Повне зчеплене успадкування генів. Закономірності успадкування при повному та неповному зчепленні генів

Зчеплене успадкування - феномен скорелювання наслідування певних станів генів, розташованих в одній хромосомі.

Повної кореляції немає через мейотичного кросинговера, оскільки зчеплені гени можуть розійтися по різних гаметам. Кросинговер спостерігається у вигляді розчеплення у потомства тих алелей генів і, відповідно, станів ознак, що були зчеплені у батьків.

Спостереження, проведені Томасом Морганом, показали, що ймовірність кросинговеру між різними парами генів різна, і з'явилася ідея створити генні карти на підставі частот кросинговеру між різними генами. Перша генна карта була побудована студентом Моргана, Альфредом Стертевантом (англ.) у 1913 році на матеріалі Drosophila melanogaster.

Відстань між генами, розташованими в одній хромосомі, визначається за відсотком кросинговера між ними і прямо пропорційно йому. За одиницю відстані прийнято 1% кросинговера (1 морганіду або 1 сантиморганіду). Чим далі гени знаходяться один від одного в хромосомі, тим частіше між ними відбуватиметься кросинговер. Максимальна відстань між генами, розташованими в одній хромосомі, може дорівнювати 49 сантиморганідам.

Зчеплені ознаки

Зчепленими ознаками називаються ознаки, які контролюються генами, що розташовані в одній хромосомі. Звичайно, що вони передаються разом у випадках повного зчеплення.

Закон Моргана

Зчеплені гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються спільно і не виявляють незалежного розподілу

Кросинговер

Однак, гомологічні хромосоми можуть перехрещуватися (кросинговер або перехрест) та обмінюватися гомологічними ділянками. У цьому випадку гени однієї хромосоми переходять в іншу, гомологічну їй. Чим ближче один до одного розташовані гени в хромосомі, тим сильніше між ними зчеплення і тим рідше відбувається їхнє розбіжність при кросинговері, і, навпаки, чим далі один від одного відстоять гени, тим слабше зчеплення між ними і тим частіше можливе його порушення.

Кількість різних типів гамет залежатиме від частоти кросинговера чи відстані між аналізованими генами. Відстань між генами обчислюється в морганідах: одиниці відстані між генами, що знаходяться в одній хромосомі, відповідає 1% кросинговера. Така залежність між відстанями та частотою кросинговера простежується лише до 50 морганідів.

27. Хромосомна теорія спадковості.

Хромосомна теорія спадковості - теорія, згідно з якою хромосоми, укладені в ядрі клітини, є носіями генів і є матеріальною основою спадковості, тобто спадкоємність властивостей організмів у ряді поколінь визначається наступністю їх хромосом. Хромосомна теорія спадковості виникла на початку ХХ ст. на основі клітинної теорії та використовувалася для вивчення спадкових властивостей організмів гібридологічного аналізу.

Засновник хромосомної теорії Томас Гент Морган, американський генетик, Нобелівський лауреат. Морган та його учні встановили, що:

– кожен ген має у хромосомі певний локус (місце);

– гени у хромосомі розташовані у певній послідовності;

- Найближче розташовані гени однієї хромосоми зчеплені, тому успадковуються переважно разом;

- Групи генів, розташованих в одній хромосомі, утворюють групи зчеплення;

– число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом у гомогаметних особин та n+1 у гетерогаметних особин;

– між гомологічними хромосомами може відбуватися обмін ділянками (кросинговер); в результаті кросинговера виникають гамети, хромосоми яких містять нові комбінації генів;

– частота (у %) кросинговера між неалельними генами пропорційна відстані між ними;

– набір хромосом у клітинах цього типу (каріотип) є характерною особливістю виду;

- Частота кросинговера між гомологічними хромосомами залежить від відстані між генами, локалізованими в одній хромосомі. Чим ця відстань більша, тим вища частота кросинговера. За одиницю відстані між генами приймається 1 морганіда (1% кросинговера) або відсоток появи кросоверних особин. При значенні цієї величини 10 морганід можна стверджувати, що частота перехрестя хромосом у точках розташування даних генів дорівнює 10% і що в 10% потомства будуть виявлені нові генетичні комбінації.

Для з'ясування характеру розташування генів у хромосомах та визначення частоти кросинговеру між ними будуються генетичні карти. Карта відображає порядок розташування генів у хромосомі та відстань між генами однієї хромосоми. Ці висновки Моргана та його співробітників отримали назву хромосомної теорії спадковості. Найважливішими наслідками цієї теорії є сучасні уявлення про ген, як про функціональну одиницю спадковості, його подільність та здатність до взаємодії з іншими генами.

Формуванню хромосомної теорії сприяли дані, отримані щодо генетики статі, коли було встановлено розбіжності у наборі хромосом в організмів різних статей.

Зчеплене успадкування

Г. Мендель простежив успадкування семи пар ознак у гороху. Багато дослідників, повторюючи досліди Менделя, підтвердили відкриті їм закони. Було визнано, що це закони мають загальний характер. Однак у 1906 р. англійські генетики В.Бетсон і Р.Пеннет, проводячи схрещування рослин запашного горошку та аналізуючи успадкування форми пилку та забарвлення квіток, виявили, що ці ознаки не дають незалежного розподілу у потомстві. Нащадки завжди повторювали ознаки батьківських форм. Стало ясно, що не для всіх генів характерний незалежний розподіл у потомстві та вільне комбінування.

Кожен організм має безліч ознак, а число хромосом невелике. Отже, кожна хромосома несе не один ген, а цілу групу генів, які відповідають за розвиток різних ознак.

Вивченням наслідування ознак, гени яких локалізовані в одній хромосомі, займався видатний американський генетик Т. Морган. Якщо Мендель проводив свої досліди на гороху, то Моргана основним об'єктом стала плодова мушка дрозофіла. Мушка кожні два тижні при температурі 25 ° С дає численне потомство. Самець і самка зовні добре помітні - у самця черевце менше і темніше.

Крім того, вони мають всього 8 хромосом у диплоїдному наборі та відмінності за численними ознаками, можуть розмножуватися в пробірках на дешевому поживному середовищі.

Схрещуючи мушку дрозофілу з сірим тілом і нормальними крилами з мушкою, що має темне забарвлення тіла і зародкові крила, в першому поколінні Морган отримував гібридів, що мають сіре тіло і нормальні крила (ген, що визначає сіре забарвлення черевця, домінує над темним забарвленням, розвиток нормальних крил – над геном недорозвинених) (рис. 327). При проведенні аналізуючого схрещування самки F 1 з самцем, що мав рецесивні ознаки, теоретично очікувалося одержати потомство з комбінаціями цих ознак у співвідношенні 1:1:1:1. Однак у потомстві явно переважали особини з ознаками батьківських форм (41,5% сірі довгокрилі та 41,5% чорні із зародковими крилами) і лише незначна частина мушок мала перекомбіновані ознаки (8,5% чорні довгокрилі та 8,5% сірі із зародковими). крилами).

Аналізуючи отримані результати, Морган дійшов висновку, що гени, що зумовлюють розвиток сірого забарвлення тіла та довгих крил, локалізовані в одній хромосомі, а гени, що зумовлюють розвиток чорного забарвлення тіла та зародкових крил, – в іншій. Явище спільного наслідування ознак Морган назвав зчепленням. Матеріальною основою зчеплення генів є хромосома. Гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються спільно та утворюють одну групу зчеплення. Оскільки гомологічні хромосоми мають однаковий набір генів, кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом (наприклад, у людини 46 хромосом, або 23 пари гомологічних хромосом, відповідно кількість груп зчеплення в клітинах соматичних людини - 23). Явище спільного успадкування генів, локалізованих в одній хромосомі, називають зчепленим успадкуванням.Зчеплене успадкування генів, локалізованих однієї хромосомі, називають законом Моргана.

Повернемося до нашого прикладу схрещування мушок дрозофіл. Якщо гени забарвлення тіла і форми крил локалізовані в одній хромосомі, то при цьому схрещуванні повинні були вийти дві групи особин, що повторюють ознаки батьківських форм, оскільки материнський організм повинен утворювати гамети лише двох типів. АВі ав,а батьківський - один тип - ав. Отже, у потомстві повинні утворюватися дві групи особин, які мають генотип. ААВВі аавв. Однак у потомстві з'являються особини (нехай і в незначній кількості) з перекомбінованими ознаками, тобто такі, що мають генотип Аавві ааВв. Які причини появи таких особин? Для пояснення цього факту необхідно згадати механізм утворення статевих клітин – мейоз. У профазі першого мейотичного поділу гомологічні хромосоми кон'югують і в цей момент між ними може відбутися обмін ділянками. В результаті кросинговеру в деяких клітинах відбувається обмін ділянками хромосом між генами. Аі В,з'являються гамети Аві аВ,і, як наслідок, у потомстві утворюються чотири групи фенотипів, як із вільному комбінуванні генів. Але оскільки кросинговер відбувається не у всіх гаметах, числове співвідношення фенотипів не відповідає співвідношенню 1:1:1:1.

