Скринінг показав високий ризик синдрому дауна. Високий ризик синдрому дауна, аналіз та скринінг

Синдром Дауна не є хворобою, це патологія якій неможливо запобігти та вилікувати. У плода з синдромом Дауна в 21 парі хромосом є третя додаткова хромосома, в результаті їх кількість становить не 46, а 47. Синдром Дауна спостерігається в одного з 600-1000 новонароджених від жінок у віці після 35. Причина, по якій це відбувається , до кінця не з'ясовано. Лікар із Англії Джон Ленгдон Даун першим описав цей синдром у 1866 році, а у 1959 році французький професор Лежен довів, що це пов'язано з генетичними змінами.

Відомо, що половину хромосом діти одержують від матері, а половину – від батька. Оскільки немає жодного ефективного методу лікування синдрому Дауна, хвороба вважається невиліковною, можна вжити заходів і за бажання народити дитину здоровою, звернутися до медико-генетичної консультації, де на підставі хромосомного аналізу батьків буде визначено, народиться дитина здоровою або з синдромом Дауна.

Останнім часом такі діти народжуються частіше, пов'язують це з пізнім заміжжям, плануванням вагітності у віці 40 років. Також вважається, що якщо бабуся народила свою дочку після 35, то онуки можуть народитися із синдромом Дауна. Хоча допологова діагностика - складний процес обстеження, її проведення дуже необхідне для того, щоб була можливість перервати вагітність.

Що ж є синдром Дауна. Зазвичай може супроводжуватися затримкою моторного розвитку. Такі діти мають уроджені вади серця, патологію розвитку органів шлунково-кишкового тракту. 8% хворих із синдромом Дауна хворіють на лейкемію. Медикаментозна терапія може стимулювати психічну діяльність, нормалізувати гормональний дисбаланс. За допомогою фізіотерапевтичних процедур, масажу, лікувальної гімнастики можна допомогти дитині набути навичок необхідних для самообслуговування. Синдром Дауна пов'язаний із генетичним порушенням, але не завжди це призводить до порушення фізичного та розумового розвитку дитини. Такі діти, а в майбутньому дорослі люди можуть брати участь у всіх сферах життя, деякі з них стають акторами, спортсменами та можуть займатися громадськими справами. Як розвиватиметься людина з цим діагнозом залежить багато в чому від того оточення, в якому вона росте. Хороші умови, любов та турбота сприяють повноцінному розвитку.

Таблиця ризику синдрому Дауна, за віком

Імовірність синдрому Дауна залежить від віку матері, але його можна виявити генетичним тестом на ранніх стадіях вагітності, а в деяких випадках – ультразвуком. Імовірність наявності у дитини синдрому Дауна при народженні нижче, ніж ранніх стадіях вагітності, т.к. деякі плоди із синдромом Дауна не виживають.

Який ризик вважається низьким, а який високим?

В Ізраїлі ризик синдрому Дауна вважається високим, якщо він вищий за 1:380 (0.26%). Усім, хто перебуває у цій групі ризику, потрібно пройти перевірку навколоплідних вод. Цей ризик прирівнюється до ризику у жінок, які завагітніли у віці 35 років і більше.

Ризик нижчий, ніж 1:380, вважається низьким.

Але треба враховувати, що ці межі можуть бути плаваючими! Так, наприклад, в Англії, найвищим рівнем ризиком вважається ризик вище 1:200 (0.5%). Це відбувається з тієї причини, що одні жінки вважають ризик 1 до 1000 – високим, а інші 1 до 100 – низьким, тому що за такого ризику у них шанс на народження здорової дитини дорівнює 99%.

Чинники ризику синдрому Дауна, Едвардса, Патау

Основними факторами ризику є вік (особливо значуще для синдрому Дауна), а також вплив радіації деяких важких металів. Слід враховувати, що навіть без факторів ризику плід може мати патологію.

