Що називають генотипом та фенотипом. Ендофенотип як проміжний рівень між генотипом та фенотипом

Генотип та фенотип – це такі поняття, з якими знайомляться підлітки в останніх класах загальноосвітньої школи. Але не всі розуміють, що означають ці слова. Ми можемо здогадуватися, що це якась класифікація показників людей. Чим відрізняються ці співзвучні назви?

Генотип людини

Генотипом називають всі спадкові характеристики людини, тобто сукупність генів, які у хромосомах. Генотип формується залежно від задатків та адаптаційних механізмів особини. Адже кожен живий організм перебуває у певних умовах. Тварини, птиці, риби, найпростіші та інші види живих організмів пристосовуються до тих умов, де вони живуть. Так і людина, живучи в південній частині Земної кулі, може легко переносити високу температуру повітря або занизьку за допомогою кольору шкіри. Такі адаптаційні механізми спрацьовують як щодо географічного розташування суб'єкта, а й інших умов, одним словом це і називають генотипом.

Що таке фенотип?

Щоб знати, що таке генотип та фенотип, потрібно знати визначення цих понять. З першим поняттям ми вже розібралися, а що означає друге? Фенотип включає всі властивості та ознаки організму, які він придбав у процесі розвитку. Народжуючись, людина має свій набір генів, які визначають його пристосованість до зовнішнім умовам. Але в процесі життя, під впливом внутрішніх та зовнішніх факторів, гени можуть мутувати, видозмінюватися, тому з'являється якісно нова структура характеристик людини – фенотип.

Історія виникнення цих понять

Що таке генотип та фенотип можна зрозуміти, дізнавшись історію виникнення цих наукових термінів. На початку ХХ століття активно вивчалася наука про будову живого організму та біологію. Ми пам'ятаємо про теорію еволюції та виникнення людини Чарльза Дарвіна. Він першим висунув Тимчасову гіпотезу про відокремлення клітин в організмі (геммули), з яких згодом могла з'явитися інша особина, оскільки це статеві клітини. Таким чином, Дарвін розвивав теорію про пангенез.

Через 41 рік, в 1909 вчений ботанік Вільгельм Йогансен на основі вже відомого в ті роки поняття "генетика" (введеному в 1906) ввів у термінологію науки нове поняття - "ген". Вчений замінив їм багато слів, якими користувалися його колеги, але які не відображали всю суть вроджених властивостей живого організму. Це такі слова, як "детермінанти", "зачатки", "спадковий фактор". У цей період Йогансен запровадив і поняття " фенотип " , підкреслюючи спадковий чинник у попередньому науковому терміні.

Генотип і фенотип людини – у чому різниця?

Виділяючи два поняття про властивості та характеристики живого організму, Йогансен чітко визначив різницю між ними.

Гени передаються потомству індивідуумом. Фенотип ж особина отримує у ході життєвого розвитку.
Генотип і фенотип відрізняються ще тим, що гени живої істоти з'являються внаслідок з'єднання двох наборів спадкової інформації. Фенотип утворюється з урахуванням генотипу, зазнаючи різні зміни та мутації. Ці зміни відбуваються під впливом зовнішніх умов існування живого організму.
Генотип визначається шляхом проведення складного аналізу ДНК, фенотип індивідуума можна побачити під час аналізу основних критеріїв зовнішнього вигляду.

Слід зазначити, що живі організми мають різний рівень пристосовуваності та чутливості до навколишніх умов. Від цього залежить, наскільки фенотип буде змінений у процесі життя.

Відмінність людей між собою за генотипом та фенотипом

Хоч ми й належимо до одного біологічного вигляду, але між собою дуже відрізняємося. Немає двох однакових людей, генотип та фенотип кожного буде індивідуальним. Це проявляється, якщо помістити абсолютно різних людей у однаково невластиві для них умови, наприклад, ескімоса відправити до селищ Південної Африки, а жителя Зімбабве попросити пожити в умовах тундри. Ми побачимо, що цей експеримент не увінчається успіхом, оскільки ці дві людини звикли жити у властивих їм географічних широтах. Першою відмінністю людей за гено- та фенотиповими особливостями є адаптація до клімато-географічних факторів.

Наступна відмінність продиктована історико-еволюційним чинником. Воно полягає в тому, що в результаті міграцій населення, воєн, культури певних народностей, їхнього змішання, сформувалися етноси, які мають свою релігію, національні характеристики та культуру. Тому можна побачити явні різницю між стилем і способом життя, наприклад, слов'янина і монгола.

Відмінності людей також можуть бути за соціальним параметром. Тут враховується рівень культури людей, освіти, соціальних домагань. Недарма існувало таке поняття, як «блакитна кров», що свідчило, що генотип і фенотип дворянина і простолюдина значно відрізнялися.

Останнім критерієм різниці між людьми є економічний чинник. Залежно від забезпечення людини, сім'ї та суспільства виникають потреби, а, отже, і різницю між індивідами.

