Генетика людських популяцій. Популяційна генетика та еволюція

ПОПУЛЯЦІЙНА ГЕНЕТИКА(пізньолат. populatio, від лат. populus народ, населення; генетика) - розділ генетики, присвячений вивченню закономірностей мінливості та спадковості на рівні популяції.

Як самостійний розділ П. р. сформувалася на початку 20 ст. У 1903 р. Йогансен (W. L. Johannsen) опублікував роботу «Про успадкування в популяціях та чистих лініях». У 1908 р. Харді (G. Н. Hardy) та Вейнберг (W. Weinberg) дали математичне обґрунтування співвідношення алелів у популяції (див. Популяція, генетика популяції). У 1926 р. З. З. Четвериков показав, що генотипічну еволюцію популяцій визначають накопичення мутацій (див. Мутація) і відбір (див.), в 1929 р. їм було опубліковано результати першого експериментального дослідження з генетики природних популяцій. У 1931 - 1932 pp. Н. П. Дубініним, Д. Д. Ромашовим та Райтом (S. Wright) була сформульована теорія генетикоавтоматичних процесів (теорія дрейфу генів). Результатом всіх цих досліджень стало встановлення чотирьох основних факторів, що визначають закономірності мінливості та спадковості у популяціях: 1) мутації генів та хромосом (див. Мутація); 2) відбір, що забезпечує диференціальне відтворення особин усередині популяції; 3) дрейф генів, що призводить в умовах ізоляції до змін концентрації алелів (див. Ізоляти); 4) міграції (змішення) популяцій, що ведуть до вирівнювання концентрації алелів (див. "Мінливість, Спадковість").

Особи, розділені на популяції, зберігають можливість схрещування з іншою особиною даного виду, що забезпечує його цілісність. Сильне впливом геть генетичну структуру популяції надають випадкові відхилення у складі алелей (див.), які у маленькій групі особин при заселенні ними нових місць. Майєр (Е. Mayer) назвав це явище "принципом засновників". Міграції особин з однієї популяції в іншу ведуть до вирівнювання генетичних відмінностей між популяціями, ізоляція, навпаки, сприяє їхньому генетичному диференціюванню. Розподіл багатьох алелей в людини зумовлено змішуванням популяцій. Наприклад, у США обмін генами, який за останні два століття відбувався переважно від білих до негрів, призвів до того, що до другої половини 20 ст. негри мають вже прибл. 30% генів білої людини.

Відкриття Н. П. Дубініним у 1931 -1934 pp. рецесивних летальних мутацій у популяціях дрозофіли започаткувало вчення про генетичний вантаж популяцій. Цей вантаж складається з летальних, напівлегальних та сублетальних змін і може бути сегрегаційним, тобто виявлятися «вищіпленням» менш пристосованих гомозигот за наявності в популяції відбору на користь гетерозигот, або може бути мутаційним, тобто виявлятися в популяціях мутаціями, що знижують пристосованість особин, носіїв цих мутацій. Існує так зв. вантаж дрейфу - довільне збільшення концентрацій алелей в ізольованій популяції. Приватним результатом такого вантажу є підвищення частки гомозиготних особин при інбридингу (див.) – так зв. інбредний вантаж чи інбредна депресія.

Обсяг генетичного вантажу визначається різноманітністю мутацій, що у популяції. Збільшення концентрації мутацій стримується відбором, тому кожну рецесивну мутацію включено в генофонд популяції на низькому рівні. Однак загальна кількість рецесивних мутацій така велика, що кожна людина несе, напр., 3-4 летальних мутації.

Бібліографія:Дубінін Н. П. Еволюція популяцій та радіація, М., 1966; Левонтін Р. К. Генетичні основи еволюції, пров. з англ., М., 1978; JI та Ч. Введення в популяційну генетику, пров. з англ., М., 1978, бібліогр.; Меттлер Л. Ю. та Грегг Т. Г. Генетика популяцій та еволюція, пров. з англ., М., 1972; P о к і ц к ій П. Ф. Введення в статистичну генетику, Мінськ, 1978; Четверіков С. С. Про деякі моменти еволюційного процесу з погляду сучасної генетики, в кн.: Класики сов. генетики, за ред. H. М. Жуковського, с. 133, Л., 1968; Шеппард Ф. М. Природний відбір та спадковість, пров. з англ., М., 1970; Crow J. F. а. До i m u г а М. Ап introduction to population genetics theory, N. Y., 1970; Dobzhansky Th. Genetics of the evolutionary process, N. Y., 1970; Ford E. B. Ecological genetics, L., 1971.

1. Що розуміють під мінливістю організмів? Які її види вам відомі?

Мінливість - властивість всіх живих організмів набувати у процесі індивідуального розвитку нових ознак.

Розрізняють спадкову та модифікаційну мінливість.

2. Що таке генотип та фенотип?

Сукупність всіх генів будь-якого організму називають генотипом.

Сукупність всіх зовнішніх та внутрішніх ознак та властивостей організму називають фенотипом.

3. Що таке гени? Які гени називають алельними?

Ген - це ділянка ДНК, яка несе інформацію про будову однієї молекули білка.

Алельні гени - різні форми одного і того ж гена, розташовані в однакових ділянках (локусах) гомологічних хромосом.

4. Що таке мутації? Які види мутацій вам відомі?

Мутації - це зміни генотипу, що відбуваються під впливом факторів зовнішнього чи внутрішнього середовища.

Мутації можуть торкатися генотипу різною мірою, і тому їх ділять на генні, хромосомні та геномні. У тому числі зустрічаються такі види мутацій: втрата, делеція, дуплікація, інверсія, поліплоїдія.

Запитання

1. Що вивчає популяційна генетика?

Популяційна генетика вивчає як алелі поводяться у популяції, у чому складаються механізми, що змінюють співвідношення алелей у межах популяції, і як у популяції протікають еволюційні зміни.

2. Що таке генофонд?

Генофонд - сукупність всіх генотипів, які у популяції.

3. Чому генофонд популяції постійно змінюється?

Генофонд популяції постійно змінюється під впливом різних екологічних чинників. По-перше, це пов'язано з мутаційною мінливістю самих генотипів, які утворюють генофонд. По-друге, генофонд може спрямовано змінюватися під впливом відбору. У різних груп організмів мінливість генофонду різна, але загалом досить висока.

4. Яке значення має вивчення зміни генофонду популяцій?

Вивчення складу генофонду популяції дозволяє зробити висновок про еволюційні зміни, що відбуваються в ній.

5. Які факти можуть бути доказом пристосувального (адаптивного) характеру змін генофонду?

Одним із прикладів, що доводять пристосовний характер змін генофонду популяції, може бути так званий індустріальний механізм у березової п'ядениці. Забарвлення крил цього метелика імітує забарвлення кори беріз, на яких ці сутінкові метелики проводять світлий час доби. У популяціях, що у індустріальних районах, згодом стали переважати раніше вкрай рідкісні чорні метелики, а білі, навпаки, стали рідкісними. У генофондах цих популяцій змінилася частота алелів, що визначають відповідне заступницьке забарвлення.

6. Які зміни генофонду дозволяють робити висновок про еволюційні зміни, що відбуваються в популяції?

Про які у популяції еволюційних змінах можна судити зі зміни частоти встречаемости окремих генів. Зміни зовнішньої будови організмів, що відбуваються, особливостей їх поведінки і способу життя і в кінцевому підсумку - за кращою пристосованістю популяції до даних умов зовнішнього середовища, є наслідком зростання в генофонді частот одних генів і зниження частот інших.

Завдання

Подумайте, які висновки про причини відмінності в генетичному складі різних популяцій людини можна зробити, враховуючи той факт, що люди з різними групами крові мають різну сприйнятливість до деяких хвороб (малярії, діабету, астми і т. д.).

