Умови виконання законів Менделя. Закон незалежного наслідування ознак

Закони Менделя- це принципи передачі спадкових ознак від батьківських організмів до їхніх нащадків

Перший закон Менделя

або

При схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних проявів ознаки, все перше покоління гібридів (F1) виявиться одноманітним і буде виявляти ознаку одного з батьків.

Давайте розберемо суть цього формулювання. Отже, схрещуються два організми. «Гомо» – однаковий, отже, новий організм (зигота – запліднена яйцеклітина) отримав однакові ознаки від батьківського та материнського організму. Це може бути як , так і , тому такий організм позначають ААабо аа.

Так от, у першому законі Менделя сказано, що при схрещуванні таких батьків усе покоління буде однаковим, однаковим.

Для наочності будемо використовувати грати Пеннета.

Решітка Пеннета, або грати Паннета- таблиця, запропонована англійським генетиком Реджинальдом Паннетом (1875-1967) як інструмент, що представляє собою графічний запис для визначення комбінації з батьківських генотипів, одного боку квадрата розташовані жіночі гамети, уздовж іншого - чоловічі. Це дозволяє легше і наочніше уявити генотипи, одержувані під час схрещування батьківських гамет.

Давайте розглянь утворення нащадків у наступних пар:

1. І батьківський і материнський організми гомозиготні та несуть домінантну ознаку: АА × АА
   Тоді кожен організм виробляє лише один тип гамет: А
2. І батьківський і материнський організми гомозиготні та несуть рецесивну ознаку: аа× аа
3. Один гомозиготний організм несе домінантну ознаку, інший гомозиготний організму – рецесивний: АА ×аа

Записуємо кожну гамету в комірку. Один організм - зверху, інший - ліворуч:

У 1 варіантівсі 4 однакові і по (АА) і по - проявляється домінантна ознака;

У 2 варіантівсі 4 гібриди однакові за генотипом (аа) і за фенотипом - проявляється рецесивна ознака;

У 3 варіанті всі 4 гібриди однакові за генотипом (Аа) і за фенотипом - проявляється домінантна ознака (вони носіїрецесивної ознаки).

Як бачите, перший закон Менделя— справді, якщо ми схрещуємо гомозиготних батьків, все покоління однакове, однакове (немає розщеплення).

Що буде якщо обидві особини гетерозиготні, тобто. їхній генотип буде виглядати так: Аа?

Аа×Аа

Давайте розберемо потомство, що вийшло:

Розщеплення генотипом: 1АА: 2Аа: 1аа, тобто. 1:2:1
Розщеплення по: домінантна ознака виявлятиметься в 3-х організмах: АА та 2Аа

аа - виявлятиметься рецесивна ознака

розщеплення 3:1

Неповне домінування

Бувають випадки, коли ознака потомства є проміжною між домінантною та рецесивною. Наприклад, квітка левова зіва:

Білий колір - рецесивний- Відповідає генотипу аа;

Червоний колір - домінантний- відповідає генотипу АА,

А рожевий колір – це ефект неповного домінування- Генотип Аа, тобто. в даному випадку гетерозиготний організм має ознаку, проміжну між домінантною та рецесивною.

Кодомінування

Приставка ко- це те саме, що зі-. Співпродюсер, наприклад, соратник. Тобто. вони «разом працюють». Отак і в кодомінуванні.

Всі ми з Вами навчалися в школі і на уроках біології впівслухали про досліди на гороху фантастично прискіпливого священика Грегора Менделя. Напевно мало хто з майбутніх розведенців здогадувався, що ця інформація колись буде потрібна та корисна.

Давайте разом згадаємо закони Менделя, справедливі не тільки для гороху, але й для всіх живих організмів, включаючи котів.

Перший закон Менделя – закон однаковості гібридів першого покоління: при моногібридному схрещуванні все потомство у першому поколінні характеризується однаковістю по фенотипу та генотипу.

Розглянемо як ілюстрацію першого закону Менделя схрещування чорної кішки, гомозиготної за геном чорного забарвлення, тобто «ВВ» та шоколадного кота, так само гомозиготного за шоколадним забарвленням, а значить – «вв».

При злитті статевих клітин та утворенні зиготи кошеня отримало від батька та від матері по половинному набору хромосом, які об'єднавшись дали звичайний подвійний (диплоїдний) набір хромосом. Тобто від матері кошеня отримало домінантний аллель чорного забарвлення «В», а від батька – рецесивний аллель шоколадного забарвлення «в». Простіше кажучи, кожен аллель з материнської пари множиться на кожен аллель батьківської пари - так ми отримуємо всі можливі в даному випадку варіанти поєднань алелів батьківських генів.

Таким чином, усі народжені кошенята першого покоління у нас вийшли фенотипно чорними, тому що над шоколадним домінує ген чорного забарвлення. Проте всі вони є носіями шоколадного забарвлення, яке фенотипно у них не виявляється.

Другий закон Менделя формулюється так: при схрещуванні гібридів першого покоління їхнє потомство дає розщеплення у співвідношенні 3:1 при повному домінуванні та у співвідношенні 1:2:1 при проміжному наслідуванні (неповне домінування).

Розглянемо цей закон з прикладу вже отриманих нами чорних кошенят. При схрещуванні наших кошенят-однопомітників ми побачимо таку картину:

В результаті такого схрещування ми з вами отримали трьох фенотипно чорних кошенят та одного шоколадного. З трьох чорних кошенят один є гомозиготою за чорним забарвленням, а два інших є носіями шоколаду. Фактично ми отримали розщеплення 3 до 1 (три чорні та одне шоколадне кошеня). У випадках з неповним домінуванням (коли гетерозигота слабше виявляє домінантну ознаку, ніж гомозигота) розщеплення виглядатиме як 1-2-1. У нашому випадку так само виглядає картина з урахуванням носіїв шоколаду.