Залежно від особливостей освіти гамет, розрізняють:

некросоверні гамети- гамети з хромосомами, утвореними без кросинговеру:

кросоверні гамети- гамети з хромосомами, що зазнали кросинговеру:

Відповідно до цього розрізняють:

Гени у хромосомах мають різну силу зчеплення. Зчеплення генів може бути:

© повним, якщо між генами, що належать до однієї групи зчеплення, рекомбінація неможлива (у самців дрозофіли повне зчеплення генів, хоча у переважної більшості інших видів кросинговер протікає подібно як у самців, так і у самок);

Імовірність виникнення перехреста між генами залежить від їхнього розташування в хромосомі: чим далі один від одного розташовані гени, тим вища ймовірність перехреста між ними. За одиницю відстані між генами, що знаходяться в одній хромосомі, прийнято 1% кросинговера. Його величина залежить від сили зчеплення між генами та відповідає відсотку рекомбінантних особин від загальної кількості нащадків, отриманих при схрещуванні. Наприклад, у розглянутому вище аналізовому схрещуванні отримано 17% особин з перекомбінованими ознаками. Отже, відстань між генами сірого забарвлення тіла та довгих крил (а також чорного забарвлення тіла та зародкових крил) дорівнює 17%. На честь Т. Моргана одиниця відстані між генами названа морганідою.

Результатом досліджень Т.Моргана стало створення ним хромосомної теорії спадковості:

кожен ген має певне місце (локус) в хромосомі; в ідентичних локусах гомологічних хромосом знаходяться аллельні гени;

гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються спільно, утворюючи групу зчеплення; число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом і для кожного виду організмів;

¨ є функцією відстані між генами: чим більша відстань, тим більша величина кросинговера (пряма залежність);

¨ залежить від сили зчеплення між генами: чим сильніше зчеплені гени, тим менша величина кросинговера (зворотна залежність);

40.4. Генетика статі

Як відомо, більшість тварин і дводомних рослин є роздільностатевими організмами, причому всередині виду кількість особин чоловічої статі приблизно дорівнює кількості особин жіночої статі.

Підлогу можна розглядати як одну з ознак організму. Спадкування ознак організму, зазвичай, визначається генами. Механізм визначення статі має інший характер - хромосомний (рис. 328).

Підлога найчастіше визначається в момент запліднення. У людини жіноча стать є гомогаметною, тобто всі яйцеклітини несуть Х-хромосому. Чоловічий організм – гетерогаметен, тобто утворює два типи гамет – 50% гамет несе Х-хромосому та 50% – Y-хромосому. Якщо

утворюється зигота, що несе дві Х-хромосоми, то з неї формуватиметься жіночий організм, якщо Х-хромосому та Y-хромосому - чоловічий.

Співвідношення статей, близьке до розщеплення 1:1, відповідає розщепленню при схрещуванні. Оскільки жіночий організм має дві однакові статеві хромосоми, його можна розглядати як гомозиготний, чоловічий, що утворює два типи гамет – як гетерозиготний.

З наведеної схеми видно, як відбувається формування у рівних кількостях двох груп особин, що відрізняються набором статевих хромосом.

Існує чотири основні типи хромосомного визначення статі (рис. 329):

40.5. Спадкування ознак,
зчеплених із підлогою

Генетичні дослідження встановили, що статеві хромосоми відповідають не лише за визначення статі організму – вони, як і аутосоми, містять гени, що контролюють розвиток певних ознак.

Спадкування ознак, гени яких локалізовані вХ- або Y-хромосомах, називають успадкуванням, зчепленим із підлогою.

Вивченням спадкування генів, локалізованих у статевих хромосомах, займався Т.Морган.

У дрозофіли червоний колір очей домінує над білим. Проводячи реципрокне схрещування, Т.Морган отримав дуже цікаві результати. При схрещуванні червонооких самок з білоокими самцями, у першому поколінні все потомство виявлялося червонооким. Якщо схрестити між собою гібридів F 1 , то в другому поколінні всі самки виявляються червоноокими, а у самців відбувається розщеплення - 50% білооких і 50% червонооких. Якщо ж схрестити між собою білооких самок і червонооких самців, то в першому поколінні всі самки виявляються червоноокими, а самці білоокими. У F 2 половина самок і самців - червоноокі, половина - білоокі.

Пояснити отримані результати розщеплення по фарбуванню очей Т.Морган зміг, тільки припустивши, що ген, що відповідає за забарвлення очей, локалізований в Х-хромосомі, а Y-хромосома таких генів не містить.

Таким чином, завдяки проведеним схрещуванням, було зроблено дуже важливий висновок: ген кольору очей зчеплений зі статтю, тобто знаходиться у Х-хромосомі.

У людини чоловік отримує Х-хромосому від матері. Статеві хромосоми людини мають невеликі гомологічні ділянки, які мають однакові гени (наприклад, ген загальної колірної сліпоти), це ділянки кон'югації (рис. 330). Але більшість генів, зчеплених з Х-хромосомою, відсутні в У-хромосомі, тому ці гени (навіть рецесивні) будуть проявлятися фенотипно, оскільки вони представлені в генотипі в однині. Такі гени отримали назву гемізиготних.

Х-хромосома людини містить низку генів, рецесивні алелі яких визначають розвиток важких аномалій (гемофілія, дальтонізм). Ці аномалії частіше зустрічаються у чоловіків (оскільки вони гетерогаметні), хоча носієм цих аномалій частіше буває жінка.

Більшість організмів генетично активна лише Х-хромосома, тоді як Y-хромосома практично інертна, оскільки містить генів, визначальних ознак організму. У людини лише деякі гени, які не є життєво важливими, локалізовані в Y-хромосомі (наприклад, гіпертригосп- Підвищена волохатість вушної раковини). Гени, локалізовані в Y-хромосомі, успадковуються особливим чином – лише від батька до сина.

Повне зчеплення зі статтю спостерігається лише в тому випадку, якщо Y-хромосома генетично інертна. Якщо ж у Y-хромосомі є гени, алельні генам Х-хромосоми, характер успадкування інших ознак. Наприклад, якщо мати має рецесивні гени, а батько домінантні, всі нащадки першого покоління будуть гетерозиготні з домінантним проявом ознаки. У наступному поколінні вийде нормальне розщеплення 3:1, причому з рецесивними ознаками будуть лише дівчатка. Такий тип успадкування називають частково зчепленим із підлогою. Так успадковуються деякі ознаки людини (загальна сліпота кольору, шкірний рак).

40.6. Цілісна генотип,
історично сформована система генів.

Вивчаючи закономірності спадкування, Г. Мендель виходив з припущення, що один ген відповідає за розвиток лише однієї ознаки. Наприклад, ген, який відповідає за розвиток забарвлення насіння гороху, не впливає на форму насіння. Причому ці гени розташовуються у різних хромосомах, та його успадкування незалежно друг від друга. Тому може скластися враження, що генотип є простою сукупністю генів організму. Однак сам Мендель у низці дослідів зіткнувся з явищами спадкування, які не могли бути пояснені за допомогою відкритих закономірностей. Так, при вивченні успадкування забарвлення насіннєвої шкірки, Мендель виявив, що ген, що викликає утворення бурої насіннєвої шкірки, сприяє розвитку пігменту і в інших частинах рослини. Рослини з бурою насіннєвою шкіркою мали квітки фіолетового забарвлення, а рослини з білою насіннєвою шкіркою - білі квітки. В інших дослідах, проводячи схрещування білої та пурпурової квасолі, він отримав у другому поколінні цілий ряд відтінків – від пурпурового до білого. Мендель дійшов висновку, що успадкування пурпурового кольору залежить немає від одного, як від кількох генів, кожен із яких дає проміжне забарвлення. Можна говорити, що Мендель як установив закони незалежного успадкування пар алелей, а й заклав основи вчення про взаємодію генів.

