, в которое погружены органеллы и мембранные системы. Цитоплазма отделена от клеточной оболочки плазматической мембраной. В живой растительной клетке основное вещество находится в постоянном движении, что способствует передвижению веществ в клетке, обмену между клетками и окружающей средой.

Все основные жизненно важные процессы происходят в цитоплазме. Для жизнедеятельности клетки необходима энергия. Ее доставляют в клетку некоторые соединения, в частности, глюкоза. В специальных структурах, которые называются митохондриями, энергия, заключенная в химических связях этих соединений, извлекается и преобразуется так, чтобы клетки могли ее использовать. Следовательно, митохондрии можно сравнить с энергетическими станциями, поставляющими энергию для клетки.

В процессе обмена веществ в клетку проникают различные сложные вещества. Чтобы быть использованными клеткой, они должны расщепиться на более простые составные элементы. Эти процессы происходят в особых тельцах, называемых лизосомами. Лизосомы – это своеобразные химические цеха клетки.

Наряду с расщеплением в клетках идут процессы синтеза различных соединений и в первую очередь белков. Синтез осуществляется в мельчайших тельцах – рибосомах, которыми усеяна эндоплазматическая сеть. На рибосомах идет сборка белковых молекул, и поэтому их называют фабриками белка или сборочными станками. В цитоплазме растительных клеток имеются также пластиды, которые осуществляют фотосинтез (хлоропласты), синтез крахмала и пигментов (лейкопласты и хромопласты).

Ядросоставляет примерно одну треть веса клетки, и занимают 10-20 % от общего объема. В каждой клетке ядро имеет зернистый сетчатый вид благодаря нитям хроматина. Кроме хроматина в ядре содержится одно или несколько ядрышек. Ядро отделяется от цитоплазмы оболочкой с многочисленными порами, через которые осуществляется взаимообмен различными веществами между ядром и цитоплазмой.

Биохимическую основу ядра составляют белки, нуклеиновые кислоты, липоиды. Присутствуют также различные минеральные соли, в основном соли кальция и магния.

Ядро является важнейшей частью клетки, без которой клетка не может жить. Оно играет активную роль в метаболизме клетки, в стимуляции синтеза белков ex situПочти вся наследственная информация храниться в особых хромотиновых нитях, при делении клетки превращающихся в хромосомы и являющихся неотъемлемой составной частью ядра. Именно на них записана та наследственная программа, по которой должно идти развитие нового организма.

Главными клеточными структурами, ответственными за хранение и передачу наследственной информации, являются хромосомы

Разные виды организмов различаются между собой не только числом хромосом в наборе, но и их индивидуальной морфологией. При описании отдельных хромосом обычно указывают на следующие признаки: размер хромосомы и ее отдельных частей, наличие и местоположение первичных и вторичных перетяжек, присутствие спутника хромосомы. Совокупность всех морфологических признаков (включая и число хромосом), по которым возможна идентификация данного хромосомного набора, называется кариотипом , а графическое изображение кариотипа – идиограммой

Форма каждой хромосомы определяется положением первичной перетяжки, где расположена центромера. Если центромеро локализована в хромосоме посередине, то такая хромосома выглядит как равноплечная, или метацентрическая . Концевые сегменты хромосом называются теломерами. Если первичная перетяжка делит хромосому на две неравные теломеры, то образуется или слабонеравноплечная, субметацентрическая, или резко неравноплечная, акроцентрическая хромосома. Кроме первичной перетяжки хромосомы могут иметь вторичные перетяжки. Иногда вторичные перетяжки очень заметны и отделяют от основной части хромосомы небольшой фрагмент, называемый спутником. Такие хромосомы называются спутниковыми.

Кариотип является одной из основных характеристик того или иного вида растений. В лесной генетике и селекции кариотипический анализ необходим при оценке причин нескрещиваемости. В последние годы особое внимание уделяется изучению роли кариотипической изменчивости в видообразовании.

Морфология хромосом лучше изучена у хвойных, чем у лиственных пород. Дело в том, что у покрытосемянных хромосомы мелкие и их различие трудно уловить в световом микроскопе. Даже у хвойных видов, имеющих сравнительно крупные хромосомы, они определяются с трудом, так что приходится описывать не хромосомы, а их группы. Различия между видами могут выражаться в количестве групп одинаковых хромосом, в абсолютной длине диплоидного набора хромосом, объеме клеточного ядра.

Вторичные перетяжки являются для хвойных растений важным морфологическим признаком кариотипа. Различия кариотипа между популяциями одного вида чаще всего ограничиваются числом и локализацией вторичных перетяжек. Район вторичной перетяжки на хромосоме считается ядрышкообразующим, ответственным за синтез рибосомной РНК. Поэтому наличие определенного числа вторичных перетяжек может свидетельствовать об уровне обменных процессов в клетке, организме и в популяции в целом.

Нередко виды, принадлежащие к одному роду и даже разные роды в своих соматических клетках имеет одинаковое число хромосом. Например, пихта, ель, сосна, лиственница имеют кариотипы, равные 24 хромосомам, однако морфология хромосом у них разная. Число хромосом у осины и ивы равно 38, у ольхи черной и березы бородавчатой – 28, у дуба черешчатого и бука – 24, у ясеня обыкновенного – 46, а у лещины 22 хромосомы.

Число хромосом в клетках организма не связано с уровнем его организации. Например, у сазана = 104, а у человека – 46. Близкие роды могут иметь большие различия в числе хромосом, и наоборот, далекие роды содержат одинаковое число хромосом. У различных видов хромосомы бывают разных размеров и форм. Хромосомы у хвойных пород значительно длинее и толще, чем у лиственных. Наиболее мелкие они у ив и тополей. Вообще же длина хромосом может колебаться от 0,2 до 25 микрометров.

В соматических клетках число хромосом в два раза больше, чем в зрелых половых клетках. Это объясняется тем, что зигота - исходная соматическая клетка, из которой в результате многократного деления формируется весь организм, образуется в результате слияния мужской и женской половых клеток и объединения их наборов хромосом. Набор хромосом в соматических клетках называется диплоидным и обозначается «2n», в половых клетках – гаплоидным и имеет обозначение «n».

В клетке хромосомы также морфологически разнородны. Но поскольку ее диплоидный набор является суммой двух гаплоидных наборов (одни от отца, другой от матери), в нем всегда содержатся парные, совершенно одинаковые по своей морфологии хромосом, которые называются гомологичными.

Каждая хромосома имеет сложную структуру. В основе их лежат нуклеиновые кислоты и белки.

Белки – это сложные биологические полимеры. Полимерами называются химические соединения, большие молекулы которые состоят из более мелких малекул-мономеров. В белковых молекулах такими мономерами являются аминокислоты. Следовательно, белки состоят из аминокислот. Всего аминокислот, входящих в состав белков, 20, они образуют так называемую полипептидную цепочку белка. Вид белка, его свойства зависит, прежде всего, от того, какие аминокислоты входят в его состав и в каком количестве. Но при совершенно одинаковом аминокислотном составе мы будем иметь различные белки, если последовательность чередования аминокислот в их полипептидных цепочках разная. Оказывается, что вид и свойства белков определяются не только составом аминокислот и их количеством, но и последовательностью соединения аминокислот в белковых молекулах. Достаточно хотя бы в одном месте изменить эту последовательность, как возникает новый белок с иными свойствами. Благодаря этому всего лишь двадцать различных аминокислот могут образовывать громадное число (~10 24) различных комбинаций. Если еще учесть, то вид и свойства белков зависят также от того, как свернута полипептидная цепочка, то становится понятным то колоссальное разнообразие белков, которое имеет место в живой природе.

