Летальные гены и их действие. Назовите признаки, детерминируемые летальными генами у разных видов сельскохозяйственных животных и покажите их на схемах скрещиваний особенности их наследования

Изменение расщепления по фенотипу в отношении 3:1 во втором поколении моногибридного скрещивания бывает связано с разной жизнеспособностью зигот Ф2. Разная жизнеспособность зигот мэжет быть обусловлена наличием летальных генов. Летальным называется ген, вызывающий нарушения в развитии организма, что приводит его к гибели или уродству.

Изучение врожденных аномалий показало, что при разных летальных генах гибель особей бывает различной и может происходить на разных стадиях развития.

По классификации, предложенной Розенбауэром (1969), гены, вызывающие гибель 100 % особей до достижения ими пЪловой зрелости, называются летальными, более 50 % -сублетальными (полулетальными) и менее 50 % - субвитальными. Однако следует отметить, что разделение это до некоторой степени условно и иногда не имеет четких границ. Примером может служить сцепленная с полом голость у кур. Почти половина голых цыплят гибнет в последние 2-3 дня инкубации. Из числа вылупившихся около половины цыплят гибнет до 6-недельного возраста, если их выращивают при температуре 32-35 "С. Но если температура в брудерах будет повышена на 5,5 °С, то погибнет значительно меньше голых цыплят. В 4-5 мес у голых цыплят вырастает редкое оперение и они уже в состоянии переносить довольно низкие температуры. В естественных условиях эта мутация, по-видимому, будет летальной и приведет к 100%-ной гибели птиц. Приведенный пример показывает, что характер проявления полулетального гена в значительной мере может зависеть от условий среды.

Летальные гены могут быть доминантными и рецессивными. В числе первых летальных факторов был открыт аллель, обусловливающий желтую окраску мышей. Ген желтой окраски является доминантным (Y). Его рецессивный аллель (у) в гомозиготном состоянии обусловливает появление черной окраски. Скрещивание желтых мышей между собой давало в потомстве две части особей желтых и одну часть черных, т. е. получалось расщепление 2:1, а не 3:1, как следовало из правила Менделя. Оказалось, что все взрослые мыши гетерозиготны (Yy). При скрещивании между собой они должны были дать одну часть гомозиготного потомства по желтой окраске (IT), но оно погибает еще в эмбриональном периоде, две части гетерозигот (Yy) будут желтыми и одна часть гомозигот по рецессивному признаку (уу) будет черной. Схема скрещивания выглядит так:

Таким же образом наследуется серая окраска шерсти у каракульских овец (сокольских, малич и др.), платиновая окраска у лисиц, распределение чешуи у линейных карпов и т. д.

Летальные гены в большинстве случаев рецессивны и поэтому долгое время могут находиться в скрытом состоянии. Совершенно здоровое и нормальное по фенотипу животное может быть носителем летального гена, действие которого обнаруживается только при переходе в гомозиготное состояние. В гомозиготное состояние летальные гены чаще всего переходят при родственном спаривании. В практике животноводства при разведении лошадей был случай гибели 25 жеребят на 2-4-й день после рождения от уродства прямой кишки - отсутствия заднепроходного отверстия (Atresia ani). Оказалось, что все жеребцы и кобылы, от которых рождались такие ненормальные жеребята, происходили от одного жеребца. Он был гетерозиготен по летальному гену (LI). Вначале этот жеребец при скрещивании с нормальными кобылами (LL) дал потомство, по фенотипу нормальное, но по генотипу половина потомков была благополучной (LL), a половина - гетерозиготной (LI), несущей рецессивный задаток (0 летального гена. При родственном спаривании гетерозиготных животных (Ы х Ы) появилась часть жеребят, гомозиготных по летальному гену (II), с уродством прямой кишки. Они все погибли. (Более подробно об аномалиях при летальных генах будет сказано в соответствующей главе.)

Изменение расщепления по фенотипу в отношении 3:1 во втором поколении моногибридного скрещивания бывает связано с разной жизнеспособностью зигот Ф2. Разная жизнеспособность зигот мэжет быть обусловлена наличием летальных генов. Летальным называется ген, вызывающий нарушения в развитии организма, что приводит его к гибели или уродству.

Изучение врожденных аномалий показало, что при разных летальных генах гибель особей бывает различной и может проис­ходить на разных стадиях развития.

По классификации, предложенной Розенбауэром (1969), гены, вызывающие гибель 100 % особей до достижения ими пЪловой зрелости, называются летальными, более 50 % -субле­тальными (полулетальными) и менее 50 % - субви­тальными. Однако следует отметить, что разделение это до некоторой степени условно и иногда не имеет четких границ. Примером может служить сцепленная с полом голость у кур. Почти половина голых цыплят гибнет в последние 2-3 дня инкубации. Из числа вылупившихся около половины цыплят гибнет до 6-недельного возраста, если их выращивают при тем­пературе 32-35 "С. Но если температура в брудерах будет по­вышена на 5,5 °С, то погибнет значительно меньше голых цып­лят. В 4-5 мес у голых цыплят вырастает редкое оперение и они уже в состоянии переносить довольно низкие температуры. В естественных условиях эта мутация, по-видимому, будет леталь­ной и приведет к 100%-ной гибели птиц. Приведенный пример показывает, что характер проявления полулетального гена в зна­чительной мере может зависеть от условий среды.

