Який вчений основоположник генетики. Історія генетики

Тема: “Генетика. Г. Мендель – основоположник генетики. Генетична термінологія та символіка.»

План.

Генетика – як наука про спадковість та мінливість.

Р. Мендель – основоположник генетичної науки.

Як працював Мендель.

Основні генетичні терміни та символіка.

Гібридологічний метод вивчення спадковості.

Значення відкриттів Менделя.

1.Генетика - наука, що вивчає закони спадковості та мінливості .

Двадцяте століття для біології почалося з сенсаційного відкриття. Водночас три ботаніки - голландець Гуго де Фріз, німець К. Корренс та австрієць К. Чермак - повідомили, що ще 35 років тому нікому не відомий чеський учений Грегор Йоган Мендель (1822-1884) відкрив основні закони успадкування окремих ознак. 1900 рік, рік вторинного відкриття законів Менделя, прийнято тепер вважати роком народження науки про спадковість - генетики.

2.Г. Мендель – основоположник генетичної науки .

Йоган Мендель народився 22 липня 1822 року в Хайзендорфі, Австрія. Ще в дитинстві він почав виявляти інтерес до вивчення рослин та навколишнього середовища.
Йоганн народився другою дитиною у селянській сім'ї змішаного німецько-слов'янського походження та середнього достатку, у Антона та Розини Мендель. У 1840 Мендель закінчив шість класів гімназії в Троппау (нині м. Опава) і наступного року вступив до філософських класів при університеті в Ольмюці (нині м. Оломоуц). Однак, матеріальне становище сім'ї в ці роки погіршилося, і з 16 років Мендель сам повинен був піклуватися про своє харчування. Не маючи сил постійно виносити подібну напругу, Мендель після закінчення філософських класів, у жовтні 1843, вступив послушником до Брюннського монастиря (де він отримав нове ім'я Грегор). Там він знайшов заступництво та фінансову підтримку для подальшого навчання. Вже 1847 року він став священиком.
Життя священнослужителя складається не лише з молитов. Мендель встигав багато часу присвячувати навчанню та науці. У 1850 році він вирішив скласти іспити на диплом вчителя, проте провалився, отримавши "два" з біології та геології. 1851-1853 роки Мендель провів в Університеті Відня, де вивчав фізику, хімію, зоологію, ботаніку та математику. Після повернення в Брюнн отець Грегор почав таки викладати в школі, хоча так ніколи і не склав іспит на диплом вчителя. У 1868 році Йоган Мендель став абатом.

Свої експерименти, які, зрештою, призвели до сенсаційного відкриття законів генетики, Мендель проводив у своєму маленькому парафіяльному саду з 1856 року. Слід зазначити, що оточення святого отця сприяло науковим дослідженням. Справа в тому, що деякі його друзі мали дуже гарну освіту в галузі природознавства. Вони часто відвідували різні наукові семінари, у яких брав участь і Мендель. Крім того, монастир мав дуже багату бібліотеку, завсідником якої був, звісно, ​​Мендель. Його дуже надихнула книга Дарвіна "Походження видів", але достеменно відомо, що досліди Менделя почалися задовго до публікації цієї роботи.

8 лютого і 8 березня 1865 року Грегор (Іоганн) Мендель виступав на засіданнях Товариства Природознавства в Брюнні, де розповів про свої незвичайні відкриття в невідомій поки області (яка пізніше називатиметься генетикою). Досліди Грегор Мендель ставив на простих горошинах, проте пізніше спектр об'єктів експерименту був значно розширений. У результаті Мендель дійшов висновку, що різні властивості конкретної рослини або тварини з'являються не просто з повітря, а залежать від батьків. Інформація про ці спадкові властивості передається через гени (термін, введений Менделем, від якого походить термін "генетика"). Вже 1866 року вийшла книга Менделя " Versuche uber Pflanzenhybriden " ( " Експерименти з рослинними гібридами " ). Проте сучасники не оцінили революційність відкриттів скромного священика із Брюнна.
На засіданні не було поставлено жодного питання, а стаття не отримала відгуків. Мендель надіслав копію статті К. Негелі, відомому ботаніку, авторитетному фахівцю з проблем спадковості, але Негелі також не зумів оцінити її значення. У ввічливій формі професор радив почекати з висновками, а поки що продовжити досліди з іншими рослинами, наприклад, яструбинками. Сумнівів у чистоті менделівського досвіду він не мав. Він висіяв надіслане Менделем насіння і сам переконався у результатах.
Але кожен біолог має свій улюблений об'єкт для спостережень. У Негелі це була яструбка - досить підступна рослина. Її вже тоді називали «хрестом ботаніків», бо, порівняно з іншими рослинами, процес передачі ознак у неї був незвичайним. І Негелі засумнівався у загальнобіологічному значенні відкритих Менделем законів. Він запропонував Менделю практично нездійсненне завдання: змусити гібриди яструбінки поводитися так само, як горох. Якщо це вдасться, він повірить у справедливість висновків автора.
Професор дав фатальну пораду. Як було виявлено набагато пізніше, вести експерименти з яструбінками не можна, оскільки вони здатні розмножуватися і не статевим шляхом. Досвіди з схрещування яструбинок були безглузді. Три роки експериментів показали це. Мендель проводив досліди на мишах, кукурудзі, фуксії – результат був! Але пояснити причину своїх невдач із яструбінкою він не міг. Лише на початку XX ст. стало ясно, що існує ряд рослин (яструбинка, кульбаба), які розмножуються нестатевим шляхом (партеногенез) і при цьому утворюють насіння. Яструбинка виявилася рослиною – винятком із загального правила.
Мендель, провівши за порадою Негелі додаткову серію експериментів, засумнівався у своїх висновках і більше до них не повертався. Після невдалих спроб отримати аналогічні результати при схрещуванні інших рослин, Мендель припинив досліди і до кінця життя займався бджільництвом, садівництвом та метеорологічними спостереженнями.
На початку 1868 помер прелат Напп. Відкрилася дуже висока виборна вакансія, що обіцяла щасливому обранцю сан прелата, величезну вагу в суспільстві та 5 тис. флоринів щорічної платні. Капітул монастиря обрав на цю посаду Грегора Менделя. За звичаєм та законом настоятель монастиря Святого Томаша автоматично посідає важливе місце у політичному та фінансовому житті провінції та всієї імперії.
У роки свого абатства Мендель розширив монастирський сад. Там за його проектом було споруджено кам'яну пасічник, де мешкали окрім місцевих порід ще й кіпрські, єгипетські і навіть «нежалкі» американські бджоли. Досліди з яструбінкою не дали потрібних результатів, і він захопився проблемами схрещування бджіл. Він намагався отримати гібриди бджіл, але не знав - як і все в той час, - що цариця спарюється з багатьма трутнями і зберігає сперму багато місяців, протягом яких день за днем ​​відкладає яйця. Поставити експеримент із схрещування бджіл не вдасться вченим ще понад півстоліття… Лише 1914 р. перші гібриди бджіл будуть отримані, і на них також будуть підтверджені відкриті Менделем закони.

Ще одним науковим захопленням Менделя стала метеорологія. У його метеорологічних працях усе було зрозуміло: температура, атмосферний тиск, таблиці, графіки коливання температур. Він виступає на засіданнях Товариства дослідників природи. Вивчає смерч, який 13 жовтня 1870 р. прокотився околицями Брюнна.

Але роки невблаганно беруть своє... Ще влітку 1883 р. прелату Менделю було поставлено діагноз: нефрит, серцева слабкість, водянка... – і наказано повний спокій.

