Презентация на тему проект геном человека. Международный проект

Like Share 356 Views

Геном человека. ПРОГРАММА «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА». Начата в 1998 году К 2000 году геном человека был прочтен с точностью в 10 раз ниже необходимой (не более 1 ошибки на 10 000 нуклеотидов).

Download Presentation

Геном человека

E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript

Начата в 1998 году К 2000 году геном человека был прочтен с точностью в 10 раз ниже необходимой (не более 1 ошибки на 10 000 нуклеотидов) Коммерческая фирма Селера выполнила проект за 9 месяцев 10 дней и сообщила об этом накануне конгресса в Ванкувере, где были представлены данные выполнения программы Международным сообществом ученых

Нуклеотидов, собранных у человека в 25 томов – 22 аутосомы, Х- иY-хромосомы и М-хромосома В геноме человека 3,5 млрд пар нуклеотидов С-парадокс – у человека ДНК в геноме столько же, сколько у гороха и кукурузы, но в 5 раз меньше, чем у репчатого лука и в 20 раз меньше, чем у сосны Лягушки, жабы и тритоны – чемпионы по содержанию ДНК в геноме, у них ДНК приблизительно в 25 раз больше, чем у любого из видов млекопитающих

У человека 10 в 14 степени клеток и 25 тыс генов Экономичность в использовании генов достигается альтернативным сплайсингом Пример- альтернативный сплайсинг в гене Bcl-x дает две формы белка. Bcl-xL запускает апоптоз, а Bcl-xS ингибирует

31 780 генов по данным Международного проекта 39 114 генов по данным коммерческой орг. Селера 120 000 –Вильям Хозелтайм 140 000 фирма Инсайт Протеом человека содержит более 250 000 белков Геном сложных организмов содержит больше генов ферментов и белков, участвующих в посттрансляционной модификации белков

Составляющие Конститутивный геном, - набор структурных генов, для разных систем универсальный. Это уникальные последовательности ДНК, в том числе фланкирующие структурные гены Факультативный – повторяющиеся последовательности, подвижные элементы, характеризующиеся непостоянством состава и положения

Кодирующая часть ДНК – менее 10% Гены кодирующие белки – 2 % Гены кодирующие РНК – 20% Некодирующая ДНК – уникальные последовательности, фланкирующие структурные гены, повторяющиеся последовательности, транспозоны и ДНК, функция которой не идентифицирована, интроны Протеом человека составляет 250 000 белков Подготовлен список 923 генов, вызывающих моногенные наследственные заболевания или повышающих вероятность развития заболевания ДНК человека и шимпанзе идентичны на 99 %

Ср. Длина гена 27000 п.н. Такой усредненный ген содержит 9 экзонов, 8 интронов по 3400п.н. Самые короткие гены содержат приблизительно 20 п.н. (гены эндорфинов) Самый большой ген – ген дистрофина – 2,4 млн п.н. Получается, что в кодировании принимает участие менее 1,5 % ДНК, т.е. 3 см из 2 м

Последовательности в ДНК Общее число 5 млн, 50% генома Обращенные повторы или палиндромы (уж редко рукою окурок держу) Простые тандемные повторы – сателлиты, в геноме человека 6 видов таких повторов 42 п.н. – на 7 разных хромосомах 5 п.н. – на 4 разных хромосомах 5 п.н. – на 20 разных хромосомах 171 п.н. –α-сателлиты 68 п.н. –β-сателлиты 220 п.н. – γ-сателлиты Микросателлиты – 1.2.3. – повторы, занимающие 0,5 % генома

Повторяются 50 – 400 раз Диспергированные повторы – постоянной прописки не имеют, могут менять положение LINE – дл. диспергированные повторы кодируют 2 белка, обеспечивающих перемещение Alu – короткие по 300 п.н. диспергированные повторы, в геноме их около 1 млн. Могут находиться в генах. Так, в гене 8 фактора при гемофилии есть Alu-повтор

Гена, продукты которых похожи на белки бактерий. Предполагают, что это результат горизонтального переноса генов 1% человеческого генома представлен эндогенными ретровирусами Усложнение генома человека произошло не за счет увеличения числа генов, а за счет усложнения механизмов регуляции, альтернативного сплайсинга, редактирования РНК идр. Механизмов, приводящих к увеличению численности и разнообразия протеома

МГЭ и умеренные повторы Сателлит-ная ДНК 1% 10% 20% 50% Гены – 90% Гены – 30% Экзоны – 1.5% Прокариота (E.coli) Эукариота (человек)

HUMAN GENOME Ядерныйгеном ~3,000 Mb 25-30000 генов Митохондриальный геном 16.6 kb 37 генов 30% 70% Гены и родств последоват-ти меж- генная ДНК Двар-РНК гена 22 т-РНК гена 13 генов белков 70% 30% Уникальны или несколько копий 10% 90% Высоко повторенные Умеренно повторены Кодирующая ДНК Некодирующая ДНК Тандемные повторы и другие Генные фрагменты Псевдогены Интроны, регулят. сайты Мобильные элементы