Аналізуючий схрещування використовується для з'ясування гетерозиготності гібриду за тією чи іншою парою ознак. При цьому гібрид першого покоління схрещується з батьком, гомозиготним за рецесивним геном (ст). Таке схрещування необхідне тому, що в більшості випадків гомозиготні особини (ВВ) фенотипно не відрізняються від гетерозиготних (ВВ).
1) гібридна особина гетерозиготна (Вв), фенотипно невідмінна від гомозиготної, у разі чорна, схрещується з гомозиготной рецесивної особиною (вв), тобто. шоколадним котом:
батьківська пара: Вв х вв
розподіл у F1: Вв Вв вв вв
тобто в потомстві спостерігається розщеплення 2:2 або 1:1, що підтверджує гетерозиготність випробуваної особи;
2) гібридна особина гомозиготна за домінантними ознаками (ВВ):
Р: ВВ х вв
F1: Вв Вв Вв Вв - тобто. розщеплення немає, отже випробувана особина гомозиготна.

Мета дигібридного схрещування - Простежити успадкування двох пар ознак одночасно. При цьому схрещуванні Мендель встановив ще одну важливу закономірність – незалежне спадкування ознак або незалежне розбіжність алелів та незалежне їхнє комбінування, згодом назване третім законом Менделя.

Для ілюстрації цього закону введемо в нашу формулу чорного та шоколадного забарвлення ген освітлення «d». У домінантному стані "D" ген освітлення не працює і забарвлення залишається інтенсивним, у рецесивному гомозиготному стані "dd" забарвлення освітлюється. Тоді генотип забарвлення чорної кішки буде виглядати як «ВВDD» (припустимо, що вона гомозиготна за ознаками, що нас цікавлять). Схрестимо її ми вже не з шоколадним, а з ліловим котом, який генетично виглядає як освітлене шоколадне забарвлення, тобто «ввdd». При схрещуванні цих двох тварин у першому поколінні всі кошенята вийдуть чорними та їх генотип забарвленням можна записати як ВвDd., тобто. всі вони будуть носіями шоколадного гена "в" та гена освітлення "d". Схрещування таких гетерозиготних кошенят чудово продемонструє класичне розщеплення 9-3-3-1, яке відповідає третьому закону Менделя.

Для зручності оцінки результатів дигібридного схрещування використовують ґрати Пеннета, куди записують усі можливі варіанти комбінації батьківських алелів (найвищий рядок таблиці – нехай у ній будуть записані комбінації материнських алелів, і крайній лівий стовпець – у нього ми запишемо батьківські комбінації алелей). А також всі ймовірні поєднання алельних пар, які можуть вийти у нащадків (вони розташовані в тілі таблиці і виходять шляхом простого поєднання батьківських алелів на їхньому перетині в таблиці).

Отже ми схрещуємо пару чорних кішок із генотипами:

ВвDd х ВвDd

Запишемо в таблицю всі можливі поєднання батьківських алелів та можливі генотипи одержуваних від них кошенят:

Отже, ми з вами отримали такі результати:
9 фенотипно чорних кошенят – їх генотипи BBDD (1), BBDd (2), BbDD (2), BbDd (3)
3 блакитних кошеня - їх генотипи BBdd (1), Bbdd (2) (поєднання гена освітлення з чорним забарвленням дає блакитне забарвлення)
3 шоколадні кошеня – їх генотипи bbDD (1), bbDd (2) (рецесивна форма чорного забарвлення – «в» у поєднанні з домінантною формою алеля гена освітлення дає нам шоколадне забарвлення)
1 лілове кошеня – його генотип bbdd (поєднання шоколадного забарвлення з рецесивним гомозиготним геном освітлення дає лілове забарвлення)

Таким чином, ми отримали розщеплення ознак по фенотипу у співвідношенні 9:3:3:1.

Важливо підкреслити, що при цьому виявились не лише ознаки батьківських форм, а й нові комбінації, що дали нам у результаті шоколадне, блакитне та лілове забарвлення. Це схрещування показало незалежне успадкування гена, що відповідає за освітлене забарвлення безпосередньо від забарвлення вовни.

Незалежне комбінування генів і засноване на ньому розщеплення F2 у співвідношенні 9:3:3:1 можливе тільки за наступних умов:
1) домінування має бути повним (при неповному домінуванні та інших формах взаємодії генів числові співвідношення мають інше вираження);
2) незалежне розщеплення справедливе для генів, локалізованих у різних хромосомах.

Третій закон Менделя можна сформулювати так: алелі кожної алельної пари відокремлюються в мейозі незалежно від алелів інших пар, комбінуючись у гаметах випадково у всіх можливих поєднаннях (при моногібридному схрещуванні таких поєднань було 4, при дигібридному - 16, при тригібридному схрещуванні гетерозиготи утворюють по 8 типів гамет, для яких можливі 64 поєднання, і т. д.).

Цитологічні основи базуються на:

Закони Менделя- Принципи передачі спадкових ознак від батьківських організмів до їх нащадків, що випливають з експериментів Грегора Менделя. Ці принципи послужили основою класичної генетики і згодом пояснили як наслідок молекулярних механізмів спадковості. Хоча у російськомовних підручниках зазвичай описують три закони, «перший закон» був відкритий Менделем. Особливого значення з відкритих Менделем закономірностей має «гіпотеза чистоти гамет».

