Процес реалізації генетичної інформації. Етапи реалізації генетичної інформації

Уявлення, що склалися, про внутрішньоклітинне перенесення генетичної інформаціїза схемою ДНК->РНК->білок, запропонованої Ф. Криком, прийнято називати «центральною догмою»Молекулярної біології. Поруч із (найпоширенішим) напрямом переносу, який іноді позначають як загальний перенесення, відома й інша форма реалізації генетичної інформації (спеціалізоване перенесення), виявлена ​​при інфікуванні клітини РНК-co тримають вірусами. У цьому випадку спостерігається процес, який отримав назву зворотної транскрипції,при якому первинний генетичний матеріал(вірусна РНК), що проник у клітину господаря, служить матрицею для синтезу комплементарної ДНК за допомогою ферменту зворотної транскриптази, що кодується вірусним геномом. Надалі можлива реалізація інформації синтезованої вірусної ДНК у звичайному напрямку. Отже, спеціалізоване перенесення генетичної інформації здійснюється за схемою РНК-"ДНК-"РНК-"білок.

Транскрипціяє першим етапом загального перенесеннягенетичної інформації і є процесом біосинтезу молекул РНК на матриці ДНК. Принциповий зміст цього процесу полягає в тому, що інформація структурного гена (або декількох розташованих поруч генів), записана у формі нуклеотидної послідовності матричної нитки ДНК (5', переписується (транскрибується) в нуклеотидну послідовність молекули РНК, що синтезується в напрямку 5'->3 ' на основі комплементарної відповідності дезоксирибонуклеотидів ланцюга ДНК рибонуклеотидам РНК (А - У, Г - Ц, Т - А, Ц - Г) Другий ланцюг ДНК, комплементарний матричний, називається кодуючою(«-»-ланцюг).

Як продукти транскрипції (транскриптів) можна розглядати всі типи клітинної РНК. Одиниця транскрипції отримала назву "транскриптон". На малюнку 1.4 представлено структуру прокаріотичного транскриптону.

Мал. 1.4.

Процес транскрипції каталізується РНК-полімеразою, що є складний білок, Що складається з декількох субодиниць і здатний виконувати кілька функцій.

Транскрипцію прийнято поділяти на три основні стадії: ініціацію (початок синтезу РНК), елонгацію (подовження полінуклеотидного ланцюжка) та термінацію (закінчення процесу). Розглянемо даний процесна прикладі прокаріотичної клітини.

Ініціаціятранскрипції здійснюється РНК-полімеразою може холофермента, тобто. у присутності всіх субодиниць (двох а, що формують каркас РНК-полімерази; р, що каталізує полімеризацію РНК; Р', що забезпечує неспецифічне зв'язування з ДНК; з, що бере участь у складанні ферменту і захищає його від руйнування; про розпізнає промотор і зв'язується з промотором) . Фермент зв'язується з ділянкою ДНК, яку називають промотором(Рис. 1.5) і розташованим перед стартовою точкою, з якої починається синтез РНК. Промотори різних структурних генів можуть бути ідентичними або містять послідовності нуклеотидів, що відрізняють один від одного, що, ймовірно, визначає ефективність транскрибування окремих генів і можливості регуляції самого процесу транскрипції. Промотори більшості генів прокаріотів мають у своєму складі універсальну послідовність 5'-ТАТААТ-3' (блок Прибнова), яка розташовується перед стартовою точкою на відстані близько десяти нуклеотидів і розпізнається РНК-полімеразою. Інша відносно поширена послідовність цих організмів (5'-ТТГАЦА-3') зазвичай виявляється на відстані приблизно 35 нуклеотидів від стартової точки. Специфічне міцне зв'язування РНК-полімерази з тією чи іншою впізнаваною нею ділянкою промоторної області дозволяє їй розпочати процес розплетення молекули ДНК аж до стартової точки, з якої вона починає здійснювати полімеризацію рибонуклеотидів з використанням як матриці однониткового 3'-5'-фрагменту ДНК . Після синтезу короткого (довжиною до десяти нуклеотидів) фрагмента РНК, G-субодиниця від'єднується, і РНК-полімераза переходить у стан кор-ферменту.

Мал. 1.5.

На етапі елонгаціїкор-фермент просувається по ДНК-матриці, розплітаючи її та нарощуючи ланцюг РНК у напрямку 5'->3'. Після просуванням РНК-полимеразы відновлюється вихідна вторинна структура ДНК. Процес триває до досягнення РНК-полімеразою області термінатора.Останній є нуклеотидною послідовністю ДНК, на якій закінчується синтез транскрипту, і він від'єднується від матриці. Існують два основні способи термінації. При р-незалежній термінації на РНК, що синтезується, формується шпилька, що перешкоджає подальшій роботіРНК-полімерази, і транскрипція припиняється, p-залежна термінація здійснюється за участю р-білка, який приєднується до певних ділянок РНК, що синтезується, і з витратою енергії АТФ сприяє дисоціації гібрида РНК з матричною ниткою ДНК. Найчастіше термінатор перебуває у кінці структурного гена, забезпечуючи синтез однієї моногенної молекули мРНК. Разом з тим у прокаріотів можливий синтез полігенної молекули мРНК, яка кодує синтез не одного, а двох і більшого числаполіпептидних ланцюжків. У цьому випадку відбувається безперервне транскрибування кількох розташованих поряд один з одним структурних генів, що мають один загальний термінатор. Однак полігенна мРНК може містити у своєму складі нетрансльовані міжгенні області (спейсери), що розділяють кодуючі ділянки для окремих поліпептидів, що, ймовірно, забезпечує подальший поділ і поліпептидів, що синтезуються.

На відміну від прокаріотів, у клітинах яких є РНК-полімераза лише одного типу, що забезпечує синтез різних молекулРНК, у еукаріотів виявлені ядерні РНК-полімерази трьох типів (I, II, III), а також РНК-полімерази клітинних органел, що містять ДНК (мітохондрій, пластид). РНК-полімераза I знаходиться в ядерці та бере участь у синтезі більшості молекул рРНК (5,8S, 18S, 28S), РНК-полімераза II забезпечує синтез мРНК, м'яРНК та мікроРНК, а РНК-полімераза III здійснює синтез тРНК та 5S рРНК.

Різні типи РНК-полімераз ініціюють транскрипцію з різних промоторів. Так, промотор для РНК-полімерази II (рис. 1.6) містить універсальні послідовності ТАТА (блок Хогнесса), ЦААТ і що складаються з нуклеотидів, що повторюються, Г і Ц (ГЦ-мотиви). При цьому та чи інша промоторна область може включати або одну з зазначених послідовностейабо комбінацію двох або трьох таких послідовностей. Також для ініціації транскрипції еукаріотичні РНК-полімерази потребують білків - факторів транскрипції.

Мал. 1.6.

Оскільки структурні гени еукаріотів мають уривчасту (мозаїчну) будову, то їх транскрипція має специфічні особливості, що відрізняють її від транскрипції у прокаріотів. На малюнку 1.7 представлено структуру еукаріотичного транскриптону. У разі еукаріотичного гена, що кодує синтез поліпептиду, цей процес починається з транскрибування всієї нуклеотидної послідовності, що містить як екзонні, так і інтронні ділянки ДНК. молекула РНК, що утворилася при цьому, що відображає структуру всього мозаїчного гена, яку називають гетерогенної ядерної РНК (гяРНК) або проматричної РНК (про-мРНК), зазнає потім процес дозрівання (процесинг мРНК).

