Особливості зчепленого наслідування. Основні положення хромосомної теорії спадковості

У 1911 -1912 роках Т. Морганта співробітники перевірили прояв третього закону Менделя на мухах-дрозофілах Вони враховували дві пари альтернативних ознак: сірий (В) та чорний (Ь) колір тіла та нормальні (V) та короткі (v) крила. При схрещуванні гомозиготних особин із сірим кольором тіла та нормальними крилами з мухами із чорним кольором тіла та короткими крилами отримали однаковість гібридів першого покоління – мух із сірим тілом та нормальними крилами. Підтвердився І закон Менделя.

Морган очікував отримати, згідно з третім законом Менделя, мух чотирьох різних фенотипів у рівній кількості (по 25%), а отримав двох фенотипів (по 50% кожного). Морган дійшов висновку, що оскільки в організмів генів багато, а хромосом відносно мало, то, отже, у кожній хромосомі міститься велика кількість генів, і гени, локалізовані в одній хромосомі, передаються разом (зчеплено).Цитологічні засади цього явища можна пояснити наступною схемою (рис. 1). Одна з пари гомологічних хромосом містить два домінантні гени (BV), а інша - два рецесивні (bv). При мейозі хромосома з генами BV потрапить до однієї гамети, а хромосома з генами bv до іншої.

Мал. 1. Схема розбіжності гомологічних хромосом у мейозі при повному зчепленні.

Таким чином, у дигетерозиготного організму утворюються не чотири типи гамет (коли гени розташовані в різних хромосомах), а лише два, і, отже, нащадки матимуть два поєднання ознак (як у батьків).

Гени, локалізовані в одній хромосомі, зазвичай передаються разом і становлять одну Група зчеплення.Так як в гомологічних хромосомах локалізовані аллельні гени, то групу зчеплення становлять дві гомологічні хромосоми, і, отже, кількість груп зчепленнявідповідає кількості пар хромосом(або гаплоїдному числу хромосом). Так, у мухи-дрозофіли всього 8 хромосом – 4 трупи зчеплення, у людини 46 хромосом – 23 групи зчеплення.

Якщо гени, локалізовані в одній хромосомі, передаються завжди разом, то таке зчеплення називається підлогуним.Однак при подальшому аналізі зчеплення генів виявили, що в деяких випадках воно може порушуватися. Якщо дигетерозиготну самку мухи-дрозофіли схрестити з рецесивним самцем, результат буде наступний:

Морган припускав отримати знову мух чотирьох фенотипів по 25%, а отримав нащадків чотирьох фенотипів, але в іншому співвідношенні: по 41,5% особин із сірим тілом та нормальними крилами та з чорним тілом та короткими крилами та по 8,5% мух із сірим тілом та короткими крилами та з чорним тілом та нормальними крилами. В цьому випадку зчеплення генов неповне, тобто. гени, локалізовані лише у хромосомі, який завжди передаються разом.Це з явищем кросинговера, яке полягає у обміні ділянками гомологічних хроматид у процесі їх кон'югації у профазі мейозу I (рис. 2). Кросинговер у гетерозиготних організмів призводить до перекомбінації генетичного матеріалу.

Мал. 2.Схема кросинговера

Кожна з хроматид, що утворилися, потрапляє в окрему гамету. Утворюються 4 типи гамет, але на відміну від вільного комбінування їх відсоткове співвідношення буде нерівним, оскільки кросинговер відбувається не завжди. Частота кросіїговера залежить від відстані між генами: чим більша відстань, тим частіше може відбуватися кросинговер. Відстань між генами визначається у відсотках кросіїговеру - 1 морганідадорівнює 1% кросинговеру.

Отже, вільне комбінування генів, згідно з третім законом Менделя, відбувається у разі, коли досліджувані гени перебувають у різних хромосомах. Неповне зчеплення спостерігається тоді, коли відбувається перекомбінація генів (кросинговер), розташованих в одній хромосомі. Якщо гени розташовані в одній хромосомі та кросинговер не відбувається, зчеплення буде повним. Кросинговер має місце у всіх рослин і тварин, за винятком самця мухи-дрозофіли та самки тутового шовкопряда.

