Основоположником генетики є. Історія розвитку генетики

Основоположник генетики - австроугорський дослідник природи Грегор Іоганн Мендель (1822-1884). У молоді роки він викладав фізику та природознавство у загальноосвітній школі, згодом став послушником, а потім настоятелем Брюнненського монастиря ордена Святого Августина, розташованого у невеликому містечку Брюнна в Австро-Угорщині (нині місто Брно в Чехії). У 1865 р. Р. Мендель опублікував у працях провінційного суспільства дослідників природи статтю «Досліди над рослинними гібридами», в якій на прикладі схрещування різних ліній садового гороху виділив закономірності успадкування ознак. Однак ця робота тривалий час залишалася невідомою для більшості сучасників Г. Менделя. Тільки в 1900 р. ботаніки з різних країн - Хуго де Фріз (1848-1935) з Голландії, Карл Корренс (1864-1933) з Німеччини та Еріх фон Чермак (1871-1962) з Австрії - на інших біологічних об'єктах, незалежно один від друга і майже одночасно «перевідкрили» закономірності спадкування, встановлені М. Менделем.

Тепер 1900 вважається офіційним (але не фактичним) роком народження генетики як науки, хоча сам термін «генетика» перед-

покладений тільки в 1906 р. англійцем Вільямом Бетсоном (вчений перевіряв ще раз експерименти Г. Менделя і повністю підтвердив їх величезне значення).

Початок XX ст. примітно для істориків генетики ще низку подій. У 1901 р. німецький лікар Карл Ландштейнер розділив кров людини за антигенами на 4 групи: 0, А, В та АВ, тобто. вперше навів приклад наслідування ознак у людини. Пізніше К. Ландштейнер спільно з П. Левіним та О. Вінером описали Rh-фактор та групи крові системи MN (1927).

Надалі в біології та медицині відбулися грандіозні зміни, пов'язані з виникненням та наступним торжеством ідей еволюціонізму, уявлень про закони спадковості. Вже до 1950 р. не лише прогресивно мислячі люди, а й навіть непримиренні ортодокси, священики Римської католицької церкви, були змушені погодитися з правомочністю еволюційної теорії: її визнав у спеціальній енцикліці «Походження людини» Папа Римський Пій XII. Проте католики наполягали: «Душа людини створена Богом!»

Слід зазначити: матеріалістичний термін "еволюція" вперше застосував на початку XX ст. англійський лікар Френсіс Гальтон (1822-1911), основоположник євгеніки – науки про вдосконалення людського роду.

Відомо, що Ф. Гальтон припадав кузеном набагато знаменитішому англійцю - Чарльзу Дарвіну (1809-1882). Але той віддавав перевагу теорії пангенезису, заснованої ще до н.е. древніми філософами Гіппократом (460-557), Платоном (429-347) та Аристотелем (384-322). Саме захоплення пангенезисом завадило Ч. Дарвіну повністю обґрунтувати (до народження генетики) власну прогресивну теорію. Його помилку надалі виправили послідовники вченого.

Згідно з сучасними уявленнями, еволюціяє процес походження біологічних видів чи прогресивного розвитку живої матерії, зумовлений внутрішніми (мутації) та зовнішніми (природний відбір, ізоляція, дрейф генів) факторами.

Слід зазначити: наприкінці XX ст. дарвінівська інтерпретація еволюції і навіть правомірність самої постановки питання про те, чи була еволюція на Землі, ставилися під сумнів діячами церкви та підтримуючими вченими-професіоналами. Зокрема, на противагу еволюціонізму (еволюціонізм - сучасний

дарвінізм як синтетична теорія еволюції) вони висунули концепцію креаціонізму,пропонуючи розглядати різноманіття органічного світу як наслідок божественного творіння. Прибічники креаціонізму ґрунтуються на порівнянні положень дарвінівської теорії еволюції з даними біологічних дисциплін (включаючи молекулярну біологію) і стверджують: теорія еволюції - лише одне з можливих пояснень існування органічного світу, що не має фактичного обґрунтування, а тому подібне до релігійних систем поглядів. На думку таких дослідників, «настає занепад епохи дарвінізму».

Існує також ще одна думка на походження життя на Землі: «...можливо, що це тривалий експеримент позаземних цивілізацій» на людях та інших земних біологічних видах, доставлених сюди з космосу як «піддослідні кролики» багато тисяч (якщо не мільйонів) років тому.

На користь останньої гіпотези свідчить, наприклад, біблійна легенда про Всесвітній потоп: досить згадати «пасажирів» ковчега Ноя. Проте хотілося б знати: куди такий дивний, аморальний, за земними мірками, «експеримент» заведе наш органічний світ? Залишимо це питання без відповіді та продовжимо розгляд історії розвитку генетики, вельми неоднозначного в нашій країні.

У Росії про зародження генетики як науки вперше повідомив в 1912 р. на лекції в Петербурзькому університеті Микола Іванович Вавілов (1887-1943) - великий російський генетик, який започаткував розуміння еволюції мутаційного процесу, що створив вчення про генетичні основи селекції, що сформулював закон спадкову мінливість. Саме з ініціативи Н.І. Вавілова в 1929 р. було прийнято рішення про організацію кафедр генетики та селекції в університетах СРСР.

Великий внесок у світову та вітчизняну генетику зробив Микола Костянтинович Кольцов (1872-1940), у 1928 р. - завідувач кафедри біології у 2-му Московському університеті (надалі - 2-й Московський медичний інститут ім. М.І. Пирогова, а потім – Російський медичний університет). Роботи Н.К. Кольцова (з вивчення груп крові, активності ферменту каталази, проблем мутаційної мінливості; хімічного мутагенезу, трансплантації органів та тканин; їх збереження у висушеному стані, методів омолодження організму та культивування клітин in vitro)

стали воістину новаторськими. Але головне його досягнення - обґрунтування положення про спадкові молекули - хромосоми, пророчо передбачуваний принцип самоподвоєння спадкових молекул (1927).

Щоправда, Н.К. Кольцов вважав носієм спадкової інформації молекулу ДНК, а молекулу білка (надалі виявилося, що білок є функція чи прояв гена). Тільки в 1953 р. Джеймс Вотсон, Френсіс Крік, Моріс Уїлкінс і Розалінда Франклін у своїх роботах довели протилежне, вперше описавши молекулярну структуру нативної ДНК і отримавши її рентгенограму у вигляді подвійної спіралі («щось на кшталт штопора»). У 1962 р. за це відкриття троє авторів отримали Нобелівську премію (Р. Франклін тоді вже померла від раку).

Припущення Н.К. Кольцова про наявність хромосом зіграло величезну роль розвитку генетики. Слід зазначити, що біологічну функцію молекули ДНК пов'язали з її хімічною будовою раніше 1953 р. Ще 1944 р. О.Т. Ейвері та його колеги встановили: ДНК є носієм генетичної інформації.