Мал. 1.7.

ПроцесингмРНК у еукаріотів включає три етапи: кепування, поліаденілювання та сплайсинг. Модифікація 5'-кінця, звана копіюванням,є приєднанням до 5'-кінця транскрипту гуанозинтрифосфату (ГТФ) незвичайним 5'-5'- зв'язком. Реакція каталізується ферментом гуанілтрансферазою. Потім відбувається метилювання приєднаного гуаніну та перших нуклеотидів транскрипту. Функціями «кепа» (від англ. cap- ковпачок, шапочка), ймовірно, є захист 5'-кінця мРНК від ферментативної деградації, взаємодія з рибосомою при ініціації трансляції та транспорт мРНК з ядра. Модифікація З'-кінця ( поліаденілювання)- це приєднання до З'-кінця РНК-транскрипту від 100 до 300 залишків аденілової кислоти. Процес каталізується ферментом polyA-полімеразою. Для дії ферменту, що здійснює поліаденілювання, не потрібна матриця, але потрібна присутність на З'-кінці мРНК сигнальної послідовності ААУААА. Передбачається, що поліаденіловий «хвіст» забезпечує транспорт зрілої мРНК до рибосоми, захищаючи її від ферментативного руйнування, але поступово руйнується ферментами цитоплазми, що відщеплюють один за одним кінцеві нуклеотиди. Третій етап процесингу - сплайсингполягає у ферментативному розрізанні первинного транскрипта з подальшим видаленням його інтронних ділянок і возз'єднанням екзонних ділянок, що формують безперервну кодуючу послідовність зрілої мРНК, яка надалі бере участь у трансляції генетичної інформації. У сплайсингу беруть участь короткі молекули мяРНК, що складаються приблизно зі 100 нуклеотидів, які є послідовністю, що є комплементарними послідовностями на кінцях інтронних ділянок гяРНК. Спарювання комплементарних нуклеотидів мяРНК та первинного транскрипту сприяє згортанню в петлю інтронних ділянок та зближенню відповідних екзонних ділянок гяРНК, що, у свою чергу, робить їх доступними для різання ферментів (нуклеаз). Отже, молекули мяРНК забезпечують правильність вирізування нітронів із гяРНК.

Слід зазначити, що у еукаріотів процесингу піддається більшість типів РНК, у той час як у прокаріотів мРНК процесингу не піддається, і трансляція синтезованої молекули мРНК може початися до завершення транскрипції.

Трансляціяяк черговий етап реалізації генетичної інформації полягає у синтезі поліпептиду на рибосомі, при якому як матрицю використовується молекула мРНК (зчитування інформації в напрямку 5'->3'). У клітинах прокаріотів генетичний матеріал (ДНК) знаходиться в цитоплазмі, що визначає сполученість процесів транскрипції та трансляції. Іншими словами, утворений лідируючий 5'-кінець молекули мРНК, синтез якої ще не завершений, вже здатний вступати в контакт з рибосомою, ініціюючи синтез поліпептиду, тобто. транскрипція та трансляція йдуть одночасно. Що стосується еукаріотів, то процеси транскрипції та трансляції розділені в просторі та в часі у зв'язку з процесингом молекул РНК і необхідністю їх подальшого транспортування з ядра в цитоплазму, де здійснюватиметься синтез поліпептиду.

Як і у випадку транскрипції, процес трансляції можна умовно поділити на три основні стадії: ініціацію, елонгацію та термінацію.

Як відомо, окрема рибосома є клітинною органелою, що складається з молекул рРНК і білків (рис. 1.8). У складі рибосоми є дві структурні субодиниці (велика і мала), які можна диференціювати виходячи з їхньої здатності по-різному осаджуватися при ультрацентрифугировании препаратів очищених рибосом з зруйнованих клітин, тобто. за коефіцієнтом седиментації (величиною S). При певних умову клітині може відбуватися поділ (дисоціація) цих двох субодиниць чи його об'єднання (асоціація).

Мал. 1.8.

Рибосоми прокаріотів складаються з великої і малої субодиниць з величинами 50S і 30S відповідно, тоді як у еукаріотів ці субодиниці більші (60S і 40S). Оскільки процес трансляції більш детально було досліджено у бактерій, то тут ми його розглянемо на прикладі прокаріотів. Як видно із рис. 1.8, у рибосомі містяться декілька активних центрів: A-ділянка (аміноацильна), P-ділянка (пептидильна), Е-дільниця (для виходу порожньої тРНК) та ділянка зв'язування мРНК.

У процес трансляції залучені також молекули тРНК, функції яких полягають в участі у транспорті амінокислот з цитозолю до рибосом і розпізнавання кодону мРНК. Молекула тРНК, що має вторинну структуру у формі «конюшинного листа», містить у своєму складі трійку нуклеотидів (антикодон), яка забезпечує її комплементарне з'єднання з відповідним кодоном молекули мРНК, та акцепторну ділянку (на З'-кінці молекули), до якої приєднується амінокислота (див. рис. 1.3). Кожна амінокислота, що бере участь у процесі трансляції, перш ніж переміститися до рибосоми, повинна приєднатися до певної тРНК за допомогою відповідного варіанта ферменту аміноацил-тРНК-синтетази з використанням енергії молекул АТФ. Утворення комплексу аміноацил-тРНК відбувається у два етапи.

• 1. Активація амінокислоти: Амінокислота + АТФ -> аміноацил-АМФ + РР.
• 2. Приєднання амінокислоти до тРНК: Аміноацил-АМФ + + тРНК -> аміноацил-тРНК + АМФ.

Ініціаціятрансляції у прокаріотів супроводжується дисоціацією рибосоми на дві субодиниці. Потім 5-8 нуклеотидна послідовність, розташована на 5'-кінці молекули мРНК ( послідовність Шайна - Дал'гарно)зв'язується з певною областю малої субодиниці рибосоми таким чином, що в P-ділянці виявляється стартовий (ініціювальний) кодон АУГ цієї молекули. Функціональна особливістьтакого P-ділянки під час ініціації полягає в тому, що він може бути зайнятий тільки аміноацил-тРНК, що ініціює, з антикодоном УАЦ, яка у еукаріотів несе амінокислоту метіонін, а у бактерій - формілметіонін. Оскільки синтез поліпептиду завжди починається з N-кінця і йде у напрямку до С-кінця, то всі білкові молекули, що синтезуються в клітинах прокаріотів, повинні починатися з N-формілметіоніну, а у еукаріотів - з N-метіоніну. Однак надалі ці амінокислоти зазвичай ферментативно відщеплюються під час процесингу білкової молекули. Після утворення ініціюючого комплексу в «недобудованій» P-ділянці стає можливим возз'єднання малої та великої субодиниць рибосоми, що призводить до «добудовування» Р-ділянки та А-ділянки.

