Какой ученый основоположник генетики. История генетики

Тема: «Генетика. Г. Мендель - основоположник генетики. Генетическая терминология и символика.»

План.

Генетика – как наука о наследственности и изменчивости.

Г. Мендель – основоположник генетической науки.

Как работал Мендель.

Основные генетические термины и символика.

Гибридологический метод изучения наследственности.

Значение открытий Менделя.

1.Генетика – наука, изучающая законы наследственности и изменчивости .

Двадцатый век для биологии начался с сенсационного открытия. Одновременно три ботаника - голландец Гуго де Фриз, немец К. Корренс и австриец К. Чермак - сообщили, что еще 35 лет назад никому не известный чешский ученый Грегор Иоганн Мендель (1822-1884) открыл основные законы наследования отдельных признаков. 1900-й год, год вторичного открытия законов Менделя, принято теперь считать годом рождения науки о наследственности - генетики.

2.Г. Мендель – основоположник генетической науки .

Иоганн Мендель родился 22 июля 1822 года в Хайзендорфе, Австрия. Ещё в детстве он начал проявлять интерес к изучению растений и окружающей среды.
Иоганн родился вторым ребенком в крестьянской семье смешанного немецко-славянского происхождения и среднего достатка, у Антона и Розины Мендель. В 1840 Мендель окончил шесть классов гимназии в Троппау(ныне г. Опава) и в следующем году поступил в философские классы при университете в г. Ольмюце (ныне г. Оломоуц). Однако, материальное положение семьи в эти годы ухудшилось, и с 16 лет Мендель сам долженбыл заботиться о своем пропитании. Не будучи в силах постоянно выносить подобное напряжение, Мендель по окончании философских классов, в октябре 1843, поступил послушником в Брюннский монастырь (где он получил новое имя Грегор). Там он нашел покровительство и финансовую поддержку для дальнейшего обучения. Уже в 1847 году он стал священником.
Жизнь священнослужителя состоит не только из молитв. Мендель успевал много времени посвящать учебе и науке. В 1850 году он решил сдать экзамены на диплом учителя, однако провалился, получив "два" по биологии и геологии. 1851-1853 годы Мендель провел в Университете Вены, где изучал физику, химию, зоологию, ботанику и математику. По возвращении в Брюнн отец Грегор начал все-таки преподавать в школе, хотя так никогда и не сдал экзамен на диплом учителя. В 1868 году Иоганн Мендель стал аббатом.

Свои эксперименты, которые, в конце концов, привели к сенсационному открытию законов генетики, Мендель проводил в своем маленьком приходском саду с 1856 года. Надо отметить, что окружение святого отца способствовало научным изысканиям. Дело в том, что некоторые его друзья имели очень хорошее образование в области естествознания. Они часто посещали различные научные семинары, в которых участвовал и Мендель. Кроме того, монастырь имел весьма богатую библиотеку, завсегдатаем которой был, естественно, Мендель. Его очень воодушевила книга Дарвина "Происхождение видов", но доподлинно известно, что опыты Менделя начались задолго до публикации этой работы.

8 февраля и 8 марта 1865 году Грегор (Иоганн) Мендель выступал на заседаниях Общества Естествознания в Брюнне, где рассказал о своих необычных открытиях в неизвестной пока области (которая позже станет называться генетикой). Опыты Грегор Мендель ставил на простых горошинах, однако, позже спектр объектов эксперимента был значительно расширен. В результате, Мендель пришел к выводу, что различные свойства конкретного растения или животного появляются не просто из воздуха, а зависят от "родителей". Информация об этих наследственных свойствах передается через гены (термин, введенный Менделем, от которого произошел термин "генетика"). Уже в 1866 году вышла книга Менделя "Versuche uber Pflanzenhybriden" ("Эксперименты с растительными гибридами"). Однако современники не оценили революционность открытий скромного священника из Брюнна.
На заседании не было задано ни одного вопроса, а статья не получила откликов. Мендель послал копию статьи К. Негели, известному ботанику,авторитетному специалисту по проблемам наследственности, но Негели также не сумел оценить ее значения. В вежливой форме профессор советовал повременить с выводами, а пока продолжить опыты с другими растениями, например, ястребинками. Сомнений в чистоте менделевского опыта у него не было. Он высеял присланные Менделем семена и сам убедился в результатах.
Но у каждого биолога есть свой излюбленный объект для наблюдений. У Негели это была ястребинка – довольно коварное растение. Ее уже тогда называли «крестом ботаников», ибо по сравнению с другими растениями процесс передачи признаков у нее был необычным. И Негели усомнился в общебиологическом значении открытых Менделем законов. Он предложил Менделю практически невыполнимую задачу: заставить гибриды ястребинки вести себя так же, как горох. Если это сделать удастся, то он поверит в справедливость выводов автора.
Профессор дал роковой совет. Как было обнаружено намного позднее,вести эксперименты с ястребинками нельзя, поскольку они способны размножаться и не половым путем. Опыты по скрещиванию ястребинок были бессмысленны. Три года экспериментов показали это. Мендель проводил опыты на мышах, кукурузе, фуксии – результат был! Но объяснить причину своих неудач с ястребинкой он не мог. Лишь в начале XX в. стало ясно, что существует ряд растений (ястребинка, одуванчик), которые размножаются неполовым путем (партеногенезом) и при этом образуют семена. Ястребинка оказалась растением – исключением из общего правила.
А Мендель, проведя по совету Негели дополнительную серию экспериментов, засомневался в своих выводах и больше к ним не возвращался. После неудачных попыток получить аналогичные результаты при скрещивании других растений, Мендель прекратил опыты и до конца жизни занимался пчеловодством, садоводством и метеорологическими наблюдениями.
В начале 1868 г. умер прелат Напп. Открылась очень высокая выборная вакансия, сулившая счастливому избраннику сан прелата, огромный вес в обществе и 5 тыс. флоринов ежегодного жалования. Капитул монастыря избрал на этот пост Грегора Менделя. По обычаю и закону настоятель монастыря Святого Томаша автоматически занимает важное место в политической и финансовой жизни провинции и всей империи.
В первые годы своего аббатства Мендель расширил монастырский сад. Там по его проекту был сооружен каменный пчельник, где обитали кроме местных пород еще и кипрские, египетские и даже «нежалящие» американские пчелы. Опыты с ястребинкой не дали нужных результатов, и он увлекся проблемами скрещивания пчел. Он пытался получить гибриды пчел, но не знал – как и все в то время, – что царица спаривается со многими трутнями и хранит сперму многие месяцы, в течение которых день за днем откладывает яйца. Поставить эксперимент по скрещиванию пчел не удастся ученым еще более полувека… Лишь в 1914 г. первые гибриды пчел будут получены, и на них также будут подтверждены открытые Менделем законы.

Очередным научным увлечением Менделя стала метеорология. В его метеорологических трудах все было просто и понятно: температура, атмосферное давление, таблицы, графики колебания температур. Он выступает на заседаниях Общества естествоиспытателей. Изучает смерч, который 13 октября 1870 г. прокатился по окрестностям Брюнна.