Н.К. Кільцов був також близький до уявлення, висловленого в 1941 р. Джорджем Бідлом та Едвардом Тейтемом у вигляді формули: "один ген - один фермент". Надалі вона трансформувалася у формулу «один ген – одна ознака», а потім «один ген – один поліпептидний ланцюг». Остання тривалий час вважалася основною в молекулярній біології, але наприкінці XX ст. з'явилися й інші: «два гени або сім генів – один поліпептидний ланцюг; один ген або окремі ділянки гена – кілька поліпептидних ланцюгів». Проте, безсумнівно: Н.К. Кольцов, безперечно, стояв біля джерел молекулярної біології та медицини.

Вітчизняну класичну школу досліджень морфології хромосом людини заснував Григорій Андрійович Левитський (1878-1942). Він заклав фундамент цитогенетики, створив перший посібник з матеріальних основ спадковості (1924). У його дискусіях із С.Г. Навашиним та Л.М. Делоне в 1931 р. вперше використовуються терміни «каріотип» (хромосомний набір виду з усіма особливостями: числом, формою та деталями будови хромосом) та «ідіограма» (схематичне зображення хромосом).

Один із класиків російської генетики - Сергій Сергійович Четверіков (1870-1959). Його робота «Про деякі моменти еволюційного процесу з погляду сучасної генетики» (1926)

започаткувала цілий науковий напрям - популяційної генетики, в якій як найважливіші фактори, що впливають на формування генетичної структури популяції, розглядаються природний відбір та ізоляція.

Вперше термін «населення» введений В. Йогансеном в 1903 р. для позначення неоднорідної в генетичному відношенні групи особин одного біологічного виду та їх відхилення від особин однорідної (чистої) лінії. Проте ще Чарльз Дарвін пояснював походження видів під час еволюції зокрема спадковою мінливістю і конкуренцією не більше сукупності особин, тобто. популяції.

Багато творів російського генетика Олександра Сергійовича Серебровського (1892-1948), опубліковані в 1920-ті роки, для свого часу унікальні. Він займався будовою гена, його дроблючістю та еволюцією, генетикою та селекцією окремих видів тварин, генетикою популяцій, геногеографією, антропогенетикою та закономірностями органічної еволюції, генетичними методами боротьби зі шкідливими комахами. А.С. Серебровський був першим завідувачем кафедри генетики Московського державного університету ім. М.В. Ломоносова.

Не можна не відзначити досягнення багатьох інших видатних радянських і російських генетиків. Серед них Борис Львович Астауров (1904-1974) – перший президент Всесоюзного товариства генетиків та селекціонерів ім. Н.І. Вавілова. Роботи Б.Л. Астаурова присвячені дослідженням ролі ядра та цитоплазми у спадковості та онтогенезі, експериментальної ембріології, біології розвитку, штучному партеногенезу та андрогенезу.

Широко відомі праці Миколи Петровича Дубініна (1907-1998) - багаторічного лідера радянської генетики, організатора та директора Новосибірського інституту цитології та генетики та Московського інституту загальної генетики АН СРСР, академіка АН СРСР, почесного члена багатьох іноземних академій та наукових товариств. До досліджених їм проблем ставляться: складна структура гена, ефект становища, теорія мутацій, проблеми генетики популяцій, радіаційної та екологічної генетики і генетики людини.

Серед найвідоміших імен вітчизняних генетиків - ім'я Юрія Олександровича Філіпченка (1882-1930), який читав перший у Росії курс лекцій з генетики в Петербурзькому університеті (1913),

вивчав генетику пшениці, ембріологію та порівняльну анатомію нижчих комах, а також спадковість у людини.

Як сказано на початку глави, рік народження клінічної генетики – 1902, коли Арчібальд Гаррод вперше опублікував повідомлення про спадкове захворювання – алкаптонурію. У 1908 р. в іншій своїй статті під назвою «Вроджені порушення метаболізму» він об'єднав чотири спадкові захворювання (алкаптонурія, альбінізм, пентозурія та цистинурія).

Основоположник вітчизняної клінічної генетики - Сергій Миколайович Давиденков (1880-1961), перший російський лікар-генетик та видатний дитячий лікар-невропатолог. До його наукових інтересів входили: спадкові хвороби нервової системи та їх медикогенетичне консультування, причини клінічного поліморфізму спадкових хвороб, еволюційно-генетичні проблеми в невропатології. С.М. Давиденков обґрунтував необхідність застосування в медицині генеалогічного аналізу, сформулював принцип генетичної гетерогенності та показав клінічну (фенотипічну) неоднорідність багатьох нозологічних форм (штрюмпелівська параплегія, сімейні атаксії, аміотрофії). Він ввів у неврологію точні методи генетики, пояснив клінічний поліморфізм неврологічних захворювань як результат подібного прояву різних мутацій та різної виразності дії патологічного гена (залежно від генотипного середовища), запропонував першу класифікацію спадкових хвороб нервової системи, що ґрунтується на генетичних закономірностях.

Неоціненний внесок у розвиток вітчизняної медичної та клінічної генетики зробили А.П. Акіф'єв (1938-2007), Л.О. Бадалян (1929-1994), А.Ф. Захаров (1928-1986), С.Г. Левіт (1894-1937), М.Є. Лобашев, А.А. Прокоф'єва-Бєльговська (1903-1984), Н.В. Тимофєєв-Ресовський (1900-1981) та інших. Їх досягнення - використання досягнень генетики в медицину, поширення та примноження генетичних знань навіть у тридцятирічний період гонінь на радянську генетику (1930-1960). Зокрема, у 1930 р. у Москві було організовано Медико-біологічний інститут, перейменований у 1932 р. на Медико-генетичний інститут (директор - С.Г. Левіт), де до 1937 р. успішно працював центр близнюкових досліджень, велика увага приділялася вивченню мультифакторіальних захворювань. Однак потім інститут закрили, його директора та багатьох співробітників репресували.

Тільки 1969 р. у Москві знову створюється Інститут медичної генетики, перетворений 1990 р. в Медико-генетичний науковий центр АМН СРСР, та був РАМН.

Відродження клінічної генетики Росії почалося наприкінці 1970-х гг. у 2-му Московському медичному інституті ім. Н.І. Пирогова (нині Російський державний медичний університет), на кафедрі нервових хвороб педіатричного факультету (очолюваної тоді Левоном Оганесовичем Бадаляном). Саме тут уперше почали читати лекції з клінічної генетики для студентів.

Генетика – це наука, що вивчає закономірності успадкування генетичної інформації та мінливість організмів. Засновник генетики – австрійський вчений Грегор Мендель.

Історія розвитку генетики

Генетика – щодо молода наука, зародилася вона у 19 ст., та розвивається до сьогодні.

