Цитологічні засади спадковості висновок. Історія розвитку та основні досягнення сучасної генетики.

Будова клітини. Після того як був сконструйований мікроскоп, вчені встановили, що всі організми рослин і тварин складаються з найдрібніших частинок-клітин. Клітина є елементарною одиницею будову всіх живих організмів. Дані мікроскопічних досліджень показують, що кожна клітина містить багато органоїдів, які виконують різноманітні функції. Схема будови тваринної клітини показано малюнку 1.

Зовні клітина вкрита оболонкою чи мембраною. Клітинна оболонка складається з трьох шарів: білки, ліпіди, білки, а рослинні клітини мають ще шар з клітковини. В оболонці клітин є пори, якими здійснюється зв'язок клітини з навколишнім середовищем. Встановлено, що клітинні мембрани мають диференційовану проникливість, одні речовини пропускають, інші - ні. Клітинні мембрани надають клітині певну форму, виконують захисну, поживну та видільну функції. Найбільш характерним процесом мембран є активний транспорт речовин. Цей транспорт здійснюється за допомогою білків, якою переносять різні речовини з одного боку мембрани в іншу. Під оболонкою клітини знаходиться гелеподібна речовина - цитоплазма, в якій розташовуються органоїди: ядро, ендоплазматична мережа, рибосоми, мітохондрії, комплекс Гольджі, лізосоми, клітинний центр, а в клітинах рослин - також пластиди.

У більшості випадків ядро ​​має кулясту або овальну форму і розташовується у центрі клітини. Воно служить важливим регулюючим центром клітини, оскільки у ньому розташовані хромосоми, визначальні ознаки даного організму, і керує багатьма внутрішньоклітинними процесами. У ядрі знаходяться сферичні тільця, які називаються ядерцями. Вони зникають, коли клітка готується до поділу. Припускають, що ядерця беруть участь у синтезі рибонуклеїнових кислот.

Внутрішню частину клітини заповнює гелеподібна речовина, яка називається цитоплазмою. Цитоплазма є складним лабіринтом з мембран, що утворюють ендоплазматичну мережу. Існують два типи ендоплазматичної мережі: гранулярна та агранулярна. На поверхні гранулярної мережі знаходиться багато рибонуклеопротеїдних частинок, які називаються рибосомами. Ендоплазматична мережа збільшує обмінну поверхню клітини. Її канальцями відбувається транспорт речовин усередині клітини.

Рибосоми – дрібні частинки, що у клітині як у вільному стані, і прикріплені до зовнішньої поверхні каналів ендоплазматичної мережі. Вони є чистими рибонуклеопротеїдами, оскільки складаються лише з РНК та білка. У рибосомах бактерій міститься 60-64% РНК, у рибосомах ссавців – 40-45%.

Кожна рибосома складається з двох сферичних субодиниць, нерівних за величиною та хімічним складом. У рибосомах відбувається біосинтез білка. Кількість рибосом у клітині непостійна залежить від інтенсивності синтезу білка.

Усі живі клітини містять мітохондрії. Це невеликі тільця розміром 0,2 - 5 мкм, що мають сферичну або паличкоподібну форму. У клітці їх може бути від кількох штук до тисячі і більше. Мітохондрії виконують енергетичну функцію, тому вони зосереджені в тій частині клітини, де обмін речовин найбільш інтенсивний. Вони синтезується аденозинтрифосфорная кислота (АТФ), необхідна енергетичних витрат клітини.

Мітохондрії мають внутрішню зовнішню мембрану. Внутрішня мембрана утворює складки, які називають христами. У хімічному відношенні мітохондрії включають ліпопротеїдний комплекс. У складі міститься також багато дихальних ферментів: оксидаза, цитохромоксидаза та інших.

У складі багатьох клітин є комплекс Гольджі. Він є мережею канальців, висланих мембранами. Зазвичай він розташований біля ядра та оточує центріолі. Комплекс Гольджі служить місцем тимчасового зберігання речовин, що виробляються в ендоплазматичній гранулярній мережі.

Лізосоми – група внутрішньоклітинних органел, які у клітинах тварин. Вони є обмеженими мембранами тільця, які містять різноманітні ферменти, здатні гідролізувати макромолекулярні компоненти клітини.

Для цитоплазми рослинних клітин характерна присутність пластид, які здійснюють фотосинтез, синтез крохмалю та пігментів. За фарбуванням і виконуваною функцією пластиди поділяються на три групи: лейкопласти, хлоропласти та хромопласти. Пластиди розмножуються шляхом прямого розподілу. Для генетиків пластиди представляють об'єкт ретельного вивчення, оскільки містять ДНК і беруть участь у передачі спадкової інформації.

Будова та типи хромосом. Головними органоїдами клітини, які локалізовані в ядрі і відповідають за зберігання та передачу спадкової інформації, є хромосоми. Свою назву ці органоїди одержали від грецького слова хром, що в перекладі означає колір. Це свідчить про інтенсивне поглинання хромосомами барвників. Хромосоми можна бачити під мікроскопом лише у період розподілу клітини. Найбільш вдалий час для спостереження за хромосомами це метафаза. У більшості організмів хромосоми мають довгасту форму та довжину від 1 до 30 мкм.

При мікроскопічному аналізі хромосом видно відмінності у їх формі та величині. Кожна хромосома має свою індивідуальну будову. Разом з тим, можна помітити, що хромосоми мають загальні морфологічні ознаки. Схема будови хромосоми показано малюнку.

Хромосома має довгасті ділянки – плечі чи теломери, які розділені центроміром. Деякі хромосоми мають вторинну перетяжку, яка відокремлює від хромосоми невелику ділянку, яку називають супутником. За положенням центроміри хромосоми поділяють на чотири типи: метацентрики, субметацентрики, акроцентрики та тілоцентрики.

До метацентриків відносять хромосоми, у яких центроміра розташована посередині. Хромосоми, у яких одне плече значно довше за інше, називають субметацентриками. До акроцентричного типу відносять хромосоми, у яких одне довге плече, а інше представлено невеликим зачатком. Тілоцентричні хромосоми мають лише одне плече. Точнісінько визначити тип хромосоми можна за величиною плечового індексу, який обчислюють шляхом поділу довжини довгого плеча на короткий.

Довге плече

Плечовий індекс (П.І.) = ----------------------

Коротке плече

До метацентриків відносять хромосоми з величиною плечового індексу

1 – 1,9, до субметацентриків – 2 – 4,9, до акроцентриків – 5 і більше. Для тілоцентричних хромосом плечовий індекс не обчислюють, тому що вони мають лише одне плече. Розташування центроміри та величина плечового індексу є одним з критеріїв класифікації та ідентифікації хромосом.

Хімічний аналіз хромосом показав, що до їх складу входять білки складного складу типу гістонів та протамінів та ДНК. Причому ДНК у складі хромосом перебуває у спіралізованому стані як хроматид.

При фарбуванні хромосом встановлено, що вони фарбуються по всій довжині однаково. Спостерігаються світлі та темні ділянки. Темно-забарвлені ділянки хромосом були названі гетерохроматінові, а світлозабарвлені - еухроматінові. Припускають, що темнозабарвлені ділянки – це неактивні ділянки, де ДНК щільно спіралізована.

В даний час розроблено багато методів диференційованого фарбування хромосом: G, C, Q, NOR та ін. При диференційованому фарбуванні кожна хромосома набуває свого специфічного малюнку - чергування світлих і темних смуг, що відображають різну функціональну активність окремих ділянок хромосом. З допомогою диференційованого фарбування можна як ідентифікувати хромосоми, а й виявляти різні порушення у тому будову.

У соматичних клітинах всіх організмів міститься подвійний чи диплоїдний набір хромосом (2n). Статеві клітини мають одинарний або гаплоїдний набір хромосом (n). Одинарний набір хромосом називається геномом.

Набір хромосом соматичної клітини, властивий цьому виду організмів, називають каріотипом. Причому каріотип характеризується не тільки числом хромосом, а й їх формою, наявністю смуг при дифферен-

цьованому фарбуванні та іншими ознаками.

Каріотипи людини та інших організмів

Людина 46 Кролик 44

Велика рогата худоба 60 Осел 62

Кінь 64 Кішка 36

Свиня 38 Кури 78 (77)

Вівця 54 Гуси 82 (81)

Собака 78 Дрозофіла 8

Серед усіх хромосом розрізняють пари аутосом, однакових для чоловічих та жіночих особин, і одну пару статевих хромосом, що відрізняються у чоловічих та жіночих організмів. Статеві хромосоми жіночих особин ссавців позначають літерами ХХ, а чоловічих ХY.

Розподіл клітин (мітоз, мейоз). В основі зростання та диференціювання органів і тканин тварин лежить розмноження клітин шляхом їх поділу. Основним типом поділу соматичних клітин є мітоз.Для мітозу характерний суворий розподіл генетичної інформації у дочірні клітини.

Схема мітозу виглядає так:

2n - материнська клітина

2n 2n – дві дочірні клітини

Проміжок від одного клітинного поділу до іншого називається клітинним циклом.Клітинний цикл складається з інтерфази та власне мітозу. У період інтерфази, а вона за тривалістю у багато разів довша за мітоз, клітина активно виконує життєві функції, типові для неї. В інтерфазі виділяють три періоди: передсинтетичний (G1), синтетичний (S) та постсинтетичний (G2). У передсинтетичному періоді у клітині відбувається активний синтез білка та інших речовин, необхідні освіти клітинних структур і наступного поділу. У S – період синтезується ДНК і відбувається формування другої хроматиди. Таким чином, в мітоз клітина вступає з подвоєним числом хромосом. У постсинтетичному періоді активність життєвих процесів у клітині знижується, клітина готується до поділу.

Після інтерфазою починається розподіл клітини – мітоз. Більшість вчених мітоз поділяють на чотири фази: профаза, метафаза, анафаза та телофаза.

Профаза.Ця фаза характеризується поступовим ущільненням та спіралізацією хромосом, внаслідок чого вони стають помітними під мікроскопом, утворюючи ниткоподібні структури. Видно, що кожна хромосома складається з двох копій, розташованих поруч один з одним і з'єднується.

нних центроміром. Ці копії, доки вони не розійшлися, називаються сестринськими хроматидами. Іншою характерною подією профази є поступове зникнення ядерця та руйнування оболонки ядра. Центріолі до кінця профази зазвичай розходяться до полюсів клітини. Під мікроскопом у цю фазу видно сітчасту структуру ядра.

Метафаза.Більшість організмів у цій фазі ядерна оболонка вже зникла і хромосоми у сформованому вигляді перебувають у цитоплазмі. Центромери хромосом прикріплюються нитками веретена поділу до центріол клітини. У цю фазу хромосоми збираються у площині, розташованій в області екватора клітини. Ця фаза мітозу найбільш зручна для спостереження та вивчення хромосом.

Анафаза.Зазвичай це коротка стадія мітозу. У цю фазу кожна центроміра ділиться навпіл. Внаслідок скорочення ниток веретена дочірні хроматиди розходяться до полюсів клітини.

Телофаза. У цій фазі два набори хромосом групуються у протилежних полюсів клітини. Тут вони починають розкручуватися і подовжуватися, набуваючи форми інтерфазних хромосом. Навколо кожного набору хромосом утворюється ядерна мембрана і знову з'являються ядерця. До кінця телофази ділиться цитоплазма та утворюються дві дочірні клітини з диплоїдним набором хромосом.

Тривалість мітозу залежить від типу тканин, фізіологічного стану організму та зовнішніх факторів. Наприклад, встановлено, що під час спокою та сну тварин мітотична активність різних тканин значно вища, ніж у період неспання.

Тривалість мітозу може становити від кількох хвилин до години і більше. При вивченні мітозу в культурі клітин людини встановлено, що в середньому тривалість фаз мітозу наступна: профаза триває 60% часу, метафаза – 5%, анафаза – 5% та телофаза 30%.

