Хромосомна теорія спадковості т моргану коротко. Зчеплене успадкування

Відкрито Г.Т. Морганом і його учнями в 1911-1926 р. вони довели, що III закон Менделя вимагає доповнень: спадкові задатки який завжди успадковуються незалежно, іноді передаються цілими групами - зчеплені друг з одним. Встановлені закономірності розташування генів у хромосомах сприяли з'ясуванню цитологічних механізмів законів Грегора Менделя та розробці генетичних основ теорії природного відбору. Такі групи можуть переміщатися в іншу гомологічну хромосому під час кон'югації під час профази 1 мейозу.

Положення хромосомної теорії:

• 1)Передача спадкової інформації пов'язані з хромосомами, у яких лінійно, у певних локусах лежать гени.
• 2)Кожному гену однієї гомологічної хромосоми відповідає алельний ген іншої гомологічної хромосоми.
• 3)Алельні гени можуть бути однаковими у гомозигот і різними у гетерозигот.
• 4)Каждая особина у популяції містить лише 2 алелі, а гамети - одну аллель.
• 5) У фенотипі ознака проявляється за наявності 2-х алельних генів.
• 6) Ступінь домінування у множинних алелів зростає від крайнього рецесивного до крайнього домінантного. Наприклад, у кролика забарвлення вовни залежить від рецесивного гена "с" - ген альбінізму. Домінантним по відношенню до «с» буде ген «сh» - гімалайського (горностаєвого) забарвлення - біле тіло, разові очі, темні кінчики носа, вух, хвоста і кінцівок. - Світло-сірий Ще більш домінантним буде ген "са" - агуті, темного забарвлення. Найбільш домінантним буде ген С - чорного забарвлення, він домінує над усіма алелями - С, са, сhс, сh, с.
• 7)Домінантність і рецесивність алелів не абсолютні, а відносні. Одна і та сама ознака може успадковуватися за домінантним або рецесивним типом. Наприклад, успадкування епікантусу у негроїдів – домінантно, у монголоїдів – рецесивно, у європеоїдів – відсутня ця аллель. Алелі, що знову виникають, рецесивні. Старі – домінантні.
• 8) Кожна пара хромосом характерна певним наборомгенів, які становлять групи зчеплення, часто успадковуються разом.
• 9) Число груп зчеплення дорівнює числу хромосом у гаплоїдному наборі.
• 10) Переміщення генів з однієї гомологічної хромосоми в іншу в про фазі 1 мейозу відбувається з певною частотою, яка обернено пропорційна відстані між генами - чим менше відстань між генами, тим більше сила зчеплення між ними, і навпаки.
• 11) Одиницею відстані між генами є морганіда, яка дорівнює 1% кросинговірного потомства. Наприклад, ген резус-фактора та ген овалоцитозу розташовані один від одного на 3 морганіди, а ген дальтонізму та гемофілії - на 10 морганідів.

Положення хромосомної теорії були доведені цитологічно та експериментально Морганом на плодовій мушці дрозофілі.

Спадкування ознак, гени яких перебувають у Х і У - статевих хромосомах, називається успадкуванням, зчепленим зі статтю. Наприклад, у людини в Х-статевій хромосомі знаходяться рецесивні гени дальтонізму та гемофілії. Розглянемо успадкування гемофілії у людини:

h – ген гемофілії (кровоточивості);

Н - ген нормальної згортання крові.

Рецесивна ознака проявляється у хлопчиків, у дівчаток він пригнічується домінантним алельним Н-геном.

Спадкування ознаки відбувається перехресно – від статі до підлоги, від матері – синам, від батька – дочкам.

Зовнішнє прояв ознаки - фенотип - залежить від кількох умов:

• 1) наявності 2-х спадкових задатків від обох батьків;
• 2) від способу взаємодії між алельними генами(Домінантний, рецесивний, кодомінування);
• 3) від умов взаємодії між неалельними генами (комплементарна, епістатична взаємодія, полімерія, плейотропія);
• 4) від місця розташування гена (в аутосомі або статевій хромосомі);
• 5) від умов довкілля.

Стаття на конкурс «біо/мол/текст»:У 2015 році виповнюється 100 років хромосомної теорії спадковості. Її основні положення були сформульовані Т. Морганом, А. Стертевантом, Г. Меллером і К. Бріджес в книзі «Механізм менделівської спадковості», що вийшла в Нью-Йорку в 1915 році. А пізніше Томас Морган отримав першу «генетичну» Нобелівську премію – за відкриття ролі хромосом у спадковості. Ювілею хромосомної теорії було присвячено Міжнародна конференція"Хромосома 2015", що пройшла в серпні 2015 року в Новосибірському Академмістечку. Нижчевикладений текст - це авторські коментарі до постеру про історію досліджень хромосом, представленому на конференції, а тепер і на «Біомолекулі» - у «живій» конкурсній номінації « Наочно про ненаочне».

Зверніть увагу!

Більше повну інформаціюможна знайти у книзі - Коряков Д.Є., Жімульов І.Ф. . Новосибірськ: Вид-во ЗІ РАН, 2009 р. - 258 с., ISBN 978-5-7692-1045-7

Спонсором номінації «Найкраща стаття про механізми старіння та довголіття» є фонд «Наука за продовження життя». Спонсором призу глядацьких симпатій виступила фірма Helicon.

Спонсори конкурсу: Лабораторія біотехнологічних досліджень 3D Bioprinting Solutions та Студія наукової графіки, анімації та моделювання Visual Science .

Нижчевикладений текст - це короткі коментарі до плаката, а більш повну інформацію можна знайти в книзі: Коряков Д.Є., Жімульов І.Ф. Хромосоми. Структура та функції. Новосибірськ: Вид-во ЗІ РАН, 2009 р. - 258 с., ISBN 978-5-7692-1045-7.

Натисніть зображення, щоб збільшити (відкриється в окремому вікні).

Генетична роль хромосом

Кожен організм відтворює лише собі подібних, і навіть у дрібних рисах зовнішності та поведінки дітей можна побачити схожість із їхніми батьками. Перший крок на шляху до розуміння, чому так відбувається, зробив чернець з австрійського міста Брюнн (зараз це чеський Брно). G. Mendel). У 1865 році на засіданні Брюннського товариства випробувачів природи він зробив доповідь під назвою « Досліди над рослинними гібридами» ( Versuche über Pflanzen-Hybriden), а 1866 року опублікував їх у збірнику праць цього товариства. Монах-натураліст описав результати схрещувань різних форм гороху і припустив наявність особливих факторів, від яких залежать зовнішні ознакирослини. Закономірності успадкування цих факторів пізніше було названо законами Менделя. Однак сучасники не зрозуміли значення цього відкриття і забули про нього, і лише в 1900 Г. де Фріз ( H. de Vries, Нідерланди), К. Корренс ( C. Correns, Німеччина) та Е. Чермак ( E. Tschermak, Австрія) незалежно один від одного перевідкрили закони Менделя.