Виділяють три основні етапи у розвитку генетики:

Етап I

Перший етап пов'язаний із Грегором Менделем та відкриттям законів спадковості. Численні дослідження та схрещування тварин і рослин вже на початку XX ст. повністю підтвердили теорії, висунуті Менделем. Внесок у розвиток генетики зробив біолог В. Йоганнсен, який описав такі поняття як «генотип», «фенотип» та «популяція».

Етап II

Другий етап розпочався з вивчення генетики на клітинному рівні. Досліджуючи будову клітини, вдалося встановити, що гени є ділянками гомологічних хромосом, які у процесі поділу розподіляються між дочірніми клітинами. У цей час Т.Г.Морганом було відкрито явище кросинговера, який відіграє у механізмі спадкової мінливості.

Етап III

Третій етап характеризується досягненнями у сфері молекулярних наук, які дозволили вивчати закономірності генетики лише на рівні бактерій та вірусів. Було висунуто теорія, яка свідчить, що ген відповідає за один фермент. Фермент каталізує певну реакцію, серед багатьох інших, що відповідає формування ознаки.

У 50-60 роках минулого століття Ф.Крік і Дж.Уотсон розробили модель ДНК, яка була подвійною спіралью, вона дала можливість простежити реплікацію молекули ДНК. Це відкриття стало визначною подією століття.

У XXI столітті почала розвиватися генна інженерія, яка дає можливість створювати власні генетичні системи. Це дозволило виділяти гени з одних ділянок та впроваджувати їх у генетичний апарат інших організмів. Так генна інженерія стала займати важливе місце у селекції рослин та тварин, у медицині щодо вроджених захворювань, аномалій розвитку.

Основні поняття генетики

Спадковість- Здатність одного покоління живих організмів передавати свої характеристики наступному.

Набуття потомством відмітних ознак у процесі індивідуального розвитку.

Ознаки- особливі риси будови організму, які формуються протягом життя та залежать від генетичного фону та умов навколишнього середовища.

Фенотип- сукупність всіх зовнішніх та внутрішніх ознак організму.

Ген- найменша структурна та функціональна одиниця спадковості. Входить до складу молекули ДНК та відповідає за утворення та передачу конкретної властивості.

Генотип- Набір генів, успадкованих від батьків, які під впливом зовнішніх факторів визначають фенотип організму.

- гени, що займають однакові локуси у гомологічних хромосомах.

Гомозиготи-особини, що несуть аллельні гени з однаковою молекулярною основою.

Гетерозиготи- особини, що несуть аллельні гени різної молекулярної структури.

Закони генетики

Основні закони було сформульовано Менделем, що він вивів досвідченим шляхом, досліджуючи закономірності успадкування рослинах.

Закон однаковості гібридів першого покоління.

Суть закону полягає в наступному: якщо схрестити два гомозиготні організми, які кодують різний прояв однієї ознаки, то нащадки в першому поколінні будуть однакові. Алель, який виявився, є домінантним, він пригнічує рецесивну ознаку.

Визначити це явище Менделю вдалося, використовуючи чисті лінії гороху з білими та пурпуровими квітами. Після схрещування все потомство мало пурпурове забарвлення квіток.

Закон розщеплення.

Схрещування гетерозигот, отриманих у першому поколінні, дає розщеплення за таким принципом:

• фенотип 3:1;
• генотип 1:2:1.

Так, Менделівський закон підтвердив, що рецесивні ознаки ніяк не змінюються і не губляться, а просто не виявляються у поєднанні з домінантним геном.

Закон незалежного наслідування ознак.

Схрещування двох гетерозиготних особин, що відрізняються більш ніж за двома ознаками, дає покоління з різноманітною та незалежною комбінацією генів.

Розділи генетики

Класична генетикавивчає закономірності передачі генів.

Цитогенетикадосліджує структуру хромосом та їх участь у передачі спадкової інформації.

Молекулярна генетикадосліджує молекулярні основи успадкування ознак шляхом вивчення будови ДНК та РНК.

Біохімічна генетикаспрямовано вивчення впливу генетичних чинників на біохімічні процеси у живому організмі.

Медична генетика– вивчає спадкові захворювання та розробляє ефективне лікування.

Значення генетики

Все частіше народжуються діти із спадковими аномаліями розвитку. Вроджена патологія позначається на діяльності життєво важливих органів та призводить до зростання ранньої дитячої смертності.

Несприятлива екологічна обстановка шкідливих звичок батьків призводять до різного роду мутацій, які позначаються на здоров'ї людини.

На сьогоднішній день вчені-генетики зробили багато відкриттів у галузі медицини, селекції тварин та рослин, що дозволяє цілеспрямовано впливати на спадковість організмів, запобігаючи мутаційним процесам.

Багато захворювань, як показали дослідження, мають генетичну природу:

• збільшення кількості хромосом (синдром Клайнфельтера);
• зменшення (синдром Шерешевського-Тернера);
• хвороби зчеплені з хромосомами (гемофілія, дальтонізм);
• порушення обміну речовин (галактоземія).

Тепер, знаючи причину розвитку захворювання, вчені розробляють методи запобігання мутаціям, які ведуть до вроджених аномалій.

Селекція тварин і рослин вже стала самостійною наукою, але в її основі лежать генетичні закономірності успадкування. Нові сорти рослин з високою врожайністю, цінні породи тварин вдалося отримати, використовуючи закони спадковості та мінливості.

Фармацевтична промисловість не обходиться без генетичної інженерії. Продукція антибіотиків стала можливою завдяки генетичній модифікації мікроорганізмів-продуцентів. Так вдалося багаторазово збільшити швидкість синтезу лікарських засобів та зменшити витрати на виробництво.

Народження генетики межі двох століть (1900) було підготовлено всім попереднім розвитком біологічної науки. ХІХ ст. увійшов до історії біології завдяки двом великим відкриттям: клітинної теорії, сформульованої М. Шлейденом і Т. Шванном (1838), та еволюційного вчення Ч. Дарвіна (1859). Обидва відкриття відіграли визначальну роль становленні генетики. Клітинна теорія, яка оголосила клітину основний структурної та функціональної одиницею всіх живих істот, викликала підвищений інтерес до вивчення її будови, що в подальшому призвело до відкриття хромосом та опис процесу клітинного поділу. У свою чергу, теорія Ч. Дарвіна стосувалася найважливіших властивостей живих організмів, які згодом стали предметом вивчення генетики — спадковості та мінливості. Обидві теорії наприкінці ХІХ ст. об'єднала ідея необхідність існування матеріальних носіїв цих властивостей, які мають бути у клітинах.

