Цитологические основы наследственности вывод. История развития и основные достижения современной генетики - реферат

Строение клетки . После того как был сконструирован микроскоп учёные установили, что все организмы растений и животных состоят из мельчайших частиц- клеток. Клетка является элементарной единицей строение всех живых организмов. Данные микроскопических исследований показывают, что каждая клетка содержит много органоидов которые выполняют разнообразные функции. Схема строения животной клетки показана на рисунке 1.

Снаружи клетка покрыта оболочкой или мембраной. Клеточная оболочка состоит из трёх слоёв: белки, липиды, белки, а у растительных клеток есть ещё слой из клетчатки. В оболочке клеток имеются поры, через которые осуществляется связь клетки с окружающей средой. Установлено, что клеточные мембраны обладают дифференцированной проницательностью, одни вещества пропускают, другие - нет. Клеточные мембраны придают клетке определённую форму, выполняют защитную, питательную и выделительную функции. Наиболее характерным процессом для мембран является активный транспорт веществ. Этот транспорт осуществляется с помощью белков, которой переносят различные вещества с одной стороны мембраны на другую. Под оболочкой клетки находиться гелеобразное вещество – цитоплазма, в которой располагаются органоиды: ядро, эндоплазматическая сеть, рибосомы, митохондрии, комплекс Гольджи, лизосомы, клеточный центр, а в клетках растений – также и пластиды.

В большинстве случаев ядро имеет шаровидную или овальную форму и располагается в центре клетки. Оно служит важным регулирующим центром клетки, так как в нём расположены хромосомы, определяющие признаки данного организма, и управляет многими внутриклеточными процессами. В ядре находятся сферические тельца, называемые ядрышками. Они исчезают, когда клетка готовится к делению. Предполагают, что ядрышки участвуют в синтезе рибонуклеиновых кислот.

Внутреннюю часть клетки заполняет гелеобразное вещество, которое называется цитоплазмой. Цитоплазма представляет собой сложный лабиринт из мембран, образующих эндоплазматическую сеть. Существуют два типа эндоплазматической сети: гранулярная и агранулярная. На поверхности гранулярной сети находится много рибонуклеопротеидных частиц, называемых рибосомами. Эндоплазматическая сеть увеличивает обменную поверхность клетки. По её канальцам происходит транспорт веществ внутри клетки.

Рибосомы – мелкие частицы, находящиеся в клетке как в свободном состоянии, так и прикрепленные к наружной поверхности каналов эндоплазматической сети. Они являются чистыми рибонуклеопротеидами, так как состоят только из РНК и белка. В рибосомах бактерий содержится 60-64% РНК, в рибосомах млекопитающих – 40-45%.

Каждая рибосома состоит из двух сферических субъединиц, неравных по величине и химическому составу. В рибосомах происходит биосинтез белка. Количество рибосом в клетке непостоянно и зависит от интенсивности синтеза белка.

Все живые клетки содержат митохондрии. Это небольшие тельца размером 0,2 – 5 мкм, имеющие сферическую или палочковидную форму. В клетке их может быть от несколько штук до тысячи и более. Митохондрии выполняют энергетическую функцию, поэтому они сосредоточены в той части клетки где обмен веществ наиболее интенсивен. В них синтезируется аденозинтрифосфорная кислота (АТФ), необходимая для энергетических затрат клетки.

Митохондрии имеют внутреннюю внешнюю мембраны. Внутренняя мембрана образует складки, называемые кристами. В химическом отношении митохондрии включают в себя липопротеидный комплекс. В их составе содержится также много дыхательных ферментов: оксидаза, цитохромоксидаза и др.

В составе почти всех клеток имеется комплекс Гольджи. Он представляет собой сеть канальцев, выстланных мембранами. Обычно он расположен около ядра и окружает центриоли. Комплекс Гольджи служит местом временного хранения веществ, вырабатываемых в гранулярной эндоплазматической сети.

Лизосомы – группа внутриклеточных органелл, встречающихся в клетках животных. Они представляют собой ограниченные мембранами тельца, которые содержат разнообразные ферменты, способные гидролизовать макромолекулярные компоненты клетки.

Для цитоплазмы растительных клеток характерно присутствие пластид, которые осуществляют фотосинтез, синтез крахмала и пигментов. По окраске и выполняемой функции пластиды разделяются на три группы: лейкопласты, хлоропласты и хромопласты. Пластиды размножаются путём прямого деления. Для генетиков пластиды представляют объект тщательного изучения, так как они содержат ДНК и принимают участие в передаче наследственной информации.

Строение и типы хромосом. Главными органоидами клетки, локализованными в ядре и отвечающими за хранение и передачу наследственной информации, являются хромосомы. Своё название эти органоиды получили от греческого слова хром, что в переводе означает цвет. Это указывает на интенсивное поглощение хромосомами красителей. Хромосомы можно видеть под микроскопом только в период деления клетки. Наиболее удачное время для наблюдения за хромосомами это метафаза. У большинства организмов хромосомы имеют продолговатую форму и длину от 1 до 30 мкм.

При микроскопическом анализе хромосом видны различия в их форме и величине. Каждая хромосома имеет своё индивидуальное строение. Вместе с тем можно заметить, что хромосомы имеют общие морфологические признаки. Схема строения хромосомы показана на рисунке.

Хромосома имеет продолговатые участки – плечи или теломеры, которые разделены центромерой. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку, которая отделяет от хромосомы небольшой участок, называемый спутником. По положению центромеры хромосомы разделяют на четыре типа: метацентрики, субметацентрики, акроцентрики и телоцентрики.

К метацентрикам относят хромосомы, у которых центромера расположена по середине. Хромосомы, у которых одно плечо значительно длиннее другого, называют субметацентриками. К акроцентрическому типу относят хромосомы, у которых одно плечо длинное, а другое представлено небольшим зачатком. Телоцентрические хромосомы имеют только одно плечо. Точно определить тип хромосомы можно по величине плечевого индекса, который вычисляют путём деления длины длинного плеча на короткое.

Длинное плечо

Плечевой индекс (П.И.) = ----------------------

Короткое плечо

К метацентрикам относят хромосомы с величиной плечевого индекса

1 - 1,9, к субметацентрикам – 2 – 4,9, к акроцентрикам – 5 и более. Для телоцентрических хромосом плечевой индекс не вычисляют, так как они имеют только одно плечо. Расположение центромеры и величина плечевого индекса служат одним из критериев классификации и идентификации хромосом.

Химический анализ хромосом показал, что в их состав входят белки сложного состава типа гистонов и протаминов и ДНК. Причём ДНК в составе хромосом находится в спирализованном состоянии в виде хроматид.

При окрашивании хромосом установлено, что они окрашиваются по всей длине не одинаково. Наблюдаются светлые и тёмные участки. Тёмно-окрашенные участки хромосом были названы гетерохроматиновыми, а светлоокрашенные – эухроматиновыми. Предполагают, что тёмноокрашенные участки – это неактивные участки где ДНК плотно спирализована.

В настоящее время разработано много методов дифференцированного окрашивания хромосом: G, C, Q, NOR и др. При дифференцированном окрашивании каждая хромосома приобретает свой специфический рисунок – чередование светлых и тёмных полос, отражающих различную функциональную активность отдельных участков хромосом. С помощью дифференцированного окрашивания можно не только идентифицировать хромосомы, но и обнаруживать различные нарушения в их строении.

В соматических клетках всех организмов содержится двойной или диплоидный набор хромосом (2n). Половые же клетки имеют одинарный или гаплоидный набор хромосом (n). Одинарный набор хромосом называется геномом.

Набор хромосом соматической клетки, свойственный данному виду организмов, называют кариотипом . Причём кариотип характеризуется не только числом хромосом, но и их формой, наличием полос при дифферен-

цированном окрашивании и другими признаками.

Кариотипы человека и других организмов

Человек 46 Кролик 44

Крупный рогатый скот 60 Осёл 62

Лошадь 64 Кошка 36

Свинья 38 Куры 78 (77)

Овца 54 Гуси 82 (81)

Собака 78 Дрозофила 8

Среди всех хромосом различают пары аутосом, одинаковых для мужских и женских особей, и одну пару половых хромосом, различающихся у мужских и женских организмов. Половые хромосомы женских особей млекопитающих обозначают буквами ХХ, а мужских ХY.

Деление клеток (митоз, мейоз). В основе роста и дифференцировки органов и тканей животных лежит размножение клеток путём их деления. Основным типом деления соматических клеток является митоз. Для митоза характерно строгое распределение генетической информации в дочерне клетки.

Схема митоза выглядит следующим образом:

2n - материнская клетка

2n 2n – две дочерние клетки

Промежуток от одного клеточного деления к другому называется клеточным циклом. Клеточный цикл состоит из интерфазы и собственно митоза. В период интерфазы, а она по продолжительности во много раз длиннее митоза, клетка активно выполняет жизненные функции, типичные для неё. В интерфазе выделяют три периода: предсинтетический (G1), синтетический (S) и постсинтетический (G2). В предсинтетическом периоде в клетке происходит активный синтез белка и других веществ, необходимых для образования клеточных структур и последующего деления. В S – периоде синтезируется ДНК и происходит формирование второй хроматиды. Таким образом, в митоз клетка вступает с удвоенным числом хромосом. В постсинтетическом периоде активность жизненных процессов в клетке снижается, клетка готовится к делению.

Вслед за интерфазой начинается деление клетки – митоз. Большинство учёных митоз разделяют на четыре фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

Профаза. Эта фаза характеризуется постепенным уплотнением и спирализацией хромосом, в результате чего они становятся различимы под микроскопом, образуя нитевидные структуры. Видно, что каждая хромосома состоит из двух копий, расположенных рядом друг с другом и соеди-

нённых центромерой. Эти копии, пока они не разошлись, называются сестринскими хроматидами. Другим характерным событием профазы являются постепенное исчезновение ядрышка и разрушение оболочки ядра. Центриоли к концу профазы обычно расходятся к полюсам клетки. Под микроскопом в эту фазу видна сетчатая структура ядра.

Метафаза. У большинства организмов в этой фазе ядерная оболочка уже исчезла и хромосомы в сформированном виде находятся в цитоплазме. Центромеры хромосом прикрепляются нитями веретена деления к центриолям клетки. В эту фазу хромосомы собираются в плоскости, расположенной в области экватора клетки. Эта фаза митоза наиболее удобна для наблюдения и изучения хромосом.

Анафаза. Обычно это короткая стадия митоза. В эту фазу каждая центромера делится пополам. В результате сокращения нитей веретена дочерние хроматиды расходятся к полюсам клетки.

Телофаза. В этой фазе два набора хромосом группируется у противоположных полюсов клетки. Здесь они начинают раскручиваться и удлиняться, приобретая форму интерфазных хромосом. Вокруг каждого набора хромосом образуется ядерная мембрана и вновь возникают ядрышки. К концу телофазы делится цитоплазма и образуются две дочерние клетки с диплоидным набором хромосом.

Продолжительность митоза зависит от типа тканей, физиологического состояния организма и внешних факторов. Например, установлено, что во время покоя и сна животных митотическая активность различных тканей значительно выше, чем в период бодрствования.