Основні положення хромосомної теорії спадщинаності:

Гени розташовані в хромосомах лінійно у певних локусах (дільницях); аллельні гени займають однакові локуси в гомологічних хромосомах;

Гени гомологічних хромосом утворюють групу зчеплення; число їх дорівнює гаплоїдного набору хромосом;

Між гомологічними хромосомами можливий обмін алельними генами (кросинговер);

Відстань між генами пропорційно відсотку кросіїговеру і виражається в морганідах.

Підлога організму- це сукупність ознак та анатомічних структур, що забезпечують статевий шлях розмноження та передачу спадкової інформації.

У визначенні статі майбутньої особи провідну роль відіграє хромосомний апарат зиготи - каріотип. Розрізняють хромосоми, однакові для обох статей - аутосоми, та статеві хромосоми.

У каріотипі людини міститься 44 аутосоми і 2 статеві хромосоми - Х і Y. За розвиток жіночої статі у людини відповідають дві Х-хромосоми, тобто жіноча стать гомогаметен. Розвиток чоловічої статі визначається наявністю Х- та Y-хромосом, тобто чоловіча стать гетерогаметен. Поєднання статевих хромосом у зиготі визначає стать майбутнього організму (рис. 3).

Мал. 3.Схема визначення статі в людини. Половина сперматозоїдів несе X -хромосому, а інша половина - Y-хромосому. Стать дитини залежить від того, який сперматозоїд запліднитьяйцеклітину

У всіх ссавців, людини та мухи-дрозофіли, гомогаметною є жіноча стать, а гетерогаметною – чоловіча. У птахів і метеликів, навпаки, гомогаметна чоловіча стать, а жіноча - гетерогаметна.

Ознаки, зчеплені із підлогою

Це ознаки, що кодуються генами, що знаходяться на статевих хромосомах. У людини ознаки, що кодуються генами Х-хромосоми, можуть виявлятися у представників обох статей, а гени Y-хромосоми, що кодуються, - тільки у чоловіків.

Слід мати на увазі, що в чоловічому генотипі лише одна Х-хромосома, яка майже не містить ділянок, гомологічних з Y-хромосомою, тому всі локалізовані в Х-хромосомі гени, у тому числі рецесивні, проявляються у фенотипі в першому ж поколінні.

У статевих хромосомах містяться гени, що регулюють прояв не лише статевих ознак. Х-хромосома має гени, що відповідають за згортання крові, колірне сприйняття, синтез ряду ферментів. У Y-хромосомі міститься ряд генів, що контролюють ознаки, що успадковуються по чоловічій лінії (голандричні ознаки): волосистість вушної раковини, наявність шкірної перетинки між пальцями та ін. Відомо дуже мало генів, загальних для Х- та Y-хромосом.

Розрізняють Х-зчеплене та Y-зчеплене (голандричне) успадкування.

Х-зчеплене успадкування

Так як Х-хромосома присутня в каріотипі кожної людини, то і ознаки, що успадковуються зчеплено з Х-хромосомою, виявляються у представників обох статей. Жінки одержують ці гени від обох батьків і через свої гамети передають їх нащадкам. Чоловіки отримують Х-хромосому від матері та передають її своєму потомству жіночої статі.

Розрізняють Х-зчеплене домінантне та Х-зчеплене рецесивне успадкування. У людини Х-зчеплена домінантна ознака передається матір'ю всьому потомству. Чоловік передає свою Х-зчеплену домінантну ознаку лише своїм дочкам. Х-зчеплена рецесивна ознака у жінок проявляється лише при отриманні ними відповідного алелю від обох батьків. У чоловіків він розвивається при отриманні рецесивного алелю від матері. Жінки передають рецесивний алель нащадкам обох статей, а чоловіки – лише дочкам.

При Х-зчепленому наслідуванні можливий проміжний характер прояву ознаки гетерозигот.

Y-зчеплені гени присутні в генотипі тільки чоловіків і передаються з покоління до покоління від батька до сина.