На початок ХХ ст. всі гіпотези про механізми спадковості мали суто умоглядний характер. Так, згідно з теорією пангенези Ч. Дарвіна (1868) від усіх клітин організму відокремлюються дрібні частинки - геммули, які циркулюють по кров'яному руслу і потрапляють у статеві клітини. Після злиття статевих клітин, у ході розвитку нового організму, з кожної геммули утворюється клітина того ж типу, від якого вона походить, має всі властивості, в тому числі і набуті батьками протягом життя. Коріння погляду Дарвіна щодо механізму передачі ознак від батьків до потомства через кров лежить ще в натурфілософії давньогрецьких філософів, у тому числі в навчанні Гіппократа (V ст. до н.е.).

Ще одна умоглядна гіпотеза спадковості була висунута в 1884 р. К. Негелі (нім.). Він припустив, що у передачі спадкових задатків потомству бере участь особлива речовина спадковості — ідіоплазма, що складається з молекул, зібраних у клітинах у великі ниткоподібні структури — міцели. Міцели з'єднуються в пучки та утворюють мережу, яка пронизує всі клітини. Ідіоплазми мають як статеві, так і соматичні клітини. Решта цитоплазми у передачі спадкових властивостей участі не бере. Не будучи підкріплена фактами, гіпотеза К. Негелі, проте, передбачила дані про існування та структурованість матеріальних носіїв спадковості.

Вперше на хромосоми як матеріальні носії спадковості вказав А. Вейсман. У своїй теорії він виходив з висновків німецького цитолога Вільгельма Ру (1883) про лінійне розташування в хромосомах спадкових факторів (хроматинових зерен) та поздовжнє розщеплення хромосом під час поділу як можливий спосіб розподілу спадкового матеріалу. Теорія "зародкової плазми" А. Вейсмана отримала остаточне оформлення в 1892 р. Він вважав, що в організмах існує особлива речовина спадковості - "зародкова плазма". Матеріальним субстратом зародкової плазми є хроматинові структури ядер статевих клітин. Зародкова плазма безсмертна, через статеві клітини вона передається нащадкам, тоді як тіло організму сома є смертним. Зародкова плазма складається з дискретних частинок - біофор, кожна з яких визначає окрему властивість клітин. Біофори групуються в детермінанти - частки, що визначають спеціалізацію клітин. Вони, своєю чергою, об'єднуються у структури вищого порядку (іди), у тому числі формуються хромосоми (за термінологією А. Вейсмана —).

А. Вейсман заперечував можливість наслідування набутих властивостей. Джерелом спадкових змін, згідно з його вченням, є події, що відбуваються в ході процесу запліднення: втрата частини інформації (редукція) під час дозрівання статевих клітин та змішання детермінантів батька та матері, що призводить до появи нових властивостей. Теорія А. Вейсмана вплинула на розвиток генетики, визначивши подальший напрямок генетичних досліджень.

На початку ХХ ст. були створені реальні передумови у розвиток генетичної науки. Вирішальну роль зіграло перевідкриття 1900 р. законів Г. Менделя. Чеський дослідник-аматор, чернець Брюннського монастиря Грегор Мендель ще 1865 р. сформулював основні закони спадковості. Це стало можливим завдяки розробці ним першого наукового генетичного методу, який отримав назву гібридологічного. У його основу було покладено систему схрещувань, що дозволяє розкривати закономірності успадкування ознак. Менделем було сформульовано три закони та правило “чистоти гамет”, які будуть детально розглянуті у наступній лекції. Не менш (а, можливо, більш) важливим було те, що Мендель ввів поняття про спадкові задатки (прообрази генів), які служать матеріальною основою розвитку ознак, і висловив геніальну здогад про їхню парність як результат злиття "чистих" гамет.

Дослідження Менделя та його погляди на механізм успадкування випередили розвиток науки на кілька десятиліть. Навіть умоглядні гіпотези про природу спадковості, про які йшлося вище, були сформульовані пізніше. Ще були відкриті хромосоми і був описаний процес клітинного поділу, що лежить в основі передачі спадкової інформації від батьків до нащадків. У зв'язку з цим сучасники, навіть ті, хто подібно до Ч. Дарвіна був знайомий з роботами Г. Менделя, не зуміли гідно оцінити його відкриття. Протягом 35 років воно не було затребуване біологічною наукою.

Справедливість перемогла в 1900 р., коли відбулося вторинне перевідкриття законів Менделя одночасно і незалежно трьома вченими: Г. де Фрізом (гол.), К. Корренсом (нім.) та Е. Чермаком (австр.). Повторивши експерименти Менделя, вони підтвердили універсальний характер відкритих закономірностей. Менделя стали вважати фундатором генетики, і з 1900 р. почався відлік розвитку цієї науки.

В історії генетики зазвичай виділяють два періоди: перший період класичної, або формальної, генетики (1900-1944) і другий період молекулярної генетики, який триває до теперішнього часу. Основна особливість першого періоду у тому, що природа матеріальних носіїв спадковості залишалася невідомою. Введене датським генетиком В. Йогансеном поняття "ген" - аналог менделевського спадкового фактора - було абстрактним. Ось цитата з його роботи 1909: “Властивості організму обумовлюються особливими, за певних обставин відокремленими один від одного і через це до певної міри самостійними одиницями або елементами в статевих клітинах, які ми називаємо генами. В даний час не можна скласти ніякого уявлення про природу генів, ми можемо лише задовольнятися тим, що подібні елементи дійсно існують. Але чи вони є хімічними утвореннями? Про це ми поки що не знаємо зовсім нічого”. Незважаючи на відсутність знань про фізико-хімічну природу гена, саме в цей період були розкриті основні закони генетики та розроблені генетичні теорії, що склали фундамент цієї науки.

Перевідкриття законів Менделя в 1900 р. призвело до швидкого поширення його вчення і численним, найчастіше успішним, спробам дослідників у різних країнах різних об'єктах (кури, метелики, гризуни та інших.) підтвердити універсальний характер його законів. У ході цих експериментів було розкрито нові закономірності успадкування. У 1906 р. англійські вчені У. Бетсон і Р. Пеннет описали перший випадок відхилення від законів Менделя, названий пізніше зчепленням генів. У цьому ж році англійський генетик Л. Донкастер у дослідах із метеликом виявив явище зчеплення ознаки зі статтю. Одночасно на початку ХХ ст. починається вивчення стійких спадкових змін мутацій (Г. де Фріз, С. Коржинський), а також з'являються перші роботи з генетики популяцій. У 1908 р. Г. Харді та В. Вайнберг сформулювали основний закон генетики популяцій про сталість частот генів.

