Летальды гендер және олардың әрекеті. Ауылшаруашылық жануарларының әртүрлі түрлерінде өлімге әкелетін гендермен анықталатын белгілерді атаңыз және оларды будандастыру диаграммаларында және олардың тұқым қуалау ерекшеліктерін көрсетіңіз.

Моногибридті кресттің екінші ұрпағында фенотиптік сегрегацияның 3:1 қатынасында өзгеруі F2 зиготаларының әртүрлі өміршеңдігімен байланысты. Зиготалардың өміршеңдігінің әртүрлі болуы өлімге әкелетін гендердің болуына байланысты болуы мүмкін. Леталь - организмнің дамуының бұзылуына әкелетін, оның өліміне немесе деформациясына әкелетін ген.

Туа біткен аномалияларды зерттеу әр түрлі өлімге әкелетін гендермен индивидтердің өлімі әртүрлі және дамудың әртүрлі кезеңдерінде болуы мүмкін екенін көрсетті.

Розенбауэр (1969) ұсынған классификация бойынша особьтардың 100% жетілгенге дейін өлуіне әкелетін гендер летальды, 50% -дан астамы - сублетальды (жартылай өлімге әкелетін) және 50% -дан азы - субвитальдық деп аталады. Дегенмен, бұл бөлу белгілі бір дәрежеде ерікті және кейде нақты шекараларға ие болмайтынын атап өткен жөн. Мысал ретінде тауықтардағы жынысқа байланысты жалаңаштықты келтіруге болады. Жалаңаш балапандардың жартысы дерлік инкубацияның соңғы 2-3 күнінде өледі. Жұмыртқадан шыққан балапандардың жартысы 32-35 °C температурада өсірілетін болса, 6 аптаға дейін өледі.Бірақ бөренелердегі температура 5,5 °C жоғарыласа, жалаңаш балапандар айтарлықтай аз өледі. 4-5 айлық жалаңаш балапандар сирек қауырсындарды өсіреді және қазірдің өзінде айтарлықтай төмен температураға төтеп бере алады.Табиғи жағдайда бұл мутация өлімге әкелетін және құстардың 100% қырылуына әкеледі.Жоғарыда келтірілген мысалдан оның көрінісінің сипаты көрсетілген. жартылай өлімге әкелетін ген көбінесе қоршаған орта жағдайларына байланысты болуы мүмкін.

Летальдық гендер доминантты немесе рецессивті болуы мүмкін. Алғашқы өлім факторларының ішінде тышқандардың сары түске боялуына себепші болған аллель табылды. Сары түсті ген доминантты (Y). Оның гомозиготалы күйдегі рецессивті аллелі (y) қара түстің пайда болуын тудырады. Сары тышқандарды бір-бірімен қиылысу сары тышқандардың екі бөлігін және қара тышқандардың бір бөлігін құрады, яғни нәтиже Мендель ережесі бойынша 3:1 емес, 2:1 бөлінді. Барлық ересек тышқандар гетерозиготалы (Yy) болып шықты. Бір-бірімен айқасқанда, олар сары түс (IT) үшін гомозиготалы ұрпақтың бір бөлігін шығаруы керек еді, бірақ ол эмбриональды кезеңде өледі, гетерозиготалардың екі бөлігі (Yy) сары болады және гомозиготалардың бір бөлігі үшін. рецессивті қасиет (yy) қара болады. Қиылысу схемасы келесідей көрінеді:

Сол сияқты сұр пальто түсі қаракөл қойларында (Сокольские, Малич, т.б.), түлкілерде платина түсі, желілік сазанда таралу, т.б.

Летальдық гендер көп жағдайда рецессивті болып табылады, сондықтан ұзақ уақыт жасырын күйде қалуы мүмкін. Фенотипі толық сау және қалыпты жануар өлімге әкелетін геннің тасымалдаушысы бола алады, оның әсері гомозиготалы күйге өткенде ғана анықталады. Литальды гендер көбінесе инбридинг кезінде гомозиготалы күйге өтеді. Мал шаруашылығы тәжірибесінде жылқыларды өсіргенде 25 құлын туылғаннан кейін 2-4-ші күні тік ішектің деформациясынан – анустың болмауынан (Atresia ani) өлгені анықталды. Мұндай қалыптан тыс құлындарды тудырған айғырлар мен биелердің барлығы бір айғырдан тарайтын болып шықты. Ол өлімге әкелетін ген (LI) бойынша гетерозиготалы болды. Бастапқыда бұл айғыр қалыпты биелермен (LL) шағылыстыру кезінде фенотипі бойынша қалыпты, бірақ генотипі бойынша ұрпақтарының жартысы қалыпты (LL), жартысы гетерозиготалы (ЛИ) рецессивті ұрпақты туды. бейімділігі (0 летальды ген. Гетерозиготалы жануарлардың (Y x Y) инбридингінде өлімші ген (II) бойынша гомозиготалы, тік ішек деформациясы бар кейбір құлындар пайда болды. Олардың барлығы өлді. сәйкес тарау.)

Моногибридті кресттің екінші ұрпағында фенотиптік сегрегацияның 3:1 қатынасында өзгеруі F2 зиготаларының әртүрлі өміршеңдігімен байланысты. Зиготалардың өміршеңдігінің әртүрлі болуы өлімге әкелетін гендердің болуына байланысты болуы мүмкін. Леталь - организмнің дамуының бұзылуына әкелетін, оның өліміне немесе деформациясына әкелетін ген.

Туа біткен аномалияларды зерттеу әр түрлі өлімге әкелетін гендермен индивидтердің өлімі әртүрлі және дамудың әртүрлі кезеңдерінде болуы мүмкін екенін көрсетті.

Розенбауэр (1969) ұсынған классификация бойынша особьтардың 100% жетілгенге дейін өлуіне әкелетін гендер летальды, 50% -дан астамы - сублетальды (жартылай өлімге әкелетін) және 50% -дан азы - субвитальдық деп аталады. Дегенмен, бұл бөлу белгілі бір дәрежеде ерікті және кейде нақты шекараларға ие болмайтынын атап өткен жөн. Мысал ретінде тауықтардағы жынысқа байланысты жалаңаштықты келтіруге болады. Жалаңаш балапандардың жартысы дерлік инкубацияның соңғы 2-3 күнінде өледі. Жұмыртқадан шыққан балапандардың жартысы 32-35 °C температурада өсірілетін болса, 6 аптаға дейін өледі.Бірақ бөренелердегі температура 5,5 °C жоғарыласа, жалаңаш балапандар айтарлықтай аз өледі. 4-5 айлық жалаңаш балапандар сирек қауырсындарды өсіреді және қазірдің өзінде айтарлықтай төмен температураға төтеп бере алады.Табиғи жағдайда бұл мутация өлімге әкелетін және құстардың 100% қырылуына әкеледі.Жоғарыда келтірілген мысалдан оның көрінісінің сипаты көрсетілген. жартылай өлімге әкелетін ген көбінесе қоршаған орта жағдайларына байланысты болуы мүмкін.