Летальные гены могут быть доминантными и рецессивными. В числе первых летальных факторов был открыт аллель, обуслов­ливающий желтую окраску мышей. Ген желтой окраски является доминантным (Y). Его рецессивный аллель (у) в гомозиготном состоянии обусловливает появление черной окраски. Скрещива­ние желтых мышей между собой давало в потомстве две части особей желтых и одну часть черных, т. е. получалось расщепле­ние 2:1, а не 3:1, как следовало из правила Менделя. Оказалось, что все взрослые мыши гетерозиготны (Yy). При скрещивании между собой они должны были дать одну часть гомозиготного потомства по желтой окраске (IT), но оно погибает еще в эмб­риональном периоде, две части гетерозигот (Yy) будут желтыми и одна часть гомозигот по рецессивному признаку (уу) будет чер­ной. Схема скрещивания выглядит так:

Таким же образом наследуется серая окраска шерсти у кара­кульских овец (сокольских, малич и др.), платиновая окраска у лисиц, распределение чешуи у линейных карпов и т. д.

Летальные гены в большинстве случаев рецессивны и поэтому долгое время могут находиться в скрытом состоянии. Совершен­но здоровое и нормальное по фенотипу животное может быть носителем летального гена, действие которого обнаруживается только при переходе в гомозиготное состояние. В гомозиготное состояние летальные гены чаще всего переходят при родствен­ном спаривании. В практике животноводства при разведении лошадей был случай гибели 25 жеребят на 2-4-й день после рождения от уродства прямой кишки - отсутствия заднепроход­ного отверстия (Atresia ani). Оказалось, что все жеребцы и кобы­лы, от которых рождались такие ненормальные жеребята, проис­ходили от одного жеребца. Он был гетерозиготен по летальному гену (LI). Вначале этот жеребец при скрещивании с нормальны­ми кобылами (LL) дал потомство, по фенотипу нормальное, но по генотипу половина потомков была благополучной (LL), a половина - гетерозиготной (LI), несущей рецессивный задаток (0 летального гена. При родственном спаривании гетерозиготных животных (Ы х Ы) появилась часть жеребят, гомозиготных по летальному гену (II), с уродством прямой кишки. Они все погиб­ли. (Более подробно об аномалиях при летальных генах будет сказано в соответствующей главе.)

Конец работы -

Эта тема принадлежит разделу:

Предмет и методы генетики

Виды наследственности.. клетка как генетическая.. митоз..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Методы генетики
Специфические методы генетики. 1. Гибридологический метод (открытый Менделем). Основные черты метода: а). Мендель учитывал не весь многообразный комплекс признаков у родите

Предмет генетики
Наследствен­ность - это воспроизведение жизни (Н. П. Дубинин). Изменчи­вость - это возникновение различии между организмами по ряду признаков и свойств. Наследственность, изменчивос

Виды изменчивости
Выделяют следующие виды изменчивости: мутационную, ком-бинативную, коррелятивную и модификационную. Мутационная изменчивость. Мутация - стойкое изменение в структуре ДНК и кариотипе

Роль ядра и других органелл в прередаче, сохранения и реализации наследственной информации
Организм животных состоит из миллиардов клеток, и все они ведут начало от двух половых клеток (гамет) - отцовского спер-мия и материнской яйцеклетки. При слиянии гамет - о

Роль ядра и цитоплазмы в наследственности
Ядро - основной компонент клетки, несущий генетическую информацию. Оно может находиться в двух состояниях: покоя - интерфазы и деления - митоза или мейоза. Интерфазное ядро представляет собой кругл

Морфологическое строение и химический состав хромосом
При микроскопическом анализе хромосом прежде всего видны различия их по форме и величине. Строение каждой хромосомы сугубо индивидуальное. Можно заметить также, что хромосомы обладают общими морфол

Кариотип и его видовые ообенности
Анализ хромосом в клетках животных и растений разных видов позволил выявить ряд общих закономерностей, имеющих важное значение при изучении явлений наследственности и из­менчивости. Установлено, чт

Роль генотипа и условий среды в формировании фенотипа
Фенотип каждого организма формируется под влиянием гено­типа и условий среды. Генотип определяет норму реакции организ­ма - границы изменчивости выражения признака под влиянием и

Особенности гаметогенеза самцов и самок
Процесс развития половых клеток носит название гаметогене-за. У самцов этот процесс называется спермиогенезом, а у самок - овогенезом (рис. б). Половые клетки в развитии после­

Полиплоидия и ее значения
Полиплоидия (тут- «полп» -^* много, «плоид» -*- складывать) увеличение числа хромосом, кратное (эуплоидия) и некратное (анэуплоидия) гаплойдному набору: 3н - триплоид 4н тетраплоид.