Причиною розбіжності у генетичному складі різних популяцій людини вважатимуться вплив певної середовища певний період. З генетичної точки зору мінливість є результатом реакції генотипу в процесі індивідуального розвитку організму на умови зовнішнього середовища.

Вивчивши основний текст параграфа і познайомившись з додатковим текстом, обговоріть з однокласниками, які властивості живого, процеси та явища можуть розглядатися як головні рушійні сили еволюції з позицій сучасної біологічної науки.

Ч. Дарвін та його послідовники до основних факторів еволюції відносили мінливість, спадковість та природний відбір. В даний час до них додають безліч інших додаткових, неосновних факторів, які впливають на еволюційний процес, а самі основні фактори розуміються тепер по-новому.

Провідні чинники еволюції. До провідних чинників еволюції нині відносять мутаційні процеси, популяційні хвилі чисельності, ізоляцію і відбір.

Оскільки мутації виникають випадково, остільки їхній результат стає невизначеним, проте випадкова зміна стає необхідною, коли вона виявляється корисною для організму, допомагає йому вижити в боротьбі за існування. Закріплюючись і повторюючись у низці поколінь, випадкові зміни викликають перебудову у структурі живих організмів та його популяцій у такий спосіб призводять до нових видів. Популяції, насичені мутаціями, мають широкі можливості для вдосконалення існуючих і вироблення нових пристосувань в умовах середовища, що змінюються. Проте сам мутаційний процес без інших чинників еволюції неспроможна спрямовувати зміна природної популяції. Він лише постачальником елементарного еволюційного матеріалу.

Популяційними хвилями називають коливання чисельності особин у популяції. Причини цих коливань можуть бути різними. Наприклад, різке скорочення чисельності популяції може статися внаслідок виснаження кормових ресурсів. Серед нечисленних особин, що залишилися в живих, можуть виявитися рідкісні генотипи. Якщо надалі чисельність відновиться з допомогою цих особин, це призведе до випадковому зміни частот генів у генофонді цієї популяції. Отже, популяційні хвилі є постачальником еволюційного матеріалу.

Як третій основний чинник еволюції виступає відособленість (ізоляція) групи організмів. На цю особливість вказував ще Дарвін, який вважав, що з утворення нового виду певна група старого виду має відокремитися, але не міг пояснити необхідність цієї вимоги з погляду спадковості. В даний час встановлено, що відокремлення та ізоляція певної групи організмів необхідні для того, щоб вона не могла схрещуватися з іншими видами і тим самим передавати їм та отримувати від них генетичну інформацію.

Напрямний фактор – природний відбір. Однак у час уявлення про природний добір доповнилися новими фактами, значно розширилися і поглибилися. Природний відбір слід розуміти як вибіркове виживання і можливість залишення потомства окремими особами. Біологічне значення особини, яка дала потомство, визначається її внеском до генофонду популяції. Відбір діє у популяції, його об'єктами є фенотипи окремих особин. Фенотип організму формується з урахуванням реалізації інформації генотипу за умов середовища. Таким чином, відбір з покоління до покоління за фенотипами веде до відбору генотипів, оскільки нащадкам передаються ознаки, а генні комплекси.

ПОПУЛЯЦІЙНА ГЕНЕТИКА Популяційна генетика - це розділ генетики, який вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, фактори та закономірності при зміні поколінь. Генетичний аналіз популяції починається з вивчення поширеності тієї чи іншої ознаки, що цікавить дослідника, наприклад, спадкові хвороби. Далі, знаючи частоту ознаки, можна встановити генетичну структуру та генофонд популяції за цією ознакою. Структура популяції характеризується частотою генотипів, що контролюють альтернативні варіації ознаки, а генофонд – частотою алелів даного локусу. Частотою певного генотипу в популяції - називають відносну кількість особин, які мають цей генотип. Частоту можна виражати у відсотках загальної кількості особин популяції, що приймається за 100%. Проте, найчастіше у популяційній генетиці загальна кількість особин приймається за одиницю - 1.

Розберемо методи обчислення частоти генотипів на конкретному прикладі. За МN-системою груп крові кожна популяція складається з трьох генотипів: LMLM; LNLN; LMLN. Приналежність до кожної групи можна встановити серологічними методами. Генотип LMLM проявляється наявністю антигену М, генотип LNLN проявляється наявністю антигену N, генотип LMLN наявністю обох антигенів. Припустимо, при визначенні MN-груп крові в популяції встановлено, що з 4200 обстежених 1218 осіб мають тільки антиген М (генотип LMLM), 882 людини - тільки антиген N (генотип LNLN) і 2100 осіб - обидва антигени (генотип LMLN). Потрібно визначити частоту всіх трьох антигенів у популяції. Для вирішення задачі приймемо загальну кількість обстежених (4200) за 100% і обчислимо, який відсоток становлять люди з генотипом LMLM. 1218/4200 x 100% = 29% Отже, частота генотипу LMLM дорівнює 29%. Таким шляхом можна обчислити частоту двох інших генотипів. Для генотипу LNLN вона дорівнює 21%, а генотипу LMLN - 50%. Виражаючи частоти генотипів у частках одиниці, отримаємо відповідно 0, 29, 0, 21, 0, 5.

У популяційній генетиці застосовуються й інші способи вираження частоти, переважно для генотипів, що рідко зустрічаються. Припустимо, що в пологових будинках при обстеженні на фенілкетонурію виявлено 7 хворих із 69 862 новонароджених. Хвороба обумовлена ​​рецесивним геном f і хворі гомозиготні за цим геном (ff). Визначити частоту генотипу ff серед новонароджених. Запишемо частоту простим шляхом і отримаємо: 7/69862=0, 0001. Цей метод запису показує, що з даної частоті у населенні на 10 тис. новонароджених доводиться 1 хвора дитина.

ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА Основна закономірність, що дозволяє досліджувати генетичну структуру популяцій, було встановлено 1908 р. незалежно друг від друга англійським математиком Р. Харді та німецьким лікарем У. Вайнбергом. Закон Харді-Вайнберга говорить, що за умови спадкової спадкоємності та за відсутності мутаційного тиску та тиску відбору встановлюється рівновага частот генотипів, що зберігається з покоління в покоління. З погляду популяційного генетичного аналізу важливим є те, що закон Харді-Вайнберга встановлює математичну залежність між частотами генів і генотипів. Ця залежність ґрунтується на математичному розрахунку. Якщо генофонд популяції обумовлений парою алельних генів, наприклад А і А/і ген А зустрічається з частотою p, а ген А/ з частотою g, співвідношення частот цих алелей в популяції виявиться рівністю: p. A+g. A/ = 1

Звівши обидві частини рівності квадрат, отримаємо (p. A + g. A/)=12 , після розкриття дужок отримаємо формулу, що відображає частоти генотипів: p 2 AA + 2 pg. AA/ + g 2 A/A/ =1 Одиниця стоїть правої частини рівностей, показує, що загальне число особин популяції прийнято за 1, і частоти алелей і генотипів виражені частках одиниці. У цьому символи p і g обох рівностях виражають частоти генів А і А/ , а коефіцієнти при генотипах рівності 2 - частоти генотипів. Отже, генотип АА зустрічається в популяції з частотою p 2, генотип А/А/ - з частотою g 2, а гетерозиготи - з частотою 2 pg. Отже, знаючи частоту алелей, можна встановити частоту всіх генотипів, і, навпаки, знаючи частоту генотипів - встановити частоту алелей.