Енциклопедичний YouTube

1 / 5

✪ Перший та другий закони Менделя. Природознавство 3.2

✪ Третій закон Менделя. Природознавство 3.3

✪ Перший і другий закони Менделя супердохідливо

✪ Урок біології №20. Грегор Мендель та його Перший закон.

✪ 1 закон Менделя. Закон домінування. Підготовка до ЄДІ та ОДЕ з біології

Субтитри

Попередники Менделя

На початку XIX століття Дж. Госс ( John Goss), експериментуючи з горохом, показав, що при схрещуванні рослин із зеленувато-блакитними горошинами та з жовтувато-білими у першому поколінні виходили жовто-білі. Однак, при другому поколінні, які не проявляються у гібридів першого покоління, і названі пізніше Менделем рецесивними ознаки знову виявлялися, причому рослини з ними не давали розщеплення при самозапиленні.

Таким чином, до середини XIX століття було відкрито явище домінантності, однаковість гібридів у першому поколінні (всі гібриди першого покоління схожі один на одного), розщеплення та комбінаторику ознак у другому поколінні. Тим не менш, Мендель, високо оцінюючи роботи попередників, вказував, що загального закону освіти та розвитку гібридів ними не було знайдено, і їх досліди не мають достатньої достовірності для визначення чисельних співвідношень. Знаходження такого достовірного методу та математичний аналіз результатів, що допомогли створити теорію спадковості, є головною заслугою Менделя.

Методи та хід роботи Менделя

• Мендель вивчав, як успадковуються окремі ознаки.
• Мендель вибрав з усіх ознак лише альтернативні - такі, які мали у його сортів два чітко різняться варіанти (насіння або гладкі, або зморшкуваті; проміжних варіантів не буває). Таке свідоме звуження завдання дослідження дозволило чітко встановити загальні закономірності наслідування.
• Мендель спланував та провів масштабний експеримент. Їм було отримано від насінницьких фірм 34 сорти гороху, з яких він відібрав 22 «чистих» (що не дають розщеплення за ознаками, що вивчаються при самозапиленні) сорту. Потім він проводив штучну гібридизацію сортів, а отримані гібриди схрещував між собою. Він вивчив успадкування семи ознак, вивчивши загалом близько 20 000 гібридів другого покоління. Експеримент полегшувався вдалим вибором об'єкта: горох у нормі - самозапилювач, але на ньому легко проводити штучну гібридизацію.
• Мендель одним із перших у біології використовував точні кількісні методи для аналізу даних. На основі знання теорії ймовірностей він зрозумів необхідність аналізу великої кількості схрещувань для усунення ролі випадкових відхилень.

Прояв у гібридів ознаки лише з батьків Мендель назвав домінуванням.

Закон однаковості гібридів першого покоління(Перший закон Менделя) - при схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відносяться до різних чистих ліній і відрізняються один від одного по одній парі альтернативних проявів ознаки, все перше покоління гібридів (F1) виявиться одноманітним і буде виявляти ознаку одного з батьків.

Цей закон також відомий як закон домінування ознак. Його формулювання ґрунтується на понятті чистої лініїщодо досліджуваного ознаки - сучасною мовою це означає гомозиготність особин за цією ознакою. Поняття гомозиготності було введено пізніше У. Бетсоном в 1902 році.

При схрещуванні чистих ліній гороху з пурпуровими квітками і гороху з білими квітками Мендель зауважив, що нащадки рослин, що зійшли, були всі з пурпуровими квітками, серед них не було жодного білого. Мендель неодноразово повторював досвід, використовував інші ознаки. Якщо він схрещував горох з жовтим і зеленим насінням, у всіх нащадків насіння було жовтим. Якщо він схрещував горох з гладким і зморшкуватим насінням, у потомства було гладке насіння. Нащадок від високих та низьких рослин було високим.

Кодомінування та неповне домінування

Деякі протилежні ознаки знаходяться не щодо повного домінування (коли один завжди пригнічує інший у гетерозиготних особин), а щодо неповного домінування. Наприклад, при схрещуванні чистих ліній левового-зева з пурпуровими та білими квітками особини першого покоління мають рожеві квітки. При схрещуванні чистих ліній андалузьких курей чорного та білого забарвлення у першому поколінні народжуються кури сірого забарвлення. При неповному домінуванні гетерозиготи мають ознаки, проміжні між ознаками рецесивної та домінантної гомозигот.

Схрещуванням організмів двох чистих ліній, що відрізняються за проявами однієї досліджуваної ознаки, за які відповідають алелі одного гена, називається моногібридне схрещування.

Явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина - рецесивний, називається розщепленням. Отже, розщеплення - це розподіл домінантних та рецесивних ознак серед потомства у певному числовому співвідношенні. Рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникає, а лише пригнічується та проявляється у другому гібридному поколінні.

Пояснення

Закон чистоти гамет- у кожну гамету потрапляє лише один алель із пари алелей даного гена батьківської особини.

У нормі гамета завжди чиста від другого гена алельної пари. Цей факт, який за часів Менделя було твердо встановлено, називають також гіпотезою чистоти гамет. Надалі ця гіпотеза була підтверджена цитологічними спостереженнями. З усіх закономірностей успадкування, встановлених Менделем, цей «Закон» має найбільш загальний характер (виконується за ширшому колі умов).

Закон незалежного наслідування ознак

Визначення

Закон незалежного наслідування(третій закон Менделя) - при схрещуванні двох особин, що відрізняються один від одного за двома (і більше) парами альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях (як і при моногібридному схрещуванні).