Паталогии мейоза и митоза и ее значения
Патология мейоза.Основная патология мейоза - нерасхожде­ние хромосом. Оно может быть первичным, вторичным и тре­тичным. Первичное нерасхождение возникает у особей с нор­мальным кар

Оплодотворение
Оплодотворение- процесс слияния яйцеклетки со сперматозои­дом. Яйцеклетка^- женская гамета (половая клетка) -*- ужи-вотных образуется в ядониках. Она формируется в результате оогенеза и соде

Особенности гибридологического метода менделя
Сущность гибридологического метода заключается в следующем: 1) для скрещивания выбирают родительские формы, четко различающиеся по одной, двум или трем парам контрастных,

Закон единообразия гибридов первого поколения
Мендель избрал для анализа семь пар четко различающихся признаков: форма семян - круглая или морщинистая, окраска семядолей - желтая или зеленая, окраска цветков - пурпурная или белая, рост растени

Закон расщепления
В следующем опыте путем скрещивания между собой гибри­дов первого поколения Мендель получил второе поколение, в котором наряду с доминирующими признаками проявились и рецессивные. Появление во втор

Аллели. Множественный аллелизм
Аллельными генами (аллелями) называют гены, расположенные в одинаковых точках (локусах) парных гомологичных хромосом. Аллели оказывают влияние на развитие одного и того же призна­ка организм

Анализирующее скрещивание. Правило чистоты гамет
Мендель провел опыт по скрещиванию гибридов первого по­коления с растениями гороха исходных родительских сортов. Скрещивание гибридов первого поколения (Аа) с особями, сход­ными по генотипу

Полигибридное скрещивание
Положение о независимом наследовании разных пар аллелей и признаков было подтверждено Менделем при изучении насле­дования трёх пар признаков у гороха. Он скрещивал сорт расте­ния с круглыми семенам

Плейотропное действие генов
Плейотропия.Это влияние одного гена на развитие двух и более признаков (множественное действие гена). Так, Д. К. Бе­ляев и А. И. Железнова установили, что у норок большинство мутац

Полимирия
Иногда на формирование признака влияют две или несколько пар неаллельных генов. Проявление признака в этом случае за­висит от характера их взаимодействия в процессе развития орга­низма. В первом по

Сцепленное наследование признаков
Мы познакомились с дигибридным скрещиванием и уяснили, что независимое комбинирование признаков объясняется тем, что расщепление одной пары аллельных генов, определяющих соответствующие признаки, п

Полное сцепление
Т. Морган скрещивал черных длиннокрылых самок с серыми с зачаточными крыльями самцами. У дрозофилы серая окраска тела доминирует над черной, длиннокрылость - над зачаточны­ми крыльями. Обозначим ге

Неполное сцепление
В следующем опыте, так же как и в предыдущем, Морган скрещивал черных длиннокрылых самок с серыми зачаточно-крылыми самцами. В первом поколении получил все потомство серое длиннокрылое. Затем снова

Картирование хромосом
Сущность соматического кроссинговера заключается в том, что он осуществляется при митотическом делении соматических кле­ток главным образом эмбриональных тканей. Кроссинговер проис­ходит меж

Карты хромосом
После того как была установлена связь генов с хромосомами и обнаружено, что частота кроссинговера всегда вполне опреде­ленная для каждой пары генов, расположенных в одной группе сцепления, встал во

Гомо и гетерогаметный пол
В ходе эволюции у большинства раздельнополых ор­ганизмов сформировался механизм детерминации пола, обес­печивающий образование равного количества самцов и самок, что необходимо для

Наследование признаков, ограниченных полом
Наследование признаков, контролируемых генами, локализован­ными в аутосомах, но фенотипически проявляющихся исключитель­но или преимущественно у одного пола, - есть наследование, огра­ниченное п

Проблема регуляции пола
Проблема регуляции пола вытекает из необходимости увели­чения продукции животноводства за счет преимущественного получения особей одного вида, дающих более высокий выход молока, мяса, шерсти, яиц и

Наследование признаков, сцепленных с полом
Причины более высокой смертности среди самцов млекопита­ющих можно объяснить исходя из особенностей наследования признаков, сцепленных с полом. Явление сцепленного с полом наследования впервые откр

Нуклеиновые кислоты, доказательства их роли в наслндственности
Генетическая информация реализуется в процессе биосинтеза белков. Все основные свойства живых существ определяются структурой и функцией белковых молекул. В последние 40 лет в ряде лаборатор

Химический состав и структура нуклеиновых кислот
Нуклеиновые кислоты впервые открыл И. Ф. Мишер в 1868 г. Он выделил из ядер клеток особое вещество кислотной природы и назвал его нуклеином. Впоследствии ему дали название «нук­леиновая кислота». Б

Днк рнк
Пуриновые основания Аденин, гуанин Аденин, гуанин Пиримидиновые основания Цитозин, тимин Цитозин, урацил Углеводный компонент Дезоксирибоза Рибоза Об

Строение и типы рнк
Многочисленными исследованиями было установлено, что синтез белка в клетке происходит не в ядре, где находится ДНК, а в цитоплазме. Следовательно, сама ДНК не может слу­жить матрицей для синтеза бе

Репликация ДНК
Репликация (удвоение) ДНК.ДНК находится в хромосомах, и репликация ее происходит перед каждым удвоением хромосом и деле­нием клетки. Дж. Уотсон и Ф. Крик предложили схему уд

Генетический код и его свойства
Представление о том, что генетическая информация о струк­туре белковых молекул зашифрована в ДНК путем определенно­го расположения нуклеотидов, конкретизировал Ф. Крик в гипо­тезе последовательност

Синтез белка в клетке
В настоящее время можно считать установленным, что на­следственность реализуется в процессе биосинтеза белка. Синтез ферментов и других белков, необходимых для жизнедеятельности и развития организм

Конъюгация
Конъюгация - перенос генетического материала от одной бак­териальной клетки (донора) к другой (реципиенту) при их непо­средственном контакте. Процесс конъюгации у бактерий обнару­жили Дж. Ле

Трансдукция
Трансдукция - перенос генов из одной бактериальной клетки в другую при помощи бактериофага. Впервые это явление уста­новили в 1952 г. Н. Зиндер и Дж. Ледерберг. Они проводили исследования на

Трансформация
Трансформация - поглощение изолированной ДНК бактерии до­нора клетками бактерии реципиента. Явление трансформации кратко освещено при изложении доказательств роли ДНК в на­следственно

Мутационная изменчивость
В предыдущих главах отмечено одно из основных свойств кариотипа, ДНК и ее участков (генов) - сохранять постоянство внешнего и внутреннего строения. Морфофункциональная ус­тойчивость генетического м

Хромосомные мутации
Изменения кариотипа могут быть количественными, струк­турными и одновременно теми и другими. Рассмотрим отдель­ные формы изменения хромосом (см. схему). Числовые мутации кариотипа.