Процес елонгаціїпочинається з доставки наступної аміноацил-тРНК до A-ділянки рибосоми та приєднання на основі принципу комплементарності її антикодону до відповідного кодону мРНК, що знаходиться на цій ділянці. Потім утворюється пептидний зв'язокміж ініціюючою (першою в ланцюжку) і наступною (другою) амінокислотами, після чого відбувається переміщення рибосоми на один кодон мРНК у напрямку 5' -» 3', що супроводжується від'єднанням ініціюючої тРНК від матриці (мРНК) та від ініціюючої амінокислоти та виходом цитоплазму через Е-дільницю.

При цьому друга за рахунком аміноацил-тРНК пересувається з А-ділянки до P-ділянки, а звільнена A-дільниця займається наступною (третьою за рахунком) аміноацил-тРНК. Процес послідовного пересування рибосоми «триплетними кроками» по нитці мРНК повторюється, супроводжуючись звільненням тРНК, що надходять у Р-ділянку, та нарощуванням амінокислотної послідовності поліпептиду, що синтезується.

І ініціація і елонгація трансляції здійснюються за участю допоміжних білкових факторів. На сьогоднішній день у прокаріотів описано по три такі фактори для кожного з етапів синтезу білка.

Термінаціятрансляції пов'язана із входженням одного з трьох відомих стоп-кодонів мРНК (УАА, УАГ, УГА) в A-ділянку рибосоми. Оскільки ці кодони не несуть інформації про будь-яку амінокислоту, але впізнаються відповідними факторами термінації, процес синтезу поліпептиду припиняється, і він від'єднується від матриці (мРНК).

Після виходу з функціонуючої рибосоми вільний 5'-кінець мРНК може вступати в контакт з наступною рибосомою, ініціюючи синтез ще одного (ідентичного) поліпептиду. Отже, розглянутий рибосомний цикл послідовно повторюється за участю кількох рибосом, у результаті формується структура, звана полісомоюі являє собою кілька рибосом, що одночасно транслюють одну молекулу мРНК.

Механізм синтезу поліпептиду в еукаріотичній клітині важливо схожий з таким у прокаріотів. Проте відрізняються залучені до процесу білкові чинники.

Посттрансляційна модифікація поліпептиду є завершальним етапом реалізації генетичної інформації в клітині, що призводить до перетворення синтезованого поліпептиду на функціонально активну молекулу білка. При цьому первинний поліпептид може зазнавати процесингу, що полягає в ферментативному видаленні амінокислот, що ініціюють, відщепленні інших (непотрібних) амінокислотних залишків і в хімічній модифікації окремих амінокислот. Потім відбувається процес згортання лінійної структуриполіпептиду за рахунок утворення додаткових зв'язків між окремими амінокислотами та формування вторинної структури білкової молекули. На цій основі формується ще складніша третинна структура молекули.

У разі білкових молекул, що складаються більш ніж з одного поліпептиду, відбувається утворення комплексної четвертинної структури, в якій поєднуються третинні структури окремих поліпептидів. Як приклад можна навести молекулу гемоглобіну людини, що складається з двох а-ланцюжків і двох (3-ланцюжків, які формують стабільну тетрамерну структуру. Кожен із глобинових ланцюжків містить також молекулу гема, який у комплексі із залізом здатний зв'язувати молекули кисню, забезпечуючи їхнє транспортування еритроцитами крові.

ЗАВДАННЯ І ПИТАННЯ ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ

1. Фрагмент кодуючого ланцюга ДНК має наступну нуклеотидну послідовність: 5'-ГАТТЦТГАЦТЦАТТГЦАГ-3'

Визначте орієнтацію і нуклеотидну послідовність мРНК, що синтезується на вказаному фрагменті ДНК, і амінокислотну послідовність поліпептиду, що кодується нею.

• 2. Чи можна однозначно визначити нуклеотидну послідовність мРНК і комплементарної їй нитки ДНК, якщо відома амінокислотна послідовність поліпептиду, що ними кодується? Дайте обґрунтування своєї відповіді.
• 3. Запишіть усі варіанти фрагментів мРНК, які можуть кодувати наступний фрагмент поліпептиду: Фен – Мет – Цис.
• 4. Які амінокислоти можуть транспортувати до рибосом тРНК з антикодонами: АУГ, ААА, ГУЦ, ГЦУ, ЦГА, ЦУЦ, УАА, УУЦ?
• 5. Як можна пояснити та обставина, що розміри нуклеотидної послідовності структурного гена (3-глобіну (1380 пар нуклеотидів) значно перевищують величину, необхідну для кодування відповідного поліпептиду, що складається з 146 амінокислотних залишків?

Запитання 1. Згадайте повне визначенняпоняття «життя».
У середині XIXв. Фрідріх Енгельс писав: «Життя є спосіб існування білкових тіл, суттєвим моментом якого є постійний обмін речовин з навколишнім зовнішньою природою, причому із припиненням цього обміну речовин припиняється і життя, що призводить до розкладання білка». На сучасному рівні знань це класичне визначенняжиття доповнено уявленням про виняткову значущість нуклеїнових кислот- молекул, які містять генетичну інформацію, що дозволяє організмам самовідновлюватися та відтворюватись (розмножуватися).

Наведемо одне з сучасних визначень,. дане радянським ученим-біологом М.В.Волькенштейном 1965 р.), «Живі тіла, що існують на Землі, є відкриті, саморегулюючі і самовідтворювані системи, побудовані з біополімерів - білків і нуклеїнових кислот». При цьому поняття « відкрита система» має на увазі зазначений ще Ф. Енгельсом обмін речовинами та енергією з довкіллям(харчування, дихання, виділення); поняття «саморегуляція» - здатність до підтримки сталості хімічного складу, структури та властивостей. Важливою умовою успішної саморегуляції є подразливість – здатність організму реагувати на інформацію, що надходить із зовнішнього світу.

Запитання 2. Назвіть основні властивостігенетичного коду та поясніть їх значення.
Генетичний код – це послідовність нуклеотидів у ДНК, що контролює послідовність амінокислот у білковій молекулі.
Властивості коду
1. Триплетність. Одну амінокислоту кодує три нуклеотиди, які називають триплетом чи кодоном.
2. Виродженість чи надмірність. Кожна амінокислота зашифрована більш ніж одним кодоном. Для кодування 20 амінокислот (в основному стільки входить до складу білка) використовується комбінація 61 нуклеотидів (4 3 = 64). Три кодони: УАА, УАГ, УГА - називають триплетами термінації, тобто. вони несуть інформацію про припинення синтезу білка.
3. Універсальність. У всіх організмів Землі одні й самі триплети кодують однакові амінокислоти.
4. Однозначність. Кожен триплет кодує лише одну амінокислоту.
5. Колінеарність чи лінійність. Нуклеотиди в ДНК і РНК розташовуються лінійно і так само лінійно будуть розташовані амінокислоти в білковій молекулі.
6. Неперекриваність. Інформація прочитується триплетами, тобто. кожен нуклеотид входить до складу лише одного кодону.
7. Полярність. Існують триплети, що визначають початок та кінець окремих генів. і т.д.

