Хромосома Х. Кола незнання

Підлога дитини визначається в момент, коли сперматозоїд та яйцеклітина зливаються. Як відомо, наш організм складається з багатьох мільярдів клітин. У кожній клітині людського тіла є 46 хромосом, з них 44 завжди парні (22 пари) приблизно однакової форми та розміру. У жінки 23 пара хромосом теж однакова - дві так звані Х-хромосоми; у чоловіків 23 пара хромосом складається з двох неоднакових хромосом - з однієї Х-і однієї Y-хромосоми.

Зрілі статеві клітини (чоловіча - сперматозоїд, жіноча - яйцеклітина) на момент генеративної зрілості містять лише з однієї хромосомі від кожної пари, тобто. загалом 23 хромосоми. Як статева хромосома в яйцеклітині є завжди Х-хромосома, а в сперматозоїді Х- або Y-хромосома. Коли статеві клітини при заплідненні зливаються, набір хромосом подвоюється. Якщо дозріле яйце зливається зі сперматозоїдом, що містить Y-статеву хромосому, то зародок буде чоловічої статі. Якщо ж сперматозоїд містить Х-хромосому, то зародок буде жіночої статі. Отже, стать дитини визначається лише Х- або Y-хромосомою сперматозоїда, що запліднив яйцеклітину. В даний час досить успішно проводяться дослідження з питання про те, які життєві умови сприятливі або нестерпні для обох видів сперматозоїдів на шляху до яйцеклітини. Наприклад, сперматозоїди з чоловічою Y-хромосомою гірше переносять кисле середовище, ніж сперматозоїди з Х-хромосомою.

Чоловічі яєчка виробляють однакову кількість насіннєвих клітин із Х- та Y-хромосомами. Те, що на 100 дівчаток народжується 106 хлопчиків, можна пояснити, ймовірно, більшою рухливістю сперматозоїдів, що містять Y-хромосому (вони швидше досягають яйцеклітини), ніж сперматозоїдів, що містять Х-хромосому. Переважна більшість новонароджених чоловічої статі в розвинених країнах обумовлено високорозвиненою турботою про вагітних, гарним пологовим допомогам та охороною дитинства. У інших країнах переважання осіб жіночої статі пов'язані з біологічними причинами; нижчою виживанням немовлят чоловічої статі, а чи не втратами внаслідок війни. .

У перші шість тижнів розвитку зародок не має жодних специфічних ознак статі. Надалі первинні зачатки статевих органів формуються по-різному залежно від набору хромосом. Після завершення нормального розвитку у кожної людини все ще виявляються двостатеві зачатки. І чоловік і жінка мають ознаки іншої статі. Так, наприклад, у чоловіка зберігаються соски молочних залоз, що не мають для нього біологічного значення.

При заплідненні відбувається злиття двох статевих клітин: чоловічої – сперматозоїда та жіночої – яйцеклітини. Сперматозоїди після дозрівання викидаються з яєчок, а яйцеклітина – з яєчників. Вважається, що сперматозоїди здатні зберігати свою життєдіяльність протягом 48-56 годин, а яйцеклітина - максимум 16-24 години.

Після еякуляції сперматозоїди за допомогою своїх хвостиків переміщуються у піхву зі швидкістю 2-3 мм/хв. Через порожнину матки вони можуть проникнути в маткову трубу і, зберігаючи життєздатність протягом двох днів після сім'явипорскування, запліднити там яйцеклітину.

Відомо, що гормони (збудники, стимулятори та активні речовини) відіграють роль як при статевому дозріванні, так і в процесі статевого життя. Гормони складаються переважно з білків різної молекулярної структури та виробляються залозами внутрішньої секреції. Вступаючи в кровоносне русло, вони струмом крові розносяться у всі органи тіла. Залежно від своєї хімічної структури вони викликають у певних "чутливих" до цих гормонів групах клітин зміни активності та прискорюють або гальмують її. Залози внутрішньої секреції виділяють кілька різних гормонів, з допомогою яких впливають друг на друга як безпосередньо, і шляхом " автоматичного регулювання " гормонального рівноваги. Процеси ці підпорядковуються центральному управлінню.

Статеві залози внутрішньої секреції – яєчка чоловіка та яєчники жінки – визначають розвиток статевих ознак та статевого інстинкту. Ці залози внутрішньої секреції покривають більшу частину потреби організму в чоловічих (андрогенах) та жіночих (естрогенах) статевих гормонах. Яєчники жінки, крім цього, виробляють ще гестагени (під час вагітності та у другій половині кожного місячного циклу).

У яєчниках та інших ендокринних залозах жінки виробляються і жіночі, і чоловічі гормони; у яєчках чоловіки також і чоловічі, і жіночі гормони. До того ж естрогени та андрогени за хімічною структурою досить близькі. З біологічної точки зору жодна людина не є виключно жінкою чи чоловіком ні фізично, ні духовно.

Втрата гонад не перетворює людину на безстатеву істоту, а призводить до формування ознак іншої статі - до вірилізації жінки або фемінізації чоловіка. Це є ще одним доказом того, що андрогени та естрогени присутні в крові кожної людини і виробляються поза статевими залозами, насамперед у кірковому шарі надниркових залоз.

Органом, що регулює гормональну рівновагу, є гіпофіз; йому належить провідна роль ендокринному обміні організму. Свою головну функцію гіпофіз, маса якого дорівнює 0,6 г, виконує за допомогою великої кількості біологічно активних речовин, які він сам виробляє, викидає в малих чи великих кількостях і тим самим передає іншим залозам внутрішньої секреції необхідні імпульси. Для статевих функцій важливі, насамперед, гонадотропіни (специфічні гормони, що стимулюють вироблення гормонів гонадами обох статей і прискорюють дозрівання яйцеклітин і сперматозоїдів) і гормон, що стимулює корковий шар надниркових залоз. Якщо гіпофіз перестає функціонувати, статеві залози атрофуються. Але поки що гіпофіз функціонує нормально, він частково може компенсувати відсутність гормонів статевих залоз. Гонади та гіпофіз, взаємодіючи за законом "зворотного зв'язку", до певної міри усувають порушення та функціональні коливання за допомогою ще однієї системи, що входить до цього функціонального кола. Гормони є ніби діючими наосліп двигунами статевого життя. Управління з боку нервової системи потрібне.

Статеві органи жінки та чоловіки, безперечно, є для інтимного контакту найважливішими органами тіла. Знання про їх будову (анатомії) та функції (фізіології) корисні та необхідні для успішного здійснення статевої близькості. Розрізняють внутрішні та зовнішні статеві органи. Останні важливі для здійснення статевого акту та відчуття сексуальних переживань, а внутрішні відіграють велику роль для зачаття та розмноження.