Генные мутации
По характеру действия генные мутации могут быть доминант­ными или рецессивными. Чаще мутантный ген обладает рецессив­ным эффектом. Нормальный аллель подавляет при этом дейст­вие измен

Регуляция синтеза ирнк и белка
Все клетки организма, как бы они ни были дифференцирова­ны, как правило, тождественны по генотипу. В каждой клетке "имеются все хромосомы и весь набор свойственных данному организму генов. Однако к

Строение и размножение бактерий
Химический состав клеток бактерий в основном такой же, как и клеток высокоорганизованных организмов. Клетки бактерий окружены оболочкой, внутри которой находятся цитоплазма, ядерный аппарат, рибосо

Строение и размножение вирусов
Вирусы относятся к микроорганизмам, хотя резко отличаются от всех известных клеточных форм жизни. Частицы вирусов очень малы (от 20 до 450 нм). С помощью электронного микро­скопа обнаружено, что он

Взаимодействие фага с бактериальной клеткой
К клеточной стенке бактерий фаги прикрепляются концевы­ми нитями отростков. Затем оболочка бактерии растворяется с помощью фермента лизоцима, белковый чехол хвостового от­ростка сокращается и через

Анеуплоидия
Числовые аномалии кариотипа (анеуплоидия). Числовые аномалии хромосом относят к вновь возникающим мутациям. Однако имеются исследования, которые показывают, что может быть семейная предрасположенно

Транслокации
Структурные мутации хромосом. Транслокации. Наибольшее количество исследований у крупного рогатого скота проведено по изучению частоты и влияния на плодовитость цент­рического слияния - тран

Генетические анамалии у с.х. животных
У сельскохозяйственных животных известны десятки анома­лий, возникновение которых связано с рецессивными или доми­нантными мутациями генов. Эти аномалии встречаются в от­дельных популяциях с разной

Простой аутосомный рецессивный тип наследования
Этим термином пользуются, когда аномалия обусловлена одним рецессивным геном, локализованным в аутосоме. Иногда употребляют термин моногенно-аутосомный тип наследования, что является синонимом. Ано

Аутосомный доминантный тип наследования
Признаки, обусловленные доминантными генами, как прави­ло, проявляются в гетерозиготном состоянии. Возможный вари­ант скрещивания и характер расщепления следующие (табл. 40). При таком доминантном

Сцепленный с х-хромосомой тип наследования
В дополнение к главе «Генетика пола» отметим следующее. Гены, локализованные в Х-хромосоме, могут проявлять доми­нантный или рецессивный эффект. Возможные варианты скре­щиваний и расщеплений при сц

Мультифакториальное наследование
Развитие исследований в генетике, в том числе и ветеринар­ной, привело к выводам о том, что далеко не при всех формах или даже случаях патология - простой менделирующий признак. Часто она обусловле

Практическое значение закона
ПОПУЛЯЦИЯ И «ЧИСТАЯ ЛИНИЯ» По Н. В. Тимофееву-Ресовскому, популяция - это совокуп­ность особей данного вида, в течение длительного времени (большого числа поколений

Структура свободно размножающейся популяции. Закон харди - вайнберга
Харда" и Вайнберг провели математический анализ рас­пределения генов в больших популяциях, где нет отбора, мутаций и смешивания популяций. Они установили, что такая популяция находится в состоянии

Генная инженерия
Генная инженерия - раздел биотехнологии, связанный с целена­правленным конструированием in vitro новых комбинаций генетичес­кого материала, способного размножаться в клетке и синтезиро­ва

Значение групп крови для практики
Контроль достоверности происхождения животных.Одна из главных областей практического применения групп крови - контроль происхождения животных. Такое их использование вы­звано тем,

Значение биохимического полиморфизма
Биохимические полиморфные системы белков используются для следующих целей: 1) изучения причин и динамики генотипической изменчивос­ти, составляющей основу эволюционной генетики; 2

Генетический груз популяций
В ходе длительной эволюции животных наряду с полезными мутациями, подхватываемыми отбором, в популяциях или поро­дах накопился определенный спектр генных и хромосомных му­таций. Каждое поколение по

Методы получения трансгенных животных
Трансгеноз - экспериментальный перенос генов, выделенных из определенного генома или искусственно синтезированных, в другой геном. Животные, в геном которых интегрируют чуже­родные гены, наз

До сих пор мы рассматривали генетику человека по типам наследования, теперь мы обратимся к одной очень важной категории генов, а именно к летальным и сублетальным генам. Летальные и сублетальные гены представляют собой класс мутаций с заметно выраженным отрицательным влиянием на развитие. Как мы увидим дальше, мутации в очень многих случаях отягощают и разрушают наследственность человека. Это

отягощение мутациями особенно ярко проявляется под действием летальных генов.