Як видно з графіка, залежність величини ризику від віку найбільш значуща для синдрому Дауна і менш значуща для двох інших трисомій:

Скринінг ризику синдрому Дауна

На сьогоднішній день всім вагітним, крім аналізів, що належать, рекомендується проходити скринінговий тест для виявлення ступеня ризику синдрому Дауна з народження дитини і вродженим вадам плода. Найбільш продуктивне обстеження буває на 11 тижні + 1 день або на 13 тижні + 6 днів при копчико-тім'яному розмірі ембріона від 45 мм до 84 мм. Вагітна жінка може пройти обстеження та використовувати для цього специфічне УЗД.

Точніший діагноз ставиться за допомогою біопсії ворсин хоріону та дослідження амніотичної рідини, яка забирається за допомогою спеціальної голки безпосередньо з плодового міхура. Але кожна жінка повинна знати, що такі методи пов'язані з ризиком ускладнень вагітності, таких як викидень, інфікування плода, розвитку приглухуватості у дитини та багато іншого.

Повний комбінований скринінг I-II триместру вагітності дозволяє виявити вроджені вади у плода. Що ж включає цей тест? По-перше, необхідне ультразвукове дослідження у 10-13 тижнів вагітності. Розрахунок ризику проводиться за визначенням наявності носової кістки, шириною шийної складки плода, де накопичується підшкірна рідина в першому триместрі вагітності.

У другіх береться аналіз крові на хоріонічний гонадотропін в 10-13 тижнів і Альфа-фето-протеїн в 16-18 тижнів. Дані комбінованого скринінгу обробляються за спеціальною комп'ютерною програмою. Вченими запропоновано нову методику скринінгу – об'єднання оцінки результатів, отриманих у ході досліджень у першому та у другому триместрах. Це дозволяє забезпечити єдину оцінку ризику виникнення синдрому Дауна під час вагітності.

Для першого триместру використовуються результати визначення РАРР-А та вимірювання товщини комірного простору, а для другого триместру – використовуються поєднання АФП, некон'югованого естріолу, ХГ та інгібіну-А. Застосування інтегральної оцінки для скринінгового обстеження дозволяє після інвазивних втручань знижувати частоту переривання вагітності для плодів із нормальним каріотипом за результатами цитогенетичної діагностики.

Інтегральне та біохімічне тестування для скринінгу синдрому Дауна дозволяє додатково виявляти більше випадків хромосомних аномалій. Це сприяє запобіганню небажаним перериванням вагітності, що виникають в результаті амніоцентезу або біопсії ворсин хоріон.

Експерт-редактор: Мочалов Павло Олександрович| д. м. н. лікар терапевт

Утворення:Московський медичний інститут ім. І. М. Сєченова, спеціальність - "Лікувальна справа" у 1991 році, у 1993 році "Професійні хвороби", у 1996 році "Терапія".

Синдром Дауна вперше був описаний відомим британським лікарем Джоном Ленгдоном Дауном, який розпочав свою дослідницьку роботу у 1882 році, а у 1886 році публічно опублікував її результати.

Це одна з тих патологій, про яку має уявлення кожна людина. Ця хвороба особливо хвилює майбутніх мам, які з побоюванням чекають на перший скринінг. За даними останніх десятиліть, дана патологія зустрічається у кожного 700 малюка, що народився.

Статистика кількох останніх років показує іншу цифру – 1 народжена дитина з патологією на 1100 новонароджених, що стало можливим завдяки високоточній пренатальній діагностиці та ранньому перериванню такої вагітності.

Близько 80% дітей з цією патологією народжуються у жінок віком до 35 років – незважаючи на відносно малий ризик розвитку у плода цієї хромосомної патології, у цій віковій групі спостерігається пік народжуваності. Щорічно у всьому світі додається близько 5000 новонароджених малюків із синдромом Дауна.

Синдром Дауна однаково страждають і дівчатка і хлопчики, захворювання не має етнічного поширення і зустрічається повсюдно.