Таким чином, в результаті мітозу з однієї материнської клітини виникають дві дочірні, що містять такий же набір хромосом, як вихідна клітина. Основне біологічне значення мітозу полягає у точному розподілі хромосом між дочірніми клітинами; тим самим зберігається наступність хромосомного набору у ряді клітинних поколінь та повноцінність генетичної інформації кожної клітини, що необхідно для здійснення загальних та специфічних функцій живого організму.

Мейоз- це два послідовні поділу ядра, які призводять до утворення статевих клітин. Під час мейозу кожна клітина ділиться двічі, тоді як хромосоми подвоюються лише один раз, у результаті число хромосом у статевих клітинах виявляються вдвічі менше їх числа у вихідній клітині. Схема мейозу виглядає так.

2n - соматична клітина

Редукційний поділ

Екваційний поділ

n n n n - статеві клітини

Перший поділ мейозу, що призводить до зменшення числа хромосом вдвічі, називається редукційним,другий поділ, в результаті чого число хромосом не змінюється, - екваційним.Попередня мейозу інтерфаза повністю аналогічна до мітотичної інтерфази. У ній відбувається синтез ДНК та подвоєння хромосом.

Редукційний поділпочинається з профази 1, яка підрозділяється на п'ять стадій: лептонеми, зигонеми, пахінеми, диплонеми та діакінезу. У стадії лептонемиХромосоми представляють тонкі нитки. Вони ще деспіралізовані і в 2-5 разів довші за метафазні. Під мікроскопом можна побачити, що вони складаються з двох хроматид, з'єднаних центроміром.

На стадії зигонемигомологічні хромосоми кон'югують, тобто з'єднуються один з одним на кшталт застібки «блискавка». Така сполука гомологічних хромосом називається синапс.Це важлива генетична подія, оскільки дає можливість обміну ділянками між гомологічними хромосомами. На цій стадії під мікроскопом можна бачити, що кожна хромосома складається з двох ниток, а в комплексі утворюється бівалент чотирьох хроматид. Далі на стадії пахінемивідбувається потовщення хромосом, тому стають добре помітні сестринські хроматиди.

На стадії диплонемидві гомологічні хромосоми майже розходяться, проте сестринські хроматиди залишаються з'єднаними загальною центроміром. Крім того, у гомологічних хромосом залишаються одна або кілька зон контакту, які називаються хіазмами.Кожна хроматида може утворювати хіазми з будь-якої з хроматид гомологічної хромосоми, так що хіазмами можуть бути пов'язані дві, три або всі чотири біалентні хроматиди. Число хіазм у біваленті може бути різним, але зазвичай не більше двох – трьох. Наявність хіазм свідчить про те, що між хроматидами відбувається кросинговер (тобто обмін ділянками).

Діакенезхарактеризується максимальним потовщенням та спіралізацією хромосом, що набувають форми коротких товстих паличок. У більшості організмів на цій стадії хіазми переміщуються у напрямку від центроміру до кінців хромосом і зникають. Після завершення діакенезу ядерна мембрана та ядерця розчиняються.

Після завершення профази 1 настає метафаза 1. У цю фазу біваленти розташовують у площині екватора центромірами до протилежних полюсів. В анафазі 1 починається розбіжність гомологічних хромосом до протилежних полюсів, яке має випадковий характер. У телофазі хромосоми 1 досягають полюсів клітини. Навколо них формується ядерна оболонка і починається розподіл цитоплазми. Таким чином, в результаті редукційного поділу з однієї клітини з набором диплоїдним хромосом утворюють дві клітини з гаплоїдним числом хромосом.

Між першою та другою стадіями мейозу є нетривалий період спокою. інтеркенез,під час якого не відбувається синтез

ДНК та подвоєння хромосом.

Екваційний поділвідбувається за типом мітозу. Профаза 2 часто проходить дуже швидко. У метафазі 2 хромосоми прикріплюються центромірами до ниток веретена та розташовуються в площині екватора. До початку анафази 2 кожна центроміра ділиться і сестринські хроматиди таким чином стають хромосомами, потім розходяться до протилежних полюсів. Телофаза 2 завершується утворенням ядерної оболонки навколо кожного із двох гаплоїдних ядер.

Таким чином, в результаті двох мейотичних поділів з однієї клітини з диплоїдним набором хромосом утворюються чотири клітини з набором гаплоїдним. Випадковий характер розподілу хромосом та обмін їх ділянками в результаті кросинговера дозволяє створити нові комбінації спадкового матеріалу у статевих клітинах. Крім цього, мейоз забезпечує підтримку сталості числа хромосом у суміжних поколінних організмах.

Утворення статевих клітин та запліднення. У живих організмів розмноження відбувається переважно статевим шляхом. Початок новому організму дають статеві клітини гамети.Чоловічі статеві клітини – сперматозоїди утворюються у сім'яниках, а жіночі яйцеклітини – у яєчниках. Статеві клітини утворюються із соматичних у результаті складних процесів у мейозі. Процес утворення чоловічих статевих клітин називається сперматогенез,а жіночі – оогенез.

Соматична клітина, з якої утворюються жіночі статеві клітини, називається сперматоцитом першого порядку. В результаті редукційного поділу з нього формуються два сперматоцити другого порядку з гаплоїдним числом хромосом. Далі відбувається екваційний поділ, в результаті якого кожен сперматоцит першого порядку ділиться з утворенням двох клітин. Таким чином, в результаті двох поділів утворюються чотири сперматид, які в процесі формування перетворюються на повноцінні сперматозоїди.

Сперматозоїди складаються з голівки, шийки та хвоста. Головка містить ядро ​​та дуже невелику кількість цитоплазми. Сперматозоїди здатні пересуватися у статевих шляхах самки. Ці клітини утворюються в придатках сім'яників безперервно протягом усього життя тварини, починаючи з моменту статевого дозрівання.

Яйцеклітина утворюється з ооцитів першого порядку у процесі мейозу. При першому поділу з ооциту утворюються дві гаплоїдні клітини – ооцит другого порядку та полярне тільце. До того ж ці клітини не рівноцінні. Ооцит другого порядку набагато більший, оскільки ця клітина містить майже всю цитоплазму материнської клітини. Полярне тільце включає хромосоми та дуже невелику кількість цитоплазми. Далі ооцит другого порядку ділиться, утворюючи велику клітину - оотид і полярне тільце. Полярне тільце, отримане при першому розподілі, також ділиться. Оотид у процесі формування та дозрівання перетворюється на повноцінну яйцеклітину, а полярні тільця в подальшому розвитку не беруть участь.

Таким чином, в результаті двох послідовних поділів з ооциту першого порядку утворюється одна повноцінна яйцеклітина з гаплоїдним набором хромосом і три полярні тільця. Утворення яйцеклітин у самок тварин відбувається при їх статевому дозріванні і протікає циклічно.

Статеві клітини беруть участь у процесі запліднення. Запліднення – це злиття чоловічих та жіночих статевих клітин, внаслідок чого відновлюється диплоїдний набір хромосом та починається розвиток нового організму.

Процес запліднення видоспецифічний чи вибірковий. Це означає, що в нормі яйцеклітина запліднюється сперматозоїдом свого виду. Це закріплено процесом еволюції і допускає змішання видів у природі. Крім цього, запліднення носить випадковий характер, тобто яйцеклітина може бути запліднена будь-яким сперматозоїдом, що потрапили в статеві шляхи самки.

Як виняток, у природі іноді спостерігається розвиток організмів без запліднення. Це явище отримало назву партеногенезу.При партеногенезі одержують потомство, повністю схоже на батьківський організм. Розрізняють дві форми партеногенезу – андрогенезі гіногенез.При андрогенезі отримують особин лише чоловічої статі, при гіногенезі – жіночої. Використовуючи явище партеногенезу Астаурову вдалося вирішити проблему регуляції статі у шовковичного шовкопряда. У природі партеногенез зустрічається у нижчих форм (ракоподібні, перетинчастокрилі та ін), а з вищих це явище виявлено у птахів (індички).

Кінець роботи -

Ця тема належить розділу:

Предмет, методи та історія розвитку генетики. Значення генетики для практики

Міністерство сільського господарства російської федерації.

Якщо Вам потрібний додатковий матеріал на цю тему, або Ви не знайшли те, що шукали, рекомендуємо скористатися пошуком по нашій базі робіт:

Що робитимемо з отриманим матеріалом:

Якщо цей матеріал виявився корисним для Вас, Ви можете зберегти його на свою сторінку в соціальних мережах:

Наука, що вивчає явища спадковості та мінливості з використанням генетичних та цитологічних методів, називається цитогенетикою . Об'єктом цитогенетичних досліджень є клітина і особливо хромосоми, їх морфологія та хімічний склад. Вивчення матеріальних основ спадковості ми почнемо з мітозу та мейозу, складних поділів клітини, в процесі яких можна вивчити будову та поведінку хромосом.

ДІЛЕННЯ КЛІТИН

Мітоз

Мітоз це непрямий поділ соматичних клітин, що складається з поділу ядра (каріокенез) та поділу цитоплазми (цитокенез). В результаті мітозу з однієї материнської клітини утворюються дві дочірні клітини, які отримують однакову кількість хромосом. Отже, спадковий матеріал між дочірніми клітинами розподіляється порівну.

Мета заняття. Ознайомитись з поділом клітини, вивчити та замалювати фази мітозу та процеси, що відбуваються в них.

Матеріал та обладнання.Таблиця та слайди, що ілюструють фази та стадії мітозу. Готові препарати зі зрізами корінців цибулі та мікроскопи.

Методика приготування препарату.Для вивчення мітозу нескладно приготувати препарат із корінця цибулі. Для цього корінець цибулі поміщають у тигель з барвником (ацетоорсеїн або кармін) і нагрівають. Після фарбування коріння переносять на предметне скло в краплю 45% оцтової кислоти і, накривши покривним склом, роздавлюють. Далі препарат розглядають під мікроскопом зі збільшенням 7х40 (рис.1.).

Рис.1 Мітоз у клітинах корінця цибулі

Фази мітозу в клітинах корінця цибулі. А-інтерфаза, Б-Д - профаза, Е-Ж - метафаза, З-І - анафаза, К-М -телофаза.

Незважаючи на те, що мітотичний поділ є безперервним процесом, де кожна стадія непомітно переходить в іншу, для зручності вивчення можна виділити 4 фази (профазу, метафазу, анафазу і телофазу).

Між двома клітинними поділами - в інтерфазі, яка за тривалістю набагато довшою за мітоз відбуваються складні процеси, що забезпечують життєдіяльність клітини. У передсинтетичній стадії – G 1 накопичуються нуклеотиди, амінокислоти, ферменти та ін. речовини, у синтетичній фазі – S відбувається синтез ДНК та подвоєння хромосом, у постсинтетичній фазі – G 2 загальмовуються процеси, що забезпечують життєдіяльність клітини і вона готується до поділу. Таким чином, в інтерфазі кожна хромосома синтезує та формує свою точну копію з матеріалу клітинного ядра. Інтерфазні хромосоми в кінці періоду G2 складаються з окремих ниток, кожна з яких піддається спіралізації самостійно. Вони лежать так близько, що здаються єдиною структурою.

Профаза- Перша фаза мітозу. Ядро збільшується в розмірах, з'являються тонкі нитки хромосом, які поступово коротшають і товщають. Хроматиди залишаються з'єднані разом за допомогою центроміру. Центріолі діляться та відходять до полюсів клітини. Ядерна оболонка починає руйнуватися і до кінця профази зникає.

Метафаза. Хромосоми розташовуються у площині екватора, утворюючи метафазну пластинку. Нитки веретена пов'язують центроміри хромосом із полюсами клітини. Стадія метафази – найбільш зручний час для спостереження за хромосомами.

Анафаза. Центромери, що скріплюють дві хроматиди, діляться, хроматиди роз'єднуються, нитки веретена поділу скорочуються і підтягують хромосоми до полюсів клітини. Хроматиди із цього моменту називають дочірніми хромосомами.

