Сообщение о геноме человека. Что такое геном человека: расшифровка

Сколько же всего генов у человека?

Это наиболее интересный вопрос, ради которого собственно и затевалось полное секвенирование генома человека. После получения основной информации о структуре генома человека в первую очередь были произведены различные анализы по поиску генов и определению их числа. Однако задача оказалась не простой. Это может показаться странным для читателя, но однозначного ответа на поставленный вопрос до сих пор нет.

Сколько же всего генов в ДНК человека? Еще несколько лет назад полагали, что их около 100 тыс., затем решили, что не более 80 тыс. В конце 1998 г. пришли к выводу, что в геноме человека не более 50–60 тыс. генов и на их долю приходится около 3% общей длины ДНК.

Последние подсчеты общего числа генов в геноме человека проводили несколько международных команд ученых. Уже упоминавшаяся компания «Celera» провела собственные исследования, результаты которого изложены в журнале «Science» в 2001 году. По ее оценкам общее число генов в геноме человека составляет от 26383 до 39114. Средний размер гена оценивается равным примерно 3000 п. н. Если принять, что число генов у человека порядка 30 тысяч и на каждый ген приходится примерно 3 тыс. п. н., то нетрудно подсчитать, что в кодировании белков принимает участие менее 1,5% хромосомной ДНК. Таким образом, генетические инструкции по формированию человеческой личности занимают меньше 3 сантиметров на двухметровой молекуле ДНК. Удивляет и малое количество генов, несущих эти инструкции, - их всего в пять раз больше, чем, например, у такого на наш взгляд совершенно примитивного организма, как муха дрозофила.

Вторая команда исследователей из Национального института геномных исследований США во главе с Френсисом Коллинзом, подсчитав число генов у человека независимым способом и на основе своих данных, получила сходный результат - около 32000 генов содержится в геноме каждой клетки человека.

Разнобой в окончательные оценки пока вносят два других коллектива ученых. Доктор Вильям Хезелтайн (руководитель фирмы «Хьюмэн Геном Сайенс») продолжает настаивать, что в их банке содержится приватизированная информация на 120 тыс. генов. Этой информацией он не собирается пока делиться с мировой общественностью. Фирма вложила деньги в патенты и собирается заработать на полученной информации, поскольку она относится к генам широко распространенных болезней человека. Фирма «Инсайт» сообщила о том, что имеет в настоящее время каталог, состоящий из 140 тысяч идентифицированных ей генов человека, и также настаивает на этом количестве общего числа генов у человека.

Очевидно, что наспех приватизированная генетическая информация будет еще тщательно анализироваться и проверяться в ближайшие годы, пока точное число генов станет окончательно «канонизировано». Дело в том, что устройство генов весьма многообразно и до конца еще не поняты все возможные варианты. Вот мы прочитали последовательность нуклеотидов ДНК. Определено, что она способна кодировать белок. Но один ли? Выше уже говорилось о том, как транскрипция и последующие модификации РНК, а затем трансляция и модификации полипептидов, способны обеспечить огромное многообразие белков, кодируемых одним участком ДНК. И понять это исходя только из нуклеотидной последовательности ДНК очень часто просто невозможно. Тем не менее структура генома представляет собой единственную базу для осмысления данных, получаемых такими новыми направлениями, рожденными геномикой, как транскриптомика (исследует совокупность РНК-транскриптов организма), протеомика (исследует совокупность белков организма), метаболомика (исследует обмен веществ - метаболизм - в организме). Эти направления призваны дополнить лежащий в основе структурной геномики метод геномного секвенирования, дать возможность выйти за пределы его разрешающей способности.

Выше уже также говорилось об альтернативном сплайсинге. Сейчас хорошо известно, что за счет этого процесса с одних и тех же генов могут считываться разные белки, которые затем взаимодействуют друг с другом, образуя неповторимую смесь, как из основных цветов в живописи - желтого, красного и голубого можно получить мириады оттенков. Такой сплайсинг характерен не менее чем для половины генов человека. Считается, что в среднем с одного гена человека за счет альтернативного сплайсинга может образовываться три разных пептида. Но некоторые гены имеют до 10 альтернативно сплайсируемых экзонов, что позволяет теоретически получать более 1000 различных вариантов белков всего лишь на одном гене. В реальности число разных белков, кодируемых одним геном, достигает 10. Кроме того, существуют еще и альтернативные промоторы, альтернативные кодоны инициации трансляции, редактирование РНК (превращение Ц в У или А в аналог Г - инозин). Все вышесказанное пока еще невозможно учесть при оценке общего числа генов у человека.