Поняття «генотип» та «фенотип» інтимним чином пов'язані з поняттями «спадковість» та «середовище», але не ідентичні їм. Ці поняття ввів У. Йоганнсен 1909 р. Поняттям «генотип» позначається сума всіх генів організму, спадкова конституція організму, сукупність всіх спадкових задатків цієї клітини чи організму, тобто. набір генів, що складаються з молекул дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) і організованих у хромосомний ряд. Генотип організму буде результатом злиття двох гамет (яйцеклітини та спермія, що її запліднює). Поняттям «фенотип» позначаються будь-які прояви організму, що живе – його морфологічні, фізіологічні, психологічні та поведінкові особливості. Фенотипи не успадковуються, а формуються протягом життя; вони – продукт надзвичайно складної взаємодії генотипу та середовища.

Зазначимо, що є одиничні ознаки, фенотип яких повністю визначається їх генетичними механізмами. Прикладами таких ознак є полідактилія (наявність додаткового пальця) або група крові людини. При цьому подібних ознак зовсім небагато, і за дуже рідкісним винятком фенотип ознаки визначається спільним впливом генотипу і середовища, в яких цей генотип існує.

Для будь-якого генотипу існує діапазон середовищ, у якому може проявити себе «максимально»; середовище, однаково сприятливе всім генотипів, знайти не можна. Справа не в «збагаченості» середовищ, а в їх якісному розмаїтті. Середовище має бути багато, щоб у кожного генотипу була можливість знайти «сне» середовище і реалізуватися. Важливо зауважити, що одноманітне середовище, яким би збагаченим воно не було, сприятиме розвитку лише певних, а не всіх генотипів.

Концепція норми реакції та розвиток

Популяційний підхід до оцінки успадкованості особливостей поведінки не дозволяє описувати процеси взаємодії генотипу та середовища в індивідуальному розвитку. Коли результаті психогенетичних досліджень, проведених, скажімо, на близнюках чи прийомних дітях, ознака відносять до наследуемому, це означає, що він спадково детермінований у загальноприйнятому значенні цього терміну.

Психогенетичні дослідження ведуться переважно на популяційному рівні. Коли на підставі корелюючої поведінки у родичів популяційні генетики роблять висновок про успадковуваність ознаки, це не означає, що індивідуальний розвиток цієї поведінки обумовлений виключно генетичними причинами.

Висока успадкованість свідчить лише у тому, що різноманітність індивідів у популяції значною мірою пов'язані з генотиповими відмінностями з-поміж них. Мається на увазі, що відсоток індивідів, які мають дану ознаку в популяції нащадків, може бути передбачений, виходячи зі знань про батьківську популяцію. Однак значення показника успадкованості нічого не говорить про послідовність подій в індивідуальному розвитку ознаки та про те, який кінцевий фенотип буде результатом розвитку конкретного індивіда. У цьому сенсі ознака з високою оцінкою успадкованості не є детермінованим генотипом, хоча такі інтерпретації часто трапляються навіть у публікаціях фахівців. Це зовсім різні речі – розділити джерела варіативності у популяції на генетичні та середовищні або шукати генетичні та середовищні причини, що лежать в основі онтогенетичного формування конкретних фенотипів.

Навіть при 100%-ной успадковуваності, як вона розуміється в генетиці поведінки, є можливість для впливу середовища на формування ознаки в індивідуальному розвитку. Такий підхід відповідає генетичним уявленням про норму реакції. Згадаймо, що успадковується не ознака, саме норма реакції.

Про норму реакції у цьому розділі слід поговорити особливо. Багато підручниках генетики, у шкільному курсі біології та інших книгах часто під нормою реакції розуміють межі, які генотип кладе формуванню фенотипу. Таке розуміння норми реакції, на наш погляд, менш продуктивне, ніж те, якого ми дотримуємося в ході викладу матеріалу. Норма реакції – специфічний характер реакції генотипу зміни середовища. Введення у визначення норми реакції поняття межі цілком зрозуміло, оскільки у звичайних стандартних умовах розвитку дійсно генотипи обмежують можливості розвитку фенотипів. Наприклад, люди з хорошими генетичними задатками для розвитку інтелекту за інших рівних завжди випереджатимуть людей з поганими задатками. Вважається, що середовище може зрушувати кінцевий результат розвитку, але не більше діапазону, який генетично детермінований. Але насправді це помилкова посилка, оскільки ми ніколи не можемо бути впевнені, що ознака досягла максимального розвитку, можливого для даного генотипу.

Характер фенотипічних проявів генотипу може бути протестований всім можливих середовищ, оскільки вони невизначено. Стосовно людини ми не маємо можливості не тільки довільно контролювати параметри середовища, в якому відбувається розвиток, але часто, аналізуючи середовищні впливи на ознаку, важко навіть у виборі тих параметрів, відомості про які необхідно отримати, особливо якщо йдеться про поведінкові характеристики.