Экзоны – 1.5% Мобильные элементы > 50%

Гены, имеющие общее происхождение и сходные, хотя не одинаковые функции. Часто располагаются кластерами, хотя могут быть рассеяны по геному. Кластер из 5 генов α-субъединицы в хромосоме 16 Интроны Экзоны Кластер из 7 генов β-субъединицы в хромосоме 11

Число уже открытых псевдогенов ~ 20,000 Два типа – процессированные 70% непроцессированные 30% Процессированные псевдогены являются копией зрелой м-РНК гена – у них отсутствуют интроны и часто есть полиА-хвост Torrents et al. Genome Res. 2003 13: 2559-67.

Мыши и человека

Названия отражают их главное свойство – у них нет постоянной прописки в геноме – бродяга, цыган, Бигль, Магеллан, блоха, турист, Улисс и т.д. Транспозоны вездесущи – они есть у бактерий и у эукариот Перемещение транспозонов происходит 2 способами Путем вырезания с одного места и встраивания в другое Путем образования копии, которая внедряется на новое место. При этом мобильные элементы размножаются

Группы Транспозоны ретротранспозоны 1-й способ перемещения 2-ой способ перемещения Для перемещения ретротранспозонов необходим фермент интеграза, разрезающий ДНК перед вставкой и элемент L1, в человеческом геноме он составляет 20% от всей ДНК Транспозоны могут содержать инсуляторы

Транспозонов Инсерционный мутагенез – у дрозофилы 80% мутаций связано с перемещением моб. Элементов Изменение экспрессии генов за счет наличия в транспозонах регулирующих элементов 3. Хромосомные аберрации (инверсии, делеции) 4. Могут изменить границы гена, внедряясь в петлю ДНК и имитируя эффект инсулятора

Обычных генов 1948 – Барбара МакКлинток, МЭ у кукурузы 1976 – Г.П. Георгиев, Д. Хогнесс, МЭ у дрозофилы представлены в геноме одной копией Гены имеют постоянное место в определенной хромосоме число копий у разных особей – разное, от 0 до десятков и сотен Мобильные элементы могут менять свое место, перемещаясь в новые локусы той же хромосомы или других

Слюнных желез линийUc-1и flr3Drosophila melanogaster flr3 Uc1-66-#5 Л.П. Захаренко

Подобные документы

Ознакомление с основной задачей программы "Геном человека" - созданием генетической и физической карт генома человека, которые должны стать основой расшифровки точной последовательности четырех нуклеотидов всех гигантских молекул ДНК, образующих геном.

курсовая работа, добавлен 20.05.2014


Понятие генома человека как совокупности наследственного материала, заключенного в клетке человека. Особенности строения ДНК. Завершение работ по расшифровке генома человека консорциумом ученых. Новый метод чтения генетических последовательностей.

презентация, добавлен 14.12.2016


Биология нуклеиновых кислот, строение нуклеотидов. ДНК и ее роль в передаче наследственных признаков. Расшифровка генома человека. Его функционирование регулируется различными транскрипционными факторами – специальными белками. Полиморфизмом в генетике.

реферат, добавлен 25.02.2011


Изучение истории возникновения генетики, как науки. Определение биохимиками химической природы нуклеиновых кислот, которые управляют биосинтезом клеточных белков. Открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты. "Молекулярная биология гена" Джеймса Уотсона.

реферат, добавлен 30.06.2011


Значение программы изучения генома человека для практической медицины. Гены, контролирующие синтез специфических белков. Кодирующие белки и РНК. Процесс построения матричной РНК по участку молекулы ДНК. Защитные механизмы концевой недорепликации.

доклад, добавлен 05.05.2015


Определение понятия геном человека. Сущность, цели и основные вехи международного проекта "Геном человека". Строение генов человека, их количества, характеристика типов карт хромосом. Определение числа хромосом, их длинны у разных биологических видов.

реферат, добавлен 21.03.2017


Геномика - ключевое слово новой биологии. Основные достижения и гипотезы ХХ века о природе и строении генома человека - стартовая площадка биологии XXI века. Исследования генома человека и других организмов. Вероятность происхождения человека от приматов.

статья, добавлен 04.09.2010


Понятие и сущность генетики как науки. История ее открытия австрийским монахом Г. Менделем, становление и развитие науки. Характеристика теории наследственности и строение генома человека. Прогнозы и планирование учёных в развитии и изучении генов.

реферат, добавлен 11.11.2016


Проект по расшифровке генома человека - международная научно-исследовательская задача, главной целью которой было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать гены в человеческом геноме: предпосылки и перспективы.

реферат, добавлен 26.11.2010


Понятие генома как совокупности наследственной информации организма. Структура человеческих генов. Исследования генома человека, место антропологии и палеогенетики в изучении антропогенеза. Изучение ДНК неандертальцев. Взаимосвязь гонов и здоровья.