Телофаза. Хромосоми досягають полюсів, тут вони деспіралізуються і втрачають видиму індивідуальність. Навколо хромосом, що відійшли до полюсів, формується ядерна оболонка. Телофаза завершується розподілом цитоплазми – цитокенезом.

Мейоз

Мейоз- Складне розподіл, яке відбувається тільки у вищих організмів, що розмножуються статевим шляхом, і пов'язане з процесом розвитку та утворення статевих клітин.

Мейоз складається з двох послідовних поділів ядра: перший поділ - редукційне, в результаті якого число хромосом зменшується вдвічі і друге - екваційнехромосом, що зберігає, без зміни. Перший поділ мейозу - редукційний, починається з профази 1, що складається з п'яти стадій: лептонеми, зигонеми, пахінеми, диплонеми та діакенезу. Схема мейозу показано на рис. 2.

Рис.2. Схема мейозу

На стадії лептонеми(Тонких ниток) хромосоми мають вигляд тонких однорідних ниток. При великому збільшенні можна побачити, що у цій стадії хромосоми складаються з двох хромотид, з'єднаних центроміром.

На стадії зигонеми(Парних ниток) гомологічні хромосоми починають з'єднуватися по всій довжині (коньюгувати).

На стадії пахінеми(товстих ниток) відбувається спіралізація хромосом, у результаті вони потовщуються і коротшають. Сполучені у пари хромосоми називаються бівалентами. Вони складаються з чотирьох хроматид.

На стадії диплонеми(подвійних ниток) виявляється обмін дільницями між гомологічними хроматидами у вигляді перехрещування гомологічних хроматид. Такі перехрещення називаються хіазмами. Обмін гомологічних хромосом ділянками називають кросинговером. В результаті кросинговеру відбувається рекомбінація генів. У диплонемі хромосоми починають відштовхуватися один від одного.

На стадії діакенезухромосоми ще більше коротшають і потовщуються. При переході від стадії профази до метафази спостерігається руйнування оболонки ядра, зникнення ядерців та формування ахроматинового веретену.

У метафазі 1біваленти розташовані в площині екватора, причому їх удвічі менше від диплоїдного числа хромосом. На відміну від мітозу, центроміри хромосом не діляться.

У анафазе 1редукційного поділу до протилежних полюсів розходяться не хромотиди, а цілі хромосоми, що призводить до зменшення їхньої кількості в дочірніх клітинах вдвічі. Хромосоми дочірніх ядер складаються з якісно різних хроматид, що утворилися внаслідок кросинговеру.

Телофаза 1.Хромосоми концентруються на полюсах і деспіралізу-ються. Відбувається формування ядер, нитки веретена зникають. Далі відбувається цитокенез й у результаті формуються дві клітини з гаплоїдним набором хромосом.

Після дуже короткої інтерфази в якій не відбувається подвоєння хромосом, відразу починається екваційний поділ, який проходить за типом мітозу.

Профаза 2характеризується зникненням ядерців, ядерної оболонки та утворенням веретену поділу.

Під час метафази 2гаплоїдні хромосоми, що складаються з двох хроматид, шикуються центромірами в площині екватора.

У анафазе 2відбувається поздовжнє поділ центромір. До протилежних полюсів клітини розходяться якісно різні хромосоми.

У телофазі 2утворюються ядра, що містять гаплоїдний набір хромосом.

У процесі мейозу відбувається три важливі явища, що відрізняють мейоз від мітозу.

Зменшення числа хромосом удвічі (замість диплоїдного набору – гаплоїдний). У процесі запліднення в зиготі відновлюється диплоїдний набір хромосом, характерний соматичних клітин.

Освіта клітин з різними комбінаціями батьківських та материнських хромосом.

Виникнення нових типів хромосом, що поєднують гени батьків у нових комбінаціях в результаті кросинговеру.

Надіслати свою гарну роботу до бази знань просто. Використовуйте форму нижче

Студенти, аспіранти, молоді вчені, які використовують базу знань у своєму навчанні та роботі, будуть вам дуже вдячні.

Розміщено на http://www.allbest.ru

Міністерство освіти

Іванівська державна сільськогосподарська академія

РЕФЕРАТ

На тему: «Цитологічні засади спадковості»

Виконав: студент 2 курсу

3 групи факультету

ветеринарної медицини та

біотехнології у тваринництві.

Спец. «Зоотехнія»

Виконав: Власов. Ст.

Перевірив: Крутов Є.К.

Іваново 2006

Цитологічні засади спадковості

клітина спадковість хромосома каріотип

Основною одиницею живого є клітина. Вона має вагу якості живого, тобто, здатна розмножуватися, видозмінюватися і реагувати на подразнення. Дрібніші одиниці матерії цих властивостей не виявляють. Р. Вірхов писав: «Клітка є останнім морфологічним елементом всіх живих тіл, і ми маємо права шукати справжньої життєдіяльності поза нею»

Серед живих організмів зустрічаються два типи організації клітин: прокаріотична клітина (у прокаріотів - бактерій і синьо-зелених водоростей) і зукаріотична клітина (у еукаріотів, тобто всіх інших одно-і багатоклітинних організмів - рослин, грибів і тварин).

Будова клітини.

Прокаріотична клітина покрита цитоплазматичною мембраною, що грає роль активного бар'єру між цитоплазмою клітини та зовнішнім середовищем. Зовні від мембрани розташована клітинна стінка. У прокаріотичних клітин немає морфологічно вираженого ядра, але є зона, заповнена ДНК, що несе спадкову інформацію. В основному речовині цитоплазми прокаріотів розташовуються численні рибосоми.

Бактерії розмножуються шляхом простого поділу. Яка знаходиться в ядерній ділянці ДНК прикріплена до мезосоми - структури, що утворюється цитоплазматичної мембраною. Розподіл бактеріальної клітини починається з поділу мезосоми; потім дві половинки мезосоми розходяться, захоплюючи у себе ДНК, остання також ділиться на частини, у тому числі згодом утворюються ядерні області двох дочірніх клітин.

Клітина еукаряотів організована складніше, ніж прокаріотична. Вона покрита цитоплазматичною мембраною, яка відіграє важливу роль у регулюванні складу клітинного вмісту, тому що через неї проникають усі поживні речовини та продукти секреції. Кожна клітина містить невелике кулясте або овальне тільце, яке називається ядром. Схема будови еукаріотичної клітини Ядро служить важливим регулюючим центром клітини, воно містить спадкові фактори (гени), що визначають врізні знаки даного організму, і керує багатьма внутрішньоклітинними процесами

Оболонка, що оточує ядро ​​і відокремлює його від цитоплазми, ядерна мембрана - регулює рух речовин з ядра та в ядро. У напіврідкому основному речовині ядра-каріоплазмі розміщується строго певна кількість витягнутих ниткоподібних утворень, званих хромосомами. На пофарбованому зрізі клітини, що не діляться, хромосоми зазвичай мають вигляд неправильної мережі з темних тяжів і зернят, у сукупності званих хроматином.

У ядрі знаходиться сферичне тільце, яке називається ядерцем. Ядра зникають, коли клітина готується до поділу, а потім з'являються знову; вони, мабуть, беруть участь у синтезі рибонуклеїнових кислот.

Матеріал, що знаходиться всередині плазматичної мембрани, але поза ядром, називається цитоплазмою.

При дослідженні тонкого зрізу клітини в електронному мікроскопі видно, що цитоплазма є надзвичайно складним лабіринтом з мембран, що утворюють так звану ендоплазматичну мережу, що заповнює більшу частину цитоплазми. Існують два типи ендоплазматичної мережі: гранулярна, до мембран якої прикріплено безліч рибосом - дрібних рибонуклеопротеїдних частинок, що є місцем синтезу білка, і агранулярна, що складається з одних лише мембран. В одній і тій же клітині може зустрічатись мережа того й іншого типу. Решта цитоплазми заповнена іншими спеціалізованими структурами, що несуть специфічні функції: це мітохондрії, апарат Гольджі, центріолі та пластиди.

Всі живі клітини містять мітохондрії - тільця величиною О,2-5 мкм, форма яких варіює від сферичної до паличкоподібної та ниткоподібної. В одній клітці може бути від кількох мітохондрій до тисячі і більше. Зазвичай вони зосереджені у частині клітини, де обмін речовин найбільш інтенсивний.

Кожна мітохондрія обмежена подвійною мембраною; зовнішній шар мембрани утворює гладку зовнішню поверхню, а від внутрішнього шару відходять численні складки у вигляді паралельних, спрямованих до центру мітохондрії виступів, які можуть зустрічатися, а іноді і зливатися зі складками, що відходять від протилежної сторони. в системі перенесення електронів, яка відіграє найважливішу роль у перетворенні енергії поживних речовин на біологічно корисну енергію, необхідну для здійснення клітинних функцій. Напіврідкий внутрішній вміст мітохоїдрії - матрикс - містить ферменти. Мітохондрії, головна функція яких полягає у виробленні енергії, образно називають електростанціями клітини.

У клітинах більшості рослин є пластиди-формування, в яких відбувається синтез або накопичення органічних речовин.

У клітинах тварин і деяких нижчих рослин біля ядра розташовані два невеликі тільця - центріолі, які відіграють важливу роль у клітинному поділі: на початку поділу вони відходять один від одного, прямуючи до протилежних полюсів клітини, і між ними утворюється так зване веретено поділу.

Комплекс Гольджі - компонент цитоплазми, що зустрічається майже у всіх клітинах, крім зрілих сперміїв і червоних кров'яних тілець, являє собою невпорядковану мережу канальців, вистелених мембранами. Зазвичай він розташований біля ядра і оточує центріолі. Функція комплексу ще не з'ясована, але, на думку деяких цитологів, комплекс Гольджі служить місцем тимчасового зберігання речовин, що виробляються на гранулярній ендоплазматичній мережі, а канальці комплексу з'єднані з плазматичною мембраною. Лізосоми - група внутрішньоклітинних органел, що зустрічаються в тварин клітинах, - подібні за величиною з мітохондріями, але дещо менш щільні; вони є обмежені мембраною тільця, які містять різноманітні ферменти, здатні гідролізувати макромолекулярні компоненти клітини. У разі проникнення в клітину чужорідної ДНК (вірусу) лізосоми виділяють в цитоплазму ферменти, що розщеплюють ДНК-нуклеази, і тим самим виконують захисну функцію.

Крім перерахованих елементів, цитоплазма може містити вакуолі- порожнини, заповнені рідиною і відокремлені від решти цитоплазми вакуолярною мембраною. Вакуолі дуже звичайні у клітинах рослин та нижчих тварин, але рідко зустрічаються у клітинах вищих тварин процесами.

Ядро є найважливішою складовою клітини. У період між поділами ядро ​​відокремлено від цитоплазми ядерною оболонкою і найчастіше має кулясту або еліптичну форму. Порожнина ядра заповнена ядерним соком (каріоплазмою), в'язкості якого відрізняють в'язкість цитоплазми і часто буває значно нижче. Ядро не має здатності відновлювати ядерну оболонку, тому при її пошкодженні вміст ядра поєднується з цитоплазмою.

Ядро - округлі тільця (одне або кілька), укладені в ядрі, характеризуються високим коефіцієнтом заломлення. Більші і щільні ядерця характерні для клітин, що відрізняються високою активністю, а саме для ембріональних клітин, що інтенсивно діляться, і для клітин, що здійснюють синтез білка. У процесі клітинного поділу ядерце зникає, а потім знову з'являється. У ядерцях синтезується в РНК, з якої формуються частинки рибосом.

Крім ядерців, у ядрі знаходяться хромосоми. Вони мають довгасту форму з розташованою в тій чи іншій ділянці перетяжкою - центроміром. Центромера ділить хромосому на частини, звані плечима хромосоми. Хромосому з розташованою посередині центроміром називають метацентричною, при цьому плечі однакової хромосоми величини; якщо центроміра зміщена убік від центру, то хромосому називають субметацентричною; При зміщенні центромірів на значну відстань від центру - акроцентричної Розташування центромірів є основою для класифікації та ідеитифікації хромосом.