Коли схрещувалися гомозиготні рослини, що відрізняються за декількома ознаками, такими як білі і пурпурові квіти і жовті або зелені горошини, успадкування кожної з ознак було першим двом законам, і в потомстві вони комбінувалися таким чином, ніби їхнє успадкування відбувалося незалежно один від одного. Перше покоління після схрещування мало домінантний фенотип за всіма ознаками. У другому поколінні спостерігалося розщеплення фенотипів за формулою 9:3:3:1, тобто 9:16 були з пурпуровими квітами та жовтими горошинами, 3:16 з білими квітами та жовтими горошинами, 3:16 з пурпуровими квітами та зеленими горошинами, :16 з білими квітами та зеленими горошинами.

Пояснення

Менделю потрапили ознаки, гени яких знаходилися в різних парах гомологічних хромосом (нуклеопротеїдних структур в ядрі еукаріотичної клітини, в яких зосереджена більша частина спадкової інформації і призначені для її зберігання, реалізації та передачі) гороху. При мейозі гомологічні хромосоми різних пар комбінуються у гаметах випадково. Якщо в гамету потрапила батьківська хромосома першої пари, то з ймовірністю в цю гамету може потрапити як батьківська, так і материнська хромосома другої пари. Тому ознаки, гени яких у різних парах гомологічних хромосом, комбінуються незалежно друг від друга. (Згодом з'ясувалося, що з досліджених Менделем семи пар ознак у гороху, у якого диплоїдна кількість хромосом 2n=14, гени, що відповідають за одну з пар ознак, знаходилися в одній і тій же хромосомі. Однак Мендель не виявив порушення закону незалежного спадкування, так як зчеплення між цими генами не спостерігалося через велику відстань між ними).

Основні положення теорії спадковості Менделя

У сучасній інтерпретації ці положення такі:

• За спадкові ознаки відповідають дискретні (окремі, не змішуються) спадкові чинники - гени (термін «ген» запропонований 1909 р. В. Йогансеном).
• Кожен диплоїдний організм містить пару алелей даного гена, які відповідають за цю ознаку; один із них отриманий від батька, інший - від матері.
• Спадкові чинники передаються нащадкам через статеві клітини. При формуванні гамет у кожну з них потрапляє лише по одному алелі з кожної пари (гамети «чисті» в тому сенсі, що не містять другого алелю).

Умови виконання законів Менделя

Відповідно до законів Менделя успадковуються лише моногенні ознаки. Якщо за фенотипову ознаку відповідає більше одного гена (а таких ознак абсолютна більшість), він має складніший характер спадкування.

Умови виконання закону розщеплення при моногібридному схрещуванні

Розщеплення 3: 1 за фенотипом і 1: 2: 1 за генотипом виконується приблизно і лише за наступних умов:

1. Вивчається велика кількість схрещувань (велика кількість нащадків).
2. Гамети, що містять алелі А і а, утворюються в рівній кількості (мають однакову життєздатність).
3. Немає вибіркового запліднення: гамети, що містять будь-який аллель, зливаються один з одним з рівною ймовірністю.
4. Зиготи (зародки) з різними генотипами однаково життєздатні.
5. Батьківські організми належать до чистих ліній, тобто дійсно гомозиготні за геном, що вивчається (АА і аа).
6. Ознака справді моногенна

Умови виконання закону незалежного наслідування

1. Усі умови, необхідні виконання закону розщеплення.
2. Розташування генів, відповідальних за ознаки, що вивчаються, в різних парах хромосом (несчепленность).

Умови виконання закону чистоти гамет

1. Нормальний перебіг мейозу. Внаслідок нерозходження хромосом в одну гамету можуть потрапити обидві гомологічні хромосоми з пари. У цьому випадку гамета нестиме по парі алелей всіх генів, які містяться в цій парі хромосом.

І закон Менделя. Закон однаковості гібридів першого покоління

При схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються по одній парі альтернативних (взаємовиключних) ознак, все потомство в першому поколінніоднаково як за фенотипом, так і за генотипом.

Схрещували рослини гороху з жовтими (домінантною ознакою) та зеленими (рецесивною ознакою) насінням. Освіта гамет супроводжується мейозом. Кожна рослина утворює один сорт гамет. З кожної гомологічної пари хромосом до гамет відходять по одній хромосомі з одним з алельних генів (А або а). Після запліднення парність гомологічних хромосом відновлюється, утворюються гібриди. Всі рослини будуть мати насіння тільки жовтого кольору (фенотип), гетерозиготні за генотипом Аа. Це відбувається за повне домінування.

Гібрид Аа має один ген А від одного з батьків, а другий ген - а - від іншого з батьків (рис. 73).

Гаплоїдні гамети (G), на відміну диплоїдних організмів, обводять кружальцем.

В результаті схрещування виходять гібриди першого покоління, що позначаються F1.

Для запису схрещувань застосовують спеціальну таблицю, запропоновану англійським генетиком Пеннетом і звану ґратами Пеннета.

По горизонталі виписують гамети батьківської особини, по вертикалі – материнській. У місцях перетинів записують геноти-

Рис. 73.Спадкування при моногібридному схрещуванні.

I - схрещування двох сортів гороху з жовтим і зеленим насінням (Р); II

Цитологічні основи І та ІІ законів Менделя.

F 1 - гетерозиготи (Аа), F 2 - розщеплення за генотипом 1 АА: 2 Аа: 1 аа.

пи нащадків. У таблиці число клітин залежить від числа типів гамет, що утворюються схрещуваними особинами.