Він не міг уже виходити в садок для роботи зі своїми матіолами, фуксіями та яструбинками... У минулому залишилися досліди з бджолами, мишами. Останнє захоплення хворого абата – вивчення лінгвістичних явищ з допомогою методів математики. У монастирському архіві було знайдено листки зі стовпцями прізвищ, що закінчуються на «mann», «bauer», «mayer» з якимись дробами та обчисленнями. Прагнучи виявити формальні закони походження фамільних імен, Мендель здійснює складні підрахунки, в яких враховує кількість голосних і приголосних у німецькій мові, загальна кількість слів, кількість прізвищ і т.д. Він був вірний собі та підійшов до аналізу мовних явищ як людина точної науки. І в лінгвістику він вніс статистично-імовірнісний метод аналізу. У 90-ті роки в XIX ст. лише найсміливіші лінгвісти та біологи заявляли про доцільність такого методу. Сучасних філологів ця робота зацікавила лише 1968 р.

3.Як працював Г. Мендель

Г. Мендель проводив свої досліди, використовуючи горох. Вибір об'єкта для експериментів був вдалим:

В часи, коли жив Г. Мендель вже існувало багато сортів гороху, що різняться між собою за багатьма ознаками.

Рослину горох легко вирощувати.

Рослина самозапильна (тобто, коли пилок потрапляє на приймочку маточка тієї ж квітки, і така квітка розмножується в чистоті, без впливу факторів навколишнього середовища).

Цю рослину можна штучно запилювати, як і робив Р. Мендель. (Для цього пилок з пильовика одного сорту гороху за допомогою пензлика він наносив на приймочку маточка іншого сорту гороху. Потім одягав на штучно запилені квітки маленькі ковпачки, щоб сюди випадково не потрапив чужий пилок).

Г. Мендель працював лише з невеликою кількістю ознак, це були:

• Висота стебла;

  Форма насіння;

  Забарвлення насіння;

  Форма плодів;

  Забарвлення плодів;

  Розташування квіток;

  Забарвлення пелюсток.

Над своїми дослідами Г. Мендель працював протягом 2 – 3 років і завжди використовував контрольні рослини, а також вів точний кількісний облік потомства, яке завжди у його дослідах було численним.

Завдання: назвати альтернативні ознаки до існуючих.

Білі квіти – рожеві

Гладке насіння – зморшкувате

Для тварин

Гладка вовна – волохата

Темне забарвлення - світле

Для людини

Карі очі – блакитні

Темне волосся – світле

Пряме волосся – кучеряве і т.д.

4.Генетична символіка.

Запропонована Г. Менделем, що використовується для запису результатів схрещувань: Р – батьки; F – потомство, число внизу або відразу після літери вказує на порядковий номер покоління (F1 – гібриди першого покоління – прямі нащадки батьків, F2 – гібриди другого покоління – виникають у результаті схрещування між собою гібридів F1); × - значок схрещування; G – чоловіча особина; E – жіноча особина; A – домінантний ген, а – рецесивний ген; АА – гомозигота за домінантою, аа – гомозигота за рецесивом, Аа – гетерозигота.

Гібридологічний метод. Основний метод, який Р. Мендель розробив і поклав основою своїх дослідів, називають гібридологічним - система схрещувань, що дозволяє простежити закономірності успадкування ознак серед поколінь. Покоління нащадків називають "Гібрид" F (від лат "філія" - діти). Відмінні риси методу:

1) цілеспрямований підбір батьків - Р (від лат «парента»)

2) чисті лінії, тобто рослини в потомстві яких не спостерігалося різноманітності за ознакою, що вивчається (тільки жовті або тільки зелені)

3) альтернативні ознаки за типом "або - або" (жовті або зелені)

4) суворий кількісний облік успадкування ознак у гібридів;

3) індивідуальна оцінка потомства від кожного з батьків у ряді поколінь.

Ознака - будь-яка особливість будови, будь-яка властивість організму. Розвиток ознаки залежить як від інших генів, і від умов середовища, формування ознак відбувається у ході індивідуального розвитку особин. Тому кожна окремо взята особина має набір ознак, характерних тільки для неї. Рецесивна ознака, що не виявляється в 1 поколінні, пригнічений ген – (а). Домінантна ознака – переважний ген - (А)

Локус - Розташування гена в хромосомі.

Алельні гени - гени, розташовані в ідентичних локусах гомологічних хромосом.

Генетика - наука про закономірності спадковості та мінливості.

Спадковість - Властивість організмів передавати свої ознаки від одного покоління до іншого. Ми успадковуємо не властивості, а генетичну інформацію.

Ген - Елементарна одиниця спадковості, ділянка ДНК, що містить інформацію про структуру одного білка.

Генотип - Сума всіх генів організму, тобто. сукупність всіх спадкових задатків. Властивість протилежна спадковості - мінливість - властивість організмів набувати нових у порівнянні з батьками ознак.

Фенотип - сукупність властивостей та ознак організму, які є результатом взаємодії генотипу особини та навколишнього середовища.

5.Значення відкриттів Менделя .

То що він зробив для науки?

Роботи з гібридизації рослин та вивчення успадкування ознак у потомстві гібридів проводилися десятиліття до Менделя у різних країнах і селекціонерами, і ботаніками. Були помічені та описані факти домінування, розщеплення та комбінування ознак, особливо у дослідах французького ботаніка Ш. Нодена. Навіть Дарвін, схрещуючи різновиди левового зіва, відмінні за структурою квітки, отримав у другому поколінні співвідношення форм, близьке до відомого менделівського розщеплення 3:1, але побачив у цьому лише «примхливу гру сил спадковості». Різноманітність узятих у досліди видів та форм рослин збільшувала кількість висловлювань, але зменшувала їх обгрунтованість. Сенс чи «душа фактів» (вираз Анрі Пуанкаре) залишалися до Менделя туманними.
Зовсім інші наслідки випливали з семирічної роботи Менделя, що по праву складає фундамент генетики.
По перше , він створив наукові принципи опису та дослідження гібридів та їх потомства (які форми брати у схрещування, як вести аналіз у першому та другому поколінні). Мендель розробив і застосував систему алгебри символів і позначень ознак, що являло собою важливе концептуальне нововведення.
По-друге, Грегор Мендель сформулював два основних принципи, або закону наслідування ознак у ряді поколінь, що дозволяють робити передбачення.
Нарешті , Мендель у неявній формі висловив ідею дискретності та бінарності спадкових задатків: кожна ознака контролюється материнською та батьківською парою задатків (або генів, як їх потім стали називати), які через батьківські статеві клітини передаються гібридам і нікуди не зникають. Задатки ознак не впливають одна на одну, але розходяться при утворенні статевих клітин і потім вільно комбінуються у нащадків (закони розщеплення та комбінування ознак). Парність задатків, парність хромосом, подвійна спіраль ДНК - ось логічний наслідок і шлях розвитку генетики 20 століття з урахуванням ідей Менделя.

Сьогодні встановлено, що схильність до алкоголізму чи наркоманії також може мати генетичну основу. Відкрито вже 7 генів, ушкодження яких пов'язані із виникненням залежно від хімічних речовин. З тканин хворих на алкоголізм був виділений мутантний ген, який призводить до дефектів клітинних рецепторів дофаміну - речовини, що відіграє ключову роль у роботі центрів задоволення мозку Недолік дофаміну або дефекти його рецепторів безпосередньо пов'язані з розвитком алкоголізму.
Сьогодні можна на основі генів впізнати людину за слідовими кількостями крові, лусочками шкіри тощо.
В даний час інтенсивно вивчається проблема залежності здібностей та талантів людини від її генів.
Головне завдання майбутніх досліджень – виявлення різниці між людьми на генетичному рівні. Це дозволить створювати генні портрети людей та ефективніше лікувати хвороби, оцінювати здібності та можливості кожної людини, оцінювати ступінь пристосованості конкретної людини до тієї чи іншої екологічної обстановки.
Необхідно згадати про небезпеку поширення генетичної інформації про конкретних людей. У деяких країнах вже ухвалено закони, що забороняють розповсюдження такої інформації.