З зовнішніх статевих органів жінки перш за все привертає увагу покритий волосиками лобок, званий ще бугром Венери (назва "сором" для зовнішніх статевих органів дійшло до нас з того часу, коли згадка про них вважалася ганебною). Волосся на лобку росте до зовнішніх країв великих статевих губ - двох валиків, які закривають розташовану між ними статеву щілину і які у багатьох жінок при сексуальному збудженні можуть розкриватися. Ліворуч і праворуч від входу в піхву височіють, утворюючи веретеноподібну щілину, дві маленькі статеві губи (німфи). Вони є дві м'які шкірні складки, забезпечені сальними залозами, численними чутливими нервами і кровоносними судинами. При сексуальному збудженні вони наповнюються кров'ю, набухають і внаслідок цього трохи піднімаються. У нижній частині відкриваються протоки бартолінових залоз, які під час статевого акту виділяють кілька крапель безбарвного слизового секрету. Вгору малі статеві губи звужуються і сходяться біля клітора.

Клітор грає виняткову роль у статевому збудженні та задоволенні багатьох жінок. Для еротичної реакції його розмір немає значення. Видно лише міліметрова головка клітора, який при збудженні може трохи набухати і випрямлятися. Його основа покрита рухомою шкірною складкою (крайня плоть), іноді нею покрита навіть головка. Ритмічне пересування цієї складки при легкому натисканні у поздовжньому напрямку вниз є ефективним сексуальним подразником.

Простір між клітором і нижнім краєм входу в піхву називають напередодні піхви. З обох боків його оточують печеристі тіла, що пролягають під шкірою, напередодні довжиною 3 см і шириною 1 см, які при збудженні наливаються кров'ю. У цьому стані вони утворюють у багатьох жінок тугу, але еластичну манжетку, яка охоплює введений у піхву статевий член чоловіка та сприяє хтивому збудженню обох партнерів.

Вхід у піхву у незаймана закритий незайманою плеврою, що має форму півмісяця (закритий не повністю, як припускають іноді некомпетентні особи, - інакше не могла б виділятися менструальна кров). Під час першого статевого акту або при введенні пальця вона розривається, завдаючи деяким дівчатам незначного болю (біль і кров необов'язкові).

Над входом у піхву, під клітором, розташований отвір сечівника, нижче входу в піхву - промежину і задній прохід; для деяких жінок дотик їх теж є сексуальним подразником.

Зовнішні та внутрішні жіночі статеві органи з'єднуються піхвою, яка відіграє певну роль при зляганні та розмноженні. Як орган злягання воно вміщує чоловічий статевий член, щільно облягаючи його; як орган розмноження є частиною родових шляхів і тому дуже еластично. Піхва є надзвичайно еластичним трубчастим органом, вистеленим тонкою поперечноскладчастою слизовою оболонкою. Безпосередньо за входом піхву кільцеподібно охоплюють м'язи, що мають значну здатність до розтягування та скорочення. Багато жінок можуть свідомо скорочувати та розслаблювати ці та інші м'язи, щоб швидше та легше викликати оргазм.

Матка є товстостінним порожнистим тілом грушоподібної форми. Її порожнина вистелена м'якою, багатою на залози слизовою оболонкою, яка протягом менструального циклу так змінюється, що в неї може впровадитися запліднене яйце. Якщо запліднення немає, верхні шари слизової оболонки матки відкидаються під час менструації, потім утворюється нова слизова. При зачатті яйце імплантується у слизову. Разом із зростанням плода збільшується і матка завдяки посиленому розростанню м'язових клітин у стінці.

Матка вдається своєю шийкою у піхву. Цервікальний канал шийки матки закритий слизовою пробкою, через яку можуть проникати сперматозоїди. Частина шийки матки, що відкривається у піхву, називається матковим зівом. Безпосередньо під ним піхву розширено, тому що там накопичується насіннєва рідина. Лужне середовище сприяє тут рухливості та життєстійкості сперматозоїдів. Якщо насіння виливається вглиб піхви і жінка після цього продовжує лежати на спині, то ймовірність запліднення за наявності яйцеклітини підвищується. Біля входу в піхву кислота, що утворюється вагінальним секретом, може умертвляти насіння.

У порожнину матки входять нагорі з боків дві маткові (фалопієві) труби, що щільно прилягають бахромками до яєчників. Після овуляції яйце затримується в трубі максимум на 24 години і може зазнати запліднення. Ритмічні м'язові скорочення стінки труби та коливальні рухи секрету в трубі повільно пересувають яйце в матку.

У яєчниках, розташованих з обох боків черевної порожнини, на час народження закладено близько 400000 яйцеклітин. Більшість із них гине. У кожен місячний цикл дозріває лише одна яйцеклітина, отже загалом близько 400-500, починаючи з періоду статевої зрілості до клімаксу. Крім того, у яєчниках утворюються жіночі статеві гормони.

Хоча статеві органи чоловіки мають зовсім іншу будову, ніж статеві органи жінки, функції їх окремих частин багато в чому збігаються, оскільки формування і тих та інших походить з аналогічних зародків ембріона.

Чоловічий статевий член, який насамперед є органом злягання, складається з кореня, стовбура та головки. Довжина та обсяг пеніса під час статевого збудження значно збільшуються. Розміри розслабленого органу неможливо робити висновок про його розміри при ерекції. Напруга пеніса відбувається за рахунок збільшення об'єму печеристих тіл. Під впливом нервових імпульсів, які у нервову систему кровоносних судин, вони сильно наповнюються кров'ю. Внаслідок зменшення відтоку та підвищення припливу крові статевий член напружується та випрямляється. Два печеристі тіла проходять через стовбур пеніса. Сечівник, який проходить через статевий член і є одночасно сечовим і насіннєвим трактом, охоплюється ще одним печеристим тілом, але іншого виду. Охоплююче сечівник спереду печеристе тіло переходить в головку. У клітинах вистилаючого шару головки є безліч нервових закінчень, збудження яких викликає відчуття хтивості.

Стовбур статевого члена покритий рухомою, тонкою шкірою, яка у вигляді обідка покриває головку цілком або частково (крайня плоть). У нижній частині головки крайня плоть за допомогою вуздечки прикріплюється до основи члена. Якщо крайня плоть занадто вузька і її не можна відтягнути і відкрити голівку, то говорять про фімоз (він легко усунутий). Ритмічне переміщення крайньої плоті по головці і шкіри по стовбуру статевого члена або контакт члена зі стінкою піхви підтримує статеве збудження, що наростає, і викликає в якості нервової "розрядки" хтиве відчуття - оргазм.