Задовго до всіх цих досліджень, які зараз би назвали генетичним аналізом, вчені, які займалися ботанікою, зоологією, ембріологією, гістологією та фізіологією, заклали основу цитогенетики- науки про хромосоми. У різних статтях і книгах пріоритет відкриття хромосом відданий різним людям, але найчастіше роком їх відкриття називають 1882, а їх першовідкривачем – німецького анатома В. Флеммінга ( W. Flemming). Однак справедливіше було б сказати, що він не відкрив хромосоми, а лише зібрав і впорядкував у своїй фундаментальній книзі. Клітинна речовина, ядро ​​та поділ клітини» ( Zellsubstanz, Kern und Zellteilung) все, що було відомо про них на той момент. Сам термін «хромосома» ввів у науку німецький гістолог Х. Вальдейер ( H. Waldeyer) у 1888 році, і в буквальному перекладі термін означає «забарвлене тіло».

Зараз важко сказати, хто зробив перший опис хромосом. У 1842 році швейцарський ботанік К. Негелі ( C. Nägeli) опублікував роботу, в якій зобразив деякі тільця, що виникають на місці ядра під час поділу клітини при утворенні пилку у лілії та традесканції. Можливо, це були перші малюнки хромосом. Перший (1873 рік) докладний опис мітозуу плоского хробака Mesostoma ehrenbergiiналежить, як вважають, німецькому зоологу А. Шнайдеру ( F.A. Schneider). Він описав не просто окремі стадії мітозу, які бачили і до нього, а всю послідовність складних змін ядра: виникнення на його місці ниткоподібних тілець, їх розбіжність у протилежні сторонита формування нових ядер у дочірніх клітинах Інший тип поділу - мейоз- вперше докладно описав Е. ван Бенеден ( E. van Beneden, Бельгія) у 1883 році, спостерігаючи за утворенням гамет у аскариди. Він виявив, що в мейозі число хромосом зменшується вдвічі, а при заплідненні відновлюється, і, незважаючи на відмінність у розмірах, чоловіча та жіноча гамети привносять у зиготу рівне числохромосом.

* - Трохи про місце та призначення мобільних генетичних елементів у про- та еукаріотичних геномах: « Мобільні генетичні елементи прокаріотів: стратифікація „суспільства“ бродяжок та домосідів», « Геном людини: корисна книга, чи глянсовий журнал?», « „Сміттєва“ ДНК управляє еволюцією ссавців?» - ред.

Ще одним варіантом обміну ділянками є сестринський хроматидний обмін(СХВ). Якщо при кросинговері обмінюються хроматиди різниххромосом, то у разі СХО обмінюються хроматиди всередині однієїХромосоми. Вперше СХО побачив американський генетик Д. Тейлор ( J. Taylor) у 1958 році.

З кросинговером, хоч і неоднозначно, але пов'язане формування в профазі мейозу особливої ​​структури з пари гомологічних хромосом. синаптонемного комплексу. Він був відкритий в 1956 незалежно двома американськими цитологами: М. Мозесом ( M. Moses) у річкового раку та Д. Фоцеттом ( D. Fawcett) у миші.

Різноманітність хромосом

Якщо розуміти під хромосомами будь-які носії спадкової інформації, то вони виключно різноманітні за розміром, формою, зовнішнім виглядом, складом і числом. Хромосоми вірусів та бактерій можуть бути кільцевими та лінійними. Хромосоми хлоропластів та мітохондрій мають кільцеву форму. Ядерні хромосоми еукаріотів мають лінійну форму, і саме вони у вигляді тілець X- і V-про різної формизазвичай спадають на думку при згадці хромосом. Їх називають мітотичнимиабо метафазнимиоскільки такий вид вони мають під час поділу - мітозу (а метафаза - це одна з його стадій).

У 1912 році російський ботанік та цитолог С.Г. Навашин показав, що метафазні хромосоми мають індивідуальний набор ознак, що включає розмір, співвідношення довжин плеч, наявність супутників і перетяжок. Використовуючи положення центроміри чи співвідношення довжин плечей, С.Г. Навашин запропонував класифікацію мітотичних хромосом, яку використовують і донині: метацентрики, субметацентрики, акроцентрики та тілоцентрики.

Число хромосом у різних видіворганізмів може варіювати в найширших межах: від двох (у пари видів рослин та однієї з австралійських мурах) до 1440 у папороті Ophioglossum reticulatumі навіть 1600 біля морської радіолярії Aulacantha scolymantha. У людини число хромосом становить 46, і воно було визначено лише в 1955 році, а опубліковано в 1956 цитогенетиком китайського походження Д. Чіо ( J. Tjio) у співавторстві зі своїм керівником А. Леваном ( A. Levan) в Швеції. Декількома місяцями пізніше число підтвердили британці Ч. Форд ( C. Форд) та Д. Хамертон ( J. Hamerton). Кількість хромосом людини намагалися визначити ще з кінця ХІХ століття. У різних випадкахвиходили різні значення: 18, 24, 47 або 48, - і лише в 1955 році переконалися, що хромосом у людини 46. зображенням тієї самої метафазної платівки, за якою були хромосоми. Цікаво, що хромосом шимпанзе (48) було з'ясовано на 15 років раніше.

Загальноприйнято, що кількість хромосом у кожного виду живих організмів постійно, і в переважній більшості випадків так і є. Однак у деяких тварин та рослин існують так звані надчислені, або додатковіхромосоми. Усі хромосоми основного набору називають A-хромосомами. Вони є завжди, і втрата або додавання хоча б однієї з них веде до серйозних наслідків. Додаткові хромосоми називають B-хромосомами, та його головні особливості - необов'язковість наявності і мінливість числа. Вперше надчислені хромосоми були знайдені Е. Вілсон ( E. Wilson, США) у 1906 році у клопа Metapodius terminalis.

Своєрідний тип хромосом, названий хромосомами типу «лампових щіток», можна бачити в профазі першого поділу мейозу при формуванні ооцитів у птахів, риб, рептилій та земноводних. Вперше їх згадує у своїй фундаментальній книзі (1882) В. Флемінг, який виявив ці хромосоми у аксолотля. Назву вони отримали за схожість з йоржиком для чищення гасових ламп.