Но и это не все. Кроме генов, кодирующих белки, имеются еще гены, конечным продуктом которых являются РНК. Вспомним об упоминавшихся выше генах-риборегуляторах - они не кодируют белки, но производят функционирующую в клетках РНК. Так что скорее всего окончательная оценка числа генов у человека будет сделана еще нескоро.

На сегодняшний день ученым известны функции всего лишь около восьми-десяти тысяч из них. А детальные сведения о механизмах их регуляции еще более скудны. Тем не менее, приведенные выше данные о строении и функционировании генов человека свидетельствуют о том, что у человека, царствующего в природе, в отличие от других существующих на нашей планете организмов, очень высока сложность протеома - полного набора функциональных белков в клетке, которая обеспечивается не просто за счет крупного размера генома или большого числа генов, а благодаря всевозможным инновациям, связанным с функционированием генов и формированием белков: большее число доменов-модулей, более высокая комбинаторика (перемешивание) этих модулей в белках, активное использование альтернативного сплайсинга и многое другое, о чем мы поговорим дальше.

С самого начала определимся, что мы здесь будем подразумевать под словом геном . Сам этот термин впервые был предложен в 1920 году немецким генетиком Г. Винклером. Тогда уже существовал другой научный термин - генотип , введенный в арсенал генетиков В. Иогансеном еще в 1909 году, под которым подразумевалась совокупность всех наследственных задатков данной конкретной клетки или данного конкретного организма. Впоследствии Иогансен сам с удивлением говорил, что его «словечко» неожиданно материализовалось в возникшей позднее хромосомной теории Т. Моргана. Но вот появился новый термин - геном. В отличие от генотипа этот термин должен был стать характеристикой целого вида организмов, а не конкретной особи . И это стало новым этапом в развитии генетики.

В биологическом словаре понятие геном определяется как совокупность генов, характерных для гаплоидного (одинарного) набора хромосом данного вида организмов. Такая формулировка звучит не совсем понятно для неспециалиста, а главное, она неточна в современном понимании этого слова. Основу генома составляет молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, хорошо известная в сокращенном виде как ДНК. Ведь все геномы (ДНК) содержат по крайней мере два вида информации: кодированная информация о структуре молекул-посредников (так называемых РНК) и белка (эта информация содержится в генах), а также инструкции, которые определяют время и место проявления этой информации при развитии и дальнейшей жизнедеятельности организма (эта информация в основном расположена в межгенных участках, хотя частично и в самих генах). Сами гены занимают очень небольшую часть генома, но при этом составляют его основу. Информация, записанная в генах, - это своего рода «инструкция» для изготовления белков, главных строительных кирпичиков нашего тела. «На плечах» генов лежит огромная ответственность за то, как будет выглядеть и работать каждая клетка и организм в целом. Они управляют нашей жизнью от момента зачатия до самого последнего вздоха, без них не функционирует ни один орган, не течет кровь, не бьется сердце, не работают печень и мозг.

Однако для полной характеристики генома недостаточно заложенной в нем информации о структуре белков. Нужны еще данные об элементах генетического аппарата, которые принимают участие в работе (экспрессии ) генов, регулируют их проявление на разных этапах развития и в разных жизненных ситуациях.

Но даже и этого мало для полного определения генома. Ведь в геноме присутствуют также элементы, способствующие его самовоспроизведению (репликации ), компактной упаковке ДНК в ядре и еще какие-то непонятные пока еще участки, иногда называемые «эгоистичными» (то есть как бы служащими только для самих себя). По всем этим причинам сегодня, когда речь идет о геноме, обычно имеют в виду всю совокупность последовательностей ДНК, представленных в хромосомах ядер клеток определенного вида организмов, включая, конечно, и гены. В этой книге мы будем подразумевать именно такое определение. Вместе с тем следует помнить, что в некоторых других структурах (органеллах) клетки также присутствует генетическая информация, необходимая для функционирования организмов. В частности, у всех животных организмов, в том числе и у человека, имеется еще и митохондриальный геном, то есть молекулы ДНК, присутствующие в таких внутриклеточных структурах, как митохондрии, и содержащие ряд так называемых митохондриальных генов. Митохондриальный геном человека очень небольшой по сравнению с ядерным геномом, расположенным в хромосомах, но, тем не менее, его вклад в клеточный метаболизм весьма существенен.