Летальные и сублетальные аллели могут быть доминантными и рецессивными. В случае доминантного леталя ребенок погибает во внутриутробном периоде или в раннем младенческом возрасте. Вполне понятно, что такие гены не могут передаваться по наследству. Их наличие говорит о появлении мутаций. Суммарная частота таких доминантных леталей не так мала. Особенно их количество велико при действии радиации. В генетике мышей и дрозофилы при анализе зависимости частоты мутаций от дозы и при анализе других особенностей мутагенных воздействий широко используются доминантные летали. При наличии сублеталей, иначе называемых полулетальными генами, ребенок умирает в раннем детстве или несколько позднее, но, как правило, до достижения половой зрелости. Примером доминантной сублетальной мутации может служить эпилойя - заболевание, характеризующееся действием целого синдрома отрицательных признаков. Дети, больные эпилойей, имеют патологические разрастания кожи, им свойственна умственная отсталость, эпилепсия, опухоли сердца, почек и других органов. В редких случаях больные эпилойей выживают и вступают в брак со здоровым супругом. Половина детей от такого брака оказывается больными врожденной эпилойей (рис. 131).

Другим ярким примером сублетальной доминантной мутации может послужить заболевание ретинобластома. Этот

доминантный ген вызывает раковую опухоль в глазу, что почти всегда ведет к смерти ребенка в раннем возрасте.

Однако основная масса врожденных уродов падает на рецессивные летали и сублетали. В этом случае рецессивные вредные гены скрываются в генотипе внешне здоровых родителей, однако, когда две таких гетерозиготы вступают в брак, среди их детей около 25% оказываются больными.

На рисунке 132 представлены основные типы скрещиваний в популяциях людей, которые осуществляются при наследовании рецессивных летальных и сублетальных генов. В квадрате 1 представлен тип браков между генетически нормальными людьми. У обоих родителей и у всех их потомков все аллели представлены нормальными генами (аллель +). В квадрате 2 изображен брак между генетически здоровым человеком и гетерозиготой (символ а). В этом случае отрицательный аллель передается половине потомства, оставаясь, однако, при этом в скрытом виде. В квадрате 3 генетически здоровый человек вступил в брак с больным (символ аа), все дети внешне здоровы, но в гетерозиготном состоянии несут сублетальную мутацию а. В квадрате 4 гетерозигота вступает в брак с больным; половина их детей внешне здорова, но несет сублетальную мутацию, другая половина больные. Наконец, квадрат 5 при браке двух больных (символы аа) все потомство будет больным. В качестве врожденных болезней, вызываемых действием рецессивных летальных и сублетальных генов, можно назвать детскую амавротическую идиотию, при которой мозговая ткань дегенерирует, наступает слепота и ребенок гибнет; врожденную патологию кожи с наличием

глубоких кровоточащих трещин - ихтиоз (рис. 133); врожденный детский паралич и целый ряд других врожденных заболеваний.

Многие ранние самопроизвольные выкидыши вызываются выщепляющимися летальными генотипами.

Известны доминантные мутации, в гетерозиготах определяющие какой-либо более или менее нейтральный признак, которые, однако, в гомозиготном состоянии оказывают летальное действие. Так, например, аллель пигментации ксеродермы в гетерозиготном состоянии вызывает сильную веснушчатость. Однако у гомозигот развивается пигментная ксеродерма. Это сублетальное заболевание (рис. 134), при котором действие света вызывает поражение кожи, приводящее затем к злокачественному росту.

Один из аллелей у человека в гетерозиготном состоянии вызывает избыточное содержание холестерина в крови. Однако дети, гомозиготные по этому аллелю, заболевают тяжелой сублетальной аномалией.

Во всех этих случаях мы имеем классическую картину наследования доминантов с рецессивным летальным эффектом, ранее установленную в опытах с дрозофилой, мышами и другими организмами. Например, у мыши хорошо известен аллель A Y , который у гетерозигот вызывает желтую окраску шкурки. Однако все попытки получить чистую расу желтых мышей остались безуспешными. При скрещивании двух желтых мышей в среднем всегда на две желтые мыши рождается одна другой окраски, например черная. Природа этого явления нашла свое объяснение в том, что ген доминантной желтой окраски оказался

рецессивным леталем. Все гомозиготы ( A Y A Y ) погибали. Желтая мышь всегда гетерозиготна, наряду с аллелем A Y она содержит другой аллель, например а (черной окраски). Ход наследования при скрещивании гетерозигот A Y a и расщепления по формуле 2: 1 изображены на рисунке 135.

— Источник—

Дубинин, Н.П. Горизонты генетики/ Н.П. Дубинин. – М.: Просвещение, 1970.- 560 с.

Post Views: 121

Неодинаковая жизнеспособность зигот разного генотипа может быть связана с доминантными или рецессивными летальными мутациями, возникающими в гаметах родительских особей. Они могут реализовываться на разных стадиях эмбриогенеза или в постэмбриональном периоде. Естественно, что гибель части зигот влияет на характер расщепления.