Но годы неумолимо берут свое... Еще летом 1883 г. прелату Менделю был поставлен диагноз: нефрит, сердечная слабость, водянка... – и предписан полный покой.

Он не мог уже выходить в сад для работы со своими маттиолами, фуксиями и ястребинками... В прошлом остались опыты с пчелами, мышами. Последнее увлечение больного аббата – изучение лингвистических явлений с помощью методов математики. В монастырском архиве были найдены листки со столбцами фамилий, оканчивающихся на «mann», «bauer», «mayer» с какими-то дробями и вычислениями. Стремясь обнаружить формальные законы происхождения фамильных имен, Мендель производит сложные подсчеты, в которых учитывает количество гласных и согласных в немецком языке, общее число рассматриваемых слов, количество фамилий и т.д. Он был верен себе и подошел к анализу языковых явлений как человек точной науки. И в лингвистику он внес статистическо-вероятностный метод анализа. В 90-е годы XIX в. лишь самые смелые лингвисты и биологи заявляли о целесообразности такого метода. Современных филологов эта работа заинтересовала лишь в 1968 г.

3.Как работал Г. Мендель

Г. Мендель проводил свои опыты, используя горох. Выбор объекта для экспериментов был удачным:

Bo времена, когда жил Г. Мендель уже существовало много сортов гороха, различающихся между собой по многим признакам.

Растение горох легко выращивать.

Растение самоопыляемое (т. е., когда пыльца попадает на рыльце пестика того же самого цветка, и такой цветок размножается в чистоте, без влияния факторов окружающей среды).

Данное растение можно искусственно опылять, что и делал Г. Мендель. (Для этого пыльцу из пыльника одного сорта гороха с помощью кисточки он наносил на рыльце пестика другого сорта гороха. Затем надевал на искусственно опылённые цветки маленькие колпачки, чтобы сюда случайно не попала чужая пыльца).

Г. Мендель работал лишь с небольшим количеством признаков, это были:

• Высота стебля;

  Форма семян;

  Окраска семян;

  Форма плодов;

  Окраска плодов;

  Расположение цветков;

  Окраска лепестков.

Над своими опытами Г. Мендель работал в течении 2 – 3 лет и всегда использовал контрольные растения, а так же вёл точный количественный учёт потомства, которое всегда в его опытах было многочисленным.

Задание: назвать альтернативные признаки к имеющимся.

Белые цветки – розовые

Гладкие семена – морщинистые

Для животных

Гладкая шерсть – мохнатая

Темная окраска - светлая

Для человека

Карие глаза – голубые

Темные волосы – светлые

Прямые волосы – кудрявые и т.д.

4.Генетическая символика.

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р - родители; F - потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F1 - гибриды первого поколения - прямые потомки родителей, F2 - гибриды второго поколения - возникают в результате скрещивания между собой гибридов F1); × - значок скрещивания; G - мужская особь; E - женская особь; A - доминантный ген, а - рецессивный ген; АА - гомозигота по доминанте, аа - гомозигота по рецессиву, Аа - гетерозигота.

Гибридологический метод. Основной метод, который Г. Мендель разработал и положил в основу своих опытов, называют гибридологическим - система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Поколения потомков называют «Гибрид» F (от лат «филие»- дети). Отличительные особенности метода:

1) целенаправленный подбор родителей – Р (от лат «парента»)

2) чистые линии, т.е растения в потомстве которых не наблюдалось разнообразия по изучаемому признаку (только желтые или только зелёные)

3) альтернативные признаки по типу « или – или» (желтые или зелёные)

4) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов;

3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Признак - любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее. Рецессивный признак, не проявляющийся в 1 поколении, подавляемый ген – (а). Доминантный признак – преобладающий ген - (А)

Локус - местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены - гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Наследственность - свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому. Мы наследуем не свойства, а генетическую информацию.

Ген – элементарная единица наследственности, участок ДНК, содержащий информацию о структуре одного белка.

Генотип – сумма всех генов организма, т.е. совокупность всех наследственных задатков. Свойство противоположное наследственности - Изменчивость - свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки.

Фенотип - совокупность свойств и признаков организма, которые являются результатом взаимодействия генотипа особи и окружающей среды.

5.Значение открытий Менделя .

Так что же он все-таки сделал для науки?

Работы по гибридизации растений и изучению наследования признаков в потомстве гибридов проводились десятилетия до Менделя в разных странах и селекционерами, и ботаниками. Были замечены и описаны факты доминирования, расщепления и комбинирования признаков, особенно в опытах французского ботаника Ш. Нодена. Даже Дарвин,скрещивая разновидности львиного зева, отличные по структуре цветка,получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3:1, но увидел в этом лишь «капризную игру сил наследственности». Разнообразие взятых в опыты видов и форм растений увеличивало количество высказываний, но уменьшало их обоснованность.Смысл или «душа фактов» (выражение Анри Пуанкаре) оставались до Менделя туманными.
Совсем иные следствия вытекали из семилетней работы Менделя, по праву составляющей фундамент генетики.
Во-первых , он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение.
Во-вторых, Грегор Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания.
Наконец , Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК - вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики 20 века на основе идей Менделя.

Сегодня установлено, что предрасположенность к алкоголизму или наркомании тоже может иметь генетическую основу. Открыто уже 7 генов, повреждения которых связаны с возникновением с зависимости от химических веществ. Из тканей больных алкоголизмом был выделен мутантный ген, который приводит к дефектам клеточных рецепторов дофамина – вещества, играющего ключевую роль в работе центров удовольствия мозга Недостаток дофамина или дефекты его рецепторов напрямую связаны с развитием алкоголизма.
Сегодня можно на основе генов узнать человека по следовым количествам крови, чешуйкам кожи, и т.п.
В настоящее время интенсивно изучается проблема зависимости способностей и талантов человека от его генов.
Главная задача будущих исследований – выявление различий между людьми на генетическом уровне. Это позволит создавать генные портреты людей и эффективнее лечить болезни, оценивать способности и возможности каждого человека, оценивать степень приспособленности конкретного человека к той или иной экологической обстановке
Необходимо упомянуть об опасности распространения генетической информации о конкретных людях. В некоторых странах уже приняты законы, запрещающие распространение такой информации.

Какой ученый основоположник генетики и как развивалась эта наука Вы узнаете в этой статье, Вы узнаете из этой статьи.

Какой ученый считается основоположником генетики?

Основоположником генетики по праву считают Г. Менделя!

Основоположником генетики является Грегор Мендель, который родился 22 июля 1822 года в крестьянской семье. Из – за финансового положения среднее образование он получил с трудом. А высшего вообще не имел. Мендель служил в монастыре Святого Фомы монахом в городе Брюнне под именем Грегора. Здесь же в Вене Грегор заинтересовался биологией и под окнами кельи разбил небольшой огородик. Он то и прославил Иоганна, который решил заняться скрещиванием растений. В качестве «подопытного» он выбрал горох, так как эта культура самопроизвольно помесей не дает. Целых 10 лет монах занимался экспериментами по скрещиванию гороха разных сортов. Результатом этого стали всемирно известные «гороховые законы», которые не были приняты современниками и даже, порой, высмеивались. Они даже не подозревали, что Мендель был основоположником новой науки. Теперь же выведенные августинским монахом «гороховые законы» называются законами Менделя. Они являют собой фундамент классической генетики. Но как это часто бывает, свое признание Мендель получил только после смерти. Он со своими экспериментами публиковался в моравском журнале научного общества, но ученые тогда не обратили на нее никакого внимания. Она называлась «Опыты с гибридами растений». Остаток своей жизни основатель генетики провел за садоводством, пчеловодством и метеорологическими наблюдениями.

