Чем занимается генетика. Основы генетики

Генетика - наука, изучающая геном (последовательности цепей ДНК) человека. Наука, стоит сказать, достаточно молодая, поскольку и геном человека был расшифрован не так давно. Однако возможности генетики идут далеко за пределы обычной медицины. Зная причину болезни и человеческих характеристик на генетическом уровне, мы могли бы лечить их и изменять раз и навсегда, еще в самой юности человеческого зародыша. Конечно, такой подход не выдерживает этической критики, но в будущем все может измениться. В основе генетики лежит изучение генома человека - кода, зашифрованного в каждой клетке и определяющего ее развитие. Известно, что ДНК передается по наследству, видоизменяясь с каждым переходом. Зная ее досконально, мы могли бы проследить путь ее развития к самым корням и заглянуть в будущее генома отдельного человека или его детей.

Associated Press сообщает, что лауреат Нобелевской премии и биолог Крейг Мелло знал о беременности в Китае с участием за несколько месяцев до того, как новость стала публичной. То, что выдающийся ученый знал об этой крайне неэтичной работе, но предпочел молчать, является серьезным поводом для беспокойства и признаком того, что культура вокруг сомнительных исследований должна измениться.

от греч. genesis - происхождение) - учение о развитии; генетический - относящийся к возникновению и развитию, рассматриваемый с точки зрения развития, эволюционно-исторический (напр., генетическая психология).

Отличное определение

Неполное определение ↓

ГЕНЕТИКА

обычно определяется как наука, изучающая закономерности процессов наследственности и изменчивости живых организмов. Формальным годом рождения генетики считается 1900 г., хотя основы ее фактически были сформулированы еще в XIX в. австрийским монахом и ученым Г. Менделем (1822- 1884). Именно Мендель на основе своих классических опытов по растительным гибридам уже в работе 1865 г. сформулировал основные идеи всей классической генетики XX в.: материальность и дискретность наследственности (существование особых единиц, факторов наследственности) и случайно-комбинаторный механизм их передачи по поколениям живых организмов. В силу центральной роли генетических структур в осуществлении практически всех важнейших процессов жизнедеятельности, генетика в XX в. заняла особое - стержневое - место во всей системе биологического знания о живой природе, включая и человека как ее части. Начавшись в 1900 г. с переоткрытия законов Менделя, генетика в XX в. прошла стремительный путь развития от формальной идентификации генов (так были в начале века названы менделевскис «факторы» наследственности) с определенными участками ядерных хромосом до выяснения их подлинной химической природы (1944) в форме особого класса химических биополимеров - дезоксирибонуклеиновых кислот (ДНК); от раскрытия структуры ДНК в виде знаменитой теперь и известной всем двойной спирали (1953) до расшифровки кода наследственной информации (1961); и от открытия методов быстрого прочтения, определения (или, как говорят ученые, - секвенирования) длинных нуклеотидных последовательностей ДНК (1977) до расшифровки (точнее, - секвенирования) генома человека (2000).

Генетика – это биологическая наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.

Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. Она является научной основой для разработки практических методов селекции, т.е. создания новых пород животных, видов растений, культур микроорганизмов с нужными человеку признаками.

На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Элементарными дискретными единицами наследственности и изменчивости являются гены.

Отцом генетики принято считать чешского монаха Грегора Менделя. Он был учителем физики и естествознания в обычной средней школе, а всё своё свободное время отдавал выращиванию растений в саду монастыря. Мендель занимался этим не из гастрономических интересов, а для изучения закономерностей наследования признаков. Опыты по гибридизации растений проводились и до Менделя, но никто из его предшественников не делал попыток как-то проанализировать свои результаты.

Мендель взял семена гороха с пурпурными цветками и семена сорта, у которого цветки были белые. Когда из них выросли растения и зацвели, он удалил из пурпурного цветка тычинки и перенёс на его пестик пыльцу белого цветка. Через положенное время образовались семена, которые Мендель следующей весной опять посадил на своём огороде. Вскоре взошли новые растения. Результат превзошёл все ожидания: растения оказались с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель ни один раз повторял свои опыты, но результат был один и тот же. Итак, гибриды всегда приобретают один из родительских признаков.

Важнейший результат опытов Менделя: в гибридах, полученных от скрещивания растений с разными признаками, не происходит никакого растворения признаков, а один признак (более сильный, или, как назвал его Мендель, доминантный) подавляет другой (более слабый или рецессивный).