Понятно, что знание одной лишь структуры ДНК вовсе не достаточно для полного описания наследственной системы клетки. Этому выводу в литературе дана следующая аналогия: сведения о числе и форме кирпичей не могут раскрыть замысла готического собора и хода его постройки. В более широком смысле наследственную систему клетки составляют не только структура ДНК, но и другие ее компоненты, совокупность которых и факторы окружающей среды определяют, как геном будет работать, как пойдет ход индивидуального развития и как возникший организм будет жить потом.

Геном человека - геном биологического вида Homosapiens . В большинстве нормальных клеток человека содержится полный набор составляющих геном 46 хромосом: 44 из них не зависят от пола (аутосомные хромосомы), а две - X-хромосома и Y-хромосома - определяют пол (XY - у мужчин или ХХ - у женщин). Хромосомы в общей сложности содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидовДНК, образующих 20 000-25 000. В ходе выполнения проекта «Геном человека» содержимое хромосом находящихся в стадии интерфаза в клеточном ядре (вещество эухроматин), было выписано в виде последовательности символов. В настоящее время эта последовательность активно используется по всему миру в биомедицине. В ходе исследований выяснилось, что человеческий геном содержит значительно меньшее число генов, нежели ожидалось в начале проекта. Только для 1,5 % всего материала удалось выяснить функцию, остальная часть составляет так называемую мусорную ДНК . В эти 1,5 % входят гены, которые кодируют РНК и белки, а также их регуляторные последовательности, интроны и, возможно, псевдогены.

Геном человека состоит из 23 пар хромосом (в сумме 46 хромосом), где каждая хромосома содержит сотни генов разделённых межгенным пространством . Межгенное пространство содержит регуляторные участки и ничего не кодирующую ДНК.

В геноме присутствует 23 пары различных хромосом: 22 из них не влияют на пол, а две хромосомы (X и Y) задают пол. Хромосомы с 1-й по 22-ю пронумерованы в порядке уменьшения их размера. Соматические клетки обычно имеют 23 хромосомных пары: по одной копии хромосом с 1-й по 22-ю от каждого родителя соответственно, а также X хромосому от матери и Y или X хромосому от отца. В общей сложности получается, что в соматической клетке содержится 46 хромосом.

По результатам проекта Геном человека, количество генов в геноме человека составляет около 28000 генов. Начальная оценка была более чем 100 тысяч генов. В связи с усовершенствованием методов поиска генов (предсказание генов) предполагается дальнейшее уменьшение числа генов.

Интересно,что число генов человека не намного превосходит число генов у более простых модельных организмов, например, круглого червя Caenorhabditiselegans или мухи Drosophilamelanogaster . Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Альтернативный сплайсинг позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческийпротеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественныеэкзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене.

Гены неравномерно распределены по хромосомам. Каждая хромосома содержит богатые и бедные генами участки. Эти участки коррелируют с хромосомными бандами (полосы поперёк хромосомы, которые видно в микроскоп) и с CG-богатыми участками. В настоящий момент значимость такого неравномерного распределения генов не вполне изучена.

Кроме кодирующих белок генов человеческий геном содержит тысячи РНК-генов, включая транспортную РНК (tRNA), рибосомную РНК, микро РНК (microRNA) и прочие не кодирующие белок РНК последовательности.

Похожая информация.

«Сегодня, через десять лет после завершения Проекта по расшифровке генома человека, можно сказать: биология – намного сложнее, чем раньше представляли себе ученые», - так пишет Эрика Чек Хейден в выпуске Nature News за 31 марта и в выпуске журнала Nature за 1 апреля.1

Проект по расшифровке генома человека стал одним из самых больших научных достижений конца ХХ ст. Некоторые сравнивают его с Манхэттенским проектом (программа США по разработке ядерного оружия) или программой "Аполлон" (пилотируемые космические полеты НАСА). Ранее чтение последовательности из ДНК символов считалось скучной и кропотливой работой. Сегодня, расшифровка генома является чем-то естественным. Но вместе с появлением новых данных о геномах разнообразных организмов – от дрожжевых грибков до неандертальцев, стало очевидно: «По мере того, как секвенирование и другие прогрессивные технологии предоставляют нам новые данные, сложность биологии растет просто на глазах» , - пишет Хейден.