Який вчений основоположник генетикиі як розвивалася ця наука Ви дізнаєтесь у цій статті, Ви дізнаєтесь із цієї статті.

Який вчений вважається основоположником генетики?

Засновником генетики з права вважають Г. Менделя!

Основоположником генетики є Грегор Мендель, який народився 22 липня 1822 року у селянській сім'ї. З-за фінансового становища середню освіту він здобув насилу. А вищого взагалі не мав. Мендель служив у монастирі Святого Хоми ченцем у місті Брюнні під назвою Грегора. Тут же у Відні Грегор зацікавився біологією та під вікнами келії розбив невеликий городик. Він і прославив Йоганна, який вирішив зайнятися схрещуванням рослин. Як «піддослідного» він вибрав горох, тому що ця культура спонтанно помісей не дає. Цілих 10 років чернець займався експериментами з схрещування гороху різних сортів. Результатом цього стали всесвітньо відомі «горохові закони», які не були прийняті сучасниками і навіть часом висміювалися. Вони навіть не підозрювали, що Мендель був основоположником нової науки. Тепер виведені августинським ченцем «горохові закони» називаються законами Менделя. Вони є фундаментом класичної генетики. Але, як це часто буває, своє визнання Мендель отримав лише після смерті. Він зі своїми експериментами публікувався у моравському журналі наукового товариства, але вчені тоді не звернули на неї жодної уваги. Вона називалася «Досліди з гібридами рослин». Залишок свого життя засновник генетики провів за садівництвом, бджільництвом та метеорологічними спостереженнями.

Хоча історія генетики почалася в XIX столітті, ще давні люди помічали, що тварини та рослини передають у ряді поколінь свої ознаки. Інакше кажучи, було зрозуміло, що у природі існує спадковість. У цьому окремі ознаки можуть змінюватися. Тобто крім спадковості у природі існує мінливість. Спадковість та мінливість відносяться до основних властивостей живої матерії. Довгий час (до XIX-XX століть) справжня причина їхнього існування була прихована від людини. Це породжувало ряд гіпотез, які можна розділити на два типи: пряме успадкування та непряме успадкування.

Прихильники прямого наслідування(Гіппократ, Ламарк, Дарвін та ін.) припускали, що дочірньому організму через певні субстанції (геммули за Дарвіном), що збираються в статевих продуктах, передається інформація від кожного органу та кожної частини тіла батьківського організму. По Ламарку випливало, що пошкодження чи сильний розвиток органу безпосередньо передадуть наступному поколінню. Гіпотези непрямого наслідування(Аристотель у IV ст. до н. е., Вейсман у XIX ст.) стверджували, що статеві продукти утворюються в організмі окремо і «не знають» про зміни в органах тіла.

У будь-якому випадку обидві гіпотези шукали субстрат спадковості і мінливості.

Історія генетики як науки розпочалася з робіт Грегора Менделя (1822-1884), який у 60-х роках провів систематичні та численні досліди над горохом, встановив низку закономірностей спадковості, вперше висловив припущення про організацію спадкового матеріалу. Правильний вибір об'єкта дослідження, ознак, що вивчаються, а також науковий успіх дозволили йому сформулювати три закони:

Мендель зрозумів, що спадковий матеріал дискретний, представлений окремими задатками, що передаються потомству. При цьому кожен завдаток відповідає за розвиток певної ознаки організму. Ознака забезпечується парою задатків, що прийшли зі статевими клітинами від обох батьків.

На той час наукового відкриття Менделя не надали особливого значення. Його закони були перевідкриті на початку XX століття кількома вченими на різних рослинах та тваринах.

У 80-х роках XIX століття було описано мітоз і мейоз, у ході яких між дочірніми клітинами закономірно розподіляються хромосоми. На початку XX століття Т. Бовері та У. Сеттон дійшли висновку, що спадкоємність властивостей у ряді поколінь організмів визначається наступністю їх хромосом. Тобто до цього періоду науковий світ зрозумів, у яких структурах полягає «субстрат» спадковості.

У. Бетсоном було відкрито закон чистоти гамет, а наука про спадковість та мінливість вперше в історії була названа ним генетикою. В. Йогансен ввів у науку поняття (1909 р.), генотипу та фенотипу. На той час вчені вже зрозуміли, що ген є елементарним спадковим фактором. Але його хімічна природа ще була відома.

У 1906 році було відкрито явище зчеплення генів, в тому числі успадкування ознак, зчеплене із підлогою. Поняття генотипу підкреслювало, що гени організму непросто набір незалежних одиниць спадковості, вони утворюють систему, у якій спостерігаються певні залежності.

Паралельно із вивченням спадковості відбувалися відкриття закономірностей мінливості. У 1901 році де Фрізом були закладені основи вчення про мутаційну мінливість, пов'язану із виникненням змін у хромосомах, що призводить до виникнення змін ознак. Трохи пізніше було виявлено, що часто виникають при дії радіації, певних хімічних речовин та ін. Таким чином було доведено, що хромосоми є не лише субстратом спадковості, але також мінливості.

У 1910 році, багато в чому узагальнюючи раніше відкриття, групою Т. Моргана була розроблена хромосомна теорія:

Гени знаходяться у хромосомах і розташовані там лінійно.

Кожна хромосома має гомологічну їй.

Від кожного з батьків нащадок отримує по одній із кожних гомологічних хромосом.

Гомологічні хромосоми містять однаковий набір генів, але алелі генів можуть бути різними.

Гени, що знаходяться в одній хромосомі, успадковуються спільно() за умови їхнього близького розташування.

Серед іншого на початку XX століття було виявлено позахромосомну, або цитоплазматичну, спадковість, пов'язану з мітохондріями та хлоропластами.

Хімічний аналіз хромосом показав, що вони складаються з білків та нуклеїнових кислот. У першій половині XX століття багато вчених схилялися до думки, що білки є носіями спадковості та мінливості.

У 40-х роках XX століття історія генетики відбувається стрибок. Дослідження переходять на молекулярний рівень.

В 1944 виявляється, що за спадкові ознаки відповідає така речовина клітини як . ДНК визнається носієм генетичної інформації.Трохи пізніше було сформульовано, що один ген кодує один поліпептид.

У 1953 р. Д. Вотсон та Ф. Крик розшифрували структуру ДНК. Виявилося, що це подвійна спіраль, що складається з нуклеотидів. Ними було створено просторову модель молекули ДНК.

Пізніше було відкрито такі характеристики (60-ті роки):

Кожна амінокислота поліпептиду кодується триплетом(трьома азотистими основами в ДНК).

Кожну амінокислоту кодує один триплет або більше.

Триплети не перекриваються.

Зчитування починається зі стартового триплету.

У ДНК немає «розділових знаків».

У 70-х роках в історії генетики відбувається ще один якісний стрибок – розвиток генної інженерії. Вчені починають синтезувати гени, змінювати геноми. В цей час активно вивчаються молекулярні механізми, що лежать в основі різних фізіологічних процесів.

У 90-х роках секвенуються геноми(Розшифровується послідовність нуклеотидів у ДНК) багатьох організмів. У 2003 році було завершено проект із секвенування геному людини. В даний час існують геномні бази даних. Це дає можливість комплексно дослідити фізіологічні особливості, захворювання людини та інших організмів, а також визначати споріднений зв'язок між видами. Останнє дозволило систематиці живих організмів вийти новий рівень.