Дозволяють, наприклад, обчислити частоту гетерозиготних носіїв патологічних алелів навіть у випадках, коли вони фенотипно не відрізняються від гомозигот. Аналогічним способом можна досліджувати генетичну структуру популяції АВО-системою груп крові. Перед тим, як розібрати практичне застосування цих формул, зупинимося на умовах виникнення рівноваги генотипів у популяціях.

До цих умов відносять: 1. Наявність панміксії, т. е. випадкового підбору подружніх пар, без тенденції одруження з партнерами, подібними чи протилежними по генотипу. 2. Відсутність припливу алелей, що викликається мутаційним тиском. 3. Відсутність відтоку алелей, що викликається відбором. 4. Рівна плодючість гетерозигот та гомозигот. 5. Покоління не повинні перекриватись у часі. 6. Чисельність популяції має бути досить великий. Відомі генетики Ніль і Шелл відзначають, що, у жодної конкретної популяції цю сукупність умов може бути дотримана, найчастіше розрахунки згідно із законом Харді-Вайнберга настільки близькі до дійсності, що закон виявляється цілком придатним для аналізу генетичної структури популяцій.

Відомі генетики Ніль і Шелл відзначають, що, у жодної конкретної популяції цю сукупність умов може бути дотримана, найчастіше розрахунки згідно із законом Харді-Вайнберга настільки близькі до дійсності, що закон виявляється цілком придатним для аналізу генетичної структури популяцій. Для медичної генетики важливо те, що цей закон можна використовувати для аналізу популяцій та за патологічними генами, які знижують життєздатність та плодючість індивідів. Це з тим, що у людських популяціях відтік патологічних алелей, викликаний природним відбором (з елімініцією особин зі зниженою життєздатністю), врівноважується припливом тієї ж алелей у результаті мутаційного тиску.

Закон Харді-Вайнберга пояснює тенденцію збереження генетичної структури в поколіннях популяції, що змінюються. Однак існує низка факторів, що порушують цю тенденцію. До них відносять, по-перше, природний відбір. Відбір - єдиний еволюційний фактор, що викликає спрямовану зміну генофонду шляхом видалення з популяції менш пристосованих особин або зниження їхньої плодючості. Другим важливим фактором, який забезпечує приплив алелів у популяції, є мутаційний процес. Виникає питання. Як часто у природних умовах виникають мутації у популяціях? Такі мутації називають спонтанними.

Важливим фактором, що впливає на частоту алелів у нечисленних популяціях, є генетико-автоматичні процеси – дрейф генів. Випадковим дрейфом генів (генетичним дрейфом) - називається зміна частот алелів у ряді поколінь, що викликається випадковими причинами, наприклад, нечисленністю популяції. В результаті дрейфу генів деякі адаптивні алелі можуть бути видалені з популяції, а менш адаптивні і навіть патологічні через випадкові причини досягти відносно високих концентрацій. Особливо інтенсивно ці процеси протікають за нерівномірного розмноження. У правителя Персії 18 століття Фехт-Алішаха було 66 синів, старших онуків 124, заміжніх дочок 53, синів вони 135. До 80 років життя в нього було 935 прямих нащадків. У умовах будь-яка мутація, як корисна, а й шкідлива, мала надзвичайно розмножитися серед аристократичних сімей Персії.

Якщо популяція не надто мала, то обумовлені дрейфом генів зміни частот алелів, що відбуваються за одне покоління, також малі, проте, накопичуючись у ряді поколінь, вони можуть стати дуже значними. У тому випадку, коли на частоти алелей у даному локусі не впливають жодні інші процеси (мутації або відбір), еволюція призведе до того, що один з алелів буде фіксований, а всі альтернативні алелі еліміновані. Якщо популяції відбувається лише дрейф генів, то ймовірність те, що цей аллель буде зрештою фіксований, точно дорівнює його вихідної частоті.

Граничний випадок дрейфу генів є процесом виникнення нової популяції, що складається всього з декількох особин, такий процес був названий Ернстом Майром - Ефектом засновника. Населення багатьох видів, що мешкають на океанічних островах, і налічують мільйон особин, походять від однієї або декількох особин, які колись дуже давно потрапили туди в результаті міграції. Аналогічна ситуація трапляється в озерах, ізольованих лісах. Внаслідок помилок вибірки частоти генів у різних локусах у небагатьох особин, що ґрунтують нову популяцію, можуть сильно відрізнятися від частот генів у популяції, з якої вони походять, що може накласти сильний відбиток на еволюцію новостворених популяцій.

ЦИТОГЕНЕТИКА Цитогенетика - це розділ генетики, що вивчає структурно-функціональну організацію генетичного матеріалу, лише на рівні клітини, переважно хромосом. Для всебічного розуміння організації хромосом вищих організмів (зокрема й людини) необхідні знання загальних закономірностей упаковки ДНК завжди, наданих живої природою, - геномах вірусів, прокаріотів, мітохондрій, протистів.

Хромосоми та каріотип Кожна клітина будь-якого організму містить певний набір хромосом. Сукупність Каріотипом. Хромосом клітини називається У каріотипі соматичних клітин виділяються пари однакових (за структурою, формою та генним складом) хромосом - так звані гомологічні хромосоми (1-я - материнська, 2-я - батьківська). Набір хромосом, що містить пари гомологів, називається диплоїдним (позначається 2 n).

Статеві клітини – Гамети – містять половину диплоїдного набору, по одній хромосомі з кожної пари гомологів. Такий набір називається гаплоїдним (позначається 2n). У людини в диплоїдному наборі 46 хромосом, у шимпанзе - 48, у щура - 42, у собаки - 78, у корови - 60, у дрозофіли - 8, у шовковичного шовкопряда - 56, у картоплі - 48

Досліджується каріотип зазвичай на стадії метафази мітозу, коли кожна хромосома складається з двох ідентичних хроматидів і максимально спіралізована. З'єднуються хроматиди в ділянці Центромери (первинної перетяжки). У цій галузі розташовується фібрилярне тільце - Кінетохор, до якого приєднуються нитки веретена поділу під час мітозу. Кінцеві ділянки хромосом одержали назву Теломери. Вони перешкоджають злипання хромосом, тобто відповідальні за їхню «індивідуальність».

Ділянка хроматиди між центроміром та теломерою називається плечем. Плечі мають свої позначення: коротке – р та довге – q. Залежно від розташування центроміри розрізняють такі морфологічні типи хромосом: метацентричні (р = q), субметацентричні (q>р), акроцентричні (одноплечі - q).

Деякі хромосоми каріотипу мають вторинну перетяжку, де зазвичай розташовується ядерцевий організатор - область формування ядерця. У ядерці відбувається синтез р-РНК та утворення субодиниць рибосом. У ядрах різних організмів є від 1 до 10 ядер, у деяких їх немає зовсім.

Для цитогенетичного аналізу всі хромосоми, що входять до каріотипу, мають бути ідентифіковані. Основний метод ідентифікації хромосом на цитологічних препаратах – це різні способи диференціального забарвлення (Q-, G-, R-, С- та ін), які засновані на застосуванні певних барвників, що специфічно зв'язуються з ділянками ДНК різної будови.

Методи диференціального забарвлення були розроблені наприкінці 1960-х - на початку 1970-х років, вони відкрили нову сторінку в цитогенетиці. Кожна диференційно забарвлена ​​хромосома має свій специфічний малюнок смугастість, що дозволяє її ідентифікувати. Каріотип можна подати у вигляді схеми, в якій хромосоми розташовують у певному порядку (зазвичай за групами, що об'єднують хромосоми одного морфологічного типу), під певними номерами. Така схема називається ідіограмою. Гомологічні хромосоми мають однаковий номер, але на схемі зображується лише одна з них.