Таке поняття, як успадкування ознак широко вивчається в генетиці. Саме їм пояснюється подібність потомства та батьків. Цікаво, деякі прояви ознак успадковуються спільно. Це, вперше докладно описане вченим Т. Морганом, стало називатися «зчеплене наслідування». Поговоримо про нього докладніше.

Як відомо, кожен організм має певну кількість генів. Хромосом при цьому - також суворо обмежена цифра. Для порівняння: здоровий людський організм має 46 хромосом. Генів у ньому в тисячі разів більше. Судіть самі: кожен ген відповідає за ту чи іншу ознаку, що виявляється у зовнішньому образі людини. Звичайно, їх дуже багато. Тому почали говорити про те, що кілька генів локалізуються в одній хромосомі. Називаються ці гени групою зчеплення та визначають зчеплене успадкування. Подібна теорія витала у науковому середовищі досить довгий час, проте лише Т. Морган дав їй визначення.

На відміну від успадкування генів, які локалізовані в різних парах однакових хромосом, зчеплене успадкування зумовлює утворення дигетерозиготної особини лише двох типів гамет, що повторюють комбінацію батьківських генів.

Поруч із виникають гамети, комбінація генів у яких відрізняється від хромосомного набору батьків. Цей результат є наслідком кросинговеру - процесу, важливість якого в генетиці переоцінити складно, оскільки дозволяє потомству отримати різні ознаки від обох батьків.

У природі існують три типи успадкування генів. Для того щоб визначити, який тип притаманний саме цій їх парі, застосовують В результаті обов'язково вийде один із трьох варіантів, наведених нижче:

1. Незалежне спадкування.У такому разі гібриди відрізняються один від одного і від батьків на вигляд, інакше кажучи, в результаті ми маємо 4 варіанти фенотипів.

2. Повне зчеплення генів.Гібриди першого покоління, що вийшли при схрещуванні батьківських особин, повністю повторюють фенотип батьків і не відрізняються між собою.

3. Неповне зчеплення генів.Так само, як і в першому випадку, при схрещуванні виходить 4 класи різних фенотипів. Однак відбувається утворення нових генотипів, повністю відмінних від батьківського фонду. Саме в такому випадку в процес утворення гамет втручається кросинговер, згаданий вище.

Також встановлено, що чим менше відстань між успадкованими генами в батьківській хромосомі, тим вища ймовірність їхнього повного зчепленого успадкування. Відповідно, чим далі вони розташовуються, тим рідше відбувається перехрест при мейозі. Відстань між генами - фактор, що насамперед визначає ймовірність зчепленого успадкування.

Окремо необхідно розглянути зчеплене наслідування, пов'язане зі статтю. Суть його та ж, що і при варіанті, розглянутому вище, проте гени, що успадковуються, в даному випадку розташовані в статевих хромосомах. Тому говорити про такий тип успадкування можна лише у разі ссавців (людина серед них), деяких плазунів і комах.

Зважаючи на факт того, що XY - це набір хромосом, що відповідає чоловічій статі, а XX - жіночому, відзначимо, що всі основні ознаки, що відповідають за життєздатність організму, розташовані в хромосомі, що присутня в генотипі кожного організму. Звичайно, йдеться про Х – хромосому. У жіночих особин можуть бути як рецесивні, так і в хромосомах. Чоловічі ж можуть успадковувати лише один з варіантів - тобто ген виявляє себе у фенотипі, або ні.

Зчеплене успадкування, обумовлене статтю, часто звучить у контексті захворювань, які властиві саме чоловікам, тоді як жінки є лише їх носіями:

• гемофілія,
• дальтонізм;
• синдром Льоша – Найхана.