Исключительно велика роль белков в органическом мире. Прежде всего белки служат основным строительным веществом клеток, а, следовательно, тканей, органов и организма в целом. Все основные жизненные отправления живых существ связаны с бесконечным числом биохимических процессов, которые идут с помощью биологических катализаторов - ферментов, а все ферменты являются белками. Белки принимают самое непосредственное участие в размножении организмов. О роли белков можно было бы говорить и дальше. Но уже из сказанного следует, что белки в бесконечном своем разнообразии являются основой жизни. «Жизнь есть способ существования белковых тел» - Ф. Энгельс.

Если значение белков столь велико, то следовательно, дочерний организм имеет те же признаки и свойства потому, что с момента зарождения и в процессе развития у него синтезируются те же белки и в той же последовательности, что и у родителей (при половом размножении) или исходной особи (при бесполом размножении).

Отсюда можно сделать вывод: сущность наследственности заключается в том, что синтез белков в возникающем и развивающимся организме идет по той же программе, что и в родительских организмах или исходной особи.

СБОРНИК ЗАДАЧ

«Медицинская генетика»

«Основы медицинской генетики»

Протокол № от « » 2011 г.

Решение.

Тема: «Закономерности наследование признаков»

Таблица 1.1 Количественные закономерности образования гамет и расщепления гибридов при разных типах скрещивания

Сколько типов гамет, и какие именно образуют организмы со следующими генотипами: а) aabb, б) AaBB, в) AaBb, г) AAbbCC, д) AabbCC, е) AaBbCc?

Решение.

а) Гомозиготы, согласно формуле N= 2 n , образуют один тип гамет (2 0 = 1):

б) Гетерозиготы по одному признаку дают два типа гамет (2 1 = 2):

в) Гетерозиготы по двум признакам дают четыре типа гамет (2 2 = 4):

г) Гомозиготы дают один тип гамет (2 0 = 1):

д) Гетерозиготы по одному признаку дают два типа гамет (2 1 = 2):

е) Гетерозиготы по трем признакам дают восемь типов гамет (2 3):

G ABC aBC AbC ABc abC Abc aBc abc

Гетерозиготы по n признакам дают 2 n типов гамет (см. табл. 1.1.)

Моногибридное скрещивание.

1. У человека ген полидактилии (многопалость) доминирует над нормальным строением кисти.

а) Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя шестипалые гетерозиготы.

Решение.

P: ♀Aa x ♂Aa

F: AA; Aa; Aa; aa

75% шестипалые 25% пятипалые

б) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения детей с патологией?

Решение.

Генотипы родителей:

Генотип ребенка: аа

Так как ребенок рецессивная гомозигота и унаследовал по одному гену от каждого из родителей, то шестипалый родитель – гетерозигота Аа.

P: ♀aa x ♂Aa

50% шестипалые 50% пятипалые

1. У человека ген кареглазости доминирует над геном голубоглазости. Определите и запишите в генном выражении вероятность рождения голубоглазых детей в следующих случаях:

а) оба родителя гомозиготны по признаку кареглазости;

б) оба родителя гетерозиготны;

в) один родитель гетерозиготен, а другой – голубоглазый.

3. Галактоземия (нарушение углеводного обмена, связанное с неспособностью усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где они из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

4. Афибриногенемия (отсутствие фибриногена плазмы, что обусловливает осложнение кровотечений, заканчивающихся часто смертью) наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками афибриногенемии.

Какова вероятность рождения здорового ребенка?

5. Наличие седой пряди в волосах обусловлено доминантным аутосомным геном. Определите генотипы родителей, если у матери имеется седая прядь волос надо лбом, а у отца – нет; из двух детей в семье, один имеет седую прядь, а другой нет.

6. Болезнь Вильсона (нарушение обмена меди, которая в избытке откладывается в печени, мозге, почках, роговице и ряде других органов, развивается цирроз печени, происходят дегенеративные изменения ткани мозга, нарушается перенос глюкозы, заболевание начинается в 10-15 лет) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры?

7. Муж и жена гетерозиготны по гену альбинизма (альбинизм – признак рецессивный). У родителей родилась двойня. Какова вероятность того, что оба ребенка будут альбиносами, если:

а) однояйцевая двойня;

б) разнояйцевая двойня.

8. Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, была ли у них эта аномалия.

Определите возможные генотипы родителей и для каждого варианта высчитайте вероятность рождения ребенка без аномалии.

Дигибридное скрещивание.

1. У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть правой рукой – над леворукостью.

а) Какими могут быть дети, если их родители гетерозиготны по обеим парам генов?

Решение.

Генотипы родителей АаВв

Фенотипы – кареглазые, правши

P: ♀ АаВв х ♂ АаВв

G: АВ, Ав Ав, Ав

аВ, ав аВ, ав

кареглазые правши А – В – 9/16 – 56,75%

кареглазые левши А – вв – 3/16 – 18,75%

голубоглазые правши ааВ – 3/16 – 18,75%

голубоглазые левши аавв – 1/16 – 6,25%

б) Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками.

Решение.

Отец – Аавв кареглазый левша

Мать – ааВв голубоглазая правша

P: ♀ ааВв х ♂ Аавв

G: аВ, ав Ав, ав

F1: АаВв, ааВв, Аавв, аавв

карегл, голуб, карегл, голуб,

правша правша левша левша

в) Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились дети: кареглазый левша, голубоглазый правша.

Определить вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих левой рукой.

Решение.

Отец – ааВ

Мать – А – В –

Дети – А – вв

Так как один из детей голубоглазый, то мать –Аа; второй из детей – левша, то родители по гену В будут гетерозиготы Вв.

P: ♀ АаВв х ♂ ааВв

G: АВ, Ав аВ

Вероятность рождения голубоглазых левшей аавв – 12,5%

2. Светловолосый кареглазый мужчина из семьи, все члены которой имели карие глаза, женился на голубоглазой темноволосой женщине, мать которой была светловолосой. Какой фенотип можно ожидать у детей? Светлые волосы и голубые глаза – признаки рецессивные.

3. Арахнодактилия наследуется как аутосомный доминантный признак. Леворукость – признак рецессивный. Определить вероятность проявления патологии и какой рукой при этом будут владеть дети, если отец имеет паучьи пальцы, аномалию унаследовал от отца, и правша (в его семье левшей не было). Мать нормальна по обоим признакам, но ее отец был левша.

4. Миоплегия – периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия (проявляются в возрасте 20-40 лет) наследуется по аутосомно доминантному типу. Альбинизм наследуется по аутосомно рецессивному типу. Какова возможная вероятность проявления двух патологий одновременно, если в семье, где мать и отец страдают миоплегией, по гену альбинизма – нормальны, родился ребенок альбинос? По гену минплегии до 20-40 лет картина не ясна.

5. Аниридия – отсутствие радужной оболочки глаза, сопровождающая помутнением роговицы и хрусталика, снижением зрения, наследуется как аутосомно доминантный признак. Отсутствие веснушек – признак рецессивный. Какова вероятность рождения детей с нормальным зрением в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец. Веснушки имеет мать, аномалию унаследовала от своей матери.

Полигибридное скрещивание.

1. Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдавшие фенилкетонурией (слабоумие из-за избытка фенилаланина в крови при отсутствии фермента, необходимого для превращения этой аминокислоты в тирозин), но сами они нормальны в отношении этого признака. В их семье первый ребенок был нормален в отношении всех трех признаков, второй был близоруким левшой, третий оказался больным фенилкетонурией.

а) Определите генотипы родителей и всех троих детей.

б) Определите вероятность того, что четвертый их ребенок будет нормален по всем трем признакам.

2. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки.

а) Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов?

б) Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее. Мать по линии жены была шестипалой, а отец – близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь же унаследовала от своих родителей обе аномалии. Мать по линии мужа не имела коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Отец нормален в отношении всех трех признаков. Сын унаследовал аномалию от матери.

3. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак.

а) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов?

б) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?

Исаак Ньютон

«Примеры учат лучше, чем теория».

Жила на свете кошечка

Притворна и смела

И шерстка у ней рыжая,

Пушистая была.

К ней котик черный, гладенький

Нередко приходил,

И разговоры нежные

С той кошкой заводил.