Основоположник генетики - австроугорський дослідник природи Грегор Іоганн Мендель (1822-1884). У молоді роки він викладав фізику та природознавство у загальноосвітній школі, згодом став послушником, а потім настоятелем Брюнненського монастиря ордена Святого Августина, розташованого у невеликому містечку Брюнна в Австро-Угорщині (нині місто Брно в Чехії). У 1865 р. Р. Мендель опублікував у працях провінційного суспільства дослідників природи статтю «Досліди над рослинними гібридами», в якій на прикладі схрещування різних ліній садового гороху виділив закономірності успадкування ознак. Однак ця робота тривалий час залишалася невідомою для більшості сучасників Г. Менделя. Тільки в 1900 р. ботаніки з різних країн - Хуго де Фріз (1848-1935) з Голландії, Карл Корренс (1864-1933) з Німеччини та Еріх фон Чермак (1871-1962) з Австрії - на інших біологічних об'єктах, незалежно один від друга і майже одночасно «перевідкрили» закономірності спадкування, встановлені М. Менделем.

Тепер 1900 вважається офіційним (але не фактичним) роком народження генетики як науки, хоча сам термін «генетика» перед-

покладений тільки в 1906 р. англійцем Вільямом Бетсоном (вчений перевіряв ще раз експерименти Г. Менделя і повністю підтвердив їх величезне значення).

Початок XX ст. примітно для істориків генетики ще низку подій. У 1901 р. німецький лікар Карл Ландштейнер розділив кров людини за антигенами на 4 групи: 0, А, В та АВ, тобто. вперше навів приклад наслідування ознак у людини. Пізніше К. Ландштейнер спільно з П. Левіним та О. Вінером описали Rh-фактор та групи крові системи MN (1927).

Надалі в біології та медицині відбулися грандіозні зміни, пов'язані з виникненням та наступним торжеством ідей еволюціонізму, уявлень про закони спадковості. Вже до 1950 р. не лише прогресивно мислячі люди, а й навіть непримиренні ортодокси, священики Римської католицької церкви, були змушені погодитися з правомочністю еволюційної теорії: її визнав у спеціальній енцикліці «Походження людини» Папа Римський Пій XII. Проте католики наполягали: «Душа людини створена Богом!»

Слід зазначити: матеріалістичний термін "еволюція" вперше застосував на початку XX ст. англійський лікар Френсіс Гальтон (1822-1911), основоположник євгеніки – науки про вдосконалення людського роду.

Відомо, що Ф. Гальтон припадав кузеном набагато знаменитішому англійцю - Чарльзу Дарвіну (1809-1882). Але той віддавав перевагу теорії пангенезису, заснованої ще до н.е. древніми філософами Гіппократом (460-557), Платоном (429-347) та Аристотелем (384-322). Саме захоплення пангенезисом завадило Ч. Дарвіну повністю обґрунтувати (до народження генетики) власну прогресивну теорію. Його помилку надалі виправили послідовники вченого.

Згідно з сучасними уявленнями, еволюціяє процес походження біологічних видів чи прогресивного розвитку живої матерії, зумовлений внутрішніми (мутації) та зовнішніми (природний відбір, ізоляція, дрейф генів) факторами.

Слід зазначити: наприкінці XX ст. дарвінівська інтерпретація еволюції і навіть правомірність самої постановки питання про те, чи була еволюція на Землі, ставилися під сумнів діячами церкви та підтримуючими вченими-професіоналами. Зокрема, на противагу еволюціонізму (еволюціонізм - сучасний

дарвінізм як синтетична теорія еволюції) вони висунули концепцію креаціонізму,пропонуючи розглядати різноманіття органічного світу як наслідок божественного творіння. Прибічники креаціонізму ґрунтуються на порівнянні положень дарвінівської теорії еволюції з даними біологічних дисциплін (включаючи молекулярну біологію) і стверджують: теорія еволюції - лише одне з можливих пояснень існування органічного світу, що не має фактичного обґрунтування, а тому подібне до релігійних систем поглядів. На думку таких дослідників, «настає занепад епохи дарвінізму».

Існує також ще одна думка на походження життя на Землі: «...можливо, що це тривалий експеримент позаземних цивілізацій» на людях та інших земних біологічних видах, доставлених сюди з космосу як «піддослідні кролики» багато тисяч (якщо не мільйонів) років назад.

На користь останньої гіпотези свідчить, наприклад, біблійна легенда про Всесвітній потоп: досить згадати «пасажирів» ковчега Ноя. Проте хотілося б знати: куди такий дивний, аморальний, за земними мірками, «експеримент» заведе наш органічний світ? Залишимо це питання без відповіді та продовжимо розгляд історії розвитку генетики, вельми неоднозначного в нашій країні.

У Росії про зародження генетики як науки вперше повідомив в 1912 р. на лекції в Петербурзькому університеті Микола Іванович Вавілов (1887-1943) - великий російський генетик, який започаткував розуміння еволюції мутаційного процесу, що створив вчення про генетичні основи селекції, що сформулював закон спадкову мінливість. Саме з ініціативи Н.І. Вавілова в 1929 р. було прийнято рішення про організацію кафедр генетики та селекції в університетах СРСР.

Великий внесок у світову та вітчизняну генетику зробив Микола Костянтинович Кольцов (1872-1940), у 1928 р. - завідувач кафедри біології у 2-му Московському університеті (надалі - 2-й Московський медичний інститут ім. М.І. Пирогова, а потім – Російський медичний університет). Роботи Н.К. Кольцова (з вивчення груп крові, активності ферменту каталази, проблем мутаційної мінливості; хімічного мутагенезу, трансплантації органів та тканин; їх збереження у висушеному стані, методів омолодження організму та культивування клітин in vitro)

стали воістину новаторськими. Але головне його досягнення - обґрунтування положення про спадкові молекули - хромосоми, пророчо передбачуваний принцип самоподвоєння спадкових молекул (1927).

Щоправда, Н.К. Кольцов вважав носієм спадкової інформації молекулу ДНК, а молекулу білка (надалі виявилося, що білок є функція чи прояв гена). Тільки в 1953 р. Джеймс Вотсон, Френсіс Крік, Моріс Уїлкінс і Розалінда Франклін у своїх роботах довели протилежне, вперше описавши молекулярну структуру нативної ДНК і отримавши її рентгенограму у вигляді подвійної спіралі («щось на кшталт штопора»). У 1962 р. за це відкриття троє авторів отримали Нобелівську премію (Р. Франклін тоді вже померла від раку).

Припущення Н.К. Кольцова про наявність хромосом зіграло величезну роль розвитку генетики. Слід зазначити, що біологічну функцію молекули ДНК пов'язали з її хімічною будовою раніше 1953 р. Ще 1944 р. О.Т. Ейвері та його колеги встановили: ДНК є носієм генетичної інформації.

Н.К. Кільцов був також близький до уявлення, висловленого в 1941 р. Джорджем Бідлом та Едвардом Тейтемом у вигляді формули: "один ген - один фермент". Надалі вона трансформувалася у формулу «один ген – одна ознака», а потім «один ген – один поліпептидний ланцюг». Остання тривалий час вважалася основною в молекулярній біології, але наприкінці XX ст. з'явилися й інші: «два гени або сім генів – один поліпептидний ланцюг; один ген або окремі ділянки гена – кілька поліпептидних ланцюгів». Проте, безсумнівно: Н.К. Кольцов, безперечно, стояв біля джерел молекулярної біології та медицини.

Вітчизняну класичну школу досліджень морфології хромосом людини заснував Григорій Андрійович Левитський (1878-1942). Він заклав фундамент цитогенетики, створив перший посібник з матеріальних основ спадковості (1924). У його дискусіях із С.Г. Навашиним та Л.М. Делоне в 1931 р. вперше використовуються терміни «каріотип» (хромосомний набір виду з усіма особливостями: числом, формою та деталями будови хромосом) та «ідіограма» (схематичне зображення хромосом).