Запитання 1. Що таке зчеплене успадкування?
Зчеплене успадкування- це спільне наслідування генів, що знаходяться в одній хромосомі (тобто в одній молекулі ДНК). Наприклад, у запашного горошку гени, що визначають забарвлення квіток та форму пилку, розташовані саме таким чином. Вони успадковуються зчеплено, тому при схрещуванні у гібридів другого покоління утворюються батьківські фенотипи у співвідношенні 3:1, а розщеплення 9:3:3:1, характерне для дигібридного схрещування при незалежному наслідуванні, не виявляється.
При зчепленому наслідуванні сила зчеплення може бути різною. При повному зчепленні у потомстві гібрида з'являються організми лише з батьківськими поєднаннями ознак, а рекомбінанти відсутні. При неповному зчепленні завжди спостерігається тією чи іншою мірою переважання форм із батьківськими ознаками. Величина кросинговера, що відображає силу зчеплення між генами, вимірюється відношенням числа рекомбінантів до загального числа в потомстві від схрещування, що аналізує, і виражається у відсотках.
Гени розташовані в хромосомах лінійно, а частота кросинговера відображає відносну відстань між ними. За одиницю відстані між двома генами умовно приймають 1% перехрестя між ними – цю величину називають морганідою.
Чим далі один від одного розташовані два гени в хромосомах, тим більше ймовірності, що між ними станеться кросинговер. Отже, за частотою кросинговеру між генами можна судити про відносну відстань, що розділяє гени в хромосомі, при цьому гени в хромосомі розташовані в лінійному порядку.
Кожна хромосома в каріотипі людини несе безліч генів, які можуть успадковуватися спільно.

Питання 2. Що таке групи зчеплення генів?
Явище спільного успадкування генів було вперше описано Пеннетом, який назвав це явище “тяжінням генів”. Томас Хант Морган та його співробітники докладно вивчили явище зчепленого успадкування генів та вивели закони зчепленого успадкування (1910). Група зчеплення – це сукупність генів, які локалізовані в одній хромосомі. Число груп зчеплень для кожного виду дорівнює гаплоїдному набору хромосом, а точніше – дорівнює кількості пар гомологічним хромосом. У людини статева пара хромосом негомологічна, тому у жінок груп зчеплення – 23, а у чоловіків – 24 (22 групи зчеплення – аутосомні та дві за статевими хромосомами Х та У). У гороху 7 груп зчеплення (2n = 14), у дрозофіли – 4 групи зчеплення (2n = 8).

Питання 3. Що причиною порушення зчеплення генів?
Причиною порушення зчеплення генів є обмін ділянками гомологічних хромосом у профазі I мейотичного поділу. Нагадаємо, що на цьому етапі парні хромосоми кон'югують утворюючи так звані біваленти. Формування бівалентів може призвести до перехрестя хромосом, що створює можливість обміну гомологічними ділянками ДНК. Якщо це відбувається, то групи зчеплення змінюють свій зміст (в них виявляються інші алелі тих же генів) і в потомстві можуть з'явитися особини з фенотипом, що відрізняється від батьківських.

Питання 4. Яким є біологічне значення обміну алельними генами між гомологічними хромосомами?
Кросинговер – обмін ідентичними ділянками між гомологічними хромосомами, що призводить до рекомбінації спадкових задатків та формування нових поєднань генів у групах зчеплення.
Перехрест хромосом призводить до перекомбінування генетичного матеріалу та формування нових поєднань алелей генів із групи зчеплення. У цьому збільшується різноманітність нащадків, т. е. підвищується спадкова мінливість, що має велике еволюційне значення. Дійсно, якщо, наприклад, у дрозофіли гени, що визначають забарвлення тіла і довжину крил, знаходяться на одній хромосомі, то, схрещуючи чисті лінії сірих мух з нормальними крилами і чорних мух з укороченими крилами, за відсутності крос-синговера ми ніколи не отримаємо інші фенотипи . Існування ж перехрестя хромосом дозволяє з'явитися (у кількох відсотках випадків) сірим мухам із короткими крилами та чорним мухам із нормальними крилами.

Питання 5. Чи підтверджено цитологічно теорія зчепленого наслідування?
Теорія зчепленого наслідування Томаса Ханта Моргана (1866-1945) підтверджена цитологічними спостереженнями. Було показано, що хромосоми при розподілі повністю розходяться до різних полюсів клітини. Отже, гени, розташовані однією хромосомі, при мейозі потрапляють у одну гамету, тобто. справді успадковуються зчеплено.