Сучасна психобіологія розвитку постачає дедалі більше даних про значні можливості середовища, зокрема раннього досвіду, зокрема ембріонального, проводити активність генів і структурне і функціональне формування нервової системи. Таким чином, якщо в традиційному середовищі створюється ілюзія того, що існують межі для формування фенотипу, то ми не можемо бути впевнені, що розвиток, у процесі якого генотип буде піддаватися незвичайним, нетрадиційним впливам, не призведе до виникнення таких особливостей поведінки, які у звичайних умовах за даного генотипу були б неможливі. Таким чином, вірніше вважати, що межі фенотипу непізнавані.

Багато хто з цікавістю стежить за публікаціями про нетрадиційні методи виховання немовлят, а деякі батьки випробовують їх на своїх дітях. Хтось намагається виростити музиканта, починаючи з внутрішньоутробного періоду, коли мати, яка виношує дитину, за допомогою нехитрих пристосувань забезпечує своєму плоду прослуховування музичних творів або сама співає колискові дитині, яка ще не народилася. Хтось народжує у воді, а потім плаває з новонародженим у ванній або басейні. Хтось захоплюється динамічною гімнастикою та гартуванням. Все частіше в пологових будинках немовляти в перші хвилини життя не відлучають від матері, як це традиційно робилося раніше, а ще до перерізання пуповини кладуть до неї на живіт, забезпечуючи такий природний контакт матері та новонародженого.

Всі ці «експерименти» є не що інше, як вплив нетрадиційного (для даного періоду розвитку суспільства) раннього досвіду на плід і новонародженого, і ці впливи не позбавлені сенсу, оскільки нервова система, що інтенсивно формується, від якої, зрештою, і залежатиме наша поведінка і всі вищі психічні функції дуже податлива до впливів саме в ранній період онтогенезу. Що ж відомо сьогодні про вплив раннього досвіду, тобто середовища, на розвиток нервової системи і чи може це середовище впливати безпосередньо на роботу генетичного апарату? Іншими словами, це питання про те, які знання про процес взаємодії генотипу і середовища в індивідуальному розвитку ми маємо в своєму розпорядженні.

Як середовище може взаємодіяти з генотипом у розвитку?

Зрозуміло, що результат розвитку – фенотип залежить від спільної дії генів та середовища. Гени та ознаки пов'язані складною мережею шляхів розвитку. Усі індивідуальні відмінності, якими займаються диференціальні психологи та психогенетики, є результатом причин розвитку конкретних індивідів у конкретних середовищах. Часто індивіди, виховані в середовищах, що явно різняться, мають багато спільного. І навпаки, сиблінги, що виховуються в одній сім'ї, здавалося б за подібних обставин, за рахунок тонких відмінностей в умовах виховання та розвитку реально будуть відчувати різні впливи як фізичного, так і соціального середовища.

Таким чином, процес взаємодії із середовищем складний та неоднозначний. Зазначимо також, що психологи та інші дослідники часто користуються терміном «взаємодія» у статистичному сенсі, коли досліджується взаємодія окремих факторів у продукуванні будь-якого ефекту, що вимірюється. Підкреслимо, що статистична взаємодія факторів та взаємодія генів та середовища в індивідуальному розвитку – це зовсім різні речі. Їх не слід плутати.

Для нас цілком звичним є формулювання, в якому стверджується, що прояв фенотипу є результатом взаємодії генотипу із середовищем у процесі розвитку. Однак якщо вдуматися в це твердження, воно не видасться таким очевидним. Адже взаємодія передбачає, що його учасники вступають у контакт, стикаються. Насправді наш генотип, тобто генетичний апарат, захований глибоко всередині клітини і відокремлений від довкілля як покривами тіла, а й клітинної і ядерної оболонками. Яке ж зовнішнє середовище може взаємодіяти з генетичними структурами?

Зрозуміло, що гени та навколишній світ безпосередньо не стикаються. Із довкіллям взаємодіє організм у цілому; гени ж взаємодіють із різними біохімічними субстанціями всередині клітини. А ось різні клітинні субстанції можуть зазнавати впливу зовнішнього світу. Розглянемо, що відомо про ці процеси сьогоднішньої науки. Для цього знову доведеться звернутися до молекулярної генетики і детальніше розглянути, як функціонують гени, оскільки в попередньому викладі ми лише констатували, що головною функцією гена є кодування інформації, необхідної для синтезу специфічного білка.

Випадковість розвитку

Варіабельність феноменів розвитку залежить багатьох причин. Спадковість має тенденцію зменшувати варіабельність розвитку, тоді як умови, не пов'язані зі спадковістю, мають тенденцію її підвищувати. Деякі дослідники розвитку виділяють чотири типи випадкових факторів, які впливають на варіабельність розвитку:

випадковості у підборі батьківських пар, гени яких складають генотип індивіда;
випадковості епігенетичних (тобто зовнішніх стосовно генотипу) процесів у межах індивідуального онтогенезу;
випадковості материнської середовища, у якій розвивається індивід;
випадковості нематеринської середовища, у якій розвивається індивід.