В положенные сроки

Родилось шесть котят,

Слепые, гладкошерстные

И вечно есть хотят.

Три самки многоцветные,

Три рыженьких самца…

Пусть, мать гомозиготная,

А генотип отца?

В F2 же катавасия:

Есть кошки двух мастей

И двух мастей есть котики

Пушистых часть детей…

Объясните полученные результаты с помощью генетической схемы.

Неполное доминирование.

1. Талассемия (анемия Кули) обусловлена расстройством синтеза нормального гемоглобина. Кроме нарушения морфологии эритроцитов (мишеневидная форма), наблюдается в различной степени выраженная желтуха, изменения в скелете (череп башенного типа) и др. Гомозиготы по гену талассемии в 90-95% случаев гибнут в раннем возрасте, у гетерозигот заболевание проходит в относительно легкой форме. Наследование аутосомное с неполным доминированием.

Решение.

Талассемия – А, А≥а

Нормальный синтез гемоглобина – а

а) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?

P: ♀ Aa × ♂ Aa

F1: AA; Aa; Aa; aa

смертельный легкая форма здоровы

исход 50% 25%

б) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?

P: ♀ Aa × ♂ aa

легкая форма здоровы

2. Акаталазия (отсутствие каталазы – окислительно-восстановительный фермента в крови и тканях; при этом заболевание в юношеском возрасте развиваются язвы на деснах, приводящие к выпадению зубов) обусловлена редким аутосомным геном. Исследование активности каталазы показали, что у гетерозигот она лишь несколько понижена.

а) У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась пониженной против нормы. Определите вероятность рождения в семье детей без аномалии.

б) Определите вероятные фенотипы в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

3. Серповидноклеточная анемия (изменение нормального гемоглабина А на S-гемоглабин, в результате чего эритроциты принимают форму серпа) наследуется как неполностью доминантный аутосомный ген. Заболевание у гомозиготных особей приводит к смерти обычно до полового созревания, гетерозиготные особи жизнеспособны, анемия у них чаще проходит в легкой форме. Интересно, что малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

а) Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?

4. Семейная гиперхолестеринемия характеризуется неполным доминированием. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови; у гомозигот по гену гиперхолестеринемии кроме высокого содержания холестерина развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.

а) Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

б) Определите вероятность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

5. Цистинурия – наследственное заболевание, связанное с образованием цистиновых камней в почках, наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот по гену цистинурии – образование цистиновых камней в почках.

а) Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал почечнокаменной болезнью, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

б) Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал камнями почек, а другой – нормален в отношении анализируемого признака.

6. У человека имеется летальный ген, обусловливающий в гетерозиготном состоянии брахидактилию, т.е. укорочение средней фаланги пальцев (неполное доминирование). У гомозигот этот ген является причиной аномального развития скелета. Дети, гомозиготные по этому гену, рождаются без пальцев и с другими нарушениями в развитии скелета, приводящими к смерти в раннем возрасте.

а) Какова вероятность того, что у двух, страдающих брахидактилией супругов, родится нормальный ребенок?

б) Каково соотношение фенотипов следует ожидать у потомков от брака нормальной женщины и страдающего брахидактилией мужчины?

7. Ген, определяющий курчавость волос неполностью доминирует над геном, определяющим прямые волосы. У гетерозигот отмечаются волнистые волосы. Альбинизм – признак рецессивный с полным доминированием. У родителей, имеющих нормальную пигментацию и курчавые волосы, родился ребенок альбинос с гладкими волосами. Каковы генотипы родителей и каких детей можно ожидать от этого брака в дальнейшем?

Сверхдоминирование.

1. Редкий в популяции ген а вызывает у человека наследственную анафтальмию (отсутствие глазного яблока). У гомозигот по гену А отмечается нормальное развитие глазного яблока; у гетерозигот отмечается макрофтальмия – увеличение размеров глазного яблока; у гомозигот по гену а – анафтальмия.

а) Определите развитие глазного яблока у детей, если у родителей отмечается макрофтальмия.

б) Определите развития глазного яблока у детей, если мужчина с увеличенными размерами глазного яблока женится на женщине с нормальными глазами.

Кодоминирование.

Примером кодоминирования является АВ (IV) группа крови.

Комплементарность

1. Глухота у человека может быть обусловлена рецессивными генами d и е, лежащими в разных парах хромосом. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар – D и Е. Ген D отвечает за нормальное развитие слуховой улитки, а ген Е – за нормальное развитие слухового нерва.

а) Определить вероятность рождения глухих детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

б) Определить вероятность рождения детей с нормальным слухом, если один из супругов слышащий и гетерозиготен, а у другого – недоразвитие улитки и нормальное развитие слухового нерва (гомозиготен).

в) Глухая женщина (DDee) вступает в брак с глухим мужчиной (ddEE). Будут ли глухими их дети?

г) Определить вероятность рождения глухих детей в семье, где родители имеют разную форму глухоты.

2. Глухонемые супруги Ивановы имели 2 глухонемых детей, а глухонемые супруги Петровы – 3 глухонемых. После смерти жены Иванов женился на вдове Петрова. От этого брака родилось 3 детей, все с нормальным слухом.

а) Напишите генотипы супругов Ивановых, супругов Петровых и их детей от первого и второго браков.

б) Сын от второго брака, Иванов-Петров, женился на девушке с таким же генотипом, как у него. Укажите вероятность рождения глухонемых детей в этой семье.

в) Второй сын из семьи Ивановых-Петровых женился на глухонемой девушке – племяннице своей матери. Какова вероятность рождения глухонемых детей у этих супругов?

г) Дочь супругов Ивановых-Петровых вышла замуж за глухонемого юношу, который родился с нормальным слухом, но потерял его вследствие перенесенного заболевания. В его семье никогда не было глухонемых. Какова вероятность рождения глухих детей в этой семье?

Ответы.

а) В данной задаче представлены разные формы глухонемоты. ААвв – родители и дети в одной семье; ааВВ – родители и дети в другой семье. АаВв – дети от второго брака.

в) 50% (генотип мужа АаВв, жены – ааВВ).

г) Нулевая. Все дети должны получить от отца нормальные гены, необходимые для развития органа слуха. Его глухота – не наследственной природы, а фенокопия данной болезни.

3. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, а другой – в хромосоме 5.

а) Назовите форму взаимодействия между этими генами.

б) Определите вероятность рождения ребенка, не способного синтезировать интерферон, в семье, где оба супруга гетерозиготны по указанным генам.

Эпистаз

1. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел

I группу крови, а мать III, родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, и у них родилось две девочки: первая с IV, вторая –

с I группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. Некоторые генетики склонны объяснять это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В.

Принимая эту гипотезу:

а) Установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене.

б) Определите вероятность рождения детей с I группой крови в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за такого по генотипу мужчину, как она сама.

в) Определите вероятные группы крови у детей в семье второй дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину с IV группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатическому гену.

Полимерия

1. Рост человека контролируется тремя парами генов, которые взаимодействуют по принципу полимерии. Самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные гены и рост 180 см.

а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см. Определите генотипу родителей и их рост.

2. У человека цвет кожи определяется в основном двумя неаллельными генами. Четыре доминантных аллеля А 1 А 1 А 2 А 2 определяют черный цвет кожи, а четыре рецессивных аллеля а 1 а 1 а 2 а 2 – белый цвет кожи. Мулаты могут иметь темную, смуглую и светлую окраску кожи.

а) Сколько фенотипических классов по цвету кожи может быть у детей от брака двух смуглых мулатов, гетерозиготных по двум парам аллелей.

б) Можно ли ожидать рождения более темных детей от светлых родителей?

Пенетрантность

В настоящее время накоплено немало примеров, когда доминантные гены не всегда проявляются в виде признаков и свойств организма. Вероятность реализации гена в фенотипе Н.В. Тимофеев-Ресовский (1927 г.) предложил назвать пенетрантностью. Пенетрантность выражается процентом особей, у которых данный ген проявился в виде признака или свойства.