Хромосоми можна ідентифікувати за їх довжиною. довжина хромосоми варіює від 1 до 30 мкм; Більшість хромосом може максимального скорочення в мітозі має довжину менше 10 мкм. Абсолютна та відносна довжина двох плечей хромосоми служить головним, а іноді й єдиним критерієм для розпізнавання окремих хромосом.

Іноді хромосоми можна ідентифікувати за додатковими ознаками. Дуже часто такою ознакою виявляється невелике округле тільце, що знаходиться на одному з кінців хромосоми, - так званий супутник (або сателіт), що з'єднується з основною хромосомою тонкою хроматиновою ниткою або вторинною перетяжкою.

У клітинах більшості організмів хромосоми видно лише під час клітинного поділу. Після закінчення мітозу хромосоми починають витягуватися до того часу, поки стають такими тонкими, що буває неможливо розрізнити з допомогою світлового мікроскопа.

Більш ніж половину всієї маси хромосоми становить особливий білок гістон, що має лужні властивості внаслідок високої концентрації в ньому амінокислот аргініну та лізину. Крім того, хромосома містить деяку кількість білка, що має кислотні властивості. ДНК та РНК містяться в хромосомах у невеликих, але вимірних кількостях.

Гістон і ДНІ об'єднані в структуру, яка називається хроматиновою ниткою, яка являє собою подвійну спіраль ДНІ, що оточує гістоновий стрижень; вона побудована з одиниць (нуклеосом), що повторюються, в кожну з яких входять приблизно 200 пар основ ДНК і по дві молекули кожного з чотирьох гістонів (н2А, Н2В, НЗ і Н4) (рис. 4). Вважають, що ці вісім гістонових молекул утворюють сферичну одиницю. Яким чином подвійна спіраль ДНК розташовується навколо гістонів, поки неясно.

Хроматинова нитка зазвичай утворює спіраль діаметром близько 25 мкм, що знаходиться на межі роздільної здатності найпотужніших світлових мікроскопів. За здатністю фарбувати ядерними барвниками хроматинові нитки поділяють на дві групи: еухроматин і гетерохроматин. Останній фарбується інтенсивніше.

Перед початком клітинного поділу більшість хроматину ущільнюється, утворюючи хромосоми. Число хромосом в клітинних ядрах всіх особин будь-якого виду постійно і є однією з його ознак.

Усі клітини будь-якого організму походять від зиготи - клітини, що утворюється в результаті злиття двох гамет (статевих клітин, що мають одинарний, або гаплоїдний, набір хромосом-п). Зигота містить диплоїдний набір хромосом (2п). Одинарний набір хромосом називають геномом.

Набір хромосом соматичної клітини, властивий тому чи іншому виду тварин чи рослин, називають каріотипом. Він включає всі особливості хромосомного комплексу: число хромосом, їх форму, наявність видимих ​​під світловим мікроскопом деталей будівлі окремих хромосом

Серед усіх хромосом каріотипу розрізняють пари аутосом, однакові для чоловічих та жіночих особин, і одну пару статевих хромосом, що відрізняються у чоловічих у жіночих особин. Статеві хромосоми жіночих особин ссавців позначають буквами ХХ і чоловічих особин - ХУ, тому жіночу стать називають гомогаметним, чоловічий - гетерогаметним. У птахів та метеликів, навпаки. жіноча підлога гетерогаметна, чоловіча гомогаметна.

Розподіл клітинного ядра.

Непряме розподіл клітинного ядра з утворенням спіралізованих мітотичних хромосом називається мітозом. При мітозу оболонка ядра розчиняється, ядро ​​припиняє своє існування, після розбіжності хромосом до полюсів поділу клітини з'являється два ядра. На відміну від мітозу при амітозі (прямий поділ) ядро ​​розділяється перетяжкою, або брунькуванням, на два або більше ядер. Амітоз є більш простим видом поділу.

Більшість клітин діляться лише мітотично. Шляхом мітозу утворюються зародкові клітини, відбувається дроблення заплідненої яйцеклітини (зигота) і тих клітин, які дають початок закладання нових тканин та органів. Отже, суттєві моменти у розвитку організму забезпечує не амітоз, а мітоз. При мітозі виявляється подвоєне число хромосом, і істота мітозу2 зводиться до забезпечення їхнього розподілу між двома клітинами.

Амітотичний поділ спостерігається в тих випадках, коли необхідне швидке накопичення маси клітин із відкладенням запасних поживних речовин. Амітотично діляться клітини, які зазвичай мають поліплоїдне число хромосом. При цьому дочірню клітину після поділу потрапляє щонайменше один із кількох повних наборів хромосом. У інфузорій, що мають два ядра, поліплоїдний мікронуклеус ділиться амітотично, диплоїдний мікронуклеус - мітотично.

Мітотичний цикл клітини включає сукупність процесів, що відбуваються в ній для підготовки мітозу. У мітотичному циклі розрізняють три фази G1, S, G2. Літерою G позначають стадії зростання клітини, буквою S-фазу синтезу ДНК, подвоєння її ниток. Це найважливіша фаза циклу, оскільки без подвоєння ДНК неможлива і редуплікація хромосом. У першій фазі йде підготовка до синтезу, в останній - безпосередня підготовка до мітозу: синтез білків веретена поділу, інших білків РНК в ядрі клітини. У цей час закінчується накопичення енергії для протікаючого і починає накопичуватися енергія наступного його мітозу.

Співвідношення тривалості фаз мітотичного циклу по-різному. У

клітинах кишечника миші фази 0, і 02 тривають відповідно 9,5; 7,5 та 1ч.

Таким чином, час мітотичного циклу може бути різний, але загалом близько до доби, для клітин, що швидко діляться, час циклу може становити кілька годин (клітини швидкозростаючих пухлин, клітини інфузорій і рубця шлунка жуйних). Мітоз триває протягом 1-2 год, а загалом протягом часу, який у 10-30 разів менше інтерфази - періоду життя клітини між поділами. При дробленні зиготи мітоз може проходити за хвилини. Але в деяких організмів, наприклад, у черепахи, мітоз триває до трьох днів.

Мітоз поділяють на профазу, метафазу, анафазу та тіло- фазу Разом з веретеном поділ, поділ нитки якого з'єднують хромосоми з полюсами поділу клітини, хромосоми формують цілісний мітотичний апарат. Наявність цього апарату забезпечує точну розбіжність гомологів (парних хромосом) до полюсів клітини, які утворюються в результаті розбіжності до її протилежних сторін центріолей центросоми.

Профаза . Це найбільш тривала фаза мітозу, пов'язана з утворенням спіралізованих та ущільнених хромосом. У світловому мікроскопі можна бачити, що хромосоми подвоєні, складаються з двох хромотид, з'єднаних центроміром. Спіралізація і ущільнення за рахунок насичення хромосоми гістонами з'єднує хроматиди по всій довжині в єдиний так званий синаптеномальний комплекс, тому до подвійної хромосоми подвійна хромосома виглядає, не рахуючи її кінців, як єдине ціле

У ході профази хромосоми деякий час контактують із білковою оболонкою ядра. Статеві хромосоми Х і У, які спіралізуються і ущільнюються пізніше за інші, нерідко затримуються в оболонки ядра, тому на наступній фазі (метафаза) їх часто видно на периферії, з краю скупчення хромосом. У пізній профазі (прометафаза) завершується розбіжність центріолей та утворення полюсів поділу клітини. До моменту наступу метафази з специфічних білкових ниток, що включають деяку кількість РНК, формується веретено поділу, що орієнтує в подальшому правильне розходження хромосом до полюсів хромосоми направляються центромірами у бік центру екваторіальної площини клітини і ядра, яке до цього часу теряє. нуклеоплазма поєднуються; ядерця зникають.

Метафаза . У метафазі хромосоми повністю розташовуються в екваторіальній площині клітини, утворюючи так звану метафазну пластинку. У цей час зручно аналізувати кількість, розміри форми хромосом, враховувати число і характер хромосомних мутацій (хромосомні перебудови, або аберації). Наприкінці метафази відбувається поздовжнє розщеплення центромір і відокремлення хроматид, кожна з них стає самостійною хромосомою С6гласно гіпотезі, висунутої радянськими генетиками ще в 30-ті роки, розщеплення центромір може мати еволюційне значення. Якщо центроміра розщеплюється не вздовж, а впоперек, з однієї двоплечої хромосоми виходить дві тілоцентричні, що суттєво змінює характер дії генів цих хромосом через так званий ефект положення.

Анафаза . В анафазі відбувається точний розподіл та відхід хромосом до полюсів поділу. Як правило, вона є найкоротшою фазою мітозу. При розбіжності хромосом у різні сторони направляються хроматиди кожної хромосоми, що роз'єдналися. У результаті кожному новому ядрі міститься ідентичний вихідному набір хромосом і генів, і розвиток може розпочатися спочатку у тому порядку, як й у вихідної клітині. Рух до полюсів прямує нитками веретена, що забезпечують хромосомам обране положення. В область, огороджену нитками, зазвичай, не проникають інші органели. Хоча хромосоми прикріплені до ниток, рух відбувається самостійно. Це показують приклади, коли хромосоми рухаються до полюсів не центромірами, до яких прикріплені нитки, а вперед «плечами», що зазначено у комарів з роду Сціара.

Телофаза . У телофазі хромосоми утворюють потік у полюсів поділу потім, починають деспіралізуватися, внаслідок чого перестають активно забарвлюватися і стають невидимими для світлової мікроскопії. Формуються оболонки нових ядер, з'являються ядерця. Це вказує на те, що гени хромосом знову набувають чинності. Після цього слідує цитокінез - розподіл клітини, У тварин вона ділиться перетяжкою, у рослин будується клітинна стінка, причому центрами утворення її фрагментів лежать залишки ниток веретена.

Спіралезація та ущільнення хромосом у мітозі полегшують точне розподілення генетичного матеріалу, зменшуючи в тисячі разів довжину і збираючи в компактне утворення нитки ДНК. Поява мітотичної хромосоми призводить до припинення дії генів, в мітозі енергія клітини не витрачається на жодні синтези. Крім того, гени в синаптеномальному комплексі значно більшою мірою захищені від шкідливої ​​дії зовнішніх факторів, у тому числі від впливу мутагенів. Це дозволяє бачити в освіті мітотичних хромосом засіб збереження спадкової інформації під час передачі її в дочірні клітини.)

Причини, внаслідок яких клітина приступає до мітозу, досі не цілком зрозумілі, тому пояснення дається поки що на рівні гіпотез. Передбачається, що розростання цитоплазми до певного максимуму ускладнює ефективну роботу генів, і в порядку дії зворотного зв'язку відбувається розподіл ядра та клітини. Ядро з набором хромосом має попередні розміри, цитоплазма зменшується вдвічі. На користь цієї теорії свідчать дані щодо видалення у найпростіших (амеби) частини цитоплазми. Клітини у разі не приступають до мітозу і поділу до відновлення деякої критичної величини своєї маси.

Іншою причиною настання мітозу вважають порушення ядерно-плазмового відношення. Хоча ядро ​​протягом життя клітини збільшується, зростання цитоплазми випереджає цей процес. Неважко бачити в цьому те саме явище, яке вважається причиною мітозу та поділу клітини згідно з першою гіпотезою. Передбачається також, що причиною мітозу є подвоєння хромосом. Нарешті, допускається, що у певний момент у клітині виникають специфічні речовини, стимулюючі вступ її у мітоз. Істотним моментом всіх таких пояснень є уявлення про те, що клітина перед мітозом знаходиться у незбалансованому, нерівноважному стані. Тому можна припустити, що мітоз - як засіб точного розподілу генетичного матеріалу між вихідної і дочірньої клітинами, а й засіб відновлення рівноваги, підвищення упорядкованості структур і процесів у клітині.