Питання 3. Яка сутність процесу передачі спадкової інформації з покоління до покоління та з ядра до цитоплазми, до місця синтезу білка?
При передачі спадкової інформації з покоління до покоління молекули ДНК подвоюються в процесі дуплікації. Кожна дочірня клітина отримує одну із двох ідентичних молекул ДНК. При безстатевому розмноженнігенотип дочірнього організму ідентичний материнському. При статевому розмноженні організм нащадка отримує власний диплоїдний набір хромосом, зібраний з материнського гаплоїдного і гаплоїдного батьківського наборів.
При передачі спадкової інформації з ядра в цитоплазму ключовим процесом є транскрипція – синтез РНК на ДНК. Синтезована молекула іРНК є комплементарною копією певного фрагмента ДНК - гена та містить інформацію про будову певного білка. Така молекула іРНК є посередником між сховищем генетичної інформації – ядром та цитоплазмою з рибосомами, де створюються білки. Рибосоми використовують іРНК як матрицю (інструкцію) для синтезу білка в процесі трансляції.

Запитання 4. Де синтезуються рибонуклеїнові кислоти?
Рибонуклеїнові кислоти синтезуються у ядрі. Утворення рРНК і складання субодиниць рибосом відбуваються в спеціальних ділянках ядра - ядерцях. Невелика кількість РНК синтезується в мітохондріях та пластидах, де є власна ДНК та власні рибосоми.

Питання 5. Розкажіть, де відбувається синтез білка та як він здійснюється.
Синтез білка відбувається у цитоплазмі та здійснюється за допомогою спеціалізованих органоїдів – рибосом. Молекула іРНК з'єднується з рибосомою тим кінцем, з якого має розпочатися синтез білка. Амінокислоти, необхідні синтезу білкового ланцюга, доставляються молекулами транспортних РНК (тРНК). Кожна тРНК може переносити лише одну з 20 амінокислот (наприклад, лише цистеїн). Яку саме амінокислоту переносить тРНК, визначає триплет нуклеотидів, розташований на верхівці центральної петлі тРНК, - антикодон. Якщо антикодон виявиться комплементарним триплету нуклеотидів іРНК, що знаходиться в Наразів контакті з рибосомою, відбудеться тимчасове зв'язування тРНК з іРНК, і амінокислота буде включена в білковий ланцюг. Потім до цього триплету підійде тРНК з відповідним антикодоном і доставить чергову амінокислоту, яка буде приєднана до білка, що росте.
Таким чином, включення амінокислот до білкового ланцюга відбувається строго відповідно до послідовності розташування триплетів ланцюга іРНК.
Всю послідовність процесів, що відбуваються при синтезі білкових молекул, можна поєднати в три етапи:
I Транскрипція- (Лат. transcriptio-Переписування) - це переписування інформації за принципом комплементарності з ДНК на і-РНК.
II Процесинг- (Лат. processing- Обробка) - це дозрівання і-РНК.
В результаті процесингу утворюється коротка зріла і-РНК або її називають матрична (м-РНК). Ці два етапи йдуть у ядрі. Через ядерні пори зріла коротка і-РНК виходить у цитоплазму.
III Трансляція- (Лат. translatio– переклад) – це синтез на рибосомах поліпептидних ланцюгів. На і-РНК може об'єднатися кілька рибосом і така структура називається полірибосом або полісом. Амінокислоти, з яких синтезуються білки, доставляються до рибосом за допомогою т-РНК. До основи т-РНК приєднується амінокислота, що кодується антикодоном.
Специфічність білка визначається порядком, кількістю та різноманітністю амінокислот, що входять до його складу.

Спочатку встановіть послідовність етапів біосинтезу білка, починаючи з транскрипції. Всю послідовність процесів, що відбуваються при синтезі білкових молекул, можна поєднати у 2 етапи:

1. Транскрипція.

2. Трансляція.

Структурними одиницями спадкової інформації є гени – ділянки молекули ДНК, що кодують синтез певного білка. за хімічної організаціїматеріал спадковості та мінливості про- та еукаріотів принципово не відрізняється. Генетичний матеріал у яких представлений у молекулі ДНК, загальним є також принцип запису спадкової інформації та генетичний код. Одні й самі амінокислоти у про — і еукаріотів шифруються однаковими кодонами.

Геном сучасних прокаріотичних клітин характеризується відносно невеликими розмірами, ДНК кишкової паличкимає вигляд кільця, завдовжки близько 1 мм. Вона містить 4 х 106 пар нуклеотидів, що утворюють близько 4000 генів. У 1961 р. Ф. Жакоб і Ж. Моно відкрили цистронну, або безперервну організацію генів прокаріотів, які повністю складаються з нуклеотидних послідовностей, що кодують, і вони повністю реалізуються в ході синтезу білків. Спадковий матеріал молекули ДНК прокаріотів розташовується безпосередньо в цитоплазмі клітини, де також знаходяться необхідні для експресії генів тРНК і ферменти. Експресія - це функціональна активність генів, або вираз генів. Тому синтезована з ДНК іРНК здатна одночасно виконувати функцію матриці у процесі трансляції синтезу білка.

Геном еукаріотів містить значно більше спадкового матеріалу. У людини загальна довжина ДНК у диплоїдному наборі хромосом становить близько 174 см. Вона містить 3 х 109 пар нуклеотидів і включає до 100000 генів. У 1977 р. було виявлено уривчастість у будові більшості генів еукаріотів, що отримав назву «мозаїчний» ген. Для нього характерні нуклеотидні послідовності, що кодують. екзонніі інтронніділянки. Для синтезу білка використовується лише інформація екзонів. Кількість інтронів варіює у різних генах. Встановлено, що ген овальбуміну курей включає 7 інтронів, а ген проколагену ссавців – 50. Функції ДНК, що мовчить, – інтронів остаточно не з'ясовані. Припускають, що вони забезпечують: структурну організацію хроматину; 2) деякі з них, очевидно, беруть участь у регуляції експресії генів; 3) інтрони вважатимуться запасом інформації для мінливості; 4) можуть грати захисну роль, приймаючи він дію мутагенів.

Транскрипція

Процес переписування інформації у ядрі клітини з ділянки молекули ДНК на молекулу мРНК (іРНК) називається транскрипція(Лат. Transcriptio - Переписування). Синтезується первинний продукт гена-мРНК. Це перший етап синтезу білка. На відповідній ділянці ДНК фермент РНК-полімераза дізнається знак початку транскрипції. промотр.Стартовою точкою вважається перший нуклеотид ДНК, який включається ферментом РНК-транскрипт. Як правило, діючі ділянки починаються кодоном АУГ, іноді у бактерій використовується ГУГ. Коли РНК-полімераза зв'язується з промотором, відбувається локальне розплетення подвійний спіраліДНК і копіюється один із ланцюгів за принципом комплементарності. Синтезується мРНК, швидкість збирання її досягає 50 нуклеотидів в секунду. У міру руху РНК-полімерази, росте ланцюг мРНК, і коли фермент досягне кінця копіювальної ділянки - термінаторамРНК відходить від матриці. Подвійна спіраль ДНК за ферментом відновлюється.

Транскіпція прокаріотів здійснюється в цитоплазмі. У зв'язку з тим, що ДНК повністю складається з нуклеотидних послідовностей, що кодують, тому синтезована мРНК відразу виконує функцію матриці для трансляції (див. вище).