Өлімге әкелетін гендер болуы мүмкін басымЖәне рецессивті.Алғашқы өлім факторларының ішінде тышқандардың сары түске боялуына себепші болған аллель табылды. Сары түс гені басым (У).Оның рецессивті аллелі (ж)гомозиготалы күйде қара түстің пайда болуын тудырады. Сары тышқандарды бір-бірімен қиылысу сары тышқандардың екі бөлігін және қара тышқандардың бір бөлігін құрады, яғни нәтиже Мендель ережесі бойынша 3:1 емес, 2:1 бөлінді. Барлық ересек тышқандар гетерозиготалы болып шықты (Жж).Бір-бірімен айқасқанда, олар сары түске (ИТ) гомозиготалы ұрпақтың бір бөлігін шығаруы керек еді, бірақ ол эмбриональды кезеңде өледі, екі бөлігі гетерозиготалы. (жж)сары болады және бір бөлігі рецессивті белгі бойынша гомозиготалы болады (оу)қара болады. Қиылысу схемасы келесідей көрінеді:

Сол сияқты сұр пальто түсі қаракөл қойларында (Сокольские, Малич, т.б.), түлкілерде платина түсі, желілік сазанда таралу, т.б.

Летальдық гендер көп жағдайда рецессивті болып табылады, сондықтан ұзақ уақыт жасырын күйде қалуы мүмкін. Фенотипі толық сау және қалыпты жануар өлімге әкелетін геннің тасымалдаушысы бола алады, оның әсері гомозиготалы күйге өткенде ғана анықталады. Литальды гендер көбінесе инбридинг кезінде гомозиготалы күйге өтеді. Мал шаруашылығы тәжірибесінде жылқыларды өсіргенде 25 құлын туылғаннан кейін 2-4-ші күні тік ішектің деформациясынан – анустың болмауынан (Atresia ani) өлгені анықталды. Мұндай қалыптан тыс құлындарды тудырған айғырлар мен биелердің барлығы бір айғырдан тарайтын болып шықты. Ол өлімге әкелетін ген бойынша гетерозиготалы болды (LI).Бастапқыда бұл айғыр кәдімгі биелермен айқасқанда, (LL)фенотиптік тұрғыдан қалыпты ұрпақ берді, бірақ генотип бойынша ұрпақтың жартысы қауіпсіз болды (LL),жартысы гетерозиготалы (LI),рецессивті бейімділік (0 летальды ген. Гетерозиготалы жануарлардың туыстық тұқымдастығы кезінде) (Ы X Y)Өлім гені бойынша гомозиготалы кейбір құлындар пайда болды (II),тік ішектің деформациясымен. Олардың барлығы қайтыс болды. (Өлімге әкелетін гендер бар аномалиялар туралы толығырақ тиісті тарауда талқыланады.)

Жұмыстың аяқталуы -

Бұл тақырып келесі бөлімге жатады:

Генетиканың пәні мен әдістері

Тұқым қуалаушылық түрлері.. жасуша генетикалық.. митоз..

Егер сізге осы тақырып бойынша қосымша материал қажет болса немесе сіз іздеген нәрсені таба алмасаңыз, біз жұмыстардың дерекқорындағы іздеуді пайдалануды ұсынамыз:

Алынған материалмен не істейміз:

Егер бұл материал сізге пайдалы болса, оны әлеуметтік желілердегі парақшаңызға сақтауға болады:

Осы бөлімдегі барлық тақырыптар:

Генетикалық әдістер
Генетиканың спецификалық әдістері. 1. Гибридологиялық әдіс (Мендель ашқан). Әдістің негізгі белгілері: а). Мендель отбасындағы әртүрлі сипаттамалар кешенін ескермеді

Генетика пәні
Тұқым қуалаушылық – тіршіліктің көбеюі (Н.П. Дубинин). Өзгергіштік – организмдер арасында бірқатар белгілер мен қасиеттер бойынша айырмашылықтардың пайда болуы. Тұқым қуалаушылық, өзгергіштік

Өзгергіштік түрлері
Өзгергіштіктің келесі түрлері ажыратылады: мутациялық, комбинативті, корреляциялық және модификациялық. Мутациялық өзгергіштік. Мутация – бұл ДНҚ құрылымы мен кариотиптің тұрақты өзгеруі

Тұқым қуалайтын ақпаратты беру, сақтау және жүзеге асырудағы ядроның және басқа органеллалардың рөлі
Жануарлардың денесі миллиардтаған жасушалардан тұрады және олардың барлығы екі жыныс жасушаларынан (гаметалар) - аталық ұрықтан және аналық жұмыртқадан пайда болады. Гаметалардың бірігуі кезінде – о

Тұқым қуалаушылықтағы ядро ​​мен цитоплазманың рөлі
Ядро генетикалық ақпаратты тасымалдайтын жасушаның негізгі құрамдас бөлігі болып табылады. Ол екі күйде болуы мүмкін: тыныштық - интерфаза және бөліну - митоз немесе мейоз. Фазааралық ядро ​​дөңгелек пішінді

Хромосомалардың морфологиялық құрылысы және химиялық құрамы
Хромосомалардың микроскопиялық талдауы ең алдымен олардың пішіні мен өлшеміндегі айырмашылықтарын анықтайды. Әрбір хромосоманың құрылымы таза жеке. Сондай-ақ хромосомалардың жалпы морфолға ие екенін атап өтуге болады

Кариотип және оның түрлік сипаттамасы
Әртүрлі түрдегі жануарлар мен өсімдіктер жасушаларындағы хромосомаларды талдау тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік құбылыстарын зерттеуде маңызды болып табылатын бірқатар жалпы заңдылықтарды анықтады. екені анықталды

Фенотиптің қалыптасуындағы генотип пен қоршаған орта жағдайларының рөлі
Әрбір организмнің фенотипі генотип пен сыртқы орта жағдайларының әсерінен қалыптасады. Генотип организмнің реакциясының нормасын анықтайды – әсер ету және әсер ету кезіндегі белгінің көрінісіндегі өзгергіштік шегі.

Аталық және аналық гаметогенездің ерекшеліктері
Жыныс жасушаларының даму процесі гаметогенез деп аталады. Еркектерде бұл процесс спермиогенез, ал әйелдерде оогенез деп аталады (б-сурет). Жыныс жасушалары кейінгі дамуда

Полиплоидия және оның мағынасы
Полиплоидия (мұнда – «полп» -^* көп, «плоид» -*- қосу) гаплоидты жиынтыққа бірнеше (эуплоидия) және көп емес (аневлоидия) хромосомалар санының көбеюі: 3n - триплоидты 4н тетраплоид. .