Мітоз забезпечує біологічне омолодження клітини, тому вони уникають передчасної загибелі. На такій точці зору

Д. Мезія та відомий радянський генетик І. А. Рапопорт. Істотні деталі цього процесу залишаються поки невідомими, проте ряд прикладів показує, що клітини, які тривалий час не виявляють здатності до поділу, гинуть (виняток представляють, ймовірно, тільки нервові клітини тварин, які здатні без поділу існувати у всьому житті організму).

Причини, що викликають поділ клітини - цитокінез, також поки що не з'ясовані. Встановлено, що в клітинах, що швидко діляться, підвищена активність ферментів рибонуклеаз. Це дозволяє припускати, що такі ферменти розщеплюють комплекси РНК і білків, які мають ферментні властивості. Звільняючись від РНК, що зв'язує його, фермент набуває активності і стимулює розподіл клітини.

Мейоз та фази мейозу. Мейоз - особливий поділ отрути, яке завершується утворенням зошити, тобто чотирьох клітин з однаковим, гаплойдним набором хромосом. У вищих тварин мейоз відбувається у ганіальній зародковій тканині яєчників та сім'яників. За ним слідує гаметогенез - утворення зрілих яйцеклітин та сперміїв. Мейоз, на відміну від мітозу-єдиний здвоєний поділ, так як між першим і другим розбіжністю хромосом в мітозі немає справжньої інтерфази з деспіралізацією хромосом, зростанням і розвитком клітин, новим подвоєнням ДНК і т. д. У деяких випадках до закінчення мейозу не закладаються і клітинні перегородки. p align="justify"> Важливою особливістю мейозу є зближення гомологічних хромосом, під час якого може відбуватися кросинговер, тобто взаємний обмін генами між гомологічними хромосомами, що підвищує рівень комбінативної мінливості.

Як і в мітозі, у мейозі найбільший час займає профаза. У першому розподілі вона настільки тривалої, що у ній розрізняють кілька стадій. Залежно від виду організму і змін у навколишньому середовищі профаза мейозу може тривати багато днів і навіть роки. ) профаза триває близько двох років. У ссавців профаза починається ще в період ембріогенезу, а дозрівання яйцеклітин та сперміїв відбувається під контролем гормонів у період статевої зрілості.

У першій профазі мейозу (профаза-i) розрізняють такі стадії: лептонему, зигонему, пахінему, диплонему та діакінез. У лептонемі можна бачити подвоєні нитки хромосом "причому на відміну від мітозу вони спіралізуються не відразу. Це пов'язано з тим, що профаза-i включає процес кросинговера, для якого необхідне точне з'єднання гомологічних хромосом.

У зигонемі парні хромосоми зближуються, відбувається кон'югація - з'єднання двох хромосом в один бівалент. З'єднання здійснюється з кінців хромосом, тому місця локалізації гомологічних генів у тій та іншій хромосомі збігаються. Оскільки хромосоми подвоєні, у біваленті є чотири хроматиди, кожна з яких у результаті мейозу виявляється вже хромосомою в гаплоїдному наборі хромосом однієї з чотирьох клітин зошити. У зигонемі посилюється спіралізація та ущільнення хромосом, і бівалент виглядає як єдине ціле. Від зигонеми до диплонеми бівалент існує у вигляді синаптеномального мейотичного комплексу, аналогічного такому в мітозі, проте білковий кар-к в даному випадку скріплює не дві, а чотири хроматиди

У пахінемі відбувається кросинговер, відображенням якого є видимі на наступній стадії (диплонемі) перехрести, або хіазми хромосом. У диплонемі бівалент починає роз'єднуватися в порядку, зворотному до того, що спостерігався при кон'югації. Спочатку поляризуються і розходяться центроміри, потім обидві сторони від них роз'єднуються хромосоми, при цьому хіазми ковзають до кінців хромосом. Припускають, кожна хіазм відповідає одному акту кросинговера. У діакінезі бівалент виглядає у вигляді двох сполучених кінцями дуг, які з'єднані лише кінцями хромосом. На цьому закінчується профаза-1.

За профазою, як і при мітозі, слідують метафаза та анафаза. Проте, залишаючись подвоєними, до полюсів розходяться з'єднані Центромерою хромосоми, у результаті телофазе-I кожне ядро ​​містить подвійне, а гаплоидное число хромосом. Тому перший поділ мейозу називають редукційним, що зменшує число хромосом в ядрі.

За телофазою-1 слід інтеркінез - нетривалий стан відносного спокою (хромосоми не зазнають помітної деспіралізації в телофазі-1 і залишаються помітними протягом Інтеркінезу), потім починається другий поділ мейозу. Якщо після телофази відбувається розподіл клітини, утворюється діада гаплоїдних клітин.

Другий поділ мейозу, оскільки хромосоми вже подвоєні, подібно до мітотичного. Число хромосом залишається гаплоїдним, кількість ДНК у кожній хромосомі стає після розщеплення та розбіжності хроматид вже не подвоєним, а нормальним. Тому друге розподіл мейозу називають екваційним, або зрівняльним. У кожній із чотирьох клітин зошита є одинарний набір хромосом, а кожна хромосома містить лише одну нитку ДНІ.

Біологічне значення мейозу. Як і мітоз, мейоз забезпечує точний розподіл генетичного матеріалу в дочірні клітини діади та зошити. Разом з тим, на відміну від мітозу, мейоз є засобом підвищення рівня комбінативної мінливості, що пояснюється двома причинами. Перша їх полягає в тому, що відбувається вільне, засноване на випадковості комбінування хромосом у клітинах діади. Другою причиною посилення комбінативної мінливості є кросинговер, що веде до виникнення нових комбінацій генів у межах хромосом.

У кожному наступному поколінні клітин, що діляться, в результаті дії зазначених причин утворюються нові поєднання генів. у гаметах, а при розмноженні тварин - нові поєднання генів батьків у їхнього потомства. Це щоразу відкриває нові можливості для дії відбору та створення генетично різних форм, що дозволяє існувати групі тварин у змінних умовах середовища. Таким чином, мейоз виявляється засобом генетичної адаптації, що підвищує у поколіннях надійність існування особин.

Важливим аспектом мейозу є створення стадійно молодих клітин, позбавлення клітин від небезпеки загибелі. Гамети (продукти мейозу) виявляються наймолодшими з усіх відомих видів клітин. Саме гамети здатні дати початок розвитку будь-якого організму. На прикладі продуктів мейозу можна бачити реалізацію діалектичного закону заперечення - заперечення: зі стадійно молодої клітини через стадію гамети, потім зиготи та продуктів її поділу розвивається організм з усім різноманіттям його ознак і властивостей. У певний момент в організмі формується зародкова тканина і відбувається мейоз, що веде до утворення клітин, які знову здатні до розвитку.

Спадщинність і мінливість

Спадковість - це властивість організмів передавати потомству та відтворювати батьківські ознаки в інших поколіннях.

Основний шлях успадкування називається геномним, оскільки інформація передається безпосередньо через ген. При зачатті материнська яйцеклітина в десятки разів перевищує за розміром сперматозоїд, передає додаткову інформацію дочірній клітині, таке успадкування називається цитоплазматичним або митахондріальним. Відкриття останнього типу наслідування належить молекулярному генетику А.К. Вілсон. Він прийшов до разючого навіть для сучасної науки висновку, що все людство походить від однієї жінки, яка жила у східній Африці 200-150 тисяч років тому. Дані Уілсона про «мітохондріальну Єву», хоч і викликали природне відродження вчених, були багато разів підтверджені. Отже, при народженні дитина отримує 50% генів від матері, 50% від батька та додаткову інформацію, що зберігається у материнській яйцеклітині.

Існує ще так само епігеномка спадковість, інформація, яка передається іншими шляхами. Для ссавців характерний вплив на плід на ембріональному рівні. Будь-яка інфекція, хвороба, перенесена матір'ю, впливає плід. Наприклад, якщо мати на перших місяцях перехворіла на краснуху (досить нешкідливе, загалом, то захворювання), у плода з 90% гарантією будуть спостерігатися серйозні відхилення у фізичному та психічному розвитку. Або якщо мати під час вагітності страждає від так званого діабету вагітних, у дитини теж буде порушений глюкагоновий обмін.

У природі постійно відбувається коливання чисельності напівляцій: число особин у напівлящш то скорочується, то збільшується. Ці процеси змінюють один одного більш менш регулярно, тому їх називають хвилями життя або популяційними хвилями. В одних випадках вони пов'язані з сезоном року (у багатьох комах, однорічних рослин). В інших випадках хвилі спостерігаються через більш тривалі терміни та пов'язані з коливаннями кліматичних умов чи врожаїв кормів (масове розмноження білок, зайців, мишей, комах). Іноді причиною зміни чисельності популяцій є лісова пожежа, повінь, дуже сильні морози чи посухи.

Хвилі ці зовсім випадково і різко змінюють у популяція концентрації генів і генотипів, що рідко зустрічаються. У період спаду хвиль одні гени і генотипи можуть зникнути повністю, причому випадково незалежно від своїх біологічної чіткості. А інші також випадково залишаться і при тому новому наростанні чисельності напівляцій різко підвищать свою концентрацію. Популяційні хвилі, як і мутаційний процес, постачають випадковий, ненаправлений спадковий матеріал для боротьби за існування та природного відбору. Дарвін наголосив на співвідносному характері спадкової мінливості: довгі кінцівки тварин майже завжди супроводжуються подовженою шиєю, у безшерстих собак спостерігаються недорозвинені зуби.

Зв'язав з тим, що той самий ген впливає формування не однієї, а двох і більше ознак. В основі всіх видів спадкової мінливості лежить зміна гена чи сукупності генів. Тому, кажуть відбір за однією, потрібною ознакою, слід враховувати можливість появи у потомстві інших, іноді небажаних ознак, що з ним пов'язані.

Невизначена мінливість, яка зачіпає хромосоми чи гени, тобто. матеріальні основи спадковості, вона обумовлена ​​зміною генів чи утворенням нових комбінацій в потомстві.

Мутації - обумовлені зміною генів комбінативна - викликав новою комбінацією генів у потомстві співвідносно - пов'язала про те, що той самий ген впливає формування не однієї, а двох і більше ознак.

Спадковість і мінливість, - різні властивості організмів, що зумовлюють подібність і відмінність потомства з батьками і з віддаленими предками. Спадковість виражає стійкість органічних форм у ряді поколінь, а мінливість - їх здатність до перетворення дивергеція (від пор. - Вік. лат. диверго - відхиляюся), розбіжність ознак і властивостей у спочатку близьких груп організмів у ході еволюції. Результат проживання у різних умовах та неоднаково спрямованого Є.О. Поняття дивергеція введено Дарвіном для пояснення різноманіття сортів культурних рослин, порід свійських тварин та біологічних видів. У невизначену мінливість входить мутація.

Особливості передачі спадкової інформації визначаються внутрішньоклітинними процесами: мітозом та мейозом. Мітоз - це процес розподілу хромосом по дочірніх клітин під час клітинного поділу. В результаті мвтоза кожна хромосома батьківської клітини подвоюється, і вдівчалі копія розходяться по дочірніх клітинах; при цьому спадкова інформація повністю передається від однієї клітини до двох дочірніх. Так відбувається розподіл клітин у ортогенезі, тобто. процесі індивідуального розвитку Мейоз - це специфічна форма клітинного поділу, яка має місце тільки при утворенні статевих клітин, або гамет (спермотозоїв та яйцеклітин). На відміну від метозу, число хромосом під час мейозу зменшується вдвічі; в кожну дочірню клітину потрапляє лише одна з двох гомологічних хромосом кожної пари, так що в половині дочірніх клітин є один гомолог, в іншій половині - інший; при цьому хромосоми розподіляються в гамет незалежно один від одного. (Гени мітохондрій і хлоропластів не слідують закону рівного розподілу при розподілі.) При злитті двох галоїдних гамет знову відновлюється число хромосом - утворюється диплоїдна зигота, яка від кожного з батьків отримала за одинарним набором хромосом.