Хотя история генетики началась в XIX веке, еще древние люди замечали, что животные и растения передают в ряду поколений свои признаки. Другими словами, было очевидно, что в природе существует наследственность. При этом отдельные признаки могут изменяться. То есть помимо наследственности в природе существует изменчивость. Наследственность и изменчивость относятся к основным свойствам живой материи. Долгое время (до XIX-XX веков) истинная причина их существования была скрыта от человека. Это порождало ряд гипотез, которые можно разделить на два типа: прямое наследование и непрямое наследование.

Приверженцы прямого наследования (Гиппократ, Ламарк, Дарвин и др.) предполагали, что дочернему организму через определенные субстанции (геммулы по Дарвину), собирающиеся в половых продуктах, передается информация от каждого органа и каждой части тела родительского организма. По Ламарку следовало, что повреждение или сильное развитие органа напрямую передастся следующему поколению. Гипотезы непрямого наследования (Аристотель в IV в. до н. э., Вейсман в XIX в.) утверждали, что половые продукты образуются в организме отдельно и «не знают» об изменениях в органах тела.

В любом случае обе гипотезы искали «субстрат» наследственности и изменчивости.

История генетики как науки началась с работ Грегора Менделя (1822-1884), который в 60-х годах провел систематические и многочисленные опыты над горохом, установил ряд закономерностей наследственности, впервые высказал предположения об организации наследственного материала. Правильный выбор объекта исследования, изучаемых признаков, а также научная удача позволили ему сформулировать три закона:

Мендель понял, что наследственный материал дискретен, представлен отдельными задатками, передающимися потомству. При этом каждый задаток отвечает за развитие определенного признака организма. Признак обеспечивается парой задатков, пришедших с половыми клетками от обоих родителей.

В то время научному открытию Менделя не придали особого значения. Его законы были переоткрыты в начале XX века несколькими учеными на разных растениях и животных.

В 80-х годах XIX века были описаны митоз и мейоз, в ходе которых между дочерними клетками закономерно распределяются хромосомы. В начале XX века Т. Бовери и У. Сеттон пришли к выводу, что преемственность свойств в ряду поколений организмов определяется преемственностью их хромосом . То есть к этому периоду времени научный мир понял, в каких структурах заключается «субстрат» наследственности.

У. Бэтсоном был открыт закон чистоты гамет , а наука о наследственности и изменчивости впервые в истории была названа им генетикой . В. Иогансен ввел в науку понятия (1909 г.) , генотипа и фенотипа . В то время ученые уже поняли, что ген представляет собой элементарный наследственный фактор . Но его химическая природа еще не была известна.

В 1906 году было открытоявление сцепления генов , в том числе наследование признаков, сцепленное с полом . Понятие генотипа подчеркивало, что гены организма не просто набор независимых единиц наследственности, они образуют систему, в которой наблюдаются определенные зависимости.

Параллельно с изучением наследственности происходили открытия закономерностей изменчивости. В 1901 году де Фризом были заложены основы учения о мутационной изменчивости, связанной с возникновением изменений в хромосомах, что приводит к возникновению изменений признаков. Чуть позже было обнаружено, что часто возникают при воздействии радиации, определенных химических веществ и др. Таким образом было доказано, что хромосомы являются не только «субстратом» наследственности, но также изменчивости.

В 1910 году, во многом обобщая более ранние открытия, группой Т. Моргана была разработана хромосомная теория :

Гены находятся в хромосомах и расположены там линейно.

У каждой хромосомы есть гомологичная ей.

От каждого из родителей потомок получает по одной из каждых гомологичных хромосом.

Гомологичные хромосомы содержат одинаковый набор генов, но аллели генов могут быть разными.

Гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно () при условии их близкого расположения.

Среди прочего в начале XX века была обнаружена внехромосомная, или цитоплазматическая, наследственность, связанная с митохондриями и хлоропластами.

Химический анализ хромосом показал, что они состоят из белков и нуклеиновых кислот. В первой половине XX века многие ученые склонялись к мнению, что белки являются носителями наследственности и изменчивости.

В 40-х годах XX века в истории генетики происходит скачок. Исследования переходят на молекулярный уровень.

В 1944 году обнаруживается, что за наследственные признаки отвечает такое вещество клетки как . ДНК признается носителем генетической информации. Чуть позже было сформулировано, что один ген кодирует один полипептид .

В 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик расшифровали структуру ДНК. Оказалось что это двойная спираль, состоящая из нуклеотидов . Ими была создана пространственная модель молекулы ДНК.

Позже были открыты следующие свойства (60-е годы):

Каждая аминокислота полипептида кодируется триплетом (тремя азотистыми основаниями в ДНК).

Каждую аминокислоту кодирует один триплет или более.

Триплеты не перекрываются.

Считывание начинается со стартового триплета.

В ДНК нет «знаков препинания».

В 70-х годах в истории генетики происходит еще один качественный скачок – развитие генной инженерии . Ученые начинают синтезировать гены, изменять геномы . В это время активно изучаются молекулярные механизмы, лежащие в основе различных физиологических процессов .

В 90-х годах секвенируются геномы (расшифровывается последовательность нуклеотидов в ДНК) многих организмов. В 2003 году был завершен проект по секвенированию генома человека. В настоящее время существуют геномные базы данных . Это дает возможность комплексно исследовать физиологические особенности, заболевания человека и других организмов, а также определять родственную связь между видами. Последнее позволило систематике живых организмов выйти на новый уровень.

Основоположник генетики - австровенгерский естествоиспытатель Грегор Иоганн Мендель (1822-1884). В молодые годы он преподавал физику и естествознание в общеобразовательной школе, впоследствии стал послушником, а затем настоятелем Брюнненского монастыря ордена Святого Августина, расположенного в небольшом городке Брюнна в Австро-Венгрии (ныне город Брно в Чехии). В 1865 г. Г. Мендель опубликовал в трудах провинциального общества естествоиспытателей природы статью «Опыты над растительными гибридами», в которой на примере скрещивания различных линий садового гороха выделил закономерности наследования признаков. Однако эта работа долгое время оставалась неизвестной большинству современников Г. Менделя. Только в 1900 г. ботаники из разных стран - Хуго де Фриз (1848-1935) из Голландии, Карл Корренс (1864- 1933) из Германии и Эрих фон Чермак (1871-1962) из Австрии - на других биологических объектах, независимо друг от друга и почти одновременно «переоткрыли» закономерности наследования, установленные Г. Менделем.

Теперь 1900 г. считается официальным (но не фактическим) годом рождения генетики как науки, хотя сам термин «генетика» пред-

ложен только в 1906 г. англичанином Уильямом Бэтсоном (ученый перепроверил эксперименты Г. Менделя и полностью подтвердил их огромное значение).