У 2006 році, 21 березня було запроваджено Міжнародний день людей із синдромом Дауна. Цей день проводиться для того, щоб підвищити поінформованість суспільства у питаннях цієї нерідкої патології та покращити якість життя хворих людей. Число 21 було обрано внаслідок причини захворювання – трисомії по 21 хромосомі, а місяць березень уособлює трисомію, оскільки є третім місяцем на рік.

Причини розвитку синдрому Дауна

Причини виникнення синдрому Дауна криються у внутрішньоутробному формуванні хромосомної патології плода, що характеризується утворенням додаткових копій генетично закладеного матеріалу 21-ї хромосоми, або всієї хромосоми (трисомія), або ділянок хромосоми (наприклад, через транслокацію). Нормальний каріотип здорової людини складається із 46 хромосом, а при синдромі Дауна каріотип сформований 47 хромосомами.

Причини появи синдрому Дауна якимось чином пов'язані з умовами довкілля, поведінкою батьків, прийомом будь-яких препаратів та інші негативними явищами. Це випадкові хромосомні події, які, на жаль, неможливо запобігти чи змінити надалі.

Чинники ризику розвитку синдрому Дауна

Вік майбутньої мами впливає на ризик розвитку синдрому Дауна у дитини:

у віковому проміжку від 20 до 24 років можливість формування даної патології становить 1 до 1562;
у віці 25-35 років такий ризик становить уже 1 до 1000;
у віці 35-39 років ризик зростає до 1 до 214;
у віці старше 45 років ризик збільшується до 1 до 19 років.

Що стосується віку майбутнього тата, то науково доведено ризик народження дітей із даним синдромом у чоловіків віком від 42 років.

Існує комп'ютерна програма «PRISCA», яка враховує дані УЗД, фізикальних гінекологічних досліджень та інші фактори та здійснює розрахунок ризику вродженої патології плода. Для розрахунку ризику синдрому Дауна, ризику розвитку вад центральної-нервової системи (дефект нервової трубки) враховується:

Вік матері
Куріння
Термін вагітності
Етнічна приналежність
Вага тіла
Кількість плодів
Захворювання на цукровий діабет
Наявність ЕКО

Чи можлива передача синдрому Дауна у спадок?

Трисомія по 21 хромосомі (а це приблизно 90% випадків захворювання) не успадковується та спадково не передається; те саме стосується мозаїчної форми патології. Транслокаційна форма захворювання може бути спадково обумовленою, якщо у когось із батьків була збалансована хромосомна перебудова (це означає, що частина хромосоми змінюється місцями з частиною якоїсь іншої хромосоми, не призводячи до патологічних процесів). При передачі такої хромосоми наступного покоління виникає надлишок генів 21 хромосоми, що призводить до захворювання.

Варто зазначити, що діти, народжені від матерів, які страждають на синдром Дауна, у 30-50% випадків народжуються з таким же синдромом.

Як дізнатися про синдром Дауна під час вагітності?

Оскільки причини синдрому Дауна у плода є генетично обумовленими, цю патологію дитини можна розпізнати ще в утробі матері. Якщо підозрюється синдром Дауна, ознаки при вагітності визначаються вже в першому триместрі.

Діагностика синдрому Дауна визначає ризик розвитку цієї патології у плода. Дослідження проводиться строго в період від 11 до 13 тижнів та 6 днів вагітності.

Визначення рівня β-субодиниці хоріонічного гонадотропіну (гормону вагітності ХГЛ) у венозній крові матері. При даній хромосомній патології плода визначатиметься підвищений рівень β-субодиниці ХГ понад 2 Мом;
Визначення рівня РАРР-А – протеїну-А плазми крові вагітної, асоційованої з вагітністю. Високий ризик синдрому пов'язаний з показником РАРР-А менше 05 МоМ;
Визначення товщини комірного простору за допомогою УЗД плода. При синдромі Дауна цей показник перевищує 3 мм.