Термін геном (нім. Genom) запропонував німецький ботанік Ганс Вінклер у 1920 р. для позначення мінімального набору хромосом. Тому в даний час в молекулярній генетиці терміном геном все частіше позначають мінімальну впорядковану молекул ДНК в клітині. сукупність

Розглянемо організацію геному людини на цитогенетичному рівні. Число хромосом у гаплоїдному наборі (основне число) дорівнює 23. Усі хромосоми пронумеровані та розподілені за класами.

Усі хромосоми пронумеровані розподілені за класами. і З них до класу А належать хромосоми 1, 2, 3; до класу В – хромосоми 4, 5; до класу С – хромосоми 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12; до класу D – хромосоми 13, 14, 15; до класу Е – хромосоми 16, 17, 18; до класу F – хромосоми 19, 20; до класу G - хромосоми 21, 22. Перелічені хромосоми називаються аутосоми, вони є і у чоловіків, і у жінок.

Структура хромосом Кожна хроматида містить одну молекулу ДНК, пов'язану з білками-гістонами та негістоновими білками. В даний час прийнято нуклеосомну модель організації хроматину еукаріотів. Відповідно до цієї моделі білки-гістони (вони практично однакові у всіх еукаріотів) формують особливі глобули, по 8 молекул у кожній глобулі (по 2 молекули гістонів Н 2 а, Н 2 б, З, Н 4). Нитка ДНК робить по 2 витки навколо кожної глобули. Структура, що складається з гістонового октамера, обвитого ділянкою ДНК (розміром 140-160 п. н.), називається нуклеосомою. Таке укладання ДНК скорочує її довжину у 7 разів. Нуклеосомна модель отримала назву «намистинки на нитці». Позитивно заряджені гістони і негативно заряджена ДНК утворюють надійний ДНК-

Ділянка ДНК між нуклеосомами має гістон HI. Він відіграє важливу роль у спіралізації нуклеосомної нитки та утворенні другого рівня організації хромосом - гвинтоподібної структури соленоїда. Наступне багатоступінчасте укладання ДНК-гістонової нитки визначає компактне пакування генетичного матеріалу в хромосомі, так званий процес компактизації хроматину. Усього виділяють 4-5 рівнів упаковки, починаючи з нуклеосомного. Ступінь компактизації хроматину відрізняється у різних ділянках хромосом залежить від періоду клітинного циклу. Певну роль цьому процесі різноманітні негістонові білки. грають Завдяки процесу компактизації дуже довгі молекули ДНК упаковані у клітині у невеликому обсязі.

Розрізняють 2 типи хроматину: еухроматин (упакований менш щільно) та гетерохроматин (упакований більш щільно). У свою чергу, гетерохроматин поділяють на два класи: структурний (або конститутивний) гетерохроматин (постійно виявлені ділянки) та факультативний гетерохроматин (ділянки оборотної компактизації еухроматинових районів). Структурний гетерохроматин локалізований у прицентромірних областях та деяких інших районах хромосом, він добре виявляється фарбуванням. В інтерфазі ділянки структурного гетерохроматину часто агрегують одна з одною

Вважається, що гетерохроматин генетично неактивний у зв'язку з високим ступенем конденсації, а еухроматин активний. Але, з іншого боку, лише незначна частина генів еухроматину активна, тобто перебування в еухроматині є недостатньою умовою експресії генів. Ще більше питань виникає щодо функціонування гетерохроматину.

Гігантські хромосоми У природі спостерігаються випадки нетипової структури хромосом. Оскільки такі нетипові хромосоми мають великі розміри, вони є зручною моделлю для вивчення геному. Хромосоми типу «лампових щіток» є розтягнутим і розкрученим варіантом звичайних хромосом ооцитів під час тривалого мейозу. Найкраще вони вивчені у амфібій, у зв'язку зі своїми особливо великими розмірами. Довжина таких хромосом у 30 разів перевищує їхню довжину у звичайному стані. Хромосоми типу "лампових щіток" отримали свою назву через наявність петель. Петлі - це ділянки хромосомної нитки, що виступають з компактнішого матеріалу і є місцем активної транскрипції. В кінці мейозу хромосоми типу "лампових щіток" повертаються до звичайного стану.

Політені хромосоми утворюються в деяких клітинах внаслідок максимальної деспіралізації та багаторазової реплікації без подальшого розходження хромосом. Таке явище називається ендомітозом. Перед ендомітозом гомологічні хромосоми з'єднуються попарно – кон'югують. Така кон'югація не є характерною для інших соматичних клітин. Усі політені хромосоми каріотипу об'єднуються центромірами у загальний хромоцентр. Найкраще політені хромосоми вивчені у двокрилих комах (у тому числі у класичного об'єкта - дрозофіли), хоча трапляються і в деяких інших організмів. Оскільки політенні хромосоми містять понад 1000 ниток, вони в 1000 разів товщі за звичайні хромосоми і у них добре видно ділянки більш щільної спіралізації - диски.

Молекулярні механізми та біологічна роль репарації ДНК Стійкість живих організмів до різних ушкоджуючих агентів фізичної, хімічної та біологічної природи визначається їх здатністю до відновлення пошкоджених структур. p align="justify"> Особлива роль належить процесу репарації ДНК на молекулярному рівні, що призводить до відновлення нормальної структури нуклеїнових кислот, змінених при взаємодії з цими агентами. Так виникли відновлювальні системи, спрямовані на виправлення ушкоджень у молекулі ДНК. В даний час виділяють постреплікативну репарацію. дореплікативна та дореплікативна репарація: фотореактивація, ексцизійна або темнова репарація.

Фоторективація Явлення фотореактивації було відкрито 1949 р. Келнером. Фотореактивація відноситься до одноетапних процесів і здійснюється за допомогою фотореактивуючого ферменту (ФРФ) - фотоліази. Сутність цього явища полягає в тому, що видиме світло з довжиною хвилі 300 -400 нм збуджує фотореактивуючий фермент, який розщеплює піримідинові димери. Цей механізм має властивість усунення лише одного виду пошкоджень (тимінових димерів), здійснюється одним ферментом, в одну стадію. У темряві фермент (фотоліаза) приєднується до димеру і під впливом видимого світла розщеплює димер з утворенням вихідних неушкоджених основ, а фотоліаза вивільняється. У 1971 р. ФРФ виявили у всіх типів живих організмів. Фотореактивація виявлена ​​у лейкоцитах та фібробластах людини.

Повертаючись до механізму дії ФРФ, слід зазначити, що зв'язування ферменту з димери ДНК, що містить, оборотне, і якщо цей комплекс не піддається дії фотореактивуючого світла, то відбувається його дисоціація і ДНК яка несе змінені фрагменти, може стати субстратом для дії ферментів темнової репарації. Біологічна роль фотореактивації полягає у захисті ДНК клітин від інактивуючої дії УФ-випромінювання.

Ексцизійна репарація (темна репарація, позаплановий синтез ДНК). Найбільш загальним способом виправлення структурних ушкоджень ДНК, викликаних хімічними мутагенами, впливами УФ та іонізуючого випромінювання є ексцизійна репарація. Механізм ексцизійної репарації був виявлений у 1964 р. у клітинах мікроорганізмів опромінених УФ світлом. Характерною особливістю була ексцизія піримідинових димерів з УФ-опроміненої ДНК. (Вирізання) Пізніше виявилося, що цей механізм не обмежується усуненням УФ-ушкоджень у ДНК, а має універсальне значення системи, що елімінує будь-які хімічні пошкодження первинної структури ДНК. Іншою особливістю ексцизійної репарації є відсутність потреби в енергії видимого чи ближнього УФ світла.