Начало XX в. примечательно для историков генетики еще рядом событий. В 1901 г. немецкий врач Карл Ландштейнер разделил кровь человека по антигенам на 4 группы: 0, А, В и АВ, т.е. впервые привел пример наследования признаков у человека. Позже К. Ландштейнер совместно с П. Левиным и О. Винером описали Rh-фактор и группы крови системы MN (1927).

В дальнейшем в биологии и медицине произошли грандиозные перемены, связанные с возникновением и последующим торжеством идей эволюционизма, представлений о законах наследственности. Уже к 1950 г. не одни лишь прогрессивно мыслящие люди, но даже самые непримиримые ортодоксы, священники Римской католической церкви, были вынуждены согласиться с правомочностью эволюционной теории: ее признал в специальной энциклике «Происхождение человека» Папа Римский Пий XII. Однако католики настаивали: «Душа человека создана Богом!»

Следует отметить: материалистический термин «эволюция« впервые применил в начале XX в. английский врач Френсис Гальтон (1822-1911), основоположник евгеники - науки о совершенствовании человеческого рода.

Известно, что Ф. Гальтон приходился кузеном гораздо более знаменитому англичанину - Чарльзу Дарвину (1809-1882). Но тот отдавал предпочтение теории «пангенезиса«, основанной еще до н.э. древними философами Гиппократом (460-557), Платоном (429-347) и Аристотелем (384-322). Именно увлечение «пангенезисом» помешало Ч. Дарвину полностью обосновать (до рождения генетики) собственную прогрессивную теорию. Его ошибку в дальнейшем исправили последователи ученого.

Согласно современным представлениям, эволюция есть процесс происхождения биологических видов или прогрессивного развития живой материи, обусловленный внутренними (мутации) и внешними (естественный отбор, изоляция, дрейф генов) факторами.

Следует отметить: в конце XX в. дарвиновская интерпретация эволюции и даже правомерность самой постановки вопроса о том, была ли эволюция на Земле, ставились под сомнение деятелями церкви и поддерживающими их учеными-профессионалами. В частности, в противовес эволюционизму (эволюционизм - современный

дарвинизм как синтетическая теория эволюции) они выдвинули концепцию креационизма, предлагая рассматривать многообразие органического мира как результат божественного творения. Сторонники креационизма основываются на сравнении положений дарвиновской теории эволюции с данными биологических дисциплин (включая молекулярную биологию) и утверждают: теория эволюции - лишь одно из возможных объяснений существования органического мира, не имеющее фактического обоснования, а потому сходное с религиозными системами взглядов. По мнению таких исследователей, «наступает закат эпохи дарвинизма».

Существует также еще одна точка зрения на происхождение жизни на Земле: «...возможно, что это длительный эксперимент внеземных цивилизаций» на людях и других земных биологических видах, доставленных сюда из космоса в качестве «подопытных кроликов» много тысяч (если не миллионов) лет назад.

В пользу последней гипотезы свидетельствует, например, библейская легенда о Всемирном потопе: достаточно вспомнить «пассажиров» Ноева ковчега. Однако хотелось бы знать: куда столь странный, аморальный, по земным меркам, «эксперимент» заведет наш органический мир? Оставим данный вопрос без ответа и продолжим рассмотрение истории развития генетики, весьма неоднозначного в нашей стране.

В России о зарождении генетики как науки впервые сообщил в 1912 г. на лекции в Петербургском университете Николай Иванович Вавилов (1887-1943) - великий русский генетик, положивший начало пониманию эволюции мутационного процесса, создавший учение о генетических основах селекции, сформулировавший закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости. Именно по инициативе Н.И. Вавилова в 1929 г. было принято решение об организации кафедр генетики и селекции в университетах СССР.

Большой вклад в мировую и отечественную генетику внес Николай Константинович Кольцов (1872-1940), в 1928 г. - заведующий кафедрой биологии во 2-м Московском университете (в дальнейшем - 2-й Московский медицинский институт им. Н.И. Пирогова, а затем - Российский медицинский университет). Работы Н.К. Кольцова (по изучению групп крови, активности фермента каталазы, проблем мутационной изменчивости; химического мутагенеза, трансплантации органов и тканей; их сохранения в высушенном состоянии, методов омоложения организма и культивирования клеток in vitro)

стали поистине новаторскими. Но главное его достижение - обоснование положения о наследственных молекулах - хромосомах, пророчески предугаданный принцип самоудвоения наследственных молекул (1927).

Правда, Н.К. Кольцов считал носителем наследственной информации не молекулу ДНК, а молекулу белка (в дальнейшем оказалось, что белок есть функция или проявление гена). Только в 1953 г. Джеймс Уотсон, Френсис Крик, Морис Уилкинс и Розалинда Франклин в своих работах доказали обратное, впервые описав молекулярную структуру нативной ДНК и получив ее рентгенограмму в виде двойной спирали («нечто вроде штопора»). В 1962 г. за это открытие трое из авторов получили Нобелевскую премию (Р. Франклин тогда уже скончалась от рака).

Предположение Н.К. Кольцова о наличии хромосом сыграло огромную роль в развитии генетики. Следует отметить, что биологическую функцию молекулы ДНК связали с ее химическим строением раньше 1953 г. Еще в 1944 г. О.Т. Эйвери и его коллеги установили: ДНК является носителем генетической информации.

Н.К. Кольцов был также близок к представлению, высказанному в 1941 г. Джорджем Бидлом и Эдвардом Тэйтемом в виде формулы: «один ген - один фермент». В дальнейшем она трансформировалась в формулу «один ген - один признак», а затем «один ген - одна полипептидная цепь». Последняя длительное время считалась основной в молекулярной биологии, но в конце XX в. появились и другие: «два гена или семь генов - одна полипептидная цепь; один ген или отдельные участки гена - несколько полипептидных цепей». Тем не менее, несомненно: Н.К. Кольцов, бесспорно, стоял у истоков молекулярной биологии и медицины.

Отечественную классическую школу исследований морфологии хромосом человека основал Григорий Андреевич Левитский (1878- 1942). Он заложил фундамент цитогенетики, создал первое руководство по материальным основам наследственности (1924). В его дискуссиях с С.Г. Навашиным и Л.Н. Делоне в 1931 г. впервые используются термины «кариотип« (хромосомный набор вида со всеми особенностями: числом, формой и деталями строения хромосом) и «идиограмма» (схематическое изображение хромосом).

Один из классиков русской генетики - Сергей Сергеевич Четвериков (1870-1959). Его работа «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» (1926)

положила начало целому научному направлению - популяционной генетике, в которой как наиболее важные факторы, оказывающие влияние на формирование генетической структуры популяции, рассматриваются естественный отбор и изоляция.

Впервые термин «популяция» введен В. Иогансеном в 1903 г. для обозначения неоднородной в генетическом отношении группы особей одного биологического вида и их отличия от особей однородной (чистой) линии. Однако еще Чарльз Дарвин объяснял происхождение видов в ходе эволюции в том числе наследственной изменчивостью и конкуренцией в пределах совокупности особей, т.е. популяции.