Хоча це і випадкові події, проте всі вони мають елемент спадковості. Генотип успадковується від батьків, і в нащадка з батьками є загальні гени, які впливають перебіг індивідуального розвитку. Епігенетичні процеси всередині організму є впливом інших клітин або їх продуктів на активність генотипу даної клітини. Оскільки всі клітини організму мають той самий генотип, природно, що епігенетичні впливи пов'язані зі спадковістю. Однак епігенетичні процеси є стохастичними, відкритими впливу факторів середовища організму та, отже, будь-яким історичним випадковостям.

Материнське середовище ссавців є дуже важливим елементом довкілля. Матері забезпечують внутрішньоутробне та постнатальне (догляд за немовлям та виховання) середовище дитини. Зрозуміло, що ці умови діє генотип матері. Частково гени матері є спільними з нащадком, тому материнське середовище може успадковуватися. Материнське середовище також чутливе до історичних випадковостей.

Нематеринські ефекти середовище також впливають на варіабельність розвитку. Сюди входять чинники, які вибираються самим індивідом чи формуються оточуючими людьми, зокрема родичами, із якими в нього є спільні гени. Тому й ці середові ефекти певною мірою також перебувають не лише під впливом випадкових середовищних подій, а й під впливом генів, а також успадковуються (генотип-середовищна коваріація).

Таким чином, відповідно до наведеної класифікації у всіх описаних елементах зовнішнього по відношенню до даного індивіду середовища є механізми для успадкування як генетичного, так і негенетичного (різні традиції тощо).

Звичайно, на розвиток діють і неуспадковані фактори. Це ті особливості середовища, які не пов'язані зі змінами, що викликаються самим індивідом, що розвивається, або його родинним оточенням. Вони можуть бути як випадковими, і закономірними. До закономірних можна віднести циклічні зміни (зміна дня і ночі, зміна пір року тощо), повсюдні впливи (гравітація) або передбачувані фактори (температура, тиск). Неуспадковані фактори присутні також у материнському та іншому соціальному середовищі (якість харчування матері, рівень стресу матері, число та стать сиблінгів та ін.). Середовищні події, що випадково або систематично змінюються, сприяють варіативності розвитку.

Усі зовнішні стосовно генів події, що мають місце у процесі онтогенезу, разом із генетичними чинниками створюють той фон, у якому протікає розвиток. Завдяки впливу величезної різноманітності закономірних і випадкових подій в онтогенезі, системи, що розвиваються, можуть організовуватися і реорганізовуватися. Гени роблять розвиток можливим, але й інші компоненти, що впливають розвиток системи, є не менш важливими учасниками процесу розвитку.

На початку викладу, визначаючи поняття фенотипу, ми наголошували, що фенотип є результатом взаємодії генотипу та середовища, однак у світлі того, що було сказано про процес індивідуального розвитку, ми повинні внести деяке уточнення до цього формулювання і, поряд з факторами середовища, згадати про випадковостях розвитку, які не можуть бути зведені до суто середовищних впливів. Якби ми спробували графічно зобразити залежність фенотипу від різних факторів, то нам знадобився б принаймні чотиривимірний простір, в якому, крім осей для генотипу та середовища, обов'язково мала б бути присутнім і вісь для випадковостей розвитку.

Ендофенотип як проміжний рівень між генотипом та фенотипом

Великий розкид КН різних здібностей викликає необхідність звернення до проміжного рівня генотипу і фенотипу. Якщо генотип – це сума всіх генів організму, то фенотип – це будь-які прояви організму, що живе, «продукт реалізації даного генотипу в даному середовищі». Між геномом (генотипом) і поведінкою (фенотипом) немає прямої відповідності, а є лише неодноразово опосередкований зв'язок. Фенотипово однакові ознаки, виміряні за однією і тією ж методикою, можуть мати різну психологічну структуру в залежності від віку та індивідуальних особливостей індивіда і, відповідно, можуть бути пов'язаними з різними генами. Наявність, відсутність, ступінь вираженості одного фенотипического ознаки визначаються багатьма генами, результат дії яких залежить лише від наявних варіантів генів, а й від багатьох інших чинників. «Безпосередній біохімічний прояв гена та його вплив на психологічні особливості розділені «гірським хребтом» проміжних біомолекулярних подій». Тому одним із способів, що полегшують простеження шляху від генів до поведінки, стало знаходження ендофенотипів – проміжних ланок, які опосередковують вплив генотипу на фенотипічні змінні.

Поняття ендофенотипу, введене І. Готтесманом в 1972 р. щодо психічних розладів, набуло широкого поширення і під час аналізу психологічних і психофізіологічних характеристик.

Ознака або показник може бути визнаний ендофенотипом когнітивних здібностей, якщо він задовольняє наступним критеріям:

він стійкий та надійно визначається;
виявлено його генетичну обумовленість;
він корелює з когнітивною здатністю, що вивчається (фенотипова кореляція);
зв'язок між ним та когнітивною здатністю частково виводиться із загальних генетичних джерел (генетична кореляція). А якщо ставиться завдання простежування біологічного шляху від генів до когнітивної здатності, то важливим є виконання ще одного критерію;
наявність теоретично осмисленого (у тому числі причинного) зв'язку між показником та когнітивною здатністю.

