За яким геном визначається фенотип. Фенотип: визначення, приклади, взаємозв'язок з генотипом та генетична різноманітність

Генотип - це сукупність всіх генів організму, що є його спадковою основою.

Фенотип - сукупність всіх ознак та властивостей організму, які виявляються в процесі індивідуального розвитку в даних умовах та є результатом взаємодії генотипу з комплексом факторів внутрішнього та зовнішнього середовища.

Фенотип у випадку - це те, що можна побачити (забарвлення кішки), почути, відчути (запах), і навіть поведінка тварини. Домовимося, що ми розглядатимемо фенотип лише з погляду забарвлення.

Щодо генотипу, то про нього найчастіше говорять, маючи на увазі якусь невелику групу генів. Поки ж давайте вважати, що наш генотип складається лише з одного гена W(У наступних параграфах ми будемо послідовно додавати до нього інші гени).

У гомозиготної тварини генотип збігається з фенотипом, а у гетерозиготної – ні.

Дійсно, у разі генотипу WW, обидві алелі відповідають за біле забарвлення, і кішка буде білою. Аналогічно ww- Обидві алелі відповідають за не біле забарвлення, і кішка буде не білою.

А ось у разі генотипу Wwкішка зовні (фенотипно) буде білою, проте у своєму генотипі вона нестиме рецесивну алель не білого забарвлення. w .

Кожен біологічний вид має властивий лише йому фенотип. Він формується відповідно до спадкової інформації, закладеної в генах. Проте залежно від змін довкілля стан ознак варіює від організму до організму, у результаті виникають індивідуальні відмінності - мінливість.

На основі мінливості організмів утворюється генетична різноманітність форм. Розрізняють мінливість модифікаційну, або фенотипічну, та генетичну, або мутаційну.

Модифікаційна мінливість не викликає змін генотипу, вона пов'язана з реакцією даного, того самого генотипу на зміну зовнішнього середовища: в оптимальних умовах виявляється максимум можливостей, властивих даному генотипу. Модифікаційна мінливість проявляється у кількісних і якісних відхиленнях від вихідної норми, які передаються у спадок, а носять лише пристосувальний характер, наприклад, посилення пігментації шкіри людини під впливом ультрафіолетових променів чи розвитку м'язової системи під впливом фізичних вправ тощо.

Ступінь варіювання ознаки в організму, тобто межі модифікаційної мінливості називають нормою реакції. Таким чином, фенотип формується в результаті взаємодії генотипу та факторів середовища, фенотипові ознаки не передаються від батьків до нащадків, успадковується лише норма реакції, тобто характер реагування на зміну навколишніх умов.
Генетична мінливість буває комбінативною та мутаційною.

Комбінативна мінливість виникає в результаті обміну гомологічними ділянками гомологічних хромосом у процесі мейозу, що призводить до утворення нових об'єднань генів у генотипі. Виникає внаслідок трьох процесів:

1) незалежної розбіжності хромосом у процесі мейозу;
2) випадкового з'єднання їх при заплідненні;
3) обміну ділянками гомологічних хромосом чи кон'югації.

Мутаційна мінливість. Мутаціями називають стрибкоподібні та стійкі зміни одиниць спадковості - генів, що тягнуть за собою зміни спадкових ознак. Вони обов'язково викликають зміни генотипу, які успадковуються потомством і пов'язані зі схрещуванням і рекомбінацією генів.
Існують хромосомні та генні мутації. Хромосомні мутації пов'язані із зміною структури хромосом. Це може бути зміна числа хромосом кратна або не кратна гаплоїдного набору (у рослин - поліплоїдія, у людини - гетероплоїдія). Прикладом гетероплоїдії у людини може бути синдром Дауна (одна зайва хромосома та в каріотипі 47 хромосом), синдром Шерешевського – Тернера (відсутня одна Х-хромосома, 45). Такі відхилення в каріотипі людини супроводжуються розладом здоров'я, порушенням психіки та статури, зниженням життєздатності та ін.