Один із класиків російської генетики - Сергій Сергійович Четверіков (1870-1959). Його робота «Про деякі моменти еволюційного процесу з погляду сучасної генетики» (1926)

започаткувала цілий науковий напрям - популяційної генетики, в якій як найважливіші фактори, що впливають на формування генетичної структури популяції, розглядаються природний відбір та ізоляція.

Вперше термін «населення» введений В. Йогансеном в 1903 р. для позначення неоднорідної в генетичному відношенні групи особин одного біологічного виду та їх відхилення від особин однорідної (чистої) лінії. Проте ще Чарльз Дарвін пояснював походження видів під час еволюції зокрема спадковою мінливістю і конкуренцією не більше сукупності особин, тобто. популяції.

Багато творів російського генетика Олександра Сергійовича Серебровського (1892-1948), опубліковані в 1920-ті роки, для свого часу унікальні. Він займався будовою гена, його дроблючістю та еволюцією, генетикою та селекцією окремих видів тварин, генетикою популяцій, геногеографією, антропогенетикою та закономірностями органічної еволюції, генетичними методами боротьби зі шкідливими комахами. А.С. Серебровський був першим завідувачем кафедри генетики Московського державного університету ім. М.В. Ломоносова.

Не можна не відзначити досягнення багатьох інших видатних радянських і російських генетиків. Серед них Борис Львович Астауров (1904-1974) – перший президент Всесоюзного товариства генетиків та селекціонерів ім. Н.І. Вавілова. Роботи Б.Л. Астаурова присвячені дослідженням ролі ядра та цитоплазми у спадковості та онтогенезі, експериментальної ембріології, біології розвитку, штучному партеногенезу та андрогенезу.

Широко відомі праці Миколи Петровича Дубініна (1907-1998) - багаторічного лідера радянської генетики, організатора та директора Новосибірського інституту цитології та генетики та Московського інституту загальної генетики АН СРСР, академіка АН СРСР, почесного члена багатьох іноземних академій та наукових товариств. До досліджених їм проблем ставляться: складна структура гена, ефект становища, теорія мутацій, проблеми генетики популяцій, радіаційної та екологічної генетики і генетики людини.

Серед найвідоміших імен вітчизняних генетиків - ім'я Юрія Олександровича Філіпченка (1882-1930), який читав перший у Росії курс лекцій з генетики в Петербурзькому університеті (1913),

вивчав генетику пшениці, ембріологію та порівняльну анатомію нижчих комах, а також спадковість у людини.

Як сказано на початку глави, рік народження клінічної генетики – 1902, коли Арчібальд Гаррод вперше опублікував повідомлення про спадкове захворювання – алкаптонурію. У 1908 р. в іншій своїй статті під назвою «Вроджені порушення метаболізму» він об'єднав чотири спадкові захворювання (алкаптонурія, альбінізм, пентозурія та цистинурія).

Основоположник вітчизняної клінічної генетики - Сергій Миколайович Давиденков (1880-1961), перший російський лікар-генетик та видатний дитячий лікар-невропатолог. До його наукових інтересів входили: спадкові хвороби нервової системи та їх медикогенетичне консультування, причини клінічного поліморфізму спадкових хвороб, еволюційно-генетичні проблеми в невропатології. С.М. Давиденков обґрунтував необхідність застосування в медицині генеалогічного аналізу, сформулював принцип генетичної гетерогенності та показав клінічну (фенотипічну) неоднорідність багатьох нозологічних форм (штрюмпелівська параплегія, сімейні атаксії, аміотрофії). Він ввів у неврологію точні методи генетики, пояснив клінічний поліморфізм неврологічних захворювань як результат подібного прояву різних мутацій та різної виразності дії патологічного гена (залежно від генотипного середовища), запропонував першу класифікацію спадкових хвороб нервової системи, що ґрунтується на генетичних закономірностях.

Неоціненний внесок у розвиток вітчизняної медичної та клінічної генетики зробили А.П. Акіф'єв (1938-2007), Л.О. Бадалян (1929-1994), А.Ф. Захаров (1928-1986), С.Г. Левіт (1894-1937), М.Є. Лобашев, А.А. Прокоф'єва-Бєльговська (1903-1984), Н.В. Тимофєєв-Ресовський (1900-1981) та інших. Їх досягнення - використання досягнень генетики в медицину, поширення та примноження генетичних знань навіть у тридцятирічний період гонінь на радянську генетику (1930-1960). Зокрема, у 1930 р. у Москві було організовано Медико-біологічний інститут, перейменований у 1932 р. на Медико-генетичний інститут (директор - С.Г. Левіт), де до 1937 р. успішно працював центр близнюкових досліджень, велика увага приділялася вивченню мультифакторіальних захворювань. Однак потім інститут закрили, його директора та багатьох співробітників репресували.

Тільки 1969 р. у Москві знову створюється Інститут медичної генетики, перетворений 1990 р. в Медико-генетичний науковий центр АМН СРСР, та був РАМН.

Відродження клінічної генетики Росії почалося наприкінці 1970-х гг. у 2-му Московському медичному інституті ім. Н.І. Пирогова (нині Російський державний медичний університет), на кафедрі нервових хвороб педіатричного факультету (очолюваної тоді Левоном Оганесовичем Бадаляном). Саме тут уперше почали читати лекції з клінічної генетики для студентів.

Народження генетики межі двох століть (1900) було підготовлено всім попереднім розвитком біологічної науки. ХІХ ст. увійшов до історії біології завдяки двом великим відкриттям: клітинної теорії, сформульованої М. Шлейденом і Т. Шванном (1838), та еволюційного вчення Ч. Дарвіна (1859). Обидва відкриття відіграли визначальну роль становленні генетики. Клітинна теорія, яка оголосила клітину основний структурної та функціональної одиницею всіх живих істот, викликала підвищений інтерес до вивчення її будови, що в подальшому призвело до відкриття хромосом та опис процесу клітинного поділу. У свою чергу, теорія Ч. Дарвіна стосувалася найважливіших властивостей живих організмів, які згодом стали предметом вивчення генетики — спадковості та мінливості. Обидві теорії наприкінці ХІХ ст. об'єднала ідея необхідність існування матеріальних носіїв цих властивостей, які мають бути у клітинах.

На початок ХХ ст. всі гіпотези про механізми спадковості мали суто умоглядний характер. Так, згідно з теорією пангенези Ч. Дарвіна (1868) від усіх клітин організму відокремлюються дрібні частинки - геммули, які циркулюють по кров'яному руслу і потрапляють у статеві клітини. Після злиття статевих клітин, у ході розвитку нового організму, з кожної геммули утворюється клітина того ж типу, від якого вона походить, має всі властивості, в тому числі і набуті батьками протягом життя. Коріння погляду Дарвіна щодо механізму передачі ознак від батьків до потомства через кров лежить ще в натурфілософії давньогрецьких філософів, у тому числі в навчанні Гіппократа (V ст. до н.е.).

Ще одна умоглядна гіпотеза спадковості була висунута в 1884 р. К. Негелі (нім.). Він припустив, що у передачі спадкових задатків потомству бере участь особлива речовина спадковості — ідіоплазма, що складається з молекул, зібраних у клітинах у великі ниткоподібні структури — міцели. Міцели з'єднуються в пучки та утворюють мережу, яка пронизує всі клітини. Ідіоплазми мають як статеві, так і соматичні клітини. Решта цитоплазми у передачі спадкових властивостей участі не бере. Не будучи підкріплена фактами, гіпотеза К. Негелі, проте, передбачила дані про існування та структурованість матеріальних носіїв спадковості.