Мейоз және митоз патологиялары және оның маңызы
Мейоз патологиясы.Мейоздың негізгі патологиясы хромосоманың бөлінбеуі. Ол бастапқы, қайталама және үшінші болуы мүмкін. Бастапқы бөлінбеу қалыпты қабығы бар адамдарда кездеседі

Ұрықтану
Ұрықтану - бұл жұмыртқаның сперматозоидпен қосылу процесі. Жұмыртқа жасушасы - жыландардың аналық жыныс клеткасы (көбею жасушасы) -*- сарғаюда түзіледі. Оогенез және сода нәтижесінде түзіледі

Мендельдің гибридологиялық әдісінің ерекшеліктері
Гибридологиялық әдістің мәні мынада: 1) қиылысу үшін бір, екі немесе үш қарама-қарсы жұппен айқын ажыратылатын ата-аналық формалар таңдалады;

Бірінші ұрпақ будандарының біркелкі заңы
Мендель талдау үшін жеті жұп айқын ажыратылатын белгілерді таңдады: тұқымдардың пішіні - дөңгелек немесе мыжылған, гүл шоғырларының түсі - сары немесе жасыл, гүлдердің түсі - күлгін немесе ақ, ​​өсімдіктің өсуі

Бөліну заңы
Келесі тәжірибеде бірінші ұрпақ будандарын бір-бірімен қиылысу арқылы Мендель екінші ұрпақты алды, онда доминантты белгілермен қатар рецессивтілер де пайда болды. Сейсенбі күні пайда болады

Аллельдер. Көп аллельдік
Аллельді гендер (аллельдер) – жұптасқан гомологиялық хромосомалардың бірдей нүктелерінде (локустарында) орналасқан гендер. Аллельдер организмдегі бір белгінің дамуына әсер етеді

Кесуді талдау. Гамета тазалығы ережесі
Мендель бірінші ұрпақ будандарын бастапқы ата-аналық сорттардың бұршақ өсімдіктерімен қиылысу арқылы эксперимент жүргізді. Бірінші ұрпақ будандарының (Аа) генотипі бойынша ұқсас даралармен айқасуы

Полигибридті қиылысу
Әртүрлі жұп аллельдер мен белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау концепциясын Мендель бұршақ тұқымдасының үш жұп белгілерінің тұқым қуалауын зерттеу кезінде растады. Ол дөңгелек тұқымдары бар өсімдік сортын кесіп өтті

Гендердің плейотропты әрекеті
Плейотропия.Бұл екі немесе одан да көп белгілердің дамуына бір геннің әсері (көп гендік әрекет). Осылайша, Д.К.Беляев пен А.И.Железнова күзендерде мутациялардың көпшілігі болатынын анықтады.

Полимирия
Кейде белгінің қалыптасуына екі немесе одан да көп жұп аллельді емес гендер әсер етеді. Бұл жағдайда белгінің көрінісі олардың организмнің дамуындағы өзара әрекеттесу сипатына байланысты. Біріншісінде

Белгілердің байланысты тұқым қуалауы
Біз дигибридті кроссингпен таныстық және белгілердің тәуелсіз тіркесімі сәйкес белгілерді анықтайтын аллельді гендердің бір жұбының бөлінуімен түсіндірілетінін түсіндік.

Толық ұстау
Т.Морган қара ұзын қанатты аналықтарды қарапайым қанаттары бар сұр еркектермен кесіп өтті. Дрозофилада сұр дене түсі қараға, ал ұзын қанаттар қарапайым қанаттарға басым. ge деп белгілейік

Толық емес ілінісу
Келесі тәжірибеде, алдыңғы тәжірибедегідей, Морган қара ұзын қанатты аналықтарды сұр рудиментарлы қанатты еркектермен кесіп өтті. Бірінші ұрпақта барлық ұрпақ сұр түсті ұзын қанатты болды. Сосын тағы

Хромосомаларды картаға түсіру
Соматикалық кроссинг-овердің мәні соматикалық жасушалардың, негізінен эмбриондық ұлпалардың митоздық бөлінуі кезінде пайда болады. Кроссинг-овер арасында орын алады

Хромосома карталары
Гендердің хромосомалармен байланысы анықталғаннан кейін және бір байланыс тобында орналасқан гендердің әрбір жұбы үшін кроссинг-овер жиілігі әрқашан белгілі болатыны анықталды.

Гомо және гетерогаметикалық жыныс
Эволюция барысында екіжынды организмдердің көпшілігінде жынысты анықтау механизмі жасалды, бұл ерлер мен аналықтардың тең санының қалыптасуын қамтамасыз етеді, бұл

Жыныстық шектелген белгілердің тұқым қуалауы
Аутосомаларда локализацияланған гендермен бақыланатын, бірақ фенотиптік түрде тек бір жыныста ғана немесе басым түрде көрінетін белгілердің тұқым қуалауы р-мен шектелген тұқым қуалаушылық болып табылады.

Гендерлік реттеу мәселесі
Жынысты реттеу мәселесі сүттің, еттің, жүннің, жұмыртқаның және сүттің жоғары өнімін беретін бір түрдегі даралардың басым болуы есебінен мал шаруашылығы өнімдерін арттыру қажеттілігінен туындайды.

Жыныспен байланысты белгілердің тұқым қуалауы
Еркек сүтқоректілер арасындағы өлім-жітім деңгейінің жоғары болуының себептерін жынысқа байланысты белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары негізінде түсіндіруге болады. Жыныспен байланысты тұқым қуалау құбылысы алғаш рет ашылды

Нуклеин қышқылдары, олардың тұқым қуалаушылықтағы рөлінің дәлелі
Генетикалық ақпарат ақуыз биосинтезі процесінде жүзеге асады. Тірі организмдердің барлық негізгі қасиеттері белок молекулаларының құрылымы мен қызметімен анықталады. Соңғы 40 жыл ішінде бірқатар зертханалар

Нуклеин қышқылдарының химиялық құрамы мен құрылысы
Нуклеин қышқылдарын алғаш рет 1868 жылы И.Ф.Мишер ашты.Ол жасуша ядроларынан қышқылдық сипаттағы ерекше затты бөліп алып, оны нуклеин деп атады. Кейіннен оған «нуклеин қышқылы» деген атау берілді. Б

ДНҚ-рна
Пурин негіздері Аденин, гуанин Аденин, гуанин Пиримидин негіздері Цитозин, тимин Цитозин, урацил Көмірсулар компоненті Дезоксирибоза Рибоза Об.

РНҚ-ның құрылымы мен түрлері
Жасушадағы ақуыз синтезі ДНҚ орналасқан ядрода емес, цитоплазмада жүретінін көптеген зерттеулер анықтады. Демек, ДНҚ өзі белоктар синтезі үшін үлгі бола алмайды.

ДНҚ репликациясы
ДНҚ репликациясы (екі еселенуі) ДНҚ хромосомаларда орналасады және оның репликациясы хромосомалардың әрбір екі еселенуі мен жасушаның бөлінуіне дейін жүреді. үшін схеманы Дж.Уотсон мен Ф.Крик ұсынды

Генетикалық код және оның қасиеттері
Ақуыз молекулаларының құрылымы туралы генетикалық ақпарат ДНҚ-да нуклеотидтердің белгілі бір орналасуы арқылы шифрланады деген идеяны Ф.Крик реттілік гипотезасында нақтылады.