Генні мутації - зачіпають структуру самого гена і спричиняють зміну властивостей організму (гемофілія, дальтонізм, альбінізм та ін.). Генні мутації виникають як у соматичних, так і у статевих клітинах.
Мутації, що виникають у статевих клітинах, передаються у спадок. Їх називають генеративними мутаціями. Зміни в соматичних клітинах викликають соматичні мутації, що поширюються на ту частину тіла, яка розвивається із клітини, що змінилася. Для видів, що розмножуються статевим шляхом, вони не мають суттєвого значення, для вегетативного розмноження рослин важливі.

Генотип- сукупність генів даного організму, яка, на відміну понять геному і генофонду, характеризує особина, а чи не вид (ще відмінністю генотипу від геному є включення до поняття «геном» некодирующих послідовностей, які входять у поняття «генотип»). Разом із чинниками довкілля визначає фенотип організму.

Зазвичай про генотип говорять у контексті певного гена, у поліплоїдних особин він позначає комбінацію алелів даного гена (див. гомозигота, гетерозигота). Більшість генів проявляються у фенотипі організму, але фенотип та генотип різні за такими показниками:

1. За джерелом інформації (генотип визначається щодо ДНК особини, фенотип реєструється при спостереженні зовнішнього вигляду організму).

2. Генотип який завжди відповідає одному й тому фенотипу. Деякі гени проявляються у фенотипі лише у певних умовах. З іншого боку, деякі фенотипи, наприклад, забарвлення вовни тварин є результатом взаємодії кількох генів за типом комплементарності.

Фенотип(Від грецького слова phainotip- Виявляю, виявляю) - сукупність характеристик, властивих індивіду на певній стадії розвитку. Фенотип формується з урахуванням генотипу, опосередкованого поруч зовні середніх чинників. У диплоїдних організмів у фенотипі виявляються домінантні гени.

Фенотип - сукупність зовнішніх та внутрішніх ознак організму, набутих у результаті онтогенезу (індивідуального розвитку).

Незважаючи на суворе визначення, концепція фенотипу має деякі невизначеності. По-перше, більшість молекул і структур, що кодуються генетичним матеріалом, не помітні у зовнішньому вигляді організму, хоча є частиною фенотипу. Наприклад, саме така ситуація з групами крові людини. Тому розширене визначення фенотипу має містити характеристики, які можуть бути виявлені технічними, медичними чи діагностичними процедурами. Подальше, більш радикальне розширення може включати набуту поведінку чи навіть вплив організму на довкілля та інші організми. Наприклад, згідно з Річардом Докінзом, греблю бобрів так само як і їх різці можна вважати фенотипом генів бобра.

Фенотип можна визначити як «винесення» генетичної інформації назустріч факторам середовища. У першому наближенні можна говорити про дві характеристики фенотипу: а) число напрямків виносу характеризує кількість факторів середовища, до яких чутливий фенотип, - мірність фенотипу; б) "дальність" виносу характеризує ступінь чутливості фенотипу до цього фактора середовища. У сукупності ці характеристики визначають багатство та розвиненість фенотипу. Чим багатомірніший фенотип і чим він чутливіший, чим далі фенотип від генотипу, тим він багатший. Якщо порівняти вірус, бактерію, аскариду, жабу та людину, то багатство фенотипу в цьому ряді зростає.

Геном- Сукупність спадкового матеріалу, укладеного в гаплоїдному наборі хромосом клітин даного виду організмів.

Термін «геном» був запропонований Гансом Вінклером у 1920 р. для опису сукупності генів, ув'язнених у гаплоїдному наборі хромосом організмів одного біологічного виду. Початковий зміст цього терміна вказував на те, що поняття геному на відміну генотипу є генетичною характеристикою виду в цілому, а не окремої особини. З розвитком молекулярної генетики значення цього терміну змінилося. Відомо, що ДНК, яка є носієм генетичної інформації у більшості організмів і, отже, становить основу геному, включає не тільки гени в сучасному сенсі цього слова. Більшість ДНК еукаріотичних клітин представлена ​​некодирующими («надлишковими») послідовностями нуклеотидів, які містять інформацію про білках і РНК.