Як ендофенотипи інтелекту прийнято розглядати приватні когнітивні характеристики або індивідуальні особливості функціонування мозку, його анатомії та фізіології.

З окремих когнітивних показників використовується час реакції вибору. Відомо, що індивідуальні відмінності під час реакції вибору пояснюють близько 20% дисперсії значень інтелекту. Було встановлено, що зв'язки між часом реакції вибору та значеннями вербального та невербального інтелекту пояснюються генетичними факторами: виявлено 22 та 10% загальних генів відповідно. Передбачається, що серед загальних генів є аксонів ЦНС, які відповідають за мієлінізацію (як відомо, покритий мієліновою оболонкою аксон проводить нервовий імпульс швидше). До приватних когнітивних характеристик, що розглядаються як ендофенотипи інтелекту, відноситься і робоча пам'ять. Однак відзначимо, що ні час реакції вибору, ні робоча пам'ять, ні інші психологічні параметри, важливі для розуміння природи інтелектуальних відмінностей, все ж таки не розкривають шлях від генотипу до інтелекту через пристрій і функціонування мозку, оскільки не є безпосередніми показниками роботи мозку. Крім того, при використанні цих показників ми знову стикаємося зі згаданою вище високою чутливістю КН до зміни умов експерименту.

Можливими ендофенотипами вважають також параметри функціонування мозку різних рівнях фізіології, морфології і біохімії мозку, включаючи структурні білки, ферменти, гормони, метаболіти тощо. Досліджуються ЕЕГ, швидкість проведення нервових імпульсів, ступінь мієлінізації нервових волокон тощо. Було показано, що з інтелектом корелює швидкість периферичної нервової провідності (СПНП), розміри мозку. Як проміжні фенотипи інтелекту досліджувалися амплітудно-часові та топографічні характеристики викликаних потенціалів. Проте теоретичні обгрунтування зв'язків цих характеристик з інтелектом, зазвичай, не розкривають специфіки інтелектуальних здібностей. Так, розмір мозку співвідноситься із товщиною мієлінової оболонки, яка може гірше чи краще захищати клітини від впливу сусідніх нейронів, що, як стверджується, впливає на інтелект. СПНП визначає кількісні характеристики трансмісії білків, та її обмеження призводить до обмеження швидкості переробки інформації, що веде до зниження показників інтелекту.

Встановлено зв'язок загального фактора інтелекту (g фактора) із кількістю сірої речовини. Ще один можливий ендофенотип когнітивних здібностей – специфічне розташування структур мозку. Виявляється, що КН структурних характеристик мозку дуже високий, особливо у фронтальних, асоціативних та традиційно мовних зонах (Вернік і Брок). Так, у сфері серединних лобових структур можна достовірно говорити про КН близько 0,90–0,95.

Однак ендофенотипи, що безпосередньо відображають морфофункціональні характеристики мозку, не враховують здатність до планування діяльності, що застосовуються стратегії та інші особливості, що істотно впливають на успішність та швидкість розв'язання задач, тобто. не враховують психологічну організацію досліджуваного фенотипу (когнітивних здібностей). Між такими ендофенотипами та інтелектом існує опосередкований зв'язок: ендофенотипи відображають далекий від інтелекту рівень аналізу і тому не дають цілісного уявлення про шлях формування інтелектуальних функцій.

Е. Де Геус із співавторами вважають досить продуктивним використання як ендофенотипи (крім спеціальних когнітивних здібностей) нейрофізіологічних характеристик та результатів безпосереднього вимірювання мозкових структур та їх функціонування за допомогою ЕЕГ, МРТ та ін.

Проте використання нейрофізіологічних показників у дослідженнях генетики поведінки призводить до необхідності адаптації методів нейронауки до вимог психогенетики. Проблема полягає в тому, як пишуть Р. Пломін та С. Кослін, що нейронауку цікавлять насамперед загальні закономірності, внаслідок чого дані, як правило, усереднюються та аналізуються лише середні значення. Психогенетику, навпаки, цікавить розкид індивідуальних показників, що у низці методів нейронауки відбиває як індивідуальні особливості, а й недостатню точність апаратури. Це створює суттєві труднощі у отриманні достовірних даних. З іншого боку, технічна складність цих методів Демшевського не дозволяє досліджувати досить великі вибірки, необхідні психогенетичного аналізу.