Цілком особливе місце серед усіх типів хромосом займають політені хромосоми, які мають вигляд довгих товстих шнурів із поперечними смужками. Їх відкрив французький ембріолог Е. Бальбіані ( E. Balbiani) у 1881 році в ядрах клітин слинних залоз личинок комара Chironomus plumosus. Політені хромосоми зіграли видатну рольу розвитку генетики, цитогенетики та молекулярної біології. З їхньою допомогою було показано лінійність розташування генів і однозначно доведено генетичну роль хромосом. На політенних хромосомах дрозофіл вперше описано хромосомний поліморфізм диких популяцій. Саме на політенних хромосомах було відкрито гени білків теплового шоку - компонентів системи, що охороняє клітини всіх організмів від стресорних впливів. Політені хромосоми відіграли ключову роль у дослідженні системи дозової компенсації у дрозофіли.

Еволюція хромосом та геномів

У сучасних цитогенетичних дослідженнях важливу рольграє диференційне забарвлення. Вперше здатність хромосом фарбувати диференційно (тобто неоднаково по довжині) продемонстрували англійці С. Дарлінгтон ( C. Darlington) та Л. Ла Кур ( L. La Cour) у 1938 році. Інший важливий методдослідження – це гібридизація in situщо дозволяє визначити положення будь-якого фрагмента ДНК на хромосомі. В основі методу лежить здатність нуклеїнових кислотутворювати дволанцюгові молекули як ДНК-ДНК, так і РНК-ДНК. Вигадали цей метод у 1969 році Д. Голл ( J. Gall) та М. Пардью ( M. Pardue) зі США та Х. Джон ( H. John), М. Бірнстіл ( M. Birnstiel) та К. Джонс ( K. Jones) з Великобританії.

Комбінація цих методів дає можливість докладно досліджувати еволюцію хромосом та геномів*, а незмінним супутником еволюційного процесу є хромосомні перебудови. Принаймні еволюції образу у його хромосомах неминуче виникають перебудови, які змінюють порядок генів проти предковим видом. Чим далі види йдуть один від одного, тим більше хромосомних перебудов їх відрізняє і тим більше змінюється порядок генів. Відомі різні типиперебудов: делеції (втрата), дуплікації (подвоєння) та транслокації (переміщення) ділянок хромосом, які виявив К. Бріджес у 1916, 1919 та 1923 роках відповідно. Ще один тип - це інверсії (поворот ділянки хромосоми на 180 °), описані А. Стертевантом у 1921 році. Крім того, існує особливий типперебудов, званий Робертсонівською транслокацією (або центричним злиттям). Першим її описав американець У. Робертсон ( W. Robertson) у 1916 році, порівнюючи хромосомні набори близьких видів сарани. Суть цієї перебудови зводиться до злиття двох акроцентричних хромосом в одну метацентричну або субметацентричну. Існує і зворотний процес – центричний поділ. У цьому випадку мета-або субметацентрична хромосома поділяється на дві акроцентричні.

* - На біомолекулі можна знайти значну добірку статей, які так чи інакше зачіпають еволюцію геномів і зміни генетичного коду: « Вірусні геноми у системі еволюції», « Під „генну гармошку“», « Алополіплоїдія, або як різні геноми навчилися жити під одним дахом», « Повні геноми галапагоських в'юрків нарешті розкрили механізми їхньої еволюції.», « Як складався геном еукаріотів: ендосімбіоз VS. безперервне горизонтальне перенесення»; « Таємничий код нашого геному», « Еволюція генетичного коду», « Біля джерел генетичного коду: споріднені душі», « Такі різні синоніми" та ін. - ред.

Положення хромосом у ядрі

У наприкінці XIXстоліття Т. Бовері висунув ідею у тому, що хромосоми в інтерфазному ядрі не перемішані випадковим чином, кожна з них займає свій простір. В 1909 для позначення цього простору він ввів термін « хромосомна територія». Перші докази існування хромосомних територій було отримано лише 1982 року німецьким дослідником Т. Кремером ( T. Cremer) із співавторами. Пізніше вони візуалізували ці території за допомогою флуоресцентних барвників різного кольору. Виявилося, що хромосоми великого розміру з більшою ймовірністю можна знайти в периферичній частині ядра, тоді як дрібні зосереджені в основному в центральній. Крім цього, на периферії ядра розташовані райони хромосом, збіднені генами. Райони, збагачені генами, навпаки, розташовані ближче до центру ядра.

Склад хромосом. ДНК

Хромосоми є структурами, що складаються зі складного комплексу ДНК, РНК і білків. Такий комплекс називається хроматином.

ДНК як хімічна речовинавідкрив і виділив у чистому виглядімолодий швейцарський дослідник Ф. Мішер ( F. Miescher), працюючи в 1868–1869 роках в університеті німецького містаТюбінген. Він вивчав хімічний склад лейкоцитів, джерелом яких служив гній із бинтів із місцевої хірургічної клініки. Ф. Мішер розробив метод поділу ядер та цитоплазми клітин та аналізував склад ядер. Крім білків та ліпідів він виявив речовину, яку назвав нуклеїном(від слова Nucleus- ядро), а зараз воно відоме як ДНК. Те, що саме ДНК є носієм спадкової інформації, першими встановили 1944 року американці О. Ейвері ( O. Avery), К. МакЛауд ( C. MacLeod) та М. МакКарті ( M. McCarty) в експериментах із зараження мишей пневмококами.

Структуру молекули ДНК у вигляді подвійної спіралі розшифрували в 1953 Ф. Крик ( F. Crick), Д. Вотсон ( J. Watson), М. Вілкінс ( M. Wilkins) та Р. Франклін ( R. Franklin), що працювали у Великій Британії. За це відкриття перші три дослідники отримали Нобелівську премію у 1962 році (історію відкриття захопливо описав у книзі « Подвійна спіраль» Джеймс Вотсон, дуже рекомендуємо - ред.). Серед лауреатів немає Розалінди Франклін, оскільки вона померла від раку за чотири роки до цього. Відомо, що молекула ДНК складається з послідовності чотирьох типів нуклеотидів: аденіну, тиміну, гуаніну та цитозину*. За розробку методу визначення їх послідовності ( секвенування) у 1980 році Нобелівської премії були удостоєні П. Берг ( P. Berg, США), У. Гілберт ( W. Gilbert, США) та Ф. Сенгер ( F. Sanger, Великобританія).