Генетична інформація у клітинах міститься у хромосомах ядра, а й у позахромосомних молекулах ДНК. У бактерій до таких ДНК відносяться плазміди та деякі помірні віруси, у клітинах еукаріотів - це ДНК мітохондрій, хлоропластів та інших органоїдів клітин. Обсяги генетичної інформації, укладеної в клітинах зародкової лінії (попередники статевих клітин і самі гамети) та соматичних клітинах, у ряді випадків суттєво різняться. В онтогенезі соматичні клітини можуть втрачати частину генетичної інформації клітин зародкової лінії, ампліфікувати групи послідовностей та (або) значно перебудовувати вихідні гени.

Отже, під геномом організму розуміють сумарну ДНК гаплоїдного набору хромосом та кожного з позахромосомних генетичних елементів, що міститься в окремій клітині зародкової лінії багатоклітинного організму. У визначенні геному окремого біологічного виду необхідно враховувати, по-перше, генетичні відмінності, пов'язані зі статтю організму, оскільки чоловічі та жіночі статеві хромосоми розрізняються. По-друге, через величезного числа алельних варіантів генів і супутніх послідовностей, які присутні в генофонді великих популяцій, можна говорити лише про якийсь усереднений геном, який сам по собі може мати істотні відмінності від геномів окремих особин. Розміри геномів організмів різних видів значно відрізняються один від одного, і при цьому часто не спостерігається кореляція між рівнем еволюційної складності біологічного виду та розміром його геному.

Генофонд- поняття з популяційної генетики, що описує сукупність усіх генних варіацій (алелей) певної популяції. Популяція має у своєму розпорядженні всі свої алелі для оптимального пристосування до навколишнього середовища. Можна також говорити про єдиний генофонд виду, оскільки між різними популяціями виду відбувається обмін генами.

Якщо у всій популяції існує лише один аллель певного гена, то популяція стосовно варіантів цього гена називається мономорфною. За наявності декількох різних варіантів гена у популяції вона вважається поліморфною.

Якщо у виду є більш ніж один набір хромосом, то сукупна кількість різних алелів може перевищувати кількість організмів. Однак у більшості випадків кількість алелів все ж таки менша. При сильному інбридингу часто виникають мономорфні популяції з одним алелем багатьох генів.

Однією з показників обсягу генофонду є ефективна величина популяції, скорочено . У популяції людей з диплоїдним набором хромосом може бути максимально вдвічі більше алелей одного гена, ніж індивідів, тобто<= 2 * (величины популяции). Исключены при этом половые хромосомы. Аллели всей популяци в идеальном случае распределены по закону Харди-Вайнберга.

Найбільший генофонд з безліччю різних варіантів окремих генів веде до кращого пристосування потомства до навколишнього середовища. Різноманітність алелів дозволяє пристосуватися до змін значно швидше, якщо відповідні алелі вже є, ніж якщо вони повинні з'явитися внаслідок мутації. Тим не менш, в незмінному навколишньому середовищі менше алелів може бути більш вигідним, щоб при статевому розмноженні не виникало занадто багато несприятливих комбінацій.

Що таке Генотип та Фенотип

Генотип – ценабір генетичної інформації, що відповідає за будову організму та надає йому успадковані риси. Інакше кажучи, можна сказати, що генотип – це генетичний код організму, що у формі генетичних даних, як-от ДНК чи РНК. Фенотип – цезовнішній фізичний прояв організму, який можна спостерігати візуально, не вдаючись до досліджень генетичного коду.

Що таке ГЕНОТИП та ФЕНОТИП – визначення простими словами.