Многие работы русского генетика Александра Сергеевича Серебровского (1892-1948), опубликованные в 1920-е годы, для своего времени уникальны. Он занимался строением гена, его дробимостью и эволюцией, генетикой и селекцией отдельных видов животных, генетикой популяций, геногеографией, антропогенетикой и закономерностями органической эволюции, генетическими методами борьбы с вредными насекомыми. А.С. Серебровский был первым заведующим кафедрой генетики Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова.

Нельзя не отметить заслуги многих других выдающихся советских и русских генетиков. Среди них Борис Львович Астауров (1904-1974) - первый президент Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И. Вавилова. Работы Б.Л. Астаурова посвящены исследованиям роли ядра и цитоплазмы в наследственности и онтогенезе, экспериментальной эмбриологии, биологии развития, искусственному партеногенезу и андрогенезу.

Широко известны труды Николая Петровича Дубинина (1907- 1998) - многолетнего лидера советской генетики, организатора и директора Новосибирского института цитологии и генетики и Московского института общей генетики АН СССР, академика АН СССР, почетного члена многих иностранных академий и научных обществ. К числу исследованных им проблем относятся: сложная структура гена, эффект положения, теория мутаций, проблемы генетики популяций, радиационной и экологической генетики и генетики человека.

Среди наиболее известных имен отечественных генетиков - имя Юрия Александровича Филипченко (1882-1930), читавшего первый в России курс лекций по генетике в Петербургском университете (1913),

изучавшего генетику пшеницы, эмбриологию и сравнительную анатомию низших насекомых, а также наследственность у человека.

Как сказано в начале главы, год рождения клинической генетики - 1902, когда Арчибальд Гаррод впервые опубликовал сообщение о наследственном заболевании - алкаптонурии. В 1908 г. в другой своей статье под названием «Врожденные нарушения метаболизма» он объединил четыре наследственных заболевания (алкаптонурия, альбинизм, пентозурия и цистинурия).

Основоположник отечественной клинической генетики - Сергей Николаевич Давиденков (1880-1961), первый русский врач-генетик и выдающийся детский врач-невропатолог. В круг его научных интересов входили: наследственные болезни нервной системы и их медикогенетическое консультирование, причины клинического полиморфизма наследственных болезней, эволюционно-генетические проблемы в невропатологии. С.Н. Давиденков обосновал необходимость применения в медицине генеалогического анализа, сформулировал принцип генетической гетерогенности и показал клиническую (фенотипическую) неоднородность многих нозологических форм (штрюмпелевская параплегия, семейные атаксии, амиотрофии). Он ввел в неврологию точные методы генетики, объяснил клинический полиморфизм неврологических заболеваний как результат сходного проявления разных мутаций и разной выраженности действия патологического гена (в зависимости от генотипической среды), предложил первую классификацию наследственных болезней нервной системы, основанную на генетических закономерностях.

Неоценимый вклад в развитие отечественной медицинской и клинической генетики внесли А.П. Акифьев (1938-2007), Л.О. Бадалян (1929-1994), А.Ф. Захаров (1928-1986), С.Г. Левит (1894- 1937), М.Е. Лобашев, А.А. Прокофьева-Бельговская (1903-1984), Н.В. Тимофеев-Рессовский (1900-1981) и др. Их заслуги - внедрение достижений генетики в медицину, распространение и приумножение генетических знаний даже в тридцатилетний период гонений на советскую генетику (1930-1960). В частности, в 1930 г. в Москве был организован Медико-биологический институт, переименованный в 1932 г. в Медико-генетический институт (директор - С.Г. Левит), где до 1937 г. успешно работал центр близнецовых исследований, большое внимание уделялось изучению мультифакториальных заболеваний. Однако затем институт закрыли, его директора и многих сотрудников репрессировали.

Только в 1969 г. в Москве вновь создается Институт медицинской генетики, преобразованный в 1990 г. в Медико-генетический научный центр АМН СССР, а затем РАМН.

Возрождение клинической генетики в России началось в конце 1970-х гг. во 2-м Московском медицинском институте им. Н.И. Пирогова (ныне Российский государственный медицинский университет), на кафедре нервных болезней педиатрического факультета (возглавляемой тогда Левоном Оганесовичем Бадаляном). Именно здесь впервые стали читать лекции по клинической генетике для студентов.

Рождение генетики на рубеже двух веков (1900) было подготовлено всем предшествующим развитием биологической науки. XIX в. вошел в историю биологии благодаря двум великим открытиям: клеточной теории, сформулированной М. Шлейденом и Т. Шванном (1838), и эволюционному учению Ч. Дарвина (1859). Оба открытия сыграли определяющую роль в становлении генетики. Клеточная теория, объявившая клетку основной структурной и функциональной единицей всех живых существ, вызвала повышенный интерес к изучению ее строения, что в дальнейшем привело к открытию хромосом и описанию процесса клеточного деления. В свою очередь, теория Ч. Дарвина касалась важнейших свойств живых организмов, которые стали впоследствии предметом изучения генетики — наследственности и изменчивости. Обе теории в конце XIX в. объединила идея о необходимости существования материальных носителей этих свойств, которые должны находиться в клетках.

До начала ХХ в. все гипотезы о механизмах наследственности носили чисто умозрительный характер. Так, согласно теории пангенезиса Ч. Дарвина (1868) от всех клеток организма отделяются мельчайшие частицы — геммулы, которые циркулируют по кровяному руслу и попадают в половые клетки. После слияния половых клеток, в ходе развития нового организма, из каждой геммулы образуется клетка того же типа, от которого она произошла, обладающая всеми свойствами, в том числе и приобретенными родителями в течение жизни. Корни воззрения Дарвина относительно механизма передачи признаков от родителей к потомству через кровь лежат еще в натурфилософии древнегреческих философов, в том числе в учении Гиппократа (V в. до н.э.).

Еще одна умозрительная гипотеза наследственности была выдвинута в 1884 г. К. Негели (нем.). Он предположил, что в передаче наследственных задатков потомству принимает участие особое вещество наследственности — идиоплазма, состоящая из молекул, собранных в клетках в крупные нитевидные структуры — мицеллы. Мицеллы соединяются в пучки и образуют сеть, которая пронизывает все клетки. Идиоплазмой обладают как половые, так и соматические клетки. Остальная часть цитоплазмы в передаче наследственных свойств участия не принимает. Не будучи подкреплена фактами, гипотеза К. Негели, тем не менее, предвосхитила данные о существовании и структурированности материальных носителей наследственности.

Впервые на хромосомы как материальные носители наследственности указал А. Вейсман. В своей теории он исходил из выводов немецкого цитолога Вильгельма Ру (1883) о линейном расположении в хромосомах наследственных факторов (хроматиновых зерен) и продольном расщеплении хромосом во время деления как возможном способе распределения наследственного материала. Теория “зародышевой плазмы” А. Вейсмана получила окончательное оформление в 1892 г. Он считал, что в организмах существует особое вещество наследственности — “зародышевая плазма”. Материальным субстратом зародышевой плазмы являются хроматиновые структуры ядер половых клеток. Зародышевая плазма бессмертна, через половые клетки она передается потомкам, тогда как тело организма — сома — является смертным. Зародышевая плазма состоит из дискретных частиц — биофор, каждая из которых определяет отдельное свойство клеток. Биофоры группируются в детерминанты — частицы, определяющие специализацию клеток. Они, в свою очередь, объединяются в структуры более высокого порядка (иды), из которых формируются хромосомы (по терминологии А. Вейсмана —).