* - Крім чотирьох «класичних» нуклеотидів у ДНК знаходять і їх епігенетично модифіковані варіанти: метилцитозин та метиладенін (« Шоста ДНК-основа: від відкриття до визнання»). А для деяких бактеріофагів Bacillus subtilisописано включення в ДНК «РНК-ового» урацилу - Ред.

Якщо спочатку секвенування було трудомістким процесом, який дозволяв за раз «прочитати» лише невеликий фрагмент, то з розвитком технології стало можливим визначити, наприклад, повну послідовність мітохондріальної ДНК людини (1981 рік). У 1990 році був запущений амбітний проектз метою повного секвенування людського геному, а перший результат був представлений у 2001 році (біомолекула: « Геном людини: як це було і як це буде»). При цьому секвенування одногогеному обійшлося в колосальну суму – сотні мільйонів доларів. Але технології не стоять на місці, і поява нових методів дозволила знизити витрати у тисячі разів. Тепер секвенування цілого геному стало рядовою подією, і в 2009 році було запущено проект Genome 10K. Його мета - це секвенування та повне «складання» у хромосоми 10 тисяч геномів тварин.

* - «Закон» Мура прямо таки приречений на досягнення кінцевих точокв різних науках(куди тільки його вдалося притягнути). Біологія навіть обігнала електроніку: поступове падіння вартості секвенування в 2007-му пішло в круте піку, наближаючи еру рутинного читання геномів у сільських фельдшерських пунктах полісам ЗМС. Щоправда, в найближчій перспективі все ж таки доведеться розщедритися - доларів на 1000 плюс транспортні витрати: « Технологія: 1,000$ за геном». Але й про це могли лише мріяти до появи нових методів секвенування ДНК: « 454-секвенування (високопродуктивне піросеквенування ДНК)». І для розуміння базових (на рівні клітини) процесів розвитку організму та перемоги над онкозахворюваннями мріяти є ще про що: « Секвенування поодиноких клітин (версія - Metazoa)» - ред.

Нові технології дозволили розвинутись такому напрямку, як дослідження давньої ДНК (біомолекула: « Давня ДНК: Привіт із минулого»). Стало можливим виділяти ДНК із кісток віком десятки тисяч років, і у 2008 році, наприклад, було секвеновано мітохондріальний геном неандертальця. Дослідження стародавньої ДНК, та й усю сучасну молекулярну біологіюнеможливо уявити без використання ПЛР - полімеразний ланцюгової реакції . За її відкриття американець К. Мулліс ( K. Mullis) отримав у 1993 році Нобелівську премію.

Склад хромосом. Білки

ДНК у хромосомах зазнає кілька послідовних рівнів упаковки, і на першому рівні подвійна спіраль ДНК обертається навколо білкової глобули, утворюючи нуклеосому(біомолекула: « Котиться, котиться до ДНК гістон»). До складу глобули входять чотири типи білків, які називаються гістонами. У 1982 році англійська молекулярний біологА. Клюг ( A. Klug) отримав Нобелівську премію за розшифрування тривимірної структури нуклеосом. Побічно нуклеосоми відзначені ще однією Нобелівською премією - у 1910 році її отримав німецький біохімік А. Коссель ( A. Kossel) за вивчення хімічного складуречовин, що утворюють ядро ​​клітини, і навіть за відкриття гістонів.

C-кінцеві частини молекул гістонів щільно згорнуті, а N-кінцеві не мають певної структури і вільно розходяться в сторони. У 1963–1964 роках було виявлено, що деякі амінокислотні залишки у гістонах можуть бути ковалентно модифіковані, тобто ацетильовані або метильовані. Наразі список модифікацій значно розширився, до залишків амінокислот можуть бути приєднані як відносно прості групи- метильна, ацетильна, фосфатна, - і складні великі молекули: біотин, олигопептиды чи ланцюжка ADP-рибозы. Модифікації з'являються в основному на N-і, значно меншою мірою, на С-кінцевій частинах молекул гістонів.

Згідно теорії гістонового кодуМодифікації, які присутні на нуклеосомах в даній ділянці хроматину, не випадкові, а «кодують» будь-який процес. Таку думку сформулювали у 2000–2001 роках Б. Штраль ( B. Strahl, США), С. Елліс ( C. Allis, США) та Т. Єнувайн ( T. Jenuwein, Австрія). Схематично процес роботи гістонового коду можна скласти із трьох етапів. На першому етапі працюють ферменти, які виробляють модифікацію певних залишків у гістонах. На другому етапі з модифікованими амінокислотами зв'язуються білки, що мають для цієї мети спеціальні домени. Кожен із доменів підходить лише до «своєї» модифікації. На останньому ж етапі ці білки, що зв'язалися, залучають інші білкові комплекси, запускаючи тим самим якийсь процес.

* - Про блискучі перспективи і протверезні сумніви в галузі застосування ІПСК: « Французьким дослідникам вдалося омолодити клітини столітніх людей», « Снігова куля проблем з плюрипотентністю». - ред.

Гетерохроматин

Одним із об'єктів дослідження різноманітних епігенетичних процесів є гетерохроматин. Його як темніші ділянки хромосом відкрив у 1907 році німецький цитолог С. Гутхерц ( S. Gutherz), а терміни «гетерохроматин» та «еухроматин» ввів у 1928 році інший німецький цитолог Е. Хайц ( E. Heitz). Якщо дуже коротко, то еухроматин - це частини хромосом, в яких розташована переважна більшість генів, тоді як гетерохроматин - це в основному райони з ДНК, що не кодує, що складається з коротких багаторазово повторених послідовностей. Крім цього, еу- та гетерохроматин розрізняються часом реплікації протягом S-фази клітинного циклу. Першим цю відмінність описав у 1959 році А. Ліма-де-Фарія ( A. Ліма-де-Фарія, США), досліджуючи процес реплікації ДНК у насінниках у сарани Melanoplus differentialis. Він показав, що гетерохроматин і починає і закінчує реплікацію своєї ДНК пізніше еухроматину.

Важливою властивістю гетерохроматину є здатність інактивувати вміщені до нього еухроматинові гени. Це явище називається ефектом положення мозаїчного типу. Воно було виявлено 1930 року Г. Меллером у дрозофіли. Внаслідок хромосомної перебудови ген whiteпотрапив до гетерохроматину. Цей ген відповідає за червоний колір очей, а якщо він не працює, очі стають білими. У Г. Меллера ж вийшли мухи, очі яких були червоними, ні білими, а плямистими, і в різних мух плями були різної форми і розміру. Це пояснюється тим, що сам ген залишається неушкодженим, а лише випадковим чином інактивується в одних клітинах ока та працює в інших.