Висновки

Дослідження розвитку на психогенетиці ведуться на популяційному рівні; одержувані в результаті кількісні співвідношення генетичних та середовищних компонентів мінливості непридатні до розвитку конкретного фенотипу. Необхідно пам'ятати, що взаємовплив генотипу та середовища в індивідуальному розвитку нероздільні.
Формування фенотипу у розвитку відбувається при безперервній взаємодії генотипу та середовища. Чинники довкілля (фізичні, соціальні) можуть проводити генотип через чинники внутрішнього середовища організму (різні біохімічні субстанції всередині клітини).
Основним механізмом взаємодії генотипу та середовища на рівні клітини є регуляція експресії гена, що проявляється у різній активності синтезу специфічного білка. Більшість процесів регуляції відбувається лише на рівні транскрипції, тобто стосується процесів зчитування генетичної інформації, яка потрібна на синтезу білка.
Серед усіх органів тіла мозок посідає перше місце за кількістю активних генів. За деякими оцінками, майже кожен другий ген у геномі людини пов'язаний із забезпеченням функцій нервової системи.
Ранній досвід має значні можливості проводити роботу генетичного апарату. Особлива роль тут належить так званим раннім генам, які здатні до швидкої, але минущої експресії у відповідь на сигнали із зовнішнього середовища. Очевидно, ранні гени відіграють значну роль процесах навчання. Значні можливості регулювання експресії генів пов'язані також з дією різних гормонів.
Розвиток нервової системи і, зрештою, поведінки є динамічний ієрархічно організований системний процес, у якому однаково важливі генетичні і середовищні чинники. Важливу роль грають також різні випадковості розвитку, які можуть бути зведені до суто середовищем.
Розвиток є епігенетичним процесом, що призводить до формування значної міжіндивідуальної варіабельності навіть у ізогенних організмів. Основним принципом морфогенезу нервової системи є виникнення максимальної надмірності клітинних елементів та їх зв'язків на ранніх етапах розвитку, з наступною елімінацією функціонально нестабільних елементів у процесі реципрокної взаємодії між усіма рівнями системи, що розвивається, включаючи взаємодії всередині клітини, між клітинами і тканинами, між організмом і .
Процес формування фенотипу у розвитку носить безперервний діалектичний та історичний характер. На будь-якому етапі онтогенезу характер реакції організму вплив середовища визначається як генотипом, і історією всіх причин розвитку.

Слово "фенотип" має грецьке походження і перекладається (дослівно) "виявляю", "являю". Яке ж практичне значення цього поняття?

Що таке фенотип? Визначення

Під фенотипом слід розуміти комплекс показників, властиві індивіду конкретному етапі розвитку. Формується ця сукупність з урахуванням генотипу. Для диплоїдних організмів характерний прояв Точніше визначаючи, що таке фенотип, слід говорити про сукупність внутрішніх та зовнішніх ознак організму, які були набуті в процесі

Загальні відомості

Незважаючи на досить точний фенотип, його концепція має низку невизначеностей. Більшість структур та молекул, які кодуються генетичним матеріалом, не виявляються у зовнішньому вигляді організму. При цьому є частиною фенотипу. Прикладом може бути фенотип крові людей. У зв'язку з цим, на думку ряду авторів, визначення має включати і ті характеристики, які можуть бути отримані із застосуванням діагностичних, медичних або технічних процедур. Найбільш радикальне подальше розширення може містити набуту поведінку, а за необхідності і вплив організму на довкілля та інші організми. Так, наприклад, різці можна приймати за їх фенотип.

Основні характеристики

Визначаючи, що таке фенотип, можна говорити про деякий "винос" генетичних відомостей назустріч факторам навколишнього середовища. При першому наближенні слід розглядати дві характеристики:

Мірність фенотипу. Ця ознака свідчить про кількість напрямів " виносу " , яке характеризує кількість чинників довкілля.
Друга ознака вказує на рівень чутливості фенотипу до навколишніх умов. Називається цей ступінь - дальністю.

У комплексі ці характеристики свідчать про багатство та різновид фенотипу. Чим багатомірніша сукупність індивідуальних особливостей, чим чутливіші ознаки і що далі вони від генотипу, тим він багатший. Так, наприклад, якщо порівнювати фенотип бактерії, аскариди, жаби, людини, то "багатство" у цьому ланцюжку підвищується. Це означає, що фенотип людини багатший.

Історична довідка

В 1909 Вільгельм Йогансен (датський вчений) вперше - в комплексі з концепцією генотипу - запропонував визначення фенотипу. Це дозволило відрізняти спадковість від її реалізації. Ідею розбіжності можна простежити і роботах Менделя і Вейсмана. При цьому останній відрізняв соматичні та репродуктивні клітини в отриманому від батьків хромосомний набір міститься в хромосомах несуть комплекс генів, характерних для конкретного виду в цілому і певного організму зокрема. У генах міститься інформація про білки, здатні синтезуватися, а також про механізми, які, власне, визначають і регулюють синтез. Що при цьому відбувається? При онтогенезі послідовно включаються гени та синтезуються ті білки, які ними закодовані. У результаті відбувається формування та розвитку всіх якостей і ознак організму, складових його фенотип. Іншими словами, виходить якийсь "продукт" від реалізації генетичної програми, що міститься у генотипі.