Некоторые открытия были удивительно простыми. Генетики ожидали обнаружить в человеческом геноме 100 тыс. генов, а их оказалось примерно 21 тыс. Но, к своему удивлению, наряду с ними ученые обнаружили и другие вспомогательные молекулы – факторы транскрипции, маленькие РНК, белки-регуляторы, активно и взаимосвязано действующие по схеме, которая просто не укладывается в голове. Хейден сравнила их с множеством Мандельброта во фрактальной геометрии, что доказывает еще более глубокий уровень сложности биологических систем.

«В самом начале мы думали, что пути передачи сигналов являются довольно простыми и прямыми, - говорит биолог из университета Торонто в Онтарио Тони Поусон. -Теперь мы понимаем, что передача информации в клетках происходит через целую информационную сеть, а не по простым, отдельным путям. Эта сеть – намного сложнее, чем мы думали».

Хейден признает, что концепция «мусорной ДНК» разбита в пух и прах . Относительно же представления, согласно которому регуляция генов является прямым и линейным процессом, т.е. гены кодируют белки-регуляторы, контролирующие транскрипцию, она отметила: «Всего десять лет постгеномной эры в биологии уничтожили такое представление». «Новый взгляд биологии на мир некодирующей ДНК, которую раньше называли «мусорной ДНК», очаровывает и сбивает с толку». Если эта ДНК мусорная, то почему человеческий организм расшифровывает от 74% до 93% этой ДНК? Изобилие маленьких РНК, образуемых этими некодирующими участками и то, как они взаимодействуют друг с другом, стало для нас полной неожиданностью.

Понимание всего этого рассеивает некую изначальную наивность Проекта по расшифровке генома человека . Исследователи намеревались «раскрыть тайны всего: от эволюции до происхождения болезней» . Ученые надеялись найти лекарство от рака и через генетический код проследить путь эволюции. Так было в 1990-х гг. Биолог-математик из университета Пенсильвании (Филадельфия) Джошуа Плоткин сказал: «Уже само существование этих необычайных белков-регуляторов говорит о том, каким невероятно наивным является наше понимание основных процессов, к примеру, каким образом запускается и останавливается работа клетки» . Генетик Принстонского университета (Нью-Джерси) Леонид Кругляк говорит: «Наивно полагать, что для понимания любого процесса (будь то биология, прогноз погоды или что-нибудь другое) достаточно просто взять огромное количество данных, пропустить их через программу анализа данных и понять, что происходит в ходе этого процесса» .

Однако некоторые ученые до сих пор ищут простоту в сложных системах. Принципы нисходящего анализа пытаются создать модели, в которых базовые точки отсчета становятся на свое место.

Новая дисциплина "Системная биология" разработана, чтобы помочь ученым понять сложность существующих систем. Биологи надеялись, что, перечислив все взаимодействия в схеме работы белка p53, клетки или между группой клеток, а затем, переснеся их на вычислительную модель, они смогут понять, как работают все биологические системы.

За бурные постгеномные годы системные биологи начали огромное количество проектов, построенных на основе этой стратегии: они попытались создать биологические модели таких систем, как клетка дрожжевых грибков, E. coli, печень и даже «виртуальный человек». В настоящее время все эти попытки натолкнулись на одно и то же препятствие: невозможно собрать всю значимую информацию о каждом взаимодействии, включенном в модель.

Схема работы белка p53, о котором говорит Хейден, является замечательным примером неожиданной сложности. Обнаруженный в 1979 г. белок p53 сначала считался промоутером (способствующим фактором) рака, а не его подавителем. «Несколько других белков были исследованы более досконально, чем белок p53 , – отметила ученая. -Однако история белка p53 оказалась намного более сложной, чем мы полагали вначале» . Она раскрыла некоторые подробности:

«Теперь исследователям известно, что белок p53 связывается с тысячами участками ДНК, и некоторые из этих участков являются тысячами пар оснований других генов. Этот белок оказывает влияние на рост, гибель и структуру клеток, а также на восстановление ДНК. Он также связывается с множеством других белков, которые могут изменять его активность, и эти взаимодействия между белками можно регулировать путем добавления таких химических модификаторов, как фосфатные и метиловые группы. С помощью процесса, известного как альтернативный сплайсинг, белок p53 может приобретать девять разных форм , каждая из которых имеет свою собственную активность и химические модификаторы. Теперь биологи понимают, что белок p53 участвует в таких не связанных с раком процессах, как фертильность и ранние этапы эмбрионального развития. Кстати, совершенно безграмотно пытаться понять один только белок p53. В связи с этим биологи переключились на изучение взаимодействий белка p53, как показано на рисунках с рамочками, кружочками и стрелочками, которые символически изображают его сложный лабиринт связей».