Але найважливішими дослідженнями періоду класичної генетики були роботи видатного американського генетика Т. Моргана та її учнів. Т. Морган є засновником та керівником найбільшої у світі генетичної школи, з якої вийшла ціла плеяда талановитих генетиків. У своїх дослідженнях Морган вперше використав плодову мушку дрозофілу, яка стала улюбленим генетичним об'єктом і продовжує залишатися їм і зараз. Вивчення явища зчеплення генів, відкритого У. Бетсоном і Р. Пеннетом, дозволило Моргану сформулювати основні тези хромосомної теорії спадковості, із якими докладно познайомимося нижче. Головна теза цієї базової генетичної теорії полягала в тому, що гени в лінійному порядку розташовуються в хромосомі, подібно до бусинок на ниточці. Однак навіть у 1937 р. Морган писав про те, що серед генетиків немає згоди в точці зору на природу гена — вони є реальними чи абстракцією. Але наголошував, що у будь-якому разі ген асоційований зі специфічною хромосомою і може бути локалізований там шляхом чистого генетичного аналізу.

Морганом та його колегами (Т. Пайнтер, К. Бріджес, А. Стертевант та ін.) виконано низку інших видатних досліджень: розроблено принцип генетичного картування, створено хромосомну теорію визначення статі, вивчено структуру політенних хромосом.

Важливою подією періоду класичної генетики було розвиток робіт із штучного мутагенезу, перші дані про який були отримані в 1925 р. в СРСР Г.А. Надсоном та Т.С. Філіпповим у дослідах з опромінення дріжджових клітин радієм. Вирішальне значення для розгортання робіт у цьому напрямі мали експерименти американського генетика Г. Меллера щодо впливу рентгенівських променів на дрозофілу та розробка ним методів кількісного обліку мутацій. Робота Г. Меллера викликала величезну кількість експериментальних досліджень із використанням рентгенівських променів на різних об'єктах. В результаті було встановлено їх універсальний мутагенний ефект. Пізніше було виявлено, що мутагенну дію мають інші типи випромінювання, наприклад УФ, а також висока температура і деякі хімічні речовини. Перші хімічні мутагени були відкриті у 30-х роках. у СРСР експериментах В.В. Сахарова, М.Є. Лобашева та С.М. Гершензона та їх співробітників. Через кілька років цей напрямок набув широкого розмаху, особливо завдяки дослідженням А.І. Рапопорта в СРСР та Ш. Ауербаха в Англії.

Дослідження в галузі експериментального мутагенезу призвели до швидкого прогресу у пізнанні мутаційного процесу та до з'ясування низки питань, що стосуються тонкої структури гена.

Ще один важливий напрямок генетичних досліджень у період класичної генетики стосувався вивчення ролі генетичних процесів в еволюції. Основні роботи у цій галузі належать С. Райту, Р. Фішеру, Дж. Холдейну та С.С. Четверикову. Своїми працями вони підтвердили правильність основних положень дарвінізму і сприяли створенню нової сучасної синтетичної теорії еволюції, яка є результатом синтезу теорії Дарвіна і генетики популяцій.

З 1940 р. почався другий період у розвитку світової генетики, який отримав назву молекулярного, відповідно до лідируючого положення цього напряму генетичної науки. Основну роль бурхливому піднесенні молекулярної генетики зіграв тісний союз біологів з вченими інших галузей природознавства (фізики, математики, кібернетики, хімії), на хвилі якого було зроблено низку найважливіших відкриттів. Протягом цього періоду вчені встановили хімічну природу гена, визначили механізми його дії та контролю та зробили ще багато найважливіших відкриттів, які перетворили генетику на одну з основних біологічних дисциплін, що визначають прогрес сучасного природознавства. Відкриття молекулярної генетики не спростували, лише розкрили глибинні механізми тих генетичних закономірностей, які були розкриті формальними генетиками.

Роботами Дж. Бідла та Е. Тетума (США) було встановлено, що мутації у хлібної плісняви ​​Neurospora crassa блокують різні етапи клітинного метаболізму. Автори висловили припущення, що гени контролюють біосинтез ферментів. З'явилася теза: "один ген - один фермент". У 1944 р. дослідження генетичної трансформації у бактерій, виконане американськими вченими (О. Ейвері, К. Маклеод і М. Маккарті), показало, що носієм генетичної інформації є ДНК. Цей висновок пізніше був підтверджений щодо явища трансдукції (Дж. Ледерберг і М. Зіндер, 1952) — перенесення інформації від однієї бактеріальної клітини до іншої за допомогою фагової ДНК.

Перелічені дослідження визначили підвищений інтерес до вивчення структури ДНК, наслідком якого стало створення в 1953 моделі молекули ДНК Дж. Вотсоном (амер. біолог) і Ф. Криком (англ. хімік). Вона була названа подвійною спіраллю, оскільки згідно з моделлю побудована з двох закручених у спіраль полінуклеотидних ланцюгів. ДНК – полімер, мономерами якого є нуклеотиди. Кожен нуклеотид складається з п'ятивуглецевого цукру дезоксирибози, залишку фосфорної кислоти, та однієї з чотирьох азотистих основ (аденін, гуанін, цитозин та тимін). Ця робота зіграла основну роль у подальшому розвитку генетики та молекулярної біології.

На підставі цієї моделі був спочатку постульований (Ф. Крик), а потім і доведений експериментально (М. Месельсон і Ф. Сталь, 1957) напівконсервативний механізм синтезу ДНК, при якому молекула ДНК поділяється на два одиночні ланцюги, кожна з яких служить матрицею для синтезу дочірнього кола. В основі синтезу лежить принцип комплементарності, визначений раніше Е. Чаргафф (1945), згідно з яким азотисті основи двох ланцюгів ДНК розташовуються один проти одного парами, причому аденін з'єднується тільки з тиміном (А-Т), а гуанін з цитозином (G-C). Одним із наслідків створення моделі стало розшифрування генетичного коду – принципу запису генетичної інформації. Над цією проблемою працювали багато наукових колективів у різних країнах. Успіх прийшов до амеру. генетику М. Ніренбергу (нобелівський лауреат), у лабораторії якого було розшифровано перше кодове слово - кодон. Цим словом став триплет YYY, послідовність із трьох нуклеотидів з однією і тією ж азотистою основою — урацилом. У присутності молекули іРНК, що складається з ланцюжка таких нуклеотидів, синтезувався монотонний білок, що містить послідовно з'єднані залишки однієї і тієї ж амінокислоти - фенілаланіну. Подальше розшифрування коду було справою техніки: використовуючи матриці з різними поєднаннями основ у кодонах, вчені склали кодову таблицю. Були визначені всі особливості генетичного коду: універсальність, триплетність, виродженість та неперекриваність. Розшифровку генетичного коду за значенням у розвиток науки і практики порівнюють із відкриттям ядерної енергії у фізиці.

Після розшифровки генетичного коду та визначення принципу запису генетичної інформації вчені замислилися над тим, як здійснюється перенесення інформації з ДНК на білок. Дослідження цієї проблеми закінчилися повним описом механізму реалізації генетичної інформації, що включає два етапи: транскрипцію та трансляцію.