У період ембріонального розвитку плода яєчка, як і жіночі яєчники (функції їх збігаються), перебувають у черевній порожнині. Ще до народження яєчка переміщуються в мошонку плода. Тільки в мошонці у чоловіка, що досяг статевої зрілості, яєчка виробляють здатне до запліднення насіння при температурі, яка приблизно на 4°С нижче температури тіла. Якщо яєчка не опустилися в мошонку, чоловік не здатний до запліднення. Статеві залози повинні бути зведені в мошонку своєчасним введенням гормонів або оперативним втручанням, бажано до дворічного віку.

Два овальних яйця, з боків дещо сплощених, у дорослого чоловіка досягають розміру слив. Ліве яєчко здається завжди трохи більше, ніж праве, і розташоване в мошонці трохи нижче через різний вихід шляхів, що відводять кров. Занепокоєння деяких чоловіків, які вважають це аномалією, не є виправданим.

Яєчка виробляють, по-перше, більшу частину чоловічих статевих гормонів – тестостерон – в інтерстиціальних клітинах (відкритих Лейгідом у 1850 р.). По-друге, в їх насіннєвих канальцях (загальною довжиною 150-300 м) дозрівають чоловічі статеві клітини (сперматозоїди, які раніше зазвичай називалися живцями через здатність самостійно пересуватися).

Сперматогенез починається з настанням статевої зрілості і продовжується до похилого віку, якщо не порушується будь-якими захворюваннями. Психічні чинники, наприклад сильний страх, можуть негативно впливати на дозрівання сперматозоїдів. По 12-13 каналах, що відводять, сперматозоїди потрапляють в 3-5-метрову сильно звивисту протоку придатків яєчок, які розташовані збоку від яєчок, тут закінчується дозрівання сперматозоїдів. Потім вони переміщаються в сім'явивідну протоку або піддаються розпаду. Розміри зрілих сперматозоїдів набагато менші за яйцеклітини (до 0,1 мм); вони складаються з головки, середньої частини та хвоста.

Дві сім'явиносні протоки доходять у черевній порожнині майже до сечового міхура. Там розташовуються насіннєві бульбашки, які через сім'явиносні канальці виділяють секрет, що містить білок. Цей секрет сприяє більшій рухливості сперматозоїдів та створює навколо них захисний шар. Далі шлях сім'явивідних проток пролягає через передміхурову залозу. Вона має форму каштана і продукує основну частину насіннєвої рідини, що розріджує насіннєву масу та посилює рухливість сперматозоїдів. Насіння протоки впадають в сечівник, куди надходить також секрет двох куперових залоз (величина кожної - з горошину). Секрет, що виділяється ними в сечівник задовго до сім'явипорскування, посилює життєздатність сперматозоїдів. У момент кульмінації статевого збудження в результаті мимовільних скорочень м'язів сім'явивідних проток просвіт їх розширюється і насіння всмоктується з проток яєчок. Наступне за цим рефлекторне звуження створює тиск, який виштовхує сперматозоїди; чоловік при цьому відчуває сильне відчуття хтивості.

Опис жіночих та чоловічих органів злягання та розмноження наведено спрощено. Насправді на їхню функціональну діяльність впливають багато систем організму. Для ерекції статевого члена необхідний посилений приплив крові. Але надходження великих обсягів крові залежить від поперемінного звуження та розширення просвіту кровоносних судин, що здійснюються нервовими імпульсами. Отже, нервовій системі, як і кровоносної, належить значна роль у ерекції статевого члена при сексуальному збудженні. Подальша участь нервової системи стає ще більш очевидною при ритмічних рухах статевого члена, що відбуваються в певній послідовності під час оргазму, скороченнях мускулатури стінок сім'явивідної протоки, стінок насіннєвої бульбашки, передміхурової залози і відчуття хтивості.

Два з половиною тисячоліття тому Платон вклав у вуста комедіографа Арістофана байку про виникнення кохання, згідно з якою людина спочатку була двостатевою істотою, одночасно чоловіком і жінкою, з чотирма руками, чотирма ногами і двома головами, тому він був удвічі сильнішим і розумнішим. Він задумав навіть посягнути життя богів. Тоді Зевс розділив людину на дві частини, і з того часу кожна напівлюдина - жінка і чоловік - прагне поєднання зі своєю половиною. У байці давньогрецького філософа є раціональне зерно: жінку та чоловіка тягне один до одного. А як це пояснює наука? Які закономірності викликають прагнення до поєднання з коханою людиною, і які механізми керують цим процесом? Відповідь на ці питання дано нами при викладі джерел сексуальності та взаємодії статевих гормонів.

Ми вже охарактеризували роль нервової системи як регулятора життєдіяльності окремих органів і систем організму і пояснили, що для збереження життя реакції на зовнішні роздратування, що регулярно повторюються, так входять у диференційовані моделі певних організованих форм життя, що передаються всім наступним поколінням у вигляді спадкової інформації. Для регуляції таких життєвих процесів, як, наприклад, дихання, кровообіг, терморегуляція та сон, у проміжному мозку є спеціальні центри. Відділ стовбура мозку - гіпоталамус є обмінним пунктом багатьох нервових шляхів, які відходять від поверхні тіла або від внутрішніх органів до головного мозку і походять від нього. Гормони, що виділяються гіпоталамусом, стримують або активують діяльність гіпофіза, значення якого у статевому процесі ми вже пояснили. Тут розташований і так званий статевий центр, який керує статевими рефлексами і цим - зазначеними нервовими реакціями в статевих органах. Вони безпосередньо викликаються імпульсами, що проходять через спинний мозок.

Центр ерекції розташований у спинному мозку на рівні крижів. Від нього до статевих органів відходять напружуючі нерви. Їхня іннервація обумовлює наповнення кров'ю печеристих тіл чоловіка та жінки. Центр еякуляції розташований також у спинному мозку, у поперековому відділі. По нервових волокнах, що відходять від нього, в момент наближення оргазму через проміжні ланки і сором нерв йдуть імпульси до м'язів сім'явиносних проток або піхви, які призводять до еякуляції у чоловіків або до скорочень стінок піхви у жінок. Настає при цьому хтиве відчуття виникає за допомогою зворотного зв'язку через усі перелічені ступені в корі головного мозку.

Чим вище рівень організації живої істоти, тим більше значення набувають нервові процеси в регуляції статевого життя та взаємному тяжінні статей. При цьому все більшу роль відіграють центри проміжного та спинного мозку, а також вищі центри головного мозку, які у людини найбільш досконалі. Гормони підвищують чутливість нервової системи, її готовність реагувати на статеві подразники і сприятливо впливають на рефлекс злягання. Ось чому недосвідчений молодий чоловік дуже швидко реагує на еротичні враження бажанням, ерекцією та еякуляцією. При нестачі гормонів цього немає.