Длительность митоза может составлять от нескольких минут до часа и более. При изучении митоза в культуре клеток человека установлено, что в среднем продолжительность фаз митоза следующая: профаза длится 60% времени, метафаза – 5%, анафаза – 5% и телофаза 30%.

Таким образом, в результате митоза из одной материнской клетки возникают две дочерние, содержащие такой же набор хромосом, как у исходной клетки. Основное биологическое значение митоза состоит в точном распределении хромосом между дочерними клетками; тем самым сохраняется преемственность хромосомного набора в ряде клеточных поколений и полноценность генетической информации каждой клетки, что необходимо для осуществления общих и специфических функций живого организма.

Мейоз – это два последовательных деления ядра, которые приводят к образованию половых клеток. Во время мейоза каждая клетка делится дважды, в то время как хромосомы удваиваются лишь один раз, в результате чего число хромосом в половых клетках оказываются вдвое меньше их числа в исходной клетке. Схема мейоза выглядит следующим образом.

2n - соматическая клетка

Редукционное деление

Эквационное деление

n n n n - половые клетки

Первое деление мейоза, которое приводит к уменьшению числа хромосом в два раза, называется редукционным, второе деление, в результате чего число хромосом не изменяется, - эквационным. Предшествующая мейозу интерфаза полностью аналогична митотической интерфазе. В ней происходит синтез ДНК и удвоение хромосом.

Редукционное деление начинается с профазы 1, которая подразделяется на пять стадий: лептонемы, зигонемы, пахинемы, диплонемы и диакинеза. В стадии лептонемы хромосомы представляют тонкие нити. Они еще деспирализованы и в 2-5 раз длиннее метафазных. Под микроскопом можно видеть, что они состоят из двух хроматид, соединенных центромерой.

На стадии зигонемы гомологичные хромосомы коньюгируют, т. е. соединяются друг с другом наподобие застёжки « молния ». Такое соединение гомологичных хромосом называется синапсом. Это важное генетическое событие, поскольку оно даёт возможность обмена участками между гомологичными хромосомами. На этой стадии под микроскопом можно видеть, что каждая хромосома состоит из двух нитей, а в комплексе образуется бивалент их четырёх хроматид. Далее на стадии пахинемы происходит утолщение хромосом, так что становятся хорошо различимы сестринские хроматиды.

На стадии диплонемы две гомологичные хромосомы почти расходятся, однако сестринские хроматиды остаются соединёнными общей центромерой. Кроме того, у гомологичных хромосом остаются одна или несколько зон контакта, которые называются хиазмами. Каждая хроматида может образовывать хиазмы с любой из хроматид гомологичной хромосомы, так что хиазмами могут быть связаны две, три или все четыре хроматиды бивалента. Число хиазм в биваленте может быть различным, но обычно не более двух - трех. Наличие хиазм свидетельствует о том, что между хроматидами происходит кроссинговер (т.е. обмен участками).

Диакенез характеризуется максимальным утолщением и спирализацией хромосом, принимающих форму коротких толстых палочек. У большинства организмов на этой стадии хиазмы перемещаются в направлении от центромер к концам хромосом и исчезают. После завершения диакенеза ядерная мембрана и ядрыщки растворяются.

После завершения профазы 1 наступает метафаза 1. В эту фазу биваленты располагают в плоскости экватора центромерами к противоположным полюсам. В анафазе 1 начинается расхождение гомологичных хромосом к противоположным полюсам, которое носит случайный характер. В телофазе 1 хромосомы достигают полюсов клетки. Вокруг них формируется ядерная оболочка и начинается деление цитоплазмы. Таким образом, в результате редукционного деления из одной клетки с диплоидным набором хромосом образуют две клетки с гаплоидным числом хромосом.

Между первой и второй стадиями мейоза имеется непродолжительный период покоя- интеркенез, во время которого не происходит синтез

ДНК и удвоения хромосом.

Эквационное деление происходит по типу митоза. Профаза 2 часто проходит очень быстро. В метафазе 2 хромосомы прикрепляются центромерами к нитям веретена и располагаются в плоскости экватора. К началу анафазы 2 каждая центромера делится и сестринские хроматиды таким образом становятся хромосомами, расходящимися затем к противоположным полюсам. Телофаза 2 завершается образованием ядерной оболочки вокруг каждого из двух гаплоидных ядер.

Таким образом, в результате двух мейотических делений из одной клетки с диплоидным набором хромосом образуются четыре клетки с гаплоидным набором. Случайный характер распределения хромосом и обмен их участками в результате кроссинговера позволяет создать новые комбинации наследственного материала в половых клетках. Кроме этого, мейоз обеспечивает поддержание постоянства числа хромосом в смежных поколених организмов.

Образование половых клеток и оплодотворение. У живых организмов размножение происходит в основном половым путём. Начало новому организму дают половые клетки – гаметы. Мужские половые клетки – сперматозоиды образуются в семенниках, а женские яйцеклетки – в яичниках. Половые клетки образуются из соматических в результате сложных процессов в мейозе. Процесс образования мужских половых клеток называется сперматогенезом, а женские – оогенезом.

Соматическая клетка, из которой образуются женские половые клетки, называется сперматоцитом первого порядка. В результате редукционного деления из него формируются два сперматоцита второго порядка с гаплоидным числом хромосом. Далее происходит эквационное деление, в результате которого каждый сперматоцит первого порядка делится с образованием двух клеток. Таким образом, в результате двух делений образуются четыре сперматида, которые в процессе формирования превращаются в полноценные сперматозоиды.

Сперматозоиды состоят из головки, шейки и хвоста. Головка содержит ядро и очень небольшое количество цитоплазмы. Сперматозоиды способны передвигаться в половых путях самки. Эти клетки образуются в придатках семенников непрерывно в течении всей жизни животного, начиная с момента полового созревания.

Яйцеклетка образуется из ооцитов первого порядка в процессе мейоза. При первом деления из ооцита образуются две гаплоидные клетки – ооцит второго порядка и полярное тельце. Причём эти клетки не равноценны. Ооцит второго порядка намного крупнее, так как эта клетка содержит почти всю цитоплазму материнской клетки. Полярное тельце включает хромосомы и очень небольшое количество цитоплазмы. Далее ооцит второго порядка делится, образуя крупную клетку, - оотид и полярное тельце. Полярное тельце полученное при первом делении также делится. Оотид в процессе формирования и созревания превращается в полноценную яйцеклетку, а полярные тельца в дальнейшем развитии не участвуют.

Таким образом, в результате двух последовательных делений из ооцита первого порядка образуется одна полноценная яйцеклетка с гаплоидным набором хромосом и три полярных тельца. Образование яйцеклеток у самок животных происходит при их половом созревании и протекает циклично.

Половые клетки участвуют в процессе оплодотворения. Оплодотворение – это слияние мужских и женских половых клеток, в результате чего восстанавливается диплоидный набор хромосом и начинается развитие нового организма.

Процесс оплодотворения видоспецифичный или избирательный. Это значит, что в норме яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом своего вида. Это закреплено процессом эволюции и не допускает смешения видов в природе. Кроме этого, оплодотворение носит случайный характер, т. е. яйцеклетка может быть оплодотворена любым из попавших в половые пути самки сперматозоидом.

Как исключение, в природе иногда наблюдается развитие организмов без оплодотворения. Это явление получило название партеногенеза. При партеногенезе получают потомство, полностью похожим на родительский организм. Различают две формы партеногенеза – андрогенез и гиногенез. При андрогенезе получают особей только мужского пола, при гиногенезе – женского. Используя явление партеногенеза Астаурову удалось решить проблему регуляции пола у тутового шелкопряда. В природе партеногенез встречается у низших форм (ракообразные, перепончатокрылые и др.), а из высших это явление обнаружено у птиц (индейки).

Конец работы -

Эта тема принадлежит разделу:

Предмет, методы и история развития генетики. Значение генетики для практики

Министерство сельского хозяйства российской.. федерации..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Наука, изучающая явления наследственности и изменчивости с использованием генетических и цитологических методов, называется цитогенетикой . Объектом цитогенетических исследований является клетка и в особенности хромосомы, их морфология и химический состав. Изучение материальных основ наследственности мы начнем с митоза и мейоза, сложных делений клетки, в процессе которых можно изучить строение и поведение хромосом.

ДЕЛЕНИЕ КЛЕТОК

Митоз

Митоз это непрямое деление соматических клеток, состоящее из деления ядра (кариокенез) и деления цитоплазмы (цитокенез). В результате митоза из одной материнской клетки образуются две дочерние клетки, получающие одинаковое число хромосом. Следовательно, наследственный материал между дочерними клетками распределяется поровну.

Цель занятия . Ознакомиться с делением клетки, изучить и зарисовать фазы митоза и процессы, происходящие в них.

Материал и оборудование. Таблица и слайды, иллюстрирующие фазы и стадии митоза. Готовые препараты со срезами корешков лука и микроскопы.

Методика приготовления препарата. Для изучения митоза несложно приготовить препарат из корешка лука. Для этого корешок лука помещают в тигелек с красителем (ацетоорсеин или кармин) и нагревают. После окрашивания корешки переносят на предметное стекло в каплю 45% уксусной кислоты и, накрыв покровным стеклом, раздавливают. Далее препарат рассматривают под микроскопом при увеличении 7х40 (рис.1.).

Рис.1 Митоз в клетках корешка лука

Фазы митоза в клетках корешка лука. А-интерфаза, Б-Д – профаза, Е-Ж – метафаза, З-И – анафаза, К-М –телофаза.

Несмотря на то, что митотическое деление представляет непрерывный процесс, где каждая стадия незаметно переходит в другую, для удобства изучения можно выделить 4 фазы (профазу, метафазу, анафазу и телофазу).

Между двумя клеточными делениями - в интерфазе, которая по продолжительности намного длиннее митоза происходят сложные процессы, обеспечивающие жизнедеятельность клетки. В предсинтетической стадии – G 1 накапливаются нуклеотиды, аминокислоты, ферменты и др. вещества, в синтетической фазе - S происходит синтез ДНК и удвоение хромосом, в постсинтетической фазе - G 2 затормаживаются процессы, обеспечивающие жизнедеятельность клетки и она готовится к делению. Таким образом,в интерфазе каждая хромосома синтезирует и формирует свою точную копию из материала клеточного ядра. Интерфазные хромосомы в конце периода G 2 состоят из отдельных нитей, каждая из которых подвергается спирализации самостоятельно. Они лежат так близко, что кажутся единой структурой.

Профаза - первая фаза митоза. Ядро увеличивается в размерах, появляются тонкие нити хромосом, которые постепенно укорачиваются и утолщаются. Хроматиды остаются соединенные вместе при помощи центромер. Центриоли делятся и отходят к полюсам клетки. Ядерная оболочка начинает разрушаться и к концу профазы исчезает.

Метафаза . Хромосомы располагаются в плоскости экватора, образуя метафазную пластинку. Нити веретена связывают центромеры хромосом с полюсами клетки. Стадия метафазы наиболее удобное время для наблюдения за хромосомами.