1. Определите вероятность рождения детей различных фенотипов в семье, где один из родителей носитель доминантного аутосомного гена арахнодактилии, а второй нормален. Известно, что пенетрантность этого гена составляет 30%.

Решение.

Если бы пенетрантность гена арахнодактилии составляла 100%, то вероятность детей в этой семье была бы равной:

Р: аа х Аа

норма арахнодактилия

0,5 норма 0,5 арахнодактилия

Однако арахнодактилия проявляется только у 30% детей – носителей этого гена. Следовательно, арахнодактилия будет только у 15% всех детей (0,5 ∙ 0,3 = 0,15). Остальные 85% детей будут с нормальными пальцами.

Ответ: 15% - арахнодактилия, 85% - норма.

2. Врожденный сахарный диабет обусловлен рецессивным аутосомным геном d с пенетрантностью у женщин 90%, у мужчин – 70%. Определите вероятность фенотипов детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями этого гена.

Решение.

Очевидно, что вероятность получить этот рецессивный ген в гомозиготном состоянии у девочек и мальчиков будет 25% (0,25):

F 1: DD, Dd, Dd: dd

¾ здоровы ¼ диабетики

(потенциальные)

Однако в силу различной пенетрантности этого гена у девочек и мальчиков соотношение фенотипов среди девочек и мальчиков окажется разным. Вероятность сахарного диабета у девочек окажется 22,5% (0,25 ∙ 0,9 = 0,225), у мальчиков 17,5% (0,25 ∙ 0,7 = 0,175). Так как вероятность рождения мальчиков и девочек примерно одинакова (0,5), то вероятность появления диабетика в этой семье равна 20% (0,225 + 0,175) ∙ 0,5 = 0,2. Следовательно, вероятность фенотипов детей в этой семье составляет 80% здоровых и 20% диабетиков.

Ответ: 80% здоровы, 20% диабетики.

3. В брак вступили нормальные мужчина и женщина, в семьях которых один из родителей страдал врожденным псориазом (чешуйчато-корковые поражения кожи). Определите вероятность фенотипов детей в семье, если пенетрантность гена псориаза составляет 20%.

4. Определите вероятность рождения нормальных детей в семье, где оба родителя с аниридией (отсутствие радужной оболочки глаза) и происходят из семей, в которых один из супругов имел эту аномалию. Известно, что пенетрантность этого гена около 80%.

5. У человека птоз (опущение века) определяется аутосомным рецессивным геном с пенетрантностью 60%. Определите вероятность рождения детей различных фенотипов в семье, где оба родителя являются гетерозиготными.

6. Отосклероз (очаговое поражение косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Определите вероятность фенотипов детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по этому гену.

7. Кареглазый мужчина, страдающий ретинобластомой (злокачественная опухоль глаза), мать которого была голубоглазой и происходила из благополучной семьи, а отец – кареглазым и страдал ретинобластомой, женился на женщине, все предки которой были здоровыми. Какова вероятность появления в этой семье голубоглазых детей с ретинобластомой, если пенетрантность этого гена – 60%?

Закон Харди-Вайнберга

Генные болезни

При решении ситуационных задач 1-7 определить:

А) название заболевания,

Б) тип наследования,

В) причины возникновения,

Хромосомные болезни

ЛИТЕРАТУРА

Основная:

1. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики: учебное пособие / Р.Г.Заяц, И.В.Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 1998. – 255 с.

2. Орехова, В.А. Медицинская генетика: учебное пособие / В.А.Орехова, Т.А.Лашковская, М.П.Шейбак. – Минск: Вышэйшая школа, 1997. – 123 с.

Дополнительная:

1. Болгова, И.В. Сборник задач по общей биологии / И.В.Болгова. – Москва: Оникс, 2005. – 256 с.
2. Бочков, Н.П. Медицинская генетика / Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И.Иванов. – Москва: Медицина, 1984. – 368 с.
3. Каминская, Э.А. Общая генетика /Э.А.Каминская. – Минск: Вышэйшая школа, 1992. – 352 с.
4. Карузина, И.П. Учебное пособие по основам генетики / И.П.Карузина. – Москва: Медицина, 1980. – 224 с.
5. Медицинская биология и общая генетика: тесты для студентов / Р.Г.Заяц [и др.]; под общ. ред. Р.Г.Заяц, В.Э.Бутвиловский, И.В.Рачковская, И.И.Жигунов, В.В.Давыдов. – Минск: МГМИ, 2001. – 301 с.
6. Морозов, Е.И. Генетика в вопросах и ответах / Е.И.Морозов, Е.И.Тарасевич, В.С.Анохина. – Минск: Университетское, 1989. – 288 с.
7. Песецкая, Л.Н. Практикум по генетике / Л.Н.Песецкая. – Минск: Сэр-Вит, 2005. – 80 с.
8. Материалы государственных программ.

Интернет-ресурсы:

1. Генетика человека - Википедия - Режим доступа:ru.wikipedia.org

2. Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика. – Режим доступа: eurolab. ua

3. Генетика человека. – Режим доступа: images.yandex.by

СБОРНИК ЗАДАЧ

для самостоятельной работы по учебным дисциплинам

«Медицинская генетика»

«Основы медицинской генетики»

Составитель Судас Елена Ивановна, преподаватель медицинской генетики, высшая квалификационная категория по специальности «Преподаватель»

Рассмотрено на заседании цикловой комиссии общемедицинских дисциплин

Протокол № от « » 2011 г.

Председатель цикловой комиссии

Тема: «Цитологические основы наследственности»

1. В культуре тканей человека в одной из клеток во время ненормального митоза дочерние хромосомы одной из коротких хромосом (№21) попали в одно ядро в результате не расхождения, кроме того, произошла элиминация (гибель или удаление) другой хромосомы (№15). Сколько хромосом будут иметь дочерние клетки?

Решение.

В результате не расхождения сестринских хроматид 21-й хромосомы в той клетке, куда они попали, будет три хромосомы № 21, но не будет хватать одной хромосомы № 15, в результате общее число хромосом в этой клетке будет 46. А в другой клетке, которая не получит одну хромосому № 21 и одну хромосому № 15, будет 44 хромосомы, так как в нормальных клетках человека 46 хромосом.

1. Могут ли в яйцеклетке женщины, имеющей 23 хромосомы, 22 быть отцовскими?
2. Человек имеет 46 хромосом. Сколько хромосом в сперматоцитах 1-го порядка?
3. Сколько функционирующих гамет образуется в норме из 100 первичных сперматоцитов? 100 вторичных ооцитов?
4. Во время ненормального мейоза в исходной клетке человека одна пара гомологичных хромосом отошла к одному полюсу (нерасхождение). Сколько хромосом оказалось в каждой клетке, образовавшейся в результате мейоза?
5. Сколько бивалентов имеется в метафазе I у человека?
6. Укажите хромосомную формулу женской яйцеклетки.
7. Укажите хромосомные формулы мужских сперматозоидов.
8. Закончите формулу оплодотворения и укажите пол будущего ребенка ♀ 22 А + Х ∙ ♂ 22 А +Y.
9. Закончите формулу оплодотворения и укажите пол будущего ребенка ♀ 22 А + Х ∙ ♂ 22 А +Х.
10. Объясните, почему количество хромосом в диплоидном наборе всегда представлено четным числом.
11. В чем значение митоза в передаче наследственной информации?
12. Проведите сравнительный анализ процессов митоза и мейоза. Назовите принципиальные отличия и черты сходства.
13. Какое значение имеют процессы конъюгации, кроссинговера и свободного перекомбинирования хромосом в мейозе?
14. Укажите отличия спермато- и оогенеза.
15. Почему половые клетки должны иметь гаплоидный, а не диплоидный набор хромосом? Представьте, что они диплоидны. Каковы возможные последствия?