При поєднанні трьох описаних показників ймовірність синдрому Дайна у плода становить 86%, тобто. діагностика є досить точною та показовою. Для ухвалення рішення про збереження вагітності або її переривання жінці, у якої виявлено ознаки синдрому Дауна у плода, пропонується провести трансцервікальну амніоскопію.

При цьому дослідженні через шийку матки проводиться забір ворсин хоріону, які вирушають на генетичне дослідження, за результатами якого вже зі стовідсотковою достовірністю можна підтвердити або спростувати цей діагноз. Дослідження не належить до групи обов'язкових, рішення про проведення приймають батьки. Оскільки воно пов'язане з певним ризиком для подальшого перебігу вагітності, багато хто відмовляється від подібної діагностики.

Діагностика синдрому Дауна у другому триместрі - це також комбінований скринінг, який проводять між 16 та 18 тижнями.

Визначення рівня ХГЛ у крові вагітної – при синдромі Дауна показник вищий за 2 МоМ;
Визначення рівня а-фетопротеїну у крові вагітної (АФП) – при синдромі Дауна показник менше 0,5 Мом;
Визначення вільного естріолу в крові – показник менше 0,5 ММ характерний для синдрому Дауна;
Визначення інгібіну А в крові жінки – показник більше 2 Мом характерний для синдрому Дауна;
УЗД плоду. Якщо є синдром Дауна ознаки УЗД будуть наступні:
- менші розміри плоду щодо норми на строк 16-18 тижнів;
- скорочення або відсутність носової кістки у плода;
- зменшення розмірів верхньої щелепи;
- укорочення плечових та стегнових кісток у плода;
- збільшення розміру сечового міхура;
- одна артерія у пуповині замість двох;
- маловоддя або відсутність навколоплідних вод;
- прискорене серцебиття у плода.

При поєднанні всіх ознак жінці пропонується інвазивна діагностика щодо генетичного дослідження:

трансабдомінальна аспірація ворсин плаценти;
трансабдомінальний кордоцентез із пункцією судин пуповини.

Відібраний матеріал досліджується в генетичній лабораторії та дозволяє точно визначити наявність чи відсутність даної патології у плода.

Британськими вченими у 2012 році було розроблено новий високоточний тест на наявність синдрому Дауна у плода, результат якого оцінюється у 99%. Він полягає у дослідженні крові вагітних та підходить абсолютно для всіх жінок. Однак поки що він не введений у світову практику.

Як вирішується питання про переривання вагітності щодо високого ризику синдрому Дауна у плода?

Коли народжуються діти з синдромом Дауна, причини генетичного збою, що стався, дійсно неможливо встановити. Багато батьків сприймають це як випробування і вважають себе наділеними особливою функцією виховання та розвитку такої дитини. Але перед кожною вагітною з високим ризиком цієї патології постає питання вирішення долі своєї вагітності. Лікар не має права наполягати на перериванні, але він повинен уточнити це питання та попередити про всі можливі наслідки. Навіть при виявленні патологій, несумісних з життям, ніхто не має права схиляти жінку до рішення зробити ), а тим більше змушувати це робити.

Таким чином, доля вагітності із патологією плоду вирішується лише батьками. Батьки мають право повторити діагностику в іншій лабораторії та клініці, проконсультуватися у кількох генетиків та інших фахівців.

Ознаки синдрому Дауна у новонародженого

Ознаки синдрому Дауна у новонароджених визначаються відразу після народження:

Коли народжуються діти із синдромом Дауна зовнішні ознаки, перелічені вище, визначатиметься практично все. Діагноз підтверджується після здавання генетичного аналізу на каріотип.

Чи може дитина з синдромом Дауна вирости розумово та фізично повноцінною людиною?

Це питання обов'язково постає і перед тими батьками, які ще ухвалюють рішення, перервати або зберегти вагітність, і перед тими, хто вже носить на руках дорогоцінний кульок з новонародженим малюком.