Теория взаимодействий – новая парадигма, которая пришла на смену однонаправленной линейной схеме «ген - РНК – белок». Эта схема называлась раньше «Центральной догмой» генетики. Теперь же всё выглядит неимоверно живым и энергичным, с промоутерами, блокаторами и интерактомами, цепями обратной связи, процессами прямой связи и «непостижимо сложными путями сигнальной трансдукции». «История белка p53 – это еще один пример того, как с появлением технологий геномной эры меняется понимание биологов» , - отметила Хейден. -Это расширило наши представления об известных взаимодействиях белков, и разрушило старые идеи о путях передачи сигналов, в которых такие белки, как p53, запускали в действие определенное множество нисходящих последовательностей».

Биологи допустили распространенную ошибку, посчитав, что большее количество информации принесет больше понимания. Некоторые ученые до сих пор продолжают работать по типу «снизу верх», полагая, что в основе всего лежит простота, которая рано или поздно обнаружится. «Люди привыкли всё усложнять» , - отметил один исследователь из города Беркли. В то же время другой ученый, планировавший раскрыть геном дрожжевого грибка и его взаимосвязи к 2007 г., вынужден был отложить свои планы на несколько десятилетий. Совершенно ясно, что наше понимание остается очень поверхностным. В заключение Хейден отметила: «прекрасные и загадочные структуры биологической сложности (такие как мы видим во множестве Мандельброта) показывают, насколько они далеки от разгадки» .

Но в раскрытии сложности есть и светлая сторона. Мина Бисселл, исследователь рака из национальной лаборатории Лоуренса в Беркли (Калифорния), признает: «Предсказания о том, что Проект по расшифровке генома человека поможет ученым разгадать все тайны, довел меня до отчаяния». Хейден приводит : «Известные люди заявили, что после проведения этого проекта им всё станет ясно» . Но в действительности Проект помог понять лишь то, что «Биология – сложная наука, и именно это и делает её прекрасной» .

Ссылки:

1. Эрика Чек Хейден, «Геном человека за десять лет: жизнь очень сложная», журнал Nature 464, 664-667 (1 апреля, 2010) | doi:10.1038/464664a.

Кто прогнозировал сложность: дарвинисты или сторонники Разумного замысла? Вы уже знаете ответ на этот вопрос. Дарвинисты снова и снова показывают, что они ошибаются в этом вопросе. По их мнению, жизнь имеет простое происхождение (Маленький теплый пруд, в котором плавают мечты Дарвина). Ранее они считали, что протоплазма – простая материя, а белки – простые структуры, а генетика - простая наука (помните дарвиновские пангены?). Они верили, что перенос генетической информации и транскрипция ДНК – простые процессы (Центральная догма), а в происхождении генетического кода нет ничего сложного (мир РНК, или гипотеза «замороженного случая» Крика). Сравнительная геномика, считали они, – простой раздел генетики, который позволяет через гены проследить эволюцию жизни. Жизнь, по их мнению, – свалка мусора мутаций и естественного отбора (рудиментарные органы, мусорная ДНК). Всё просто, просто, просто. Простаки...

Геном человека [Энциклопедия, написанная четырьмя буквами] Тарантул Вячеслав Залманович

Сколько же всего генов у человека?

Это наиболее интересный вопрос, ради которого собственно и затевалось полное секвенирование генома человека. После получения основной информации о структуре генома человека в первую очередь были произведены различные анализы по поиску генов и определению их числа. Однако задача оказалась не простой. Это может показаться странным для читателя, но однозначного ответа на поставленный вопрос до сих пор нет.

Сколько же всего генов в ДНК человека? Еще несколько лет назад полагали, что их около 100 тыс., затем решили, что не более 80 тыс. В конце 1998 г. пришли к выводу, что в геноме человека не более 50–60 тыс. генов и на их долю приходится около 3 % общей длины ДНК.

Последние подсчеты общего числа генов в геноме человека проводили несколько международных команд ученых. Уже упоминавшаяся компания «Celera» провела собственные исследования, результаты которого изложены в журнале «Science» в 2001 году. По ее оценкам общее число генов в геноме человека составляет от 26383 до 39114. Средний размер гена оценивается равным примерно 3000 п. н. Если принять, что число генов у человека порядка 30 тысяч и на каждый ген приходится примерно 3 тыс. п. н., то нетрудно подсчитать, что в кодировании белков принимает участие менее 1,5 % хромосомной ДНК. Таким образом, генетические инструкции по формированию человеческой личности занимают меньше 3 сантиметров на двухметровой молекуле ДНК. Удивляет и малое количество генов, несущих эти инструкции, - их всего в пять раз больше, чем, например, у такого на наш взгляд совершенно примитивного организма, как муха дрозофила.