II закон Менделя. Закон розщеплення гібридів першого покоління

При схрещуванні гібридів першого покоління між собою у другому поколінні з'являються особини як з домінантними, так і з рецесивними ознаками і відбувається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 (три домінантні фенотипи та один рецесивний) і 1:2:1 за генотипом (див. 73). Таке розщеплення можливе при повне домінування.

Гіпотеза «чистоти» гамет

Закон розщеплення можна пояснити гіпотезою «чистоти» гамет.

Явище незмішування алелей альтернативних ознак у гаметах гетерозиготного організму (гібрида) Мендель назвав гіпотезою «чистоти» гамет.За кожну ознаку відповідають два алельних гени (Аа). При утворенні гібридів аллельні гени не поєднуються, а залишаються в незміненому вигляді.

Гібриди Аа в результаті мейозу утворюють два типи гамет. У кожну гамету йде одна з пари гомологічних хромосом з алельним геном А або алельним геном а. Гамети чисті від іншого аллельного гена. При заплідненні відновлюється гомологічність хромосом та алельність генів, проявляється рецесивна ознака (зелений колір горошин), ген якого в гібридному організмі не виявляв своєї дії. Ознаки розвиваються внаслідок взаємодії генів.

Неповне домінування

При неповне домінуваннягетерозиготні особини мають власний фенотип, і ознака має проміжний характер.

При схрещуванні рослин нічної красуні з червоними та білими квітками у першому поколінні з'являються особини з рожевим забарвленням. При схрещуванні гібридів першого покоління (рожеві квітки) розщеплення в потомстві генотипу і фенотипу збігається (рис. 74).

Рис. 74.Наслідування при неповному домінуванні у рослини нічної красуні.

Властивістю неповного домінування має ген, що викликає серповидноклітинну анемію у людини.

Аналізуючий схрещування

Рецесивна ознака (зелений горох) проявляється лише у гомозиготному стані. Гомозиготні (жовтий горох) та гетерозиготні (жовтий горох) особини з домінантними ознаками за фенотипом не відрізняються один від одного, але мають різні генотипи. Їхні генотипи можна встановити, схрестивши з особинами з відомим генотипом. Такою особиною може бути зелений горох, що має гомозиготну рецесивну ознаку. Це схрещування називають такими, що аналізуються. Якщо в результаті схрещування все потомство буде одноманітним, то особина, що досліджується, гомозиготна.

Якщо відбудеться розщеплення, то особина гетерозиготна. Нащадок гетерозиготної особини дає розщеплення у співвідношенні 1:1.

ІІІ закон Менделя. Закон незалежного комбінування ознак (Мал. 75). Організми відрізняються один від одного за декількома ознаками.

Схрещування особин, що відрізняються за двома ознаками, називають дигібридним, а за багатьма – полігібридним.

При схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються за двома парами альтернативних ознак, у другому поколінні відбувається незалежне комбінування ознак.

В результаті дигібридного схрещування все перше покоління однаково. У другому поколінні відбувається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1.

Наприклад, якщо схрестити горох з жовтим насінням і гладкою поверхнею (домінантна ознака) з горохом із зеленим насінням і зморшкуватою поверхнею (рецесивна ознака), то все перше покоління буде одноманітним (жовте та гладке насіння).

При схрещуванні гібридів між собою у другому поколінні з'явилися особини з ознаками, яких не було у вихідних форм (жовте зморшкувате і зелене гладке насіння). Ці ознаки успадковуються незалежноодин від одного.

Дигетерозиготна особина утворювала 4 типи гамет.

Для зручності підрахунку особин, що вийшли у другому поколінні після схрещування гібридів, користуються ґратами Пеннета.

Рис. 75.Незалежне розподілення ознак при дигібридному схрещуванні. А, В, а, b - домінантні та рецесивні алелі, що контролюють розвиток двох ознак. G – статеві клітини батьків; F 1 – гібриди першого покоління; F 2 – гібриди другого покоління.

В результаті мейозу в кожну гамету відійде по одному з алельних генів із пари гомологічної хромосом.

Утворюється 4 типи гамет. Розщеплення після схрещування у співвідношенні 9:3:3:1 (9 особин з двома домінантними ознаками, 1 особина з двома рецесивними ознаками, 3 особини з однією домінантною, а іншою рецесивною ознаками, 3 особини з домінантною та рецесивною ознаками).

Поява особин з домінантними та рецесивними ознаками можлива тому, що гени, що відповідають за колір та форму горошин, знаходяться у різних негомологічних хромосомах.

Кожна пара алельних генів розподіляється незалежно від іншої пари, тому гени можуть комбінуватися незалежно.

Гетерозиготна особина по «n» парам ознак утворює 2 n типів гамет.

Запитання для самоконтролю

1. Як формулюється І закон Менделя?

2. Горох з яким насінням схрещував Мендель?

3. Рослини з яким насінням вийшли в результаті схрещування?

4. Як формулюється II закон Менделя?

5. Рослини, з якими ознаками вийшли в результаті схрещування гібридів першого покоління?

6. У якому числовому співвідношенні відбувається розщеплення?

7. Як можна пояснити закон розщеплення?

8. Як пояснити гіпотезу «чистоти» гамет?

9. Як пояснити неповне домінування ознак? 10. Яке розщеплення по фенотипу та генотипу відбувається

після схрещування гібридів першого покоління?

11.Коли виробляють аналізуючий схрещування?

12. Як виробляють схрещування, що аналізує?

13. Яке схрещування називають дигібридним?

14. У яких хромосомах знаходяться гени, які відповідають за колір та форму горошин?