Після перевідкриття законів успадкування ознак численні досліди підтвердили правильність встановлених Менделем закономірностей. Разом з тим, поступово накопичувалися і факти, що показують, що отримані Менделем числові співвідношення при розщепленні гібридного покоління не завжди дотримувалися. Це вказувало на те, що взаємини між генами та ознаками мають більш складний характер. Виявилося, що:

Розрізняють кілька типів взаємодії алельних генів:

© Кодомінування, у цьому випадку у гібридів виявляються обидві ознаки. Наприклад, кодомінування проявляється у людей із 4 групою крові. Перша група крові у людей з алелями i O i O, друга - з алелями I A I A або I A i 0; третя - I В I або I В í 0 ; четверта група має алелі I А I ст.

Відомо багато прикладів, коли гени впливають характер прояви певного неалельного гена чи саму можливість прояви цього гена.

Комплементарниминазивають гени, що зумовлюють при спільному поєднанні в генотипі в гомозиготному чи гетерозиготному стані новий фенотипний прояв ознаки.

Класичним прикладом комплементарної взаємодії генів є успадкування форми гребеня у курей (рис. 331). При схрещуванні курей, що мають рожевидний і гороховий гребінь, все перше покоління має горіховий гребінь. При схрещуванні гібридів першого покоління у нащадків спостерігається розщеплення за формою гребеня: 9 горіхових: 3 рожеподібних: 3 горохові: 1 листоподібний. Генетичний аналіз показав,

що кури з рожевим гребенем мають генотип А_bb, з горохоподібним - ааВ_, з горіховим - А_В_і з листоподібним - ааbb, тобто розвиток трояндового гребеня відбувається в тому випадку, якщо в генотипі є тільки один домінантний ген - А, горохоподібного - наявність тільки гена У, поєднання генів А Вобумовлює появу горіхового гребеня, а поєднання рецесивних алелів цих генів – листоподібного.

При комплементарній взаємодії генів у дигібридному схрещуванні виходять розщеплення нащадків відмінні від Менделєвського: 9:7, 9:3:4, 13:3, 12:3:1, 15:1, 10:3:3, 9:6:1. Однак усі вони є видозмінами загальної менделівської формули 9:3:3:1.

Біле оперення визначається кількома різними генами, наприклад, у білих леггорнів - генами ССII, а у білих плімутроків - ccii(Рис. 332). Домінантна аллель гена Звизначає синтез попередника пігменту (хромогену, що забезпечує забарвлення пера), а його рецесивна аллель з- Відсутність хромогену. Ген Iє пригнічувачем дії гена Заллель iне пригнічує його дії. Таким чином, біле забарвлення у курей визначається не наявністю особливих генів, що визначають розвиток цього забарвлення, а наявністю гена, що пригнічує його розвиток.

При схрещуванні, наприклад, леггорнів ( ССII) з плімутроками ( сii), все потомство F 1 має біле забарвлення, яке визначається наявністю в їх генотипі гена-придушника ( СІІ). Якщо ж гібридів F 1 схрестити між собою, то у другому поколінні відбувається розщеплення по фарбуванню щодо 13/16 білих: 3/16 пофарбованих. Забарвленим виявляється та частина потомства, у генотипі якої є ген забарвлення і його подавлювач ( З_ii).

Схрещуючи білу та пурпурову квасолі, Мендель зіткнувся з явищем полімерії. Полімерієюназивають однозначний вплив двох, трьох і більше неалельних генів на розвиток

тиєї однієї і тієї ж ознаки. Такі гени називають полімерними, або множинними, і позначають однією літерою з відповідним індексом, наприклад, А 1, А 2, а 1, а 2.

Полімерні гени контролюють більшість особистих ознак організмів: висоту рослини, масу насіння, олійність насіння, вміст цукру в коренеплодах цукрових буряків, подій корів, несучість, вага тіла і т.д.

Явище полімерії було відкрито в 1908 р. при вивченні забарвлення зернівки у пшениці Нельсон-Еле (рис. 333). Він припустив, що успадкування забарвлення у зернівки пшениці обумовлено двома або трьома парами полімерних генів. При схрещуванні червонозерної та білозерної пшениці F 1 спостерігалося проміжне успадкування ознаки: всі гібриди першого покоління мали світло-червоне зерно. У F 2 відбувалося розщеплення щодо 63 червонозерних на 1 білозерне. Причому червонозерні зернівки мали різну інтенсивність забарвлення - від темно-червоного до світло-червоного. Виходячи зі спостережень, Нельсон-Еле визначив, що ознака забарвлення зерновок обумовлює три пари полімерних генів.

У людини на кшталт полімерії успадковується, наприклад, забарвлення шкіри.

Плейотропіяназивають множинну дію генів. Плейотропна дія генів має біохімічну природу: один білок-фермент, що утворюється під контролем одного гена, визначає не тільки розвиток даної ознаки, але впливає на вторинні реакції біосинтезу різних інших ознак і властивостей, викликаючи їх зміну.

Плейотропна дія генів вперше була виявлена Г. Менделем, який виявив, що рослини з пурпуровими квітками завжди мали червоні плями в пазухах листя, а насіннєва шкірка була сірого або бурого кольору. Тобто розвиток цих ознак визначається дією одного спадкового фактора (гена).

У людини зустрічається рецесивна спадкова хвороба – серповидно-клітинна анемія. Первинним дефектом цієї хвороби є заміна однієї з амінокислот у молекулі гемоглобіну, що призводить до зміни форми еритроцитів. Одночасно з цим виникають глибокі порушення у серцево-судинній, нервовій, травній, видільній системах. Це призводить до того, що гомозиготний із цього захворювання гине в дитинстві.

Плейотропія поширена. Вивчення дії генів показало, що плейотропний ефект, очевидно, мають багато, якщо не всі, гени.

Таким чином, вираз «ген визначає розвиток ознаки» значною мірою умовно, тому що дія гена залежить від інших генів – від генотипного середовища. На прояв дії генів впливають і умови довкілля. Отже, генотип є системою взаємодіючих генів.

Генетика людини

Кожен великий етап розвитку генетики пов'язані з використанням певних об'єктів для генетичних досліджень. Теорія гена та основні закономірності успадкування ознак були встановлені на дослідах з горохом, для обґрунтування хромосомної теорії спадковості використовувалася мушка дрозофіла, для становлення молекулярної генетики – віруси та бактерії. Нині головним об'єктом генетичних досліджень стає людина.

Для генетичних досліджень людина є дуже незручним об'єктом, тому що у людини:

малу кількість нащадків у кожній сім'ї;

Однак, незважаючи на ці труднощі, генетика людини досить добре вивчена. Це виявилося можливим завдяки використанню різноманітних методів дослідження.

Генеалогічний метод.Використання цього методу можливе лише у тому випадку, коли відомі прямі родичі – предки володаря спадкової ознаки (пробанда)по материнській та батьківській лініях у ряді поколінь чи нащадки пробанда також у кількох поколіннях. При складанні родоводів у генетиці використовується певна система позначень (рис. 334). Після складання родоводу проводиться її аналіз з

метою встановлення характеру успадкування досліджуваної ознаки.

Завдяки генеалогічному методу було встановлено, що у людини спостерігаються всі типи успадкування ознак, відомі для інших організмів, та визначено типи успадкування деяких конкретних ознак. Так, по ауто сомно-домінантному типу успадковуються полідактилія (збільшена кількість пальців) (рис. 335), можливість згортати мову в трубочку (рис. 336), брахідактилія (короткопалось, обумовлена відсутністю двох фаланг на пальцях), ластовиння, раннє облисіння, пальці, заяча губа, вовча паща, катаракта очей, крихкість кісток та багато інших. Альбінізм, руде волосся, схильність до поліомієліту, цукровий діабет, вроджена глухота та інші ознаки успадковуються як аутосомно-рецесивні.

Цілий ряд ознак успадковується зчеплено зі статтю: Х-зчеплене успадкування - гемофілія, дальтонізм; У-зчеплене – гіпертрихоз (підвищеного оволосіння вушної раковини), перетинки між пальцями. Є ряд генів, лока-

лізованих у гомологічних ділянках Х-і У-хромосоми, наприклад, загальна колірна сліпота.

Встановленням типу успадкування ознак значення методу не обмежується. Використання генеалогічного методу показало, що при родинному шлюбі, порівняно з неспорідненим, значно зростає ймовірність появи каліцтв, мертвонароджень, ранньої смертності в потомстві. У родинних шлюбах рецесивні гени частіше переходять у гомозиготний стан, у результаті розвиваються ті чи інші аномалії. Яскравим прикладом цього є успадкування гемофілії у царських будинках Європи.

Велику роль у вивченні спадковості людини та впливі умов середовища на формування ознак грає близнюковий метод.

Близнюкаминазивають одночасно народжених дітей. Вони бувають монозиготними(однояйцевими) та дизиготними(різнояйцевими) (рис. 337) .