Вперше на хромосоми як матеріальні носії спадковості вказав А. Вейсман. У своїй теорії він виходив з висновків німецького цитолога Вільгельма Ру (1883) про лінійне розташування в хромосомах спадкових факторів (хроматинових зерен) та поздовжнє розщеплення хромосом під час поділу як можливий спосіб розподілу спадкового матеріалу. Теорія "зародкової плазми" А. Вейсмана отримала остаточне оформлення в 1892 р. Він вважав, що в організмах існує особлива речовина спадковості - "зародкова плазма". Матеріальним субстратом зародкової плазми є хроматинові структури ядер статевих клітин. Зародкова плазма безсмертна, через статеві клітини вона передається нащадкам, тоді як тіло організму сома є смертним. Зародкова плазма складається з дискретних частинок - біофор, кожна з яких визначає окрему властивість клітин. Біофори групуються в детермінанти - частки, що визначають спеціалізацію клітин. Вони, своєю чергою, об'єднуються у структури вищого порядку (іди), у тому числі формуються хромосоми (за термінологією А. Вейсмана —).

А. Вейсман заперечував можливість наслідування набутих властивостей. Джерелом спадкових змін, згідно з його вченням, є події, що відбуваються в ході процесу запліднення: втрата частини інформації (редукція) під час дозрівання статевих клітин та змішання детермінантів батька та матері, що призводить до появи нових властивостей. Теорія А. Вейсмана вплинула на розвиток генетики, визначивши подальший напрямок генетичних досліджень.

На початку ХХ ст. були створені реальні передумови у розвиток генетичної науки. Вирішальну роль зіграло перевідкриття 1900 р. законів Г. Менделя. Чеський дослідник-аматор, чернець Брюннського монастиря Грегор Мендель ще 1865 р. сформулював основні закони спадковості. Це стало можливим завдяки розробці ним першого наукового генетичного методу, який отримав назву гібридологічного. У його основу було покладено систему схрещувань, що дозволяє розкривати закономірності успадкування ознак. Менделем було сформульовано три закони та правило “чистоти гамет”, які будуть детально розглянуті у наступній лекції. Не менш (а, можливо, більш) важливим було те, що Мендель ввів поняття про спадкові задатки (прообрази генів), які служать матеріальною основою розвитку ознак, і висловив геніальну здогад про їхню парність як результат злиття "чистих" гамет.

Дослідження Менделя та його погляди на механізм успадкування випередили розвиток науки на кілька десятиліть. Навіть умоглядні гіпотези про природу спадковості, про які йшлося вище, були сформульовані пізніше. Ще були відкриті хромосоми і був описаний процес клітинного поділу, що лежить в основі передачі спадкової інформації від батьків до нащадків. У зв'язку з цим сучасники, навіть ті, хто подібно до Ч. Дарвіна був знайомий з роботами Г. Менделя, не зуміли гідно оцінити його відкриття. Протягом 35 років воно не було затребуване біологічною наукою.

Справедливість перемогла в 1900 р., коли відбулося вторинне перевідкриття законів Менделя одночасно і незалежно трьома вченими: Г. де Фрізом (гол.), К. Корренсом (нім.) та Е. Чермаком (австр.). Повторивши експерименти Менделя, вони підтвердили універсальний характер відкритих закономірностей. Менделя стали вважати фундатором генетики, і з 1900 р. почався відлік розвитку цієї науки.

В історії генетики зазвичай виділяють два періоди: перший період класичної, або формальної, генетики (1900-1944) і другий період молекулярної генетики, який триває до теперішнього часу. Основна особливість першого періоду у тому, що природа матеріальних носіїв спадковості залишалася невідомою. Введене датським генетиком В. Йогансеном поняття "ген" - аналог менделевського спадкового фактора - було абстрактним. Ось цитата з його роботи 1909: “Властивості організму обумовлюються особливими, за певних обставин відокремленими один від одного і через це до певної міри самостійними одиницями або елементами в статевих клітинах, які ми називаємо генами. В даний час не можна скласти ніякого уявлення про природу генів, ми можемо лише задовольнятися тим, що подібні елементи дійсно існують. Але чи вони є хімічними утвореннями? Про це ми поки що не знаємо зовсім нічого”. Незважаючи на відсутність знань про фізико-хімічну природу гена, саме в цей період були розкриті основні закони генетики та розроблені генетичні теорії, що склали фундамент цієї науки.

Перевідкриття законів Менделя в 1900 р. призвело до швидкого поширення його вчення і численним, найчастіше успішним, спробам дослідників у різних країнах різних об'єктах (кури, метелики, гризуни та інших.) підтвердити універсальний характер його законів. У ході цих експериментів було розкрито нові закономірності успадкування. У 1906 р. англійські вчені У. Бетсон і Р. Пеннет описали перший випадок відхилення від законів Менделя, названий пізніше зчепленням генів. У цьому ж році англійський генетик Л. Донкастер у дослідах із метеликом виявив явище зчеплення ознаки зі статтю. Одночасно на початку ХХ ст. починається вивчення стійких спадкових змін мутацій (Г. де Фріз, С. Коржинський), а також з'являються перші роботи з генетики популяцій. У 1908 р. Г. Харді та В. Вайнберг сформулювали основний закон генетики популяцій про сталість частот генів.

Але найважливішими дослідженнями періоду класичної генетики були роботи видатного американського генетика Т. Моргана та її учнів. Т. Морган є засновником та керівником найбільшої у світі генетичної школи, з якої вийшла ціла плеяда талановитих генетиків. У своїх дослідженнях Морган вперше використав плодову мушку дрозофілу, яка стала улюбленим генетичним об'єктом і продовжує залишатися їм і зараз. Вивчення явища зчеплення генів, відкритого У. Бетсоном і Р. Пеннетом, дозволило Моргану сформулювати основні тези хромосомної теорії спадковості, із якими докладно познайомимося нижче. Головна теза цієї базової генетичної теорії полягала в тому, що гени в лінійному порядку розташовуються в хромосомі, подібно до бусинок на ниточці. Однак навіть у 1937 р. Морган писав про те, що серед генетиків немає згоди в точці зору на природу гена — вони є реальними чи абстракцією. Але наголошував, що у будь-якому разі ген асоційований зі специфічною хромосомою і може бути локалізований там шляхом чистого генетичного аналізу.

Морганом та його колегами (Т. Пайнтер, К. Бріджес, А. Стертевант та ін.) виконано низку інших видатних досліджень: розроблено принцип генетичного картування, створено хромосомну теорію визначення статі, вивчено структуру політенних хромосом.

Важливою подією періоду класичної генетики було розвиток робіт із штучного мутагенезу, перші дані про який були отримані в 1925 р. в СРСР Г.А. Надсоном та Т.С. Філіпповим у дослідах з опромінення дріжджових клітин радієм. Вирішальне значення для розгортання робіт у цьому напрямі мали експерименти американського генетика Г. Меллера щодо впливу рентгенівських променів на дрозофілу та розробка ним методів кількісного обліку мутацій. Робота Г. Меллера викликала величезну кількість експериментальних досліджень із використанням рентгенівських променів на різних об'єктах. В результаті було встановлено їх універсальний мутагенний ефект. Пізніше було виявлено, що мутагенну дію мають інші типи випромінювання, наприклад УФ, а також висока температура і деякі хімічні речовини. Перші хімічні мутагени були відкриті у 30-х роках. у СРСР експериментах В.В. Сахарова, М.Є. Лобашева та С.М. Гершензона та їх співробітників. Через кілька років цей напрямок набув широкого розмаху, особливо завдяки дослідженням А.І. Рапопорта в СРСР та Ш. Ауербаха в Англії.