Анафаза . Центромеры скрепляющие две хроматиды, делятся, хроматиды разъединиются, нити веретена деления сокращаются и подтягивают хромосомы к полюсам клетки. Хроматиды с этого момента называют дочерними хромосомами.

Телофаза . Хромосомы достигают полюсов здесь они деспирализуются и утрачивают видимую индивидуальность. Вокруг отошедших к полюсам хромосом формируется ядерная оболочка. Телофаза завершается делением цитоплазмы - цитокенезом.

Mейоз

Мейоз - сложное деление, которое происходит только у высших организмов, размножающихся половым путем, и связано с процессом развития и образования половых клеток.

Мейоз состоит из двух последовательных делений ядра: первое деление - редукционное , в результате которого число хромосом уменьшается в два раза и второе - эквационное сохраняющее число хромосом без изменения. Первое деление мейоза - редукционное, начинается с профазы 1 , состоящей из пяти стадий: лептонемы, зигонемы, пахинемы, диплонемы и диакенеза. Схема мейоза показана на рис. 2.

Рис.2. Схема мейоза

На стадии лептонемы (тонких нитей) хромосомы имеют вид тонких однородных нитей. При большом увеличении можно видеть, что в этой стадии хромосомы состоят из двух хромотид, соединенных центромерой.

На стадии зигонемы (парных нитей) гомологичные хромосомы начинают соединяться по всей длине (коньюгировать).

На стадии пахинемы (толстых нитей) происходит спирализация хромосом, в результате чего они утолщаются и укорачиваются. Соединенные в пары хромосомы называются бивалентами. Они состоят их четырех хроматид.

На стадии диплонемы (двойных нитей) обнаруживается произошедший ранее обмен участками между гомологичными хроматидами в виде перекрещивания гомологичных хроматид. Такие перекрещивания называются хиазмами . Обмен гомологичных хромосом участками называют кроссинговером . В результате кроссинговера происходит рекомбинация генов. В диплонеме хромосомы начинают отталкиваться друг от друга.

На стадии диакенеза хромосомы еще больше укорачиваются и утолщаются. При переходе от стадии профазы к метафазе наблюдается разрушение оболочки ядра, исчезновение ядрышек и формирование ахроматинового веретена.

В метафазе 1 биваленты расположены в плоскости экватора, причем их вдвое меньше диплоидного числа хромосом. В отличие от митоза центромеры хромосом не делятся.

В анафазе 1 редукционного деления к противоположным полюсам расходятся не хромотиды, а целые хромосомы, что приводит к уменьшению их числа в дочерних клетках в два раза. Хромосомы дочерних ядер состоят из качественно различных хроматид, которые образовались в результате кроссинговера.

Телофаза 1. Хромосомы концентрируются на полюсах и деспирали-зируются. Происходит формирование ядер, нити веретена исчезают. Далее происходит цитокенез и в итоге формируются две клетки с гаплоидным набором хромосом.

После очень короткой интерфазы в которой не происходит удвоения хромосом сразу начинается эквационное деление, которое проходит по типу митоза.

Профаза 2 характеризуется исчезновением ядрышек, ядерной оболочки и образованием веретена деления.

Во время метафазы 2 гаплоидные хромосомы, состоящие из двух хроматид, выстраиваются центромерами в плоскости экватора.

В анафазе 2 происходит продольное деление центромер. К противо-положным полюсам клетки расходятся качественно различные хромосомы.

В телофазе 2 образуются ядра, содержащие гаплоидный набор хромосом.

В процессе мейоза происходит три важных явления отличающих мейоз от митоза:

Уменьшение числа хромосом вдвое (вместо диплоидного набора - гаплоидный). В процессе оплодотворения в зиготе восстанавливается диплоидный набор хромосом, характерный для соматических клеток.

Образование клеток с различными комбинациями отцовских и материнских хромосом.

Возникновение новых типов хромосом, сочетающих гены родителей в новых комбинациях в результате кроссинговера.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru

Министерство образования

Ивановская государственная сельскохозяйственная академия

РЕФЕРАТ

На тему: «Цитологические основы наследственности»

Выполнил: студент 2 курса

3 группы факультета

ветеринарной медицины и

биотехнологии в животноводстве.

Спец. «Зоотехния»

Выполнил:Власов. В.

Проверил: Крутов Е.К.

Иваново 2006

Цитологические основы наследственности

клетка наследственность хромосома кариотип

Основной единицей живого является клетка. Она имеет вес свойства живого, то есть, способна размножаться, видоизменяться и реагировать на раздражения. Более мелкие единицы материи этих свойств не проявляют. Р. Вирхов писал: «Клетка есть последний морфологический элемент всех живых тел, и мы не имеем права искать настоящей жизнедеятельности вне нее»

Среди живых организмов встречаются два типа организации клеток: прокариотическая клетка (у прокариот -- бактерий и синезеленых водорослей) и зукариотическая клетка (у эукариот, то есть всех остальных одно- и многоклеточных организмов-- растений, грибов и животных).

Строение клетки.

Прокариотическая клетка покрыта цитоплазматической мембраной, играющей роль активного барьера между цитоплазмой клетки и внешней средой. Снаружи от мембраны расположена клеточная стенка. У прокариотическх клеток нет морфологически выраженного ядра, но имеется зона, заполненная ДНК, несущей наследственную информацию. В основном веществе цитоплазмы прокариотических клеток располагаются многочисленные рибосомы.

Бактерии размножаются путем простого деления. Находящаяся в ядерной области ДНК прикреплена к мезосоме-- структуре, образуемой цитоплазматической мембраной. Деление бактериальной клетки начинается с деления мезосомы; затем две половинки мезосомы расходятся, увлекая за собой ДНК, последняя также делится на две части, из которых впоследствии образуются ядерные области двух дочерних клеток.

Клетка эукаряот организована сложнее, чем прокариотическая. Она покрыта цитоплазматической мембраной, которая играет важную роль в регулировании состава клеточного содержимого, так как через нее проникают все питательные вещества и продукты секреции. Каждая клетка содержит небольшое шаровидное или овальное тельце, называемое ядром. Схема строения эукариотической клетки Ядро служит важным регулирующим центром клетки, оно содержит наследственные факторы (гены), определяющие ври знаки данного организма, и управляет многими внутриклеточными процессами

Оболочка, окружающая ядро и отделяющая его от цитоплазмы, ядерная мембрана -- регулирует движение веществ из ядра и в ядро. В полужидком основном веществе ядра-кариоплазме размещается строго определенное число вытянутых нитевидных образований, называемых хромосомами. На окрашенном срезе неделящейся клетки хромосомы обычно имеют вид неправильной сети из темных тяжей и зернышек, в совокупности называемых хроматином.

В ядре находится сферическое тельце, называемое ядрышком. Ядрышки исчезают, когда клетка готовится к делению, а затем появляются вновь; они, по-видимому, участвуют в синтезе рибонуклеиновых кислот.

Материал, находящийся внутри плазматической мембраны, но вне ядра, называется цитоплазмой.

При исследовании тонкого среза клетки в электронном микроскопе видно, что цитоплазма представляет собой чрезвычайно сложный лабиринт из мембран, образующих так называемую эндоплазматическую сеть, заполняющую большую часть цитоплазмы. Существуют два типа эндоплазматической сети: гранулярная, к мембранам которой прикреплено множество рибосом - мелких рибонуклеопротеидных частиц, служащих местом синтеза белка, и агранулярная, состоящая из одних только мембран. В одной и той же клетке может встречаться сеть того и другого типа. Остальная часть цитоплазмы заполнена другими специализированными структурами, несущими специфические функции: это митохондрии, аппарат Гольджи, центриоли и пластиды.

Все живые клетки содержат митохондрии -- тельца величиной О,2--5 мкм, форма которых варьирует от сферической до палочковидной и нитевидной. В одной клетке может быть от нескольких митохондрий до тысячи и более. Обычно они сосредоточены в той части клетки, где обмен веществ наиболее интенсивен.

Каждая митохондрия ограничена двойной мембраной; внешний слой мембраны образует гладкую наружную поверхность, а от внутреннего слоя отходят многочисленные складки в виде параллельных, направленных к центру митохондрии выступов, которые могут встречаться, а иногда и сливаться со складками, отходящими от противоположной стороны Внутренние складки, называемые кристами, содержат ферменты, участвующие в системе переноса электронов, которая играет важнейшую роль в превращении энергии питательных веществ в биологически полезную энергию, необходимую для осуществления клеточных функций. Полужидкое внутреннее содержимое митохоидрии -- матрикс -- содержит ферменты. Митохондрии, главная функция которых состоит в вырабатывании энергии, образно называют электростанциями клетки.

В клетках большинства растений имеются пластиды-- формирования, в которых происходит синтез или накопление органических веществ.

В клетках животных и некоторых низших растений около ядра расположены два небольших тельца -- центриоли, Которые играют важную роль в клеточном делении: в начале деления они отходят друг от друга, направляясь к противоположным полюсам клетки, и между ними образуется так называёмое веретено деления.

Комплекс Гольджи -- компонент цитоплазмы, встречающийся почти во всех клетках, кроме зрелых спермиев и красных кровяных телец,--представляет собой неупорядоченную сеть канальцев, выстланных мембранами. Обычно он расположеноколо ядра и окружает центриоли. Функция комплекса еще невполне выяснена, но, по мнению некоторых цитологов, комплекс Гольджи служит местом временного хранения веществ, вырабатываемых на гранулярной эндоплазматической сети, а канальцы комплекса соединены с плазматической мембраной. Лизосомы-- группа внутриклеточных органелл, встречающихся в животных клетках, -- сходны по величине с митохонд-риями, но несколько менее плотные; они представляют собойограниченные мембраной тельца, которые содержат разнообразные ферменты, способные гидролизовать макромолекулярные компоненты клетки. В случае проникновения в клетку чужеродной ДНК (вируса) лизосомы выделяют в цитоплазму ферменты, расщепляющие ДНК,--нуклеазы, и тем самым выполняют защитную функцию.

Кроме перечисленных элементов, цитоплазма может содержать вакуоли-- полости, заполненные жидкостью и отделенные от остальной цитоплазмы вакуолярной мембраной. Вакуоли весьма обычны в клетках растений и низших животных, но редко встречаются в клетках высших животных процессами.

Ядро является важнейшей составной частью клетки. В период между делениями ядро отделено от цитоплазмы ядерной оболочкой и чаще всего имеет шаровидную или эллиптическую форму. Полость ядра заполнена ядерным соком (кариоплазмой),0 вязкости которого отличают вязкость цитоплазмы и часто бывает значительно ниже. Ядро не обладает способностью восстанавливать ядерную оболочку, поэтому при ее повреждении содержимое ядра смешивается с цитоплазмой.

Ядрышки - округлые тельца (одно или несколько), заключенные в ядре, характеризуются высоким коэффициентом преломления. Более крупные и плотные ядрышки характерны для клеток, отличающихся высокой активностью, а именно для интенсивно делящихся эмбриональных клеток и для клеток, осуществляющих синтез белка. В процессе клеточного деления ядрышко исчезает, а затем вновь появляется. В ядрышках синтезируется в РНК, из которой формируются частицы рибосом.