1. 
   Цитологические основы наследования. Передача генетического материала.
2. 
   Строение и функции эукариотической клетки
3. 
   Основные виды деления эукариотической клетки. Клеточный цикл.
4. 
   Строение и функции метафазных хромосом человека
5. 
   Кариотип человека
6. 
   Генетические механизмы преемственности наследственных свойств: митоз, мейоз. Биологическое значение мейоза. Патология митоза.
7. 
   Развитие сперматозоидов и яйцеклеток у человека.

Положения СКТ

1. 
   клетка – элементарная структурная, функциональная и генетическая единица. Все живые организмы, кроме вирусов и фагов, состоят из клеток. Клетки Ж и Р сходны по строению, хим.составу, принципам жизнедеятельности. Клетки имеют малые размеры о 0,01 до 0,1мм
2. 
   клетка – элементарная ед. развития живого. Каждая новая клетка образуется в результате деления исходной (материнской). Все живые организмы развиваются из 1 или групп клеток
3. 
   клетка – функциональная ед. в многоклеточном организме. Клетки специализированы по выполняемой ими функции и образуют органы и ткани. Различают соматические (клетки тела) и генеративные (половые)
4. 
   клетка – элементарная живая система, способная к самообновлению, саморегуляции и самовоспроизведению.

В зависимости от структурных особенностей клетки делятся на прокатиотические (бактерии и СЗ водоросли- предъядерные) и эукариотические – имеют более высокоразвитые живые организмы – грибы, растения, животные в т.ч. и человек. Особенности: наличие ядра с ядерной оболочкой и цитоплазмы с органоидами.
Основные компоненты Эукариотической клетки

1. 
   Плазматическая мембрана (клеточная мембрана) – отделяет клетку от окружающей среды, с её помощью взаимодействует с окр.средой и другими клетками. Состоит из 2-х слоев липидов, гидрофильные части обращены к внешним сторонам, а гидрофобные участки – внутрь. Там же могут располагаться молекулы белков (снаружи, внутри или пронизывают мембрану насквозь). На наружной поверхности билипидного слоя имеются также и углеводы в виде гликолипидов или гликопротеидов. В животных клетках углев.компонент плазматической мембраны наз-ся гликокаликсом .

Функции плазматической мембраны:

Регуляция обмена в-в между клеткой и окр.средой, обеспечивая постоянство внутриклеточного состава

Обладая избирательной проницаемостью мембрана ограничивает или исключает доступ в клетку одним в-вам и пропускает другие

Сохраняет форму клетки, защищая её от повреждений

Участвует в формировании контактов с другими клетками

• 
  Через мембрану молекулярные частицы могут перемещаться путем пассивного транспорта без затраты энергии (простая диффузия, осмос или с помощью белков-переносчиков) и
• 
  активного транспорта – позволяет накачивать в клетку молекулы против градиента концентрации и затратой энергии

1. 
   внутреннее содержимое клетки – цитоплазма (гиалоплазма, матрикс) – состоит из основного в-ва и разнообразных структур: коллоидная масса – вода + органические и неорганические в-ва, способна менять вязкость. В основном в-ве протекают биохим. процессы.

1. 
   органоиды – постоянные компоненты клетки, имеющие специфические функции – ЭПС, пластинчатый комплекс Гольджи , лизосомы, митохондрии, рибосомы, микротрубочки, центрисома, микрофиламенты
2. 
   ЭПС – мембрана, пронизывающая всю цитоплазму комплексов полостей и канало.. на ЭПС расположены рибособы, имеющие значение для синтеза белковых молекул. ЭДС содержит ферменты для образования липидов, осуществляет транспорт различных в-в внутри клетки.
3. 
   Аппарат Гольджи (пластинчатый комплекс) – включает до 20 уплощенных дисковидных полостей. В них органические в-ва подвергаются преобразованиям и транспортируются к различным структурам клетки
4. 
   Разделение макромолекул до простых соединений осуществляется в лизосомах – пузырьках, окруженных одиночной мембраной, содержащей набор ферментов. С их помощью клетка получает сырье для химических и энергетических процессов.
5. 
   Митохондрии – в них вырабатывается энергия. Самые крупные органоиды клетки. Имеют 2 слоя мембраны – наружный – гладкий, внутренний – складки кристы). Митохондрии содержат кольцевидную ДНК, свои рибосомы, РНК, ферменты, участвующие в окислительно-восстановительном процессах
6. 
   Рибосомы – многочисленный органоид клетки: 2 субъединицы – большая и малая, сформированные из молекул рибосомальной РНК и белков. Главная из функция – участие в биосинтезе белков
7. 
   Аппарат Гольджи – его функция – транспорт веществ и химическая модификация поступающих в него клеточных продуктов.
8. 
   Лизосомы – имеют вид мешочков, содержат ферменты, расщепляющие нуклеиновые кислоты, белки и полисахариды, т.е. лизососы – пищеварительная система клетки. В случае разрушения мембраны лизосом происходит аутолизис (самопереваривание)
9. 
   Микротрубочки и микрофиламенты – сократительные белки, имеющие нитевидную структуру. Располагаются вдоль всей цитоплазмы клетки. Формируют цитоскелет, организуют движение органоидов, перемещение хромосом при делении клетки.
10. 
    Пероксисомы – тельца овальной формы, содержат фермены окисления аминокислот и каталазу. При метаболизме а/к образуется н2о2, а каталаз выполняет защитную функцию, т.к. н2о2 является токсичным соединением для клетки.
11. 
    Центрисома (клеточный центр) – состоит из 2-х центриолей – участвуют в митотическом делении клеток
12. 
    Специализированные органоиды – обеспечивают специфические функции – миофибриллы мышечного волокна, нейрофибриллы и синаптические пузырьки нервных клеток, микроворсинки эпителиальных клеток.
13. 
    ЯДРО – открыто в 1831г Р.Брауном. как правило 1 ядро, но встречаются и многоядерные клетки. Некоторые клетки могут в процессе специализации утрачивать свои ядра (Эр) . форма – шаровидная или яйцевидная. Составная часть ядра – ядерная оболочка и кариоплазма(содержит хроматин - хорошо окрашиваемые гранулы и нитевидные структуры, содержит ДНК в комплексе с белками и ядрышки- только в неделящихся клетках- центр образования субчастиц рибосом ). Состояние спирализованности дает возможность реализации наследственной информации и удвоения генетического материала. В процессе деления спирализация хроматина увеличивается, что приводит к формированию хромосом. Ядро выполняет важные ф-ции по хранению и использованию наследственной информации, регулирует всю жизнедеятельность клетки в 1866г Эрнст Геккель связал наследственность с ядром.
14. 
    Ядрышко – самая плотная структура ядра, в нем образуются рибосомальные РНК и рибосомы.

Жизненный цикл клетки

Весь период существования – от возникновения до деления или гибели клетки называют клеточным циклом.

Вновь появившаяся клетка первоначально растет , дифференцируется, выполняет свои специфические функции – это время – период покоя .

Образование клеток возможно только путем деления, поэтому важной частью ЖЦК является митотический цикл, включающий подготовку к делению (интерфазу) и само деление.