Но Мендель не остановился на достигнутом. Он взял и скрестил между собой пурпурные растения гороха, полученные в результате этого опыта. В результате из бутонов появились и пурпурные и белые цветки. Признак белой окраски, исчезнувшей после первого скрещивания, вновь проявил себя. Самым интересным было то, что растений с пурпурными цветками было ровно в 3 раза больше, чем с белыми.

Похожие результаты были получены ещё в четырёх опытах, и во всех случаях отношение доминантных и рецессивных признаков после второго скрещивания составляло в среднем 3:1

Знания, которыми обладал Мендель, были ничтожны, но сделанные им выводы намного опережали свой век. Мендель высказал предположение, которое вскоре стало самым важным из открытых им законов. Он приходит к мысли, что половые клетки (гаметы) несут только по одному задатку каждого из признаков и чисты от других задатков этого же признака. Этот закон получил название закона чистоты гамет, который не потерял своего значения даже сейчас. Изучение наследственности уже давно было связано с преставлением о ее корпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал предположение, что признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал “элементами”. Позднее их стали называть “факторами” и, наконец, генами; было показано, что гены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются от одного поколения к другому.

Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена:

а) ген как единица рекомбинации.

На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма;

б) ген как единица мутирования.

В результате изучения природы мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

в) ген как единица функции.

Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.

Но как часто бывает в науке, исследования, которые могли означать рождение нового направления в биологии, были забыты на несколько десятилетий. Настоящая история генетики началась в 1900 году, когда закономерности, обнаруженные ещё Менделем, были снова «открыты» учёными. Три ботаника, голландец Гуго Де Фриз, немец К. Корренс и австриец К. Чермак, занимались изучением закономерностей наследования признаков при скрещивании.

Де Фриз исследовал энотеру, мак и дурман и открыл закон расщепления признаков у гибридов. Корренс открыл тот же закон расщепления, но только на кукурузе, а Чермак - на горохе. Затем, учёные решили изучать мировую литературу по этим вопросам и натолкнулись на исследования Менделя. Оказалось, что ничего нового они не открыли, более того, выводы Менделя были глубже их собственных.

Слава Менделя распространилась моментально. Во всём мире сразу же нашлось множество последователей, которые повторили его опыт на различных объектах. В научном обиходе появился даже особый термин – «менделирующие признаки», - то есть признаки, подчиняющиеся законам Менделя.

Генетика как наука решает следующие задачи: изучает способы хранения генетической информации у разных организмов (вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и её материальные носители; анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому; выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий среды обитания; изучает закономерности и механизмы изменчивости и её роль в эволюционном процессе; изыскивает способы исправления повреждённой генетической информации.

Для решения задач используются разные методы исследования.

1. Метод гибридологического анализа. Он позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов.

2. Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

3. Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях.

4. Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.

Генетика - наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность - способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость - способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость - два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследственность

Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) - участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели - различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.

Признак (фен) - некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование - явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак - признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак - признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.

Доминантные и рецессивные признаки у человека

Доминантный аллель - аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … .
Рецессивный аллель - аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … .
Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными.
Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля - оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа).
Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой - в рецессивной (Аа).
Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.
Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей.
Множественный аллелизм - явление существования более двух альтернативных аллельных форм гена, имеющих различные проявления в фенотипе. Два и более состояний гена возникают в результате мутаций. Ряд мутаций вызывает появление серии аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые находятся в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу.
Генотип - совокупность всех генов организма.
Фенотип - совокупность всех признаков организма. К ним относятся морфологические (внешние) признаки (цвет глаз, окраска цветков), биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента), гистологические (форма и размер клеток), анатомические и т. д. С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий внешней среды. Он развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей степени - на количественные.
Скрещивание (гибридизация). Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация.
Гибридологический метод - скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Гибриды - потомки от скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, выделяют разные виды скрещивания.
Моногибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку.
Дигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам.
Полигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам.
Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:
Р - родители (от лат. parental - родитель);
F - потомство (от лат. filial - потомство): F 1 - гибриды первого поколения - прямые потомки родителей Р; F 2 - гибриды второго поколения - потомки от скрещивания между собой гибридов F 1 и т. д.
♂ - мужская особь (щит и копьё - знак Марса);
♀ - женская особь (зеркало с ручкой - знак Венеры);
X - значок скрещивания;
: - расщепление гибридов, разделяет цифровые соотношения отличающихся (по фенотипу или генотипу) классов потомков.
Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового. Мендель провёл скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т. д. поколений. Полученные данные Мендель обработал математически. Полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя - закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Расщепление - явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный. В случае моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1АА:2Аа:1аа, то есть 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании). В случае дигибридного скрещивания - 9:3:3:1 или (3:1) 2 . При полигибридном - (3:1) n .
Неполное доминирование. Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называется неполным доминированием . Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков ночной красавицы.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным .
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены - гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления - все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления - кроссинговер (перекрёст хромосом) - обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации . Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт - определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола

Аутосомы - хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) - хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Типы хромосомного определения пола

Наследование, сцепленное с полом - наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными . В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии - 4.

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Кроме того, кровь разных людей может отличаться резус-фактором. Кровь может иметь положительный резус-фактор (Rh +) или отрицательный резус-фактор (Rh -). У разных народов это соотношение различается.

Распределение резус-фактора у разных народов,%

Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная - заболеванием ребёнка или мертворождением.

Взаимодействие генов

Генотип - это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование - явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование - явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) - явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация - явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность - явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз - явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия - явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия - множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• ведущую роль в наследственности играют хромосомы;
• гены расположены в хромосоме в определённой линейной последовательности;
• каждый ген расположен в определённом месте (локусе) хромосомы; аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
• гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
• между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
• частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.

Нехромосомное наследование

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами . Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая - совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.

Генетика - наука о наследственности и изменчивости живых организ мов. Все живые организмы (системы) независимо от уровня организации обладают двумя альтернативными свойствами: наследственностью и изменчивостью. Наследственность проявляется в том, что любая особь, популяция или вид в целом стремятся сохранить в ряду поколений присущие им признаки и свойства. Эта способность живых организмов рождать себе подобных лежит в основе поддержания определенной консервативности вида. Однако генетическая стабильность живых систем при резком и значительном изменении среды обитания, вызвавшем дисбаланс процессов адаптации, может привести к их гибели, т. е. исчезновению. В таких условиях сохранность живых систем обеспечивается их способностью утрачивать старые признаки и приобретать новые, т. е. изменчивостью . Множественные варианты наследственных изменений служат материалом для естественного отбора наиболее приспособленных и устойчивых жизненных форм.

Рождение генетики, как науки, обычно связывают с именем Г. Менделя, который во второй половине 19 в. получил первые доказательства материальной природы наследственности. Однако официально наука возникла в 1900 г., когда Г. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак, независимо друг от друга вторично открыли, законы Г. Менделя. А сам термин "генетика" был предложен в 1909 г. В. Бэтсоном.

В генетике можно выделить два существенно важных раздела: классическую генетику и современную . В развитии классической генетики выделяют ряд этапов:

• 1 - открытие основных законов наследственности, создание теории мутаций и формирование первых представлений о гене (1900-1910 гг.);
• 2 - создание хромосомной теории наследственности (1910-1920 гг.);
• 3 - открытие индуцированного мутагенеза, получение доказательств сложного строения гена, рождение генетики популяций (1920-1940 гг.);
• 4 - рождение генетики микроорганизмов , установление генетической роли ДНК, решение ряда проблем генетики человека (1940-1953 гг.).

Период развития современной генетики начался с момента расшифровки Дж. Уотсоном и Ф. Криком структуры ДНК в 1953 году.

Классическая генетика вначале представляла собой раздел общей биологии, которая за единицу жизни принимала особь и основные закономерности наследования признаков и изменчивости изучала на уровне организма. По мере интеграции генетики с такими разделами естествознания, как цитология, эмбриология, биохимия, физика, возникали новые направления в науке, а объектами исследования становились клетки животных и растений, бактерии, вирусы, молекулы.

Современная генетика - это комплексная наука, которая включает ряд отдельных дисциплин: генетика животных, генетика растений, биохимическая генетика, радиационная генетика, эволюционная генетика и др.

Общая генетика изучает организацию наследственного материала и общие закономерности наследственности и изменчивости, характерные для всех уровней организации живого.

Молекулярная генетика изучает структуру нуклеиновых кислот, белков и ферментов, первичные дефекты генов и их аномальные продукты; развивает методы картирования хромосом; решает проблемы генной инженерии.

Цитогенетика исследует кариотип человека в условиях нормы и патологии.