Незважаючи на багаторічні дослідження, процес формування гетерохроматину багато в чому досі не зрозумілий, особливо його перший етап. Припускають, що ключову роль у ньому відіграє процес, схожий на інтерференцією РНК(біомолекула: « Про всіх РНК у світі, великих і малих»). За відкриття цього явища два американці Е. Файр ( A. Fire) та К. Мелло ( C. Mello) отримали Нобелівську премію у 2006 році. Процес інтерференції складний і багатостадійний, але якщо не вдаватися до деталей, то введення в клітину дволанцюжкової РНК, гомологічної будь-якому гену, призводить до інактивації цього гена.

Теломери

Інтенсивне дослідження теломер почалося після того, як у 1978 році американці Е. Блекберн ( E. Blackburn) та Д. Голл секвенували теломеру у інфузорії Tetrahymena thermophila. Виявилося, що теломери містять послідовність із шести нуклеотидів, повторену від 20 до 70 разів. У 1985 році К. Грейдер ( C. Greider) та Е. Блекберн все у тієї ж інфузорії відкрили фермент, названий тіломіразою, Завданням якого є добудовування теломер. У 2009 році Е. Блекберн, К. Грейдер та Д. Шостак ( J. Szostak, США) отримали Нобелівську премію за дослідження теломер та відкриття ферменту теломерази (біомолекула: « „Нестаріюча“ Нобелівська премія: у 2009 році відзначено роботи з тіломірів та теломерази», « Старіння – плата за придушення ракових пухлин?»).

Дозова компенсація

Величезна кількість видів живих організмів, і людина серед них, має негомологічні статеві хромосоми, наприклад, X і Y. При цьому виникає необхідність у процесі, який називається дозовою компенсацією. Суть його полягає в наступному: оскільки число аутосом однаково і у самців, і у самок, то число аутосомних генів, а отже, і кількість їх продуктів також буде однаковим. А ось кількість продуктів, синтезованих з генів, розташованих у статевій хромосомі, в однієї статі буде вдвічі більше, ніж в іншої. Виходить диспропорція, яку треба якось регулювати, тобто зрівняти дозу генів. Вирішити цю проблему покликана система дозової компенсації (біомолекула: « , США) висунули гіпотезу, згідно з якою у самок ссавців одна з двох X-хромосом інактивується, і вибір її випадковий. Таким способом система дозової компенсації ссавців зрівнює число працюючих X-хромосом у різних статей: у самців Х-хромосома всього одна, а у самок з двох тільки одна працює.

У дрозофіли природа винайшла інший механізм, протилежний по суті механізму ссавців: єдина X-хромосома самців гіперактивуєтьсята працює як дві X-хромосоми самок. Те, що сумарна активність двох копій будь-якого гена з X-хромосоми у самок і однієї копії у самців дрозофіли однакова, було виявлено ще на зорі розвитку генетики. Це зробили К. Штерн у 1929 році та Г. Меллер у 1931 році, так що дрозофіла – це перший організм, у якого знайшли дозову компенсацію.

Ну і нарешті...

Пари слів про відкриття, яке не пов'язане безпосередньо з хромосомами, але його дуже активно використовують, у тому числі й для дослідження різних сторінжиття хромосом. У 2008 році О. Шимомура ( O. Shimomura), М. Чалфі ( M. Chalfie) та Р. Цієн ( R. Tsien) із США отримали Нобелівську премію за відкриття, виділення та застосування зеленого флуоресцентного білка (GFP)медузи Aequorea victoria. За допомогою молекулярних маніпуляцій можна поєднати ген білка GFP з геном будь-якого іншого білка та отримати химерний білок, який виконуватиме як свою вихідну функцію, так і світитиметься зеленим кольором. Це дає можливість бачити, у яких клітинах працює білок, у ядрі чи цитоплазмі, у яких частинах хромосом. Крім зеленого (GFP) зараз відомі червоний (RFP) та жовтий (YFP) флуоресцентні білки*.

* - Про різноманіття флуоресцентних білків та їх застосування в біологічних дослідженнях розповідають матеріали: « Флуоресцентна Нобелівська премія з хімії», « Флуоресцентні білки: різноманітніше, ніж ви думали!», « „Намалюємо“ живу клітку». А про біолюмінесценцію у наземних і морських організмів та роботу люциферин-люциферазної системи - статті: « Біолюмінесценція: відродження», « Мікроскопічне світіння космічного масштабу». - ред.

Хромосомна теоріяСпадковість - це вчення про локалізації спадкових факторів (генів) в хромосомах, яке стверджує, що спадкоємність властивостей організмів у ряді поколінь визначається наступністю їх хромосом.

Зв'язок між спадковими факторами– генами та структурними компонентамиклітини – хромосомами помітили на початку ХХ століття. У цей час були встановлені правила видової сталості числа хромосом, їхньої парності та індивідуальності. У період 1908-1918 р.р. американськими генетиками на чолі із Т.Г. Морганом було зроблено низку наукових відкриттів, що довели роль хромосом у передачі спадкової інформації: 1) генетичне визначенняпідлоги, 2) успадкування, зчеплене з підлогою; 3) групи зчеплення генів та ін.

Спадкування статі та хромосоми. Стать– це сукупність морфологічних та фізіологічних ознак, що забезпечують його статеве розмноженнята передачу спадкової інформації за рахунок утворення гамет.

Особи чоловічої та жіночої статі відрізняються хромосомним набором. Наприклад, у самок багатьох тварин (дрозофіла, ссавці, у тому числі людина) всі пари хромосом гомологічні, а у самців – дві хромосоми непарні, причому одна з них така сама, як у самки. Хромосоми, за якими розрізняються особини чоловічої та жіночої статі, назвали статевимихромосомами: парна хромосома позначається літерою Х, непарна – Y. Хромосоми, однакові у самців та самок, назвали аутосомами(А). Наприклад, у людини 23 пари хромосом, з них – 22 пари аутосом та одна пара – статеві хромосоми. Хромосомний набір жінки можна записати так: 44А+ХХ, а чоловіки – 44А+ХY. У дрозофіли хромосомний набірсамки - 6А + ХХ, самця - 6А + ХY. Особини жіночої статі утворюють один тип гамет (АХ) і називаються гомогаметними, а особини чоловічої статі продукують два типи гамет (АХ, АY) і називаються гетерогаметними. При заплідненні яйцеклітин, що несуть Х – хромосому, сперматозоїдом з Х – хромосомою, утворюється зигота (ХХ), з якої розвивається особина жіночої статі. При злитті яйцеклітини та сперматозоїда, що несе Y – хромосому, розвивається особина чоловічої статі. Математично таке успадкування статі можна виразити так:

Р ААХХ х ААХY

Пізніше з'ясувалося, що є види, у яких гетерогаметними є самки, а самці – гомогаметні (птахи, метелики, жаби). У разі жіночі статеві хромосоми прийнято позначати буквою WZ, а чоловічі ZZ. Спадкування статі схемою можна записати так:

У деяких комах (коників) виявлено ще один тип хромосомного визначення статі. У них самки несуть диплоїдний набір хромосом по всіх парах (ААХХ), а самці - диплоїдний набір аутосом і гаплоїдний набір статевих хромосом (ААХО). Схематично таке успадкування статі можна відобразити так:

Р ААХХ х ААХО

G АХ АХ, АТ

F1ААХХ, ААХО

Зовсім інший тип детермінації підлоги є у перетинчастокрилих, зокрема, у бджіл. У них самки розвиваються із запліднених яйцеклітин і клітини їхнього тіла мають диплоїдний набір хромосом, а самці розвиваються партеногенетично (з незапліднених яйцеклітин) і мають гаплоїдні клітини тіла. Хромосомна теорія успадкування статі дає підстави стверджувати, що у більшості видів рослин і тварин гени, що детермінують розвиток статі, локалізовані в статевих хромосомах. Наприклад, у людини, гени, що зумовлюють розвиток жіночої статі, перебувають у Х – хромосомі, а гени, що визначають розвиток чоловічої статі – у Y – хромосомі. У цьому гени, що у Y – хромосомі, є домінантними. Тому генотип ХY детермінує розвиток чоловічої особини, а генотип ХХ – жіночої.

Спадкування, зчеплене з підлогою. Статеві хромосоми, крім генів визначальних стать, несуть гени, що детермінують інші ознаки. Ознаки, успадковані через статеві хромосоми, дістали назву зчеплених із підлогою.Людина ознаки, успадковані через Y – хромосому, можуть виявлятися лише в чоловіків, а ознаки, успадковані через Х – хромосому, – в осіб і чоловічої, і жіночої статі. Особина жіночої статі за генами Х – хромосоми може бути як гомо-, так і гетерозиготною. Рецесивні алелі виявляються в неї лише у гомозиготному стані. У особин чоловічої статі гени Х – хромосоми можуть виявлятися у рецесивному стані.

При записі схеми передачі ознак, зчеплених зі підлогою, генетичних формулах, поряд із символами генів, що контролюють ознаки, записують і статеві хромосоми, в яких ці гени локалізовані.

Наприклад, ген фарбування очей у дрозофіли локалізований в Х - хромосомі. Це можна записати так: ХW-ген червоного кольору очей і Хw-ген білого кольоруочей. Або ген іхтіозу (захворювання шкіри) локалізований у людини в Y – хромосомі – YJ. У людини через статеві хромосоми успадковуються багато фізіологічних і патологічні ознаки. Наприклад, через Х – хромосому передається дальтонізм (колірна сліпота), гемофілія (несвертаемость крові), темна емаль зубів та ін.

Вивчення зчепленого зі статтю спадкування стимулювало дослідження зчеплення генів в аутосомах.

Групи зчепленнягенів. За третім законом Г. Менделя, незалежне комбінування ознак може бути за умови, якщо гени, які контролюють ці ознаки, знаходяться в різних парах хромосом. Отже, у кожного організму кількість парних ознак, які можуть успадковуватися незалежно, обмежена кількістю пар хромосом. Однак в одному організмі кількість ознак, контрольованих генами, значно більша за кількість пар хромосом, що є в його каріотипі. Отже, у кожній хромосомі є не один ген, а багато. Якщо це, то третій закон Менделя стосується лише вільного комбінування хромосом, а чи не генів. Аналіз прояву третього закону Менделя показав, що у деяких випадках нові комбінації генів у гібридів зовсім були відсутні, т. е. спостерігалося повне зчеплення між генами батьківських форм, і тоді фенотипі відбувалося розщеплення у відсотковому співвідношенні 1:1. незалежному наслідуваннякомбінації ознак відбуваються з меншою, ніж це мало бути, частотою.

Т.Г. Морган назвав спільне успадкування генів, що розташовані в одній хромосомі, зчепленням генів. Гени, локалізовані в одній хромосомі, розташовуються послідовно один за одним (лінійно) і утворюють групу зчеплення. У кожного виду їх число дорівнює гаплоїдному набору хромосом. Встановлено, що у гомологічній парі хромосом регулярно відбувається обмін алельними генами. Процес обміну ідентичними ділянками гомологічних хромосом з генами, що містяться в них, називають кросинговером. Кросинговервідбувається у профазу I мейозу та забезпечує нові поєднання генів у гомологічних хромосомах. Частота кросинговера залежить від відстані між генами, її прийнято позначати у відсотках. Гамети з хромосомами, що зазнали кросинговер, називають кросоверними, а з тими, хто не зазнав - некросоверними. Після запліднення таких гамет з них розвиваються особини відповідно кросоверные і некросоверные.

Якщо під час гаметогенезу відбувається кроссинговер, то говорять про неповне зчеплення генів.Морган запропонував формулу, за якою можна математично обчислити відсоток кросинговера (відстань між генами), знаючи загальну кількість гібридів першого покоління і число кроссоверних форм:

де Х - відсоток кросинговеру, а - число кросоверних форм першої групи, в - число кросоверних форм другої групи, n - загальна кількість нащадків.

Використовуючи цю формулу, він разом зі своїми учнями склав генетичні карти для всіх чотирьох груп зчеплення у дрозофіл.

Карта хромосоми– схема лінійного розташування генів у хромосомі. Якщо ця карта складена математично (за формулою Моргана), то її називають генетичної, а якщо становище генів у хромосомі визначено під мікроскопом, то таку карту називають цитологічної.

Загалом можна виділити такі основні положення хромосомної теорії спадковості:

1) матеріальними носіями спадкової інформації є хромосоми, а них – гени;

2) гени займають у хромосомі певне місце(локус) та розташовуються лінійно;

3) гени однієї хромосоми становлять групу їх зчеплення, число груп зчеплення дорівнює гаплоїдного набору хромосом;

4) зчеплення генів у хромосомі не абсолютно, воно порушується при кросинговері;

5) відсоток кросинговера прямо пропорційний відстані між генами.

За одиницю відстані прийнято 1% кросинговера і цю одиницю назвали морганідою.