Транскрипція мРНК у еукаріотів відбувається в ядрі. Вона починається синтезом великих за розмірами молекул - попередників (про-мРНК), званих незрілої, або ядерної РНК. Первинний продукт гена-про-мРНК є точною копією транскрибованої ділянки ДНК, включає екзони та інтрони. Процес формування зрілих молекул РНК із попередників називається процесингом. Дозрівання мРНК відбувається шляхом сплайсинг- це вирізання ферментами рестриктазінтронів та з'єднання ділянок з транскрибованими послідовностями екзонів ферментами лігаз. (Мал.). Зріла мРНК значно коротше молекул-попередників про - мРНК, розміри інтронів у них варіює від 100 до 1000 нуклеотидів і більше. Перед інтронів припадає близько 80% всієї незрілої мРНК.

Наразі доведено можливість альтернативного сплайсингу,при якому з одного первинного транскрипта можуть видаляться в різних ділянках нуклеотидні послідовності і будуть утворюватися кілька зрілих мРНК. Цей видсплайсинг характерний у системі генів імуноглобулінів у ссавців, що дає можливість формувати на основі одного транскрипта мРНК різні видиантитіл.

Після завершення процесингу зріла мРНК проходить відбір перед виходом з ядра. Встановлено, що до цитоплазми потрапляє всього 5% зрілої мРНК, а решта розщеплюється в ядрі.

Трансляція

Трансляція (лат. Translatio - передача, перенесення) - Переведення інформації, укладеної в послідовності нуклеотидів молекули мРНК, в послідовність амінокислот поліпептидного ланцюга (Рис. 10). Це другий етап білкового синтезу. Перенесення зрілої мРНК через пори ядерної оболонкивиробляють спеціальні білки, що утворюють комплекс із молекулою РНК. Крім транспорту мРНК, ці білки захищають мРНК від дії цитоплазматичних ферментів, що пошкоджують. У процесі трансляції центральна роль належить тРНК, вони забезпечують точну відповідність амінокислоти коду триплету мРНК. Процес трансляції-декодування відбувається в рибосомах і здійснюється в напрямку від 5 до 3 Комплекс мРНК і рибосом називається полісомою.

У ході трансляції можна виділити три фази: ініціацію, елонгацію та термінацію.

Ініціація.

На цьому етапі відбувається складання всього комплексу, що бере участь у синтезі молекули білка. Відбувається об'єднання двох субодиниць рибосом на певній ділянці мРНК, приєднання до неї першої аміноацил тРНК і цим задається рамка зчитування інформації. У молекулі будь-якої м-РНК є ділянка, комплементарна р-РНК малої субодиниці рибосоми і специфічно нею керований. Поряд з ним знаходиться ініціювальний стартовий кодон АУГ, який кодує амінокислоту метіонін.

Елонгація

- Вона включає всі реакції від моменту утворення першого пептидного зв'язку до приєднання останньої амінокислоти. На рибосомі є дві ділянки зв'язування двох молекул т-РНК. В одній ділянці-пептидильній(П) знаходиться перша т-РНК з амінокислотою метіонін і з нього починається синтез будь-якої молекули білка. До другої ділянки рибосоми-аміноацильна (А) надходить друга молекула т-РНК і приєднується до свого кодону. Між метіоніном та другою амінокислотою утворюється пептидна зв'язок. Друга т-РНК переміщається разом зі своїм кодоном м-РНК у пептидильний центр. Переміщення т-РНК з поліпептидним ланцюжком з аміноацильного центру в пептидильний супроводжується просуванням рибосоми м-РНК на крок, що відповідає одному кодону. Т-РНК, що доставила метіонін, повертається до цитоплазми, амноацильний центр звільняється. До нього надходить нова т-РНК із амінокислотою, зашифрованою черговим кодоном. Між третьою та другою амінокислотами утворюється пептидна зв'язок і третя т-РНК разом з кодоном м-РНК переміщається в пептидильний центр. Процес елонгації, подовження білкового ланцюга. Триває до тих пір, поки в рибосому не потрапить один із трьох кодонів, що не кодують амінокислоти. Це кодон - термінатор і для нього не існує відповідної т-РНК, тому жодна з т-РНК не може зайняти місце в аміноацильному центрі.

Термінація

- Завершення синтезу поліпептиду. Вона пов'язана з впізнаванням специфічним рибосомним білком одного з термінуючих кодонів (УАА, УАГ, УГА), коли він входитиме до аміноацильного центру. До рибосоми приєднується спеціальний фактор термінації, який сприяє роз'єднанню субодиниць рибосоми та звільненню синтезованої молекули білка. До останньої амінокислоти пептиду приєднується вода і її карбоксильний кінець відокремлюється від т-РНК.

Складання пептидного ланцюга здійснюється з великою швидкістю. У бактерій при температурі 37°С вона виявляється у додаванні до поліпептиду від 12 до 17 амінокислот на секунду. В еукаріот клітин до поліпептиду додається дві амінокислоти в одну секунду.

Синтезований поліпептидний ланцюг потім надходить у комплекс Гольджі, де завершується побудова білкової молекули (послідовно виникають друга, третя, четверта структури). Тут відбувається комплексування білкових молекул з жирами і вуглеводами.

Весь процес біосинтезу білка представлений у вигляді схеми: ДНК ® про іРНК ® мРНК ® поліпептидний ланцюг ® білок® комплексування білків та їх перетворення на функціонально активні молекули.

Етапи реалізації спадкової інформації також протікають подібним чином: спочатку транскрибується в нуклеотидну послідовність мРНК, а потім транслюється в амінокислотну послідовність поліпептиду на рибосомах за участю тРНК.

Транскрипція еукаріотів здійснюється під дією трьох ядерних РНК-полімераз. РНК-полімераза 1 знаходиться в ядерцях і відповідає за транскрипцію генів рРНК. РНК-полімераза 2 знаходиться в ядерному соку та відповідає за синтез попередника мРНК. РНК-полімераза 3 -невелика фракція в ядерному соку, яка здійснює синтез малих рРНК та тРНК. РНК-полімерази специфічно дізнаються про нуклеотидну послідовність транскрипції-промотор. Еукаріотична мРНК спочатку синтезується у вигляді попередниці (про-іРНК), на неї списується інформація з екзонів та інтронів. Синтезована мРНК має більші, ніж необхідно для трансляції розмірами і виявляється менш стабільною.

У процесі дозрівання молекули мРНК з допомогою ферментів рестриктаз вирізуються інтрони, і з допомогою ферментів – лігаз зшиваються екзони. Дозрівання мРНК називається процесингом, зшивання екзонів називається сплайсингом. Таким чином, зріла мРНК містить лише екзони і вона значно коротша за її попередницю – про-іРНК. Розміри інтронів варіюють від 100 до 10000 нуклеотидів та більше. Перед інтонів припадає близько 80% всієї незрілої мРНК. В даний час доведена можливість альтернативного сплайсингу, при якому з одного первинного транскрипта можуть видалятися в різних ділянках нуклеотидні послідовності і утворюватимуться кілька зрілих мРНК. Даний вид сплайсингу характерний у системі генів імуноглобулінів у ссавців, що дає можливість формувати на основі одного транскрипту мРНК різні види антитіл. Після завершення процесингу зріла мРНК проходить відбір перед виходом у цитоплазму з ядра. Встановлено, що потрапляє лише 5% зрілої мРНК, а решта розщеплюється в ядрі. Перетворення первинних транскриптонів еукаріотичних генів, пов'язане з їх екзон-інтронною організацією, та у зв'язку з переходом зрілої мРНК з ядра в цитоплазму, визначає особливості реалізації генетичної інформації еукаріотів. Отже, мозаїчний ген еукаріотів не є геном цистроном, тому що не вся послідовність ДНК використовується для синтезу білка.