Дослідження в галузі експериментального мутагенезу призвели до швидкого прогресу у пізнанні мутаційного процесу та до з'ясування низки питань, що стосуються тонкої структури гена.

Ще один важливий напрямок генетичних досліджень у період класичної генетики стосувався вивчення ролі генетичних процесів в еволюції. Основні роботи у цій галузі належать С. Райту, Р. Фішеру, Дж. Холдейну та С.С. Четверикову. Своїми працями вони підтвердили правильність основних положень дарвінізму і сприяли створенню нової сучасної синтетичної теорії еволюції, яка є результатом синтезу теорії Дарвіна і генетики популяцій.

З 1940 р. почався другий період у розвитку світової генетики, який отримав назву молекулярного, відповідно до лідируючого положення цього напряму генетичної науки. Основну роль бурхливому піднесенні молекулярної генетики зіграв тісний союз біологів з вченими інших галузей природознавства (фізики, математики, кібернетики, хімії), на хвилі якого було зроблено низку найважливіших відкриттів. Протягом цього періоду вчені встановили хімічну природу гена, визначили механізми його дії та контролю та зробили ще багато найважливіших відкриттів, які перетворили генетику на одну з основних біологічних дисциплін, що визначають прогрес сучасного природознавства. Відкриття молекулярної генетики не спростували, лише розкрили глибинні механізми тих генетичних закономірностей, які були розкриті формальними генетиками.

Роботами Дж. Бідла та Е. Тетума (США) було встановлено, що мутації у хлібної плісняви ​​Neurospora crassa блокують різні етапи клітинного метаболізму. Автори висловили припущення, що гени контролюють біосинтез ферментів. З'явилася теза: "один ген - один фермент". У 1944 р. дослідження генетичної трансформації у бактерій, виконане американськими вченими (О. Ейвері, К. Маклеод і М. Маккарті), показало, що носієм генетичної інформації є ДНК. Цей висновок пізніше був підтверджений щодо явища трансдукції (Дж. Ледерберг і М. Зіндер, 1952) — перенесення інформації від однієї бактеріальної клітини до іншої за допомогою фагової ДНК.

Перелічені дослідження визначили підвищений інтерес до вивчення структури ДНК, наслідком якого стало створення в 1953 моделі молекули ДНК Дж. Вотсоном (амер. біолог) і Ф. Криком (англ. хімік). Вона була названа подвійною спіраллю, оскільки згідно з моделлю побудована з двох закручених у спіраль полінуклеотидних ланцюгів. ДНК – полімер, мономерами якого є нуклеотиди. Кожен нуклеотид складається з п'ятивуглецевого цукру дезоксирибози, залишку фосфорної кислоти, та однієї з чотирьох азотистих основ (аденін, гуанін, цитозин та тимін). Ця робота зіграла основну роль у подальшому розвитку генетики та молекулярної біології.

На підставі цієї моделі був спочатку постульований (Ф. Крик), а потім і доведений експериментально (М. Месельсон і Ф. Сталь, 1957) напівконсервативний механізм синтезу ДНК, при якому молекула ДНК поділяється на два одиночні ланцюги, кожна з яких служить матрицею для синтезу дочірнього кола. В основі синтезу лежить принцип комплементарності, визначений раніше Е. Чаргафф (1945), згідно з яким азотисті основи двох ланцюгів ДНК розташовуються один проти одного парами, причому аденін з'єднується тільки з тиміном (А-Т), а гуанін з цитозином (G-C). Одним із наслідків створення моделі стало розшифрування генетичного коду – принципу запису генетичної інформації. Над цією проблемою працювали багато наукових колективів у різних країнах. Успіх прийшов до амеру. генетику М. Ніренбергу (нобелівський лауреат), у лабораторії якого було розшифровано перше кодове слово - кодон. Цим словом став триплет YYY, послідовність із трьох нуклеотидів з однією і тією ж азотистою основою — урацилом. У присутності молекули іРНК, що складається з ланцюжка таких нуклеотидів, синтезувався монотонний білок, що містить послідовно з'єднані залишки однієї і тієї ж амінокислоти - фенілаланіну. Подальше розшифрування коду було справою техніки: використовуючи матриці з різними поєднаннями основ у кодонах, вчені склали кодову таблицю. Були визначені всі особливості генетичного коду: універсальність, триплетність, виродженість та неперекриваність. Розшифровку генетичного коду за значенням у розвиток науки і практики порівнюють із відкриттям ядерної енергії у фізиці.

Після розшифровки генетичного коду та визначення принципу запису генетичної інформації вчені замислилися над тим, як здійснюється перенесення інформації з ДНК на білок. Дослідження цієї проблеми закінчилися повним описом механізму реалізації генетичної інформації, що включає два етапи: транскрипцію та трансляцію.

Після визначення хімічної природи гена та принципу його дії постало питання про те, як регулюється робота генів. Вперше він прозвучав у дослідженнях французьких біохіміків Ф. Жакоба та Ж. Моно (1960), які розробили схему регуляції групи генів, що контролюють процес зброджування лактози у клітині кишкової палички. Вони ввели поняття бактеріального оперону як комплексу, який поєднує всі гени (як структурні, так і гени-регулятори), які обслуговують будь-яку ланку метаболізму. Пізніше правильність їхньої схеми була доведена експериментально щодо різноманітних мутацій, що зачіпають різні структурні одиниці оперону.

Поступово вироблялася схема механізму регулювання генів еукаріотів. Цьому сприяло встановлення переривчастої структури деяких генів та опис механізму сплайсингу.

Під впливом прогресу у вивченні структури та функції генів на початку 70-х років. ХХ ст. у генетиків виникла ідея маніпуляції ними, насамперед, шляхом перенесення їх із клітини в клітину. Так з'явився новий напрямок генетичних досліджень — генна інженерія.

Базу у розвиток цього напрями склали експерименти, у яких було розроблено методи отримання окремих генів. У 1969 р. у лабораторії Дж. Беквіта з хромосоми кишкової палички з використанням явища трансдукції було виділено лактозний оперон. У 1970 р. колективом під керівництвом Г. Корано було вперше здійснено хімічний синтез гена. У 1973 р. розроблено метод отримання фрагментів ДНК - донорів генів - з використанням ферментів рестриктаз, що розрізають молекулу ДНК. І, нарешті, було розроблено метод отримання генів з урахуванням явища зворотної транскрипції, відкритий 1975 р. Д. Балтімором і Р. Теминым. Для введення чужорідних генів у клітини на основі плазмід, вірусів, бактеріофагів та транспозонів (мобільних генетичних елементів) конструювалися різні вектори – молекули-переносники, які здійснювали процес перенесення. Векторний комплекс з геном був названий рекомбінантною молекулою. Перша рекомбінантна молекула на основі ДНК фага була сконструйована в 1974 (Р. Маррей і Д. Маррей). У 1975 р. були розроблені методи клонування клітин та фагів із вбудованими генами.

Вже на початку 70-х років. були отримані перші результати експериментів у галузі генної інженерії. Так, у клітину кишкової палички було введено рекомбінантну молекулу, що містить два різні гени стійкості до антибіотиків (тетрацикліну та стрептоміцину), після чого клітина набула резистентності до обох препаратів.

Поступово розширювався набір векторів і генів, що вводяться, і вдосконалювалася технологія переносу. Це дозволило широко використовувати методи генної інженерії у промислових цілях (біотехнологія), насамперед на користь медицини та сільського господарства. Було сконструйовано бактерії — продуценти біологічно активних речовин. Це дозволило налагодити в потрібних масштабах синтез таких необхідних людині препаратів, як інсулін, соматостатин, інтерферон, триптофан та ін. введення в них геном чужорідних генів.