Жасушадағы ақуыз синтезі
Қазіргі уақытта тұқым қуалаушылық ақуыз биосинтезі процесінде жүзеге асады деп санауға болады. Ағзаның тіршілігі мен дамуына қажетті ферменттер мен басқа белоктардың синтезі

Конъюгация
Конъюгация – генетикалық материалды бір бактерия жасушасынан (донордан) екіншісіне (реципиентке) тікелей байланыс арқылы беру. Бактериялардағы конъюгация процесін Дж.Ле ашқан

Трансдукция
Трансдукция – бактериофагтың көмегімен гендердің бір бактерия жасушасынан екіншісіне тасымалдануы. Бұл құбылысты алғаш рет 1952 жылы Н.Зиндер мен Дж.Ледерберг анықтады. бойынша зерттеулер жүргізді

Трансформация
Трансформация – донорлық бактериядан бөлінген ДНҚ-ны реципиент бактерия жасушаларының сіңіруі. Трансформация құбылысы тұқым қуалаушылықтағы ДНҚ рөлін дәлелдейтін кезде қысқаша қарастырылады.

Мутациялық өзгергіштік
Алдыңғы тарауларда кариотиптің, ДНҚ-ның және оның бөлімдерінің (гендер) негізгі қасиеттерінің бірі - сыртқы және ішкі құрылымның тұрақтылығын сақтау атап өтілді. Генетикалық м-нің морфофункционалды тұрақтылығы

Хромосомалық мутациялар
Кариотиптегі өзгерістер сандық, құрылымдық немесе екеуі де болуы мүмкін. Хромосома өзгерістерінің жеке формаларын қарастырайық (сызбаны қараңыз). Кариотиптің сандық мутациялары.

Гендік мутациялар
Олардың әрекетінің сипаты бойынша гендік мутациялар доминантты немесе рецессивті болуы мүмкін. Көбінесе мутантты ген рецессивті әсер етеді. Қалыпты аллель өзгеріс әсерін басады

мРНҚ және ақуыз синтезінің реттелуі
Дененің барлық жасушалары, олар қаншалықты дифференцияланған болса да, әдетте генотипі бойынша бірдей. Әрбір жасуша «барлық хромосомаларға және берілген ағзаға тән гендердің барлық жиынтығына ие.

Бактериялардың құрылысы және көбеюі
Бактерия жасушаларының химиялық құрамы негізінен жоғары ұйымдасқан организмдердің жасушаларымен бірдей. Бактерия жасушалары мембранамен қоршалған, оның ішінде цитоплазма, ядро ​​аппараты, рибосомалық

Вирустардың құрылысы және көбеюі
Вирустар микроорганизмдерге жатады, бірақ олар барлық белгілі жасушалық тіршілік формаларынан күрт ерекшеленеді. Вирус бөлшектері өте ұсақ (20-дан 450 нм-ге дейін). Электрондық микроскоптың көмегімен ол анықталды

Фагтың бактерия жасушасымен әрекеттесуі
Фагтар бактерия жасушасының қабырғасына процестердің терминалдық жіптері арқылы бекітіледі. Содан кейін бактерия қабығы лизоцим ферментінің көмегімен ериді, құйрықтың ақуыз қабығы жиырылады және арқылы.

Анеуплоидия
Кариотиптің сандық ауытқулары (аневлоидия). Сандық хромосома аномалиялары жаңадан пайда болған мутациялар ретінде жіктеледі. Дегенмен, отбасылық бейімділік болуы мүмкін екенін көрсететін зерттеулер бар

Транслокациялар
Хромосомалардың құрылымдық мутациялары. Транслокациялар. Ірі қара малға жүргізілген зерттеулердің ең көп саны центрлік синтез – транстың құнарлылығына әсерін және жиілігін зерттеу үшін жүргізілді.

Фермерлердегі генетикалық ауытқулар жануарлар
Ауыл шаруашылығы жануарларында ондаған аномалиялар белгілі, олардың пайда болуы рецессивті немесе доминантты гендік мутациялармен байланысты. Бұл аномалиялар әртүрлі популяцияларда кездеседі

Қарапайым аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық үлгісі
Бұл термин аномалия аутосомада локализацияланған бір рецессивті генмен туындаған кезде қолданылады. Кейде моногенді-аутосомды тұқым қуалаушылық термині қолданылады, бұл синоним болып табылады. Ано

Тұқым қуалаудың аутосомды доминантты түрі
Доминант гендер тудыратын белгілер, әдетте, гетерозиготалы күйде пайда болады. Ықтимал қиылысу нұсқасы және бөліну сипаты төмендегідей (40-кесте). Осындай доминантпен

X-байланысты тұқым қуалаушылық түрі
«Жыныс генетикасы» тарауынан басқа біз мынаны атап өтеміз. Х хромосомасында орналасқан гендер доминантты немесе рецессивті әсер көрсете алады. SC арқылы қиылысулар мен бөлудің мүмкін нұсқалары

Көп факторлы тұқым қуалаушылық
Генетикадағы, соның ішінде ветеринарлық генетикадағы зерттеулердің дамуы патологияның барлық формалары немесе тіпті жағдайлары қарапайым мендельдік белгі емес деген қорытындыға әкелді. Көбінесе ол шартталған

Заңның практикалық мәні
ПОППУЛЯЦИЯ ЖӘНЕ «ТАЗА ЖЕЛІК» Н.В.Тимофеев-Ресовский бойынша популяция – белгілі бір түр дараларының ұзақ уақыт бойы (көп ұрпақтар саны) жиынтығы.

Еркін өсетін популяцияның құрылымы. Харди-Вайнберг заңы
Харда» және Вайнберг гендердің іріктеу, мутация немесе популяциялардың араласуы жоқ үлкен популяцияларда таралуына математикалық талдау жүргізді.Олар мұндай популяцияның күйде болатынын анықтады.

Генетикалық инженерия
Гендік инженерия – жасушада көбеюге және синтезделуге қабілетті генетикалық материалдың жаңа комбинацияларын in vitro мақсатты түрде құрумен байланысты биотехнология саласы

Тәжірибе үшін қан топтарының маңызы
Жануарлардың шығу тегінің түпнұсқалығын бақылау Қан топтарын тәжірибеде қолданудың негізгі бағыттарының бірі жануарлардың шығу тегін бақылау болып табылады. Олардың қолданылуы осыған байланысты

Биохимиялық полиморфизмнің маңызы
Биохимиялық полиморфты белок жүйелері келесі мақсаттарда қолданылады: 1) эволюциялық генетиканың негізін құрайтын генотиптік өзгергіштіктің себептері мен динамикасын зерттеу; 2

Популяциялардың генетикалық жүктемесі
Жануарлардың ұзақ эволюциясы кезінде іріктеу арқылы алынған пайдалы мутациялармен қатар популяцияларда немесе тұқымдарда гендік және хромосомалық мутациялардың белгілі бір спектрі жинақталған. Әрбір ұрпақ

Трансгенді жануарларды алу әдістері
Трансгеноз – белгілі бір геномнан бөлініп алынған немесе жасанды түрде басқа геномға синтезделген гендердің тәжірибелік жолмен тасымалдануы. Геномына бөгде гендер біріктірілген жануарлар деп аталады

Осы уақытқа дейін біз адам генетикасын тұқым қуалаушылық түрлері бойынша қарастырдық, енді біз гендердің өте маңызды бір категориясына, атап айтқанда, летальды және сублетальды гендерге тоқталамыз. Летальді және сублетальды гендер – дамуға айтарлықтай теріс әсер ететін мутациялар класы. Кейінірек көретініміздей, мутациялар көп жағдайда адамның тұқым қуалаушылығын нашарлатады және бұзады. Бұл

мутациялармен ауырлау әсіресе летальды гендердің әсерінен айқын көрінеді.