Хромосомна теорія спадковості

Зчеплене успадкування ознак. Як ми зазначали в минулій лекції, незалежне спадкування ознак при ди- та полігібридному схрещуванні буває у випадку, якщо гени цих ознак локалізовані в різних хромосомах. Але кількість хромосом обмежена порівняно з кількістю ознак. Більшість тварин організмів число хромосом вбирається у 100. У той самий час кількість ознак, кожен із яких контролюється принаймні одним геном, значно більше. Так, наприклад, у дрозофіли вивчено 1000 генів, які локалізовані у чотирьох парах хромосом, у людини відомо кілька тисяч генів при 23 парах хромосом тощо. Звідси випливає, що у кожній парі хромосом розташовується багато генів. Звичайно, що між генами, які знаходяться в одній хромосомі, спостерігається зчеплення, і при утворенні статевих клітин вони повинні передаватися разом.

Зчеплене успадкування ознак відкрили у 1906 р. г,англійські генетики В.Бетсон і Р.Пеннет щодо успадкування ознак у запашного горошку, але де вони змогли дати теоретичне пояснення цього явища. Природу зчепленого успадкування з'ясували американські дослідники Т. Морган та його співробітники С. Бріджес та А. Стертевант у 1910 році. Як об'єкт досліджень вони обрали плодову мушку дрозофілу дуже зручну для генетичних дослідів. Переваги цього об'єкта дослідження такі: невелика кількість хромосом (4 лари), висока плодючість, швидка змінність поколінь (12-14 діб). Мухи дрозофіли сірого кольору, з червоними очима, мають маленькі розміри (близько 3 мм), легко розлучаються лабораторних умовна простих за складом живильних середовищах. У дрозофіли виявлено велику кількість мутантних форм. Мутації зачіпають забарвлення очей і тіла, форму та розмір крил, розташування щетинок та ін.

Вивчення успадкування різних пар ознак та їх розщеплення при дигібридному схрещуванні дозволило виявити поряд із незалежним комбінуванням ознак явище зчепленого успадкування. На підставі вивчення великої кількостіознак було встановлено, що вони розподіляються на чотири групи зчеплення відповідно до числом хромосом у дрозофіли. Зчеплене наслідування ознак пов'язане з локалізацією групи певних генів в одній хромосомі.

Думка про локалізації генів у хромосомах була висловлена ​​Сеттоном ще в 1902 році, коли їм було виявлено паралелізм у поведінці хромосом у мейозі та успадкування ознак у коника.

Найбільш чітка різниця у поведінці зчеплених і незалежно успадкованих генів виявляється під час проведення аналізуючого схрещування.

Розглянемо це з прикладу. У першому випадку візьмемо ознаки, гени яких у різних хромосомах.

Р === === х === ===

Гамети: АВ, Ав, аВ, ав ав

АВВАВАВА

F === === ; === ===; === ===; === ===

а в а в а в а

В результаті ми отримали потомство чотирьох фнотипов класів у співвідношенні: 1: 1: 1: 1. Інші результати будуть, якщо гени А і В локалізовані в одній хромосомі.

Р =*===*= х =*===*=

Гамети: А В, а в а в

F =*===*= ; =*===*=

Таким чином, якщо гени знаходяться в одній хромосомі в потомстві при аналізі схрещування, ми отримаємо два класи нащадків схожих на батька і на матір і не буде нащадків з ознаками батька і матері одночасно.

Досліди, що підтверджують зчеплене успадкування ознак, було проведено Т.Морганом на дрозофілі. Для схрещування були взяті особини сірі з нормальними крилами (домінантні ознаки) та чорні із зародковими крилами (рецесивні ознаки). В результаті дослідів були отримані нащадки лише сірі крилаті та чорні із зародковими крилами.

На підставі проведених експериментів Т.Морган сформулював закон зчепленого успадкування ознак: ознаки, гени яких знаходяться в одній хромосомі, успадковуються зчеплено.

Неповне зчеплення. Явище кросинговеру . Поряд із повним зчепленим успадкуванням ознак Т.Морган у своїх дослідах із дрозофілою виявив і неповне зчеплене успадкування. При неповному зчепленому наслідуванні одночасно з формами, схожими на батьків, було виявлено організми, у яких спостерігалися ознаки обох батьків. Однак співвідношення цих форм не було рівним як за незалежного комбінування . УНащадки явно переважали форми, схожі з батьками, а організмів рекомбінантів було значно менше.

Схема неповного зчепленого успадкування ознак.

Р =*===*= х =*===*=

Гамети: А В, а в, а В, А в а в

без кросин. кросоверні

АВВАВАВА

F ====; ====; ====; ====

а в а в а в а

рекомбінанти

Пояснити цей факт можна так. Якщо гени А і В розташовані в одній хромосомі, а в гомологічній їй хромосомі розташовані рецесивні алелі а і в, то відокремитися один від одного і вступити в нові поєднання гени А і можуть тільки в тому випадку, якщо хромосома, в якій вони розташовані, буде розірвано на ділянці між цими генами і потім з'єднане з ділянкою гомологічної хромосоми. У 1909 році Ф. Янсенс, вивчаючи мейоз у земноводних, виявив у диплотені профази 1 хіазми (перехрести хромосом) та висловив припущення, що хромосоми взаємно обмінюються ділянками. Т.Морган розвинув це уявлення про обмін генами приконьюгации гомологічних хромосом, а неповне зчеплення було пояснено їм як результат такого обміну і названо кросинговером.

Схема кросинговера.

А а А а А а

В В В В В

Кросинговер може бути одинарним, як показано на схемі, подвійним та множинним. Кросинговер виник у процесі еволюції. Він призводить до появи організмів із новими поєднаннями ознак, тобто. до збільшення мінливості. Мінливість є одним із рушійних факторів еволюції.

Частота кросинговера визначається за формулою і виражається у відсотках або морганідах (1 морганіда дорівнює 1% перехреста).

кількість рекомбінантів

Р кросинговера = х 100%

загальна кількість нащадків

Якщо, наприклад, загальна кількість нащадків, отримана в результаті схрещування, що аналізує, дорівнює 800, а число кросоверних форм - 80, то

частота кросинговера буде:

Р крос. = х 100% = 10% (або 10 морганідів)

Розмір перехрестя залежить від відстані між генами. Чим далі видалені гени один від одного, тим частіше відбувається перехрест. Встановлено, що кількість кросоверних особин до загальному числунащадків ніколи не перевищує 50%, тому що при дуже великих відстанях між генами чаші відбувається подвійний кросинговер і частина кросоверних особин залишається неврахованою.