Влияние на расщепление доминантных генов с рецессивным летальным действием

Доминантные гены с рецессивным летальным действием обладают плейотропным эффектом; с одной стороны, они определяют доминантный характер проявления какого-либо признака в гете-розиготе, с другой - вызывают гибель особей в гомозиготе, т. е. проявляют свое летальное действие как рецессив. Такие гены известны у многих животных - желтая окраска мышей, корот-коногость у кур, линейная чешуйчатость у карпов, платиновая окраска у лис, окраска ширази у овец и многие другие. Они вызывают отклонение от расщепления 3:1, превращая его в расщепление 2:1. Анализ расщеплений с участием доминантных генов с рецессивным летальным действием осложняется тем, что на сравнительно небольших выборках расщепление 3:1 и 2:1 не всегда возможно различить , а статистический метод проверки по критерию χ 2 не позволяет делать выбора из гипотез. Например, если при скрещивании желтых мышей между собой получится расщепление 65 желтых: 32 черных, по методу %2 не отвергаются две гипотезы: 1 - расщепление в опыте соответствует расщеплению 3:1, χ 2 = 3,29, p>0,05; 2 - расщепление в опыте соответствует расщеплению 2:1, χ 2 = 0,17, p>0,05.

Только на больших выборках расщепление 2:1 отличимо от расщепления 3:1 . При суммировании данных по наследованию желтой окраски у мышей, полученных разными исследователями, расщепление при скрещивании желтых мышей между собой было 2386 желтых: 1235 черных - ∑ = 3621, χ 2 = 0,96 при Н 0 - 2:1 (при Н 0 - 3:1 в этом случае χ 2 = 160!).

Очевидно, что разные способы генетической проверки, например постановка анализирующего и возвратного скрещиваний, могут способствовать правильному решению вопроса о наследовании. В рассмотренном выше примере это скрещивания: желтые из F 1 × черные; желтые из F 1 × желтые Р. В первом случае должно быть расщепление 1:1, во втором - снова 2:1.

Сложнее выяснить, что отклонение есть и оно обусловлено разной жизнеспособностью зигот в том случае, когда гибель части зигот осуществляется на постэмбриональной стадии. В связи с этим необходимо вести контроль плодовитости и отхода в потомстве, если есть предположение о наличии летальности. Основанием для предположения о летальности является невозможность получения единообразного потомства при разведении в себе особей определенного фенотипа. Примеры анализа даны в задачах № III.2 и III.3.

Задача № III.2

В потомстве от скрещивания серебристо-соболиных норок между собой в F 1 всегда наблюдается расщепление: появляются серебристо-соболиные и коричневые особи.

В одном опыте в нескольких пометах от скрещивания серебристо-соболиных особей было получено 93 серебристо-соболиных и 43 коричневых щенка при средней величине помета 3,66 щенка. От скрещивания серебристо-соболиных с коричневыми норками получили 39 коричневых и 41 серебристо-соболиных. В скрещиваниях коричневых норок между собой получали только коричневых I потомков. Величина помета в двух последних скрещиваниях составляла 4,9-5,2 щенка.

Объяснить расщепление, определить генотипы серебристо-соболиных и коричневых норок.

Анализ

Поскольку серебристо-соболиные норки при скрещивании между собой и с коричневыми всегда дают расщепление, они очевидно гетерозиготны. Для определения числа генов рассмотрим расщепления в опыте:

H 0 - различия по одному гену, расщепление 3:1, χ 2 = 3,2, p>0,05. Отклонение случайно, гипотеза не отвергается.

Соотношение хорошо соответствует расщеплению по одному гену 1:1, χ 2 = 0,05, p>0,80. Отклонение случайно, гипотеза не отвергается.

Сопоставление данных о плодовитости норок в разных скрещиваниях говорит о частичной гибели зигот при скрещивании серебристо-соболиных норок. Можно предполагать гибель доминантных гомозигот. Тогда генотип серебристо-соболиных норок - Аа, коричневых - аа и расщепление в скрещивании не 3:1, а 2:1 (χ 2 = 0,17, p>0,05). Для окончательного утверждения этой гипотезы необходимо поставить дополнительное скрещивание между серебристо-соболиными особями для увеличения выборки и статистической проверки гипотезы 2:1. В некоторых случаях приходится проводить более сложный анализ.

Задача № III.3

В скрещиваниях платиновых, беломордых и грузинских белых лис с серебристо-черными было установлено, что платиновая, беломордая и грузинская белая окраски, вызывающие общее ослабление пигментации и появление различной пегости, не сцеплены с полом. При скрещивании каждого из этих мутантов с серебристо-черными получали расщепление 2:1, причем серебристо-черная окраска была рецессивной. Следовательно, каждая из них контролируется одним доминантным геном с рецессивным летальным действием. О гибели части мутантов свидетельствуют данные о величине помета: серебристо-черные имеют 4,5 щенка на помет, беломордые 3,5, платиновые и грузинские белые - меньше 3,5.

Для того чтобы установить, затрагивают ли эти мутации один ген или разные, были поставлены скрещивания, результаты которых приведены ниже. Тест на аллелизм в данном случае неприменим, так как мутации доминантные:

Объяснить расщепления, определить генотип всех форм.

Анализ

1. Расщепления в скрещиваниях 1 и 2 соответствуют соотношению 1:1:1:1 (χ 2 = 5,83, p>0,10 для скрещивания 1, χ 2 = 0,55, p>0,90 для скрещивания 2). Они могут быть следствием нескольких причин.

1. Поскольку в скрещиваниях 1 и 2 в расщеплении 4 класса и соотношение 1:1:1:1, можно предположить, что исследуемые формы различаются по двум независимо наследуемым доминантным генам с рецессивным летальным действием, взаимодействующим по типу комплементарности. При этом один из генов представлен двумя разными доминантными аллелями.