Монозиготні близнюки розвиваються з однієї зиготи, яка на стадії дроблення розділилася на дві (або більше) частин. Тому такі близнюки генетично ідентичні і завжди однієї статі. Монозиготні близнюки характеризуються великим ступенем подібності ( конкордантністю) за багатьма ознаками.

Дизиготні близнюки розвиваються із одночасно овулюваних і запліднених різними сперматозоїдами яйцеклітин. Тому вони спадково різні і можуть бути як однієї, так і різної статі. На відміну від монозиготних, дизиготні близнюки часто характеризуються дискордантністю- Відмінністю за багатьма ознаками. Дані про конкордантність близнюків за деякими ознаками наведено у таблиці.

Таблиця 9.

Конкордантність деяких ознак людини

Як видно з таблиці, ступінь коркондантності монозиготних близнюків за всіма наведеними ознаками значно вищий, ніж у дизиготних, проте вона не є абсолютною. Як правило, дискордантність однояйцевих близнюків виникає в результаті порушень внутрішньоутробного розвитку одного з них або під впливом зовнішнього середовища, якщо воно було різним.

Завдяки близнюковому методу, було з'ясовано спадкову схильність людини до низки захворювань: шизофренії, розумової відсталості, епілепсії, цукрового діабету та інших.

Спостереження за однояйцевими близнюками дають матеріал для з'ясування ролі спадковості та середовища у розвитку ознак. Причому під довкіллям розуміють як фізичні чинники середовища, а й

соціальні умови

Цитогенетичний методзаснований на вивченні хромосом людини в нормі та при патології. У нормі каріотип людини включає 46 хромосом - 22 пари аутосом та дві статеві хромосоми. Використання цього методу дозволило виявити групу хвороб, пов'язаних або зі зміною числа хромосом, або зі змінами їхньої структури. Такі хвороби дістали назву хромосомні.До них належать: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевського-Тернера, трисомія Х, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса та інші.

Хворі на синдром Клайнфельтера (47,ХХУ) завжди чоловіки. Вони характеризуються недорозвиненням статевих залоз, дегенерацією насіннєвих канальців, часто розумовою відсталістю, високим зростанням (за рахунок непропорційно довгих ніг).

Синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0) спостерігається у жінок. Він проявляється у уповільненні статевого дозрівання, недорозвиненні статевих залоз, аменореї (відсутності менструацій), безплідності. Жінки із синдромом Шерешевського-Тернера мають малий зріст, тіло диспропорційно – більш розвинена верхня частина тіла, плечі широкі, таз вузький – нижні кінцівки вкорочені, шия коротка зі складками, “монголоїдний” розріз очей та ряд інших ознак.

Синдром Дауна - одна з найпоширеніших хромосомних хвороб. Вона розвивається внаслідок трисомії по 21 хромосомі (47, 21,21,21). Хвороба легко діагностується, оскільки має ряд характерних ознак: укорочені кінцівки, маленький череп, плоске, широке перенесення, вузькі щілини з косим розрізом, наявність складки верхньої повіки, психічна відсталість. Часто спостерігаються порушення будови внутрішніх органів.

Хромосомні хвороби виникають і внаслідок зміни самих хромосом. Так, делеція 5-ї хромосоми призводить до розвитку синдрому "крик кішки". У дітей із цим синдромом порушується будова гортані, і вони в ранньому дитинстві мають своєрідний "м'якаючий" тембр голосу. Крім того, спостерігається відсталість психомоторного розвитку та недоумство. Делеція 21 хромосоми призводить до виникнення однієї з форм білокрів'я.

Найчастіше хромосомні хвороби є результатом мутацій, що сталися у статевих клітинах одного з батьків.

Біохімічний методдозволяє виявити порушення обміні речовин, викликані зміною генів як наслідок, зміною активності різних ферментів. Спадкові хвороби обміну речовин поділяються на хвороби вуглеводного обміну (цукровий діабет), обміну амінокислот, ліпідів, мінералів та ін.

Фенілкетонурія відноситься до хвороб амінокислотного обміну. Блокується перетворення незамінної амінокислоти фенілаланін на тирозин, при цьому фенілаланін перетворюється на фенілпіровиноградну кислоту, яка виводиться із сечею. Захворювання призводить до швидкого розвитку недоумства у дітей. Рання діагностика та дієта дозволяють призупинити розвиток захворювання.

Генетика людини - одна з галузей науки, що найбільш інтенсивно розвиваються. Вона є теоретичною основою медицини, що розкриває біологічні основи спадкових захворювань. Знання генетичної природи захворювань дозволяє вчасно встановити точний діагноз і здійснити потрібне лікування.

Генетика популяцій

Населення- це сукупність особин одного виду, що тривалий час мешкають на певній території, що вільно схрещуються один з одним, мають загальне походження, певну генетичну структуру і тією чи іншою мірою ізольованих від інших таких сукупностей особин даного виду. Населення як одиниця виду, форма його існування, а й одиниця еволюції. В основі мікроеволюційних процесів, що завершуються видоутворенням, лежать генетичні перетворення у популяціях.

Вивченням генетичної структури та динаміки популяцій займається особливий розділ генетики. популяційна генетика.

З генетичної погляду, населення є відкритої системою, а вид - закритою. У загальній формі процес видоутворення зводиться до перетворення генетично відкритої системи на генетично закриту.

Кожна популяція має певний генофонд та генетичну структуру. ГенофондомНаселення називають сукупність генотипів всіх особин популяції. Під генетичною структуроюпопуляції розуміють співвідношення у ній різних генотипів та алелів.

Одними з основних понять популяційної генетики є частота генотипу та частота алелю. Під частотою генотипу (або алеля) розуміють його частку, віднесену до загальної кількості генотипів (або алелів) у популяції. Частота генотипу, або алелі, виражається або у відсотках, або в частках одиниці (якщо загальна кількість генотипів або алелів популяції приймається за 100% або 1). Так, якщо ген має дві алельні форми та частка рецесивного алелю а становить ¾ (або 75%), то частка домінантного алелю А дорівнюватиме ¼ (або 25%) загальної кількості алелей даного гена в популяції.

p align="justify"> Великий вплив на генетичну структуру популяцій надає спосіб розмноження. Наприклад, популяції самозапильних і перехреснозапильних рослин суттєво відрізняються одна від одної.

Вперше дослідження генетичної структури популяції було зроблено В. Йоганнсеном в 1903 р. В якості об'єктів дослідження були обрані популяції рослин, що самозапиляються. Досліджуючи протягом кількох поколінь масу насіння у квасолі, він виявив, що у самозапилювачів популяція складається з генотипно різнорідних груп, так званих чистих ліній, представлені гомозиготними особинами. Причому з покоління в покоління в такій популяції зберігається рівне співвідношення домінантних гомозиготних і гомозиготних рецесивних генотипів. Їхня частота в кожному поколінні збільшується, тоді як частота гетерозиготних генотипів зменшуватиметься. Таким чином, у популяціях рослин, що самозапиляються, спостерігається процес гомозиготизації, або розкладання на лінії з різними генотипами.

Більшість рослин і тварин у популяціях розмножуються статевим шляхом при вільному схрещуванні, що забезпечує рівноймовірне народження гамет. Рівноймовірну зустрічальність гамет при вільному схрещуванні називають панміксією, а таку популяцію - панміктичної.

Харді і Вайнберг, підсумовуючи дані про частоту генотипів, що утворюються в результаті рівноймовірної народження гамет, вивели формулу частоти генотипів в панміктичній популяції:

P2+2pq+q2=1.

АА + 2Аа + аа = 1

Однак дія цього закону виконується за дотримання таких умов:

У реально існуючих популяціях виконання цих умов неможливе, тому закон справедливий лише для ідеальної популяції. Попри це, закон Харді-Вайнберга є основою аналізу деяких генетичних явищ, які у природних популяціях. Наприклад, якщо відомо, що фенілкетонурія зустрічається з частотою 1:10000 і успадковується за аутосомно-рецесивним типом, можна порахувати частоту народження гетерозигот і гомозигот за домінантною ознакою. Хворі на фенілкетонурію мають генотип q 2 (аа) = 0,0001. Звідси q = 0,01. p = 1 - 0,01 = 0,99. Частота народження гетерозигот дорівнює 2pq дорівнює 2 х 0,99 х 0,01 ≈ 0,02 або близько 2%. Частота народження гомозигот за домінантною та рецесивною ознаками: АА = p 2 = 0,99 2 ≈ 98%, аа = 0,01%.

Зміна рівноваги генотипів та алелів у панміктичній популяції відбувається під впливом постійно діючих факторів, до яких належать:

Саме завдяки цим явищам виникає елементарне еволюційне явище - зміна генетичного складу популяції, що є початковим етапом видоутворення.