Процес біосинтезу білка здійснюється на рибосомах, а зберігачем генетичної інформації є ДНК- Для передачі інформації з ДНК, що знаходиться в ядрі, до місця синтезу білка потрібно посередник. Його роль виконує інформаційна (матрична) РНК,яка синтезується на одному з ланцюгів молекули ДНК за принципом комплементарності.

Таким чином, реалізація спадкової інформації у клітині здійснюється у два етапи: спочатку інформація про структуру білка копіюється з ДНК на іРНК (транскрипція), а потім реалізується на рибосомі у вигляді кінцевого продукту- Білка (трансляція). Це можна уявити у вигляді схеми:

Транскрипція.Переписування спадкової інформації з ДНК на іРНК називається транскрипцією(Від лат. транскрипціо- Переписування). Цей процес відбувається так.

На певному ділянці молекули ДНК відбувається роз'єднання комплементарних кіл. Вздовж одного з ланцюгів (її називають транскрибується ланцюгом) починає рух фермент РНК-полімераза.

в) генетичний код

РНК-полімераза синтезує з нуклеотидів молекулу іРНК, при цьому транскрибується ланцюг ДНК використовується як матриця (рис. 65). Отримана іРНК комплементарна ділянці транскрибируемого ланцюга ДНК, отже, порядок нуклеотидів в иРНК суворо визначений порядком нуклеотидів в ДНК Наприклад, якщо ділянка транскрибируемого ланцюга ДНК має послідовність нуклеотидів А Ц Г Т Г А, то відповідний ділянку молекули іРНК матиме вигляд У Г ЦАЦ увагу, що до складу нуклеотидів РНК замість тиміну входить урацил). Таким чином, в результаті транскрипції генетична інформація листується з ДНК на іРНК.

Транскрипція може відбуватися одночасно на кількох генах однієї хромосоми та на генах, розташованих у різних хромосомах.

Оскільки в одній молекулі ДНК міститься безліч генів, дуже важливо, щоб РНК-полімераза починала синтез іРНК зі строго певної ділянкиДНК- Тому на початку кожного гена знаходиться особлива специфічна послідовність нуклеотидів, яка називається промотором. РНК-полімераза розпізнає промотор, взаємодіє з ним і починає синтез ланцюжка іРНК з потрібного місця. Фермент синтезує іРНК, приєднуючи до неї нові нуклеотиди, доки дійде особливої ​​послідовності нуклеотидів у молекулі ДНК — термінатора. Ця послідовність нуклеотидів вказує на те, що синтез іРНК слід припинити.

У прокаріотів синтезовані молекули іРНК можуть відразу взаємодіяти з рибосомами і брати участь у синтезі білків. У еукаріотів іРНК синтезується в ядрі. Там вона взаємодіє зі спеціальними ядерними білками та переноситься через пори в ядерній мембрані до цитоплазми.

На спеціальних генах синтезуються і два інші типи РНК: тРНК та рРНК

Трансляція.Процес синтезу білка з амінокислот, що відбувається на рибосомах, називається трансляцією(Від лат. трансляціо- Переклад). У ході трансляції здійснюється переведення послідовності нуклеотидів молекули іРНК у послідовність амінокислот молекули білка. Іншими словами, «мова» нуклеотидів перекладається на «мову» амінокислот.

У цитоплазмі обов'язково має бути повний набірамінокислот, необхідні синтезу білків. Ці амінокислоти утворюються в результаті розщеплення білків, які отримують організм з їжею, або синтезуються в самому організмі.

Інформаційна РНК зв'язується з малою субодиницею рибосоми, після чого приєднується велика субодиниця (рис. 66).

Синтез білка починається зі стартового кодону АУТ.Так як цей триплет кодує амінокислоту метіонін, то всі білки (за винятком особливих випадків) будуть починатися з залишку метіоніну. Відщеплення цього залишку у більшості білків відбувається пізніше, під час дозрівання білкової молекули.

Починаючи зі стартового кодону, молекула іРНК послідовно, триплет за триплетом, просувається через рибосому, що супроводжується зростанням поліпептидного ланцюжка. З'єднання амінокислот у потрібну послідовність (відповідно до кодонів іРНК) здійснюється на рибосомах за участю транспортних р н до

Завдяки специфічному розташуванню комплементарних нуклеотидів молекула тРНК, як зазначалося, має форму, що нагадує лист конюшини (рис. 67). Кожна тРНК має акцепторний кінець, до якого приєднується певна амінокислота, попередньо активована енергією АТФ. Для активації однієї амінокислоти необхідно розщепити одну молекулу АТФ.

У протилежній частині молекули тРНК знаходиться специфічний триплет - ант і кодон, відповідальний за прикріплення за принципом комплементарності до відповідного триплету іРНК (кодону).

Молекула тРНК з приєднаною активованою амінокислотою завдяки антикодону комплементарно зв'язується з відповідним кодоном іРНК Таким чином до наступного кодону іРНК прикріплюється друга тРНК з активованою амінокислотою. Між двома амінокислотами виникає пептидна зв'язок, після чого перша тРНК звільняється від амінокислоти та залишає рибосому.

Після цього иРНК зсувається однією триплет, а рибосому проникає наступна молекула тРНК з амінокислотою. В результаті до утвореного дипептиду приєднується третя амінокислота та іРНК зсувається ще один триплет. Так відбувається нарощування поліпептидного ланцюжка.

Процес трансляції триває доти, доки в рибосому не потрапить один із трьох стоп-кодонів:

УАА, УАГ або УГА, після чого синтез білка припиняється і рибосома розпадається на дві субодиниці.

Усі описані реакції відбуваються дуже швидко. Підраховано, що синтез великої молекули білка здійснюється приблизно за 1-2 хв.

Кожен етап біосинтезу білка каталізується відповідними ферментами та забезпечується енергією за рахунок розщеплення АТФ.

Молекула іРНК може зв'язуватись одночасно з кількома рибосомами. Комплекс з іРНК та рибосом (від 5-6 до декількох десятків) називається підлога і сомою. Освіта полісом підвищує ефективність функціонування иРНК, оскільки дозволяє одночасно здійснювати синтез кількох однакових молекул білка.

Якщо синтез білка відбувався на рибосомах, пов'язаних з шорсткою ЕПС, то поліпептидна ланцюг, що утворилася, спочатку виявляється всередині порожнини ендоплазматичної мережі, а потім транспортується в комплекс Гольджі. У цих органоїдах відбувається дозрівання білка - формування вторинної, третинної та четвертинної структуриПриєднання до білкової молекули небілкових компонентів та ін. Якщо синтез білка здійснювався на вільних рибосомах, розташованих у гіалоплазмі, то синтезована білкова молекула транспортується в потрібну частину клітини, де і набуває відповідної структури.