2. Расщепление 1:1:1:1 может быть следствием тесного сцепления этих двух генов при отсутствии кроссинговера между ними:

(В решетках Пеннета даны фенотипические радикалы - гены, проявляющие свое действие в фенотипе.)

3. Различия в окраске обусловлены тремя независимо наследуемыми доминантными генами с рецессивным летальным действием. В первом (а) и втором (б) скрещиваниях расщепление происходит по двум разным генам.

4. Расщепление 1:1:1:1 может быть следствием тесного сцепления трех взаимодействующих генов при отсутствии кроссинговера.

* (Порядок расположения генов может быть иным, он дан произвольно. )

5. Расщепление в соотношении 1:1:1:1 может быть результатом различий по одному гену, представленному серией из четырех аллелей, три из которых - доминантные с рецессивным летальным действием, а четвертый - рецессивный:

Для того, чтобы сделать выбор между этими гипотезами, было поставлено скрещивание - белых с серебристо-черными.

Если бы признак контролировался двумя или тремя генами, то при их независимом наследовании можно ожидать появления четырех фенотипических классов:

Аналогичный результат должен быть в скрещиваниях белых, полученных от платиновой или грузинской белой лис, с серебристо-черными, однако вместо беломордой при этом должны были появиться платиновые, в чем легко можно убедиться, написав соответствующие скрещивания.

Полученное в проверочном скрещивании расщепление - появление беломордых и грузинских белых лис - можно объяснить либо взаимодействием двух (или трех) тесно сцепленных генов, либо взаимодействием трех аллелей при моногенном различии между исходными формами.

Резкое снижение жизнеспособности белых лис, отмеченное в опыте, говорит в пользу действия аллельных мутаций, так как в этом случае белые лисы по генотипу являются компаундами по двум доминантным мутациям одного гена, причем обе - с рецессивным летальным действием. Трудно ожидать снижения жизнеспособности при взаимодействии двух разных генов (комплементарность). Поэтому сделали вывод, что белая, беломордая, грузинская белая, платиновая и серебристо-черная окраски у лис контролируются серией аллелей одного гена, три из которых - доминантные с рецессивным летальным действием. Генотипы лис: белая A 1 / A 2 , A 1 / A 3 , A 2 / A 3 ; беломордая A 1 / а; платиновая A 3 / а; грузинская белая A 2 / а; серебристо-черная а / а (по Беляеву и др., 1973).

Следует подчеркнуть, что при множественном аллелизме в случае гетерозиготности исходных форм максимальное число фенотипических классов в расщеплении может быть не 3, а 4, как в случае, описанном выше. В популяции же число возможных генотипов при множественном аллелизме многократно возрастает; оно может быть определено по формуле: 1 / 2n (n+1), где n - число аллелей. Например, если имеется 7 аллелей какого-либо локуса, число возможных генотипов в популяции будет равно 28: 1 / 2 ×7×8 = 28.

Влияние рецессивных летальных мутаций на расщепление

Рецессивные аутосомные и сцепленные с полом летали, вызывая гибель гомозигот в скрещиваниях гетерозигот по летали, могут влиять на расщепление по генам, сцепленным с леталькк При этом соотношение потомков в расщеплении зависит от расстояния между изучаемым геном и леталью, а также от типа гетерозиготы - в цис- или транс-положении гены вводятся в гетерозиготу. Для выявления летали обычно ставятся разные проверочные скрещивания. Примером анализа летали служит задача № III.4.

Задача № III.4

В линии дрозофилы из линии № 100, содержащей инверсии, половина самок имели серую, половина - желтую окраску тела, причем желтые самки оказались стерильными. Все самцы этой линии имели желтую окраску. Соотношение самок и самцов отличалось от нормального, оно больше похоже на расщепление 2♀♀:1♂♂. Было высказано предположение, что недостаток самцов в линии № 100, вероятно, связан с наличием летали в Х-хромосоме серых самок, которые, очевидно, гетерозиготны - в линии происходит расщепление на серых и желтых самок. Для установления генетической структуры этой линии и проверки предположения о наличии летали в Х-хромосоме самок были поставлены скрещивания, результаты которых представлены ниже.

Реципрокные скрещивания

Серые самки из F 1 были индивидуально скрещены с желтыми самцами из линии № 100.

Анализ

На основании проведенного анализа запишем схемы всех скрещиваний.

Предложенные гипотезы достаточно хорошо объясняют все результаты. Однако остается невыясненным вопрос о причине стерильности желтых самок в линии № 100. Предлагаем читателю обдумать этот вопрос и предложить какую-либо гипотезу для его объяснения.

У растений многие рецессивные мутации связаны с недостатком или отсутствием хлорофилла, что приводит либо к снижению жизнеспособности растений, либо к их гибели на разных этапах развития. Это служит причиной отклонений в расщеплении, а также вызывает необходимость учета расщеплений не только на проростках, но и на более поздних стадиях развития для определения доли гибели растений и характера наследования признака. Так, у кукурузы гомозиготы по гену wd (white deficiency) имеют белые проростки (расщепление на проростках 3 / 4 зеленых: 1 / 4 белых). Однако спустя 1-3 недели происходит отмирание всех белых растений после использования запасов питательных веществ семени и в наиболее поздних стадиях развития растений расщепление исчезает - 3 зеленых: 0 белых. Аналогичные мутации известны у гороха, ячменя, ржи, пшеницы и др.