Ексцизійна репарація відноситься до багатоетапних процесів, відбувається в 4 стадії за допомогою мультиферментної системи та усуває димери, піримідинові основи, продукти радіолізу. Перша стадія циклу – інцизія (надрізання). Це ферментативний процес, що полягає в розриві ендонуклеазами ланцюга ДНК поруч із пошкодженням. Вважають, що цій стадії передує стадія розпізнавання дефекту ДНК. Друга стадія - ексцизія, в ході якої відбувається вищеплення димеру і нуклеотидів, що стоять поруч. Бере участь фермент екзонуклеазу. Ексцизія починається екзонуклеазною атакою пошкодженої ДНК. При цьому відщеплюється піримідиновий димер і відбувається подальше послідовне відщеплення нуклеотидів, що стоять поруч. Інший кінець розриву містить на 3 кінці фосфатну групу, не може служити затравкою для екзонуклеазної активності ДНК-полімерази-1, тому що активність ферменту, що приєднався до такого кінця, інгібується, тому відщеплення фосфату з 3 кінця разом з нуклеотидом, відбувається під дією ферменту типу екзонуклеази-3.

В результаті утворюється 5-Р-кінець, що є необхідним для завершення стадії репарації - ДНК-полімеразної реакції (репаративного синтезу). Як матриця для репаративного синтезу ДНК використовується комплементарна неушкоджена нитка ДНК, що забезпечує точне відтворення первинної структури ДНК, що існувала до впливу агента, що ушкоджує. стадія ексцизійної репарації - репаративний синтез, при якому проломи забудовуються короткими ділянками за допомогою ДНК-полімерази. Третя Четверта стадія репарації - зшивання 5 фосфатного та 3 ОН кінців репарованої ДНК, бере участь фермент лігаза. При дії радіації, коли відбувається прямий розрив ниток ДНК лігаза, може діяти як самостійний репаративний фермент, здійснюючи “надшвидку” репарацію.

Таким чином, фотореактивація та ексцизійна репарація протікають до того, як пошкоджені клітини вступлять у фазу синтезу ДНК. На відміну від них пострілікативна репарація починається після того, як клітина починає реплікацію. При цьому синтез ДНК йде в обхід пошкодження, але проти них у дочірніх нитках утворюються проломи, які потім закладаються або шляхом рекомбінації, або синтезом ДНК de novo. Останні може бути подвійного роду - синтезами, аналогічними нормальної реплікації, при яких азотисті основи включаються в ДНК у повній відповідності до правил комплементарності (безпомилковий шлях репарації), або безматричний синтез, коли основи вставляються навмання. Це схильний до помилок шлях відновлення.

Усі три види репарації поширені у природі. Вони виявлені у представників різних груп. У різних груп організмів той чи інший шлях репарації може бути більш менш активним або навіть бути відсутнім повністю, але тоді це компенсується активністю інших репаруючих систем. Спільною дією різних відновлювальних систем усуваються багато пошкоджень ДНК. Їхня різноманітність дає підставу припускати, що репарації можуть зазнавати будь-які стабільні зміни структури нуклеїнових кислот.

Репараційні наслідки за деяких спадкових хвороб людини. Нині ряд спадкових захворювань людини вивчаються у зв'язку з репараційними процесами. П'ять з них - захворювання аутосомно-рецесивного типу, різні за клінічною картиною, але їхньою загальною рисою є нестабільність хромосом, імунологічна недостатність та підвищений ризик захворювання на рак. Пігментна ксеродерма. Ця клінічна назва поєднує групу хвороб, при якому спостерігається підвищена чутливість шкіри до сонячного світла. Клінічно це проявляється у почервонінні шкіри, пігментації, появі злоякісних новоутворень. Характерні також ознаки старіння шкіри. Зі шкірними порушеннями можуть бути пов'язані і неврологічні аномалії.

Пігментна ксеродерма - перше захворювання людини, для якої було показано зв'язок із станом репараційних процесів. Фібробласти шкіри хворих на ПК виявилися більш чутливими до УФ-опромінення, ніж фібробласти здорових донорів. Це пов'язано з тим, що вони мають знижену здатність вищеплювати димери тиміну після УФ-опромінення. Оскільки в ДНК фібробластів хворих на ПК після опромінення не утворюються поодинокі розриви, характерні для першого кроку ексцизійної репарації, було зроблено висновок, що при цьому захворюванні має місце мутація в гені, що кодує синтез УФ-специфічної ендонуклеази. Додавання цього ферменту у середу повністю відновлювало репаративну здатність. Надалі були виявлені форми захворювання, при яких порушені й інші ферменти ексцизійного шляху та клітини хворих виявилися чутливими до УФ та до іонізуючої радіації.

Панцитопенія або анемія Фанконі. Це захворювання характеризується гематологічними аномаліями. Уражені всі паростки кісткового мозку. Спостерігається лейкопенія, тромбоцитопенія, анемія, інтенсивна коричнева пігментація шкіри, дефекти розвитку скелета, серця, нирок, гонад. Первинним молекулярним дефектом при АФ є порушення синтезу екзонуклеази - ферменту, що завершує вирізання пошкодженої ділянки ДНК. Спочатку це було показано на УФ-опромінених фібробластах хворих. У клітинах хворих на АФ ​​вирізання зшивок порушено через відсутність екзонуклеази. У клітинах відмічено передчасну конденсацію хроматину при вході в мітоз, з'являються хромосомні аберації. Вивчення хромосомних аберацій у лімфоцитах показало, що схильні обидва типи клітин (Т і В лімфоцити). Вважають, що і ті та інші лімфоцити можуть бути залучені до розвитку лейкозу при АФ.

Кожен живий організм, у тому числі і людський, має цілий набір властивих йому властивостей. Деякі З них є спільними для всіх представників даного виду і ци) специфічні особливості). Наприклад, кожен представник виду Homo sapiens відрізняється від представників інших видів здатністю до прямоходіння, відсутністю полосяного покриву на більшій частині тіла, високорозвиненим інтелектом та здатністю до мовної комунікації. Це все ндоспецифічні особливості. Кожен індивід, крім ндоспеціфіческіх характеристик, має цілий набір індивідуальних, властивих тільки йому, якостей - це індивідуально-специфічні особливості. Всі ці особливості, властиві цьому індивіду - і видоспецифічні, і індивідуальні - в генетиці прийнято називати ознаками. Види, що населяють Землю, утворюють спільноти, тобто просторово-часові об'єднання. Причиною утворення спільнот є однакова пристосованість особин до певних екологічних умов. Наприклад, у пустелях не зустрічаються тварини, біологія яких потребує високої вологості клімату. Однією з різновидів угруповань є населення. Оскільки генетика поведінки працює здебільшого лише на рівні популяцій, розглянемо, як визначається це поняття у генетиці.

Населення- сукупність особин одного виду, що вільно схрещуються, тривало існуючої на певній території (частини ареалу), і відносно відокремленої від інших сукупностей того ж виду. Найважливіший ознака популяції - це щодо вільне схрещування. Якщо виникають якісь ізоляційні бар'єри, що перешкоджають вільному схрещуванню, виникають нові популяції.

Ідеальною популяцією в генетиці вважається група особин, що схрещуються, що живуть на одній території. Якщо ймовірності схрещувань між особами не залежать від будь-яких додаткових обставин (віку особин, статевих уподобань тощо), то ми маємо справу з популяцією, що випадково схрещується. Іншими словами, у такій популяції будь-яка особина (або індивід) однієї статі має рівні шанси схрещування (укладання шлюбу) з будь-якою особиною (індивідом) іншої статі. Популяцію, що випадково схрещується, іноді називають панміксною (термін «панміксія» означає вільне випадкове схрещування; ідеальна панміксія можлива лише в дуже великих популяціях, що не піддаються тиску відбору, мутацій та інших факторів). Багато теоретичних моделей у психогенетиці (і взагалі в популяційній генетиці) засновані на припущенні про наявність у популяції вільного випадкового схрещування.