Наслідки формування додаткової копії хромосоми сильно різняться і залежить від кількості зайвого генетичного матеріалу, від генетичного оточення, котрий іноді від чистої випадковості. Величезне значення має індивідуальна програма розвитку такої дитини і, звичайно, супутні патології, яких у таких діток спостерігається чимало.

Звичайно ж, це не глибокі інваліди, а діти, здатні навчатися, розвиватися та ставати адаптованими особистостями у сучасному соціальному середовищі. У той же час важливо розуміти, що кожна дитина з синдромом Дауна матиме різного ступеня вираженості відставання у розумовому, мовному, фізичному розвитку. Ставити їх на одну лінію зі здоровими дітьми некоректно та й не потрібно, але й вважати «ненормальними людьми» також не можна.

Особливий фенотип робить цю патологію відомою. Справді, приховати від сторонніх очей таку особливість своєї дитини не вдасться. Але краще з першого вдиху прийняти свого малюка таким, яким він є, пишатися ним та не ховати від людей. Так, ці діти особливі, але не безнадійні. Мами дітей, які страждають набагато серйознішими патологіями, віддали б все за можливість помінятися місцями з мамами даунят, аби дитина могла жити і посміхатися.

Сайт - медичний портал онлайн консультації дитячих та дорослих лікарів усіх спеціальностей. Ви можете поставити запитання на тему "високий ризик синдрому дауна по першому скринінгу"та отримати безкоштовно онлайн консультацію лікаря.

Поставити своє запитання

Питання та відповіді по: високий ризик синдрому дауна по першому скринінгу

2011-04-12 13:18:31

Запитує Наталія:

Добридень! Так вийшло, що дізналася про свою вагітність кілька тижнів тому. на першому УЗД лікар поставила діагноз кістозна гігрома шиї? Лікар одразу запитала, чи хворіла я на щось. Я відповіла, що хворіла на сильний трахеїт, антибіотики пила до вагітності, а от чимала кількість сиропів (в т.ч. Трайфед) і судинозвужуючих крапель-уже після. Направили мене до МГЦ на Стретинській, 7/9. Там узист-генетик (Підченко Т.Ю.) заспокоїв, ніякої гигроми немає, плід розвивається нормально (11-12 тижнів, КТР-61,8 мм, шийна складка-1, 3 мм) і щоб спати спокійно-направив на скринінг. У 12-13 тижнів я зробила скринінг, за результатами якого у мене хромосомна патологія плода на межі високого ризику 1:251 (PAPP-A 1,28 mlU/ml, 0, 46Скор. Генетик рекомендувала вагітність не переривати, але провести інвазивну пункцію, а також порадила швидко перездати показники скринінгу, так я його здавала не натще. Мо/л/ на медіану відповідного віку на момент дослідження -норма -5,17), fb-hCG 1,8 МОМ (концентрація показника 117856 Од/л/на медіану відповідного віку на момент дослідження -норма -66300). що по асоційованому з вагітністю плацентарному білку А результат виходить за межу референтних значень, що це означає, чи справді мої аналізи такі погані, що є свідчення на пункцію, чи мені почекати і зробити скринінг синдрому Дауна ІІ триместру?

Відповідає Сергієнко Олена Миколаївна:

Доброго дня, у вас є показання до інвазивної діагностики-це і буде найточнішим діагнозом, оскільки скринінги менш інформативні.

2011-01-21 09:09:03

Запитує Гульжанат:

Добридень! Мій термін вагітності 21 тиждень та 6 днів. Вчора по дзвінку свого лікаря я сходила на прийом і мені дали в руки результати аналізу крові на синдром дауна, який я здавала на терміні 18 тижнів і 3 дні результат скринінгу на синдром дауна: високий ризик, я побігла в центр репродукції ялинки, де проводився цей аналіз і відвідала консультацію генетика, мені пояснили, що це лише припущення, спираючись на результати цього аналізу неможливо стверджувати, що дитина вниз, з точністю визначити наявність синдрому можна за допомогою аналізу біопсія плаценти, з можливими ускладненнями мене не ознайомили, сказали що для проведення потрібна моя згода, але я твердо відмовилася від цього аналізу. У мене на руках результати УЗД на терміні 10 тижнів (по першому дню останньої менструації) КТР-33 мм; Частота серцевих скорочень 157 ударів на хвилину; товщина комірного простору не візуалізується; довжина носових кісток; кістки носа визначаються; внутрішній діаметр жовткового мішка 5 мм
І терміні 18 тижнів БПР 4,4мм; діаметр черевної порожнини від 13,3 мм; стегно 2,3 мм; товщина плаценти 2,2 см; кількість навколоплідних вод в помірній кількості
Скажіть, будь ласка, чи варто мені турбуватися? На якому терміні тепер краще проити третє узі, порадьте мені що-небудь, я собі місця не знаходжу.

2008-09-25 14:03:17

Запитує будь-яка:

Доброго дня, допоможіть мені зрозуміти результати скринінгу, чи це дуже страшні результати
Термін вагітності 9 тижнів 5 днів / за даними УЗД / КТР, мм 28 вага мій 64кг150г років 27
Значення ризику наявності у плода ДНТ * Опр-ся в 2-му триместрі
Значення ризику наявності у плода Синдрому Дауна* Опр-ся у 2-му триместрі
Віковий ризик наявності у плода Синдр Дауна * 1:1169
Значення ризику наявності у плода Синдр Дауна * 1:80
Результат скринінгу на Сіндр Дауна * ВИСОКИЙ РИЗИК

РЕЗУЛЬТАТИ: тест:HCGb концентрація: 102.22 нг/мл медіана: 84.67 МОМ:1,21 корект, МОМ 1,27 РАРР-А концентрація: 226,19 мМЕ/л медіана: 1291,21 МОМ: 0,18 корект 0,20
Кордон рівня ризику через хворобу Дауна: 1 до 250 Кордон норм при МоМ від 0,5 до 2,0

другий скринінг призначили 16 -18 тижнів, На першому УЗД мені сказали що у мене рівна 10 тижнів а на скренінг написано 9 тижнів і 5 днів,

Відповідає Філіппова Ольга Юріївна:

Ви обстежені генетиками, які визначають ймовірність хромосомних (спадкових) захворювань, тому що б-нь Дауна, а також при УЗ дослідженні плода виявляють наявну патологію, як плода так і перебігу вагітності. Термін вагітності виставлятиметься усереднений, враховуючи термін бер. посл.місячним, по УЗД №1, як сама вважає жінка.