Домінуюче значення психіки (поведінки, якому навчилися, психічних реакцій, переживань) у порівнянні з гормональним впливом проявляється, наприклад, у постклімактеричний період, коли яєчники перестають виробляти гормони, або після оперативного видалення яєчників (більшість жінок зберігають здатність відчувати бажання та хтиве задоволення спілкування, хоча решта гормональних залоз не компенсує втрати). Статевий потяг і статева здатність багатьох чоловіків зберігаються після кастрації або випадання функції яєчок (хоча й меншою мірою), якщо є добре порозуміння з партнером і якщо до цього інтимні стосунки підтримувалися регулярно. При статевої слабкості або при явищах старіння штучне введення гормонів зазвичай не виправдовує тих надій, які на них покладаються, особливо при нормальному функціонуванні залоз. Естрогени стимулюють статевий потяг жінки, але лише за певних обставин; швидше андрогени підвищують її статевий потяг, але безконтрольне застосування сприяє появі мужеподобного образу.

Повсякденне життя дає нам безліч доказів першої ролі психічних процесів над системою внутрішньої секреції: ми можемо пристрасно бажати одну людину, залишаючись абсолютно байдужим до іншого; манливий погляд коханої людини часто миттєво розпалює бажання, образа може швидко придушити його, не змінюючи при цьому гормональний рівень. Психічні реакції впливають на гормональні, навіть пригнічують їх. Про це свідчить відсутність менструації та статевого потягу при сильних переживаннях та турботах. Радісні почуття стимулюють ендокринні процеси.

Статеве потяг людини, які звідси статеві потреби та способи їх задоволення обумовлені значно меншою мірою біологічними процесами, ніж вихованням та життєвим досвідом. Саме вони формують характер людини та надають статевим відносинам особливий відтінок. Отже, статева поведінка будь-коли буває лише біологічно обумовленим, його форми визначаються соціальними умовами, які впливають життя партнерів.

Всі життєво важливі функції організму, що протікають поза свідомістю (дихання, кровообіг, терморегуляція), мають спеціальні центри в проміжному мозку, це стосується також і сексуальних імпульсів. Однак вони об'єднуються через кору головного мозку в більш високу функціональну систему і активізуються або загальмовуються тією мірою, якою цього вимагають умови життя, що визначаються суспільною думкою. Ця регуляція з боку кори головного мозку починає діяти завжди в тому випадку, коли порушено рівновагу між організмом і навколишнім середовищем, і лише корекція функціональних процесів, тобто поведінка людини, може відновити гармонію її життя або створити її. У клітинах кори мозку відкладаються також громадські впливу, вироблені шляхом виховання чи викликані відсутністю такого. Ми їх усвідомлюємо суб'єктивно у формі почуттів, моральних уявлень і т. д. Завдяки тому, що головний мозок надає регулюючий вплив на процеси в проміжному мозку, а, отже, і на центр злягання, статева поведінка визначається суспільно-соціальними факторами, а не сліпо діючими інстинктами. Людина в змозі приборкати свої сексуальні бажання в залежності від конкретних умов, дати їм свободу, спрямовувати, тобто регулювати їх в залежності від ситуації, що склалася.

Під таким кутом зору стає зрозумілим, що фігура людини, колір волосся, звук її голосу, слова і жести є елементами, які (залежно від уявлень, що склалися в дитинстві та юності про позитивне і негативне) викликають почуття симпатії та антипатії. Отже, кожен з нас впливає, що викликають сексуальні потреби та реакції (у чоловіків вони більш виражені, ніж у жінок).

Як ще одну природну різницю між чоловіком і жінкою розглянемо будову їх тіл.

Насамперед, кидаються у вічі округлі, плавні обриси тіла жінки проти незграбними лініями чоловіка. Звертає на себе увагу жіночі груди. Поряд із біологічною функцією годування дитини у багатьох жінок груди відіграють велику роль при взаємному сексуальному стимулюванні. Таз, жінки в порівнянні з тазом чоловіка ширші, у зв'язку з чим у жінок крутіші стегна і ширше сідліще. Ці особливості, залежно від мінливого "смаку часу", теж зараховуються до жіночих принад. Шкіра жінки ніжніша, ніж шкіра чоловіка, і чутливі клітини, що сприймають дотик, розташовуються ближче до поверхні. Жінці подобаються ніжні лагідні дотики. Чоловіку, у свою чергу, приносить задоволення відчуття ніжної шкіри жіночого тіла. Підвищенню збудження сприяє пружна м'якість тканини під шкірою в порівнянні з грубішою і щільнішою тканиною чоловіка, у якого сильніше розвинена мускулатура.

Жінок відрізняє більш тендітну будову скелета, менший розмір черепа (слабше розвинене підборіддя, верхня щелепа, носова та лобова кістки), ніжніше обличчя. Зовнішність чоловіка або жінки залежить також від типу оволосіння. У жінок густе м'яке волосся на голові, крім пахвової западини і іноді - гомілок, волосся росте ще тільки на лобку, утворюючи трикутник. У багатьох чоловіків не тільки груди, а й інші частини тіла вкриті волосяним покривом різної густоти, що не слід вважати недоліком зовнішності. Багатьом жінкам це подобається. Волосся на лобку у чоловіків росте у формі ромба вгору, доходячи до пупка. Не властивий цій підлозі тип оволосіння є наслідком гормональних порушень.

Голос жінки через особливості її гортані дзвінкий, мелодійний, голос чоловіка нижчий та різкий. Нерідко індивідуальні особливості чоловіка, пов'язані зі статтю, зумовлюють особливе звучання його голосу, що надає ерогенний вплив на жінку.

Чоловіки та жінки відрізняються поставою та ходою. Жінкам властиві округлі, м'які та пружні рухи, які чоловік сприймає як чарівні. У чоловіка рухи більш незграбні та різкі. Навіть у маскарадному костюмі чоловіка і жінку можна розпізнати за ходою та поставою.

Олена Шведкіна про одне з найпоширеніших генетичних захворювань - хворі скаржаться на безпліддя, еректильну дисфункцію, гінекомастію та остеопороз

Синдром Клайнфельтера- генетичне захворювання, що характеризується додатковою жіночою статевою хромосомою Х(однієї чи навіть декількома) у чоловічому каріотипі ХY. При цьому в чоловічих статевих залозах - яєчках - утворюється недостатньо статевих гормонів.