Принцип вільного та випадкового схрещування у популяціях може порушуватисяякщо утворення пар за якою-небудь ознакою відбувається не випадково. Наприклад, у людських популяціях є тенденція до невипадкового підбору подружніх пар зростання. У генетиці такий невипадковий підбір пар зветься «асортитивністю». Наприклад, щодо зростання кажуть, що у популяції існує асортативність зростання. Наявність чи відсутність асортативності можна перевірити, оцінюючи подібність подружжя: якщо кореляція за даною ознакою близька до нуля, то кажуть, що асортативність відсутня; якщо кореляція відрізняється від нуля, це означає наявність асортитивності.

Асортативність шлюбів, тобто. наявність певних переваг при виборі подружжя може позначатися на фенотиповій мінливості. Вона призводить до відхилення від законів менделівських популяцій (одне з вимог, яким має задовольняти така популяція, - вільне схрещування не більше популяції). Найчастіше спостерігається позитивна асортативність, коли при одруженні спостерігається позитивна кореляція за якоюсь ознакою між подружжям.

Зазначається позитивна асортативність шлюбів за коефіцієнтом інтелекту. Найсильніше вона виражена для крайніх значень ознаки-особи з високим коефіцієнтом інтелекту вважають за краще одружуватися з особами з високим коефіцієнтом (коефіцієнт кореляції 0,3-0,4). За низького значення коефіцієнта інтелекту теж вибирають собі подібних. У разі коефіцієнт кореляції особливо високий (0,68). При позитивній асортитивності у популяції відбувається збільшення генетичної дисперсії, оскільки збільшується різноманітність генотипів.

Існує позитивна асортативність за такими ознаками, як зростання, музичні здібності, соціально-економічний стан, схильність до нейротизму. Відзначено асортативність шлюбів навіть за деякими параметрами ЕЕГ: очевидно, характеристики ЕЕГ впливають на якісь особливості поведінки, значущі для вибору партнера. У деяких випадках зустрічається негативна асортативність: наприклад, рудоволосі рідко одружуються один з одним. По ряду параметрів особистості асортативність не виявлена, наприклад, темпераменту.

Населення є статичними утвореннями. Вони постійно відбуваються процеси міграції, є коливання народжуваності і смертності та інші зміни. Ці процеси призводять до коливань чисельності популяції та зміни частот народження різних ознак.

Оскільки людина відноситься до одного з видів живих організмів, для нього також характерне утворення популяцій. Крім біологічних причин, формування людських популяцій впливають і різні соціальні чинники. Людські популяції можуть мати різну чисельність. Термін «популяція» можна застосувати до населення таких мегаполісів, як Москва або Токіо (у яких щодня відбуваються процеси міграції, що призводять до оновлення та зміни чисельності за рахунок припливу або відтоку населення), і до невеликих угруповань або племен, що населяють замкнуті території, наприклад, у гірській місцевості. Замкнуті популяції звуться ізолятів. Ізоляти в людських популяціях можуть зустрічатися у географічно ізольованих місцевостях, а й усередині великих популяцій.

Людина, наприклад, крім територіальної ізоляції, досить ізольовані популяції можуть виникати з урахуванням соціальних, етнічних чи релігійних бар'єрів. Оскільки між популяціями немає вільного обміну генами, то вони можуть істотно відрізнятися за генетичними характеристиками. Щоб описувати генетичні властивості популяції, вводиться поняття генофонду сукупності генів, які у даної популяції. Крім генофонду важлива також частота народження гена, або частота народження алелі.

Серед представників будь-якої популяції спостерігається певна мінливість, тобто різноманітність ознак її членів. Мінливість людської популяції легко помітити, якщо подивитися на натовп людей. Поряд з видоспецифічними ознаками кожен індивід має унікальний набір ознак, властивих тільки йому. У результаті натовпі людей практично неможливо виявити двох однакових індивідів. Індивіди розрізняються не тільки за зовнішньою будовою - за кольором волосся і очей, зростанням і статурою, а й за особливостями поведінки - манерою говорити, ходою, жестикуляцією тощо.

Залежно від типу мінливості в популяціях мож-(ИДелити ознаки двоякого роду. Одні з них характеризуються дискретним, тобто переривчастим рядом мінливостей. Ці ознаки зустрічаються в обмеженій кількості варіантів, відмінності між індивідами чітко виражені, і проміжні форми відсутні. Ознаки такого роду відсутні. категорії якісних Зовнішні умови відносно мало або майже зовсім не впливають на їх прояв До таких ознак належать, наприклад, групи крові у людини Носії різних варіантів якісних ознак у популяції можуть зустрічатися з різною частотою: можна згадати, що люди з резус-негативним : фактором крові зустрічаються набагато рідше, ніж з резус-позитивним Крім того, частота народження варіантів однієї і тієї ж ознаки в різних популяціях зазвичай різниться.

Часто якісні поліморфізми, яким супроводжують певні особливості поведінки, пов'язані з різними спадковими аномаліями, що призводять до дегеративних змін у центральній нервовій системі, які супроводжуються порушеннями поведінки. Прикладами таких поліморфізмів, що зачіпають поведінку, є фашлкетонурія - порушення метаболізму, що призводить до важкої розумової відсталості, і хорея Гентінгтона - дегенеративне захворювання нервових клітин, що призводить до непро-чжщьних рухів, змін особистості і поступово наростаючого слабоумства. Основна маса поведінкових характеристик людини відноситься до другої категорії ознак, що мають безперервну, або кількісну, мінливість - континуальність проявів.

Подібну мінливість ми спостерігаємо в таких морфологічних ознаках, як ріст, вага, колір волосся і шкіри, і таких поведінкових ознаках, як інтелект, риси темпераменту тощо. Усі значення кожної з цих ознак можна розмістити на певній безперервній шкалі. Дуже високі та дуже низькі значення ознаки, як правило, зустрічаються у популяціях рідше, ніж середні. Частота народження тих чи інших значень ознаки може бути підрахована і представлена ​​у вигляді розподілу, який є сукупністю значень кількісної ознаки та відповідних їм частот. Частотний розподіл за ознакою, що виявляє безперервну мінливість, відповідає приблизно кривою нормального розподілу.

Більшість людей потрапляє у середню частину розподілу, але в його краях, які мають крайні ступеня вираженості ознаки, виявляється лише мала частина популяції.

Часто при оцінці кількісних ознак ми користуємося якісними категоріями, такими як «високий-низький», «сильний-слабкий», «темний-світлий» тощо. Згадаймо відомий приклад із психофізіології. Людей часто ділять на тих, хто має сильний і слабкий тип нервової системи, проте такий поділ умовний. У ці групи потрапляють лише люди з країв розподілу, тоді як сам параметр сили-слабкості вимірюється за безперервною шкалою, і в популяції зустрічаються всі значення, починаючи від крайньої слабкості нервової системи та закінчуючи крайніми значеннями сили. Так само вельми умовно розподіл людей на екстравертів та інтровертів. Будь-який типологічний поділ не визначає повної картини мінливості за континуальною ознакою.