А. Вейсман отрицал возможность наследования приобретенных свойств. Источником наследственных изменений, согласно его учению, служат события, которые происходят в ходе процесса оплодотворения: потеря части информации (редукция) во время созревания половых клеток и смешение детерминантов отца и матери, приводящее к появлению новых свойств. Теория А. Вейсмана оказала огромное влияние на развитие генетики, определив дальнейшее направление генетических исследований.

К началу ХХ в. были созданы реальные предпосылки для развития генетической науки. Решающую роль сыграло переоткрытие в 1900 г. законов Г. Менделя. Чешский исследователь-любитель, монах Брюннского монастыря Грегор Мендель еще в 1865 г. сформулировал основные законы наследственности. Это стало возможным благодаря разработке им первого научного генетического метода, который получил название “гибридологического”. В его основу была положена система скрещиваний, позволяющая вскрывать закономерности наследования признаков. Менделем были сформулированы три закона и правило “чистоты гамет”, которые будут подробно рассмотрены в следующей лекции. Не менее (а, может быть, более) важным было то, что Мендель ввел понятие о наследственных задатках (прообразах генов), которые служат материальной основой развития признаков, и высказал гениальную догадку об их парности как результате слияния “чистых” гамет.

Исследования Менделя и его взгляды на механизм наследования опередили развитие науки на несколько десятилетий. Даже умозрительные гипотезы о природе наследственности, о которых говорилось выше, были сформулированы позже. Еще не были открыты хромосомы и не был описан процесс клеточного деления, который лежит в основе передачи наследственной информации от родителей к потомкам. В связи с этим современники, даже те, кто подобно Ч. Дарвину был знаком с работами Г. Менделя, не сумели по достоинству оценить его открытие. На протяжении 35 лет оно не было востребовано биологической наукой.

Справедливость восторжествовала в 1900 г., когда последовало вторичное переоткрытие законов Менделя одновременно и независимо тремя учеными: Г. де Фризом (голл.), К. Корренсом (нем.) и Э. Чермаком (австр.). Повторив эксперименты Менделя, они подтвердили универсальный характер открытых им закономерностей. Менделя стали считать основателем генетики, и с 1900 г. начался отсчет развития этой науки.

В истории генетики обычно выделяют два периода: первый — период классической, или формальной, генетики (1900-1944) и второй — период молекулярной генетики, который продолжается до настоящего времени. Основная особенность первого периода заключается в том, что природа материальных носителей наследственности оставалась неизвестной. Введенное датским генетиком В. Иогансеном понятие “ген” — аналог менделевского наследственного фактора — было абстрактным. Вот цитата из его работы 1909 г.: “Свойства организма обусловливаются особыми, при известных обстоятельствах отделимыми друг от друга и в силу этого до известной степени самостоятельными единицами или элементами в половых клетках, которые мы называем генами. В настоящее время нельзя составить никакого определенного представления о природе генов, мы можем лишь довольствоваться тем, что подобные элементы действительно существуют. Но являются ли они химическими образованиями? Об этом мы пока не знаем решительно ничего”. Несмотря на отсутствие знаний о физико-химической природе гена, именно в этот период были вскрыты основные законы генетики и разработаны генетические теории, составившие фундамент этой науки.

Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. привело к быстрому распространению его учения и многочисленным, чаще всего успешным, попыткам исследователей в разных странах на разных объектах (куры, бабочки, грызуны и др.) подтвердить универсальный характер его законов. В ходе этих экспериментов были вскрыты новые закономерности наследования. В 1906 г. английские ученые У. Бэтсон и Р. Пеннет описали первый случай отклонения от законов Менделя, названный позже сцеплением генов. В этом же году английский генетик Л. Донкастер в опытах с бабочкой обнаружил явление сцепления признака с полом. Одновременно в начале ХХ в. начинается изучение стойких наследственных изменений мутаций (Г. де Фриз, С. Коржинский), а также появляются первые работы по генетике популяций. В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг сформулировали основной закон генетики популяций о постоянстве частот генов.

Но наиболее важными исследованиями периода классической генетики были работы выдающегося американского генетика Т. Моргана и его учеников. Т. Морган является основателем и руководителем крупнейшей в мире генетической школы, из которой вышла целая плеяда талантливых генетиков. В своих исследованиях Морган впервые использовал плодовую мушку дрозофилу, которая стала излюбленным генетическим объектом и продолжает им оставаться и сейчас. Изучение явления сцепления генов, открытого У. Бетсоном и Р. Пеннетом, позволило Моргану сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности, с которыми мы подробно познакомимся ниже. Главный тезис этой базовой генетической теории заключался в том, что гены в линейном порядке располагаются в хромосоме, подобно бусинкам на ниточке. Однако даже в 1937 г. Морган писал о том, что среди генетиков нет согласия в точке зрения на природу гена — являются ли они реальными или абстракцией. Но отмечал, что в любом случае ген ассоциирован со специфической хромосомой и может быть локализован там путем чистого генетического анализа.

Морганом и его коллегами (Т. Пайнтер, К. Бриджес, А. Стертевант и др.) выполнен ряд других выдающихся исследований: разработан принцип генетического картирования, создана хромосомная теория определения пола, изучена структура политенных хромосом.

Важным событием периода классической генетики было развитие работ по искусственному мутагенезу, первые данные о котором были получены в 1925 г. в СССР Г.А. Надсоном и Т.С. Филипповым в опытах по облучению дрожжевых клеток радием. Решающее значение для развертывания работ в этом направлении имели эксперименты американского генетика Г. Меллера по воздействию рентгеновских лучей на дрозофилу и разработка им методов количественного учета мутаций. Работа Г. Меллера вызвала огромное число экспериментальных исследований с использованием рентгеновских лучей на разных объектах. В результате был установлен их универсальный мутагенный эффект. Позже было обнаружено, что мутагенным действием обладают и другие типы излучения, например УФ, а также высокая температура и некоторые химические вещества. Первые химические мутагены были открыты в 30-х гг. в СССР в экспериментах В.В. Сахарова, М.Е. Лобашева и С.М. Гершензона и их сотрудников. Через несколько лет это направление приобрело широкий размах, особенно благодаря исследованиям А.И. Рапопорта в СССР и Ш. Ауэрбаха в Англии.

Исследования в области экспериментального мутагенеза привели к быстрому прогрессу в познании мутационного процесса и к выяснению ряда вопросов, касающихся тонкой структуры гена.

Еще одно важное направление генетических исследований в период классической генетики касалось изучения роли генетических процессов в эволюции. Основополагающие работы в этой области принадлежат С. Райту, Р. Фишеру, Дж. Холдейну и С.С. Четверикову. Своими трудами они подтвердили правильность основных положений дарвинизма и способствовали созданию новой современной синтетической теории эволюции, которая представляет собой результат синтеза теории Дарвина и генетики популяций.

