Презентація проект геном людини. Міжнародний проект

Like Share 356 переглядів

Геном людини. ПРОГРАМА «ГЕНОМ ЛЮДИНИ». Розпочата в 1998 році До 2000 року геном людини був прочитаний з точністю в 10 разів нижче за потрібну (не більше 1 помилки на 10 000 нуклеотидів).

Download Presentation

Геном людини

E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript

Почата в 1998 році До 2000 року геном людини був прочитаний з точністю в 10 разів нижче необхідної (не більше 1 помилки на 10 000 нуклеотидів) Комерційна фірма Селера виконала проект за 9 місяців 10 днів і повідомила про це напередодні конгресу у Ванкувері, де були представлені дані виконання програми Міжнародною спільнотою вчених

Нуклеотидів, зібраних у людини в 25 томів – 22 аутосоми, Х- та Y-хромосоми та М-хромосома У геномі людини 3,5 млрд пар нуклеотидів С-парадокс – у людини ДНК у геномі стільки ж, скільки у гороху та кукурудзи, але у 5 разів менше, ніж у цибулі і в 20 разів менше, ніж у сосни Жаби, жаби та тритони – чемпіони з вмісту ДНК у геномі, у них ДНК приблизно в 25 разів більше, ніж у будь-якого з видів ссавців

У людини 10 14 ступеня клітин і 25 тис генів Економічність у використанні генів досягається альтернативним сплайсингом Приклад-альтернативний сплайсинг в гені Bcl-x дає дві форми білка. Bcl-xL запускає апоптоз, а Bcl-xS інгібує

31780 генів за даними Міжнародного проекту 39114 генів за даними комерційної орг. Селера 120 000 – Вільям Хозелтайм 140 000 фірма Інсайт Протеом людини містить понад 250 000 білків Геном складних організмів містить більше генів ферментів та білків, що беруть участь у посттрансляційній модифікації білків

Складові Конститутивний геном - набір структурних генів, для різних систем універсальний. Це унікальні послідовності ДНК, у тому числі фланкуючі структурні гени.

Кодуюча частина ДНК – менше 10% Гени кодуючі білки – 2 % Гени кодуючі РНК – 20% Некодуюча ДНК – унікальні послідовності, фланкуючі структурні гени, повторювані послідовності, транспозони та ДНК, функція якої не ідентифікована, інтрони Протеом людини становить 250 923 генів, що викликають моногенні спадкові захворювання або підвищують ймовірність розвитку захворювання ДНК людини та шимпанзе ідентичні на 99%

Порівн. Довжина гена 27000 п.н. Такий усереднений ген містить 9 екзонів, 8 інтронів за 3400п.н. Найкоротші гени містять приблизно 20 п.н. (Гени ендорфінів) Найбільший ген - ген дистрофіну - 2,4 млн п.н. Виходить, що у кодуванні бере участь менше 1,5% ДНК, тобто. 3 см із 2 м

Послідовності в ДНК Загальне число 5 млн, 50% геному Звернені повтори або паліндроми (рідко рукою недопалок тримаю) Прості тандемні повтори - сателіти, в геномі людини 6 видів таких повторів 42 п.н. - На 7 різних хромосомах 5 п.н. - На 4 різних хромосомах 5 п.н. - На 20 різних хромосомах 171 п.н. -α-сателіти 68 п.н. -β-сателіти 220 п.н. – γ-сателіти Мікросателіти – 1.2.3. - Повтори, що займають 0,5% геному

Повторюються 50 – 400 разів Дисперговані повтори – постійної прописки немає, можуть змінювати положення LINE – дл. дисперговані повтори кодують 2 білки, що забезпечують переміщення Alu - короткі по 300 п.н. дисперговані повтори, у геномі їх близько 1 млн. можуть перебувати у генах. Так, у гені 8 фактора при гемофілії є Alu-повтор.

Гени, продукти яких схожі на білки бактерій. Припускають, що це результат горизонтального перенесення генів 1% людського геному представлений ендогенними ретровірусами. Механізмів, що призводять до збільшення чисельності та різноманітності протеома

МГЕ та помірні повтори Сателіт-на ДНК 1% 10% 20% 50% Гени – 90% Гени – 30% Екзони – 1.5% Прокаріота (E.coli) Еукаріота (людина)

HUMAN GENOME Ядерний геном ~3,000 Mb 25-30000 генів Мітохондріальний геном 16.6 kb 37 генів 30% 70% Гени і спорідненості послід-ти між-генна ДНК Двар-РНК гена 22 т-РНК гена 13 генник бел3 10% 90% Високо повторені Помірно повторені Кодуюча ДНК Некодуюча ДНК Тандемні повтори та інші Генні фрагменти Псевдогени Інтрони, що регулюють. сайти Мобільні елементи

Екзони – 1.5% Мобільні елементи > 50%

Гени, що мають загальне походження та подібні, хоча не однакові функції. Часто розташовуються кластерами, хоча можуть бути розпорошені по геному. Кластер із 5 генів α-субодиниці у хромосомі 16 Інтрони Екзони Кластер із 7 генів β-субодиниці у хромосомі 11

Число вже відкритих псевдогенів ~ 20,000 Два типи - процесовані 70% непроцесовані 30% Процесовані псевдогени є копією зрілої гени М-РНК - у них відсутні інтрони і часто є поліА-хвіст Torrents et al. Genome Res. 2003 13: 2559-67.