Існує ще одна категорія ознак, що займає проміжне положення між якісними поліморфізмами і кількісними, континуальними ознаками. Йдеться ознаки з пороговим ефектом. Зовні ці ознаки нагадують якісні поліморфізми, тобто вирізняються дискретним характером прояву. Організм або несе цю ознаку, або ні. Найчастіше ознаками з часом ефектом є різні захворювання, наприклад цукровий діабет, бронхіальна астма або шизофренія, а також різні вроджені аномалії розвитку-аненцефалія, spina bifida (аномалії центральної нервової системи хом'яча губа, вовча паща та ін. Для цих хвороб і пороків розвитку спостерігаються чіткі альтернативні розподіли, подібні до розподілів за якісними поліморфізмами - індивід або страждає на дане захворювання, або ні.Однак тип успадкування при цих захворюваннях виявляється ближче до типу успадкування кількісних ознак.У цьому випадку можна сказати, що поріг є умовною межею в нормальному розподілі ознаки , що розділяє, з одного боку, уражених, і з іншого - неуражених, але передбачених до захворювання індивідів.При деяких захворюваннях кордон між нормою і патологією простежували і досить чітко, особливо при вроджених аномаліях розвитку, тоді як при інших вона розмита і дуже умовна ( наприклад р, межа між розумовою відсталістю та нормальним інтелектом). Таким чином, ознаки з пороговим ефектом можуть бути віднесені до категорії кількісних ознак людини. Відповідно, їм справедливі ті самі закономірності успадкування, як і звичайних континуальних ознак.

Коли ми аналізували моно- та дигібридне схрещування та малювали ґрати Пеннета, ми мали справу з окремою родиною та потомством від одиничного схрещування. Тепер нашим об'єктом буде населення.

Як зручна модель розщеплення по одній парі алелів може бути успадкування груп крові системи MN. Група крові цієї системи визначається двома алелями Мі TV. Гомозиготи ММ мають групу крові М, гомозиготи NN мають групу крові N, а гетерозиготи MN мають групу крові MN.

Розглянемо замкнуту людську популяцію, в якій є якась кількість алелів Мі якась кількість алелей N. У принципі, частота народження алелів Мі NB популяції може змінюватися від 100% М, коли вся популяція представлена ​​тільки гомозиготами ММ, до 100% N коли популяція представлена ​​лише гомозиготами NN. Якщо алелі зустрічаються з однаковою частотою, то частота народження кожного з них складе 50%, або 0,5. Припустимо, що в нашій популяції представлені не тільки гомозиготи одного типу, а всі три типи поєднань алелів, і частота народження кожного алелю становить 0,5. Зрозуміло, що в такій популяції з рівною ймовірністю будуть вироблятися гамети, що несуть алель М і алель N, тобто. частоти народження цих гамет також дорівнюватимуть 0,5. Якщо шлюби у цій популяції відбуваються випадково, ми можемо скористатися гратами Пеннета і зобразити частоту освіти гомозигот і гетерозигот у наступному поколінні (ймовірності перемножуються).

Ми бачимо, що частоти народження гомозигот (ММ і NN) становлять по 0,25, тоді як частота народження гетерозигот (M7V) в два рази вище - 0,5. Частоти ж народження кожного алелю (М і N) будуть як і однаковими - по 0,5. Відповідно у наступному поколінні цієї популяції (F2), за збереження випадковості шлюбів, знову будуть отримані самі співвідношення.

У реальних популяціях, як правило, спостерігаються різні частоти народження алелів, до того ж між алелями можуть існувати відносини домінантності і рецесивності, і гетерозиготи по зовнішній вираженості ознаки можуть збігатися з домінантним типом гомозигот, тобто. частоти народження самої ознаки відрізнятимуться від частот народження гомозигот і гетерозигот.

Розберемо ще один приклад, пов'язаний зі смаковою чутливістю. Коли ми говорили про дискретну мінливість, ми згадували про існування двох типів людей, що мають різну чутливість до смаку фенлтіомочевини (ФТМ). Ця чутливість залежить від одного гена, передлілейного парою алелів. Домінантний алель T визначає чутливість до смаку ФТМ, а рецесивний алель t – відсутність чутливості. Таким чином, гомозиготи tt не відчувають гіркого смаку ФТМ, тоді як гомозиготи TT та гетерозиготи Tt його відчувають. Знову уявімо собі ізоліровамну людську популяцію, в якій шлюби здійснюються випадково, а частоти алелей T і t становлять 0,6 і 0,4 відповідно.

Закон Харді-Вайнберга говорить, що в умовах ідеальної популяції частоти генів і генотипів залишаються незмінними від покоління до покоління.

Для виконання закону Харді-Вайнберга потрібно кілька умов.

Наприклад, необхідна випадковість схрещування у популяції - однакова ймовірність схрещування між усіма особинами, що входять до складу популяції. Порушення цієї умови у людини може бути пов'язані з кровноспорідненими шлюбами. І тут у популяції підвищується кількість гомозигот.

Ще одна причина порушення закону Харді-Вайнберга – це асортативність шлюбів, яка пов'язана з невипадковістю вибору шлюбного партнера. Наприклад, виявлено певну кореляцію між подружжям за коефіцієнтом інтелекту. Асортативність може бути позитивною чи негативною і відповідно підвищувати мінливість у популяції або зменшувати її. Зазначимо, що асортативність впливає не так на частоти алелей, але в частоти гомо- і гетерозигот.

Ці положення у природних умовах тією чи іншою мірою порушуються. Проте загалом їх вплив негаразд сильно виражено й у людських популяціях співвідношення Харді-Вайнберга, зазвичай, виконуються.

У кожному поколінні частота кожного алелю даного гена та частота кожного генотипу за цим геном зберігається постійною. І тут і частоти фенотипів постійні.

При близькоспорідненому схрещуванні (інбридингу) частота гомозиготних генотипів збільшується проти співвідношенням закону Харді-Вайнберга. Внаслідок цього шкідливі рецесивні мутації, що визначають захворювання, частіше виявляються у гомозиготному стані та виявляються у фенотипі. Серед потомства від кровноспоріднених бракувань більшою ймовірністю зустрічаються спадкові захворювання та вроджені потворності.

Показано, що зі збільшенням ступеня інбридингу знижуються показники розумового розвитку та шкільна успішність. При збільшенні коефіцієнта інбридингу на 10% коефіцієнт інтелекту знижується на 6 балів (за шкалою Векслер для дітей). Коефіцієнт інбридингу у разі шлюбу двоюрідних сибсов дорівнює 1/16, для троюрідних сібсів - 1/32. Наприклад, частота генетично успадкування захворювання фенілкетонурія при неспоріднених шлюбах становить 1:15000, а при родинних - 1:7000; альбінізму – 1:40000 та 1:3000 відповідно.

У зв'язку з підвищенням мобільності населення у розвинених країнах та руйнуванням ізольованих популяцій спостерігається зниження коефіцієнта інбридингу протягом усього XX ст. На це також вплинуло зниження народжуваності та зменшення кількості двоюрідних сібсів.

При віддаленому схрещуванні можна спостерігати появу гібридів із підвищеною життєздатністю у першому поколінні. Це явище отримало назву гетерозису. Причиною гетерозису є переведення шкідливих рецесивних мутацій у гетерозиготний стан, у якому вони виявляються у фенотипі.

Мета психогенетики - визначити роль факторів спадковості та середовища у формуванні індивідуальних відмінностей за психологічними та психофізіологічними ознаками. Необхідно оцінити мінливість ознаки у фенотипі для даної популяції та спробувати дати відповідь на питання про відносний внесок у цю мінливість генетичних та середовищних факторів.

Популяційний підхід до оцінки успадкованості особливості поведінки не дозволяє описувати процеси взаємодії генотипу та середовища в індивідуальному розвитку. Коли результаті психогенетичних досліджень, проведених, скажімо, на близнюках чи прийомних дітях, ознака відносять до наследуемому, це означає, що він спадково детермований у загальноприйнятому значенні цього терміну. На перший погляд звучить парадоксально. Психогенетичні дослідження ведуться переважно на популяційному рівні. Коли на
На підставі корелюючої поведінки у родичів напівляційні генетики роблять висновок про успадковуваність ознаки, це не означає, що індивідуальний розвиток цієї поведінки їм обумовлено виключно генетичними причинами.