Интерфаза включает 3 периода –

• 
  пресинтетический - G 1 - клетка растет, осуществляется синтез белка и РНК, накапливает богатые энергией в-ва. – продолжительность разная – около 10 часов в среднем.
• 
  синтетический – G 2 – удвоение генетического материала, необходима для того, чтобы вновь образовавшиеся клетки имели тот же геном, как и их предщественница.. продолжается синтез белка и РНК – около 9 часов.
• 
  постсинтетический – G 2 – клетка готовится к делению, накапливая энергию и белки, увеличивается кол-во митохондрий, делится центросома – фаза =4часа

Основные типы деления эукариотических клеток

3 типа деления:

• 
  амитоз - прямое деление, делится путем прямой перетяжки, наследственный материал распределяется неравномерно. Возможно образование двухядерных клеток. Амитоз- редкое явление, характерен для погибающих или измененных клеток – например, опухолевых.
• 
  митоз - непрямое деление соматических клеток – в результате деления образуются 2 её точные копии. в быстро делящихся клетках, например, эмбриональных, ЖЦ практически совпадает с митотическим циклом. Это универсальный способ увеличения кол-ва или замещения погибших эукариот.клеток
• 
  мейоз – редукционное деление половых клеток. Оно приводит к уменьшению содержания наследственного материала во вновь образовавшихся клетках, при этом в родительской клетке происходит однократное удвоение хромосом (репликация ДНК, как при митозе), затем следуют 2 цикла клеточных и ядерных делений. т.о. сохраняется постоянство набора генетических структур у потомков при слиянии половых клеток родителей

Хромосома – структурный элемент клеточного ядра дезоксирибонуклеиновой природы.

Хромосомы человека впервые наблюдали Арнольд (1879) и Флеминг(1882) в периоде митоза. Затем многие ученые изучали эти структуры клеточного ядра. Однако, только в 1955г. Трио и Леван установили, что в большинстве клеток человека – 46 хромосом. Открытие в 1959г патологических изменений в наборе хромосом при болезни Дауна привело к возникновению нового раздела генетики человека – учения о хромосомных болезнях.

Хромосомы – (окрашенные тельца) формируются в начале деления клеток из хроматина интерфазного ядра. Х – основные носители наследственной информации, передаваемой из поколения в поколение у большинства живых организмов.

Хроматин состоит из молекул ДНК , связанных белками. Эти нити можно рассмотреть только в электронный микроскоп. Они составлены из расположенных друг за другом микрочастиц – нуклеосом, Ø10нм.

Нуклеосома имеет белковый остов, вокруг которого закручена молекула ДНК.

Во время деления нити хроматина сильно спирализуются, закручиваются и утолщаются, формируя видимые в световой микроскоп хромосомы. Имеет белковый остов вокруг которого закручена молекула ДНК.

Именно поэтому, основные сведения о строении хромосом были получены во время митоза.

Так как моменту деления хромосомы удвоены, то в световой микроскоп они видны состоящими из 2-х нитей – хроматид. Они объединены между собой в области первичной перетяжки – центромера – она делит хромосому поперек и на 2 части – плечи (которые бывают короткие и длинные)

В зависимости от расположения центромеры различают 3 типа хромосом:

• 
  Метацентрические – центромера в центре, плечи равны.
• 
  Субметацентрические – центромера сдвинута к одному концу хромосом, плечи 1
• 
  Акроцентрические – визуально можно увидеть у хромосомы только длинные плечи.
• 
  Некоторые хромосомы могут иметь дополнительные перетяжки – вторичные –спутник – если перетяжка близко к концу хромосомы. У человека спутника имеются у 5 пар хромосом – 13-15я и 21-22 пары.

Каждый биологический вид имеет свой набор хромосом; у человека их сорок шесть.

Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом характерных для клеток конкретного данного вида живых организмов называется кариотипом.

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния 2-х половых клеток – яйцеклетки и сперматозоида. При этом объединяются хромосомные наборы.

Рис.. Для составления кариотипа делящиеся клетки распределяют на пластине, чтобы их хромосомы были отчетливо видны, и фотографируют (а). Затем гомологичные хромосомы на фотографии распределяют по парам и выстраивают по размеру так, чтобы значительно облегчить их исследование.

Ядро зрелой клетки содержит половину набора хромосом – 23 - одинарный набор хромосом называется гаплоидным, при оплодотворении в организм воссоздается специфический для данного вида кариотип. Полный набор хромосом (46) обычной соматической клетки диплоидный (2п)

Хромосомы человека, как и многих животных, можно распределить по парам. Сорок шесть человеческих хромосом образуют 23 пары (рис. 5.36). Расположив их на фотографии по порядку, получаем кариотип, то есть набор хромосом, с помощью которого можно диагностировать некоторые генетические заболевания.

Две внешне одинаковые хромосомы называются гомологичными (они не только похожи внешне, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки) .

Если располагать их по порядку, начиная с самых длинных, то мы подойдем к самой короткой паре, от которой зависит различие между мужчинами и женщинами.

У женщин ровно 23 пары хромосом, но у мужчин две последние хромосомы остаются непарными, причем одна из них чрезвычайно короткая.

Эта короткая хромосома называется Y -хромосома, а более длинная - Х-хромосома.

У женщин 23-я пара содержит две Х-хромосомы.

Понятно, что хромосомы X и Y определяют пол человека (половые). Остальные 22 пары гомологичных хромосом называются аутосомами .

Очевидно, что у каждого человека по две одинаковые хромосомы, потому что у всех два родителя.

Развитие человеческого организма начинается с оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки; в каждой гамете содержится по 23 хромосомы, по одной каждого типа, а в образующейся зиготе содержится уже по две хромосомы каждого типа.

Все аутосомы разделены на 7 групп: А (1,2,3), В (4,5) , С(6-12), D(13-15), E(16-18), F(19-20), G (21-22).

Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам. Криотип – паспорт вида. Кариотип человека представлен 24 хромосомами, 22 аутотосомы, х и у хромосомы.

Анализ кариотипа позволяет выявить нарушения, которые могут приводить к аномалиям развития, наследственным болезням или гибели плода и эмбриона на ранних стадиях развития. Т.е. для нормального развития необходим набор генов полного хромосомного набора.

Митоз, его сущность. Патология митоза

Поведение хромосом в процессе митоза обеспечивает строго равное распределение наследственного материала между дочерними и материнскими клетками

Митоз – непрерывный процесс, имеющий 4 стадии:

1. 
   Профаза – нити хроматина начинают закручиваться, спирализуются. Хромосомы укорачиваются и утолщаются, становятся доступными для микроскоприрования. Ядрышко исчезает, ядерная оболочка распадается. Центрисома делится на 2 центриоли, которые перемещаются к разным полюсам клетки. Из белка тубулина образуются микротрубочки – нити ахроматинового веретена. Хромосомы концентрируются в центре.
2. 
   Метафаза – хромосомы мах спирализованы и расположены в плоскости экватора клетки – удобно рассматривать в световой микроскоп. Нити веретена деления от разных полюсов прикрепляются к центромерам всех хромосом.
3. 
   Анафаза – хар-ся разделением хромосом в области центромеры на 2 хроматиды. Нити веретена деления сокращаются и растаскивают хроматиды каждой хромосомы к разным полюсам клетки. Самая короткая фаза митоза.
4. 
   Телофаза – деспирализация хромосом, превращение их опять в тонкие нити хроматина, невидимые в световой микроскоп. Вокруг каждой группы дочерних клеток обр-ся ядерная оболочка, появляются ядрышки. Нити веретена деления распадаются

Митоз заканчивается образованием 2-х клеток количественно и качественно идентичных материнской клетке.

Удвоение хромосом и в интерфазе митоза, распределение равномерное хроматид между дочерними и клетками обеспечивает поддержание постоянства ген.информации в ряду поколений клеток, служит основой роста и развития организма.
Патология митоза
Различные факторы внешней среды могут нарушать процесс митоза и приводить к появлению аномальных клеток.

Выделяют 3 типа нарушений:

1. 
   Изменение структуры хромосом –

Б) хромосомы могут отстать от других в анафазе и не попасть в свою клетку. Это приведет к изменению кол-ва хромосом в дочерних клетках – анеуплоидии.

1. 
   Повреждение веретена деления – нарушается ф-ция распределения хромосом между дочерними клетками – возможно появление клеток, содержащих значительный избыток хромосом (например 92). Подобное действие характерно для противоопухолевых препаратов – так тормозится рост клеток опухолей.
2. 
   Нарушение цитотомии – т.е. отсутствие деления цитоплазмы клетки в периоде телофазы. Так образуются двуядерные клетки

Патология митоза может приводить к появлению мозаицизма – в одном организхме можно обнаружить клоны клеток с разным набором хромосом (например – часть клеток содержит 46 хромосом, а другие – 47).