Висновок

Чи знайдуться люди, яким абсолютно байдужа доля власних дітей. Турбота про найближчих нащадків повинна починатися не після появи на світ, а задовго до цього моменту, ще під час формування сім'ї. За статистичними даними, з кожних 200 немовлят один з'являється на світ з хромосомними аномаліями, деякі з яких можуть зіпсувати все його майбутнє життя. Більше того, практично у кожної дорослої людини у всіх клітинах тіла, включаючи статеві, існують декілька змінених генів, мутація в яких негативно впливають на їхню роботу. Як позначаться такі гени на розумові здібності і зовнішньому вигляді дитини, якщо він отримає інші дефектні гени від другого батька? У США понад 20 млн. чоловік, тобто майже кожен десятий, вже страждають від успадкованих розладів здоров'я, які в різних умовах і по-різному можуть виявлятися протягом усього життя. В інших країнах, незалежно від економічного статусу, становище, напевно, не краще.

Єдине, що ми можемо зробити, щоб щось протиставити ситуація, що склалася - усвідомлювати серйозність становища і робити розумні зусилля для того, щоб на світ не з'являлися діти з важкими спадковими патологіями. Реальний шанс для цього існує, але для цього треба бути, перш за все, добре поінформованим про можливість власних генетичних захворювань або мутативних генів, які можуть стати їх причиною у потомства. Подібну інформацію можна отримати у центрах медико-генетичного консультування. При цьому лікар не має права нав'язувати свою волю пацієнтам, він може і повинен лише інформувати їх про можливі небезпеки та наслідки прояву генетично вроджених захворювань у потомства. Цікаво, що перша в світі подібна консультативна служба була організована саме в Росії, в Інституті нервово-психіатричної профілактики ще наприкінці 20-х років ХХ століття. розвиток мережі подібних консультацій, оскільки політика нацизму довгі роки кидала зловісну тінь будь-які спроби виправлення спадковості людини.

Протягом існування психогенетики як науки дослідники виявляли особливий інтерес до природи про неадекватних форм розвитку. Спектр досліджуваних феноменів простягався від важких, рідко зустрічаються розладів: наприклад, аутизм і дитяча шизофренія, до типів поведінки, що часто зустрічаються, незначно відхиляються від норми: наприклад, специфічна нездатність до математики. Сучасна статистика, зібрана Всесвітньою Організацією Здоров'я, свідчить про те, що кожна десята дитина, яка проживає в розвинених країнах, ризикує.

Результати психогенетичних досліджень, проведені різними методами, говорять про існування первинної, «вихідної», індивідуальності, що задається нашою спадковістю. Необхідно пам'ятати, що психогенетичні дані говорять про причини відмінностей між людьми, тобто про походження популяційної мінливості, і її висновки не можуть бути перенесені на оцінки індивідуально-психологічних особливостей конкретної людини.

Все це говорить про істотну роль генотипу у формуванні різних компонентів і рівнів у структурі людської індивідуальності. Не питай, що успадковуємо, питай, що не успадковується» – так пишуть автори знаменитої книги «Генетика поведінки».

Розміщено на Allbest.ru

Подібні документи

Вивчення експерименту на мусі дрозофіле для дослідження спадковості та мінливості видів. Перепрограмування соматичних клітин. Принцип застосування індукованих плюрипотентних стовбурових клітин. Метод перенесення ядра соматичної клітини до ооциту.

курсова робота , доданий 02.04.2015


Мейоз як один із ключових механізмів спадковості та мінливості. Біологічне значення мейозу: підтримка сталості каріотипу серед поколінь, забезпечення рекомбінації хромосом і генів. Закони Грегора Менделя як основу класичної генетики.

презентація , доданий 15.04.2014


Елементарна генетична та структурно-функціональна біологічна система. Клітинна теорія. Типи клітинної організації. Особливості будови прокаріотичної клітини. Принципи організації еукаріотичної клітини. Спадковий апарат клітин.

контрольна робота , доданий 22.12.2014


Сутність органоїдів, класифікація включень цитоплазми за функціональним призначенням. Відмінні риси рослинної та тваринної клітин, роль ядра в їхньому функціонуванні. Основні органоїди клітини: комплекс Гольджі, мітохондрії, лізосоми, пластиди.

презентація , доданий 27.12.2011


Характеристика життєвого циклу клітини, особливості періодів її існування від поділу до наступного поділу чи смерті. Стадії мітозу, їх тривалість, сутність та роль амітозу. Біологічне значення мейозу, його основні етапи та різновиди.

лекція, доданий 27.07.2013


Будова та функції оболонки клітини. Хімічний склад клітини. Вміст хімічних елементів. Біологія пухлинної клітки. Клонування клітин тварин. А чи була Доллі? Клонування – ключ до вічної молодості? Культивування клітин рослин.

реферат, доданий 16.01.2005


Хімічний склад та значення оболонки рослинної клітини. Фізичні властивості цитоплазми. Структура мембрани клітини, її мембранні органоїди. Особливості нуклеїнового та білкового обміну двомембранних органоїдів. Одномембранні та немембранні органоїди.

презентація , доданий 08.11.2012


Ген як послідовність ДНК, яка несе інформацію про певний білок. Ідентифікація генів за кластером (групою) мутацій. Елементарний фактор спадковості: домінантні та рецесивні ознаки. Незалежність генів, роль хромосом у спадковості.

реферат, доданий 26.09.2009


Види та форми клітин. Структурні компоненти клітки. Особливості біологічної мембрани. Характеристика цитоплазми та її основних органоїдів. Функції мітохондрій, ендоплазматичної мережі та апарату Гольджі. Роль лізосом, центріолей та мікротрубочок.

презентація , додано 06.06.2012


Розгляд показників клітини як елементарної цілісної системи живого організму. Типи клітин тварин та рослин. Будова та функції мембрани, цитоплазми, мітохондрії, апарату Гольджі, лізосом, вакуоля, рибосом. Опис органоїдів руху.

ЛЕКЦІЯ №2

НАВЧАЛЬНО-МЕТОДИЧНА КАРТА

Теоретичного заняття

Спеціальність 34.02.01. "Сестринська справа"

ВП. 04.Генетика людини з основами медичної генетики

ТемаЗакони наслідування ознак

Тип заняттяУрок вивчення нових знань

Форма проведенняТеоретичне заняття, лекція

(структура заняття)

План

1. Гібридологічний метод вивчення спадковості.

2. Спадковість та її матеріальні носії.

3. Цитологічні та біохімічні основи спадковості.

4. Взаємодія алельних та неалельних генів.

5. Генотип. Фенотип.

6. Перший закон Г. Менделя

7. Другий закон Г. Менделя.

8. Неповне домінування. Кодомінування. Аналізуюче, зворотне та реципрокне схрещування.

9. Дигібридне та полігібридне схрещування. Третій закон Г. Менделя.

Цитологічні засади спадковості

Розвиток клітинної теорії у другій половині ХІХ століття створило передумову визнання законів Менделя. Саме клітинна теорія довела роль ядра у спадковості.

У 1855 року Р. Вірхов висунув фундаментальне становище Omnis Cellula e Cellulae - будь-яка клітина від клітини, тобто. положення про самовідтворення клітини

Почалося детальне вивчення процесу клітинного поділу, або мітозу \В. Флемінг\.

В. Флемінг виявив, що за мітозу хромосоми діляться вздовж, а Е. Ван. Бенеден 1883 р. звернув увагу, що дочірні хромосоми до найдрібніших подробиць повторюють будову материнської хромосоми.

Термін хромосома було запроваджено 1883 р. У. Вальдейером.

У 1884 р. е. Страсбургер виділив такі стадії мітозу як профаза та метафаза. Саме цей період сформувалася ядерна гіпотеза спадковості - У. Ру, 1883, Еге. Страсбургер, 1884 р.

Вважається, що цитогенетика як наука почала обособлюватися з 1896 після виходу в світ роботи Е. Вільсона «Клітка у розвитку та спадковості».

За період цитологія досягла значних успіхів, у ній використовуються методи інших суміжних наук. У генетиці цитологічний метод широко використовується безпосереднього вивчення клітинних структур – носіїв спадкової інформації « ядро, органели цитоплазми. Ділянки хромосоми, де відбувається синтез рРНК, ядерних білків-гістонів називаються організаторами ядерця2 Клітинний цикл

Існування клітини від поділу до поділу чи смерті – життєвий цикл клітини. У одноклітинних життєвий цикл збігається із життям особини. У багатоклітинних життєвий цикл складається із 4 періодів. Перші три - інтерфаза: G1-пресинтетичний або постмітотичний від англ. -Grow (grou) - рости. У цю фазу відбувається активне зростання і функціонування клітин, обумовлені відновленням транскрипції і накопиченням синтезованих білків, а також підготовка до синтезу ДНК.

У S-(synthesis) фазі відбувається реплікація Д Н К та подвоєння матеріалу хромосом

У фазі G2 здійснюється підготовка клітин до поділу, в т. ч. синтез білків веретена поділу. В результаті заключного етапу клітинного циклу - мітозу редупліковані хромосоми розходяться в дочірні клітини.

Тривалість клітинного циклу від 10 до 50 годин і залежить від типу клітин, їхнього віку, гормонального балансу організму, кількості ДНК в ядрі, температури, часу доби та інших факторів.

Найбільш варіабельні G1 і G2 фази, вони можуть значно подовжуватися особливо у так званих клітин, що спокою, в цьому випадку виділяють G0 період (від англ. Gap - проміжок, інтервал) або період спокою. З урахуванням цього періоду клітинний цикл може тривати тижні, місяці (у клітин печінки), а у нейронів к. ц. дорівнює тривалості життя організму.

Для клітин ссавців у культурі тканини G1 =10; S=9; G2 = 4; Мітоз-1 година, всього 24 години. Набір хромосом у G1-диплоїдний, S-тетраплоідний оборотний, G2-диплоїдний, а потім мітоз.

Передача спадкової інформації в процесі поділу клітин та при заплідненні:

Мітоз є способом упорядкованого поділу клітини, при якому кожна з двох дочірніх клітин отримує таке ж число і ті ж типи хромосом, які мала материнська клітина. Мітотичний поділ є безперервним процесом, кожна стадія якого непомітно переходить з однієї в іншу. Для зручності прийнято підрозділяти мітоз на чотири стадії: профазу, метафазу, анафазу та телофазу.

Профаза: відбувається формування хромосом. За рахунок спіралізації довжина хромосом зменшується приблизно в 25 разів, руйнується ядерце, ядерна речовина бере участь в утворенні веретена поділу. Центросома ділиться на дочірні центріолі, між якими формуються нитки веретена поділу. Ядерна оболонка руйнується.

Метафаза: короткий проміжок часу, протягом якого хромосоми знаходяться у площині екватора. Центромера ділиться, і хроматиди перетворюються на дві зовсім відокремлені дочірні хромосоми.

Анафаза: розподіл центромір відбувається одночасно у всіх хромосомах. Вишикувавшись уздовж екватора, хромосоми відразу ж починають розходитися, причому кожна сестринська хроматида відходить до одного з полюсів. Природа механізму, що змушує хромосоми рухатися до полюсів, поки невідома.

Телофаза починається з досягнення хромосомами полюсів відбувається їх деспіралізація. Навколо кожного дочірнього ядра утворюється ядерна оболонка. Після поділу клітини відбувається синтез ДНК, формується друга хроматида. Що призводить до подвоєння хромосом.

Генетична сутність мітозу полягає у рівномірному розподілі генетичного матеріалу материнської клітини між дочірніми клітинами. Генетична мінливість не змінюється. Мінливість може змінитися при дії соматичних мутацій або соматичного кросинговеру.

Патологія мітозу: затримка мітозу в профазі, порушення спіралізації деспіралізації хромосом, раннє поділ хроматид, фрагментація або пульверизація хромосом, затримка мітозу в метафазі

Причини впливу хімічних речовин, радіації, вірусних інфекцій. Наприклад, при чумі у свиней спостерігається пульверизація та фрагментація хромосом.