Кроме ядрышек, в ядре находятся хромосомы. Они имеют продолговатую форму с расположенной в том или ином участке перетяжкой -- центромерой. Центромера делит хромосому на две части, называемые плечами хромосомы. Хромосому с расположенной посередине центромерой называют метацентрической, при этом плечи хромосомы одинаковой величины; если центромера смещена в сторону от центра, то хромосому называют субметацентрической; при смещении центромеры на значительное расстояние от центра -- акроцентрической Расположение центромеры служат основой для классификации и идеитификации хромосом.

Хромосомы можно идентифицировать по их длине. длина хромосомы варьирует от 1 до 30 мкм; большая часть хромосом в состоянии максимального сокращения в митозе имеет длину менее 10 мкм. Абсолютная и относительная длина двух плеч хромосомы служит главным, а иногда и единственным критерием для распознавания отдельных хромосом.

Иногда хромосомы можно идентифицировать по ряду дополнительных признаков. Очень часто таким признаком оказывается находящееся на одном из концов хромосомы небольшое округлое тельце--так называемый спутник (или сателлит), соединяющийся с основной хромосомой тонкой хроматиновой нитью или вторичной перетяжкой.

В клетках большинства организмов хромосомы видны только во время клеточного деления. По окончании митоза хромосомы начинают вытягиваться до тех пор, пока не становятся такими тонкими, что их бывает невозможно различить с помощью светового микроскопа.

Более чем половину всей массы хромосомы составляет особый белок гистон, обладающий щелочными свойствами вследствие высокой концентрации в нем аминокислот аргинина и лизина. Кроме того, хромосома содержит некоторое количество белка, имеющего кислотные свойства. ДНК и РНК содержатся в хромосомах в небольших, но измеримых количествах.

Гистон и ДНИ объединены в структуру, называемую хроматиновой нитью, которая представляет собой двойную спираль ДНИ, окружающую гистоновый стержень; она построена из повторяющихся единиц (нуклеосом), в каждую из которых входят примерно 200 пар оснований ДНК и по две молекулы каждого из четырех гистонов (н2А, Н2В, НЗ и Н4) (рис. 4). Полагают, что эти восемь гистоновых молекул образуют сферическую единицу. Каким именно образом двойная спираль ДНК располагается вокруг гистонов, пока неясно.

Хроматиновая нить обычно образует спираль диаметром около 25 мкм, что находится на грани разрешающей способности самых мощных световых микроскопов. По способности окрашиваться ядерными красителями хроматиновые нити подразделяют на две группы: эухроматин и гетерохроматин. Последний окрашивается более интенсивно.

Перед началом клеточного деления большая часть хроматина уплотняется, образуя хромосомы. Число хромосом в клеточных ядрах всех особей какого-либо вида постоянно и представляет собой один из его признаков.

Все клетки любого организма происходят от зиготы -- клетки, образующейся в результате слияния двух гамет (половых клеток, имеющих одинарный, или гаплоидный, набор хромосом--п). Зигота содержит диплоидный набор хромосом (2п). Одинарный набор хромосом называют геномом.

Набор хромосом соматической клетки, свойственный тому или иному виду животных или растений, называют кариотипом. Он включает все особенности хромосомного комплекса: число хромосом, их форму, наличие видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом

Среди всех хромосом кариотипа различают пары аутосом, одинаковые для мужских и женских особей, и одну пару половых хромосом, различающихся у мужских в женских особей. Половые хромосомы женских особей млекопитающих обозначают буквами ХХ и мужских особей -- ХУ, поэтому женский пол называют гомогаметным, мужской -- гетерогаметным. У птиц и бабочек, наоборот. женский пол гетерогаметный, мужской гомогаметный.

Деление клеточного ядра.

Непрямое деление клеточного ядра с образованием спирализованных митотических хромосом называется митозом. При митозе оболочка ядра растворяется, ядро прекращает свое существование, после расхождения хромосом к полюсам деления клетки появляется два ядра. В отличие от митоза при амитозе (прямое деление) ядро разделяется перетяжкой, или почкованием, на два или большее число ядер. Амитоз является более простым видом деления.

Большинство клеток делятся только митотически. Путем митоза образуются зародышевые клетки, происходит дробление оплодотворенной яйцеклетки (зигота) и тех клеток, которые дают начало закладке новых тканей и органов. Следовательно, существенные моменты в развитии организма обеспечивает не амитоз, а митоз. При митозе оказывается удвоенное число хромосом, и существо митоза2 сводится к обеспечению их распределения между двумя клетками.

Амитотическое деление наблюдается в тех случаях, когда необходимо быстрое накопление массы клеток с отложением запасных питательных веществ. Амитотически делятся клетки, как правило, имеющие полиплоидное число хромосом. При этом в дочернюю клетку после деления попадает по меньшей мере один из нескольких полных наборов хромосом. У инфузорий, имеющих два ядра, полиплоидный микронуклеус делится амитотически, диплоидный микронуклеус -- митотически.

Митотический цикл клетки включает совокупность процессов, которые происходят в ней для подготовки митоза. В митотическом цикле различают три фазы G1,S,G2. Буквой G обозначают стадии роста клетки, буквойS-фазу синтеза ДНК, удвоение ее нитей. Это наиболее важная фаза цикла, так как без удвоения ДНК невозможна и редупликация хромосом. В первой фазе идет подготовка к синтезу, в последней непосредственная подготовка к митозу: синтез белков веретена деления, других белков РНК в ядре клетки. В это же время заканчивается накопление энергии для протекающего и начинает накапливаться энергия для следующего за ним митоза.

Соотношение длительности фаз митотического цикла различно. В

клетках кишечника мыши фазы 0, и 02 длятся соответственно 9,5; 7,5 и 1ч.

Таким образом, время митотического цикла может быть различно, но в общем близко к суткам, для быстроделящихся клеток время цикла может составлять несколько часов (клетки быстрорастущих опухолей, клетки инфузорий и рубца желудка жвачных). Митоз длится в течение 1--2 ч, а в целом в течение времени, которое в 10--ЗО раз меньше интерфазы -- периода жизни клетки между делениями. При дроблении зиготы митоз может проходить за минуты. Но у некоторых организмов, например у черепахи, митоз длится до трех дней.

Митоз подразделяют на профазу, метафазу, анафазу и тело- фазу Вместе с веретеном деление, деление нити которого соединяют хромосомы с полюсами деления клетки, хромосомы формируют целостный митотический аппарат. Наличие этого аппарата обеспечивает точное расхождение гомологов (парных хромосом) к полюсам клетки, которые образуются в результате расхождения к ее противоположным сторонам центриолей центросомы.

Профаза . Это наиболее длительная фаза митоза, связанная с образованием спирализованных и уплотненных хромосом. В световой микроскоп можно видеть, что хромосомы удвоены, состоят из двух хромотид, соединенных центромерой. Спирализация и уплотнение за счет насышение хромосомы гистонами соединяет хроматиды по всей длине в единый так называемый синаптеномальный комплекс, поэтому к метафазе удвоенная хромосома выглядит, не считая ее концов, как единое целое

В ходе профазы хромосомы некоторое время контактируют с бёлковой оболочкой ядра. Половые хромосомы Х и У, которые спирализуются и уплотняются позднее других, нередко задерживаются у оболочки ядра, поэтому на следующей фазе (метафаза) их часто видно на периферии, с края скопления хромосом. В поздней профазе (прометафаза) завершается расхождение центриолей и образование полюсов деления клетки. К моменту наступления метафазы из специфических белковых нитей, включающих некоторое количество РНК, формируется веретено деления, ориентирующее в дальнейшем правильное расхождениё хромосом к полюсам хромосомы направляются центромерами в сторону центра экваториальной плоскости клетки и ядра, которое к этому времени теряет целостность: оболочка растворяется, цитоплазма и нуклеоплазма смешиваются; ядрышки исчезают.

Метафаза . В метафазе хромосомы полностью располагаются в экваториальной плоскости клетки образуя так называемую метафазную пластинку. В это время удобно анализировать количество, размёры форму хромосом, учитывать число и характер хромосомных мутаций (хромосомные перестройки, или аберрации). В конце метафазы происходит продольное расщепление центромер и обособление хроматид, каждая из них становится самостоятельной хромосомой С6гласно гипотезе, выдвинутой советскими генетиками еще в 30-е годы, расщепление центромер может иметь эволюционное значение. Если центромера расщепляется не вдоль, а поперек, из одной двуплечей хромосомы получается две телоцентрических, что существенно изменяет характер действия генов этих хромосом в силу так называемого эффекта положения.

Анафаза . В анафазе происходит точное распределение и отход хромосом к полюсам деления. Как правило она является самой короткой фазой митоза. При расхождении хромосом в разные стороны направляются разъединившиеся хроматиды каждой хромосомы. В итоге в каждом новом ядре содержится идентичный исходному набор хромосом и генов, и развитие может начаться сначала в том же порядке, как и в исходной клетке. Движение к полюсам направляется нитями веретена, обеспечивающими хромосомам избранное положение. В область, огражденную нитями, как правило, не проникают другие органеллы. Хотя хромосомы прикреплены к нитям, их движение происходит самостоятельно. Это лодтверждают примеры, когда хромосомы движутся к полюсам не центромерами, к которым прикреплены нити, а вперед «плечами» , что отмечено у комаров из рода Сциара.

Телофаза . В телофазе хромосомы образуют сгусток у полюсов деления затем, начинают деспирализироваться, в следствии чего перестают активно окрашиваться и становятся невидимыми для световой микроскопии. Формируются оболочки новых ядер, появляются ядрышки.Это указывает на то, что гены хромосом вновь вступают в действие. После этого следует цитокинез -- деление клетки, У животных она делится перетяжкой, у растений строится клеточная стенка, причем центрами образования ее фрагментов лежат остатки нитей веретена.

Спиралезация и уплотнение хромосом в митозе облегчают точное распределение генетического материала, уменьшая в тысячи раз длину и собирая в компактное образование нити ДНК. Появление митотической хромосомы приводит к прекращению действия генов, в митозе энергия клетки не расходуется ни на какие синтезы. Кроме того, гены в синаптеномальном комплексе в значительно большей степени защищены от повреждающего действия внешних факторов, в том числе от влияния мутагенов. Это позволяет видеть в образовании митотических хромосом средство сохранения наследственной информации при передаче ее в дочерние клетки.)

Причины, в результате которых клетка приступает к митозу, до настоящего времени не вполне ясны, поэтому объяснение дается пока на уровне гипотез. Предполагается, что разрастание цитоплазмы до определенного максимума затрудняет эффективную работу генов, и в порядке действия обратной связи происходит деление ядра и клетки. Ядро с набором хромосом имеет прежние размеры, цитоплазма уменьшается вдвое. В пользу этой теории говорят данные по удалению у простейших (амебы) части цитоплазмы. Клетки в таком случае не приступают к митозу и делению до восстановления некоторой критической величины своей массы.