Таким чином, генетична інформація, що міститься в ДНК, в результаті транскрипції та трансляції реалізується в клітині у вигляді молекул білків. Синтез білка забезпечується взаємодією всіх типів РНК: рРНК головне структурним компонентомрибосом, іРНК — носієм інформації про первинної структурибілка, тРНК доставляють на рибосому амінокислоти, а також забезпечують їх правильне включення в поліпептидний ланцюг.

Біосинтез РНК (транскрипція) та біосинтез білка (трансляція) здійснюються з використанням матриць – ДНК та іРНК відповідно. Тому, так само як і реплікація, процеси транскрипції та трансляції є реакціями матричного синтезу

1. Які процеси належать до реакцій матричного синтезу?

Бродіння, трансляція, транскрипція, фотосинтез, реплікація.

2. Що таке транскрипція? Як відбувається цей процес?

3. Який процес називається трансляцією? Охарактеризуйте основні етапи трансляції.

4. Чому при трансляції до складу білка включаються не будь-які амінокислоти в випадковому порядку, а лише ті, які закодовані триплетами іРНК, причому у суворій відповідності до послідовності цих триплетів? Як ви вважаєте, скільки видів тРНК бере участь у синтезі білків у клітині?

5. Реакції матричного синтезу слід відносити до процесів асиміляції чи дисиміляції? Чому?

6. Ділянка транскрибируемого ланцюга ДНК має такий порядок нуклеотидів: ТАЦТГГАЦАТАТТАЦААГАЦТ. Встановіть послідовність залишків амінокислот пептиду, закодованого цією ділянкою.

7. Дослідження показали, що в молекулі іРНК 34% від загальної кількостіазотистих основ припадає на гуанін, 18% - на урацил, 28% - на цитозин і 20% - на аденін. Визначте відсотковий склад азотистих основ дволанцюгової ділянки ДНК, один з ланцюгів якого служив матрицею для синтезу даної іРНК.

8. В еритроцитах ссавців синтез гемоглобіну може відбуватися протягом декількох днів після втрати цими клітинами ядер. Як ви можете це пояснити?

Розділ 1. Хімічні компоненти живих організмів

• § 1. Зміст хімічних елементів у організмі. Макро- та мікроелементи
• § 2. Хімічні сполуки у живих організмах. Неорганічні речовини

Глава 2. Клітина - структурна та функціональна одиниця живих організмів

• § 10. Історія відкриття клітини. Створення клітинної теорії
• § 15. Ендоплазматична мережа. Гольджі комплекс. Лізосоми

Глава 3. Обмін речовин та перетворення енергії в організмі

• § 24. Загальна характеристика обміну речовин та перетворення енергії

Розділ 4. Структурна організаціята регулювання функцій у живих організмах

Після відкриття принципу молекулярної організації такої речовини, як ДНК у 1953 році, почала розвиватися молекулярна біологія. Далі в процесі досліджень вчені з'ясували як рекомбеніруется ДНК, її склад і як влаштований наш людський геном.

Щодня на молекулярному рівнівідбуваються найскладніші процеси. Як влаштовано молекулу ДНК, з чого вона складається? І яку роль грають у клітині молекули ДНК? Розкажемо докладно про всі процеси, що відбуваються всередині подвійного ланцюга.

Що таке спадкова інформація?

Отже, із чого все починалося? Ще в 1868 р. знайшли в ядрах бактерій. На 1928 р. М. Кольцов висунув теорію у тому, що у ДНК зашифрована вся генетична інформація про живому організмі. Потім Дж. Вотсон та Ф. Крик знайшли модель всім тепер відомої спіралі ДНК у 1953 році, за що заслужено отримали визнання та нагороду – Нобелівську премію.

Що таке взагалі ДНК? Ця речовина складається з двох об'єднаних ниток, точніше спіралей. Ділянка такого ланцюжка з певною інформацією називається геном.

У ДНК зберігається вся інформація про те, що за білки формуватимуться і в якому порядку. Макромолекула ДНК — це матеріальний носій неймовірно об'ємної інформації, що записана суворою послідовністю окремих цеглинок — нуклеотидів. Усього нуклеотидів 4, вони доповнюють один одного хімічно та геометрично. Цей принцип доповнення або комплементарності в науці буде описаний пізніше. Це правило відіграє ключову роль у кодуванні та декодуванні генетичної інформації.

Оскільки нитка ДНК неймовірно довга, повторень у цій послідовності немає. У кожної живої істоти власний унікальний ланцюжок ДНК.

Функції ДНК

До функцій належать зберігання спадкової інформації та її передача потомству. Без цієї функції геном виду було б зберігатися і розвиватися протягом тисячоліть. Організми, які зазнали серйозних мутацій генів, частіше не виживають або втрачають здатність виробляти потомство. Так відбувається природний захиствід виродження виду.

Ще одна суттєво важлива функція- Реалізація інформації, що зберігається. Клітина не може створити жодного життєво важливого білка без тих інструкцій, які зберігаються у подвійному ланцюжку.

Склад нуклеїнових кислот

Нині вже достовірно відомо, з чого складаються самі нуклеотиди — цеглини ДНК. До їх складу входять 3 речовини:

• Ортофосфатна кислота.
• Азотиста основа. Піримидинові основи - які мають лише одне кільце. До них відносять тімін та цитозин. Пуринові основи, у складі яких присутні 2 кільця. Це гуанін та аденін.
• Сахароза. У складі ДНК – дезоксирибозу, У РНК – рибоза.

Число нуклеотидів завжди дорівнює числу азотистих основ. У спеціальних лабораторіях розщеплюють нуклеотид і виділяють із нього азотисту основу. Так вивчають окремі властивості цих нуклеотидів та можливі мутації в них.

Рівні організації спадкової інформації

Поділяють 3 рівні організації: генний, хромосомний та геномний. Вся інформація, необхідна синтезу нового білка, міститься на невеликій ділянці ланцюжка — гені. Тобто ген вважається найнижчим і найпростішим рівнем кодування інформації.

Гени, своєю чергою, зібрані в хромосоми. Завдяки такій організації носія спадкового матеріалу групи ознак за певними законами чергуються та передаються від одного покоління до іншого. Слід зазначити, що генів в організмі неймовірно багато, але інформація не втрачається, навіть коли багато разів рекомбенується.

Поділяють кілька видів генів:

• за функціональним призначенням виділяють 2 типи: структурні та регуляторні послідовності;
• за впливом на процеси, що протікають у клітині, розрізняють: супервітальні, летальні, умовно летальні гени, а також гени мутатори та антимутатори.

Розташовуються гени вздовж хромосоми у лінійному порядку. У хромосомах інформація сфокусована не врозкид, існує певний порядок. Існує навіть карта, де відображені позиції, чи локуси генів. Наприклад, відомо, що у хромосомі № 18 зашифровані дані про колір очей дитини.

А що таке геном? Так називають всю сукупність нуклеотидних послідовностей у клітині організму. Геном характеризує цілий вигляд, а чи не окрему особину.