Мейоз: сталість числа хромосом у послідовних поколіннях забезпечується процесом мейозу. Мейоз (від грец. Meiosis - зменшення) по суті складається з двох клітинних поділів, при яких число хромосом зменшується в двоє, так що гамети отримують вдвічі менше хромосом ніж соматичні клітини. Диплоїдна кількість хромосом відновлюється при заплідненні. Зменшення числа хромосом відбувається не безладно, а закономірно, шляхом попарного з'єднання гомологічних хромосом і подальшого розходження членів пари до одного з полюсів.

Процес мейозу полягає у двох, наступних одне одним клітинних поділах, званих відповідно першим чи редукційним і другим –екваційним. Реплікація хромосом відбувається в період фази S інтерфази. У редукційному розподілі зменшується вдвічі число хромосом і центромір, однак кожна центроміра прикріплена до дуплікованої хромосоми. У другому мейотичному поділі центроміри діляться, а кожна дуплікована хромосома перетворюється на пару самостійних хромосом. У кожному мейотичному розподілі розрізняють профазу, метафазу, анафазу та телофазу як у мітозі.

Профаза першого мейотичного поділу є найбільш тривалою і ділиться на кілька стадій.

У стадії зигонеми (з'єднання ниток) тонкі нитки кон'югують одна з одною (синапсис). Кон'югація відрізняється високою точністю. Утворюються біваленти.

Стадія пахінеми (товсті нитки) відбувається кросинговер.

Стадія диплонеми чи стадія чотирьох хроматид. Кожна гомологічна хромосом бівалента розщеплюється на дві хроматиди, які повністю не роз'єднуються. Місця з'єднання хроматид називаються хіазмами, які утримують моноваленти разом. Завершується обмін гомологічними ділянками хромосом.

Стадія діакінезу характеризується максимальним укороченням диплотенних хромосом. Біваленти відходять до периферії ядра, легко підраховуються. На цьому завершується профаза 1.

У метафазі 1 зникає ядерна оболонка, біваленти розташовуються в екваторіальній площині клітини, формується веретено поділу.

В анафазі 1 гомологічні хромосоми розходяться до різних полюсів на відміну від мітозу до полюсів відходять хромосоми, що складаються з двох хроматид, саме в анафазі відбувається редукція - скорочення хромосом

Телофаза 1 дуже короткочасна, слабо відокремлена від анафази, утворюються два дочірні ядра. Її нерідко розглядають як стан спокою між двома поділами мейозу-інтеркінезу.

Другий поділ мейозу – екваційний відбувається в обох дочірніх ядрах, так само як і в мітозі. Чотири клітини, що утворилися, мають гаплоїдний набір хромосом.

Патологія мейозу. Основна причина – нерозбіжність хромосом: первинне, анафаза 1 – порушується поділ бівалентів та обидві хромосоми з пари аналогів не переходять в одну клітину (п. 1) та нестачі в іншій (п – 1)

Вторинне - виникає в гаметах у особин з надлишком (трисомією) однієї хромосоми в результаті утворюються біваленти і уніваленти.

Третинне – у особин зі структурною перебудовою хромосом (транслокації)

Біологічна роль мейозу: Механізм підтримки видової сталості числа хромосом, що забезпечує генетичну різнорідність гамет завдяки випадковій комбінації материнських та батьківських хромосом, викликає утворення хромосом нового генетичного складу завдяки кросинговеру, що призводить до зміни спадкової мінливості.

Гаметогенез. Гамети у тварин утворюються у спеціальних органах – гонадах. Диплоїдні клітини, з яких утворюються гамети, називають оогоніями та сперматогоніями. Їхнє швидке розмноження шляхом мітозу призводить до утворення величезної кількості клітин. Клітини ростуть, причому ооцити 1 порядку досягають значно більших розмірів, ніж сперматоцити 1 порядку. Потім одна за одною відбуваються два поділи дозрівання: спочатку редукційне, а потім екваційне в результаті утворюються сперматоцити та ооцити 11 порядку. В результаті поділів дозрівання утворюються чотири гаплоїдні клітини. Сперматиди – однакові за розмірами, а в особин жіночої статі продукти поділу дозрівання нерівноцінні: ооцит першого порядку, відокремлюючи направне тільце (полярне), перетворюється на ооцит другого порядку, а той, у свою чергу, відокремлює ще одне полярне тільце і стає великим, багатим на цито зрілим яйцем. Полярні тільця, що утворилися, у подальшому розвитку не беруть участь

Будова хромосом, каріотипи.

Морфологію хромосом, як правило, описують на стадії метафази або анафази, коли вони найкраще видно у клітині. Хромосоми складаються з хроматину, який містить ДНК (40%), гістони (40%), не гістонові хромосомні білки (20%) і невелику кількість РНК.

Гістони – хромосомні основні білки з високим вмістом аргініну та лізину. Гістони міцно з'єднуються з молекулами ДНК, чим перешкоджають зчитуванню у ній спадкової інформації. У цьому полягає їхня регуляторна роль. Вони виконують структурну функцію, забезпечуючи просторову організацію ДНК у хромосомах.

Негістонові хромосомні білки, головним чином, кислотні білки. Серед них ферменти синтезу та процесингу РНК, редуплікації репарації ДНК.

Гістони та ДНК об'єднані в структуру, яка називається хроматиновою ниткою (хроматида), яка є подвійною спіральДНК, що оточує гістоновий стрижень. Яким чином подвійна спіраль розташовується навколо гістонів, поки не ясно.

У визначенні форми хромосом велике значення має становище її обов'язкового елемента – центроміри, яка ділить хромосому дві частини (плечі). Залежно від положення центроміри розрізняють: метацентричні (рівноплечі), субметацентричні (нерівноплечі), акроцентричні – центроміра розташована дуже близько до одного з кінців хромосоми, тілоцентричні –центроміра розташована на самому кінці хромосоми (одноплечі). При описі хромосом коротке плече позначають буквою p, а довге – g. Об'єктивним критерієм для віднесення хромосом до тієї чи іншої групи є центромірний індекс - відношення довжини короткого плеча до довжини хромосоми у відсотках. У акроцентричних хромосом центромірний індекс менш-12,5%, субметацентричних від 12,6 до 37, метацентричних – від 37,6 до 50%. До морфологічної характеристики відносять наявність у хромосом вторинних перетяжок, що відповідають зонам ядерцевих організаторів. У таких вторинних перетяжках локалізуються гени, відповідальні синтезу рРНК. Синтез і дозрівання рРНК відбувається у ядерцях. Цетромер має складну будову, в ній знаходиться ДНК з характерною послідовністю нуклеотидів. Хромосоми зазвичай мають одну центромір. Її втрата призводить до порушення рухливості та втрати хромосоми. Відомі види з поліцентричними хромосомами, з так званою дифузною центромірою. У цих видів навіть фрагменти розірваних хромосом благополучно розходяться до полюсів.

Теломери або кінцеві ділянки хромосом значною мірою відповідальні за існування хромосом як індивідуальних утворень, вони перешкоджають злипанню хромосом.

Хромосоми ідентифікують за низкою додаткових ознак – супутникам (сателітам), різним методам диференціального забарвлення, виділяючи темніші (гетерохроматинові) та світліші (еухроматинові) ділянки. У гетерохроматинових ділянках хромосоми більш спіралізовані ніж еухроматинових. Гетерохроматинові ділянки функціонально менш активні. Характер розподілу еухроматинових та гетерохроматинових ділянок постійний для кожної хромосоми.

Каріотипи. У 1924 р. Г. А. Левитський створив вчення про каріотипи згідно з яким клітини кожному виду організмів характеризуються наявністю певної та постійної сукупності індивідуалізованих хромосом. Каріотип – набір хромосом соматичної клітини, властивий тому чи іншому виду тварин чи рослин. Зигота містить диплоїдний набір хромосом, одинарний набір хромосом – геном.

Каріограма – фотографії хромосом організму, систематизовані за групами залежно від морфологічної будови.

Ідіограма – графічне зображення хромосом з урахуванням їхньої морфологічних деталей.

Число хромосом у каріотипі не залежить від рівня організації тварин та рослин (lim 2 – 1200).

Запліднення та вибірковість запліднення вивчити самостійно.

Біохімічні основи спадковості

Незважаючи на те, що ДНК була відома з 1869 і наявність її в хромосомах було добре доведено, цю молекулу вважали занадто простою для передачі спадкової інформації. Лише після відкриття 1953 р. фізико-хімічної структури ДНК Дж. Вотсоном і Ф. Криком стало остаточно ясно, що передача спадкової інформації здійснюється за допомогою ДНК.

Нуклеїнова кислотаявляє собою гігантську молекулу, побудовану з багатьох одиниць, що повторюються, званих нуклеотидами. Нуклеотидскладається з азотистої основи, цукру та залишку фосфорної кислоти. Азотисті основи представленідвома пуриновими похідними – аденіном (А) та гуаніном (Г), і трьома піримідиновими – цитозином (Ц), тиміном (Т) та урацилом (У).

До складу ДНК входять А, Р, Ц, Т; в РНК - А, Г, Ц. А тімін тут замінений на урацил.

Цукор, що входить до складу нуклеотиду, містить п'ять атомів вуглецю, тобто. являє собою пентозу. Залежно від виду пентози, присутньої в нуклеотиді, розрізняють 2 типи нуклеїнових кислот– дезоксирибонуклеїнову (ДНК) та рибонуклеїнову (РНК). У нуклеотидах до молекули дезоксирибози (або рибози) з одного боку приєднано азотна основа, а з іншого – залишок фосфорної кислоти. Згідно з запропонованою Дж. Вотсоном і Ф. Криком моделі, молекула ДНК являє собою два паралельні полінуклеотидні ланцюги, закручені в подвійну спіраль. Просторова структура ДНК утримується безліччю водневих зв'язків, які виникають між пуриновимосновою одного ланцюга та піримідиновимосновою іншого ланцюга. Ці основи складають комплементарні пари: А=Т, Г=Ц.

На відміну від ДНК молекули РНК, Як правило, однониткові. Побудовані вони аналогічно ниткам ДНК, тільки в цукрово-фосфатний кістяк їх молекул входить не дезоксирибозу, а рибоза, і замість тиміну у них є урацил. Залежно від функцій, всі РНК можуть бути поділені на декілька класів: інформаційна (РНК), або матрична (МРНК) близько 5%; транспортна (Т-РНК) близько 15%; рибосомальна (Р-РНК) близько 80%

Кожна молекула РНК виконує свою специфічну функцію: м-РНК переносять інформацію структуру білка від ДНК до рибосомам, тобто. служать матрицею для синтезу білка; т-РНК переносять амінокислоти в рибосоми; р-РНК утворюють комплексно з білками рибосому, складну органеллу, у якій відбувається синтез білка.

Функції нуклеїнових кислот.

Нуклеїнові кислоти виконують найважливіші біологічні функції. У ДНК зберігається спадкова інформація про всі властивості клітини та організму загалом. Різні види РНК беруть участь у реалізації спадкової інформації через синтез білка. Елементарною одиницею спадковості є ген. Ген- Це ділянка молекули ДНК, що характеризується специфічною для нього послідовністю нуклеотидів, і здатна змінюватися шляхом мутування. Молекула ДНК може містити багато генів.

Людина має близько 30-40 тис. генів, кожен із яких виконує специфічну функцію – кодує певний полипептид. Кожна вихідна молекула ДНК дає початок величезній кількості нових молекул ДНК. Це відбувається в процесі реплікації, коли інформація, закодована в батьківській ДНК, передається з максимальною точністю дочірньої ДНК.

Реплікація – єдино можливий спосіб збільшення числа молекул ДНК, за допомогою ферменту ДНК-полімерази розриваються слабкі водневі зв'язки між двома ланцюгами ДНК, утворюються одноланцюгові нитки. Потім до кожного ланцюжка добудовуються за принципом комплементарності нуклеотиди (А-Т, Г-Ц), утворюючи дві дволанцюгові молекули ДНК. Процес реплікації нуклеїнових кислот повністю залежить від роботи ряду ферментів: ДНК-полімерази, РНК-полімерази, ендонуклеази та ДНК-лігази. Крім механізму, що забезпечує збереження генетичної інформації (реплікація) та матеріальної одиниці спадковості (ген), існує механізм реалізації спадкової інформації.