Другой причиной наступления митоза считают нарушение ядерно-плазменного отношения. Хотя ядро в ходе жизни клетки увеличивается, рост цитоплазмы опережает этот процесс. Нетрудно видеть в этом то же явление, которое считается причиной митоза и деления клетки согласно первой гипотезе. Предполагается также, что причиной митоза является удвоение хромосом. Наконец, допускается, что в определенный момент в клетке возникают специфические вещества, стимулирующие вступление ее в митоз. Существенным моментом всех таких объяснений является представление о том, что клетка перед митозом находится в несбалансированном, неравновесном состоянии. Поэтому можно предположить, что митоз -- не только средство точного распределения генетического материала между исходной и дочерней клетками, но и средство восстановления равновесия, повышения упорядоченности структур и процессов в клетке.

Митоз обеспечивает биологическое омоложение клетки, поэтому они избегают преждевременной гибили. На такой точке зрения

Д. Мэзия и известный советский генетик И. А. Рапопорт. Существенные детали этого процесса остаются пока неизвестными, однако ряд примеров показывает, что клетки, длительное время не проявляющие способности к делению, погибают (исключение представляют, вероятно, только нервные клетки животных, которые способны без деления существовать в всей жизни организма).

Причины, вызывающие деление клетки -- цитокинез, также пока не выяснены. Установлено, что в быстроделящихся клетках повышена активность ферментов рибонуклеаз. Это позволяет предполагать, что такие ферменты расщепляют комплексы РНК и белков, обладающих ферментными свойствами. Освобождаясь от связывающей его РНК, фермент приобретает активность и стимулирует деление клетки.

Мейоз и фазы мейоза. Мейоз -- особое деление яда, которое завершается образованием тетрады, то есть четырех клеток с одинаковым, гаплойдным набором хромосом. У высших животных мейоз происходит в гониальной зародышевой ткани яичников и семенников. За ним следует гаметогенез -- образование зрелых яйцеклеток и спермиев. Мейоз, в отличии от митоза-единое сдвоенное деление, так как между первым и вторым расхождением хромосом в митозе нет настояшей интерфазы с деспирализацией хромосом, ростом и развитием клеток, новым удвоением ДНК и т. д. В некоторых случаях до окончания мейоза не закладываются и клеточные перегородки. Важной особенностью мейоза является сближение гомологичных хромосом, во время которого может происходить кроссинговер, то есть взаимный обмен генами между гомологичными хромосомами, что повышает уровень комбинативной изменчивости.

Как и в митозе, в мейозе наибольшее время занимает профаза. В первом делении она является настолько длительной, что в ней различают несколько стадий. В зависимости от вида организма и изменений в окружающей среде профаза мейоза может длиться многие дни и даже годы, У мышей продолжительность профазы составляет около 13 дней, у лягушек (правда, в связи с тем, что на время зимовки их жизнь как бы «замирает») профаза длится около двух лет. У млекопитающих профаза начинается еще в период эмбриогенеза, а созревание яйцеклеток и спермиев происходит под контролем гормонов в период половой зрелости.

В первой профазе мейоза (профаза-i) различают следующие стадии: лептонему, зигонему, пахинему, диплонему и диакинез. В лептонеме можно видеть удвоенные нити хромосом "причем в отличие от митоза они спирализуются не сразу. Это связано с тем, что профаза-i включает процесс кроссинговера, для которого необходимо точное соединение гомологичных хромосом.

В зигонеме парные хромосомы сближаются, происходит конъюгация-- соединение двух хромосом в один бивалент. Соединение осуществляется с концов хромосом, поэтому места локализации гомологичных генов в той и другой хромосоме совпадают. Так как хромосомы удвоены, в биваленте имеется четыре хроматиды, каждая из которых в итоге мейоза оказывается уже хромосомой в гаплоидном наборе хромосом одной из четырех клеток тетрады. В зигонеме усиливается спирализация и уплотнение хромосом, и бивалент выглядит как единое целое. От зигонемы до диплонемы бивалент существует в видесинаптеномального мейотического комплекса, аналогичного таковому в митозе, однако белковый кар- к в данном случае скрепляет не две, а четыре хроматиды

В пахинеме происходит кроссинговер, отражением которого являются видимые на следующей стадии (диплонеме) перекресты, или хиазмы хромосом. В диплонеме бивалент начинает разъединяться в порядке, обратном тому, который наблюдался при конъюгации. Сначала поляризуются и расходятся центромеры, затем в обе стороны от них разъединяются хромосомы, при этом хиазмы скользят к концам хромосом. Предполагают, что каждая хиазм соответствует одному акту кроссинговера. В диакинезе бивалент выглядит в виде двух сопряженных концами дуг, которые соединены только концами хромосом. На этом заканчивается профаза-1.

За профазой, как и при митозе, следуют метафаза и анафаза. Однако, оставаясь удвоенными, к полюсам расходятся соединенные Центромерой хромосомы, в итоге в телофазе-I каждое ядро содержит не двойное, а гаплоидное число хромосом. Поэтому первое деление мейоза называют редукционным, уменьшающим число хромосом в ядре.

За телофазой-1 следует интеркинез -- непродолжительное состояние относительного покоя (хромосомы не претерпевают заметной деспирализации в телофазе-1 и остаются различимы в течение Интеркинеза), затем начинается второе деление мейоза. Если после телофазы происходит деление клетки, образуется диада гаплоидных клеток.

Второе деление мейоза, поскольку хромосомы уже удвоены, сходно с митотическим. Число хромосом остается гаплоидным, количество ДНК в каждой хромосоме становится после расщепления и расхождения хроматид уже не удвоенным, а нормальным. Поэтому второе деление мейоза называют эквационным, или уравнительным. В каждой из четырех клеток тетрады имеется одинарный набор хромосом, а каждая хромосома содержит только одну нить ДНИ.

Биологическое значение мейоза. Как и митоз, мейоз обеспечивает точное распределение генетического материала в дочерние клетки диады и тетрады. Вместе с тем в отличие от митоза мейоз является средством повышения уровня комбинативной изменчивости, что объясняется двумя причинами. Первая из них заключается в том, что происходит свободное, основанное на случайности комбинирование хромосом в клетках диады. Второй причиной усиления комбинативной изменчивости является кроссинговер, ведущий к возникновению новых комбинаций генов в пределах хромосом.

В каждом следующем поколении делящихся клеток в результате действия указанных причин образуются новые сочетания генов. в гаметах, а при размножении животных -- новые сочетания генов родителей у их потомства. Это каждый раз открывает новые возможности для действия отбора и создания генетически разных форм, что позволяет существовать группе животных в переменных условиях среды. Таким образом, мейоз оказывается средством генетической адаптации, повышающим в поколениях надежность существования особей.

Важным аспектом мейоза является создание стадийно молодых клеток, избавление клетки от опасности гибели. Гаметы (продукты мейоза) оказываются самыми молодыми из всех известных- видов клеток. Именно гаметы способны дать начало развитию любого организма. На примере продуктов мейоза можно видеть реализацию диалектического закона отрицания--отрицания: из стадийно молодой клетки через стадию гаметы, затем зиготы и продуктов ее деления развивается организм со всем многообразием его признаков и свойств. В определенный момент в организме формируется зародышевая ткань и происходит мейоз, ведущий к образованию клеток, вновь способных к развитию.

Наследств енность и изменчивость

Наследственность -- это свойство организмов передавать потомству и воспроизводить родительские признаки в других поколениях.

Основной путь наследования называется геномным, так как информация передается непосредственно через ген. При зачатии материнская яйцеклетка в десятки раз превышающая по размеру сперматозоид, передает дополнительную информацию дочерней клетке, такое наследование называется цитоплазматическим или митахондриальным. Открытие последнего типа наследования принадлежит молекулярному генетику А.К. Уилсону. Он пришел к поразительному даже для современной науки выводу, что все человечество произошло от одной женщины, жившей в восточной Африке 200-150 тысяч лет назад. Данные Уилсона о «митохондриальной Еве», хотя и вызвали естественное возрождение ученых, были многократно подтверждены. Итак, при рождении ребенок получает 50% генов от матери, 50% от отца и дополнительную информацию, хранящуюся в материнской яйцеклетки.

Существует еще так же эпигеномкая наследственность, информация, которая передается другими путями. Для млекопитающих характерно воздействие на плод на эмбриональном уровне. Любая инфекция, болезнь, перенесённая матерью, влияет на плод. Например, если мать на первых месяцах переболела краснухой (достаточно безобидным, в общем, то заболеванием), у плода с 90% гарантией будут наблюдаться серьезные отклонения в физическом и психическом развитии. Или, если мать во время беременности страдает от так называемого диабета беременных, у ребенка тоже будет нарушен глюкагоновый обмен.

В природе постоянно происходит колебание численности полуляций: число особей в полулящш то сокращается, то увеличивается. Эти процессы сменяют друг друга более или менее регулярно, поэтому их называют волнами жизни или популяционными волнами. В одних случаях они связаны с сезоном года (у многих насекомых, у однолетних растений). В других случаях волны наблюдаются через более длительные сроки и связаны с колебаниями климатических условий или урожаев кормов (массовое размножение белок, зайцев, мышей, насекомых). Иногда причиной изменения численности популяций являются лесной пожар, наводнение, очень сильные морозы или засухи.

Волны эти совершенно случайно и резко изменяют в популяция концентрации редко встречающихся генов и генотипов. В период спада волн одни гены и генотипы могут исчезнуть полностью, притом случайно и независимо от их биологической чёткости. А другие также случайно останутся и при том новом нарастании численности полуляций резко повысят свою концентрацию. Популяционные волны, как и мутацыонный процесс, поставляют случайный, ненаправленный наследственный материал для борьбы за существование и естественного отбора. Дарвин отметил соотносительный характер наследственной изменчивости: длинные конечности животных почти всегда сопровождаются удлинённой шеей, у бесшерстных собак наблюдаются недоразвитые зубы.

Связал с тем, что один и тот же ген оказывает влияние на формирование не одного, а двух и более признаков. В основе всех видов наследственной изменчивости лежит изменение гена или совокупности генов. Поэтому, говорят отбор по одному, нужному признаку, следует учитывать возможность появления в потомстве других, иногда нежелательных признаков, соотносительно с ним связанных.

Неопределенная изменчивость, которая затрагивает хромосомы или гены, т.е. материальные основы наследственности, она обусловлена изменением генов или образованием новых комбинаций их в потомстве.

Мутации -- обусловлены изменением генов комбинативная -- вызвал новой комбинацией генов в потомстве соотносительнно -- связала с тем, что один и тот же ген оказывает влияние на формирование не одного, а двух и более признаков.

Наследственность и изменчивость, -- разные свойства организмов, обусловливающие сходство и несходство потомства с родителями и с более отдаленными предками. Наследственность выражает устойчивость органических форм в ряду поколений, а изменчивость -- их способность к преобразованию дивергеция (от ср. - век. Лат. диверго -- отклоняюсь), расхождение признаков и свойств у первоначально близких групп организмов в ходе эволюции. Результат обитания в разных условиях и неодинаково направленного Е.О. Понятие дивергеция введено Дарвином для объяснения многообразия сортов культурных растений, пород домашних животных и биологических видов В неопределенную изменчивость входит мутация.

Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз -- это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате мвтоза каждая хромосома родительской клетки удваивается, и вдевтичлые копия расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в ортогенезе, т.е. процессе индивидуального развития. Мейоз -- это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (спермотозоев и яйцеклеток). В отличие от метоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине -- другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух галоидных гамет вновь восстанавливается число хромосом -- образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.

Заключение

Едва ли найдутся люди, которым совершенно безразлична судьба их собственных детей. Забота о ближайших потомках должна начинаться не после их появления на свет, а задолго до этого момента, еще во время формирования семьи. По статистическим данным, из каждых 200 младенцев один появляется на свет с хромосомными аномалиями, некоторые из которых в состояния исковеркать всю его будущую жизнь. Более того, практически у каждого взрослого человека во всех клетках тела, включая половые, существуют несколько измененных генов, мутация в которых негативно влияют на их работу. Как скажутся такие гены на умственные способностях и на внешнем облике ребенка, если он получит другие дефектные гены от второго родителя? В США свыше 20 млн. человек, то есть почти каждый десятый, уже страдают от унаследованных расстройств здоровья, которые в разных условиях и по-разному могут проявляться в течение всей жизни. В других странах, независимо от экономического статуса, положение наверняка не лучше.

Единственное, что мы можем сделать, чтобы что-то противопоставить сложившейся ситуация -- отдавать себе отчет в серьезности положения и предпринимать разумные усилия для того, чтобы на свет не появлялись дети с тяжелыми наследственными патологиями. Реальный шанс для этого существует, но для этого надо быть, прежде всего, хорошо информированным о возможности собственных генетических заболеваниях или мутативных генах, которые могут стать их причиной у потомства. Подобную информацию можно получить в центрах медико-генетического консультирования. При этом врач не в праве навязывать свою волю пациентам, он может и должен лишь информировать их о возможных опасностях и последствиях проявления генетически врождённых заболеваний у потомства. Любопытно, что первая в мире подобная консультативная служба была организована именно в России, в Институте нервно- психиатрической профилактики еще в конце 20-х годов ХХ века.К сожалению, трагические последствия геноцида, который осуществляла гитлеровская Германия во время второй мировой войны, несколько затормозила развитие сети подобных консультаций, поскольку политика нацизма долгие годы бросала зловещую тень на любые попытки исправления наследственности человека.

На всем протяжении существования психогенетики как науки исследователи проявляли особый интерес к природе так называемых неадекватных форм развития. Спектр исследуемых феноменов простирался от тяжелых, редко встречающихся расстройств: например, аутизм и детская шизофрения, до часто встречающихся типов поведения, незначительно отклоняющихся от нормы: например, специфическая неспособность к математике. Современная статистика, собранная Всемирной Организацией Здоровья, свидетельствует о том, что каждый десятый ребенок, проживающий в развитых странах, подвержен риску.

Результаты психогенетических исследований, проведенные разными методами, говорят о существования первичной, «исходной», индивидуальность, задаваемой нашей наследственностью. Необходимо помнить, что психогенетические данные говорят о причинах именно различий между людьми, то есть о происхождении популяционной изменчивости, и ее выводы не могут быть перенесены на оценки индивидуально- психологических особенностей конкретного человека.

Все это говорит о существенной роли генотипа в формировании самых разных компонентов и уровней в структуре человеческой индивидуальности. Не спрашивай, что наследуемо, спрашивай, что не наследуется» - так пишут авторы знаменитой книги «Генетика поведения».

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Изучение эксперимента на мухе дрозофиле для исследования наследственности и изменчивости видов. Перепрограммирование соматических клеток. Принцип применения индуцированных плюрипотентных стволовых клеток. Метод переноса ядра соматической клетки в ооцит.

курсовая работа , добавлен 02.04.2015


Мейоз как один из ключевых механизмов наследственности и изменчивости. Биологическое значение мейоза: поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений, обеспечение рекомбинации хромосом и генов. Законы Грегора Менделя как основа классической генетики.

презентация , добавлен 15.04.2014


Элементарная генетическая и структурно-функциональная биологическая система. Клеточная теория. Типы клеточной организации. Особенности строения прокариотической клетки. Принципы организации эукариотической клетки. Наследственный аппарат клеток.

контрольная работа , добавлен 22.12.2014


Сущность органоидов, классификация включений цитоплазмы по функциональному назначению. Отличительные особенности растительной и животной клеток, роль ядра в их функционировании. Основные органоиды клетки: комплекс Гольджи, митохондрии, лизосомы, пластиды.

презентация , добавлен 27.12.2011


Характеристика жизненного цикла клетки, особенности периодов ее существования от деления до следующего деления или смерти. Стадии митоза, их продолжительность, сущность и роль амитоза. Биологическое значение мейоза, его основные этапы и разновидности.

лекция , добавлен 27.07.2013


Строение и функции оболочки клетки. Химический состав клетки. Содержание химических элементов. Биология опухолевой клетки. Клонирование клеток животных. А была ли Долли? Клонирование - ключ к вечной молодости? Культивирование клеток растений.

реферат , добавлен 16.01.2005


Химический состав и значение оболочки растительной клетки. Физические свойства цитоплазмы. Структура мембраны клетки, ее мембранные органоиды. Особенности нуклеинового и белкового обмена двумембранных органоидов. Одномембранные и немембранные органоиды.

презентация , добавлен 08.11.2012


Ген как последовательность ДНК, несущая информацию об определенном белке. Идентификация генов по кластеру (группе) мутаций. Элементарный фактор наследственности: доминантные и рецессивные признаки. Независимость генов, роль хромосом в наследственности.

реферат , добавлен 26.09.2009


Виды и формы клеток. Структурные компоненты клетки. Особенности биологической мембраны. Характеристика цитоплазмы и ее основных органоидов. Функции митохондрий, эндоплазматической сети и аппарата Гольджи. Роль лизосом, центриолей и микротрубочек.

презентация , добавлен 06.06.2012


Рассмотрение характеристик клетки как элементарной целостной системы живого организма. Типы клеток животных и растений. Строение и функции мембраны, цитоплазмы, митохондрии, аппарата Гольджи, лизосом, вакуоль, рибосом. Описание органоидов движения.

ЛЕКЦИЯ №2

УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКАЯ КАРТА

Теоретического занятия

Специальность 34.02.01. «Сестринское дело»

ОП. 04. Генетика человека с основами медицинской генетики

Тема Законы наследования признаков

Тип занятия Урок изучения новых знаний

Форма проведения Теоретическое занятие, лекция

(структура занятия)

План

1. Гибридологический метод изучения наследственности.

2. Наследственность и ее материальные носители.

3. Цитологические и биохимические основы наследственности.

4. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

5. Генотип. Фенотип.

6. Первый закон Г. Менделя

7. Второй закон Г.Менделя.

8. Неполное доминирование. Кодоминирование. Анализирующее, возвратное и реципрокные скрещивания.

9. Дигибридное и полигибридное скрещивания. Третий закон Г.Менделя.

Цитологические основы наследственности

Развитие клеточной теории во второй половине XIX века создало предпосылку для признания законов Менделя. Именно клеточная теория обосновала роль ядра в наследственности.

В 1855 году Р. Вирхов выдвинул фундаментальное положение Omnis Cellula e Cellulae -всякая клетка от клетки, т.е. положение о самовоспроизведении клетки.

Началось детальное изучение процесса клеточного деления, или митоза \ В. Флеминг \.

В. Флеминг обнаружил, что при митозе хромосомы делятся вдоль, а Е. Ван. Бенеден 1883 г. обратил внимание на то, что дочерние хромосомы до мельчайших подробностей повторяют строение материнской хромосомы.

Термин хромосома был введен в 1883 г. В. Вальдейером.

В 1884 г. Э. Страсбургер выделил такие стадии митоза как профаза и метафаза. Именно в этот период сформировалась ядерная гипотеза наследственности - В. Ру, 1883, Э. Страсбургер, 1884 г.

Считается, что цитогенетика как наука начала обосабливаться с 1896 г. после выхода в свет работы Э. Вильсона « Клетка в развитии и наследственности».

За прошедший период цитология добилась значительных успехов, в ней используются методы других смежных наук. В генетике цитологический метод широко используется для непосредственного изучения клеточных структур – носителей наследственной информации « ядро, органеллы цитоплазмы. Участки хромосомы, где происходит синтез рРНК, ядерных белков- гистонов называются организаторами ядрышка2 Клеточный цикл

Существование клетки от деления до деления или смерти - жизненный цикл клетки. У одноклеточных жизненный цикл совпадает с жизнью особи. У многоклеточных жизненный цикл состоит из 4 периодов. Первые три - интерфаза:G1- пресинтетический или постмитотический от англ. –grow (grou)- расти. В эту фазу происходит активный рост и функционирование клеток, обусловленные возобновлением транскрипции и накоплением синтезированных белков а так же подготовка к синтезу Д Н К.

В S-(synthesis) фазе происходит репликация Д Н К и удвоение материала хромосом

В G2 фазе осуществляется подготовка клеток к делению, в т. ч. синтез белков веретена деления. В результате заключительного этапа клеточного цикла – митоза редуплицированные хромосомы расходятся в дочерние клетки.

Продолжительность клеточного цикла от 10 до 50 часов и зависит от типа клеток, их возраста, гормонального баланса организма, количества Д Н К в ядре, температуры, времени суток и др. факторов.

Наиболее вариабельны G1 и G2 фазы, они могут значительно удлиняться в особенности у так называемых покоящихся клеток, в этом случае выделяют G0 период (от англ. Gap - промежуток, интервал) или период покоя. С учетом этого периода клеточный цикл может длиться недели, месяцы (у клеток печени), а у нейронов к. ц. равен продолжительности жизни организма.

Для клеток млекопитающих в культуре ткани G1 =10; S=9; G2=4; митоз- 1 час, всего 24 часа. Набор хромосом в G1-диплоидный, S- тетраплоидный обратимый, G2- диплоидный, а затем митоз.

Передача наследственной информации в процессе деления клеток и при оплодотворении:

Митоз представляет собой способ упорядоченного деления клетки, при котором каждая из двух дочерних клеток получает такое же число и те же типы хромосом, какие имела материнская клетка. Митотическое деление представляет собой непрерывный процесс, каждая стадия которого незаметно переходит из одной в другую. Для удобства принято подразделять митоз на четыре стадии: профазу, метафазу, анафазу и телофазу.

Профаза: Происходит формирование хромосом. За счет спирализации длина хромосом уменьшается примерно в 25 раз, разрушается ядрышко, ядрышковое вещество участвует в образовании веретена деления. Центросома делится на дочерние центриоли между которыми формируются нити веретена деления. Ядерная оболочка разрушается.

Метафаза: короткий промежуток времени, в течение которого хромосомы находятся в плоскости экватора. Центромера делится, и хроматиды превращаются в две совершенно обособленные дочерние хромосомы.

Анафаза: деление центромер происходит одновременно во всех хромосомах. Выстроившись вдоль экватора, хромосомы тотчас же начинают расходиться, причем каждая сестринская хроматида отходит к одному из полюсов. Природа механизма заставляющего хромосомы двигаться к полюсам, пока неизвестна.