Миші та людину

Назви відображають їхню головну властивість – у них немає постійної прописки в геномі – бродяга, циган, Бігль, Магеллан, блоха, турист, Улісс і т.д. Транспозони всюдисущі - вони є у бактерій і еукаріотів Переміщення транспозонів відбувається 2 способами Шляхом вирізування з одного місця і вбудовування в інше Шляхом освіти копії, яка впроваджується на нове місце. При цьому мобільні елементи розмножуються

Групи Транспозони ретротранспозони 1-й спосіб переміщення 2-й спосіб переміщення Для переміщення ретротранспозонів необхідний фермент інтегразу, що розрізає ДНК перед вставкою та елемент L1, у людському геномі він становить 20% від усієї ДНК Транспозони можуть містити інсулятори

Транспозон Інсерційний мутагенез - у дрозофіли 80% мутацій пов'язано з переміщенням моб. Елементів Зміна експресії генів за рахунок наявності в транспозонах регулюючих елементів 3. Хромосомні аберації (інверсії, делеції) 4. Можуть змінити межі гена, впроваджуючись у петлю ДНК та імітуючи ефект інсулятора

Нормальних генів 1948 - Барбара МакКлінток, МЕ у кукурудзи 1976 - Г.П. Георгієв, Д. Хогнесс, МЕ у дрозофіли представлені в геномі однією копією Гени мають постійне місце у певній хромосомі кількість копій у різних особин - різне, від 0 до десятків і сотень Мобільні елементи можуть змінювати своє місце, переміщаючись у нові локуси тієї ж хромосоми або інших

Слинних залоз ліній Uc-1 та flr3Drosophila melanogaster flr3 Uc1-66-#5 Л.П. Захаренко

Подібні документи

Ознайомлення з основним завданням програми "Геном людини" - створенням генетичної та фізичної карт геному людини, які мають стати основою розшифрування точної послідовності чотирьох нуклеотидів усіх гігантських молекул ДНК, що утворюють геном.

курсова робота, доданий 20.05.2014


Поняття геному людини як сукупності спадкового матеріалу, укладеного у клітині людини. Особливості будови ДНК. Завершення робіт із розшифрування геному людини консорціумом вчених. Новий спосіб читання генетичних послідовностей.

презентація, додано 14.12.2016


Біологія нуклеїнових кислот, будова нуклеотидів. ДНК та її роль у передачі спадкових ознак. Розшифровка геному людини. Його функціонування регулюється різними транскрипційними чинниками – особливими білками. Поліморфізм у генетиці.

реферат, доданий 25.02.2011


Вивчення історії виникнення генетики як науки. Визначення біохіміками хімічної природи нуклеїнових кислот, які керують біосинтезом клітинних білків. Відкриття дезоксирибонуклеїнової кислоти. "Молекулярна біологія гена" Джеймса Вотсона.

реферат, доданий 30.06.2011


Значення програми вивчення геному людини для практичної медицини. Гени, які контролюють синтез специфічних білків. Кодуючі білки та РНК. Процес побудови матричної РНК дільницею молекули ДНК. Захисні механізми кінцевої недореплікації.

доповідь, додана 05.05.2015


Визначення поняття геном людини. Сутність, цілі та основні віхи міжнародного проекту "Геном людини". Будова генів людини, їх кількість, характеристика типів карток хромосом. Визначення числа хромосом, їх довжини у різних біологічних видів.

реферат, доданий 21.03.2017


Геноміка – ключове слово нової біології. Основні досягнення та гіпотези ХХ століття про природу та будову геному людини – стартовий майданчик біології XXI століття. Дослідження геному людини та інших організмів. Імовірність походження людини від приматів.

стаття, доданий 04.09.2010


Поняття та сутність генетики як науки. Історія її відкриття австрійським ченцем Г. Менделем, становлення та розвиток науки. Характеристика теорії спадковості та будова геному людини. Прогнози та планування вчених у розвитку та вивченні генів.

реферат, доданий 11.11.2016


Проект з розшифровки геному людини - міжнародне науково-дослідницьке завдання, головною метою якого було визначити послідовність нуклеотидів, які складають ДНК та ідентифікувати гени в людському геномі: передумови та перспективи.

реферат, доданий 26.11.2010


Поняття геному як сукупності спадкової інформації організму. Структура людських генів Дослідження геному людини, місце антропології та палеогенетики у вивченні антропогенезу. Вивчення ДНК неандертальців. Взаємозв'язок гонів та здоров'я.