15. Як формулюється ІІІ закон Менделя?

16. Яке розщеплення щодо фенотипу відбувається у першому поколінні?

17. Яке розщеплення відбувається за фенотипом у другому поколінні?

18.Что використовують для зручності підрахунку особин, що вийшли після схрещування гібридів?

19.Як можна пояснити появу особин з ознаками, яких раніше?

Ключові слова теми «Закони Менделя»

алельність анемія

взаємодія

гамети

ген

генотип

гетерозигота

гібрид

гіпотеза «чистоти» гамет

гомозигота

гомологічність

горох

горошина

дія

дігібрид

домінування

однаковість

закон

мейоз

утворення забарвлення

запліднення

особина

парність

поверхня

підрахунок

покоління

полігібрид

потомство

поява

ознака

рослина

розщеплення

грати Пеннета

батьки

властивість

насіння

схрещування

злиття

співвідношення

сорт

зручність

фенотип

форма

характер

колір

квіти

Множинний алелізм

До алельних генів можуть відноситися не два, а більше генів. Це численні алелі. Вони виникають внаслідок мутації (заміни чи втрати нуклеотиду у молекулі ДНК). Прикладом множинних алелів можуть бути гени, що відповідають за групи крові у людини: I A , I B , I 0 . Гени I A і I B домінантні по відношенню до гена I 0 . У генотипі завжди присутні лише два гени із серії алелів. Гени I 0 I 0 визначають I групу крові, гени I A I A , I A I O - II групу, I B I B , I B I 0 - III групу, I A I B - IV групу.

Взаємодія генів

Між геном та ознакою існує складний зв'язок. Один ген може відповідати за розвиток однієї ознаки.

Гени відповідають за синтез білків, які каталізують певні біохімічні реакції, у результаті виявляються певні ознаки.

Один ген може відповідати за розвиток кількох ознак, виявляючи плейотропна дія.Виразність плейотропної дії гена залежить від біохімічної реакції, яку каталізує фермент, який синтезується під контролем даного гена.

За розвиток однієї ознаки можуть відповідати кілька генів – це полімернедія гена.

Прояв ознак – результат взаємодії різних біохімічних реакцій. Ці взаємодії можуть бути пов'язані з алельними та неалельними генами.

Взаємодія аллельних генів.

Взаємодія генів, що знаходяться в одній алельній парі, відбувається за типом:

. повного домінування;

. неповне домінування;

. кодомінування;

. наддомінування.

При повномуДомінування дія одного (домінантного) гена повністю пригнічує дію іншого (рецесивного). При схрещуванні у першому поколінні проявляється домінантна ознака (наприклад, жовтий колір горошин).

При неповномуДомінування відбувається послаблення дії домінантного алелю у присутності рецесивного. Гетерозиготні особини, отримані в результаті схрещування, мають власний генотип. Наприклад, при схрещуванні рослин нічної красуні з червоними та білими квітками з'являються рожеві.

При кодомінуванняпроявляється дія обох генів при одночасному їх присутності. В результаті проявляється нова ознака.

Наприклад, IV група крові (I A I B) у людини формується при взаємодії генів I A і I B . Окремо ген I A визначає II групу крові, а I B - III групу крові.

При наддомінуванняу домінантного алелю в гетерозиготному стані відзначається сильніший прояв ознаки, ніж у гомозиготному.

Взаємодія неалельних генів

На одну ознаку організму часто можуть впливати кілька пар неалельних генів.

Взаємодія неалельних генів відбувається за типом:

. комплементарності;

. епістазу;

. полімерії.

Комплементарне дія проявляється за одночасної присутності в генотипі організмів двох домінантних неалельних генів. Кожен із домінантних генів може виявлятися самостійно, якщо інший перебуває в рецесивному стані, але їхня спільна присутність у домінантному стані в зиготі обумовлює новий стан ознаки.

приклад. Схрещували два сорти запашного горошку з білими квітками. Усі гібриди першого покоління мали червоні квіти. Забарвлення квіток залежить від двох взаємодіючих генів А та В.

Білки (ферменти), синтезовані на основі генів А і В, каталізують біохімічні реакції, що призводять до прояву ознаки (червоне забарвлення квіток).

Епістаз- взаємодія, при якій один із домінантних або рецесивних неалельних генів пригнічує дію іншого неалельного гена. Ген, який пригнічує дію іншого, називають епістатичним геном або супресором. Пригнічений ген називають гіпостатичним. Епістаз буває домінантним та рецесивним.

Домінантний епістаз. Прикладом домінантного епістазу може бути спадкування забарвлення оперення курей. Домінантний ген відповідає за забарвлення оперення. Домінантний неалельний ген I пригнічує розвиток забарвлення оперення. Внаслідок цього кури, що мають ген С у генотипі, у присутності гена I мають біле оперення: IICC; IiCC; IiCc; Iicc. Кури з генотипом iicc також будуть білими, тому що ці гени перебувають у рецесивному стані. Оперення курей із генотипом iiCC, iiCc буде пофарбовано. Біле забарвлення оперення обумовлено присутністю рецесивного алелю гена i або наявністю гена подавлювача забарвлення I. В основі взаємодії генів лежать біохімічні зв'язки між білками-ферментами, що кодуються епістатичними генами.

Рецесивний епістаз. Рецесивним епістазом пояснюється бомбейський феномен – незвичайне успадкування антигенів системи груп крові АВ0. Відомі 4 групи крові.