С 1940 г. начался второй период в развитии мировой генетики, который получил название молекулярного, в соответствии с лидирующим положением этого направления генетической науки. Основную роль в бурном подъеме молекулярной генетики сыграл тесный альянс биологов с учеными других областей естествознания (физики, математики, кибернетики, химии), на волне которого был сделан ряд важнейших открытий. В течение этого периода ученые установили химическую природу гена, определили механизмы его действия и контроля и сделали еще много важнейших открытий, которые превратили генетику в одну из основных биологических дисциплин, определяющих прогресс современного естествознания. Открытия молекулярной генетики не опровергли, а лишь вскрыли глубинные механизмы тех генетических закономерностей, которые были вскрыты формальными генетиками.

Работами Дж. Бидла и Э. Тетума (США) было установлено, что мутации у хлебной плесени Neurospora crassa блокируют различные этапы клеточного метаболизма. Авторы высказали предположение, что гены контролируют биосинтез ферментов. Появился тезис: “один ген — один фермент”. В 1944 г. исследование по генетической трансформации у бактерий, выполненное американскими учеными (О. Эйвери, К. Маклеод и М. Маккарти), показало, что носителем генетической информации является ДНК. Этот вывод позже был подтвержден при изучении явления трансдукции (Дж. Ледерберг и М. Зиндер, 1952) — переноса информации от одной бактериальной клетки к другой с помощью фаговой ДНК.

Перечисленные исследования определили повышенный интерес к изучению структуры ДНК, следствием которого явилось создание в 1953 г. модели молекулы ДНК Дж. Уотсоном (амер. биолог) и Ф. Криком (англ. химик). Она была названа двойной спиралью, так как согласно модели построена из двух закрученных в спираль полинуклеотидных цепей. ДНК — полимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из пятиуглеродного сахара дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты, и одного из четырех азотистых оснований (аденин, гуанин, цитозин и тимин). Эта работа сыграла основную роль в дальнейшем развитии генетики и молекулярной биологии.

На основании этой модели был вначале постулирован (Ф. Крик), а затем и доказан экспериментально (М. Месельсон и Ф. Сталь, 1957 г.) полуконсервативный механизм синтеза ДНК, при котором молекула ДНК разделяется на две одиночные цепи, каждая из которых служит матрицей для синтеза дочерней цепи. В основе синтеза лежит принцип комплементарности, определенный ранее Э. Чаргаффом (1945), согласно которому азотистые основания двух цепей ДНК располагаются друг против друга парами, причем аденин соединяется только с тимином (А-Т), а гуанин с цитозином (G-C). Одним из следствий создания модели стала расшифровка генетического кода — принципа записи генетической информации. Над этой проблемой трудились многие научные коллективы в разных странах. Успех пришел к амер. генетику М. Ниренбергу (нобелевский лауреат), в лаборатории которого было расшифровано первое кодовое слово — кодон. Этим словом стал триплет YYY, последовательность из трех нуклеотидов с одним и тем же азотистым основанием — урацилом. В присутствии молекулы иРНК, состоящей из цепочки таких нуклеотидов, синтезировался монотонный белок, содержащий последовательно соединенные остатки одной и той же аминокислоты — фенилаланина. Дальнейшая расшифровка кода была делом техники: используя матрицы с разными сочетаниями оснований в кодонах, ученые составили кодовую таблицу. Были определены все особенности генетического кода: универсальность, триплетность, вырожденность и неперекрываемость. Расшифровку генетического кода по значению для развития науки и практики сравнивают с открытием ядерной энергии в физике.

После расшифровки генетического кода и определения принципа записи генетической информации ученые задумались над тем, каким образом осуществляется перенос информации с ДНК на белок. Исследования этой проблемы закончились полным описанием механизма реализации генетической информации, включающего два этапа: транскрипцию и трансляцию.

После определения химической природы гена и принципа его действия встал вопрос о том, как регулируется работа генов. Впервые он прозвучал в исследованиях французских биохимиков Ф. Жакоба и Ж. Моно (1960), которые разработали схему регуляции группы генов, контролирующих процесс сбраживания лактозы в клетке кишечной палочки. Они ввели понятие бактериального оперона как комплекса, который объединяет все гены (как структурные, так и гены-регуляторы), обслуживающие какое-либо звено метаболизма. Позже правильность их схемы была доказана экспериментально при изучении разнообразных мутаций, затрагивающих различные структурные единицы оперона.

Постепенно вырабатывалась схема механизма регуляции генов эукариот. Этому способствовало установление прерывистой структуры некоторых генов и описание механизма сплайсинга.

Под влиянием прогресса в изучении структуры и функции генов в начале 70-х гг. ХХ в. у генетиков возникла идея манипуляции ими, в первую очередь, путем переноса их из клетки в клетку. Так появилось новое направление генетических исследований — генная инженерия.

Базу для развития этого направления составили эксперименты, в ходе которых были разработаны методы получения отдельных генов. В 1969 г. в лаборатории Дж. Бэквита из хромосомы кишечной палочки с использованием явления трансдукции был выделен лактозный оперон. В 1970 г. коллективом под руководством Г. Корано был впервые осуществлен химический синтез гена. В 1973 г. разработан метод получения фрагментов ДНК — доноров генов — с использованием ферментов рестриктаз, разрезающих молекулу ДНК. И, наконец, был разработан метод получения генов на основе явления обратной транскрипции, открытый в 1975 г. Д. Балтимором и Г. Теминым. Для введения чужеродных генов в клетки на основе плазмид, вирусов, бактериофагов и транспозонов (мобильных генетических элементов) конструировались различные векторы — молекулы-переносчики, которые осуществляли процесс переноса. Комплекс вектора с геном был назван рекомбинантной молекулой. Первая рекомбинантная молекула на основе ДНК фага была сконструирована в 1974 г. (Р. Маррей и Д. Маррей). В 1975 г. были разработаны методы клонирования клеток и фагов со встроенными генами.

Уже в начале 70-х гг. были получены первые результаты экспериментов в области генной инженерии. Так, в клетку кишечной палочки была введена рекомбинантная молекула, содержащая два разных гена устойчивости к антибиотикам (тетрациклину и стрептомицину), после чего клетка приобрела резистентность к обоим препаратам.

Постепенно расширялся набор векторов и вводимых генов и совершенствовалась технология переноса. Это позволило широко использовать методы генной инженерии в промышленных целях (биотехнология), в первую очередь в интересах медицины и сельского хозяйства. Были сконструированы бактерии — продуценты биологически активных веществ. Это позволило наладить в нужных масштабах синтез таких необходимых человеку препаратов, как инсулин, соматостатин, интерферон, триптофан и др. Создано большое количество трансгенных растений, которые стали обладателями ценных свойств (устойчивость к вредителям, засухе, высокое содержание белка и пр.) в результате введения в их геном чужеродных генов.

В 70-х гг. были начаты работы по секвенированию геномов разных объектов, начиная с бактериофагов и кончая человеком.