У четвер наше місто завалило снігом, чоловік залишився вдома і ми розбирали кімнату для нашого малюка, багато сміялися, ну як зазвичай занадто добре не буває. Вдень дзвонить медсестра і каже, прийшли аналізи з 2-го скринінгу, приїжджай! Я питаю, що там, яка ймовірність і з якого захворювання? Вона нічого не каже, тільки приїдеш ми тобі дамо напрямок до генетика в ЦПСіР тощо. Поклала слухавку і розплакалася на грудях у чоловіка як маленька дівчинка. Я на той момент вже знала, що ці ймовірності нічого не кажуть, що пропонуватимуть робити прокол, на який я нізащо не піду (ну якщо тільки не 1:10), для себе вирішили, що якщо буде не вище 1:30 навіть і засмучуватися не будемо. Загалом як ненормальна прилітаю до поліклініки, до моїх тіток до кабінету та кажу показуйте! Вони мені прямо з порога ну ось тільки не переживай, ми тобі по телефону нічого не стали говорити, адже ти ж на машині їдеш (у чому логіка? адже мені з таким же успіхом ще й назад їхати ...)! Значить дивлюся високий ризик ЦД 1:190. Я заспокоююся, оскільки точно розумію, що ніякого проколу за такої ймовірності я робити не буду, і що ймовірність особисто для мене набагато вище вбити здорову дитину і тп і тихесенько чекаю, поки звільниться моя Г. Коли вона закінчила, значить вона каже, тепер ти підеш додому і ви з чоловіком вирішите: 1. будете робити прокол чи ні - я відразу кажу ні (Г каже ось і правильно, тк остання дівчинка в них пішла на нього і дитину втратила, а він був здоровий); 2. якщо проколу - так, то ти робитимеш аборт; 3. у разі народження дитини з Синдромом Дауна залишаєте ви дитину додому або пишіть відмовну. Чесно скажу, що такі «пересічні» питання для робітників КС будь-кого виб'ють з колії і мені вже й не так вже й не погано. За першим скринінгом товщина комірного простору 1мм, ймовірність ЦД 1:4400. Я питаю, а може СД при ТВП 1мм, а Г каже, що не знає, все запитаєш у генетиків і взагалі нічого не знають. Приїхала додому, все розповіла чоловікові, напереживалася настільки, що живіт весь вечір і ніч хворів. Потім виходячи з того, що немає проколу і ми приблизно знаємо, що скаже нам генетик (ну що це лише ймовірність і бла-бла-бла) я взагалі не захотіла до нього їздити, щоб нерви не балакати. Вранці в п'ятницю дзвоню в ЖК і кажу своїм лікарям, що їхати не хочу, так безглуздо, але вони на мене навалилися - обов'язково їдь, поговориш, довідку нам привезеш від них з відмовою... Ну і довелося їхати.

Що діється в одному з найкращих закладів нашої країни в ЦПСіР я й казати не хочу. Простоявши 40хв у черзі в реєстратуру у мене запитали термін, я говорю 19 тижнів, мені кажуть, що запис тільки через 2 тижні, і мені буде 21 тижні, та іншу фігню. Послали мене до генетиків запитати чи не пізно мені прийти в 21 тиж, та сказала, що звичайно пізно, але приходьте через 2 тижні, а не раніше (а на який х * ер це тоді кому і навіщо потрібно?). Маразм міцнішав, тобто. навіть якщо я і була б згодна на прокол, то його робити безглуздо, тому що в мене вже буде великий термін і результати теж готуються скількись, то на переривання лікарі вже точно нікого не відправляють. Разом на сьогоднішній день, я записалася на термін 20,5 тижнів на експертне узд до дуже нахваленого фахівця в хорошу клініку, що спеціалізується на різних пороках; в 21 тижні піду до генетика, за папірцем для свого ЖК.

Природно перерила весь інтернет з тим у кого хто народився і за яких ймовірностей, прочитала що у жінки народилася дитина з ЦД при ймовірності 1:186 (майже як у мене); прочитала, що народжувалися діти без ЦД із ймовірністю 1:5!!! Народжувалися сонячні діточки у матусь, які мали 1:3500 і жодних ризиків їм взагалі не ставили протягом усієї вагітності.

На сьогоднішній день намагаюся все це відпустити і спокійно доносити свого малюка. Ще хочу сказати, що коли тебе це не стосується – все здається легко і просто, а коли торкається – у тобі зароджується зрадницький сумнів і мені дуже за це соромно. Я дуже поважаю матусь сонячних діточок і прихиляюся перед ними, але я дуже цього боюся, оскільки я не бачу цих дітей, ні на дитячих майданчиках, ні в дитячих садках, ні в школах, я взагалі не знайома з жодною людиною з ЦД.

П.С. вчора ввечері дзвонила тітка чоловіка, яка дружить із моїми лікарками з ЖК і вони їй сказали, що днями їм надіслали наказ, що після НГ усі СКРИНІНГИ СКАСУВАТЬ. Оскільки ніякої інформативності вони не дають (адже якщо у вас 1:4000 це не означає, що цей 1 виявиться не вашим і навпаки).

Дякую всім, хто дочитав до кінця.

Таблиця ризику синдрому Дауна, за віком

Який ризик вважається низьким, а який високим?

Ризик нижчий, ніж 1:380, вважається низьким.