Після визначення хімічної природи гена та принципу його дії постало питання про те, як регулюється робота генів. Вперше він прозвучав у дослідженнях французьких біохіміків Ф. Жакоба та Ж. Моно (1960), які розробили схему регуляції групи генів, що контролюють процес зброджування лактози у клітині кишкової палички. Вони ввели поняття бактеріального оперону як комплексу, який поєднує всі гени (як структурні, так і гени-регулятори), які обслуговують будь-яку ланку метаболізму. Пізніше правильність їхньої схеми була доведена експериментально щодо різноманітних мутацій, що зачіпають різні структурні одиниці оперону.

Поступово вироблялася схема механізму регулювання генів еукаріотів. Цьому сприяло встановлення переривчастої структури деяких генів та опис механізму сплайсингу.

Під впливом прогресу у вивченні структури та функції генів на початку 70-х років. ХХ ст. у генетиків виникла ідея маніпуляції ними, насамперед, шляхом перенесення їх із клітини в клітину. Так з'явився новий напрямок генетичних досліджень — генна інженерія.

Базу у розвиток цього напрями склали експерименти, у яких було розроблено методи отримання окремих генів. У 1969 р. у лабораторії Дж. Беквіта з хромосоми кишкової палички з використанням явища трансдукції було виділено лактозний оперон. У 1970 р. колективом під керівництвом Г. Корано було вперше здійснено хімічний синтез гена. У 1973 р. розроблено метод отримання фрагментів ДНК - донорів генів - з використанням ферментів рестриктаз, що розрізають молекулу ДНК. І, нарешті, було розроблено метод отримання генів з урахуванням явища зворотної транскрипції, відкритий 1975 р. Д. Балтімором і Р. Теминым. Для введення чужорідних генів у клітини на основі плазмід, вірусів, бактеріофагів та транспозонів (мобільних генетичних елементів) конструювалися різні вектори – молекули-переносники, які здійснювали процес перенесення. Векторний комплекс з геном був названий рекомбінантною молекулою. Перша рекомбінантна молекула на основі ДНК фага була сконструйована в 1974 (Р. Маррей і Д. Маррей). У 1975 р. були розроблені методи клонування клітин та фагів із вбудованими генами.

Вже на початку 70-х років. були отримані перші результати експериментів у галузі генної інженерії. Так, у клітину кишкової палички було введено рекомбінантну молекулу, що містить два різні гени стійкості до антибіотиків (тетрацикліну та стрептоміцину), після чого клітина набула резистентності до обох препаратів.

Поступово розширювався набір векторів і генів, що вводяться, і вдосконалювалася технологія переносу. Це дозволило широко використовувати методи генної інженерії у промислових цілях (біотехнологія), насамперед на користь медицини та сільського господарства. Було сконструйовано бактерії — продуценти біологічно активних речовин. Це дозволило налагодити в потрібних масштабах синтез таких необхідних людині препаратів, як інсулін, соматостатин, інтерферон, триптофан та ін. введення в них геном чужорідних генів.

У 70-х роках. було розпочато роботи з секвенування геномів різних об'єктів, починаючи з бактеріофагів і закінчуючи людиною.

На особливу увагу заслуговує міжнародна генетична програма “Геном людини”, метою якої є повне розшифрування генетичного коду людини та картування її хромосом. У перспективі намічається інтенсивний розвиток нової галузі медичної генетики - генотерапії, що має сприяти зниженню ризику прояву шкідливих генів і тим самим максимально обмеження генетичного вантажу.

Історія розвитку генетики у Росії

Становлення генетики у Росії відбулося у другому десятилітті ХХ ст. Творцем першої вітчизняної школи генетиків був Юрій Олександрович Філіпченко. У 1916 р. він почав читати в Санкт-Петербурзькому університеті курс лекцій "Вчення про спадковість та еволюцію", в якому центральне місце відвів законам Менделя та дослідженням Т. Моргана. Ним було зроблено авторизований переклад Моргана “Теорія гена”. Наукові інтереси Ю.О. Філіпченко лежали у сфері спадковості та мінливості якісних та кількісних ознак. Особливу увагу він приділяв статистичним закономірностям мінливості. Ю.А. Філіпченко написав низку чудових книг, серед них підручник "Генетика", за яким у нашій країні навчалося кілька поколінь біологів.

У цей період сформувалися ще дві наукові генетичні школи: одна в Інституті експериментальної біології (м. Москва) під керівництвом Миколи Костянтиновича Кольцова, інша під керівництвом Миколи Івановича Вавилова почала створюватися у Саратові, де його було обрано професором університету, а остаточно сформувалася у Ленінграді з урахуванням Всесоюзного Інституту рослинництва (ВІР).

Н.К. Кольцов очолював великий Науково-дослідний інститут експериментальної біології у Москві. Він першим висловив ідею про макромолекулярну організацію носіїв спадковості (хромосом) та їх самоподвоєння як механізм передачі генетичної інформації. Ідеї ​​Н.К. Кольцова вплинули на відомих вчених того періоду, як біологів, а й фізиків, чиї дослідження структури гена призвели до розвитку молекулярної генетики. З наукової школи Н.К. Кольцова вийшли такі великі генетики, як О.С. Серебровський, Б.Л. Астауров, Н.П. Дубінін, Н.В. Тимофєєв-Ресовський, В.В. Сахаров та інші.

Визначний генетик та селекціонер Н.І. Вавілов завоював широке визнання своїми працями в галузі вивчення світового землеробства та рослинних ресурсів. Він є автором вчення про центри походження та різноманітності культурних рослин та вчення про імунітет, а також закону гомологічних рядів у спадковій мінливості. Крім того, їм створено світову колекцію сільськогосподарських та технічних рослин, у тому числі знамениту колекцію сортів пшениці. Н.І. Вавілов мав великий авторитет не тільки серед вітчизняних, а й серед зарубіжних учених. До створеного ним у Ленінграді Всесоюзного інституту рослинництва (ВІР) з'їжджалися працювати вчені з усіх країн світу. Визнанням заслуг Н.І. Вавілова стало обрання його президентом Міжнародного генетичного конгресу, який відбувся 1937 р. в Единбурзі. Проте обставини не дозволили М.І. Вавилову бути присутнім на цьому з'їзді.

Серйозний внесок у розвиток теоретичної генетики зробили дослідження професора Московського університету Олександра Сергійовича Серебровського та її молодих колег М.П. Дубініна, Б.М. Сидорова, І.І. Агола та інших. У 1929 р. ними було зроблено відкриття явища ступінчастого алелізму у дрозофіли, яке стало першим кроком до відмови від уявлення, що утвердилося серед генетиків, про неподільність гена. Було сформульовано центрову теорію будови гена, за якою ген складається з дрібніших субодиниць — центрів, які можуть мутувати незалежно друг від друга. Ці дослідження послужили стимулом для розгортання робіт з вивчення структури та функції гена, результатом яких стало вироблення сучасної концепції складної внутрішньої організації гена. Пізніше (1966 р.) за цикл робіт у галузі теорії мутацій Н.П. Дубінін був удостоєний Ленінської премії.