Мінливість

Генетика вивчає як спадковість, а й мінливість організмів. Мінливістюназивають здатність живих організмів набувати нові ознаки та властивості. Завдяки мінливості, організми можуть пристосовуватися до змінних умов довкілля.

Розрізняють два типи мінливості:

¨ комбінативною- що виникає в результаті перекомбінації хромосом у процесі статевого розмноження та ділянок хромосом у процесі кросинговера;

¨ мутаційної- що виникає внаслідок раптової зміни стану генів;

Мутаційна мінливість

Спадкові зміни генетичного матеріалу тепер називають мутаціями. Мутації- Раптові зміни генетичного матеріалу, що призводять до зміни тих чи інших ознак організмів.

Термін "мутація" вперше ввів у науку голландський генетик Г. де-Фріз. Проводячи досліди з енотерою (декоративна рослина), він випадково виявив екземпляри, що відрізняються поруч ознак від інших (великий зріст, гладке, вузьке та довге листя, червоні жилки листя та широка червона смуга на філіжанці квітки тощо). Причому при насіннєвому розмноженні рослини з покоління до покоління стійко зберігали ці ознаки. В результаті узагальнення своїх спостережень де-Фріз створив мутаційну теорію, основні положення якої не втратили свого значення і досі:

мутації не утворюють безперервних рядів, не групуються навколо середнього типу (як при модифікаційній мінливості), вони є якісними змінами;

мутації індивідуальні, тобто виникають в окремих особин.

Процес виникнення мутацій називають мутагенез, організми, у яких відбулися мутації, - мутантами, А фактори середовища, що викликають появу мутацій, - мутагенними.

Здатність до мутування - одна з властивостей гена. Кожна окрема мутація викликається якоюсь причиною, як правило, пов'язаною із змінами у зовнішньому середовищі.

Існує кілька класифікацій мутацій:

¨ Генеративні- що виникли у статевих клітинах . Вони не впливають на ознаки даного організму, а виявляються лише у наступному поколінні.

¨ Соматичні -що виникають у соматичних клітинах . Ці мутації проявляються у даного організму і не передаються потомству при статевому розмноженні (чорна пляма на тлі коричневого забарвлення шерсті у каракулевих овець). Зберегти соматичні мутації можна лише шляхом безстатевого розмноження (насамперед вегетативного).

¨ Корисні- Підвищують життєздатність особин.

¨ Шкідливі:

§ летальні- Викликають загибель особин;

§ напівлетальні- особи, що знижують життєздатність (у чоловіків рецесивний ген гемофілії носить напівлетальний характер, а гомозиготні жінки виявляються нежиттєздатними).

¨ Нейтральні -що не впливають на життєздатність особин.

Ця класифікація дуже умовна, тому що одна й та сама мутація в одних умовах може бути корисною, а в інших - шкідливою.

¨ домінантні, які можуть робити власників цих мутацій нежиттєздатними та викликати їхню загибель на ранніх етапах онтогенезу (якщо мутації є шкідливими);

¨ рецесивні- мутації, що не виявляються у гетерозигот, тому тривалий час зберігаються в популяції і утворюють резерв спадкової мінливості (при зміні умов довкілля носії таких мутацій можуть отримати перевагу в боротьбі за існування).

¨ великі- добре помітні мутації, що сильно змінюють фенотип (махровість у квіток);

¨ малі- мутації, що практично не дають фенотипічного прояву (незначне подовження остюків у колоса).

¨ прямі- Перехід гена від дикого типу до нового стану;

¨ зворотні- Перехід гена від мутантного стану до дикого типу.

¨ спонтанні- мутації, що виникли природним шляхом під дією факторів довкілля;

¨ індуковані- мутації, що штучно викликані дією мутагенних факторів.

¨ гени;

¨ хромосомні;

¨ геномні.

Геннимимутаціями називають зміни структури молекули ДНК дільниці певного гена, що кодує структуру певної молекули білка. Ці мутації спричиняють зміну будови білків, тобто з'являється нова послідовність амінокислот в поліпептидному ланцюгу, внаслідок чого відбувається зміна функціональної активності білкової молекули. Завдяки генним мутаціям відбувається виникнення серії множинних алелей одного й того ж гена. Найчастіше генні мутації відбуваються в результаті:

Хромосомні мутації

Хромосомні мутації- мутації, що спричиняють зміни структури хромосом . Вони виникають у результаті розриву хромосом з утворенням "липких" кінців, "Липкі" кінці - це одноланцюгові фрагменти на кінцях дволанцюжкової молекули ДНК. Ці фрагменти здатні з'єднуватися з іншими фрагментами хромосом, що також мають "липкі" кінці. Перебудови можуть здійснюватися як у межах однієї хромосоми. внутрішньохромосомнімутації, так і між негомологічними хромосомами - міжхромосомнімутації.

¨ делеція- Втрата частини хромосоми (АВСD ® AB);

¨ інверсія- поворот ділянки хромосоми на 180? (ABCD ® ACBD);

¨ дуплікація- подвоєння однієї і тієї ж ділянки хромосоми; (ABCD ® ABCBCD);

¨ транслокація- обмін ділянками між негомологічними хромосомами (АВCD AB34).

Геномні мутації

Геномниминазивають мутації, у яких відбувається зміна у клітині числа хромосом. Геномні мутації виникають внаслідок порушення мітозу або мейозу, що призводять або до нерівномірного розходження хромосом до полюсів клітини, або до подвоєння хромосом, але без поділу цитоплазми.

Залежно від характеру зміни числа хромосом, розрізняють:

¨ Гаплоїдії- Зменшення числа повних гаплоїдних наборів хромосом.

¨ Поліплоїдію- Збільшення числа повних гаплоїдних наборів хромосом. Поліплоїдія частіше спостерігається у найпростіших і рослин. Залежно від числа гаплоїдних наборів хромосом, що містяться в клітинах, розрізняють триплоїди (3n), тетраплоїди (4n) і т.д. Вони можуть бути:

§ автополіплоїдами- поліплоїдами, що виникають внаслідок множення геномів одного виду;

§ алополіплоїдами- поліплоїдами, що виникають внаслідок множення геномів різних видів (характерно для міжвидових гібридів).

¨ Гетероплоїдія (анеуплоїдія) - некратне збільшення чи зменшення числа хромосом. Найчастіше спостерігається зменшення чи збільшення числа хромосом однією (рідше дві і більше). Внаслідок нерозбіжності будь-якої пари гомологічних хромосом в мейозі одна з гамет, що утворилися, містить на одну хромосому менше, а інша - на одну більше. Злиття таких гамет з нормальною гаплоїдною гаметою при заплідненні призводить до утворення зиготи з меншим або більшим числом хромосом порівняно з диплоїдним набором, характерним для цього виду. Серед анеуплоїдів зустрічаються:

§ трисоміки- організми із набором хромосом 2n+1;

§ моносоміки- організми із набором хромосом 2n -1;

§ нулесоміки- організми із набором хромосом 2n –2.

Наприклад, хвороба Дауна у людини виникає в результаті трисомії по 21 парі хромосом.

Н.І. Вавілов, вивчаючи спадкову мінливість у культурних рослин та їх предків, виявив ряд закономірностей, які дозволили сформулювати закон гомологічних рядів спадкової мінливості: «Види та пологи, генетично близькі, характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що знаючи ряд форм у межах виду, можна передбачати знаходження паралельних форм в інших видів та пологів. Чим ближче генетично розташовані в загальній системі пологи та види, тим повніша схожість у лавах їх мінливості. Цілі сімейства рослин загалом характеризуються певним циклом мінливості, що проходить через усі пологи та види, що становлять сімейство».

Цей закон можна проілюструвати з прикладу сімейства Мятликові, до якого належать пшениця, жито, ячмінь, овес, просо тощо. Так, чорне забарвлення зернівки виявлено у жита, пшениці, ячменю, кукурудзи та інших рослин, подовжена форма зернівки – у всіх вивчених видів сімейства. Закон гомологічних рядів у спадковій мінливості дозволили самому Н.І.Вавілова знайти ряд форм жита, раніше не відомих, спираючись на наявність цих ознак у пшениці. До них відносяться: остисті та безості колосся, зернівки червоного, білого, чорного та фіолетового забарвлення, борошнисте і склоподібне зерно і т.д.