У 1906 році У. Бетсон і Р. Пеннет, проводячи схрещування рослин запашного горошку та аналізуючи успадкування форми пилку та забарвлення квіток, виявили, що ці ознаки не дають незалежного розподілу у потомстві, гібриди завжди повторювали ознаки батьківських форм. Стало ясно, що не для всіх ознак характерний незалежний розподіл у потомстві та вільне комбінування.

Кожен організм має безліч ознак, а число хромосом невелике. Отже, кожна хромосома несе не один ген, а цілу групу генів, які відповідають за розвиток різних ознак. Вивченням наслідування ознак, гени яких локалізовані в одній хромосомі, займався Т. Морган. Якщо Мендель проводив свої досліди на гороху, то Моргана основним об'єктом стала плодова мушка дрозофіла.

Дрозофіла кожні два тижні за температури 25 °С дає численне потомство. Самець і самка зовні добре помітні - у самця черевце менше і темніше. Вони мають лише 8 хромосом у диплоїдному наборі, досить легко розмножуються в пробірках на недорогому поживному середовищі.

Схрещуючи мушку дрозофілу з сірим тілом і нормальними крилами з мушкою, що має темне забарвлення тіла і зародкові крила, в першому поколінні Морган отримував гібриди, що мають сіре тіло і нормальні крила (ген, що визначає сіре забарвлення черевця, домінує над темним забарвленням, розвиток нормальних крил, над геном недорозвинених). При проведенні аналізуючого схрещування самки F 1 з самцем, що мав рецесивні ознаки, теоретично очікувалося одержати потомство з комбінаціями цих ознак у співвідношенні 1:1:1:1. Однак у потомстві явно переважали особини з ознаками батьківських форм (41,5% — сірі довгокрилі та 41,5% — чорні із зародковими крилами), і лише незначна частина мушок мала інше, ніж у батьків, поєднання ознак (8,5% — чорні довгокрилі та 8,5% — сірі із зародковими крилами). Такі результати могли бути отримані тільки в тому випадку, якщо гени, що відповідають за фарбування тіла та форму крил, знаходяться в одній хромосомі.

1 - некросоверні гамети; 2 - кросоверні гамети.

Якщо гени забарвлення тіла і форми крил локалізовані в одній хромосомі, то при цьому схрещуванні повинні були вийти дві групи особин, що повторюють ознаки батьківських форм, оскільки материнський організм повинен утворювати гамети лише двох типів - АВ і аb, а батьківський - один тип - аb . Отже, у потомстві повинні утворюватися дві групи особин, які мають генотип ААВВ та ааbb. Однак у потомстві з'являються особини (нехай і в незначній кількості) з перекомбінованими ознаками, тобто мають генотип Ааbb та ааВb. Щоб пояснити це, необхідно згадати механізм утворення статевих клітин — мейоз. У профазі першого мейотичного поділу гомологічні хромосоми кон'югують і в цей момент між ними може відбутися обмін ділянками. В результаті кросинговеру в деяких клітинах відбувається обмін ділянками хромосом між генами А і В з'являються гамети Аb і аВ і, як наслідок, у потомстві утворюються чотири групи фенотипів, як при вільному комбінуванні генів. Але оскільки кросинговер відбувається при утворенні невеликої частини гамет, числове співвідношення фенотипів не відповідає співвідношенню 1:1:1:1.

Група зчеплення- Гени, локалізовані в одній хромосомі і успадковуються спільно. Кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдного набору хромосом.

Зчеплене успадкуванняуспадкування ознак, гени яких локалізовані в одній хромосомі. Сила зчеплення між генами залежить від відстані між ними: що далі гени розташовуються один від одного, то вище частота кросинговера і навпаки. Повне зчеплення- різновид зчепленого успадкування, при якому гени аналізованих ознак розташовуються так близько один до одного, що кросинговер між ними стає неможливим. Неповне зчеплення- різновид зчепленого успадкування, при якій гени аналізованих ознак розташовуються на певній відстані один від одного, що уможливлює кросинговер між ними.

Незалежне наслідуванняуспадкування ознак, гени яких локалізовані в різних парах гомологічних хромосом.

Некросоверні гамети- Гамети, в процесі утворення яких кросинговер не відбувся.