У сім'ї жінки з І групою крові (I 0 I 0) від чоловіка з II групою крові (I A I A) народилася дитина з IV групою крові (I A I B), що неможливо. Виявилося, що жінка успадкувала від матері ген I B від батька ген I 0 . Проявив дію тільки ген I 0 тому

вважалося, що жінка має І групу крові. Ген I B був пригнічений рецесивним геном х, який перебував у гомозиготному стані – хх.

У дитини цієї жінки пригнічений ген I B виявив свою дію. Дитина мала IV групу крові I A I B .

Полімернедія генів пов'язана з тим, що кілька неаллельних генів можуть відповідати за ту саму ознаку, посилюючи його прояв. Ознаки, які від полімерних генів, відносять до кількісним. Гени, відповідальні розвиток кількісних ознак, дають сумарний ефект. Наприклад, за пігментацію шкіри у людини відповідають полімерні неалельні гени S1 і S2. У присутності домінантних алелів цих генів синтезується багато пігменту, у присутності рецесивних – мало. Інтенсивність фарбування шкіри залежить від кількості пігменту, що визначається кількістю домінантних генів.

Від шлюбу між мулатами S1s1S2s2 народжуються діти з пігментацією шкіри від світлої до темної, але ймовірність народження дитини з білим і чорним кольором шкіри дорівнює 1/16.

Багато ознак успадковуються за принципом полімерії.

Запитання для самоконтролю

1. Що таке множинні алелі?

2. Які гени відповідають за групи крові у людини?

3. Які групи крові є у людини?

4. Які зв'язки існують між геном та ознакою?

5. Як взаємодіють аллельні гени?

6. Як взаємодіють неалельні гени?

7. Як можна пояснити комплементарну дію гена?

8. Як можна пояснити епістаз?

9. Як можна пояснити полімерну дію гена?

Ключові слова теми «Множинні алелі та взаємодія генів»

алелізм алель антигени шлюб

взаємодія

генотип

гібрид

горох

горошок

група крові

дія

діти

домінування

жінка

заміна

кодомінантність

кодомінування

шкіра

кури

матір

молекула

мулат

мутація

наявність

успадкування

нуклеотиди

забарвлення

оперення

основа

ставлення

пігмент

пігментація

плейотропія

подавлювач

покоління

полімерія

ознака

приклад

присутність

прояв

розвиток

реакції

дитина

результат

наддомінування зв'язок

синтез білка система

схрещування

стан

ступінь

втрата

феномен

ферменти

колір

квіти

людина

Спадкування – це процес передачі генетичної інформації серед поколінь.

Наслідувані ознаки можуть бути якісними (моногенними) та кількісними (полігенними). Якісні ознаки представлені у популяції, як правило, невеликою кількістю взаємовиключних варіантів. Наприклад, жовтий або зелений колір насіння гороху, сірий або чорний колір тіла у мух дрозофіл, світлий або темний колір очей у людини, нормальна згортання крові або гемофілія. Якісні ознаки успадковуються за законами Менделя (признаки, що менделюють).

Кількісні ознаки представлені у популяції безліччю альтернативних варіантів. До кількісних відносяться такі ознаки, як ріст, пігментація шкіри, розумові здібності у людини, несучість у курей, вміст цукру в коренеплодах цукрових буряків і т. д. Спадкування полігенних ознак загалом не підпорядковується законам Менделя.

Залежно від локалізації гена в хромосомі та взаємодії алельних генів розрізняють кілька варіантів моногенного успадкування ознак.

1. Аутосомний тип наслідування. Розрізняють домінантний, рецесивний та кодомінантний аутосомний тип успадкування.

2. Зчеплений зі статевими хромосомами (зі підлогою) тип успадкування. Розрізняють Х-зчеплене (домінантне або рецесивне) успадкування та Y-зчеплене успадкування.

Мендель вивчав успадкування кольору насіння гороху, схрещуючи рослини з жовтим і зеленим насінням, і сформулював на основі своїх спостережень закономірності, названі згодом на його честь.

Перший закон Менделя

Закон одноманітності гібридів першого покоління або закон домінування. Відповідно до цього закону, при моногібридному схрещуванні гомозиготних за альтернативними ознаками особин потомство першого гібридного покоління однаково генотип і фенотип.

Другий закон Менделя

Закон розщеплення. Він говорить: після схрещування нащадків F1 двох гомозиготних батьків у поколінні F2 спостерігалося розщеплення потомства за фенотипом щодо 3:1 у разі повного домінування та 1:2:1 при неповному домінуванні.

Застосовувані Менделем прийоми стали основою нового методу вивчення успадкування – гібридологічного.

Гібридологічний аналіз – це постановка системи схрещувань, що дозволяють виявити закономірності успадкування ознак.

Умови проведення гібридологічного аналізу:

1) батьківські особи повинні бути одного виду і розмножуватися статевим способом (інакше схрещування просто неможливе);

2) батьківські особи повинні бути гомозиготними за ознаками, що вивчаються;

3) батьківські особи повинні відрізнятися за ознаками, що вивчаються;

4) батьківські особини схрещують між собою один раз для отримання гібридів першого покоління F1, які потім схрещують між собою для отримання гібридів другого покоління F2;

5) необхідно проведення суворого обліку числа особин першого та другого покоління, що мають досліджувану ознаку.

Дигібридне схрещування - це схрещування батьківських особин, що розрізняються по двох парах альтернативних ознак і, відповідно, по двох парах алельних генів.

Полігібридне схрещування - це схрещування особин, що розрізняються за кількома парами альтернативних ознак і, відповідно, за кількома парами алельних генів.