Летальдық және сублетальды аллельдер доминантты немесе рецессивті болуы мүмкін. Доминантты өлім жағдайында бала пренатальды кезеңде немесе ерте нәресте кезінде өледі. Мұндай гендердің тұқым қуалау мүмкін еместігі анық. Олардың болуы мутациялардың пайда болуын көрсетеді. Мұндай басым өлімге әкелетіндердің жалпы жиілігі соншалықты аз емес. Олардың саны әсіресе радиацияның әсерінен көп. Тышқандар мен дрозофилалардың генетикасында мутация жиілігінің дозаға тәуелділігін талдау кезінде және мутагендік әсердің басқа белгілерін талдау кезінде доминантты леталдар кеңінен қолданылады. Сублетальды гендер болған жағдайда, басқаша жартылай өлім гендер деп аталады, бала ерте балалық шақта немесе біршама кейінірек өледі, бірақ, әдетте, жыныстық жетілуге ​​дейін. Доминантты сублетальды мутацияның мысалы - эпилоия, жағымсыз белгілердің тұтас синдромының әсерімен сипатталатын ауру. Эпилоиясы бар балаларда тері жамылғысының патологиялық өсінділері болады, олар ақыл-ойдың дамуы тежелуімен, эпилепсиямен, жүректің, бүйректің және басқа мүшелердің ісіктерімен сипатталады. Сирек жағдайларда эпилоиясы бар науқастар аман қалады және дені сау жұбайына үйленеді. Мұндай некедегі балалардың жартысы туа біткен эпилоиямен ауырады (131-сурет).

Сублетальды доминантты мутацияның тағы бір жарқын мысалы ретинобластома ауруы болып табылады. Бұл

доминантты ген көздің қатерлі ісігін тудырады, бұл әрқашан дерлік баланың ерте жаста өліміне әкеледі.

Дегенмен, туа біткен деформациялардың негізгі бөлігі рецессивті летальды және сублетальдыларға түседі. Бұл жағдайда сау ата-аналардың генотипінде рецессивті зиянды гендер жасырылады, алайда мұндай екі гетерозигота үйленгенде, олардың балаларының шамамен 25% -ы ауру болып шығады.

132-суретте рецессивті летальды және сублетальды гендерді тұқым қуалау кезінде жүзеге асырылатын адам популяцияларындағы кресттердің негізгі түрлері көрсетілген. Шаршы 1 генетикалық қалыпты адамдар арасындағы неке түрін ұсынады. Ата-аналардың екеуінде де, олардың барлық ұрпақтарында да барлық аллельдер қалыпты гендермен (аллель +) ұсынылған. Шаршы 2 генетикалық сау адам мен гетерозигота арасындағы некені бейнелейді (а символы). Бұл жағдайда теріс аллель ұрпақтың жартысына беріледі, қалған, алайда, жасырын. Шаршы 3 генетикалық сау адам ауру адамға үйленеді (символ аа),барлық балалар сау болып көрінеді, бірақ гетерозиготалы күйде олар сублетальды мутацияға ұшырайды А.Шаршы 4 гетерозигота науқасқа үйленеді; олардың балаларының жартысы сау болып көрінеді, бірақ сублетальды мутацияға ұшырайды, қалған жартысы ауру. Соңында шаршы 5 екі науқас адам некеде тұрған жағдайда (рәміздер aa)барлық ұрпақтары ауру болады. Рецессивті летальды және сублетальды гендердің әрекетінен туындаған туа біткен ауруларға балалық шақтың амуротикалық идиотиясы жатады, бұл кезде ми ұлпасы азайып, соқырлық пайда болады және бала өледі; қатысуымен туа біткен тері патологиясы

терең қан кету жарықтары - ихтиоз (133-сурет); туа біткен нәресте сал ауруы және басқа да бірқатар туа біткен аурулар.

Көптеген ерте өздігінен түсік тастау өлімге әкелетін генотиптердің ағып кетуінен туындайды.

Доминантты мутациялар гетерозиготаларда азды-көпті бейтарап белгілерді анықтайтыны белгілі, бірақ олар гомозиготалы күйде өлімге әкеледі. Мысалы, гетерозиготалы күйдегі ксеродерма пигментация аллелі қатты сепкілдерді тудырады. Алайда гомозиготаларда пигментті ксеродерма дамиды. Бұл сублетальды ауру (134-сурет), онда жарықтың әрекеті терінің зақымдалуын тудырады, содан кейін қатерлі өсуге әкеледі.

Гетерозиготалы күйдегі адамдағы аллельдердің бірі қандағы артық холестеринді тудырады. Дегенмен, осы аллель үшін гомозиготалы балаларда ауыр сублетальды аномалия дамиды.

Осы жағдайлардың барлығында бізде бұрын Дрозофиламен, тышқандармен және басқа организмдермен жүргізілген тәжірибелерде анықталған рецессивті летальды әсері бар доминанталардың тұқым қуалауының классикалық суреті бар. Мысалы, тышқанның белгілі аллелі бар А Ы, бұл гетерозиготаларда терінің сарғаюына әкеледі. Дегенмен, сары тышқандардың таза нәсілін алуға барлық әрекеттер сәтсіз болды. Екі сары тышқанды кесіп өткенде, орта есеппен екі сары тышқан әрқашан басқа түстің біреуін шығарады, мысалы, қара. Бұл құбылыстың табиғаты басым сары түстің гені болып шыққанымен түсіндірілді.

рецессивті өлімге әкелетін. Барлық гомозиготалар( A Y A Y) қайтыс болды. Сары тышқан әрқашан аллельмен бірге гетерозиготалы боладыА Ы оның құрамында басқа аллель бар, мысалы. А(қара түс). Гетерозиготаларды кесіп өту кезіндегі тұқым қуалау барысы А Я а және 2:1 формуласы бойынша бөлу 135-суретте көрсетілген.

- Дереккөз-

Дубинин, Н.П. Генетика көкжиектері / Н.П. Дубинин. – М.: Білім, 1970.- 560 б.

Жазбаларды қарау саны: 121

Әртүрлі генотиптердің зиготаларының өміршеңдігінің теңсіздігі ата-аналық особьтардың гаметаларында пайда болатын доминантты немесе рецессивті летальды мутациялармен байланысты болуы мүмкін. Олар эмбриогенездің әртүрлі кезеңдерінде немесе постэмбриональды кезеңде жүзеге асырылуы мүмкін. Әрине, кейбір зиготалардың өлуі бөліну сипатына әсер етеді.