Нерекомбінанти— гібридні особини, які мають таке ж поєднання ознак, як і в батьків.

Рекомбінанти- Гібридні особини, що мають інше поєднання ознак, ніж у батьків.

Відстань між генами вимірюється в морганіди- Умовних одиницях, що відповідають відсотку кросоверних гамет або відсотку рекомбінантів. Наприклад, відстань між генами сірого забарвлення тіла та довгих крил (також чорного забарвлення тіла та зародкових крил) у дрозофіли дорівнює 17%, або 17 морганідів.

У дигетерозигот домінантні гени можуть розташовуватися або в одній хромосомі ( цис-фаза), або в різних ( транс-фаза).

1 - Механізм цис-фази (некросоверні гамети); 2 - механізм транс-фази (некросоверні гамети).

Результатом досліджень Т. Моргана стало створення ним хромосомної теорії спадковості:

1. гени розташовуються у хромосомах; різні хромосоми містять неоднакове число генів; набір генів кожної з негомологічних хромосом унікальний;
2. кожен ген має певне місце (локус) у хромосомі; в ідентичних локусах гомологічних хромосом знаходяться аллельні гени;
3. гени розташовані в хромосомах у певній лінійній послідовності;
4. гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються спільно, утворюючи групу зчеплення; число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом і для кожного виду організмів;
5. зчеплення генів може порушуватися в процесі кросинговеру, що призводить до утворення рекомбінантних хромосом; частота кросинговера залежить від відстані між генами: чим більша відстань, тим більша величина кросинговера;
6. кожен вид має характерний лише йому набір хромосом — каріотип.

Перейти до лекції №17«Основні поняття генетики. Закони Менделя»

Раніше було розглянуто характерні риси фенотипического прояви та успадкування окремих ознак. Проте фенотип організму є сукупність багатьох властивостей, формування яких відповідають різні гени. Оскільки загальна кількість генів у генотипі значно більше від кількості хромосом, кожна хромосома містить у собі комплекс генів. У зв'язку з цим неалельні гени можуть розташовуватися або в різних хромосомах, або входити до складу однієї з них, займаючи різні локус АБС, КМР. Цим визначається характер успадкування групи ознак, яка може бути незалежною або зчепленою.

Незалежне успадкування ознак уперше було описане Г. Менделем у дослідах на горосі, коли одночасно аналізувалося успадкування у ряді поколінь кількох ознак, наприклад кольору та форми горошин (рис. 7.11). Кожен із них окремо підкорявся закону розщеплення у F 2 . У водночас різні варіанти цих ознак вільно комбінувалися у нащадків, зустрічаючись як у поєднаннях, що спостерігаються у їхніх батьків (жовтий колір і гладка форма або зелений колір і зморшкувата форма), так і в нових поєднаннях (жовтий колір і зморшкувата форма або зелений колір і гладка форма). З аналізу отриманих результатів Р. Мендель сформулював закон незалежного успадкування ознак, відповідно до яким: «Різні пари ознак, зумовлені неалельными генами, передаються нащадкам незалежно друг від друга і комбінуються вони в усіх можливих поєднаннях».

Цьому закону підпорядковуються насамперед неалельні гени, які у негомологічних хромосомах. У мейозі ці хромосоми утворюють зі своїми гомологами різні пари, або біваленти, які в метафазі I мейозу випадково вишиковуються в площині екватора екватора поділу. Потім в анафазі I мейозу гомологи кожної пари розходяться до різних полюсів веретена незалежно від інших пар. У результаті кожного з полюсів виникають випадкові поєднання батьківських і материнських хромосом в гаплоїдному наборі (див. рис. 3.75). Отже, різні гамети містять різні комбінації батьківських та материнських алелів неалельних генів.

Різноманітність типів гамет, що утворюються організмом, визначається ступенем його гетерозиготності та виражається формулою 2", де

Незалежне успадкування ознак (кольору та форми горошин)

290 Глава 7. Онтогенез як процес реалізації спадкової інформації

п- Число локусів у гетерозиготному стані. У зв'язку з цим дигетерозиготні гібриди F утворюють чотири типи гамет з однаковою ймовірністю. Реалізація всіх можливих зустрічей цих гамет при заплідненні призводить до появи F 2 чотирьох фенотипічних груп нащадків у співвідношенні 9: 3: 3: 1. Аналіз нащадків F 2 по кожній парі альтернативних ознак окремо виявляє розщеплення у співвідношенні 3: 1.