Особого внимания заслуживает международная генетическая программа “Геном человека”, целью которой являются полная расшифровка генетического кода человека и картирование его хромосом. В перспективе намечается интенсивное развитие новой области медицинской генетики — генотерапии, которое должно способствовать снижению риска проявления вредных генов и тем самым максимальному ограничению генетического груза.

История развития генетики в России

Становление генетики в России произошло во втором десятилетии ХХ в. Создателем первой отечественной школы генетиков был Юрий Александрович Филипченко. В 1916 г. он начал читать в Санкт-Петербургском университете курс лекций “Учение о наследственности и эволюции”, в котором центральное место отвел законам Менделя и исследованиям Т. Моргана. Им был сделан авторизированный перевод книги Моргана “Теория гена”. Научные интересы Ю.А. Филипченко лежали в области наследственности и изменчивости качественных и количественных признаков. Особое внимание он уделял статистическим закономерностям изменчивости. Ю.А. Филипченко написал ряд превосходных книг, среди них учебник “Генетика”, по которому в нашей стране училось несколько поколений биологов.

В этот же период сформировались еще две научные генетические школы: одна в Институте экспериментальной биологии (г. Москва) под руководством Николая Константиновича Кольцова, другая под руководством Николая Ивановича Вавилова начала создаваться в Саратове, где он был избран профессором университета, а окончательно сформировалась в Ленинграде на базе Всесоюзного Института растениеводства (ВИР).

Н.К. Кольцов возглавлял крупный Научно-исследовательский институт экспериментальной биологии в Москве. Он первым высказал идею о макромолекулярной организации носителей наследственности (хромосом) и их самоудвоении как механизме передачи генетической информации. Идеи Н.К. Кольцова оказали сильное влияние на известных ученых того периода, не только биологов, но и физиков, чьи исследования структуры гена привели к развитию молекулярной генетики. Из научной школы Н.К. Кольцова вышли такие крупные генетики, как А.С. Серебровский, Б.Л. Астауров, Н.П. Дубинин, Н.В. Тимофеев-Ресовский, В.В. Сахаров и другие.

Выдающийся генетик и селекционер Н.И. Вавилов завоевал широкое признание своими трудами в области изучения мирового земледелия и растительных ресурсов. Он является автором учения о центрах происхождения и разнообразия культурных растений и учения об иммунитете, а также закона гомологических рядов в наследственной изменчивости. Кроме того, им создана мировая коллекция сельскохозяйственных и технических растений, в том числе знаменитая коллекция сортов пшеницы. Н.И. Вавилов пользовался большим авторитетом не только среди отечественных, но и среди зарубежных ученых. В созданный им в Ленинграде Всесоюзный институт растениеводства (ВИР) съезжались работать ученые со всех стран мира. Признанием заслуг Н.И. Вавилова стало избрание его президентом Международного генетического конгресса, который состоялся в 1937 г. в Эдинбурге. Однако обстоятельства не позволили Н.И. Вавилову присутствовать на этом съезде.

Серьезный вклад в развитие теоретической генетики внесли исследования профессора Московского университета Александра Сергеевича Серебровского и его молодых коллег Н.П. Дубинина, Б.Н. Сидорова, И.И. Агола и других. В 1929 г. ими было сделано открытие явления ступенчатого аллелизма у дрозофилы, которое стало первым шагом к отказу от утвердившегося среди генетиков представления о неделимости гена. Была сформулирована центровая теория строения гена, согласно которой ген состоит из более мелких субъединиц — центров, которые могут мутировать независимо друг от друга. Эти исследования послужили стимулом для развертывания работ по изучению структуры и функции гена, результатом которых стала выработка современной концепции сложной внутренней организации гена. Позже (в 1966 г.) за цикл работ в области теории мутаций Н.П. Дубинин был удостоен Ленинской премии.

К началу 40-х гг. ХХ в. в СССР генетика находилась в состоянии расцвета. Помимо указанных выше, следует отметить работы Б.Л. Астаурова по регулированию пола у тутового шелкопряда генетическими методами; цитогенетические исследования Г.А. Левитского, работы А.А. Сапегина, К.К. Мейстера, А.Р. Жебрака, Н.В. Цицина по генетике и селекции растений; М.Ф. Иванова по генетике и селекции животных; В.В. Сахарова, М.Е. Лобашева, С.М. Гершензона, И.А. Рапопорта по химическому мутагенезу; С.Г. Левита и С.Н. Давиденкова по генетике человека и работы многих других талантливых ученых.

Однако сложившаяся в СССР к началу Второй мировой войны политическая ситуация противостояния капиталистическому миру привела к гонениям на ученых, работавших в области генетики, которая была объявлена идеалистической буржуазной наукой, а ее приверженцы — агентами мирового империализма. Репрессии обрушились на головы многих известных ученых, в том числе Н.И. Вавилова, М.Е. Лобашева, Г.Д. Карпеченко, С.М. Гершензона и многих, многих других. Генетика была отброшена на несколько десятилетий назад. Немалую роль в развале генетической науки сыграл Т.Д. Лысенко. Будучи простым агрономом, он не смог подняться до уровня классической генетики с ее абстрактными представлениями о гене и поэтому просто отрицал законы Менделя, хромосомную теорию наследственности Моргана, учение о мутациях. Свою научную несостоятельность Лысенко прикрывал щедрыми обещаниями быстрого подъема сельского хозяйства с помощью пропагандируемых им методов переделки растений под влиянием условий выращивания, чем заслужил поддержку лично И.В. Сталина. В качестве щита Лысенко использовал работы выдающегося селекционера И.В. Мичурина. В отличие от мировой науки, наша генетика стала называться мичуринской. Такая “честь” привела к тому, что за Мичуриным закрепилась слава приверженца идей Лысенко, которая не покидала ученого даже после краха деятельности последнего. На самом же деле И.В. Мичурин был выдающимся селекционером-практиком, плодоводом, никогда не имевшим отношения к разработке теоретических основ генетической науки.

Отечественная наука окончательно очистилась от “лысенковщины” только к середине 60-х гг. Вышли из “подполья” многие из пострадавших от репрессий ученых, те, кому удалось выжить, в том числе Н.В. Тимофеев-Ресовский, М.Е. Лобашов, В.В. Сахаров и другие. Сохраненные ими традиции и большой потенциал, заложенный в их учениках, способствовали быстрому движению вперед, хотя отставание от мирового уровня, конечно, давало о себе знать. Тем не менее, поднималось новое поколение отечественных генетиков, которым предстояло вывести эту науку на прежний уровень. И снова ряды ученых с мировой известностью пополнились российскими именами: А.Н. Белозерского, В.А. Энгельгардта, С.И. Алиханяна, Р.Б. Хесина, А.С. Спирина, С.В. Шестакова, С.Г. Инге-Вечтомова, Ю.П. Алтухова и многих других.

Однако новые социальные потрясения, вызванные перестройкой, повлекшей отток научных кадров за границу, снова помешали нашей науке обрести соответствующий статус. Остается надеяться, что молодое поколение, опираясь на заложенный предшествующими корифеями фундамент, сможет выполнить эту благородную миссию.