Рецессивті летальды әсерлері бар доминантты гендердің бөлінуіне әсері

Рецессивті летальды әсері бар доминантты гендер плейотропты әсерге ие;бір жағынан, олар гетерозиготадағы кез келген белгінің көрінуінің доминантты сипатын анықтайды, екіншіден, гомозиготадағы особьтардың өлуіне себепші болады, яғни рецессивті ретінде өзінің өлімші әсерін көрсетеді. Мұндай гендер көптеген жануарларда белгілі - тышқандарда сары түс, тауықтарда қысқа аяқ, сазанда сызықты қабыршақ, түлкіде платина, қойда ширази бояуы және басқалары. Олар 3:1 бөлінуінен ауытқуды тудырады, оны 2:1 бөлінуіне айналдырады. Рецессивті летальды әсерлері бар доминантты гендер қатысатын сегрегацияларды талдау мынаған байланысты қиындайды: салыстырмалы түрде шағын үлгілерде 3:1 және 2:1 бөлінулерін әрқашан ажырату мүмкін емес., ал χ 2 критерийін қолдану арқылы тестілеудің статистикалық әдісі гипотезалардан таңдау жасауға мүмкіндік бермейді. Мысалы, сары тышқандарды бір-бірімен қиылысу кезінде 65 сары: 32 қара бөліну алынса, % 2 әдісі екі гипотезаны жоққа шығармайды: 1 - эксперименттегі бөлу 3:1 бөлуге сәйкес келеді, χ 2 = 3,29, p>0,05; 2 - тәжірибеде бөлу 2:1 бөлуге сәйкес келеді, χ 2 = 0,17, p>0,05.

Тек үлкен үлгілерде 2:1 бөлу 3:1 бөлуден ерекшеленеді.. Әртүрлі зерттеушілер алған тышқандардағы сары түсті тұқым қуалау деректерін қорытындылағанда, сары тышқандарды бір-бірімен қиылысу кезінде бөліну 2386 сары болды: 1235 қара - ∑ = 3621, H 0 - 2:1 кезінде χ 2 = 0,96 ( H 0 - 3:1 кезінде бұл жағдайда χ 2 = 160!).

Тұқым қуалаушылық мәселесін дұрыс шешуге генетикалық тестілеудің әртүрлі әдістері, мысалы, аналитикалық және бэккроссингтер жүргізу ықпал ететіні анық. Жоғарыда талқыланған мысалда бұл кресттер: F 1 × қарадан сары; сары F 1 × сары P. Бірінші жағдайда 1:1 бөліну болуы керек, екіншісінде - қайтадан 2:1.

Кейбір зиготалардың өлімі постэмбриональды кезеңде орын алған жағдайда, ауытқудың бар екенін анықтау қиынырақ және ол зиготалардың әртүрлі өміршеңдігіне байланысты. Осыған байланысты, егер өлімге әкелетін болжам болса, ұрпақтардағы құнарлылық пен өлімді бақылау қажет. Белгілі бір фенотиптегі особьтарды өсіру кезінде біркелкі ұрпақ алудың мүмкін еместігі летальдылық болжамының негізі болып табылады.Талдау мысалдары No III.2 және III.3 есептерінде келтірілген.

№ III.2 есеп

F 1-де күміс-бұлғын күзендерін бір-бірімен кесіп өткен ұрпақтарда әрқашан бөліну байқалады: күміс-бұлғын және қоңыр даралар пайда болады.

Бір тәжірибеде күміс бұлғын айқыштарының бірнеше легі 93 күміс бұлғын және 43 қоңыр күшіктерді шығарды, олардың орташа қоқыс мөлшері 3,66 күшік болды. Күміс бұлғынды қоңыр күзендермен айқастыру арқылы 39 қоңыр және 41 күміс құмай алынды. Қоңыр күзендерді бір-бірімен айқастыруда тек қоңыр I төл алынды. Соңғы екі крестте қоқыс мөлшері 4,9-5,2 күшік болды.

Бөлінуді түсіндіріңіз, күміс-бұлғын және қоңыр күзендердің генотиптерін анықтаңыз.

Талдау

Күміс бұлғын күзендер бір-бірімен және қоңырмен қиылысқан кезде әрқашан сегрегация туғызатындықтан, олар гетерозиготалы екені анық. Гендердің санын анықтау үшін эксперименттегі бөлінулерді қарастырыңыз:

H 0 - бір гендегі айырмашылықтар, бөліну 3:1, χ 2 = 3,2, p>0,05. Ауытқу кездейсоқ, гипотеза жоққа шығарылмайды.

Арақатынас бір ген үшін 1:1 бөлуге жақсы сәйкес келеді, χ 2 = 0,05, p>0,80. Ауытқу кездейсоқ, гипотеза жоққа шығарылмайды.

Әртүрлі кресттердегі күзендердің құнарлылығы туралы мәліметтерді салыстыру күміс-сабақты күзендерді кесіп өту кезінде зиготалардың ішінара өлгенін көрсетеді. Доминант гомозиготалардың өлуін болжауға болады. Сонда күміс бұлғын күзендерінің генотипі Аа, қоңырлары - аа, ал айқыштағы бөліну 3:1 емес, 2:1 (χ 2 = 0,17, p>0,05). Бұл гипотезаны түпкілікті растау үшін іріктемені ұлғайту және 2:1 гипотезасын статистикалық тексеру үшін күміс-бұлғындар арасында қосымша айқас жүргізу қажет. Кейбір жағдайларда күрделі талдау жүргізу қажет.

№ III.3 есеп

Платина, ақ жүзді және грузин ақ түлкілерін күміс-қара түлкілермен қиылысу кезінде пигментацияның жалпы әлсіреуін және әртүрлі пиебалдтардың пайда болуын тудыратын платина, ақ жүзді және грузин ақ түстері жыныстық емес екендігі анықталды. -байланысты. Осы мутанттардың әрқайсысын күміс-қара түстермен кесіп өту 2:1 бөлінуіне әкелді, күміс-қара түс рецессивті болды. Демек, олардың әрқайсысы рецессивті летальды әсері бар бір доминантты генмен бақыланады. Кейбір мутанттардың өлімі қоқыс мөлшері туралы деректермен дәлелденеді: күміс-қаралар бір қоқыс үшін 4,5 күшік, ақ бетті 3,5, платина және грузин ақ - 3,5-тен аз.

Бұл мутациялардың бір генге немесе әртүрлі генге әсер еткенін анықтау үшін кресттер жүргізілді, олардың нәтижелері төменде келтірілген. Бұл жағдайда аллельдік тест қолданылмайды, өйткені мутациялар басым:

Бөлінуді түсіндіріңіз, барлық формалардың генотипін анықтаңыз.

Талдау

1. 1 және 2 өткелдеріндегі бөлінулер 1:1:1:1 қатынасына сәйкес келеді (χ 2 = 5,83, 1 қиылысында p>0,10, χ 2 = 0,55, 2 қиылысында p>0,90) . Олар бірнеше себептердің нәтижесі болуы мүмкін.

1. 1 және 2 кресттерде бөлінудің 4 класы және арақатынасы 1:1:1:1 болатындықтан, зерттелетін формалар екі тәуелсіз тұқым қуалайтын доминантты гендерде ерекшеленеді деп болжауға болады, олар өзара әрекеттесетін рецессивті летальды әсері бар. толықтауыш түрі. Бұл жағдайда гендердің бірі екі түрлі доминантты аллельдермен ұсынылған.