Відкриття незалежного характеру успадкування різних ознак у гороху дало можливість Г. Менделю висловити припущення про дискретність спадкового матеріалу, в якому за кожну ознаку відповідає своя пара спадкових задатків, що зберігають у ряді поколінь свою структуру і не поєднуються один з одним. Сучасні уявлення про надмолекулярну організацію спадкового матеріалу в хромосомах і закономірностях їх передачі у ряді поколінь клітин та організмів пояснюють незалежний характер успадкування ознак розташуванням відповідних генів у негомологічних хромосомах.

У дослідах Г. Менделя спадкова конституція гібридів F: встановлювалася на основі аналізу результатів їх самозапилення, одержуваних у F2. В даний час з метою з'ясування генотипу організмів з домінантним фенотипом (гомо-або гетерозигота) широко застосовують також схрещування, що аналізує. Воно полягає у схрещуванні організму, генотип якого необхідно визначити, з організмом, що несе рецесивну ознаку, а отже, гомозиготним за рецесивним алелем (рис. 7.12).

Так як гомозиготні організми утворюють один тип гамет: аа - (Т), aabb - (ab), aabbcc - (abc) і т.д., - при аналізі схрещуванні кількість фенотипів нащадків залежить від числа типів гамет, що утворюються організмом з домінантним фенотипом . Якщо останній гомозиготен за аналізованими генами, він також утворює лише один тип гамет і потомство від аналізуючого схрещування однаково і має домінантний фенотип (рис. 7.12,1).

Якщо аналізований організм гетерозиготний по одному гену, він утворює два типи гамет і при схрещуванні, що аналізує, з'являються нащадки двох різних фенотипів з домінантною або рецесивною ознакою (рис. 7.12, II).

Мал. 7.12. Аналізуючий (моногібридний) схрещування. Пояснення див. у тексті

Дигетерозиготний організм під час аналізуючого схрещування дає чотири види нащадків (рис. 7.13).

Мал. 7.13.

У тому випадку, коли неалельні гени А і В успадковуються незалежно, розташовуючись у різних хромосомах, дигетерозиготний організм утворює чотири типи гамет із рівною ймовірністю. Тому в результаті аналізуючого схрещування чотири види нащадків, що фенотипічно різняться, з'являються у співвідношенні 1: 1: 1:1 і несуть різні поєднання варіантів двох ознак.

Аналіз успадкування одночасно кількох ознак у дрозофіли, проведений Т. Морганом, показав, що результати аналізуючого схрещування гібридів Fj іноді відрізняються від очікуваних при незалежному наслідуванні. У нащадків такого схрещування замість вільного комбінування ознак різних пар спостерігали тенденцію до успадкування переважно батьківських поєднань ознак. Таке наслідування ознак було названо зчепленим.Зчеплене наслідування пояснюється розташуванням відповідних генів в одній і тій же хромосомі. У складі останньої вони передаються з покоління до покоління клітин та організмів, зберігаючи поєднання алелів батьків.

На рис. 7.14 представлені результати аналізу успадкування забарвлення тіла та форми крил у дрозофіли, а також їхнє цитологічне обґрунтування. Звертає увагу, що при аналізі схрещування самців з Fj з'являлося всього два види нащадків, схожих з батьками по поєднанню варіантів аналізованих ознак (сіре забарвлення тіла і нормальні крила або чорне забарвлення тіла і короткі крила) у співвідношенні 1:1. Це вказує на освіту самцями Fj всього двох типів гамет з однаковою ймовірністю, які потрапляють вихідні батьківські поєднання алелей генів, що контролюють названі ознаки (BV або bv).