Явище кросинговера, встановлене генетичними методами на дрозофілі, потрібно було довести цитологічно. Це зробили на початку 30 років Штерн на дрозофілі та Б. Мак-Клінтон на кукурудзі. І тому було отримано гетероморфні хромосоми, тобто. хромосоми, що різняться зовні з локалізацією в них відомих генів. У цьому випадку у кросоверних форм можна було бачити рекомбінантні хромосоми та сумнівів про наявність кросинговера не виникало.

Процес протікання кросинговера залежить від багатьох факторів. Великий вплив на кросинговер має підлога. Так, у дрозофіли кросинговер відбувається тільки у самок. У шовковичного шовкопряда кросинговер відзначається у самців. У тварин і людини кросингавер відбувається в обох статей. На частоту кросинговера впливають також вік організмів та умови середовища.

К. Штерн показав, що кросинговер може виникати не тільки в мейозі, при розвитку статевих клітин, але в деяких випадках і у звичайних клітинах. Очевидно соматичний кросинговер широко поширений у природі.

Лінійне розташування генів у хромосомах. Карти хромосом . Після того як була встановлена ​​зв'язок генів з хромосомами і виявлено, що частота кросинговера завжди цілком певна величина для кожної пари генів, розташованих в одній групі зчеплення, постало питання про просторове розташування генів у хромосомах. На підставі численних генетичних досліджень Морган та його учень Стертевант висунули гіпотезу лінійного розташування генів у хромосомі. Вивчення взаємовідносини між трьома генами при неповному зчепленні показало, що частота перехреста між першим і другим, другим і третім, першим і третім генами дорівнює сумі чи різниці між ними. Так, якщо в одній групі зчеплення розташовані три гени - А, В та С, то відсоток перехреста між генами АС дорівнює сумівідсотків перехреста між генами АВ та ВС, частота перехреста між генами АВ виявилася рівною АС – ВС, а між генами ВС = АС – АВ. Наведені дані відповідають геометричній закономірності у відстанях між трьома точками на прямій. На цій підставі було зроблено висновок, що гени розташовані в хромосомах лінійної послідовності на певній відстані один від одного. Використовуючи цю закономірність, можна будувати карти хромосом.

Карта хромосоми це схема, де показано, які гени локалізовані у цій хромосомі, у якому одвірку і якому відстані одне від одного вони розташовуються. Для побудови карти хромосом проводять аналізуючий схрещування і визначають частоту кросинговера. Наприклад, встановлено, що в хромосомі локалізовано три гени М, N і К. Частота перехреста між генами М і N становить 12%, між М і К - 4% і між N і К - 8%. Чим більша частота кросинговера, тим далі один від одного розташовані гени. Використовуючи цю закономірність, будуємо карту хромосоми.

Після побудови генетичних карт постало питання, чи відповідає розташування генів у хромосомі, визначене виходячи з частоти кросинговера, істинному расположению. З цим ланцюгом генетичні карти потрібно було порівняти із цитологічними.

У 30 роках нашого століття Пайнтер відкрив у слинних залозахдрозофіли - гігантські хромосоми, будову яких можна було вивчати під мікроскопом. Ці хромосоми мають характерний для них поперечний малюнок у вигляді дисків різної товщини і форми. Кожна хромосома по довжині має специфічні малюнки дисків, що дозволяє відрізняти її різні ділянки один від одного. З'явилася можливість порівняти генетичні карти з фактичним розташуванням генів у хромосомах. Матеріалом для перевірки служили хромосоми, у яких внаслідок мутацій виникли різні хромосомні перебудови: бракувало окремих дисків, або вони були подвоєні. Диски служили маркерами, з їх допомогою визначали характер хромосомних перебудов та місце розташування генів, про існування яких було відомо на підставі даних генетичного аналізу. При порівнянні генетичних карт хромосом з цитологічними було встановлено, що кожен ген знаходиться в певному місці (локусі) хромосоми і що гени в хромосомах розташовані в певній лінійній послідовності. У той же час було виявлено, що фізичні відстані між генами на генетичній карті не цілком відповідають встановленим цитологічно. Однак це не знижує цінності генетичних карт хромосом для передбачення появи особин із новими поєднаннями ознак.

На підставі аналізу результатів численних досліджень на дрозофілі та інших об'єктах Т. Морган сформулював хромосомну теорію спадковості, сутність якої полягає в наступному:

Матеріальні носії спадковості - гени перебувають у хромосомах, розташовуються у яких лінійно певному відстані друг від друга;

Гени, розташовані в одній хромосомі, належать до однієї групи

зчеплення . Число груп зчеплення відповідають гаплоїдному числу хромосом;

Ознаки, гени яких у одній хромосомі, успадковуються зчеплено;

Неповне зчеплене наслідування ознак пов'язане з явищем кросинговеру, частота якого залежить від відстані між генами;

На підставі лінійного розташування генів у хромосомі та частоти кросинговера як показника відстані між генами можна побудувати карти хромосом.

Основоположник теорії Томас Гент Морган, американський генетик, Нобелівський лауреат, висунув гіпотезу про обмеження законів Менделя

В експериментах він використовував плодову мушку-дрозо-філу, що має важливі для генетичних експериментів якості: невибагливість, плодючість, невелику кількість хромосом (чотири пари), безліч чітко виражених альтернативних ознак.

Морган та його учні встановили таке:

1. Ознаки та властивості організму визначаються генами. Гени локалізовані в хромосомах та розташовані там лінійно на певній відстані один від одного.

2. Гени, розташовані в одній хромосомі, успадковуються спільно або зчеплено, утворюючи групи зчеплення. Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом: 4 - у мушки - дрозофіли, 23 - у людини.

3. Між гомологічними хромосомами може відбуватися обмін ділянками (кросинговер) під час мейозу; в результаті кросин-говер виникають гамети, хромосоми яких містять нові комбінації генів.

4. За частотою кросинговера можна будувати висновки про відстані і порядку розташування генів у хромосомі. Чим відстань більша, тим вища частота кросинговера. За одиницю відстані між генами приймають 1 морганіду (1% кросинговеру) або відсоток появи кросоверних особин. При значенні цієї величини 10 морганід можна стверджувати, що частота перехрестя хромосом у точках розташування даних генів дорівнює 10% і що в 10% потомства будуть виявлені нові генетичні комбінації.

5. Для з'ясування характеру розташування генів у хромосомах та визначення частоти кросинговера між ними будують генетичні карти. Карта відображає порядок розташування генів у хромосомі та відстань між генами однієї хромосоми.