Відкритий Н.И.Вавиловым закон справедливий лише рослин, але й тварин. Так, альбінізм зустрічається у різних групах ссавців, а й птахів, та інших тварин. Короткопалість спостерігається у людини, великої рогатої худоби, овець, собак, птахів, відсутність пір'я у птахів, луски у риб, шерсті у ссавців тощо.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості має значення для селекційної практики. Він дозволяє передбачити наявність форм, не виявлених у цього виду, але характерного для близьких видів, тобто закон вказує напрямок пошуків. Причому потрібна форма може бути виявлена в дикій природі або отримана шляхом штучного мутагенезу. Наприклад, 1927 р. німецький генетик Е.Баур, виходячи із закону гомологічних рядів, висловив припущення про можливе існування безалкалоїдної форми люпину, яку можна було б використовувати на корм тваринам. Проте такі форми були відомі. Було висловлено припущення, що безалкалоїдні мутанти менш стійкі до шкідників, ніж рослини гіркого люпину, і більшість їх гине ще до цвітіння.

Маючи ці припущення, Р.Зенгбуш почав пошуки безалкалоїдних мутантів. Він досліджував 2,5 млн. рослин люпину і виявив серед них 5 рослин з низьким вмістом алкалоїдів, які стали родоначальниками кормового люпину.

Пізніші дослідження показали дію закону гомологічних рядів на рівні мінливості морфологічних, фізіологічних і біохімічних ознак різних організмів - від бактерій до людини.

У природі завжди йде спонтанний мутагенез. Проте спонтанні мутації – рідкісне явище. Наприклад, у дрозофіли мутація білих очей утворюється із частотою 1:100000 гамет, у людини багато генів мутують із частотою 1:200000 гамет.

У 1925 р. Г.А.Надсон і Г.С.Филиппов відкрили мутагенний ефект променів радію на спадкову мінливість у клітин дріжджів. Особливого значення у розвиток штучного мутагенезу мали роботи Г.Меллера (1927), які лише підтвердили мутагенний ефект променів радію в дослідах на дрозофілах, а й показали, що опромінення збільшує частоту мутацій в сотні разів. У 1928 р. Л.Стадлер використовував для отримання мутацій рентгенівські промені. Пізніше було доведено і мутагенний ефект хімічних речовин. Ці та інші експерименти показали існування великої кількості факторів, які називаються мутагенними, здатних викликати мутації у різних організмів

Усі мутацій, що застосовуються для отримання мутацій, діляться на дві групи:

Індукований мутагенез має велике значення. Він дає можливість створення цінного вихідного матеріалу для селекції, сотень високопродуктивних сортів рослин та порід тварин, підвищення у 10-20 разів продуктивності низки продуцентів біологічно активних речовин, а також розкриває шляхи створення засобів захисту людини від дії мутагенних факторів.

Модифікаційна мінливість

Велику роль формуванні ознак організмів грає середовище його проживання. Кожен організм розвивається і живе у певному середовищі, відчуваючи у собі дію її чинників, здатних змінювати морфологічні і фізіологічні властивості організмів, тобто. їх фенотип.

Класичним прикладом мінливості ознак під дією факторів зовнішнього середовища є різнолистність у стрілоліста: занурені у воду листя мають стрічковоподібну форму, листя, що плавають на поверхні води, - округлу, а що знаходяться в повітряному середовищі, - стрілоподібні. Якщо ж вся рослина виявляється повністю зануреною у воду, її листя тільки стрічкоподібне. Деякі види саламандр темніють на темному ґрунті та світлішають на світлому. Під дією ультрафіолетових променів у людей (якщо вони не альбіноси) виникає засмага в результаті накопичення в шкірі меланіну, причому у різних людей інтенсивність забарвлення шкіри різна. Якщо ж людина позбавлена дії ультрафіолетового проміння, зміна забарвлення шкіри у нього не відбувається.

Отже, зміни низки ознак організмів викликається дією чинників довкілля. Причому ці зміни не успадковуються. Так, якщо отримати потомство від тритонів, вирощених на темному грунті, і помістити їх на світлий, то всі вони матимуть світле забарвлення, а не темне, як їхні батьки. Або, зібравши насіння зі стрілоліста, що виросло в умовах повного занурення у воду, і висадивши його в дрібній водоймі, ми отримаємо рослини, листя яких матимуть форму залежно від умов середовища (стрічкоподібні, округлі, стрілоподібні). Тобто цей вид мінливості не зачіпає генотип і тому не передається нащадкам.

Мінливість організмів, що виникає під впливом факторів зовнішнього середовища і не торкається генотипу, називається модифікаційної.

© Модифікаційна мінливість носить груповий характер, тобто всі особини одного виду, поміщені в однакові умови, набувають подібних ознак. Наприклад, якщо посудину з зеленими евгленами помістити в темряву, то всі вони втратять зелене забарвлення, якщо ж знову виставити на світ - всі знову стануть зеленими.

© Модифікаційна мінливість є певною, тобто завжди відповідає факторам, що її викликають. Так, ультрафіолетові промені змінюють забарвлення шкіри людини (оскільки посилюється синтез пігменту), але не змінюють пропорцій тіла, а посилені фізичні навантаження впливають на ступінь розвитку м'язів, а не на колір шкіри.

Однак не слід забувати, що розвиток будь-якої ознаки визначається насамперед генотипом. Разом з тим, гени визначають можливість розвитку ознаки, а його поява і ступінь виразності багато в чому визначається умовами середовища. Так, зелене забарвлення рослин залежить як від генів, контролюючих синтез хлорофілу, а й від наявності світла. За відсутності світла хлорофіл не синтезується.

Незважаючи на те, що під впливом умов довкілля ознаки можуть змінюватися, ця мінливість не безмежна. Навіть у разі розвитку ознаки ступінь його вираженості різна. Так, на полі пшениці можна виявити рослини з великими колоссями (20 см і більше) та дуже дрібними (3-4 см). Це тим, що генотип визначає певні межі, у яких може відбуватися зміна ознаки. Ступінь варіювання ознаки, або межі модифікаційної мінливості, називають нормою реакції.Норма реакції виявляється у сукупності фенотипів організмів, що формуються з урахуванням певного генотипу під впливом різних чинників середовища. Як правило, кількісні ознаки (висота рослин, врожайність, розмір листя, подій корів, несучість курей) мають ширшу норму реакції, тобто можуть змінюватися в широких межах, ніж якісні ознаки (колір вовни, жирність молока, будова квітки, група крові) .

Знання норми реакції має велике значення для практики сільського господарства

Таким чином, модифікаційна мінливість характеризується такими основними властивостями:

Статистичні закономірності модифікаційної мінливості

Модифікаційна мінливість багатьох ознак рослин, тварин та людини підпорядковується загальним закономірностям. Ці закономірності виявляються виходячи з аналізу прояви ознаки в групи особин ( n). Ступінь вираженості досліджуваного ознаки в членів вибіркової сукупності різна.

Мал. 338. Варіаційна крива.

На основі варіаційного ряду будується варіаційна крива -графічне відображення частоти народження кожної варіанти (рис. 338).

Наприклад, якщо взяти 100 колосків пшениці ( n) і підрахувати число колосків у колосі, то ця кількість буде від 14 до 20 - це чисельне значення варіант ( v).

Варіаційний ряд:

v = 14 15 16 17 18 19 20

Частота народження кожної варіанти

p= 2 7 22 32 24 8 5

Середнє значення ознаки зустрічається частіше, а варіації, що значно відрізняються від нього, - значно рідше. Це називається нормальним розподілом. Крива на графіку буває, як правило, симетричною. Варіації, як більші, ніж середні, і менші, зустрічаються однаково часто.

де М - середня величина ознаки, в чисельнику сума творів варіант на їх частоту народження, в знаменнику - кількість варіантів. Для цієї ознаки середнє значення дорівнює 17,13.

Знання закономірностей модифікаційної мінливості має велике практичне значення, оскільки дозволяє передбачити та заздалегідь планувати ступінь виразності багатьох ознак організмів залежно від умов довкілля.

Лекція №18. Зчеплене успадкування

У 1906 році У. Бетсон і Р. Пеннет, проводячи схрещування рослин запашного горошку та аналізуючи успадкування форми пилку та забарвлення квіток, виявили, що ці ознаки не дають незалежного розподілу у потомстві, гібриди завжди повторювали ознаки батьківських форм. Стало ясно, що не для всіх ознак характерний незалежний розподіл у потомстві та вільне комбінування.

Кожен організм має безліч ознак, а число хромосом невелике. Отже, кожна хромосома несе не один ген, а цілу групу генів, які відповідають за розвиток різних ознак. Вивченням наслідування ознак, гени яких локалізовані в одній хромосомі, займався Т. Морган. Якщо Мендель проводив свої досліди на гороху, то Моргана основним об'єктом стала плодова мушка дрозофіла.