Як відомо, генетичний набір людини налічує 46 хромосом, з яких 22 пари називаються соматичними, а 23 пара - статева. Жінки мають пару статевих хромосом ХХ, а чоловіки - ХY. Для синдрому Клайнфельтера обов'язково наявність чоловічої Y-хромосоми, тому, незважаючи на додаткові Х-хромосоми, пацієнти завжди є чоловіками

Класифікація: види каріотипів при синдромі Клайнфельтера

За кількістю додаткових Х-хромосом розрізняють такі варіанти синдрому Клайнфельтера:

• 47,ХХY- найчастіше зустрічається
• 48,ХХХY
• 49,ХХХХY

Крім того, до синдрому Клайнфельтера також відносять чоловічі каріотипи, що включають, крім додаткових. Х-хромосом, додаткову Y-хромосому - 48,ХХYY. І, нарешті, серед пацієнтів із цим синдромом зустрічаються особи з мозаїчним каріотипом. 46,ХY/47,ХХY(тобто частина клітин має нормальний хромосомний набір).

Історія відкриття синдрому

Синдром отримав свою назву на честь Гаррі Клайнфельтера - лікаря, в 1942 році вперше описав клінічну картину хвороби. Клайнфельтер з колегами опублікували звіт про обстеження 9 чоловіків, об'єднаних загальними симптомами, такими як слабке оволосіння тіла, євнухоїдний тип статури, високий ріст та зменшені розміри яєчка. Пізніше, в 1956 р., генетики Планкетт і Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) виявили у чоловіків із синдромом Клайнфельтера тільця статевого хроматину в ядрах клітин слизової оболонки ротової порожнини, а в 1959 році Полані і Форд (P . E. Polanyi, S. E. Ford) зі співробітниками показали, що у хворих у хромосомному наборі є зайва Х-хромосома.

Активні дослідження цієї патології велися в 70-х роках у США. Тоді всіх новонароджених хлопчиків каріотипували, в результаті чого вдалося достовірно виявити поширеність і генетичні особливості синдрому Клайнфельтера.

Цікаво, що миші також можуть мати синдром трисомії за статевими хромосомами XXY, що дозволяє ефективно використовувати їх як моделі для дослідження синдрому Клайнфельтера.

Поширеність захворювання

Синдром Клайнфельтера є одним із найпоширеніших генетичних захворювань: на кожні 500 новонароджених хлопчиків припадає 1 дитина з цією патологією.

Крім того, синдром Клайнфельтера - третя за поширеністю ендокринна патологія у чоловіків (після цукрового діабету та патології щитовидної залози) і найбільш часта причина вродженого порушення репродуктивної функції у чоловіків.

На сьогоднішній день близько половини випадків синдрому Клайнфельтера залишаються нерозпізнаними. Часто такі пацієнти звертаються за допомогою з приводу безпліддя, еректильної дисфункції, гінекомастії, остеопорозу, анемії та ін. без попереднього діагнозу.

Етіологія та причини порушення

Синдром Клайнфельтера відноситься до генетичних захворювань, що не передаються у спадок, оскільки хворі, за рідкісними винятками, безплідні. Патологія, як правило, виникає внаслідок порушення розбіжності хромосом на ранніх стадіях формування яйцеклітин та сперматозоїдів. При цьому синдром Клайнфельтера, що виникає за рахунок порушення у жіночих статевих клітинах, зустрічається втричі частіше. Мозаїчні форми обумовлені патологією поділу клітин на ранніх стадіях ембріогенезу, тому частина клітин таких пацієнтів має нормальний каріотип. Причини нерозбіжності статевих хромосом і порушення розподілу клітин на ранніх стадіях ембріогенезу досі маловивчені. На відміну від інших хромосомних захворювань, вплив віку батьків відсутній або незначний.

Ранні ознаки

На відміну від більшості захворювань, пов'язаних із порушенням кількості хромосом, внутрішньоутробний розвиток дітей із синдромом Клайнфельтера проходить нормально, схильності до передчасного переривання вагітності не спостерігається. Тож у дитячому та ранньому дитячому віці запідозрити патологію практично неможливо. Більше того, клінічні ознаки класичного синдрому Клайнфельтера проявляються, як правило, лише у підлітковому періоді. Однак є симптоми, які дозволяють запідозрити наявність синдрому Клайнфельтера у препубертатному періоді:

• високе зростання (пік збільшення зростання припадає на період між 5–8 роками);
• довгі ноги (непропорційна статура);
• висока талія.

У частини пацієнтів спостерігається деяка затримка у розвитку мови.

У підлітковому віці синдром часто проявляється гінекомастією, яка за даної патології має вигляд двостороннього симетричного безболісного збільшення грудних залоз. Так як такого роду гінекомастія часто спостерігається у здорових підлітків, цей симптом часто залишається без уваги. У нормі підліткова гінекомастія безслідно зникає протягом декількох років, у пацієнтів із синдромом Клайнфельтера зворотної інволюції грудних залоз не відбувається. У деяких випадках гінекомастія може не розвиватися зовсім, і тоді патологія проявляється ознаками андрогенної недостатності вже післяпопубертатний період.

Симптоми андрогенної недостатності при синдромі Клайнфельтера

Андрогенна недостатність при синдромі Клайнфельтера пов'язана з поступовою атрофією яєчок, що призводить до зниження синтезу тестостерону. Ступінь недостатності андрогенів різко змінюється.

Насамперед звертають на себе увагу зовнішні ознаки гіпогонадизму:

• убога рослинність на обличчі або повна її відсутність;
• зростання волосся на лобку за жіночим типом;
• волосся на грудях та інших частинах тіла відсутні;
• невеликий обсяг яєчок (2-4 мл) та їх щільна суміш (патогномонічний ознака).

Оскільки дегенерація статевих залоз, як правило, розвивається в післяпубертатний період, у більшості пацієнтів розміри чоловічих статевих органів, за винятком яєчок, відповідають віковим нормам.

Пацієнти можуть скаржитися на ослаблення лібідо та зниження потенції. У багатьох чоловіків із синдромом Клайнфельтера статевий потяг зовсім не виникає, а деякі - навпаки, заводять сім'ю і живуть нормальним статевим життям. Найбільш постійна ознака патології - безпліддя, саме воно найчастіше стає причиною звернення таких пацієнтів до лікаря. У 10% чоловіків з азооспемією виявляють синдром Клайнфельтера.

Усім пацієнтам із порушеннями сперматогенезу необхідно визначати каріотип для виключення або підтвердження діагнозу синдрому Клайнфельтера.

Недолік андрогенів призводить до розвитку остеопорозу, анемії та слабкості скелетної мускулатури. У третини хворих можна спостерігати варикозне розширення вен гомілок.

Андрогени впливають на обмін речовин, тому хворі з синдромом Клайнфельтера схильні до ожиріння, порушення толерантності до глюкози та цукрового діабету другого типу.

Доведено схильність таких пацієнтів до аутоімунних захворювань (ревматоїдний артрит, системний червоний вовчак, аутоімунні захворювання щитовидної залози та інші).