Висока успадкованість свідчить лише у тому, ЩО розмаїтість індивідів у популяції значною мірою пов'язані з генотиповими відмінностями з-поміж них.
Мається на увазі, що відсоток індивідів, що мають дану ознаку в популяції нащадків, може бути передбачений, виходячи зі знань про батьківську популяцію. Однак значення показника успадкованості нічого не говорить про послідовність подій в індивідуальному розвитку ознаки та про те, який кінцевий фенотип буде результатом розвитку конкретного індивіда. У цьому сенсі ознака з високою оцінкою успадкованості не є детермінованим генотипом, хоча такі інтерпретації часто трапляються навіть у публікаціях фахівців. Це зовсім різні речі - розділити джерела варіативності у популяції на генетичні та середовищні або шукати генетичні та середовищні причини, що лежать в основі онтогенетичного формування конкретних фенотипів.

Результат розвитку - фенотип - залежить від спільної дії генів та середовища. Гени та ознаки пов'язані складною мережею шляхів розвитку. Усі індивідуальні відмінності, якими займаються диференціальні психологи та психогенетики, є результатом причин розвитку конкретних індивідів у конкретних середовищах. Часто індивіди, виховані в середовищах, що явно різняться, мають багато спільного. І навпаки, сиблінги, що виховуються в одній сім'ї, здавалося б за подібних обставин, за рахунок тонких відмінностей в умовах виховання та розвитку реально будуть відчувати різні впливи як фізичного, так і соціального середовища. Це справедливо навіть для генетично ідентичних МОЗ близнюків.

Таким чином, процес взаємодії із середовищем складний та неоднозначний. Зазначимо також, що психологи та інші дослідники часто користуються терміном «взаємодія» у статистичному сенсі, коли досліджується взаємодія окремих факторів у продукуванні будь-якого ефекту, що вимірюється. Підкреслимо, що статистична взаємодія факторів та взаємодія генів та середовища в індивідуальному розвитку – це зовсім різні речі. Їх не слід плутати.

Фенотипові відмінності для людей пояснюються принаймні двома причинами. По-перше, люди відрізняються один від одного своїми генотипами. Це призводить до виникнення генетично обумовленої мінливості. По-друге, кожна людина розвивається в особливих середовищних умовах. Це призводить до виникнення середовищної мінливості.

Спадковість - це характеристика не ознаки взагалі. Це характеристика ознаки у цій популяції, за цієї сукупності умов середовища. У іншій популяції, за інших впливах середовища, значення успадковуваності може бути іншими.

Також беруться до уваги просторова структура популяції та субпопуляційні структури. Популяційна генетика намагається пояснити процеси адаптації та видоутворення і є однією з основних складових синтетичної теорії еволюції. На формування популяційної генетики найбільший вплив зробили: Сьюел Райт (англ. Sewall Wright), Джон Холдейн (англ. John Haldane), Рональд Фішер (англ. Ronald Fisher), Сергій Четверіков; ключові закономірності, що визначають частоти алелів у популяціях, сформульовані Годфрі Харді (англ. Godfrey Harold Hardy) та Вільгельмом Вайнбергом.

Область застосування та теоретична частина

Можливо, найбільш значущим «формальним» досягненням сучасної синтетичної теорії еволюції є формування математичної основи генетики популяції. Деякі автори (Beatty, 1986) навіть вважають, що математичне пояснення динаміки популяцій є основою синтетичної теорії еволюції.

Річард Левонтін (1974) сформулював теоретичні завдання популяційної генетики. Він описав два аспекти популяційної генетики: генетичний та фенотипічний. Основна мета завершеної теорії популяційної генетики - це сформулювати набір законів, що відображає перехід від набору генотипів ( G 1) до серії можливих фенотипів ( P 1), з урахуванням дії природного відбору, а також набору законів, які б дозволяли за набором фенотипів ( P 2) в отриманій популяції охарактеризувати представлені у ній генотипи ( G 2); оскільки менделівська генетика може передбачити наступне покоління генотипів за набором фенотипів, кільце замикається. Ось схематична візуалізація цієї трансформації

(За Lewontin 1974, p. 12).

Навіть залишивши осторонь той момент, що в ході класичних робіт на рівні вивчення успадкування та молекулярно-генетичних досліджень виявлено багато відхилень від менделівського успадкування, це є колосальним завданням.

T 1 представляє генетичні та епігенетичні закони, аспекти функціональної біології або біології розвитку, які описують перехід від генотипу до фенотипу. Позначимо це як відображення генотип-фенотип. T² - це зміни, пов'язані з дією природного відбору, T³ - епігенетичні зв'язки, які визначають генотипи на основі обраних фенотипів та, нарешті, T 4 – закономірності менделевської генетики.

Практично, є дві гілки еволюційної теорії, які існують паралельно: традиційна популяційна генетика, що оперує наборами генотипів, та біометрична теорія, що оперує наборами фенотипів об'єктів, що вивчаються, яка використовується в селекції рослин і тварин. Певна частина системи, перехід від фенотипу до генотипу, зазвичай втрачається. Це призводить до того, що мінливість у системі, що описується за допомогою одних підходів, характеризується як стабільна, або постійна, при використанні інших підходів або в інших умовах – характеризується закономірно еволюційно, що змінюється. Отже, для адекватної постановки будь-якого популяційного дослідження потрібно мати певні знання про систему, що вивчається. Зокрема, якщо фенотип майже повністю визначається генотипом (наприклад, у разі серповидно-клітинної анемії), або часовий проміжок при дослідженні досить малий, виявлені параметри можуть розглядатися як постійні, однак у багатьох випадках це некоректно.

Етапи розвитку генетики популяцій

1. Друга половина 20-х – кінець 30-х років XX століття. У цей час відбувалося накопичення даних про генетичну гетерогенність популяцій. Він завершився виробленням уявлень про поліморфізм популяцій.
2. 40-ті - середина 60-х років XX століття. Вивчення механізмів підтримання генетичного поліморфізму популяцій. Поява та розвиток уявлень про важливу роль гетерозису у формуванні генетичного поліморфізму.
3. Друга половина 60-х – кінець 70-х років XX століття. Цей етап характеризується широким застосуванням білкового електрофорезу вивчення поліморфізму популяцій. Формуються уявлення про нейтральний характер еволюції.
4. З кінця 1970-х. Цей період характеризується методичним зміщенням у бік застосування ДНК-технологій вивчення особливостей процесів які у популяціях. Важливим моментом цього етапу (приблизно з початку 1990-х років) є широке застосування обчислювальної техніки та спеціалізованих програм (наприклад, PHYLIP, Clustal, Popgene) для аналізу різноманітних типів генетичних даних.

Відомі популяційні генетики

Фундаментальну закономірність, що описує співвідношення між частотами алелей генів та фенотипів вивели незалежно Харді та Вайнберг у 1908 році. Саме тоді популяційної генетики немає, тим щонайменше, знайдена дослідниками залежність лежить основу цієї науки. Роботи С. С. Четверикова щодо виявлення насиченості природних популяцій Drosophila melanogasterрецесивними мутаціями також дали важливий імпульс у розвиток популяційно-генетичних досліджень.

Засновниками теоретичного та математичного апарату популяційної генетики можна вважати англійських біологів Рональда Фішера (1890-1962) та Джона Холдейна (1892-1964), а також американського вченого Сьюела Райта (1889-1998). Фішер і Райт розходилися з деяких фундаментальних питань та дискутували про співвідношення ролей відбору та генетичного дрейфу. Французький дослідник Гюстав Малеко (1911-1998) також зробив важливий внесок у ранній розвиток дисципліни. Протиріччя між американськими та британськими «школами» тривали довгі роки. Джон Мейнард Сміт