Вторая команда исследователей из Национального института геномных исследований США во главе с Френсисом Коллинзом, подсчитав число генов у человека независимым способом и на основе своих данных, получила сходный результат - около 32000 генов содержится в геноме каждой клетки человека.

Разнобой в окончательные оценки пока вносят два других коллектива ученых. Доктор Вильям Хезелтайн (руководитель фирмы «Хьюмэн Геном Сайенс») продолжает настаивать, что в их банке содержится приватизированная информация на 120 тыс. генов. Этой информацией он не собирается пока делиться с мировой общественностью. Фирма вложила деньги в патенты и собирается заработать на полученной информации, поскольку она относится к генам широко распространенных болезней человека. Фирма «Инсайт» сообщила о том, что имеет в настоящее время каталог, состоящий из 140 тысяч идентифицированных ей генов человека, и также настаивает на этом количестве общего числа генов у человека.

Очевидно, что наспех приватизированная генетическая информация будет еще тщательно анализироваться и проверяться в ближайшие годы, пока точное число генов станет окончательно «канонизировано». Дело в том, что устройство генов весьма многообразно и до конца еще не поняты все возможные варианты. Вот мы прочитали последовательность нуклеотидов ДНК. Определено, что она способна кодировать белок. Но один ли? Выше уже говорилось о том, как транскрипция и последующие модификации РНК, а затем трансляция и модификации полипептидов, способны обеспечить огромное многообразие белков, кодируемых одним участком ДНК. И понять это исходя только из нуклеотидной последовательности ДНК очень часто просто невозможно. Тем не менее структура генома представляет собой единственную базу для осмысления данных, получаемых такими новыми направлениями, рожденными геномикой, как транскриптомика (исследует совокупность РНК-транскриптов организма), протеомика (исследует совокупность белков организма), метаболомика (исследует обмен веществ - метаболизм - в организме). Эти направления призваны дополнить лежащий в основе структурной геномики метод геномного секвенирования, дать возможность выйти за пределы его разрешающей способности.

Выше уже также говорилось об альтернативном сплайсинге. Сейчас хорошо известно, что за счет этого процесса с одних и тех же генов могут считываться разные белки, которые затем взаимодействуют друг с другом, образуя неповторимую смесь, как из основных цветов в живописи - желтого, красного и голубого можно получить мириады оттенков. Такой сплайсинг характерен не менее чем для половины генов человека. Считается, что в среднем с одного гена человека за счет альтернативного сплайсинга может образовываться три разных пептида. Но некоторые гены имеют до 10 альтернативно сплайсируемых экзонов, что позволяет теоретически получать более 1000 различных вариантов белков всего лишь на одном гене. В реальности число разных белков, кодируемых одним геном, достигает 10. Кроме того, существуют еще и альтернативные промоторы, альтернативные кодоны инициации трансляции, редактирование РНК (превращение Ц в У или А в аналог Г - инозин). Все вышесказанное пока еще невозможно учесть при оценке общего числа генов у человека.

Но и это не все. Кроме генов, кодирующих белки, имеются еще гены, конечным продуктом которых являются РНК. Вспомним об упоминавшихся выше генах-риборегуляторах - они не кодируют белки, но производят функционирующую в клетках РНК. Так что скорее всего окончательная оценка числа генов у человека будет сделана еще нескоро.

На сегодняшний день ученым известны функции всего лишь около восьми-десяти тысяч из них. А детальные сведения о механизмах их регуляции еще более скудны. Тем не менее, приведенные выше данные о строении и функционировании генов человека свидетельствуют о том, что у человека, царствующего в природе, в отличие от других существующих на нашей планете организмов, очень высока сложность протеома - полного набора функциональных белков в клетке, которая обеспечивается не просто за счет крупного размера генома или большого числа генов, а благодаря всевозможным инновациям, связанным с функционированием генов и формированием белков: большее число доменов-модулей, более высокая комбинаторика (перемешивание) этих модулей в белках, активное использование альтернативного сплайсинга и многое другое, о чем мы поговорим дальше.