Дрозофіла кожні два тижні за температури 25 °С дає численне потомство. Самець і самка зовні добре помітні - у самця черевце менше і темніше. Вони мають лише 8 хромосом у диплоїдному наборі, досить легко розмножуються в пробірках на недорогому поживному середовищі.

Схрещуючи мушку дрозофілу з сірим тілом і нормальними крилами з мушкою, що має темне забарвлення тіла і зародкові крила, в першому поколінні Морган отримував гібриди, що мають сіре тіло і нормальні крила (ген, що визначає сіре забарвлення черевця, домінує над темним забарвленням, розвиток нормальних крил - над геном недорозвинених). При проведенні аналізуючого схрещування самки F 1 з самцем, що мав рецесивні ознаки, теоретично очікувалося одержати потомство з комбінаціями цих ознак у співвідношенні 1:1:1:1. Однак у потомстві явно переважали особини з ознаками батьківських форм (41,5% - сірі довгокрилі та 41,5% - чорні із зародковими крилами), і лише незначна частина мушок мала інше, ніж у батьків, поєднання ознак (8,5% - чорні довгокрилі та 8,5% - сірі із зародковими крилами). Такі результати могли бути отримані тільки в тому випадку, якщо гени, що відповідають за фарбування тіла та форму крил, знаходяться в одній хромосомі.

1 - некросоверні гамети; 2 – кросоверні гамети.

Якщо гени забарвлення тіла і форми крил локалізовані в одній хромосомі, то при даному схрещуванні повинні були вийти дві групи особин, що повторюють ознаки батьківських форм, оскільки материнський організм повинен утворювати гамети лише двох типів – АВ та аb, а батьківський – один тип – аb . Отже, у потомстві повинні утворюватися дві групи особин, які мають генотип ААВВ та ааbb. Однак у потомстві з'являються особини (нехай і в незначній кількості) з перекомбінованими ознаками, тобто мають генотип Ааbb та ааВb. Для того щоб пояснити це, необхідно згадати механізм утворення статевих клітин - мейоз. У профазі першого мейотичного поділу гомологічні хромосоми кон'югують і в цей момент між ними може відбутися обмін ділянками. В результаті кросинговеру в деяких клітинах відбувається обмін ділянками хромосом між генами А і В, з'являються гамети Аb і аВ, і, як наслідок, у потомстві утворюються чотири групи фенотипів, як при вільному комбінуванні генів. Але оскільки кросинговер відбувається при утворенні невеликої частини гамет, числове співвідношення фенотипів не відповідає співвідношенню 1:1:1:1.

Група зчеплення- гени, локалізовані в одній хромосомі та успадковані спільно. Кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдного набору хромосом.

Зчеплене успадкування- Спадкування ознак, гени яких локалізовані в одній хромосомі. Сила зчеплення між генами залежить від відстані між ними: що далі гени розташовуються один від одного, то вище частота кросинговера і навпаки. Повне зчеплення- різновид зчепленого успадкування, при якій гени аналізованих ознак розташовуються так близько один до одного, що кросинговер між ними стає неможливим. Неповне зчеплення- різновид зчепленого успадкування, при якій гени аналізованих ознак розташовуються на певній відстані один від одного, що уможливлює кросинговер між ними.

Незалежне наслідування- успадкування ознак, гени яких локалізовані у різних парах гомологічних хромосом.

Некросоверні гамети- гамети, у процесі утворення яких кросинговер не відбувся.

Нерекомбінанти- гібридні особини, які мають таке ж поєднання ознак, як і в батьків.

Рекомбінанти- гібридні особини, які мають інше поєднання ознак, ніж у батьків.

Відстань між генами вимірюється в морганіди- умовних одиницях, що відповідають відсотку кросоверних гамет чи відсотку рекомбінантів. Наприклад, відстань між генами сірого забарвлення тіла та довгих крил (також чорного забарвлення тіла та зародкових крил) у дрозофіли дорівнює 17%, або 17 морганідів.

У дигетерозигот домінантні гени можуть розташовуватися або в одній хромосомі ( цис-фаза), або в різних ( транс-фаза).

1 - механізм цис-фази (некросоверні гамети); 2 - механізм транс-фази (некросоверні гамети).

Результатом досліджень Т. Моргана стало створення ним хромосомної теорії спадковості:

гени розташовуються у хромосомах; різні хромосоми містять неоднакове число генів; набір генів кожної з негомологічних хромосом унікальний;
кожен ген має певне місце (локус) у хромосомі; в ідентичних локусах гомологічних хромосом знаходяться аллельні гени;
гени розташовані в хромосомах у певній лінійній послідовності;
гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються спільно, утворюючи групу зчеплення; число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом і для кожного виду організмів;
зчеплення генів може порушуватися в процесі кросинговеру, що призводить до утворення рекомбінантних хромосом; частота кросинговера залежить від відстані між генами: чим більша відстань, тим більша величина кросинговера;
кожен вид має характерний лише йому набір хромосом - каріотип.

Таке поняття, як успадкування ознак широко вивчається в генетиці. Саме їм пояснюється подібність потомства та батьків. Цікаво, деякі прояви ознак успадковуються спільно. Це, вперше докладно описане вченим Т. Морганом, стало називатися «зчеплене наслідування». Поговоримо про нього докладніше.

Як відомо, кожен організм має певну кількість генів. Хромосом при цьому - також суворо обмежена цифра. Для порівняння: здоровий людський організм має 46 хромосом. Генів у ньому в тисячі разів більше. Судіть самі: кожен ген відповідає за ту чи іншу ознаку, що виявляється у зовнішньому образі людини. Звичайно, їх дуже багато. Тому почали говорити про те, що кілька генів локалізуються в одній хромосомі. Називаються ці гени групою зчеплення та визначають зчеплене успадкування. Подібна теорія витала у науковому середовищі досить довгий час, проте лише Т. Морган дав їй визначення.

На відміну від успадкування генів, які локалізовані в різних парах однакових хромосом, зчеплене успадкування зумовлює утворення дигетерозиготної особини лише двох типів гамет, що повторюють комбінацію батьківських генів.

Поруч із виникають гамети, комбінація генів у яких відрізняється від хромосомного набору батьків. Цей результат є наслідком кросинговеру - процесу, важливість якого в генетиці переоцінити складно, оскільки дозволяє потомству отримати різні ознаки від обох батьків.

У природі існують три типи успадкування генів. Для того щоб визначити, який тип притаманний саме цій їх парі, застосовують В результаті обов'язково вийде один із трьох варіантів, наведених нижче:

1. Незалежне спадкування.У такому разі гібриди відрізняються один від одного і від батьків на вигляд, інакше кажучи, в результаті ми маємо 4 варіанти фенотипів.

2. Повне зчеплення генів.Гібриди першого покоління, що вийшли при схрещуванні батьківських особин, повністю повторюють фенотип батьків і не відрізняються між собою.

3. Неповне зчеплення генів.Так само, як і в першому випадку, при схрещуванні виходить 4 класи різних фенотипів. Однак відбувається утворення нових генотипів, повністю відмінних від батьківського фонду. Саме в такому випадку в процес утворення гамет втручається кросинговер, згаданий вище.

Також встановлено, що чим менше відстань між успадкованими генами в батьківській хромосомі, тим вища ймовірність їхнього повного зчепленого успадкування. Відповідно, чим далі вони розташовуються, тим рідше відбувається перехрест при мейозі. Відстань між генами - фактор, що насамперед визначає ймовірність зчепленого успадкування.

Окремо необхідно розглянути зчеплене наслідування, пов'язане зі статтю. Суть його та ж, що і при варіанті, розглянутому вище, проте гени, що успадковуються, в даному випадку розташовані в статевих хромосомах. Тому говорити про такий тип успадкування можна лише у разі ссавців (людина серед них), деяких плазунів і комах.

Зважаючи на факт того, що XY - це набір хромосом, що відповідає чоловічій статі, а XX - жіночому, відзначимо, що всі основні ознаки, що відповідають за життєздатність організму, розташовані в хромосомі, що присутня в генотипі кожного організму. Звичайно, йдеться про Х – хромосому. У жіночих особин можуть бути як рецесивні, так і в хромосомах. Чоловічі ж можуть успадковувати лише один з варіантів - тобто ген виявляє себе у фенотипі, або ні.

Зчеплене успадкування, обумовлене статтю, часто звучить у контексті захворювань, які властиві саме чоловікам, тоді як жінки є лише їх носіями:

гемофілія,
дальтонізм;
синдром Льоша – Найхана.