Телофаза начинается с момента достижения хромосомами полюсов происходит их деспирализация. Вокруг каждого дочернего ядра образуется ядерная оболочка. После деления клетки происходит синтез ДНК, формируется вторая хроматида. Что приводит к удвоению хромосом.

Генетическая сущность митоза заключается в равномерном распределении генетического материала материнской клетки между дочерними клетками. Генетическая изменчивость не меняется. Изменчивость может измениться при воздействии соматических мутаций или соматического кроссинговера.

Патология митоза: задержка митоза в профазе, нарушение спирализации деспирализации хромосом, раннее расделение хроматид, фрагментация или пульверизация хромосом, задержка митоза в метафазе

Причины: воздействие химических веществ, радиации, вирусных инфекций. Например, при чуме у свиней наблюдается пульверизация и фрагментация хромосом.

Мейоз: постоянство числа хромосом в последовательных поколениях обеспечивается процессом мейоза. Мейоз(от греч. Meiosis – уменьшение) по существу состоит из двух клеточных делений при которых число хромосом уменьшается в двое, так что гаметы получают вдвое меньше хромосом чем соматические клетки. Диплоидное число хромосом восстанавливается при оплодотворении. Уменьшение числа хромосом происходит не беспорядочно, а закономерно, путем попарного соединения гомологичных хромосом и последующего расхождения членов пары к одному из полюсов.

Процесс мейоза заключается в двух, следующих одно за другим клеточных делениях, называемых соответственно первым или редукционным и вторым –эквационным. Репликация хромосом происходит в период S фазы интерфазы. В редукционном делении уменьшается вдвое число хромосом и центромер, однако, каждая центромера прикреплена к дуплицированной хромосоме. Во втором мейотическом делении центромеры делятся, а каждая дуплицированная хромосома превращается в пару самостоятельных хромосом. В каждом мейотическом делении различают профазу, метафазу, анафазу и телофазу как в митозе.

Профаза первого мейотического деления наиболее продолжительная и делится на несколько стадий…

В стадии зигонемы (соединение нитей) тонкие нити конъюгируют друг с другом (синапсис) Конъюгация отличается высокой точностью. Образуются биваленты.

Стадия пахинемы (толстые нити) происходит кроссинговер.

Стадия диплонемы или стадия четырех хроматид. Каждая из гомологичных хромосом бивалента расщепляется на две хроматиды, которые полностью не разъединяются. Места соединения хроматид называются хиазмами, которые удерживают моноваленты вместе. Завершается обмен гомологичными участками хромосом.

Стадия диакинеза характеризуется максимальным укорочением диплотенных хромосом. Биваленты отходят к периферии ядра, легко подсчитываются. На этом завершается профаза 1.

В метафазе 1 исчезает ядерная оболочка, биваленты располагаются в экваториальной плоскости клетки, формируется веретено деления.

В анафазе 1 гомологичные хромосомы расходятся к разным полюсам в отличие от митоза к полюсам отходят хромосомы, состоящие из двух хроматид, именно в анафазе происходит редукция – сокращение хромосом

Телофаза 1 весьма кратковременна, слабо обособлена от анафазы, образуются два дочерних ядра. Её нередко рассматривают как состояние покоя между двумя делениями мейоза-интеркинез.

Второе деление мейоза – эквационное происходит в обоих дочерних ядрах, так же как и в митозе. Образовавшиеся четыре клетки имеют гаплоидный набор хромосом

Патология мейоза. Основная причина – нерасхождение хромосом: первичное, анафаза 1 – нарушается разделение бивалентов и обе хромосомы из пары аналогов не переходят в одну клетку (п. 1) и недостатку в другой (п – 1)

Вторичное – возникает в гаметах у особей с избытком (трисомией) одной хромосомы в результате образуются и биваленты и униваленты.

Третичное – у особей со структурной перестройкой хромосом (транслокации)

Биологическая роль мейоза: Механизм поддержания видового постоянства числа хромосом, обеспечивает генетическую разнородность гамет благодаря случайной комбинации материнских и отцовских хромосом, вызывает образование хромосом нового генетического состава благодаря кроссинговеру, что приводит к изменению наследственной изменчивости.

Гаметогенез. Гаметы у животных образуются в особых органах – гонадах. Диплоидные клетки, из которых образуются гаметы, называют оогониями и сперматогониями. Их быстрое размножение путем митоза приводит к образованию огромного количества клеток. Клетки растут, причем ооциты 1 порядка достигают значительно больших размеров, чем сперматоциты 1 порядка. Затем одно за другим происходят два деления созревания: сначала редукционное, а затем эквационное в результате образуются сперматоциты и ооциты 11 порядка. В результате делений созревания образуются четыре гаплоидных клетки. Сперматиды – одинаковы по размерам, а у особей женского пола продукты деления созревания неравноценны: ооцит первого порядка, отделяя направительное тельце (полярное), превращается в ооцит второго порядка а тот, в свою очередь, отделяет еще одно полярное тельце и становится крупным, богатым цитоплазмой зрелым яйцом. Образовавшиеся полярные тельца в дальнейшем развитии не участвуют

Строение хромосом, кариотипы.

Морфологию хромосом, как правило, описывают на стадии метафазы или анафазы, когда они лучше всего видны в клетке. Хромосомы состоят из хроматина, который содержит Д Н К (40 %), гистоны (40 %), не гистоновые хромосомные белки (20 %) и не большое количество Р Н К.

Гистоны – хромосомные основные белки с высоким содержанием аргинина и лизина. Гистоны прочно соединяются с молекулами ДНК, чем препятствуют считыванию заключенной в ней наследственной информации. В этом состоит их регуляторная роль. Они выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах.

Негистоновые хромосомные белки главным образом кислотные белки. Среди них ферменты синтеза и процессинга РНК, редупликации репарации ДНК.

Гистоны и ДНК объединены в структуру, которая называется хроматиновой нитью (хроматида), которая представляет собой двойную спиральДНК, окружающую гистоновый стержень. Каким именно образом двойная спираль располагается вокруг гистонов, пока не ясно.

В определении формы хромосом большое значение имеет положение ее обязательного элемента – центромеры, которая делит хромосому на две части (плечи). В зависимости от положения центромеры различают: метацентрические (равноплечие), субметацентрические (неравноплечие), акроцентрические – центромера расположена очень близко к одному из концов хромосомы, телоцентрические –центромера расположена на самом конце хромосомы (одноплечие). При описании хромосом короткое плечо обозначают буквой p, а длинное - g . Объективным критерием для отнесения хромосом к той или иной группе служит центромерный индекс – отношение длины короткого плеча к длине хромосомы в процентах. У акроцентрических хромосом центромерный индекс менее-12,5 %, субметацентрических от12,6до 37, метацентрических – от 37,6 до 50 %. К морфологической характеристике относят наличие у хромосом вторичных перетяжек, соответствующих зонам ядрышковых организаторов. В таких вторичных перетяжках локализуются гены, ответственные за синтез рРНК. Синтез и созревание рРНК происходит в ядрышках. Цетромера имеет сложное строение, в ней находится ДНК с характерной последовательностью нуклеотидов. Хромосомы обычно имеют одну центромеру. Её потеря производит к нарушению подвижности и потере хромосомы. Известны виды с полицентрическими хромосомами, с так называемой диффузной центромерой. У этих видов даже фрагменты разорванных хромосом благополучно расходятся к полюсам.

Теломеры или концевые участки хромосом в значительной мере ответственны за существование хромосом как индивидуальных образований, они препятствуют слипанию хромосом.

Хромосомы идентифицируют по ряду дополнительных признаков – спутникам (сателлитам), различным методам дифференциальной окраски, выделяя более темные (гетерохроматиновые) и более светлые (эухроматиновые) участки. В гетерохроматиновых участках хромосомы более спирализованы чем в эухроматиновых. Гетерохроматиновые участки функционально менее активны. Характер распределения эухроматиновых и гетерохроматиновых участков постоянен для каждой хромосомы.

Кариотипы. В 1924 г. Г. А. Левитский создал учение о кариотипах согласно которому клетки каждому виду организмов характеризуются наличием определенной и постоянной совокупности индивидуализированных хромосом. Кариотип – набор хромосом соматической клетки, свойственный тому или иному виду животных или растений. Зигота содержит диплоидный набор хромосом, одинарный набор хромосом – геном.

Кариограмма – фотографии хромосом организма, систематизированные по группам в зависимости от морфологического строения.

Идиограмма – графическое изображение хромосом с учетом их морфологических деталей.

Число хромосом в кариотипе не зависит от уровня организации животных и растений (lim 2 – 1200).

Оплодотворение и избирательность оплодотворения изучить самостоятельно.

Биохимические основы наследственности

Несмотря на то, что ДНК была известна с 1869 г. и наличие её в хромосомах было хорошо доказано, эту молекулу считали слишком простой для передачи наследственной информации. Лишь после открытия в 1953 г. физико-химической структуры ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком стало окончательно ясно, что передача наследственной информации осуществляется с помощью ДНК.

Нуклеиновая кислота представляет собой гигантскую молекулу, построенную из многих повторяющихся единиц, называемых нуклеотидами. Нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты. Азотистые основания представлены двумя пуриновыми производными – аденином (А) и гуанином (Г), и тремя пиримидиновыми – цитозином (Ц), тимином (Т) и урацилом (У).

В состав ДНК входят А, Г, Ц, Т; в РНК – А, Г, Ц. А тимин здесь заменён на урацил.

Сахар , входящий в состав нуклеотида, содержит пять углеродных атомов, т.е. представляет собой пентозу . В зависимости от вида пентозы, присутствующей в нуклеотиде, различают 2 типа нуклеиновых кислот – дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК). В нуклеотидах к молекуле дезоксирибозы (или рибозы) с одной стороны присоединено азотистое основание , а с другой – остаток фосфорной кислоты . Согласно предложенной Дж. Уотсоном и Ф. Криком модели, молекула ДНК представляет собой две параллельные полинуклеотидные цепи, закрученные в двойную спираль. Пространственная структура ДНК удерживается множеством водородных связей, которые возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Эти основания составляют комплементарные пары: А=Т, Г=Ц .

В отличие от ДНК молекулы РНК , ка правило, однонитевые. Построены они аналогично нитям ДНК, только в сахарно-фосфатный остов их молекул входит не дезоксирибоза, а рибоза, и вместо тимина у них имеется урацил. В зависимости от функций, все РНК могут быть разделены на несколько классов: информационная (и-РНК), или матричная (м-РНК) около 5%; транспортная (т-РНК) около 15%; рибосомальная (р-РНК) около 80%

Каждая молекула РНК выполняет свою специфическую функцию : м-РНК переносят информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, т.е. служат матрицей для синтеза белка; т-РНК переносят аминокислоты в рибосомы; р-РНК образуют в комплексе с белками рибосому, сложную органеллу, в которой происходит синтез белка.

Функции нуклеиновых кислот.

Нуклеиновые кислоты выполняют важнейшие биологические функции. В ДНК хранится наследственная информация о всех свойствах клетки и организма в целом. Различные виды РНК принимают участие в реализации наследственной информации через синтез белка. Элементарной единицей наследственности является ген. Ген – это участок молекулы ДНК, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, и способный изменяться путём мутирования. Молекула ДНК может содержать множество генов.