Другие мутации вызывают гибель лишь части особей на определенном этапе развития, что приводит к уменьшению доли рецессивов в расщеплении и изменению соотношения фенотипов - 4:1, 5:1 и т. п. Эти соотношения варьируют, поскольку, как правило, жизнеспособность таких мутантов в значительной степени зависит от условий.

У человека пониженная жизнеспособность и летальность вследствие действия рецессивных мутаций проявляется в разные периоды эмбриогенеза и на разных этапах развития. Причины снижения жизнеспособности и летального эффекта могут быть связаны как с генными мутациями, так и с хромосомными аномалиями. Цитогенетический анализ абортивных зародышей позволяет установить причину гибели многих из них. В среднем из-за аберраций хромосом на всех сроках беременности происходит более 42% спонтанных абортов: значительная часть новорожденных с хромосомными аберрациями погибает в течение первого и последующих лет жизни.

Среди генных летальных мутаций, приводящих к внутриутробной гибели или смерти в младенческом возрасте, можно назвать рецессивные мутации, вызывающие талассемию, серповидноклеточную анемию, муковисцедоз, врожденный ихтиоз, анэнцефалию (отсутствие мозга), фенилкетонурию и др.

Для изучения летальных или понижающих жизнеспособность мутаций у человека широко используются цитогенетический и биохимический методы анализа, изучение структуры и активности ферментов в норме и при патологии, а также у гетерозиготных носителей; хроматография, разные типы электрофореза.

Менделирующие единицы (гены, хромосомы), обусловливающие гибель организма ранее достижения им половой зрелости. Летальные факторы классифицируются:

1. По степени гибели организмов: абсолютные, приводящие к гибели 100% особей; сублетальные - более 50%; субвитальные - менее 50% особей.

2. По фазам действия могут быть гаметические (гибель гамет), зиготические (гибель зигот), эмбриональные, постэмбриональные и ювенальные (в период полового созревания).

3. По связи с факторами внешней и внутренней среды: безусловные, если не удается изменить или прекратить их действие экспериментально; обусловленные - при воздействии на организм без его гибели. Например, летальные факторы, проявляющиеся только у одного пола.

4. По локализации в хромосомах: аусомные, сцепленные с полом.

5. По доминантности: доминантные, действующие летально уже в гетерозиготном состоянии; доминантные с рецессивным действием, которые в гетерозиготном состоянии вызывают в организме изменения, не опасные для жизни; рецессивные - не оказывают никакого действия на организм в гетерозиготном состоянии.

• - T factors, transfer factors - .Белковые факторы элонгации трансляции, обеспечивающие присоединение аминоацил-тРНК к рибосоме; имеется 2 основных типа Ф.Т - неустойчивые к нагреванию и устойчивые к нагреванию...
• - факторы неорганич. среды, влияющие на живые организмы. К А. ф. относят состав атмосферы, мор. и пресных вод, почвы, климатич. характеристики...

  Сельско-хозяйственный энциклопедический словарь

• - абиоти́ческие фа́кторы среды, совокупность условий неорганической среды, влияющих на организм. Химические А. ф.: химический состав атмосферы, морских и пресных вод, почвы или донных отложений...

  Ветеринарный энциклопедический словарь

• - Факторы неорганической среды, влияющие на живые организмы. К ним относятся: состав атмосферы, морских и пресных вод, почва, климат, а также зоогигиенические условия животноводческих помещений...
• - Наследственные факторы или гены, ответственные за наследование независимых признаков. В настоящее время термином факторы чаще всего обозначаются эритроцитарные антигены групп крови...

  Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных

• - факторы неорганической, или неживой, среды в группе экологических факторов адаптации, действующих среди биологических видов и их сообществ, подразделяющиеся на климатические, почвенно-грунтовые, топографические,...

  Начала современного Естествознания

• - факторы неорганической природы, влияющие на живые организмы...

  Большой медицинский словарь

• - среды, компоненты и явления неживой, неорганической природы, прямо или косвенно воздействующие на организмы...

  Экологический словарь

• - различные факторы, не относящиеся к живым организмам, как благоприятные, так и вредные, находящиеся в среде, окружающей живые организмы...

  Научно-технический энциклопедический словарь

• - условия, причины, параметры, показатели, оказывающие влияние, воздействие на экономический процесс и результат этого процесса...

  Экономический словарь

• - polymeric genes, cumulative factors - полимерные гены, .Группа генов, взаимодействие которых определяет выражение количественного признака и происходит по типу некумулятивной полимерии; термины “полигены” Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь

• - А., обусловливающие гибель организма-носителя...

  Большой медицинский словарь

• - присутствующие в плазме крови вещества, которые при определенных обстоятельствах претерпевают ряд химических превращений, приводящих к свертыванию крови...

  Медицинские термины

• - влияющие на валютный курс - - покупательная способность национальной и иностранной валюты; - состояние платежного баланса страны; - уровень инфляции; - деловая активность в стране...

  Финансовый словарь

• - среды, совокупность условий неорганической среды, влияющих на организмы. А. ф. делятся на химические и физические, или климатические...

  Большая Советская энциклопедия

• - Параметры внеязыковой социальной действительности, обусловливающие изменения в языке как глобального, так и частного характера...

  Словарь лингвистических терминов Т.В. Жеребило

"ЛЕТАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ" в книгах

Тератогенные факторы