2. 1:1:1:1 сегрегациясы осы екі геннің арасында кроссинг-over болмаған кезде тығыз байланыстың салдары болуы мүмкін:

(Пуннет торларында фенотиптік радикалдар – фенотипте өз әсерін көрсететін гендер беріледі.)

3. Түс айырмашылығы рецессивті летальды әсері бар үш тәуелсіз тұқым қуалайтын доминантты гендермен туындайды. Бірінші (а) және екінші (б) айқастарында бөліну екі түрлі генде жүреді.

4. 1:1:1:1 сегрегация кроссинг-over болмаған кезде өзара әрекеттесетін үш геннің тығыз байланысынан туындауы мүмкін.

* (Гендердің реті әртүрлі болуы мүмкін, ол ерікті түрде беріледі.)

5. 1:1:1:1 қатынасындағы сегрегация төрт аллель қатарымен ұсынылған бір гендегі айырмашылықтардың нәтижесі болуы мүмкін, оның үшеуі рецессивті летальды әсермен басым, ал төртіншісі рецессивті:

Осы гипотезалардың арасында таңдау жасау үшін крест жасалды - күміс-қара ақ түсті.

Егер белгіні екі немесе үш ген басқарса, олардың тәуелсіз тұқым қуалауымен төрт фенотиптік класстың пайда болуын күтуге болады:

Ұқсас нәтиже платинадан немесе грузин ақ түлкілерінен алынған ақтарды күміс-қара түстермен кесіп өтуде болуы керек, алайда, ақ түстің орнына платина пайда болуы керек, оларды сәйкес кресттерді жазу арқылы оңай тексеруге болады.

Сынақ крестінде алынған бөліну - ақ бетті және грузин ақ түлкілерінің пайда болуы - екі (немесе үш) тығыз байланысты гендердің өзара әрекеттесуімен немесе түпнұсқа арасындағы моногенді айырмашылығы бар үш аллельдің өзара әрекеттесуімен түсіндіріледі. пішіндер.

Тәжірибеде атап өтілген ақ түлкілердің өміршеңдігінің күрт төмендеуі аллельдік мутациялардың әрекетінің пайдасына айтады, өйткені бұл жағдайда ақ түлкілер бір геннің екі басым мутациясының генотиптік қосылыстары болып табылады, екеуі де рецессивті өлтіретін әсері бар.Екі түрлі ген өзара әрекеттескенде (комплементарлылық) өміршеңдігінің төмендеуін күту қиын. Сондықтан олар түлкілердегі ақ, ақ жүзді, грузин ақ, платина және күміс-қара түстерді бір геннің аллельдерінің тізбегі басқарады, олардың үшеуі рецессивті өлтіретін әсері бар доминантты деген қорытындыға келді. Түлкі генотиптері: ақ A 1 / A 2, A 1 / A 3, A 2 / A 3; ақ бетті А 1/а; платина А 3/а; грузин ақ А 2/а; күміс-қара а/а (Беляев және басқалары бойынша, 1973).

Осыны баса айту керек бастапқы формалардың гетерозиготалылығы жағдайында көп аллельизммен бөлінудегі фенотиптік кластардың максималды саны 3 емес, 4 болуы мүмкін,жоғарыда сипатталған жағдайдағыдай. Популяцияда бірнеше аллельді болуы мүмкін генотиптердің саны бірнеше есе артады; оны мына формула бойынша анықтауға болады: 1 / 2n (n+1), мұндағы n – аллельдер саны. Мысалы, локус үшін 7 аллель болса, популяциядағы мүмкін болатын генотиптердің саны 28 болады: 1/2 × 7 × 8 = 28.

Сегрегацияға рецессивті летальды мутациялардың әсері

Рецессивті аутосомды және жыныспен байланысты ұшады,гетерозиготалардың кресттерінде гомозиготалардың өлімге әкелетін өліміне себепші бола отырып, олар өлімге байланысты гендердің бөлінуіне әсер етуі мүмкін.Бұл жағдайда бөлінудегі ұрпақтардың арақатынасы зерттелетін ген мен летальды арасындағы қашықтыққа байланысты, сонымен қатар гетерозигота типі бойынша – цис- немесе транспозицияда гендер гетерозиготаға енгізіледі. Өлімге әкелетіндерді анықтау үшін әдетте әртүрлі сынақ кресттері орындалады. Ұшуды талдаудың мысалы ретінде № III.4 есеп болып табылады.

№ III.4 есеп

№ 100 жолдағы дрозофила сызығында инверсиялар бар аналықтардың жартысы сұр, жартысы сары дене түсі, ал сары аналықтары стерильді болып шықты. Бұл жолдың барлық еркектері сары түсті болды. Әйелдер мен еркектердің арақатынасы қалыптыдан өзгеше болды, 2♀♀:1♂♂ бөлінді сияқты. No 100 қатарда аталықтардың болмауы Х хромосомасында сұр аналықтардың болуымен байланысты болуы мүмкін, олар анық гетерозиготалы - сызық сұр және сары аналықтарға бөлінеді. Осы сызықтың генетикалық құрылымын анықтау және аналықтардың Х хромосомасында өлімге әкелетін заттың болуы туралы болжамды тексеру үшін кресттер жүргізілді, оның нәтижелері төменде келтірілген.

Өзара кресттер

Сұр аналықтар F 1 болды жеке No 100 жолдың сары аталықтарымен қиылысқан.

Талдау

Талдау негізінде біз барлық өткелдердің схемаларын жазамыз.

Ұсынылған гипотезалар барлық нәтижелерді жақсы түсіндіреді. Дегенмен, No100 жолдағы сары аналықтардың ұрықтану себебі туралы сұрақ түсініксіз болып қалады.Оқырманды осы сұрақ төңірегінде ойланып, оны түсіндіру үшін кейбір гипотеза ұсынуға шақырамыз.

У өсімдіктеркөптеген рецессивті мутациялар хлорофиллдің жетіспеушілігімен немесе болмауымен байланысты, бұл өсімдіктің өміршеңдігінің төмендеуіне немесе дамудың әртүрлі кезеңдерінде олардың өліміне әкеледі. Бұл бөлінудегі ауытқуларды тудырады, сонымен қатар өсімдіктің өлу үлесін және белгінің тұқым қуалау сипатын анықтау үшін тек өскіндер ғана емес, сонымен қатар дамудың кейінгі кезеңдерінде де бөлінуді ескеруді қажет етеді. Осылайша, жүгері ген бойынша гомозиготалы болып табылады wd (ақ тапшылық)ақ көшеттер бар (3/4 жасыл көшеттерге бөлінген: 1/4 ақ). Дегенмен, 1-3 аптадан кейін барлық ақ өсімдіктер тұқымның қоректік қорын пайдаланғаннан кейін өледі және өсімдік дамуының ең озық кезеңдерінде бөліну жоғалады - 3 жасыл: 0 ақ. Ұқсас мутациялар бұршақ, арпа, қара бидай, бидай және т.б.

Басқа мутациялар белгілі бір даму сатысында особьтардың бір бөлігінің ғана өлімін тудырады, бұл бөлінудегі рецессивтердің үлес салмағының төмендеуіне және фенотиптердің арақатынасының өзгеруіне әкеледі – 4:1, 5:1 және т.б. Бұл арақатынастар әртүрлі, өйткені, әдетте, мұндай мутанттардың өміршеңдігі көбінесе жағдайларға байланысты.