На початку 40-х років. ХХ ст. у СРСР генетика перебувала у стані розквіту. Крім зазначених вище, слід зазначити роботи Б.Л. Астаурова з регулювання статі у шовковичного шовкопряда генетичними методами; Цитогенетичні дослідження Г.А. Левитського, роботи А.А. Сапегіна, К.К. Мейстера, А.Р. Жебрака, Н.В. Цицина з генетики та селекції рослин; М.Ф. Іванова з генетики та селекції тварин; В.В. Сахарова, М.Є. Лобашева, С.М. Гершензона, І.А. Рапопорта з хімічного мутагенезу; С.Г. Левіта та С.М. Давиденкова з генетики людини та роботи багатьох інших талановитих вчених.

Однак політична ситуація протистояння капіталістичного світу, що склалася в СРСР до початку Другої світової війни, призвела до гонінь на вчених, які працювали в галузі генетики, яка була оголошена ідеалістичною буржуазною наукою, а її прихильники — агентами світового імперіалізму. Репресії обрушилися голови багатьох відомих учених, зокрема Н.І. Вавілова, М.Є. Лобашева, Г.Д. Карпеченко, С.М. Гершензона та багатьох, багатьох інших. Генетика була відкинута кілька десятиліть тому. Чималу роль розвалі генетичної науки зіграв Т.Д. Лисенка. Будучи простим агрономом, він не зміг піднятися до рівня класичної генетики з її абстрактними уявленнями про ген і тому просто заперечував закони Менделя, хромосомну теорію спадковості Моргана, вчення про мутації. Свою наукову неспроможність Лисенко прикривав щедрими обіцянками швидкого піднесення сільського господарства за допомогою пропагованих ним методів переробки рослин під впливом умов вирощування, чим заслужив на підтримку особисто І.В. Сталіна. Як щит Лисенка використав роботи видатного селекціонера І.В. Мічуріна. На відміну від світової науки, наша генетика стала називатися мічурінською. Така "честь" призвела до того, що за Мічуріним закріпилася слава прихильника ідей Лисенка, яка не покидала вченого навіть після краху діяльності останнього. Насправді ж І.В. Мічурін був видатним селекціонером-практиком, плодівником, який ніколи не мав відношення до розробки теоретичних основ генетичної науки.

Вітчизняна наука остаточно очистилася від “лисенківщини” лише до середини 60-х років. Вийшли з “підпілля” багато хто з постраждалих від репресій вчених, ті, кому вдалося вижити, зокрема М.В. Тимофєєв-Ресовський, М.Є. Лобашов, В.В. Сахаров та інші. Збережені ними традиції та великий потенціал, закладений у їхніх учнях, сприяли швидкому руху вперед, хоча відставання від світового рівня, звичайно, давалося взнаки. Проте піднімалося нове покоління вітчизняних генетиків, які мали вивести цю науку на колишній рівень. І знову лави вчених зі світовою популярністю поповнилися російськими іменами: А.М. Білозерського, В.А. Енгельгардта, С.І. Алиханяна, Р.Б. Хесіна, А.С. Спіріна, С.В. Шестакова, С.Г. Інге-Вечтомова, Ю.П. Алтухова та багатьох інших.

Однак нові соціальні потрясіння, спричинені перебудовою, що спричинило відтік наукових кадрів за кордон, знову завадили нашій науці набути відповідного статусу. Залишається сподіватися, що молоде покоління, спираючись на закладений попередніми корифеями фундамент, зможе виконати цю благородну місію.

Генетика -Наука про закономірності спадковості та мінливості. Основним завданням генетики є вивчення таких проблем:

1. Зберігання спадкової інформації.

2. Механізм передачі генетичної інформації від покоління до покоління клітин чи організмів.

3. Реалізація генетичної інформації.

Зміна генетичної інформації (вивчення типів, причин та механізмів мінливості).

Розробка методів використання генетичної інженерії для отримання високоефективних продуцентів різних біологічно активних сполук, а в перспективі та впровадження цих методів у генетику рослин, тварин і навіть людини. Методи, які у генетиці, різноманітні, але основний їх - гібридологічний аналіз, тобто схрещування з наступним генетичним аналізом потомства. Він використовується на молекулярному, клітинному (гібридизація соматичних клітин) та організмовому рівні. Крім того, залежно від рівня дослідження (молекулярний, клітинний, організмовий, популяційний), об'єкта, що вивчається (бактерії, рослини, тварини, людина) та інших факторів використовуються найрізноманітніші методи сучасної біології, хімії, фізики, математики. Однак які б не були методи, вони завжди є допоміжними до основного методу – генетичного аналізу. У 1865 році монах Грегор Мендель (який займався вивченням гібридизації рослин в Августинському монастирі в Брюнні (Брно), нині на території Чехії) оприлюднив на засіданні місцевого товариства дослідників природи результати досліджень про передачу у спадок ознак при схрещуванні гороху ( Досліди над рослинними гібридамибула опублікована у працях суспільства у 1866 році). Мендель показав, що деякі спадкові задатки не поєднуються, а передаються від батьків до нащадків у вигляді дискретних (відокремлених) одиниць. Сформульовані ним закономірності наслідування пізніше отримали назву законів Менделя. За життя його роботи були маловідомі і сприймалися критично (результати дослідів на іншій рослині, нічний красуні, здавалося б, не підтверджували виявлені закономірності, чим дуже охоче користувалися критики його спостережень).

Білет №7

1. Основні компоненти клітини, їх функції.

Клітина - елементарна одиниця будови та життєдіяльності всіх організмів (крім вірусів, про які нерідко говорять, як про неклітинні форми життя), що володіє власним обміном речовин, здатна до самостійного існування, самовідтворення та розвитку.

Усі клітинні форми життя Землі можна розділити на два царства виходячи з будівлі складових їх клітин:

Прокаріоти(доядерні) - простіші за будовою і виникли в процесі еволюції раніше;

Еукаріоти(ядерні) - складніші, виникли пізніше. Клітини, що становлять тіло людини, є еукаріотичними.

Основними елементами еукаріотичних клітин є:Плазматична мембрана , що оточує кожну клітину, визначає її величину та забезпечує збереження суттєвих відмінностей між клітинним вмістом та навколишнім середовищем.

Мембрана служить високовиборчим фільтром, який підтримує різницю концентрацій іонів по обидві сторони мембрани і дозволяє поживним речовинам проникати всередину клітини, а продукти виділення виходити назовні. Цитоплазма вміст клітини, що не включає ядро, що включає цитозоль і органели і обмежене клітинною мембраною. Цитозоль - Це частина цитоплазми, що займає простір між мембранними органелами. Зазвичай нею припадає близько половини загального обсягу клітини. До складу цитозолю входить безліч ферментів проміжного обміну та рибосоми. Близько половини всіх білків, що утворюються на рибосомах, залишаються в цитозолі як його постійні компоненти. Ядро містить основну частину геному і є основним місцем синтезу ДНК та РНК.