Генетика соматических клеток проводит картирование генома человека, используя гибридизацию клеток и нуклеиновых кислот.

Иммуногенетика изучает закономерности наследования антигенной специфичности и генетическую обусловленность иммунных реакций.

Фармакогенетика исследует генетические основы метаболизма лекарственных препаратов в организме человека и механизмы наследственно обусловленной индивидуальной реакции на введение лекарств.

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях человека, особенности наследования признаков в норме и изменения их под действием условий окружающей среды.

Популяционная генетика - определяет частоты генов и генотипов в больших и малых популяциях людей и изучает их изменения под воздействием мутаций, дрейфа генов, миграций, отбора.

Генетика, как составная часть биологии решает ряд задач:

• 1. Изучение закономерностей наследственности и изменчивости, разработка методов их практического использования.
• 2. Изучение способов хранения и материальных носителей информации у разных организмов (вирусов, бактерий, грибов, растений, животных и человека).
• 3. Анализ механизмов и закономерностей передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому.
• 4. Выявление механизмов и закономерностей реализации наследственной информации в конкретные признаки и свойства организма в процессе онтогенеза.
• 5. Изучение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма под влиянием факторов внешней среды.
• 6. Выбор оптимальной системы скрещивания в селекционной работе и наиболее эффективного метода отбора, управления развитием наследственных признаков, использование мутагенеза в селекции.
• 7. Разработка мероприятий по защите наследственности человека от мутагенного действия факторов окружающей среды.
• 8. Разрабатывать способы исправления поврежденной генетической информации.

Для решения вышеозначенных задач разработаны методы, позволяющие проводить исследования на разных уровнях организации.

Гибридологический метод : позволяет получить разностороннюю количественную характеристику закономерностей наследования, особенностей взаимодействия генов, механизмов и закономерностей наследственной и ненаследственной изменчивости.

Цитологические методы: изучают на клеточном уровне зависимость проявления признаков от поведения хромосом, изменчивости - от состояния хромосомного аппарата и другие аналогичные проблемы.

Биохимические методы : позволяют определить локализацию генов, контролирующих синтез специфических белков, выяснить механизмы регуляции активности генов и реализации наследственной информации на молекулярном уровне.

Популяционно-статистический метод : изучает механизмы наследственности и изменчивости на уровне сообществ и групп особей, генетическую структуру популяций и характер распределения в них генных частот, определяет факторы, влияющие на эти процессы.

Клинико-генеалогический метод : на основе родословных изучает передачу конкретного признака в ряду поколений.

Близнецовый метод : определяет роль генотипа и среды в проявлении признака.

Цитологический метод : исследует кариотип.

Методы генетики соматических клеток : изучают вопросы генетики человека в эксперименте.

Методы моделирования : изучают некоторые вопросы генетики, в частности генетики человека, с использованием мутантных линий животных, имеющих сходные нарушения, или математических моделей.

Экспресс-методы изучения генетики человека : микробиологический ингибиторный тест Гатри; биохимические и микробиологические методы; выявление Х- и У-хроматина; дерматоглифический метод.

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней : определение альфа-фетопротеина (АФП); ультрасонографии (эхографии); хорионбиопсии; амниоцентеза; фетоскопии.

Значение генетики:

• 1. Знание генетических механизмов и закономерностей формирования физической и психической сферы ребенка, правильная оценка роли наследственности и внешних факторов, в том числе воспитания, в процессе становления его характера необходимы специалистам педагогического профиля.
• 2. Достижения генетики используются в изучении проблем иммунитета и трансплантации органов и тканей, в онкологии, при гигиенической оценке окружающей среды, определении устойчивости микроорганизмов к лекарственным препаратам, для получения гормонов, ферментов, лекарств, лечения наследственных болезней и т. д.
• 3. Знание генетики необходимо врачу любой специальности и биологам всех профилей для понимания сущности жизни, механизмов индивидуального развития и его нарушений, природы любого заболевания, рационального подхода к диагностике, лечению и профилактике болезней.
• 4. Использование законов наследственности и изменчивости лежит в основе создания новых высокопродуктивных пород домашних животных и сортов растений.
• 5. Знание генетики необходимо для селекции микроорганизмов, продуцирующих антибиотики.
• 6. Применение генной инженерии позволяет получать нужные человеку биологически активные вещества путем биологического синтеза в промышленных условиях (антибиотики, инсулин, интерферон и др.).