Адамдардарецессивті мутациялардың әсерінен өміршеңдігі мен өлімге қабілеттілігінің төмендеуі эмбриогенездің әртүрлі кезеңдерінде және дамудың әртүрлі кезеңдерінде көрінеді. Тіршілікке қабілеттіліктің және өлімге әкелетін әсердің төмендеуінің себептері гендік мутациялармен де, хромосомалық ауытқулармен де байланысты болуы мүмкін. Аборт жасалған эмбриондарды цитогенетикалық талдау олардың көпшілігінің өлімінің себебін анықтауға мүмкіндік береді. Орташа алғанда, жүктіліктің барлық кезеңдерінде хромосомалық аберрацияларға байланысты өздігінен түсіктердің 42% -дан астамы орын алады: хромосомалық аберрациялары бар жаңа туған нәрестелердің маңызды бөлігі өмірінің бірінші және кейінгі жылдарында өледі.

Ұрықтың өліміне немесе нәресте кезіндегі өліміне әкелетін өлімге әкелетін гендік мутациялардың ішінде талассемия, орақ жасушалы анемия, муковисцидоз, туа біткен ихтиоз, аненцефалия (мидың болмауы), фенилкетонурия және т.б. тудыратын рецессивті мутацияларды атауға болады.

Адамдардағы өлімге әкелетін немесе өмір сүру қабілетін төмендететін мутацияларды зерттеу үшін цитогенетикалық және биохимиялық талдау әдістері, денсаулық пен аурудағы, сондай-ақ гетерозиготалы тасымалдаушылардағы ферменттердің құрылымы мен белсенділігін зерттеу кеңінен қолданылады; хроматография, электрофорездің әртүрлі түрлері.

Организмнің жыныстық жетілуге ​​дейін өлуіне себепші болатын мендельдік бірліктер (гендер, хромосомалар). Өлім факторлары жіктеледі:

1. Организмдердің өлу дәрежесі бойынша:абсолютті, жеке адамдардың 100% өліміне әкеледі; сублетальды - 50% -дан астам; субвитальді - жеке тұлғалардың 50% -дан азы.

2. Іс-әрекет кезеңдері бойыншагаметикалық (гаметалардың өлуі), зиготикалық (зиготалардың өлуі), эмбриональды, постэмбриондық және ювенильдік (жыныстық жетілу кезінде) болуы мүмкін.

3. Сыртқы және ішкі орта факторларына байланысты:шартсыз, егер олардың әсерін эксперименттік түрде өзгерту немесе тоқтату мүмкін болмаса; шартты - өлместен денеге әсер еткенде. Мысалы, тек бір жыныста пайда болатын өлімге әкелетін факторлар.

4. Хромосомаларда локализациясы бойынша:аусомды, жыныспен байланысты.

5. Үстемдігі бойынша:доминантты, гетерозиготалы күйде өлімге әкелетін әрекет; рецессивті әсері бар доминантты, гетерозиготалы күйде организмде өмірге қауіп төндірмейтін өзгерістерді тудырады; рецессивті – гетерозиготалы күйде организмге ешқандай әсер етпейді.

• - Т факторлары, трансфер факторлары - аминоацил-тРНҚ қосылуын қамтамасыз ететін протеин трансляциясының ұзару факторлары рибосомаға; ФТ-ның 2 негізгі түрі бар - ыстыққа тұрақсыз және ыстыққа төзімді...
• - бейорганикалық факторлар тірі организмдерге әсер ететін орта. K A. f. атмосфераның, теңіздің құрамын қамтиды. және тұщы су, топырақ, климат. ерекшеліктері...

  Ауыл шаруашылығы энциклопедиялық сөздігі

• - абиотикалық орта факторлары, организмге әсер ететін бейорганикалық ортадағы жағдайлардың жиынтығы. Химиялық а.ф.: атмосфераның химиялық құрамы, теңіз және тұщы сулар, топырақ немесе түбіндегі шөгінділер...

  Ветеринариялық энциклопедиялық сөздік

• - тірі организмдерге әсер ететін бейорганикалық орта факторлары. Оларға мыналар жатады: атмосфераның құрамы, теңіз және тұщы сулар, топырақ, климат, сонымен қатар мал шаруашылығы ғимараттарының зоогигиеналық жағдайлары...
• - тәуелсіз белгілердің тұқым қуалауына жауапты тұқым қуалайтын факторлар немесе гендер. Қазіргі уақытта факторлар термині көбінесе қан топтарының эритроциттік антигендеріне жатады...

  Ауыл шаруашылығы жануарларының селекциясында, генетикасында және көбеюінде қолданылатын терминдер мен анықтамалар

• - биологиялық түрлер мен олардың қауымдастықтары арасында әрекет ететін қоршаған ортаны бейімдеу факторлары тобында климаттық, топырақ-жер, топографиялық,...

  Қазіргі жаратылыстану ғылымының бастаулары

• - тірі организмдерге әсер ететін бейорганикалық табиғат факторлары...

  Үлкен медициналық сөздік

• - организмдерге тікелей немесе жанама әсер ететін жансыз, бейорганикалық табиғаттағы орталар, компоненттер мен құбылыстар...

  Экологиялық сөздік

• - тірі организмдерге қатысы жоқ әртүрлі факторлар, тірі организмдерді қоршап тұрған ортада кездесетін пайдалы да, зиянды да...

  Ғылыми-техникалық энциклопедиялық сөздік

• - экономикалық процеске әсер ететін, әсер ететін жағдайлар, себептер, параметрлер, көрсеткіштер және осы процестің нәтижесі...

  Экономикалық сөздік

• - полимерлі гендер, кумулятивтік факторлар – полимерлі гендер.Өзара әсерлесуі сандық белгінің көрінісін анықтайтын және жинақталмаған полимер ретінде болатын гендер тобы; «полигендер» терминдері Молекулярлық биология және генетика. Сөздік

• - Қожайын ағзаның өлуіне себепші болған А....

  Үлкен медициналық сөздік

• - қан плазмасында белгілі бір жағдайларда қанның ұюына әкелетін бірқатар химиялық өзгерістерге ұшырайтын заттар...

  Медициналық терминдер

• - валюта бағамына әсер ету - - ұлттық және шетел валюталарының сатып алу қабілеті; - елдің төлем балансының жағдайы; - инфляция деңгейі; - елдегі іскерлік белсенділік...

  Қаржылық сөздік

• - орта, организмдерге әсер ететін бейорганикалық ортадағы жағдайлардың жиынтығы. А.ф. химиялық және физикалық, немесе климаттық... болып бөлінеді.

  Ұлы Совет энциклопедиясы

• - Жаһандық және жеке тілдегі өзгерістерді анықтайтын тілден тыс әлеуметтік шындықтың параметрлері...

  Лингвистикалық терминдер сөздігі Т.В. Құлын

Кітаптардағы «ӨЛІМ ТҮРЛІ ФАКТОРЛАР».

Тератогендік факторлар