Оточуюча ядро ​​цитоплазма складається з цитозолю та розташованих у ньому цитоплазматичних органел. Апарат Гольджі складається з правильних стопок сплощених мембранних мішечків, званих цистернами Гольджі ; він отримує з ЕР білки та ліпіди і відправляє ці молекули в різні пункти всередині клітини, принагідно піддаючи їх ковалентним модифікаціям. Мітохондрії виробляють більшу частину АТР, що використовується в реакціях біосинтезу, що вимагають надходження вільної енергії. Лізосоми містять травні ферменти, які руйнують відпрацьовані органели, а також частинки та молекули, поглинені клітиною ззовні шляхом ендоцитозу. На шляху до лізосом поглинені молекули і частинки повинні пройти серію органел, званих ендосомами.

Хоча історія генетики почалася в XIX столітті, ще давні люди помічали, що тварини та рослини передають у ряді поколінь свої ознаки. Інакше кажучи, було зрозуміло, що у природі існує спадковість. У цьому окремі ознаки можуть змінюватися. Тобто крім спадковості у природі існує мінливість. Спадковість та мінливість відносяться до основних властивостей живої матерії. Довгий час (до XIX-XX століть) справжня причина їхнього існування була прихована від людини. Це породжувало ряд гіпотез, які можна розділити на два типи: пряме успадкування та непряме успадкування.

Прихильники прямого наслідування(Гіппократ, Ламарк, Дарвін та ін.) припускали, що дочірньому організму через певні субстанції (геммули за Дарвіном), що збираються в статевих продуктах, передається інформація від кожного органу та кожної частини тіла батьківського організму. По Ламарку випливало, що пошкодження чи сильний розвиток органу безпосередньо передадуть наступному поколінню. Гіпотези непрямого наслідування(Аристотель у IV ст. до н. е., Вейсман у XIX ст.) стверджували, що статеві продукти утворюються в організмі окремо і «не знають» про зміни в органах тіла.

У будь-якому випадку обидві гіпотези шукали субстрат спадковості і мінливості.

Історія генетики як науки розпочалася з робіт Грегора Менделя (1822-1884), який у 60-х роках провів систематичні та численні досліди над горохом, встановив низку закономірностей спадковості, вперше висловив припущення про організацію спадкового матеріалу. Правильний вибір об'єкта дослідження, ознак, що вивчаються, а також науковий успіх дозволили йому сформулювати три закони:

Мендель зрозумів, що спадковий матеріал дискретний, представлений окремими задатками, що передаються потомству. При цьому кожен завдаток відповідає за розвиток певної ознаки організму. Ознака забезпечується парою задатків, що прийшли зі статевими клітинами від обох батьків.

На той час наукового відкриття Менделя не надали особливого значення. Його закони були перевідкриті на початку XX століття кількома вченими на різних рослинах та тваринах.

У 80-х роках XIX століття було описано мітоз і мейоз, у ході яких між дочірніми клітинами закономірно розподіляються хромосоми. На початку XX століття Т. Бовері та У. Сеттон дійшли висновку, що спадкоємність властивостей у ряді поколінь організмів визначається наступністю їх хромосом. Тобто до цього періоду науковий світ зрозумів, у яких структурах полягає «субстрат» спадковості.

У. Бетсоном було відкрито закон чистоти гамет, а наука про спадковість та мінливість вперше в історії була названа ним генетикою. В. Йогансен ввів у науку поняття (1909 р.), генотипу та фенотипу. На той час вчені вже зрозуміли, що ген є елементарним спадковим фактором. Але його хімічна природа ще була відома.

У 1906 році було відкрито явище зчеплення генів, в тому числі успадкування ознак, зчеплене із підлогою. Поняття генотипу підкреслювало, що гени організму непросто набір незалежних одиниць спадковості, вони утворюють систему, у якій спостерігаються певні залежності.

Паралельно із вивченням спадковості відбувалися відкриття закономірностей мінливості. У 1901 році де Фрізом були закладені основи вчення про мутаційну мінливість, пов'язану із виникненням змін у хромосомах, що призводить до виникнення змін ознак. Трохи пізніше було виявлено, що часто виникають при дії радіації, певних хімічних речовин та ін. Таким чином було доведено, що хромосоми є не лише субстратом спадковості, але також мінливості.

У 1910 році, багато в чому узагальнюючи раніше відкриття, групою Т. Моргана була розроблена хромосомна теорія:

Гени знаходяться у хромосомах і розташовані там лінійно.

Кожна хромосома має гомологічну їй.

Від кожного з батьків нащадок отримує по одній із кожних гомологічних хромосом.

Гомологічні хромосоми містять однаковий набір генів, але алелі генів можуть бути різними.

Гени, що знаходяться в одній хромосомі, успадковуються спільно() за умови їхнього близького розташування.

Серед іншого на початку XX століття було виявлено позахромосомну, або цитоплазматичну, спадковість, пов'язану з мітохондріями та хлоропластами.

Хімічний аналіз хромосом показав, що вони складаються з білків та нуклеїнових кислот. У першій половині XX століття багато вчених схилялися до думки, що білки є носіями спадковості та мінливості.

У 40-х роках XX століття історія генетики відбувається стрибок. Дослідження переходять на молекулярний рівень.

В 1944 виявляється, що за спадкові ознаки відповідає така речовина клітини як . ДНК визнається носієм генетичної інформації.Трохи пізніше було сформульовано, що один ген кодує один поліпептид.

У 1953 р. Д. Вотсон та Ф. Крик розшифрували структуру ДНК. Виявилося, що це подвійна спіраль, що складається з нуклеотидів. Ними було створено просторову модель молекули ДНК.

Пізніше було відкрито такі характеристики (60-ті роки):

Кожна амінокислота поліпептиду кодується триплетом(трьома азотистими основами в ДНК).

Кожну амінокислоту кодує один триплет або більше.

Триплети не перекриваються.

Зчитування починається зі стартового триплету.

У ДНК немає «розділових знаків».

У 70-х роках в історії генетики відбувається ще один якісний стрибок – розвиток генної інженерії. Вчені починають синтезувати гени, змінювати геноми. В цей час активно вивчаються молекулярні механізми, що лежать в основі різних фізіологічних процесів.

У 90-х роках секвенуються геноми(Розшифровується послідовність нуклеотидів у ДНК) багатьох організмів. У 2003 році було завершено проект із секвенування геному людини. В даний час існують геномні бази даних. Це дає можливість комплексно дослідити фізіологічні особливості, захворювання людини та інших організмів, а також визначати споріднений зв'язок між видами. Останнє дозволило систематиці живих організмів вийти новий рівень.