У 70-х роках. було розпочато роботи з секвенування геномів різних об'єктів, починаючи з бактеріофагів і закінчуючи людиною.

На особливу увагу заслуговує міжнародна генетична програма “Геном людини”, метою якої є повне розшифрування генетичного коду людини та картування її хромосом. У перспективі намічається інтенсивний розвиток нової галузі медичної генетики - генотерапії, що має сприяти зниженню ризику прояву шкідливих генів і тим самим максимально обмеження генетичного вантажу.

Історія розвитку генетики у Росії

Становлення генетики у Росії відбулося у другому десятилітті ХХ ст. Творцем першої вітчизняної школи генетиків був Юрій Олександрович Філіпченко. У 1916 р. він почав читати в Санкт-Петербурзькому університеті курс лекцій "Вчення про спадковість та еволюцію", в якому центральне місце відвів законам Менделя та дослідженням Т. Моргана. Ним було зроблено авторизований переклад Моргана “Теорія гена”. Наукові інтереси Ю.О. Філіпченко лежали у сфері спадковості та мінливості якісних та кількісних ознак. Особливу увагу він приділяв статистичним закономірностям мінливості. Ю.А. Філіпченко написав низку чудових книг, серед них підручник "Генетика", за яким у нашій країні навчалося кілька поколінь біологів.

У цей період сформувалися ще дві наукові генетичні школи: одна в Інституті експериментальної біології (м. Москва) під керівництвом Миколи Костянтиновича Кольцова, інша під керівництвом Миколи Івановича Вавилова почала створюватися у Саратові, де його було обрано професором університету, а остаточно сформувалася у Ленінграді з урахуванням Всесоюзного Інституту рослинництва (ВІР).

Н.К. Кольцов очолював великий Науково-дослідний інститут експериментальної біології у Москві. Він першим висловив ідею про макромолекулярну організацію носіїв спадковості (хромосом) та їх самоподвоєння як механізм передачі генетичної інформації. Ідеї ​​Н.К. Кольцова вплинули на відомих вчених того періоду, як біологів, а й фізиків, чиї дослідження структури гена призвели до розвитку молекулярної генетики. З наукової школи Н.К. Кольцова вийшли такі великі генетики, як О.С. Серебровський, Б.Л. Астауров, Н.П. Дубінін, Н.В. Тимофєєв-Ресовський, В.В. Сахаров та інші.

Визначний генетик та селекціонер Н.І. Вавілов завоював широке визнання своїми працями в галузі вивчення світового землеробства та рослинних ресурсів. Він є автором вчення про центри походження та різноманітності культурних рослин та вчення про імунітет, а також закону гомологічних рядів у спадковій мінливості. Крім того, їм створено світову колекцію сільськогосподарських та технічних рослин, у тому числі знамениту колекцію сортів пшениці. Н.І. Вавілов мав великий авторитет не тільки серед вітчизняних, а й серед зарубіжних учених. До створеного ним у Ленінграді Всесоюзного інституту рослинництва (ВІР) з'їжджалися працювати вчені з усіх країн світу. Визнанням заслуг Н.І. Вавілова стало обрання його президентом Міжнародного генетичного конгресу, який відбувся 1937 р. в Единбурзі. Проте обставини не дозволили М.І. Вавилову бути присутнім на цьому з'їзді.

Серйозний внесок у розвиток теоретичної генетики зробили дослідження професора Московського університету Олександра Сергійовича Серебровського та її молодих колег М.П. Дубініна, Б.М. Сидорова, І.І. Агола та інших. У 1929 р. ними було зроблено відкриття явища ступінчастого алелізму у дрозофіли, яке стало першим кроком до відмови від уявлення, що утвердилося серед генетиків, про неподільність гена. Було сформульовано центрову теорію будови гена, за якою ген складається з дрібніших субодиниць — центрів, які можуть мутувати незалежно друг від друга. Ці дослідження послужили стимулом для розгортання робіт з вивчення структури та функції гена, результатом яких стало вироблення сучасної концепції складної внутрішньої організації гена. Пізніше (1966 р.) за цикл робіт у галузі теорії мутацій Н.П. Дубінін був удостоєний Ленінської премії.

На початку 40-х років. ХХ ст. у СРСР генетика перебувала у стані розквіту. Крім зазначених вище, слід зазначити роботи Б.Л. Астаурова з регулювання статі у шовковичного шовкопряда генетичними методами; Цитогенетичні дослідження Г.А. Левитського, роботи А.А. Сапегіна, К.К. Мейстера, А.Р. Жебрака, Н.В. Цицина з генетики та селекції рослин; М.Ф. Іванова з генетики та селекції тварин; В.В. Сахарова, М.Є. Лобашева, С.М. Гершензона, І.А. Рапопорта з хімічного мутагенезу; С.Г. Левіта та С.М. Давиденкова з генетики людини та роботи багатьох інших талановитих вчених.

Однак політична ситуація протистояння капіталістичного світу, що склалася в СРСР до початку Другої світової війни, призвела до гонінь на вчених, які працювали в галузі генетики, яка була оголошена ідеалістичною буржуазною наукою, а її прихильники — агентами світового імперіалізму. Репресії обрушилися голови багатьох відомих учених, зокрема Н.І. Вавілова, М.Є. Лобашева, Г.Д. Карпеченко, С.М. Гершензона та багатьох, багатьох інших. Генетика була відкинута кілька десятиліть тому. Чималу роль розвалі генетичної науки зіграв Т.Д. Лисенка. Будучи простим агрономом, він не зміг піднятися до рівня класичної генетики з її абстрактними уявленнями про ген і тому просто заперечував закони Менделя, хромосомну теорію спадковості Моргана, вчення про мутації. Свою наукову неспроможність Лисенко прикривав щедрими обіцянками швидкого піднесення сільського господарства за допомогою пропагованих ним методів переробки рослин під впливом умов вирощування, чим заслужив на підтримку особисто І.В. Сталіна. Як щит Лисенка використав роботи видатного селекціонера І.В. Мічуріна. На відміну від світової науки, наша генетика стала називатися мічурінською. Така "честь" призвела до того, що за Мічуріним закріпилася слава прихильника ідей Лисенка, яка не покидала вченого навіть після краху діяльності останнього. Насправді ж І.В. Мічурін був видатним селекціонером-практиком, плодівником, який ніколи не мав відношення до розробки теоретичних основ генетичної науки.

Вітчизняна наука остаточно очистилася від “лисенківщини” лише до середини 60-х років. Вийшли з “підпілля” багато хто з постраждалих від репресій вчених, ті, кому вдалося вижити, зокрема М.В. Тимофєєв-Ресовський, М.Є. Лобашов, В.В. Сахаров та інші. Збережені ними традиції та великий потенціал, закладений у їхніх учнях, сприяли швидкому руху вперед, хоча відставання від світового рівня, звичайно, давалося взнаки. Проте піднімалося нове покоління вітчизняних генетиків, які мали вивести цю науку на колишній рівень. І знову лави вчених зі світовою популярністю поповнилися російськими іменами: А.М. Білозерського, В.А. Енгельгардта, С.І. Алиханяна, Р.Б. Хесіна, А.С. Спіріна, С.В. Шестакова, С.Г. Інге-Вечтомова, Ю.П. Алтухова та багатьох інших.

Однак нові соціальні потрясіння, спричинені перебудовою, що спричинило відтік наукових кадрів за кордон, знову завадили нашій науці набути відповідного статусу. Залишається сподіватися, що молоде покоління, спираючись на закладений попередніми корифеями фундамент, зможе виконати цю благородну місію.