Вплив зовнішніх умов на розвиток індивідуальних ознак

Слід зазначити, що генотип є однозначним чинником, визначальним фенотип. Тією чи іншою мірою формування сукупності індивідуальних ознак залежатиме і від середовища перебування, тобто від зовнішніх факторів. У різних умовах фенотипи мають різку відмінність. Так, наприклад, вид метеликів "арашнія" на рік дає два нащадки. Ті особини, які вийшли з лялечок, що перезимували (весняні), різко відрізняються від тих, які з'явилися в літній час. Також може відрізнятися і фенотип рослини. Наприклад, на відкритому просторі сосни розлогі, а в лісі - стрункі та високі. У водяного жовтця форма листа залежить від того, де він перебуває - на повітрі або у воді.

Взаємини фенотипів та генотипів

Здатність до змін, передбачена генетичною програмою, називається нормою реакції. Як правило, чим різноманітніші умови, в яких живе вигляд, тим ширша ця норма. У тому випадку, коли довкілля різко відрізняється від тієї, до якої пристосований вигляд, відбувається порушення у розвитку організмів, і вони гинуть. У ознаках фенотипу який завжди відбиваються рецесивні алелі. Але при цьому вони зберігаються та можуть перейти до потомства. Ці відомості дають змогу краще зрозуміти еволюційний процес. У беруть участь лише фенотипи, потомству передаються і залишаються далі в популяції генотипи. Взаємодія не вичерпується взаємовідносинами рецесивних та домінантних алелів – взаємодіють багато генів один з одним.

Генотип та фенотип – поняття, з якими школярі знайомляться у старших класах школи в курсі «Загальної біології». Через тотожність звучання потенційні випускники дуже часто плутають два базові біологічні терміни.

Генотип- Це той набір генів, який живий організм отримав при народженні. Іншими словами, це повний комплект генетичної інформації, якою володіє конкретний біологічний індивід. Під юрисдикцію терміна увійшли як групи генів чи алелі, а й види зчеплень між собою у хромосомі цих носіїв спадкової інформації.

Набір та комбінація генів прямо впливає на розвиток, внутрішню та зовнішню будову, особливості процесів життєдіяльності конкретного організму. Для визначення генотипу слід провести генетичний аналіз чи експертизу. У рослинництві та племінному тваринництві виділення потрібного гена користуються аналізуючим схрещуванням.

Однаковий генотип фіксується в однояйцевих близнюків. Наприклад, дві живі істоти – кошеня, дитина, мишеня однієї статі, які утворилися з однієї заплідненої яйцеклітини. Якщо біологічний вид розмножується вегетативним шляхом (розподілом, розмноженням спорами, брунькуванням) або кількість організмів збільшується за рахунок клонування, поки не відбувається мутація, особи мають аналогічний генетичний комплект.

Термін було введено в «експлуатацію» паном Йогансеном в 1909 при публікації результатів вивчення спадковості. Значна частина наявних в організмі генів проявляється у фенотипі організму.

Фенотип- це внутрішні та зовнішні параметри організму, які з'явилися у нього в результаті онтогенезу, тобто під час його індивідуального розвитку. В основі фенотипу лежить генотип - набір генів, можливі мутації та фактори зовнішнього середовища. Наприклад – температура, рівень радіації, концентрація солі у питній воді. У організмів, що мають диплоїдний або подвійний набір хромосом, у фенотипі виявляються лише домінантні гени. Рецесивні алелі найчастіше не виявляються у фенотипі, але вони зберігаються в генотипі та можуть бути передані організмом у спадок.

Чим вище рівень організації організму та його чутливість до зовнішніх факторів, тим більше можливостей для варіацій фенотипу.

Термін фенотип було введено в експлуатацію вищезгаданим данцем Йогансеном одночасно з поняттям «генотип» для розмежування конкретної спадковості і того, як конкретний організм реалізував свою генетичну програму.

Ідеальним прикладом для демонстрації можливостей фенотипу може стати історія для двох однояйцевих близнюків, які мають однаковий генний набір апріорі. Помістивши їх на початковій стадії розвитку у різні життєві умови – кліматичні, соціальні, ви отримаєте організми, які дуже відрізняються за низкою зовнішніх та якістю внутрішніх параметрів. Але не слід забувати, що є такі риси, які визначаються лише генотипом. Наприклад – колір очей чи група крові.

Висновки сайт

Генотип живий організм отримує від батьків, внаслідок злиття двох носіїв спадкової інформації. Фенотип формується на основі генотипу, на нього впливає низка зовнішніх факторів та неминучі мутації.
Генотип можна визначити після аналізу ДНК, фенотип видно неозброєним поглядом вже при аналізі параметрів зовнішнього вигляду живого організму.
Набір генів індивід передає своєму потомству, фенотип формується в процесі індивідуального розвитку живої істоти.

Генетика неодноразово вражала нас своїми досягненнями у сфері вивчення геному людини та інших живих організмів. Найпростіші маніпуляції та обчислення не обходяться без загальноприйнятих понять та знаків, якими не обділена ця наука.

Що таке генотипи?

Під терміном розуміють сукупність генів одного організму, які зберігаються у хромосомах кожної його клітини. Поняття генотипу слід відрізняти від геному, тому що обидва слова мають різний лексичний зміст. Так, геном є абсолютно всі гени цього виду (геном людини, геном мавпи, геном кролика).