Простими словами, Генотип – цевнутрішня закодована успадкована інформація, яка переноситься всіма живими істотами. Це свого роду генеральний план або набір інструкцій з будівництва нового організму, де вказані всі параметри того, як має виглядати та функціонувати цей організм. Дані вказівки переносяться у закодованому вигляді – генетичному коді. У свою чергу, генетичний код присутній у всіх клітинах організму, і він копіюється під час поділу або відтворення клітин передаючи спадкову інформацію потомству. Інформація, закладена в генетичному коді, безпосередньо пов'язана з усіма аспектами життя клітини та організму загалом. Саме вона контролює всі процеси, від утворення макромолекул білка, до регуляції метаболізму і .

Простими словами, Фенотип – цезовнішній вигляд та поведінка конкретного індивідуума. Іншими словами, це результат того, яким організм став під дією складових генотипу, співвідношення домінуючих алелів та навколишнього середовища.

ГЕНОТИП та ФЕНОТИП – чим відрізняються.

Говорячи таких двох понять як «генотип» і «фенотип», насамперед слід зазначити, що вони справді тісно пов'язані один з одним, але мають кардинальні відмінності. Справа в тому, що термін Генотип застосовний конкретно до генетичної інформації, закладеної в генному коді. Генотип можна визначити лише за допомогою біологічних тестів та досліджень. У свою чергу, фенотип — це вже ті наслідки генотипу та інших факторів, які можна побачити.

Якщо вже говорити про відмінності дуже просто, то:

• Генотип – це код (його не можна просто так побачити);
• Фенотип – це спосіб прояву коду (можна спостерігати: колір очей, волосся, зростання, поведінка тощо.).

В 1909 датський біолог і генетик Вільгельм Йогансен ввів поняття генотип і фенотип. Без знання цих термінів неможливо вивчати генетику.

Що це таке

Виділити конкретну особину з інших можна, розповівши коротко про генотип і фенотип.

Генотип - це набір генів, властивий певному організму. Гени передаються у спадок від батьків та впливають один на одного, формуючи індивідуальний генотип.

Мал. 1. Генотип.

Фенотип - сукупність зовнішніх та внутрішніх ознак, властивостей, рис організму, набутих у процесі онтогенезу (індивідуального розвитку).

Фенотип базується на генотипі.

Мал. 2. Фенотип.

Приклади зовнішніх ознак фенотипу:

ТОП-4 статтіякі читають разом з цією

• фарбування;
• структура волосся чи вовни;
• колір та розріз очей;
• розмір та форма вуха;
• форма носа.

Внутрішні ознаки фенотипу:

• анатомічні- будова та розташування внутрішніх органів та тканин;
• фізіологічні- будова та робота клітин;
• біохімічні- Структура білка, вплив ферментів, склад гормонів.

Між фенотипом та генотипом простежується міцний зв'язок. Генотип визначає фенотип. Однак великий вплив на фенотип надає довкілля. У певних умовах різні генотипи можуть створювати подібні фенотипи, і навпаки, однакові генотипи - різні фенотипи під впливом різних умов довкілля.

Мінливість

Для кожної особини характерний індивідуальний генотип та фенотип. Не завжди гени визначають зовнішню та внутрішню будову тіла. Наприклад, гени визначають схильність до ожиріння, але під впливом довкілля (здорове харчування, спорт) ожиріння перестав бути ознакою фенотипу. Інший приклад: у процесі життя людина зламала і змінила форму носа. За генотипом людина має прямий ніс, за фенотипом - з горбинкою.

Мінливість за фенотипом у процесі життя називається модифікаційною чи фенотиповою. Вона купується протягом життя, але не передається у спадок.

Генетична мінливість буває двох видів:

• комбінативна- утворення нових сукупностей генів у процесі мейозу;
• мутаційна- стрибкоподібні зміни генів, що передаються у спадок.