Який генетичний код людини?

Справа в тому, що весь величезний потенціал людського розвитку закладено вже в період зачаття. Вся спадкова інформація, яка необхідна для розвитку зиготи та зростання дитини після народження, зашифрована в генах. Ділянки ДНК і є найголовнішими носіями спадкової інформації.

Людина має 46 хромосом, або 22 соматичні пари плюс по одній визначальній підлозі хромосомі від кожного батька. Цей диплоїдний набір хромосом кодує весь фізичний образ людини, його розумові та фізичні здібностіта схильність до захворювань. Соматичні хромосоми зовні невиразні, але вони несуть різну інформацію, оскільки одна з них від батька, інша - від матері.

Чоловічий код відрізняється від жіночої останньої парою хромосом - ХУ. Жіночий диплоїдний набір – це остання пара, ХХ. Чоловікам дістається одна Х-хромосома від біологічної матері, потім вона передається дочкам. Статева У-хромосома передається синам.

Хромосоми людини значно відрізняються за розміром. Наприклад, найменша пара хромосом - №17. А сама велика пара- 1 та 3.

Діаметр подвійної спіралі у людини – всього 2 нм. ДНК настільки щільно закручена, що вміщується в маленькому ядрі клітини, хоча її довжина досягатиме 2 метрів, якщо її розкрутити. Довжина спіралі – це сотні мільйонів нуклеотидів.

Як передається генетичний код?

Отже, яку роль грають у клітині молекули ДНК під час поділу? Гени - носії спадкової інформації - знаходяться всередині кожної клітини організму. Щоб передати свій код дочірньому організму, багато істот ділять свою ДНК на 2 однакові спіралі. Це називається реплікацією. У процесі реплікації ДНК розплітається і спеціальні «машини» доповнюють кожен ланцюжок. Після того, як роздвоиться генетична спіраль, починає ділитися ядро ​​і всі органели, а потім і вся клітина.

Але в людини інший процес передачі генів – статевий. Ознаки батька та матері перемішуються, у новому генетичному кодіміститься інформація від обох батьків.

Зберігання та передача спадкової інформації можливі завдяки складній організації спіралі ДНК. Адже, як ми говорили, структура білків зашифрована саме в генах. Раз створившись під час зачаття, цей код протягом усього життя копіюватиме сам себе. Каріотип (особистий набір хромосом) не змінюється під час відновлення клітин органів. Передача інформації здійснюється за допомогою статевих гамет — чоловічих і жіночих.

Передавати свою інформацію потомству не здатні лише віруси, що містять один ланцюжок РНК. Тому, щоб відтворюватися, їм потрібні клітини людини чи тварини.

Реалізація спадкової інформації

У ядрі клітини постійно відбуваються важливі процеси. Вся інформація, записана в хромосомах, використовується для побудови амінокислот білків. Але ланцюжок ДНК ніколи не залишає ядро, тому тут потрібна допомога іншого важливого з'єднання= РНК. Саме РНК здатна проникнути через мембрану ядра і взаємодіяти з ланцюжком ДНК.

За допомогою взаємодії ДНК і трьох видів РНК відбувається реалізація всієї закодованої інформації. На якому рівні відбувається реалізація спадкової інформації? Усі взаємодії відбуваються лише на рівні нуклеотидів. Інформаційна РНК копіює ділянку ланцюга ДНК і приносить цю копію рибосому. Тут починається синтез із нуклеотидів нової молекули.

Щоб іРНК могла скопіювати необхідну частину ланцюга, спіраль розгортається, та був, по завершенні процесу перекодування, знову відновлюється. Причому цей процес може відбуватися одночасно на 2 сторонах 1 хромосоми.

Принцип комплементарності

Складаються з 4 нуклеотидів - аденін (А), гуанін (G), цитозин (С), тимін (T). З'єднані водневими зв'язками за правилом комплементарності. Роботи Е. Чаргаффа допомогли встановити це правило, оскільки вчений помітив деякі закономірності у поведінці цих речовин. е. Чаргафф відкрив, що молярне ставлення аденіна до тимину дорівнює одиниці. І так само ставлення гуаніну до цитозину завжди одно одиниці.

За підсумками його робіт генетики сформували правило взаємодії нуклеотидів. Правило комплементарності свідчить, що аденін поєднується лише з тиміном, а гуанін - з цитозином. Під час декодування спіралі та синтезу нового білка в рибосомі таке правило чергування допомагає швидко знайти необхідну амінокислоту, яка прикріплена до транспортної РНК.

РНК та його види

Що таке спадкова інформація? нуклеотидів у подвійному ланцюзі ДНК. А що таке РНК? У чому полягає її робота? РНК, або рибонуклеїнова кислотадопомагає витягувати інформацію з ДНК, декодувати її і на основі принципу комплементарності створювати необхідні клітинам білки.

Усього виділяють 3 види РНК. Кожна з них виконує свою функцію.

1. Інформаційна (іРНК), або ще її називають матричною. Вона заходить прямо до центру клітини, до ядра. Знаходить в одній із хромосом необхідний генетичний матеріал для будівництва білка і копіює одну зі сторін подвійного ланцюга. Копіювання відбувається знову за принципом комплементарності.
2. Транспортна— це невелика молекула, яка має на одній стороні декодери-нуклеотиди, а на іншій стороні відповідні основному коду амінокислоти. Завдання тРНК — доставити в цех, тобто в рибосому, де синтезує необхідну амінокислоту.
3. рРНК – рибосомна.Вона контролює кількість білка, що продукується. Складається з 2 частин - амінокислотної та пептидної ділянки.

Єдина відмінність при декодуванні — РНК не має тіміну. Замість тиміну тут присутній урацил. Але потім, у процесі синтезу білка, при ТРНК однаково правильно встановлює всі амінокислоти. Якщо ж відбуваються якісь збої у декодуванні інформації, виникає мутація.

Репарація ушкодженої молекули ДНК

Процес відновлення пошкодженого подвійного ланцюжка називається репарацією. У процесі репарації пошкоджені гени видаляються.

Потім необхідна послідовність елементів точно відтворюватися і врізається назад у те ж місце на ланцюгу, звідки було витягнуто. Все це відбувається завдяки спеціальним хімічним речовинам – ферментам.

Чому відбуваються мутації?

Чому деякі гени починають мутувати і перестають виконувати свою функцію - зберігання життєво необхідної спадкової інформації? Це відбувається через помилку при декодуванні. Наприклад, якщо аденін випадково замінений тимін.

Існують також хромосомні та геномні мутації. Хромосомні мутації трапляються, якщо ділянки спадкової інформації випадають, подвоюються або взагалі переносяться та вбудовуються в іншу хромосому.

Геномні мутації найсерйозніші. Їх причина – це зміна числа хромосом. Тобто коли замість пари диплоїдного набору присутній у каріотипі триплоїдний набір.

Найбільш відомий прикладТриплоїдної мутації - це синдром Дауна, при якому особистий набір хромосом 47. У таких дітей утворюється 3 хромосоми на місці 21 пари.

Відома також така мутація, як поліплід. Але поліплід зустрічається тільки у рослин.