Мозаицизм формируется на ранних стадиях дробления зародышевых клеток.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития ; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности.

Однако достаточно большое число плодов (2.5%) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.
Мейоз

Вид деления, при котором количество хромосом уменьшается наполовину с диплоидного до гаплоидного, состоящий из 2-х последовательных делений ядра.

называется мейоз. При каждом оплодотворении изначальное количество хромосом восстанавливается.

Половое размножение, таким образом, можно представить себе как следующий большой цикл событий:

В половых железах (гонадах) взрослого организма - семенниках и яичниках - некоторые клетки размножаются посредством мейоза, образуя соответственно сперматозоиды и яйцеклетки, то есть гаплоидные клетки. Эти гаметы содержат по одному набору из 23 хромосом. При оплодотворении образуется зигота с двойным набором хромосом; а при митотическом делении из нее вырастает взрослый организм, и цикл начинается сначала.

Механизм деления - образование центриоли, веретена и т. п. - при мейозе тот же самый, что и при митозе, только хромосомы ведут себя при этом несколько иначе.

Мейоз

Рис. 5.4. Процесс мейоза (в общих чертах) в клетке с двумя парами хромосом; одна из парных хромосом обозначена жирной линией, другая пунктирной.

Профаза I: хромосомы становятся видимыми и образуют пары.

Метафаза I: парные хромосомы выстраиваются напротив друг друга в середине клетки.

Анафаза I: каждая из парных гомологичных хромосом полностью отходит к одному из полюсов клетки. Обратите внимание: хроматиды не расходятся и по-прежнему соединены центромерами.

Телофаза I: начальное деление завершается.

Профаза II: хромосомы снова становятся видимыми, как и при митотическом делении.

Метафаза II: хромосомы снова выстраиваются посреди клетки.

Анафаза II: на этот раз хроматиды отделяются друг от друга и расходятся к противоположным полюсам.

Телофаза II: деление заканчивается образованием четырех гаплоидных клеток

Биологическое значение мейоза:

1. 
   Половое размножение – этот процесс обеспечивает постоянство числа хромосом в ряду поколений размножающихся половым путем организмов.
2. 
   Генетическая изменчивость – создает возможность для новых генных комбинаций. Это ведет к изменениям в генотипе и фенотипе потомства.

Простое нерасхождение:

При патологии мейоза 1 все зрелые гаметы будут иметь пат.набор хромосом

Мейоз 2 – кол-во хромосом только в части гамет изменяется.

Последовательное нерасхождение – затрагивает оба деления 1 и 2, нормальные гаметы не образуются.

Двойное нерасхождение – крайне редко – мейоз поврежден у обоих родителей.

Можно выделить также и первичное, вторичное и третичное нерасхождение хромосом.
Процесс мейоза может нарушаться под влиянием различных внешних неблагоприятных факторов.

Сбалансированные изменения хромосом в кариотипе человека не нарушают состояние здоровья у человека.
Развитие сперматозоидов и яйцеклеток у человека.

Гаметогенез подразделяется на сперматогенез (процесс образования сперматозоидов у самцов) и оогенез (процесс образования яйцеклетки). По тому, что происходит с ДНК, эти процессы практически не отличаются: одна исходная диплоидная клетка дает четыре гаплоидные. Однако, по тому, что происходит с цитоплазмой, эти процессы кардинально различаются.

В яйцеклетке накапливаются питательные вещества, необходимые в дальнейшем для развития зародыша, поэтому яйцеклетка – это очень крупная клетка, и когда она делится, цель – сохранить питательные вещества для будущего зародыша, поэтому деление цитоплазмы несимметрично. Для того чтобы сохранить все запасы цитоплазмы и при этом избавиться от ненужного генетического материала, от цитоплазмы отделяются полярные тельца , которые содержат очень мало цитоплазмы, но позволяют поделить хромосомный набор. Полярные тельца отделяются при первом и втором делении мейоза.

При сперматогенезе цитоплазма исходного сперматоцита первого порядка делится (первое деление мейоза) поровну между клетками, давая сперматоциты второго порядка. Второе деление мейоза приводит к образованию гаплоидных сперматоцитов второго порядка. Затем происходит созревание без деления клетки, большая часть цитоплазмы отбрасывается, и получаются сперматозоиды, содержащие гаплоидный набор хромосом очень мало цитоплазмы.

Сперматозоид имеет головку, в которую плотно упакована ДНК. Головка сперматозоида окружена очень тонким слоем цитоплазмы. На ее переднем конце находится структура, называемая акросомой. Эта структура содержит ферменты, позволяющие сперматозоиду проникнуть через оболочку яйцеклетки.

Созревание спермиев происходит в семенных канальцах тестикул. При превращении исходной клетки, сперматогония, в сперматоцит, сперматиды и зрелый сперматозоид происходит перемещение клетки от базальной мембраны семенного канатика к его полости. После созревания сперматозоиды отделяются, попадая в просвет семенных канальцев, и готовы к движению в поисках яйцеклетки и оплодотворению. Процесс созревания длится примерно три месяца. У особей мужского пола процесс созревания сперматозоидов – сперматогенез – начинается с возраста половой зрелости и продолжается затем до глубокой старости.

Существенно отличается процесс созревания яйцеклетки – оогенез. Во время эмбрионального развития млекопитающих возникает большое количество яйцеклеток, и к рождению самки в ее яичниках уже находится порядка 200-300 тысяч яйцеклеток, остановившихся на первой стадии деления мейоза. В период полового созревания яйцеклетки начинают реагировать на половые гормоны , Регулярные циклические изменения гормонов впоследствии вызывают созревание яйцеклетки, обычно одной, иногда двух или больше. Когда для лечения бесплодия женщине делают инъекции половых гормонов, чтобы индуцировать созревание яйцеклеток, избыток этих гормонов может привести к созреванию нескольких яйцеклеток, и как следствие этого – многоплодной беременности. Яйцеклетка созревает в пузырьке, называемом фолликулом.

Понятие о доминантных и рецессивных генах. В ходе своих дальнейших исследований Г. Мендель предоставил растениям второго поколения возможность самоопыляться. Он хотел выяснить, как будет осуществляться наследование признаков в последующих поколениях.

У растений, выросших из семян зеленого цвета, потомство наследовало только зеленую окраску горошин. Однако растения, полученные из желтых семян, вели себя иначе. Из них особей давали в потомстве расщепление в соотношении 3 желтые к 1 зеленой, а в потомстве особей расщепления не было —

все растения имели желтые горошины. Такие же результаты были получены и по другим парам альтернативных признаков. В чем же причина расщепления? Почему при дальнейшем самоопылении снова происходит расщепление в строго определенных соотношениях?

Для объяснения результатов своих наблюдений Г. Мендель выдвинул следующую гипотезу. Альтернативные признаки определяются какими-то наследственными факторами, которые передаются от родителей потомкам с гаметами. Г. Мендель предположил, что доминантный признак обусловлен доминантным фактором, а рецессивный признак — рецессивным фактором. Впоследствии наследственные факторы, ответственные за формирование признаков, стали называть генами. Доминантные гены принято обозначать прописными буквами латинского алфавита (например, Л), рецессивные — строчными (а).

Г. Мендель полагал, что каждому признаку конкретного растения соответствуют два фактора, один из которых получен от отцовского растения, а другой — от материнского. Поэтому в результате моногибридного скрещивания, при котором родители отличались, например, окраской семян, все гибриды первого поколения обладали как наследственным фактором Л (определяющим желтую окраску), так и фактором я (ответственным за зеленый цвет семян). Поскольку фактор Л доминирует над фактором а, у всех гибридов проявилась желтая окраска семян.