Мал. 3. Генетична мінливість.

Мутації, як і фенотипічні зміни, накопичуються протягом життя, але не завжди позначаються на фенотипі. Однак, можуть впливати на генотип наступних поколінь.

Геном та генофонд

Не слід плутати поняття генотипу з двома схожими термінами – геномом та генофондом.

На відміну генотипу (сукупність генів) геном - послідовність ДНК, у якій закодовані гени. Геном несе спадкову інформацію організму, ув'язнену у клітині.

У генетиці існують два дуже важливі поняття. Це поняття генотипі фенотип. Ми вже знаємо, що спадкова конституція складається з великої кількості різних генів. Вся сукупність генів даного організму називається його генотипом , тобто поняття генотипу ідентичне поняттю генетичної конституції. Свій генотип (набір генів) кожна людина отримує в момент зачаття і несе її без будь-яких змін через своє життя. Активність генів може змінюватися, та його склад залишається незмінним.

Від поняття генотипслід відрізняти інше подібне поняття - геном. Геномомназивається сукупність генів, характерна для гаплоїдного набору хромосом особини даного виду. На відміну від генотипу геном є характеристикою виду, а чи не окремої особини.
Фенотип ж є будь-які прояви організму в кожний момент його життя. Фенотип включає і зовнішній вигляд, і внутрішню будову, і фізіологічні реакції, і будь-які форми поведінки, що спостерігаються в даний момент.

Наприклад, групи крові АВ0, що вже згадувалися, - це приклад фенотипу на фізіолого-біохімічному рівні. Хоча на перший погляд багатьом здається, що група крові – це генотип, оскільки вона чітко визначається дією генів і не залежить від середовища, проте це лише прояв дії генів, і тому має бути віднесено до категорії фенотипів. Згадаймо, що представники груп крові А або В можуть мати різні генотипи (гомозиготні та гетерозиготні).

Складними фенотипами є поведінкові прояви. Наприклад, почерк, який відрізняє цього індивіда, є його поведінковим проявом і відноситься до категорії фенотипів. Якщо група крові протягом життя не змінюється, то почерк у міру тренування навички листа зазнає значних змін.

Якщо генотипиуспадковуються і залишаються незмінними протягом життя індивіда, то фенотипиздебільшого не успадковуються - вони розвиваються і є наслідком наших генотипів лише певною мірою, оскільки велику роль становленні фенотипів грають умови довкілля.

Весь процес розвитку від заплідненої яйцеклітини до дорослого організму відбувається не тільки під безперервним регулюючим впливом генотипу, а й під впливом безлічі різних умов середовища, в яких знаходиться організм. Тому надзвичайна мінливість, властива живим організмам, обумовлена ​​як величезним розмаїттям генотипів, що виникає внаслідок рекомбінації генів і мутаційного процесу, але значною мірою пояснюється і тим, що окремі індивіди розвиваються в умовах середовища.

З давніх-давен йде полеміка про те, що важливіше для формування організму - середовище або генетична конституція. Особливо гострі суперечки розгоряються там, де стосується поведінки людини, її психологічних характеристик - темпераменту, розумових здібностей, рис особистості. Не випадково, що саме з питання про природу розумової обдарованості почалися дослідження в галузі генетики людини. Ф. Гальтон першим у науковому трактаті поставив поруч два поняття, які у тій чи іншій формі не сходять зі сторінок наукової літератури донині. Це поняття - "nature and nurture", тобто "природа та умови виховання".

Генетиків, і генетиків поведінки зокрема, часто дорікають запереченню ролі середовища. Однак такий закид абсолютно необґрунтований. Одним з основних постулатів генетики є теза про те, що фенотип являє собою результат взаємодії генотипу та середовища. У процесі цієї взаємодії і виникає те різноманіття фенотипічних проявів, яке характерне для більшості ознак людини, що відносяться до категорії кількісних і безперервний ряд мінливості.