Як формується генотип людини?

Що таке генотип у біології? Спочатку припускали, що набір генів кожної клітини організму відрізняється. Така ідея була спростована з того моменту, як вчені розкрили механізм утворення зиготи з двох гамет: чоловічої та жіночої. Так як будь-який живий організм утворюється із зиготи шляхом численних поділів, неважко здогадатися, що всі наступні клітини матимуть абсолютно однаковий набір генів.

Однак слід відрізняти генотип батьків від такої дитини. Зародок в утробі матері має по половині набору генів від мами та тата, тому діти хоч і схожі на своїх батьків, але водночас не є їх 100% копіями.

Що таке генотип та фенотип? У чому їхня відмінність?

Фенотип - це сукупність всіх зовнішніх та внутрішніх ознак організму. Прикладами можуть бути колір волосся, наявність ластовиння, зростання, група крові, кількість гемоглобіну, синтез або відсутність ферменту.

Однак фенотип не є певним і постійним. Якщо спостерігати за зайцями, то забарвлення їхньої вовни змінюється залежно від сезону: влітку вони сірі, а взимку білі.

Важливо розуміти, що набір генів завжди постійний, а фенотип може змінюватись. Якщо взяти до уваги життєдіяльність кожної окремої клітини організму, то кожна з них несе абсолютно однаковий генотип. Однак в одній синтезується інсулін, в іншій кератин, в третій актин. Кожна не схожа одна на одну за формою та розмірами, функціями. Це називається фенотипическим проявом. Ось що таке генотипи і в чому виявляються їхні відмінності від фенотипу.

Цей феномен пояснюється лише тим, що з диференціювання клітин зародка одні гени входять у роботу, інші перебувають у “сплячому режимі”. Останні або все життя залишаються неактивними, або використовуються клітиною в стресових ситуаціях.

Приклади запису генотипів

Насправді вивчення проводиться з допомогою умовної шифрування генів. Наприклад, ген карих очей записують великою літерою «А», а прояв блакитних очей – маленькою літерою «а». Так показують, що ознака кароокості домінантний, а блакитний колір - це рецесив.

Так, за ознакою люди можуть бути:

домінантними гомозиготами (АА, кароокі);
гетерозиготами (Аа, кароокі);
рецесивними гомозиготами (аа, блакитноокі).

За таким принципом вивчають взаємодію генів між собою, причому зазвичай використовують відразу кілька пар генів. Звідси виникає питання: що таке 3 генотип (4/5/6 тощо)?

Таке словосполучення означає, що беруться одразу три пари генів. Запис буде, наприклад, такий: АаВВС. Тут з'являються нові гени, які відповідають за зовсім інші ознаки (наприклад, пряме волосся і кучерики, наявність білка або його відсутність).

Чому типовий запис генотипу умовний?

Будь-який ген, відкритий вченими, має певну назву. Найчастіше це англійські терміни чи словосполучення, які у довжину можуть досягати чималих розмірів. Орфографія назв складна для представників зарубіжної науки, тому вчені запровадили простіший запис генів.

Навіть учень старшої школи може знати, що таке генотип 3а. Такий запис означає, що за ген відповідають 3 алелі одного і того ж гена. З використанням справжньої назви гена розуміння принципів спадковості міг би бути утруднено.

Якщо йдеться про лабораторії, де проводяться серйозні дослідження каріотипу та вивчення ДНК, то там вдаються до офіційних назв генів. Особливо це актуально для вчених, які публікують результати своїх досліджень.

Де застосовуються генотипи

Ще одна позитивна риса використання простих позначень – це універсальність. Тисячі генів мають свою унікальну назву, однак кожен з них можна уявити лише літерою латинського алфавіту. У переважній більшості випадків під час вирішення генетичних завдань різні ознаки літери повторюються знову і знову, у своїй щоразу розшифровується значення. Наприклад, в одному завданні ген B – це чорний колір волосся, а в іншому – це наявність родимки.

Питання “що таке генотипи” порушується як на заняттях з біології. Насправді умовність позначень зумовлює нечіткість формулювань та термінів у науці. Грубо кажучи, використання генотипів – це математична модель. У реальному житті все складніше, незважаючи на те, що загальний принцип таки вдалося перенести на папір.

За великим рахунком генотипи в такому вигляді, в якому ми їх знаємо, застосовуються у програмі шкільного та вузівського навчання під час вирішення завдань. Це полегшує розуміння теми “що таке генотипи” і розвиває в учнів здатність до аналізу. У майбутньому навичка використання такого запису також стане в нагоді, проте при реальних дослідженнях справжні терміни та назви генів доречніші.

В даний час гени вивчаються у різних біологічних лабораторіях. Шифрування та використання генотипів є актуальним для медичних консультацій, коли одна або кілька ознак простежуються в ряді поколінь. На виході фахівці можуть прогнозувати фенотипічний прояв у дітей із певною часткою ймовірністю (наприклад, поява у 25% випадків блондинів або народження 5% дітей із полідактилією).