Психологічні особливості

Коефіцієнт інтелекту у хворих із класичним синдромом Клайнфельтера варіює від значень нижче середнього до показників, що значно перевищують середній рівень. Однак у всіх випадках відзначається диспропорція між загальним рівнем інтелекту та вербальними здібностями, так що нерідко пацієнти з досить високим IQ зазнають труднощів при сприйнятті великих обсягів матеріалу на слух, а також при побудові фраз, що містять складні граматичні конструкції. Такі особливості завдають пацієнтам багато неприємностей у період навчання та нерідко продовжують позначатися на професійній діяльності.

Дані про психологічні особливості хворих із синдромом Клайнфельтера досить суперечливі, проте більшість фахівців оцінюють пацієнтів як скромних, боязких людей з дещо заниженою самооцінкою та підвищеною чутливістю. Є дані, що свідчать про схильність пацієнтів із синдромом Клайнфельтера до гомосексуалізму, алкоголізму та наркоманії. Складно сказати, чи викликані особливості психіки у таких хворих безпосереднім впливом хромосомної аномалії, чи це реакція на проблеми в сексуальній сфері.

Щодо різних цитогенетичних варіантів синдрому Клайнфельтера справедливо правило, що зі збільшенням кількості додаткових Х-хромосом збільшується кількість та вираженість патологічних симптомів.

Діагностика синдрому Клайнфельтера

У багатьох країнах синдром Клайнфельтера часто діагностується ще до народження дитини, оскільки багато жінок пізнього дітородного віку у зв'язку з високим ризиком генетичних дефектів у майбутнього потомства використовують пренатальну генетичну діагностику плода. Нерідко пренатальне виявлення синдрому Клайнфельтера є приводом для переривання вагітності, у тому числі за рекомендацією лікарів. У Росії її аналіз каріотипу майбутньої дитини проводиться дуже рідко.

При підозрі на синдром Клайнфельтера проводять лабораторний аналіз крові визначення рівня чоловічих статевих гормонів. Необхідна диференціальна діагностика з іншими захворюваннями, що протікають із проявами андрогенної недостатності. Точний діагноз синдрому Клайнфельтера ставлять виходячи з вивчення каріотипу (набору хромосом) хворого.

Дослідження, необхідні для підтвердження діагнозу

У всіх чоловіків з різко підвищеними концентраціями гонадотропінів необхідно виключити синдром Клайнфельтера, оскільки нерідко перша лабораторна ознака цієї генетичної патології - підвищення в крові концентрації гонадотропінів при нормальному вмісті загального тестостерону.

Синдром Клайнфельтера необхідно диференціювати з інших форм первинного гіпогонадизму. У будь-якому разі при підвищенні рівня ФСГ у крові необхідне визначення каріотипу для виключення насамперед синдрому Клайнфельтера.

Лікування

Цілі лікування синдрому Клайнфельтера:

• Відновлення нормального вмісту тестостерону
• Відновлення сексуальної функції
• Ліквідація метаболічних порушень

При клінічно вираженій патології потрібна довічна замісна терапія препаратами тестостерону. Адекватна терапія дозволяє не тільки покращити зовнішній вигляд та загальне самопочуття хворого, а й повернути здатність до нормального статевого життя. Крім того, замісна терапія попереджає розвиток остеопорозу, усуває м'язову слабкість. У юному віці лікування необхідно розпочинати відразу після постановки діагнозу. При синдромі Клайнфельтера краще використовувати препарати тестостерону тривалої дії:

• суміш ефірів тестостерону у вигляді олійного розчину, ін'єкції якого необхідно робити 2-3 рази на місяць;
• тестостерону ундеканоат у вигляді масляного розчину - препарат-депо з уповільненим вивільненням діючої речовини - ін'єкції 1 раз на 3 місяці.

Гормонолікування за наявності Х хромосоми у чоловіків має мати постійний характер. Дозу препарату підбирають індивідуально під контролем рівня тестостерону та ЛГ у сироватці крові.

Гінекомастія, що вже розвинулася, при синдромі Клайнфельтера не піддається інволюції навіть у разі адекватного лікування, тому часто доводиться вдаватися до хірургічної корекції (мастектомії).

Для профілактики таких супутніх захворювань, як ожиріння та цукровий діабет другого типу, хворим рекомендують дотримуватись дієти та стежити за власною вагою.

Моніторинг пацієнтів із синдромом Клайнфельтера слід здійснювати не рідше 1 разу на 6–12 місяців. Він повинен включати такі дослідження:

• загальний аналіз крові для оцінки рівня гемоглобіну та гематокриту;
• гормональний аналіз крові, що включає визначення тестостерону та ЛГ (проводиться на тлі лікарської терапії за 1-2 дні до чергової ін'єкції тестостерону);

Як відбувається процес появи світ чоловіків і жінок? За це відповідають Х та У хромосоми. А починається все тоді, коли 400 млн. сперматозоїдів спрямовуються на пошук яйцеклітини. Це не таке складне завдання, як може здатися на перший погляд. У людському організмі яйцеклітину можна порівняти з величезною зіркою, до якої з усіх боків мчать маленькі зоряні винищувачі-сперматозоїди.

Тепер поговоримо про хромосоми. Вони містять у собі всю інформацію, необхідну до створення людини. Усього потрібно 46 хромосом. Їх можна порівняти із 46 товстегновими томами енциклопедії. При цьому 23 хромосоми кожна людина отримує від матері, а решта 23 від батька. Але тільки 2 відповідають за підлогу, і одна має бути Х-хромосомою.

Якщо ви отримаєте комплект з 2-х Х-хромосом, то все життя користуватиметеся жіночою вбиральнею. А ось якщо комплект складатиметься з Х і У, то в цьому випадку ви приречені до кінця своїх днів ходити до чоловічого туалету. При цьому треба знати, що за підлогу всю відповідальність несе чоловік, оскільки Ухромосома міститься лише в сперматозоїді, а в яйцеклітині вона відсутня. Тож поява світ хлопчиків чи дівчаток повністю зав'язане на чоловічому генетичному матеріалі.

Цікавим фактом є те, що для відтворення чоловічої статі зовсім не потрібна хромосома У. Потрібен лише початковий поштовх, щоб запустилася програма розвитку чоловічого організму. А забезпечує його спеціальний ген визначення статі.

Х та У хромосоми не рівноправні. Перша бере він основну роботу. А друга лише захищає пов'язані з нею гени. Їх налічується лише 100, тоді як Х-хромосома несе у собі 1500 генів.

Від кожної Х-хромосоми на формування чоловічої статі потрібен один ген. А для формування жіночої статі необхідно два гени. Це як рецепт пирога з однією склянкою борошна. Якщо ж взяти дві склянки, то все кардинально зміниться.