Генетична інформація реалізується через такі етапи: Транскрипція («переписування) - перенесення генетичної інформації від ДНК в РНК Транскрипція полягає в тому, що на одній із ниток ДНК відбувається матричний синтез нитки м-РНК. Цей синтез здійснюється спеціальним ферментом – РНК-полимеразой, який прикріплюється до початку ділянки ДНК, розплітає подвійну спіраль ДНК і, переміщаючись вздовж однієї з ниток, послідовно будує поруч із нею комплементарну нитку РНК. Синтезована нитка РНК містить інформацію, що точно переписана з відповідної ділянки ДНК. У ядрі і при виході з нього відбувається процесинг – дозрівання РНК (вирізання неінформативних ділянок), у результаті РНК коротшає. Далі молекули РНК виходять із ядра в цитоплазму і з'єднуються з рибосомами, де відбувається процес трансляції.

Трансляція(Переклад) - процес декодування, в результаті якого інформація з мови м-РНК перекладається на мову амінокислот. Центральне місце у трансляції належить рибосамам. Рибосома утворена двома субодиницями – великою і малою, що складаються з р-РНК та білків. Амінокислоти, синтезовані клітиною, доставляються до місця збирання їх білка, тобто. рибосоми, за допомогою т-РНК. Кожній амінокислоті м-РНК відповідає певна трійка (триплет) нуклеотидів, звана кодоном цієї амінокислоти. У м-РНК існують кодони: ініціюючі (АУГ), що визначають початок синтезу білка; термінуючі (стоп-кодон: УАГ, УАА, УГА), що закінчують синтез білка. Сигналом до завершення трансляції є один із трьох стоп-кодонів. Генетична інформація, що міститься в ДНК та м-РНК, укладена в послідовності розташування нуклеотидів у молекулах. Перенесення інформації з мови нуклеотидів на мову амінокислот здійснюється за допомогою генетичного коду. Генетичний код – це система запису інформації про послідовність розташування нуклеотидів у ДНК та і-РНК. Властивості генетичного коду: Код триплетен. Кожна амінокислота кодується групою із трьох нуклеотидів (тирозин – УАУ)

Виродженість генетичного коду.

Одна амінокислота може кодуватись не одним, а кількома триплетами нуклеотидів (валін – ГУУ, ГУЦ, ГУА). Однозначність генетичного коду (специфічність). Кожному кодону відповідає лише одне амінокислота, тобто. триплет шифрує лише одну амінокислоту (триптофан – УГГ) Неперекриваність генетичного коду. Кожен нуклеотид входить лише у якийсь один триплет і переписування інформації відбувається строго потриплетно. Універсальність генетичного коду. Генетична інформація всім організмів, які мають різним рівнем організації (від ромашки до людини), кодується однаково. Лінійність генетичного коду. Кодони прочитуються лінійно (послідовно) у напрямку закодованого запису.

Гібридологічний метод вивчення спадковості

Одним із основних методів генетики є гібридологічний метод. Гібридизація (Від лат. hibrida– помісь) – схрещування особин, що розрізняються за однією або декількома ознаками. Дочірні організми, одержувані під час гібридизації, називаються гібридами.

Якщо вихідні батьківські форми відрізняються одна від одної однією парою ознак, таке схрещування називається моногібридним(Від грец. монос- Один і лат. hibrida). Якщо вихідні батьківські форми відрізняються двома парами ознак, то йдеться про дигібридномусхрещуванні (від грец. ді- Приставка, що позначає двічі, подвійний та лат. hibrida), а якщо трьома і більше ознаками, то говорять про полігібридномусхрещуванні (від грец. поліс- Багато і лат. hibrida).

Цитологія - розділ біології, що вивчає живі клітини, їх органоїди, їх будову, функціонування, процеси розмноження клітин, старіння і смерті. Мітоз – упорядкований поділ клітини, у якому кожна з двох дочірніх клітин отримують таку ж кількість і типи хромосом. Мейоз – різновид мітозу, в результаті якого з диплоїдних (2 п) соматичних клітин статевих залоз утворюються гаплоїдні гамети (n). Мітотичний цикл - проміжок часу від одного клітинного поділу та закінченням наступного, який поділяється на мітоз та інтерфазу. Інтерфаза - фаза підготовки клітини до поділу. Включає три періоди. G 1 – пресинтетичний період, який слідує за мітозом, здійснює синтез білків та РНК. S – синтетичний, здійснюється синтез ДНК, у ДНК подвоюється. G 2 - постсинтетичний, відбувається синтез РНК та білків, і накопичується енергія для подальшого мітозу. Після закінчення інтерфази настає мітоз – непрямий поділ ядра. Мітотичний цикл є безперервним процесом, кожна стадія непомітно переходить з однієї в іншу.

Стадії мітозу Процес мітозу прийнято поділяти на чотири основні фази: профазу, метафазу, анафазу та телофазу. Оскільки він безперервний, зміна фаз здійснюється плавно - одна непомітно перетворюється на іншу. У профазі збільшується обсяг ядра і внаслідок спіралізації хроматину формуються хромосоми. До кінця профази видно, кожна хромосома складається з двох хроматид. Поступово розчиняються ядерця та ядерна оболонка, і хромосоми виявляються безладно розташованими у цитоплазмі клітини. Центріолі розходяться до полюсів клітини. Формується ахроматинове веретено поділу, частина ниток якого йде від полюса до полюса, а частина прикріплюється до центромірів хромосом. Зміст генетичного матеріалу у клітині залишається незмінним.

У метафазі хромосоми досягають максимальної спіралізації та розташовуються впорядковано на екваторі клітини, тому їх підрахунок та вивчення проводять у цей період. Зміст генетичного матеріалу не змінюється. В анафазі кожна хромосома розщеплюється на дві хроматиди, які з цього моменту називаються дочірніми хромосомами. Нитки веретена, прикріплені до центромірів, скорочуються та тягнуть хроматиди (дочірні хромосоми) до протилежних полюсів клітини. Зміст генетичного матеріалу в клітині кожного полюса представлено диплоїдним набором хромосом, але кожна хромосома містить одну хроматиду. У телофазі хромосоми, що розташувалися біля полюсів, деспіралізуються і стають погано видимими. Навколо хромосом у кожного полюса з мембранних структур цитоплазми формується ядерна оболонка, у ядрах утворюються ядерця. Руйнується веретено поділу. Одночасно йде розподіл цитоплазми. Дочірні клітини мають диплоїдний набір хромосом, кожна з яких складається з однієї хроматиди.

Біологічне значення мітозу Воно полягає в тому, що мітоз забезпечує спадкову передачу ознак і властивостей у ряді поколінь клітин при розвитку багатоклітинного організму. Завдяки точному та рівномірному розподілу хромосом при мітозі всі клітини єдиного організму генетично однакові. Мітотичний поділ клітин лежить в основі всіх форм безстатевого розмноження як одноклітинних, так і багатоклітинних організмів. Мітоз обумовлює найважливіші явища життєдіяльності: зростання, розвиток та відновлення тканин та органів та безстатеве розмноження організмів.

МЕЙОЗ При статевому розмноженні дочірній організм виникає внаслідок злиття двох статевих клітин (гамет) та подальшого розвитку із заплідненої яйцеклітини – зиготи. Статеві клітини батьків мають гаплоїдний набор (n) хромосом, а в зиготі при об'єднанні двох таких наборів число хромосом стає диплоїдним (2 n): кожна пара гомологічних хромосом містить одну батьківську та одну материнську хромосому. Гаплоїдні клітини утворюються з диплоїдних у результаті особливого клітинного поділу – мейозу. Мейоз - різновид мітозу, в результаті якого з диплоїдних (2 п) соматичних клітин статевих залоз утворюються гаплоїдні гамети (1 n). При заплідненні ядра гамети зливаються і відновлюється диплоїдний набір хромосом. Таким чином, мейоз забезпечує збереження постійного для кожного виду набору хромосом та кількості ДНК.

Мейоз складається з 2 послідовних поділів з короткою інтерфазою між ними. Профаза I – профаза першого поділу дуже складна і складається з 5 стадій: Лептотена або лептонема – упаковка хромосом, конденсація ДНК з утворенням хромосом у вигляді тонких ниток (хромосоми коротшають). Зиготена або зигонема - відбувається кон'югація - з'єднання гомологічних хромосом з утворенням структур, що складаються з двох сполучених хромосом, званих зошитами або бівалентами та їх подальша компактизація. Пахітена або пахінема – (найдовша стадія) – у деяких місцях гомологічні хромосоми щільно з'єднуються, утворюючи хіазми. Вони відбувається кросинговер - обмін ділянками між гомологічними хромосомами. Диплотена чи диплонема - відбувається часткова деконденсація хромосом, у своїй частина геному може працювати, відбуваються процеси транскрипції (освіта РНК), трансляції (синтез білка); гомологічні хромосоми залишаються з'єднаними між собою. У деяких тварин в ооцитах хромосоми на цій стадії профази мейозу набувають характерної форми хромосом типу лампових щіток. Діакінез – ДНК знову максимально конденсується, синтетичні процеси припиняються, розчиняється ядерна оболонка; центріолі розходяться до полюсів; гомологічні хромосоми залишаються з'єднаними між собою.

До кінця профази I центріолі мігрують до полюсів клітини, формуються нитки веретена поділу, руйнуються ядерна мембрана і ядерця Метафаза I - бівалентні хромосоми вишиковуються вздовж екватора клітини. Анафаза I – мікротрубочки скорочуються, біваленти діляться і хромосоми розходяться до полюсів. Важливо відзначити, що через кон'югацію хромосом у зиготені до полюсів розходяться цілі хромосоми, що складаються з двох хроматид кожна, а не окремі хроматиди, як у мітозі. Телофаза I – хромосоми деспіралізуються та з'являється ядерна оболонка. Другий поділ мейозу слідує безпосередньо за першим, без вираженої інтерфази: Sперіод відсутній, оскільки перед другим розподілом не відбувається реплікації ДНК. Профаза II - відбувається конденсація хромосом, клітинний центр ділиться і продукти його поділу розходяться до полюсів ядра, руйнується ядерна оболонка, утворюється веретено поділу. Метафаза II - унівалентні хромосоми (що складаються з двох хроматид кожна) розташовуються на «екваторі» (на рівній відстані від «полюсів» ядра) в одній площині, утворюючи так звану метафазну пластинку. Анафаза II – уніваленти діляться і хроматиди розходяться до полюсів. Телофаза II – хромосоми деспіралізуються та з'являється ядерна оболонка. В результаті з однієї диплоїдної клітини утворюється чотири гаплоїдні клітини. У тих випадках, коли мейоз пов'язаний з гаметогенезом (наприклад, у багатоклітинних тварин), при розвитку яйцеклітин перший і другий поділ мейозу різко нерівномірні. В результаті формується одна гаплоїдна яйцеклітина і три так званих редукційних тільця (абортивні деривати першого та другого поділів).

Біологічне значення мейозу: є основним етапом гаметогенезу; 2) забезпечує передачу генетичної інформації від організму до організму за статевого розмноження; 3) дочірні клітини генетично не ідентичні материнській та між собою. Також біологічне значення мейозу полягає в тому, що зменшення числа хромосом необхідне при утворенні статевих клітин, оскільки при заплідненні ядра гамет зливаються. Якби зазначеної редукції не відбувалося, то в зиготі (отже, і в усіх клітинах дочірнього організму) хромосом ставало б удвічі більшим. Однак це суперечить правилу сталості числа хромосом. Завдяки мейозу статеві клітини гаплоїдні, а при заплідненні в зиготі відновлюється диплоїдний набір хромосом.