При аналізі схрещування самок F a з'являлося чотири види нащадків з усіма можливими поєднаннями ознак. У цьому нащадки з батьківськими поєднаннями ознак зустрічалися 83%. У 17% нащадків були нові комбінації ознак (сіре забарвлення тіла та короткі крила або чорне забарвлення тіла та нормальні крила). Видно, що і в цих схрещуваннях проявляється схильність до зчепленого успадкування або домінантних ознак або рецесивних (83%). Часткове порушення

Мал. 7.14.

I-схрещування чистих ліній; II, 111- аналізуючий схрещування самців і самок з Fj

зчеплення (17% нащадків) було пояснено процесом кросинго-віра – обміном відповідними ділянками гомологічних хромосом у профазі I мейозу (див. рис. 3.72).

З результатів схрещування випливає, що самки дрозофіли утворюють чотири типи гамет, більшість з яких (83%) некросоверні ((в?) і (bv)), 17% гамет, що утворюються ними, з'являються в результаті кросинговера і несуть нові комбінації алелей аналізованих генів ((bv) або (bv)). Відмінності, що спостерігаються при схрещуванні самців і самок з F 1 з рецесивними гомозиготними партнерами, пояснюються тим, що з малозрозумілих причин у самців дрозофіли не відбувається кросинговера. У результаті самці-дигетерозиготи за генами, розташованими в одній хромосомі, утворюють два типи гамет. У самок кросинговер має місце і призводить до утворення некросоверних та кросоверних гамет, по два типи кожних. Тому в потомстві від аналізуючого схрещування з'являється чотири фенотипи, два з яких мають нові порівняно з батьками поєднаннями ознак.

Вивчення успадкування інших поєднань ознак показало, що відсоток кросоверного потомства кожної пари ознак завжди і той самий, але різниться для різних пар. Це спостереження стало основою висновку, що гени в хромосомах розташовані в лінійному порядку. Вище зазначалося, що хромосома є групою зчеплення певних генів. Гомологічні хромосоми – це однакові групи зчеплення, які відрізняються одна від одної лише алелями окремих генів. При кон'югації гомологи зближуються своїми алельними генами, а при кросинговері вони обмінюються відповідними ділянками. В результаті з'являються кросоверні хромосоми з новим набором алелів. Частота, з якою відбувається обмін ділянці між двома даними генами, залежить від відстані з-поміж них (правило Т. Моргана). Відсоток кросоверних гамет, що несуть кросоверні хромосоми, побічно відбиває відстань між генами. Цю відстань прийнято висловлювати в сантиморганіди.За одну сантиморганіду приймають відстань між генами, при якій утворюється 1% кросоверних гамет.

При збільшенні відстані між генами збільшується ймовірність кросинговеру на ділянці між ними у клітинах – попередницях гамет. Так як в акті кросинговера беруть участь дві хроматиди з чотирьох, присутніх у біваленті, то навіть у разі здійснення обміну між генами даної пари у всіх клітинах - попередницях гамет відсоток кросоверних статевих клітин не може перевищити 50 (рис. 7.15). Однак така ситуація можлива лише теоретично. Практично із збільшенням відстані між генами зростає можливість проходження одночасно кількох кросинговерів на даній ділянці (див. рис. 5.9). Оскільки кожен другий перехрест призводить до відновлення колишнього поєднання алелів у хромосомі, зі збільшенням відстані число кросоверних гамет може збільшуватися, а зменшуватися. З цього випливає, що відсоток кросоверних гамет є показником істинної відстані між генами лише за досить близького їх розташування, коли можливість другого кросинговера виключається.

Порушення зчепленого успадкування батьківських алелів у результаті кросинговера дозволяє говорити про неповному зчепленніна відміну від повного зчеплення,спостерігається, наприклад, у самців дрозофіли.

Мал. 7.15.

Плюсом позначені клітини – попередниці гамет, у яких кросинговер пройшов на ділянці між двома даними генами; зачорнені кросоверні гамети

Використання аналізованого схрещування у дослідах Т. Моргана показало, що з його допомогою можна з'ясовувати не лише склад пар неалельних генів, а й характер їхнього спільного успадкування. У разі зчепленого успадкування ознак за результатами аналізуючого схрещування можна встановити відстань між генами в хромосомі.