Однак слід знати, що жіночий ембріон, маючи дві Х-хромосоми, ігнорує одну з них. Така поведінка називається інактивацією. Це робиться для того, щоб з 2-х копій Х-хромосом не утворилося вдвічі більше генів, ніж потрібно. Це явище позначається як дозова компенсація генів. Інактивована Х-хромосома буде неактивною у всіх наступних клітинах, що утворюються в результаті розподілу.

Звідси видно, що клітини жіночого ембріона утворюють досить складну мозаїку, зібрану з неактивних та активних батьківських та материнських Х-хромосом. Що ж до зародка чоловічої статі, то ньому ніякої інактивації Х-хромосоми немає. Звідси виходить, що жінки генетично складніші за чоловіків. Це досить голосна і смілива заява, але факт є фактом.

А ось що стосується генів Х-хромосоми, яких налічується 1500, то багато з них пов'язані з мозковою діяльністю та визначають людське мислення. Усі ми знаємо, що послідовність хромосом геному людини було визначено 2005 року. Також було встановлено, що високий відсоток генів Х-хромосоми забезпечує генерацію білка, який бере участь у формуванні мозкової речовини.

Деякі з генів задіяні у формуванні мозкової мисленнєвої діяльності. Це вербальні навички, соціальна поведінка, інтелектуальні здібності. Тому в наші дні вчені вважають Х-хромосому однією з основних точок пізнання.

Цілком логічно, що будь-яку пару, яка чекає або планує продовження роду, цікавить, від чого залежить стать дитини. На жаль, питання статевої приналежності малюка оточене нелогічними міфами, що суперечать здоровому глузду та законам біології та фізіології.

У нашій статті ми розвіємо ці міфи і розберемося, від чого залежить стать дитини у людини, а також розглянемо, від кого саме залежить – від чоловіка чи жінки. Окремо торкнемося питання, від чого залежить стать дитини при зачатті дитини, і як можна вплинути на цей процес.

Вконтакте

Однокласники

У кожній соматичній клітині людини міститься 23 пари хромосом, які містять генетичну інформацію – такий набір хромосом називається диплоїдним (46 хромосом). 22 пари називаються аутосомами і не залежать від статі людини, отже, вони однакові у чоловіків та жінок.

Хромосоми 23 пари називаються статевими, так як саме вони визначають статеву приналежність. Ці хромосоми можуть відрізнятися за формою, і їх прийнято позначати літерами X або Y. Якщо у людини в 23 парі спостерігається поєднання Х-і Y-хромосоми, це особина чоловічої статі, якщо це дві однакові Х-хромосоми - жіночої. Отже, клітини жіночого організму мають набір 46ХХ (46 хромосом; однакові статеві Х-хромосоми), а чоловічого – 46XY (46 хромосом; різні статеві Х- та Y-хромосоми).

Статеві клітини людини, сперматозоїди та яйцеклітини, містять 23 хромосоми замість 46-ти – такий набір називається гаплоїдним. Такий набір хромосом необхідний освіти вже диплоїдної зиготи – клітини, що утворюється при злитті сперматозоїда і яйцеклітини, яка є першою стадією розвитку ембріона. Але все ж таки стать дитини залежить від чоловіка. Чому? Зараз розберемося.

Хромосомний набір чоловіків і жінок

Від кого залежить більше – від жінки чи чоловіка?

Багато хто все ще задається питанням «Від кого залежить стать дитини: від жінки чи чоловіка?» Відповідь очевидна, якщо розібратися з тим, які статеві хромосоми несуть статеві клітини.

Яйцеклітина завжди має статеву Х-хромосому, сперматозоїд може містити як Х-, так і Y-хромосому. Якщо яйцеклітину запліднює сперматозоїд з Х-хромосомою, стать малюка буде жіночою (23Х+23Х=46ХХ). У разі, коли з яйцеклітиною зливається сперматозоїд з Y-хромосомою, стать дитини буде чоловічою (23Х+23Y=46XY). То від кого залежить стать дитини?

Те, якої статі буде дитина, залежить від сперматозоїда, який запліднить яйцеклітину. Виходить, стать дитини залежить від чоловіка.

Від чого залежить стать дитини при зачатті? Це рандомний процес, коли ймовірність запліднення яйцеклітини тим чи іншим сперматозоїдом приблизно однакова. Те, що малюк буде хлопчиком чи дівчинкою – випадковий збіг обставин.

Жінкам з феміністичними нахилами доведеться або прийняти той факт, що стать дитини залежить від чоловіка, або жінки будуть довго і нудно намагатися вплинути на себе, модифікуючи свій раціон, частоту статевих актів і час сну, ніяким чином не підвищуючи ймовірність народження хлопчика або дівчинки. .

Чому саме сперматозоїд із Y-хромосомою запліднює яйцеклітину?

Під час овуляторної фази менструального циклу яйцеклітина виходить у маткову трубу. Якщо в цей час жінка має статевий контакт із чоловіком, сперматозоїди у складі сперми надходять у піхву, цервікальний канал, а потім – у матку та маткові труби.

На шляху до яйцеклітини сперматозоїди мають безліч перешкод:

• кисле середовище піхви;
• густий слиз у цервікальному каналі;
• зворотний струм рідини в маткових трубах;
• імунна система жінки;
• променистий вінець та блискуча оболонка яйцеклітини.

Запліднити яйцеклітину може лише один сперматозоїд, і цим сперматозоїдом може бути як носій Х-хромосоми, так і Y-хромосоми. Те, у якій позі відбувається статевий акт, якої дієти дотримувався чоловік і т.д. не впливає на те, який із сперматозоїдів буде «переможцем».

Є думка, що Х-сперматозоїди більш стійкі до «агресивного» середовища в жіночих статевих органах, але при цьому вони повільніші за Y-сперматозоїди, проте достовірних доказів цьому немає.

Чому народні способи та прикмети не варто сприймати серйозно?

А тому, що якщо включити логіку та здоровий глузд, вони не мають жодного обґрунтування. Які це методи?

1. Стародавні календарні методи, наприклад:
   • китайський метод планування статі залежно від віку жінки та місяця зачаття;
   • японський метод, де стать малюка залежить вже від місяця народження матері та батька;
2. Методи, пов'язані зі статевим актом: помірність (для появи дівчинки) та нестримність (для появи хлопчика), різноманітні пози як предиктор чоловічої чи жіночої статі малюка;
3. Дієтичні методи:
   • для отримання дитини-дівчата – продукти з кальцієм (яйця, молоко, горіхи, буряк, мед, яблука…);
   • для отримання дитини-хлопчика – продукти з калієм (гриби, картопля, апельсини, банани, горох…).