Запитання:

1. Зчеплене успадкування ознак

2. Повне зчеплення

3. Неповне зчеплення

4. Основні положення хромосомної теорії спадковості

5. Картування хромосом людини

Зчеплене успадкування ознак.У 1902-1903 роках У. Сеттон і Р. Пеннет виявили паралелізм у поведінці генів та хромосом, який послужив обґрунтуванням хромосомної гіпотези, а надалі – теорії спадковості. Відповідно до цієї теорії, гени, розташовані в хромосомах у лінійній послідовності, тому саме хромосоми є матеріальною основою спадковості.

Незалежне комбінування ознак, що відбувається при дигібридному схрещуванні, пояснюється тим, що розщеплення однієї пари алельних генів, що визначають відповідні ознаки, відбувається незалежно від іншої пари. Однак це спостерігається тільки тоді, коли аллельні гени знаходяться в різних парах хромосом і при утворенні статевих клітин гібриду в мейозі батьківські та материнські хромосоми комбінуються незалежно. В даний час відомо, що геном людини складається з 35 тисяч генів, розподілених по 23 парах хромосом. Тому незалежно комбінуватися одночасно можуть лише 23 ознаки, гени яких знаходяться у 23 парах хромосом. А решта генів, починаючи з 24-го, успадковуються зчеплено з іншим геном і ознакою. Тим самим порушується правило Г. Менделя про незалежне наслідування ознак і

Зчеплене успадкування відкрили 1906 р. англійські генетики У. Бетсон і Р. Пеннет, вивчаючи успадкування ознак у запашного горошку. Однак вони не змогли пояснити цього явища.

У 1910 р. Томас Морган із співавторами К. Бріджес і А. Стертевантом експериментально обґрунтували і розвинули природу зчепленого успадкування. Було виявлено існування груп зчеплення генів, пов'язаних із певними хромосомами. При цьому було показано, що зчеплення генів у межах хромосоми не є абсолютно. Гени, що у різних частинах гомологічних хромосом, можуть роз'єднуватися і поєднуватися друг з одним шляхом рекомбінацій всередині пари гомологічних хромосом. Подальше вивчення цих процесів дозволило розкрити основу генетичної організації хромосом.

В результаті експериментів Т. Морган та його співробітники встановили, що гени, розташовані в одній хромосомі, є групою зчеплення.

Зчеплення генів - це спільне успадкування генів, розташованих в одній і тій же хромосомі. Кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдному числу хромосом. Наприклад, у дрозофіли 4 групи зчеплення, у людини 23, собаки 39, кішки 19, свині 19 і т. д.

Повне зчеплення.У дрозофіли сіре забарвлення тіла домінує над чорним, довгокрилість – над зародковими крилами. Ген сірого забарвлення тіла - В, алельний йому ген чорного забарвлення тіла - b; ген довгокрилості - V, ген зародкових крил - v. Обидві пари цих генів перебувають у другій парі хромосом.

Батьківські особини по обох парах ознак були гомозиготні: самка за домінантною ознакою сірого тіла (ВВ) та домінантною ознакою довгокрилості (VV), самець за рецесивною ознакою чорного забарвлення (bb) та рецесивною ознакою зародкових крил (vv). Все потомство F 1 мало сіре тіло та довгі крила і було дигетерозиготним.

Для з'ясування генотипу гібридів першого покоління Морган провів схрещування самців F 1 c чорними зачатковокрилими самками. В результаті цього схрещування мало вийти потомство чотирьох фенотипів у рівних співвідношеннях: сірі довгокрилі, сірі з зародковими крилами, чорні довгокрилі та чорні з зародковими крилами. Проте Морган отримав нащадків лише двох фенотипів: чорні короткокрилі та сірі довгокрилі (як батьківські форми).

Так як у гетерозиготного самця в одній і тій же хромосомі з гомологічної пари розташовані гени чорного забарвлення та зародкових крил, а в іншій – гени сірого забарвлення та довгокрилості, то спостерігалося повне зчеплення ознак.

При мейозі утворюється два сорти гамет: в одній хромосомі розташовані гени B та V, а в іншій – гени b та v. При заплідненні утворюється потомство лише двох типів. При повному зчепленні гени завжди передаються разом, оскільки вони розташовані в одній хромосомі.

Неповне зчеплення.В одному з експериментів Т. Морган схрещував чорних довгокрилих самок із сірими зародковокрилими самцями. У першому поколінні було отримано сіре довгокриле потомство. Після цього було проведено аналізуюче схрещування, проте з першого покоління були взяті не самці, а самки, яких схрестили з чорними самцями зародків.

При такому схрещуванні було отримано чотири різновиди фенотипів нащадків: чорні довгокрилі (41,5%), сірі із зародковими крилами (41,5%), чорні із зародковими крилами (8,5%) та сірі довгокрилі (8,5%). У разі зчеплення виявляється неповним, тобто. відбувається перекомбінація генів, що локалізовані в одній хромосомі.

Причиною неповного зчеплення є кросинговер, який цитологічно було відкрито Ф. Янссеном в 1909 р. Т. Морган, спираючись на ці спостереження Ф. Янссена, висловив гіпотезу, що гомологічні хромосоми обмінюються ділянками, що несуть блоки генів. Якщо зчеплені гени лежать в одній хромосомі і у гетерозигот при утворенні гамет відбувається рекомбінація цих генів, то гомологічні хромосоми під час мейозу обмінялися своїми частинами. Обмін гомологічних хромосом своїми частинами називається перехрестом чи кросинговером (англ. crossing over означає утворення перехреста). Особей з новим поєднанням ознак, що утворилися в результаті кросинговера, називають кросоверами.

В результаті досліджень Т. Морган дійшов висновку, що кількість появи нових форм залежить від частоти перехреста, яка визначається за такою формулою:

Частота перехреста = число кросоверних форм ∙ 100% / Загальна кількість нащадків

Морган встановив, що частота перехреста між певною парою генів - відносно стала величина, але різна для різних пар генів. З цього було зроблено висновок у тому, що у частоті перехреста можна будувати висновки про відстані між генами.

Відстань між генами визначається у відсотках кросинговера. За одиницю його береться 1% кросинговера, а сама одиниця називається морганідою (на честь Т. Моргана).

Гамети, в які потрапили хроматиди, що не зазнали кросинговеру, називаються некросоверними і їх зазвичай більше. Гамети, в які потрапили хроматиди, що зазнали кросинговеру, називаються кросоверними і їх зазвичай менше.

Гени, локалізовані в одній хромосомі, передаються разом (зчеплено) і становлять одну групу зчеплення. Так як в гомологічних хромосомах локалізовані алельні гени, то групу зчеплення становлять дві гомологічні хромосоми і кількість груп зчеплення дорівнює кількості пар хромосом (або їх гаплоїдному числу). Так, у мухи дрозофіли 8 хромосом – 4 групи зчеплення, у людини 46 хромосом – 23 групи зчеплення.

На частоту кросинговера можуть вплинути радіація, хімічні речовини, гормони, лікарські препарати та висока температура. Найчастіше вони підвищують частоту кросинговера. У дрозофіли кросинговер спостерігається тільки у самок, проте при рентгенівському опроміненні його можна викликати і самців.

Основні положення хромосомної теорії спадковості(Т. Морган із співавторами, 1911):

1. Гени розташовані в хромосомах лінійно у певних локусах. Алельні гени займають однакові локуси в гомологічних хромосомах.

2. Гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення; число груп зчеплення дорівнює гаплоїдного набору хромосом.

3. Між гомологічними хромосомами можливий обмін алельними генами (кросинговер).

4. Відсоток кросинговеру пропорційний відстані між генами; одиниця відстані – морганіда – дорівнює 1% кросинговера.

Картування хромосом людини.Знаючи відстань між генами, можна збудувати карту хромосоми. Генетична карта хромосоми є відрізок прямий, на якій схематично позначено порядок розташування генів і зазначено відстань між ними в морганідах. Вона будується на основі результатів схрещування, що аналізує.

Цитологічна карта хромосоми є фотографією або точний малюнок хромосоми, на якому відзначається послідовність розташування генів. Її будують на основі зіставлення результатів аналізуючого схрещування та хромосомних перебудов.

Картування хромосом людини пов'язане з певними труднощами та проводиться з використанням методів гібридизації соматичних клітин та ДНК. Нині у багатьох країнах продовжує розроблятись єдина міжнародна програма «Геном людини». На початку 2001 року було повністю розшифровано нуклеотидну послідовність геному людини та виявлено локалізація більшості генів. Подальше картування хромосом людини матиме як велике наукове, а й практичне значення: з допомогою методів генної інженерії можна проводити профілактику та лікування багатьох спадкових хвороб.