Георг Мендель схрещував рослини гороху, що відрізняються за забарвленням насіння (жовте та зелене) та за характером поверхні насіння (гладке та зморшкувате). Схрещуючи чисті лінії гороху з жовтим гладким насінням з чистими лініями, що мають зелене зморшкувате насіння, він отримав гібриди першого покоління з жовтим гладким насінням (домінантні ознаки). Потім Мендель схрестив гібриди першого покоління між собою і отримав чотири фенотипові класи у співвідношенні 9: 3: 3: 1, тобто в результаті у другому поколінні з'явилося два нових поєднання ознак: жовті зморшкуваті та зелені гладкі. Для кожної пари ознак відзначалося відношення 3: 1, характерне для моногібридного схрещування: у другому поколінні вийшло 3/4 гладкого і 1/4 зморшкуватого насіння і 3/4 жовтого і 1/4 зеленого насіння. Отже, дві пари ознак поєднуються у гібридів першого покоління, а потім поділяються і стають незалежними одна від одної.

На основі цих спостережень було сформульовано третій закон Менделя.

Третій закон Менделя

Закон про незалежне спадкування: розщеплення за кожною парою ознак іде незалежно від інших пар ознак. У чистому вигляді цей закон справедливий тільки для генів, локалізованих у різних хромосомах, і частково дотримується для генів, розташованих в одній хромосомі, але на значній відстані один від одного.

Досліди Менделя лягли основою нової науки – генетики. Генетика – це наука, що вивчає спадковість та мінливість.

Успіху досліджень Менделя сприяли такі умови:

1. Вдалий вибір об'єкта дослідження – гороху. Коли Менделю запропонували повторити свої спостереження на ястру-бінку, цьому всюдисущому бур'янові, він не зміг цього зробити.

2. Проведення аналізу успадкування окремих пар ознак у потомстві схрещуваних рослин, що відрізняються за однією, двома або трьома парами альтернативних ознак. Вівся облік окремо за кожною парою цих ознак після кожного схрещування.

3. Мендель як зафіксував отримані результати, а й провів їх математичний аналіз.

Мендель сформулював також закон чистоти гамет, згідно з яким гамета чиста від другого аллельного гена (альтернативної ознаки), тобто ген дискретний і не поєднується з іншими генами.

При моногібридному схрещуванні у разі повного домінування у гетерозиготних гібридів першого покоління проявляється лише домінантний аллель, проте рецесивний аллель не втрачається і не змішується з домінантним. Серед гібридів другого покоління і рецесивний, і домінантний аллель може проявитися у своєму чистому вигляді, тобто в гомозиготному стані. У результаті гамети, утворені такою гетерозиготою, є чистими, т. е. гамета А містить нічого від алелі а, гамета а – чиста від А.

На клітинному рівні основою дискретності алелів є їх локалізація у різних хромосомах кожної гомологічної пари, а дискретності генів – їх розташування у різних локусах хромосом.

При взаємодії аллельних генів можливі різні варіанти прояву ознаки. Якщо алелі перебувають у гомозиготному стані, то розвивається відповідний алелю варіант ознаки. У разі гетерозиготності розвиток ознаки залежатиме від конкретного виду взаємодії алельних генів.

Повне домінування

Це такий вид взаємодії алельних генів, при якому прояв одного з алелів (А) не залежить від наявності в генотипі особини іншого алелю (А1) і гетерозиготи АА1 фенотипно не відрізняються від гомозигот по даному алелю (АА).

У гетерозиготному генотипі АА1 алель А є домінантним. Присутність алелі А1 ніяк фенотипно не проявляється, тому він постає як рецесивний.

Неповне домінування

Зазначається у випадках, коли фенотип гетерозигот СС1 відрізняється від фенотипу гомозигот СС і С1С1 проміжним ступенем прояву ознаки, тобто аллель, що відповідає за формування нормальної ознаки, перебуваючи в подвійній дозі у гомозиготи СС, виявляється сильніше, ніж в один . Можливі у своїй генотипи відрізняються експресивністю, т. е. ступенем вираженості ознаки.

Кодомінування

Це такий тип взаємодії алельних генів, у якому кожен з алелей виявляє свою дію. В результаті формується проміжний варіант ознаки, новий у порівнянні з варіантами, що формуються кожним алелем окремо.

Межальна комплементація

Це рідкісний вид взаємодії алельних генів, при якому у організму, гетерозиготного за двома мутантними алелями гена М (М1М11), можливе формування нормальної ознаки М. Наприклад, ген М відповідає за синтез білка, що має четвертинну структуру і складається з декількох однакових поліпептидних ланцюгів. Мутантний аллель М1 викликає синтез зміненого пептиду М1, а мутантний аллель М11 визначає синтез іншого, але теж ненормального поліпептидного ланцюга. Взаємодія таких змінених пептидів та компенсація змінених ділянок при формуванні четвертинної структури в окремих випадках може призвести до появи білка з нормальними властивостями.

Наслідування груп крові системи АВО у людини має деякі особливості. Формування I, II та III груп крові відбувається за таким типом взаємодії алельних генів, як домінування. Генотипи, що містять алель IA в гомозиготному стані, або в поєднанні з алелем IO, визначають формування людини другої (А) групи крові. Той самий принцип лежить в основі формування третьої (В) групи крові, тобто алелі IA і IB виступають як домінантні стосовно алелю IO, в гомозиготному стані формує IOIO першу (О) групу крові. Формування четвертої (АВ) групи крові йде шляхом кодомінування. Алелі IA та IB, що окремо формують відповідно другу та третю групу крові, у гетерозиготному стані визначають IAIB (четверту) групу крові.