У человека имеется около 30-40 тыс. генов, каждый из которых выполняет специфическую функцию – кодирует определенный полипептид. Каждая исходная молекула ДНК даёт начало огромному числу новых молекул ДНК. Это происходит в процессе репликации, при которой информация, закодированная в родительской ДНК, передаётся с максимальной точностью дочерней ДНК.

Репликация – единственно возможный способ увеличения числа молекул ДНК, с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, образуются одноцепочечные нити. Затем к каждой цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Г-Ц), образуя две двухцепочечные молекулы ДНК. Процесс репликации нуклеиновых кислот целиком зависит от работы ряда ферментов: ДНК-полимеразы, РНК-полимеразы, эндонуклеазы и ДНК-лигазы. Кроме механизма, обеспечивающего сохранение генетической информации (репликация), и материальной единицы наследственности (ген), существует механизм реализации наследственной информации.

Генетическая информация реализуется через следующие этапы : Транскрипция («переписывание) – перенос генетической информации от ДНК в РНК. Транскрипция заключается в том, что на одной из нитей ДНК происходит матричный синтез нити м-РНК. Этот синтез осуществляется особым ферментом – РНК-полимеразой, который прикрепляется к началу участка ДНК, расплетает двойную спираль ДНК и, перемещаясь вдоль одной из нитей, последовательно строит рядом с ней комплементарную ей нить РНК. Синтезированная нить РНК содержит информацию, точно переписанную с соответствующего участка ДНК. В ядре и при выходе из него происходит процессинг – дозревание РНК (вырезание неинформативных участков), в результате чего РНК укорачивается. Далее молекулы РНК выходят из ядра в цитоплазму и соединяются с рибосомами, где происходит процесс трансляции.

Трансляция (перевод) – процесс декодирования, в результате которого информация с языка м-РНК переводится на язык аминокислот. Центральное место в трансляции принадлежит рибосамам. Рибосома образована двумя субъединицами – большой и малой, состоящими из р-РНК и белков. Аминокислоты, синтезированные клеткой, доставляются к месту сборки из них белка, т.е. рибосомы, посредством т-РНК. Каждой аминокислоте в м-РНК соответствует определенная тройка (триплет) нуклеотидов, называемая кодоном этой аминокислоты. В м-РНК существуют кодоны: инициирующие (АУГ), определяющие начало синтеза белка; терминирующие (стоп-кодон: УАГ, УАА, УГА), заканчивающие синтез белка. Сигналом к завершению трансляции служит один из трех стоп-кодонов. Генетическая информация, содержащаяся в ДНК и м-РНК, заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах. Перенос информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот осуществляется с помощью генетического кода. Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК. Свойства генетического кода: Код триплетен. Каждая аминокислота кодируется группой из трёх нуклеотидов (тирозин – УАУ)

Вырожденность генетического кода.

Одна аминокислота может кодироваться не одним, а несколькими триплетами нуклеотидов (валин – ГУУ, ГУЦ, ГУА) Однозначность генетического кода (специфичность). Каждому кодону соответствует только одна аминокислота, т.е. триплет шифрует только одну аминокислоту (триптофан – УГГ) Неперекрываемость генетического кода. Каждый нуклеотид входит лишь в какой-либо один триплет и переписывание информации происходит строго потриплетно. Универсальность генетического кода. Генетическая информация для всех организмов, обладающих разным уровнем организации (от ромашки до человека), кодируется одинаково. Линейность генетического кода. Кодоны прочитываются линейно (последовательно) в направлении закодированной записи.

Гибридологический метод изучения наследственности

Одним из основных методов генетики является гибридологический метод. Гибридизация (от лат. hibrida – помесь) – скрещивание особей, различающихся по одному или нескольким признакам. Дочерние организмы, получаемые в ходе гибридизации, называются гибридами .

Если исходные родительские формы отличаются друг от друга одной парой признаков, то такое скрещивание называется моногибридным (от греч. монос – один и лат. hibrida ). Если исходные родительские формы отличаются двумя парами признаков, то речь идет о дигибридном скрещивании (от греч. ди – приставка, обозначающая дважды, двойной и лат. hibrida ), а если тремя и более признаками, то говорят о полигибридном скрещивании (от греч. полис – много и лат. hibrida ).

Цитология - раздел биологии, изучающий живые клетки, их органоиды, их строение, функционирование, процессы клеточного размножения, старения и смерти. Митоз – упорядоченное деление клетки, при котором каждая из двух дочерних клеток получают такое же число и типы хромосом. Мейоз - разновидность митоза, в результате которого из диплоидных (2 п) соматических клеток половых желез образуются гаплоидные гаметы (n). Митотический цикл - промежуток времени от одного клеточного деления и окончанием последующего, который подразделяется на митоз и интерфазу. Интерфаза – фаза подготовки клетки к делению. Включает три периода. G 1 – пресинтетический период, который следует за митозом, осуществляет синтез белков и РНК. S – синтетический, осуществляется синтез ДНК, кол-во ДНК удваивается. G 2 - постсинтетический, происходит синтез РНК и белков, и накапливается энергия для последующего митоза. После окончания интерфазы наступает митоз – непрямое деление ядра. Митотический цикл представляет собой непрерывный процесс, каждая стадия незаметно переходит из одной в другую.

Стадии митоза Процесс митоза принято подразделять на четыре основные фазы: профазу, метафазу, анафазу и телофазу. Так как он непрерывен, смена фаз осуществляется плавно - одна незаметно переходит в другую. В профазе увеличивается объем ядра, и вследствие спирализации хроматина формируются хромосомы. К концу профазы видно, что каждая хромосома состоит из двух хроматид. Постепенно растворяются ядрышки и ядерная оболочка, и хромосомы оказываются беспорядочно расположенными в цитоплазме клетки. Центриоли расходятся к полюсам клетки. Формируется ахроматиновое веретено деления, часть нитей которого идет от полюса к полюсу, а часть - прикрепляется к центромерам хромосом. Содержание генетического материала в клетке остается неизменным.

В метафазе хромосомы достигают максимальной спирализации и располагаются упорядоченно на экваторе клетки, поэтому их подсчет и изучение проводят в этот период. Содержание генетического материала не изменяется. В анафазе каждая хромосома «расщепляется» на две хроматиды, которые с этого момента называются дочерними хромосомами. Нити веретена, прикрепленные к центромерам, сокращаются и тянут хроматиды (дочерние хромосомы) к противоположным полюсам клетки. Содержание генетического материала в клетке у каждого полюса представлено диплоидным набором хромосом, но каждая хромосома содержит одну хроматиду. В телофазе расположившиеся у полюсов хромосомы деспирализуются и становятся плохо видимыми. Вокруг хромосом у каждого полюса из мембранных структур цитоплазмы формируется ядерная оболочка, в ядрах образуются ядрышки. Разрушается веретено деления. Одновременно идет деление цитоплазмы. Дочерние клетки имеют диплоидный набор хромосом, каждая из которых состоит из одной хроматиды.

Биологическое значение митоза Оно состоит в том, что митоз обеспечивает наследственную передачу признаков и свойств в ряду поколений клеток при развитии многоклеточного организма. Благодаря точному и равномерному распределению хромосом при митозе все клетки единого организма генетически одинаковы. Митотическое деление клеток лежит в основе всех форм бесполого размножения как у одноклеточных, так и у многоклеточных организмов. Митоз обусловливает важнейшие явления жизнедеятельности: рост, развитие и восстановление тканей и органов и бесполое размножение организмов.

МЕЙОЗ При половом размножении дочерний организм возникает в результате слияния двух половых клеток (гамет) и последующего развития из оплодотворенной яйцеклетки - зиготы. Половые клетки родителей обладают гаплоидным набором (n) хромосом, а в зиготе при объединении двух таких наборов число хромосом становится диплоидным (2 n): каждая пара гомологичных хромосом содержит одну отцовскую и одну материнскую хромосому. Гаплоидные клетки образуются из диплоидных в результате особого клеточного деления - мейоза. Мейоз - разновидность митоза, в результате которого из диплоидных (2 п) соматических клеток половых желез образуются гаплоидные гаметы (1 n). При оплодотворении ядра гаметы сливаются, и восстанавливается диплоидный набор хромосом. Таким образом, мейоз обеспечивает сохранение постоянного для каждого вида набора хромосом и количества ДНК.

Мейоз состоит из 2 последовательных делений с короткой интерфазой между ними Профаза I - профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий: Лептотена или лептонема - упаковка хромосом, конденсация ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей (хромосомы укорачиваются). Зиготена или зигонема - происходит конъюгация - соединение гомологичных хромосом с образованием структур, состоящих из двух соединённых хромосом, называемых тетрадами или бивалентами и их дальнейшая компактизация. Пахитена или пахинема - (самая длительная стадия) - в некоторых местах гомологичные хромосомы плотно соединяются, образуя хиазмы. В них происходит кроссинговер - обмен участками между гомологичными хромосомами. Диплотена или диплонема - происходит частичная деконденсация хромосом, при этом часть генома может работать, происходят процессы транскрипции (образование РНК), трансляции (синтез белка); гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой. У некоторых животных в ооцитах хромосомы на этой стадии профазы мейоза приобретают характерную форму хромосом типа ламповых щёток. Диакинез - ДНК снова максимально конденсируется, синтетические процессы прекращаются, растворяется ядерная оболочка; центриоли расходятся к полюсам; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.

К концу Профазы I центриоли мигрируют к полюсам клетки, формируются нити веретена деления, разрушаются ядерная мембрана и ядрышки Метафаза I - бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки. Анафаза I - микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам. Важно отметить, что, из-за конъюгации хромосом в зиготене, к полюсам расходятся целые хромосомы, состоящие из двух хроматид каждая, а не отдельные хроматиды, как в митозе. Телофаза I - хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка. Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: Sпериод отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК. Профаза II - происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления. Метафаза II - унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку. Анафаза II - униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам. Телофаза II - хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка. В результате из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидных клетки. В тех случаях, когда мейоз сопряжён с гаметогенезом (например, у многоклеточных животных), при развитии яйцеклеток первое и второе деления мейоза резко неравномерны. В результате формируется одна гаплоидная яйцеклетка и три так называемых редукционных тельца (абортивные дериваты первого и второго делений).

Биологическое значение мейоза: 1) является основным этапом гаметогенеза; 2) обеспечивает передачу генетической информации от организма к организму при половом размножении; 3) дочерние клетки генетически не идентичны материнской и между собой. Атак же, биологическое значение мейоза заключается в том, что уменьшение числа хромосом необходимо при образовании половых клеток, поскольку при оплодотворении ядра гамет сливаются. Если бы указанной редукции не происходило, то в зиготе (следовательно, и во всех клетках дочернего организма) хромосом становилось бы вдвое больше. Однако это противоречит правилу постоянства числа хромосом. Благодаря мейозу половые клетки гаплоидны, а при оплодотворении в зиготе восстанавливается диплоидный набор хромосом