Г. Мендель также предположил, что каждый гибрид первого поколения образует два типа половых клеток: половина гамет содержит фактор Л, другая половина — фактор а. Следовательно, парные наследственные факторы при образовании половых клеток разделяются и в каждую гамету попадает какой-либо один из них.

Понятие об аллельных генах. Цитологические основы наследования признаков при моногибридном скрещивании. Только после того как были открыты хромосомы, описано их поведение при митозе и мейозе и доказано, что гены локализованы в хромосомах, предположения Г. Менделя нашли научное подтв ерждение.

Гены, контролирующие различные (альтернативные) формы проявления признака, называются аллелями или аллельными генами. Установлено, что аллельные гены располагаются в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. Следовательно, у любого диплоидного организма проявление того или иного признака определяется двумя аллельными генами.

Совокупность всех генов организма называют генотипом. Применительно к отдельному признаку словом «генотип» обозначают сочетание аллельных генов, контролирующих данный признак. Организмы, имеющие одинаковые аллельные гены, называются гомозиготами. Различают доминантные гомозиготы (их генотип можно записать как ЛЛ) и рецессивные гомозиготы (аа). Особи, имеющие разные аллельные гены, называются гетерозиготами, их генотип можно обозначить как Аа.

Гаметы образуются в результате мейоза и содержат гаплоидный набор хромосом. Вспомним, что в анафазе I гомологичные хромосомы, содержащие ал-

лельные гены, расходятся к противоположным полюсам делящейся клетки и в конечном итоге попадают в разные гаметы (рис. 89). Следовательно, два аллельных гена не могут оказаться в одной и той же половой клетке. В каждую гамету попадает лишь один из них.

Предположение о том, что аллельные гены распределяются поровну между половыми клетками, не попадая оба в одну гамету, не разбавляясь и не смешиваясь, английский генетик У Бэтсон в 1909 г. назвал гипотезой чистоты гамет.

Гомозиготные организмы имеют одинаковые аллельные гены, поэтому у них формируется один тип гамет: у особей с генотипом АА все половые клетки содержат ген Л; у организмов с генотипом аа все гаметы содержат гена. Гетерозиготные особи (Ля) образуют два типа гамет в равном со -отношении: 50 % половых клеток содержат аллель Л, 50 % — аллель а.

При оплодотворении гаплоидные гаметы родителей сливаются с образованием диплоидной зиготы. В зиготе хромосомы вновь становятся парными. В каждой паре гомологичных хромосом одна является материнской, а другая — отцовской. Значит, у каждого потомка развитие какого-либо признака будет определяться двумя аллельными генами, причем один из них унаследован от матери, а другой — от отца.

Вернемся к эксперименту, в кото -ром Г. Мендель исследовал наследова-

ние окраски семян гороха. Обозначим доминантный ген, обусловливающий желтую окраску, буквой Л, и рецессивный ген, определяющий зеленую окраску, — я. Поскольку Г. Мендель использовал в качестве родительских форм особи чистых линий, их генотипы следует записать как АА и яя. Оба родителя — гомозиготы, каждый из них производит гаметы лишь одного типа: у особи с генотипом АА формируются только гаметы А, у особи с генотипом яя — гаметы а.

Слияние гамет привело к образованию зигот, из которых развились гибриды первого поколения. Очевидно, что все они имели генотип Аа и желтую окраску семян (доминантный ген полностью подавил проявление рецессивного).

Запишем данное моногибридное скрещивание. Наиболее распространенными формами записи скрещиваний являются генная и хромосомная. В первом случае гены записывают «в строчку», без указания хромосом (например, Ля). Во втором случае при записи генотипов аллельные гены размещают друг над другом, при этом двумя черточками обозначают гомологичные хромосомы, в которых эти гены располагаются (например, =). Здесь и далее используйте одну из форм записи (по указанию учителя).

Совокупность признаков и свойств организма называют фенотипом. Если речь идет о конкретном скрещивании, понятием «фенотип» обозначают тот признак (или признаки), который в этом скрещивании исследуется. Например, в рассмотренном случае можно сказать, что гибриды первого поколения имели одинаковый фенотип — желтый цвет семян.

Гибриды первого поколения — гетерозиготы (Ля), поэтому у них формировалось два типа гамет (Л и я) в равных соотношениях. Слияние гамет носит случайный характер, т. е. любую яйцеклетку может оплодотворить любой сперматозоид (спермий). Поэтому при оплодотворении формировались разные типы зигот: АА, Аа и аа.

Чтобы наглядно показать все варианты слияния гамет и рассчитать вероятность появления потомков с разными генотипами (и фенотипами), можно построить специальную таблицу, называемую решеткой Пеннета (ее впервые предложил использовать английский генетик Р. Пен нет). В решетке Пеннета по горизонтали указывают гаметы одного родителя, а по вертикали — гаметы другого родителя. В клетках на пересечении строк и столбцов записывают генотипы и фенотипы особей, которые возникают при слиянии соответствующих гамет (рис. 90).

Как видно из построенной решетки, у гетерозиготных родительских форм образуются потомки с тремя генотипами в соотношении 1 АА "¦ 2Ля "¦ 1яя. Следовательно, расщепление по генотипу составляет 1:2 = 1. Вероятность появления потомства каждого типа можно выразить и в процентах: 25 % АА, 50 % Аа и 25 % аа.

Расщепление по исследуемому признаку таково: особей с желтыми семенами (75 %) и | — с зелеными (25 %). Значит, расщепление по фенотипу составляет 3:1.

Хотя растения с желтыми семенами внешне выглядят одинаково, генетически они неоднородны (АА и Ля). Становятся понятными причины разного «поведения» их потомства в последующих поколениях. При самоопылении среди потомков доминантных гомозигот АА не будет наблюдаться расщепления, как и среди потомков рецессивных гомозигот аа. Гетерозиготные особи Ля будут давать в потомстве расщепление 3:1.

Таким образом, в основе закономерностей, открытых Г. Менделем, лежит поведение гомологичных хромосом в процессе мейоза и случайное слияние (сочетание) гамет при оплодотворении.

1. Какие гены называются аллельными? Где располагаются аллельные гены?

2. Дайте определения понятиям «фенотип», «генотип», «гомозигота», «гетерозигота».

3. Почему тот или иной признак организма в большинстве случаев определяется двумя аллельными генами? Почему при образовании гамет в каждую попадает лишь один аллельный ген из пары?

4. Какие цитологические явления лежат в основе закономерностей, обнаруженных Г. Менделем?

5. У человека карий цвет глаз полностью доминирует над голубым. Возможно ли рождение голубоглазого ребенка в семье, где оба родителя кареглазые? Если возможно, то в каком случае и с какой вероятностью? Если невозможно, то почему?

6. Две серые крысы были скрещены с белым самцом. В потомстве первой самки — 7 серых детенышей, в потомстве второй — 5 белых и 4 серых. Какой цвет шерсти доминирует? Запишите оба скрещивания.

7. Один фермер купил у другого фермера черного барана для своей черной овечьей отары. Через некоторое время он предъявил продавцу претензии, поскольку из 30 родившихся ягнят семеро оказались белыми. На это продавец ответил, что его баран виноват лишь наполовину, а половина вины лежит на овцах покупателя. Владелец овечьей отары с этим не согласился, заявив, что его овцы прежде рожали только черных ягнят. Кто из фермеров прав? Почему овцы рожали только черных ягнят?

Глава 1. Химические компоненты живых организмов

• § 1. Содержание химических элементов в организме. Макро- и микроэлементы
• § 2. Химические соединения в живых организмах. Неорганические вещества

Глава 2. Клетка - структурная и функциональная единица живых организмов

• § 10. История открытия клетки. Создание клеточной теории
• § 15. Эндоплазматическая сеть. Комплекс Гольджи. Лизосомы

Глава 3. Обмен веществ и преобразование энергии в организме

• § 24. Общая характеристика обмена веществ и преобразование энергии

Глава 4. Структурная организация и регуляция функций в живых организмах