А тепер розкладемо все по поличках.

Китайські та японські методи передбачають використання спеціальних таблиць для прогнозування статі малюка. Від кого залежить стать дитини при зачатті? Від сперматозоїда, який запліднить яйцеклітину. Китайці ж завзято вважали, що стать малюка залежить саме від матері, отже, цей метод вже позбавляється будь-якого логічного підґрунтя.

Чи залежить стать плода від жінки? У яйцеклітині в будь-якому випадку є лише Х-хромосома, отже, відповідальності за те, чи народиться дівчинка чи хлопчик, вона не несе.

Орієнтуватися на японський метод можна, якщо свято вірити, що сумісність пар визначає виключно гороскопом, тому що суть цього варіанта визначення статі така сама. Пам'ятаємо, від чого залежить стать майбутньої дитини при зачатті, вивчаючи цей метод!

Хіба можуть дати народження двох партнерів вплинути на те, що через багато років зі сперми чоловіка найвправнішим і найсильнішим виявиться саме Х- або Y-сперматозоїд? Особливо з огляду на рандомність останнього. Сюди можна віднести всілякі методи, що обіцяють народження дитини тієї чи іншої статі залежно від дня менструального циклу.

Ще один спосіб визначення статі майбутньої дитини

Темпи статевого життя, так само як і дієта, можуть вплинути на якість сперми і на ймовірність запліднення, але ніяк не на підлогу потенційного малюка. Модифікації статевого життя не входять до тих факторів, від чого залежить стать майбутньої дитини, тому що не може прискорити пересування або збільшити витривалість того самого сперматозоїда.

Та і Х-, і Y-сперматозоїди відрізняються не кількістю кальцію і калію, а лише фрагментом хромосоми, що містить ДНК. А про вплив жінки взагалі не варто говорити – ми всі пам'ятаємо, від кого з батьків залежить стать дитини.

Отже, народні способи планування статі дитини засновані на міфах і незнанні особливостей процесу запліднення, тому серйозно до них ставитися не можна. А ось про те, якими способами можна скористатися для визначення вагітності в домашніх умовах, знайдете.

Чи впливає стать плода на появу токсикозу?

Те, що раніше називали токсикозом, зараз називають гестозом. Гестоз – результат патологічної адаптації жіночого організму до вагітності. До причин гестозів відносять порушення гормонального регулювання вагітності, імунологічні зміни, спадкову схильність, особливості прикріплення плаценти та безліч інших факторів.

Виявляються гестози у вигляді гемодинамічних порушень (наприклад, збільшення артеріального тиску), погіршення функції сечовидільної системи (нефропатія вагітності, що проявляється у вигляді набряків, появи білка в сечі тощо), у тяжких випадках спостерігається патологія згортання крові.

На популярне запитання «Чи залежить токсикоз від статі майбутньої дитини?» відповідь одна: однозначно немає. На жодний із факторів, що є причиною гестозу, статева приналежність плода вплинути не може.

Всі перші ознаки вагітності докладно описані у . А – розписано, на якому терміні та за допомогою УЗД можна достовірно дізнатися стать майбутньої дитини.

Корисне відео

Відомо, що стать майбутньої дитини визначається в момент зачаття і залежить від того, який сперматозоїд запліднить яйцеклітину. Чи є це з'єднання випадковим, чи можна на нього якимось чином впливати:

Висновок

1. Сперматозоїди продукуються статевими залозами чоловіка, що передбачає те, від кого залежить стать майбутньої дитини.
2. Факт того, що яйцеклітину може запліднити сперматозоїд як з Х-, так і з Y-хромосомою, відповідає на запитання, чому статева приналежність дитини залежить від батька, а не від матері.

Вконтакте

Хромосома – це структурна складова ядра клітини, що містить дезоксирибонуклеїнову кислоту (ДНК) – носій спадкової інформації, а також білок та трохи РНК. Набір хромосом в ядрі соматичної клітини як патологічний, так і нормальний називається каріотипом. У статевій клітині людини хромосом вдвічі менше – їх 23, тобто клітини є гаплоїдними, але при заплідненні диплоїдність клітини відновлюється. Статеві хромосоми можуть бути двох типів: X та Y. Жіноча статева клітина має дві Х хромосоми, а чоловіча – одну X та одну Y. У всіх парах хромосом, як статевих, так і аутосомних одна з хромосом отримана від матері, а інша – від батька. Отже, статева приналежність дитини залежить від того, який тип статевої клітини чоловіка (Y або Х) з'єднається з жіночою (Х).

Будова хромосоми виразно видно під час клітинного поділу, коли вона дуже спіралізована. Зовнішній вигляд хромосом суттєво змінюється на різних етапах клітинного циклу. У хромосомі виділяють довгі кінці яких називаються теломерами. Через війну аномалії числа чи структури хромосом людини з'являються патологічні стану, які називають хромосомними синдромами, які лікуються. Описано та вивчено понад триста хромосомних аномалій. Клінічні прояви при аномаліях хромосом спостерігаються від народження.

Статеві хромосоми каріотипу людини

Каріотип людини - диплоїдний хромосомний набір людини, що є сукупністю морфологічно відокремлених хромосом, внесених батьками при заплідненні.

Хромосоми набору є генетично нерівноцінними: кожна хромосома містить групу різних генів. Усі хромосоми в каріотипі людини поділяються на аутосоми та статеві хромосоми. У каріотипі людини 44 аутосоми – 22 пари гомологічних хромосом та одна пара статевих хромосом – XX у жінок та ХУ у чоловіків. За формою і розмірами всі аутосоми-гомологи діляться на 7 груп, що позначаються латинськими літерами від А до G. субметацентричні, акроцентричні.

Основні показання для дослідження каріотипу людини

Сучасні методи каріотипування забезпечують детальне виявлення внутрішньохромосомних та міжхромосомних перебудов, порушення порядку розташування фрагментів хромосом – делеції, дуплікації, інверсії, транслокації. Таке дослідження каріотипу дозволяє діагностувати ряд хромосомних захворювань, спричинених як грубими порушеннями каріотипів (порушення числа хромосом), так і порушенням хромосомної структури або множинністю каріотипів клітин в організмі. Показання та контингенти осіб для проведення хромосомного аналізу та каріотипування:

Множинні вади розвитку,

Особи з виявленою патологією статевого хроматину,

Виражена затримка фізичного розвитку у поєднанні з мікроаномаліями розвитку – у плода при вагітності з високим ризиком народження дитини з хромосомною патологією,

Порушення репродуктивної функції неясного генезу (безплідний шлюб, первинна аменорея та ін.),

Особи, які мають професійні шкідливості для оцінки мутагенних впливів (хімічних, радіаційних, фізичних),