Наука про генетики людини назва. Основні генетичні поняття

Історія розвитку генетики почалася з теорії еволюції, яку опублікував у 1859 р. англійський натураліст і мандрівник Чарльз Дарвін у книзі «Походження видів».

В 1831 Дарвін приєднався до п'ятирічної наукової експедиціївивчала скам'янілості, знайдені в породах, що свідчать про тварин, які жили мільйони років тому. Також Дарвін зазначив, що на Галапагоських островах підтримується свій власний різновид зябликів, які тісно пов'язані між собою, але мали незначні відмінності, які, здавалося, були адаптовані відповідно до їх індивідуального середовища.

Після повернення до Англії, Дарвін протягом наступних 20 років запропонував теорію еволюції, що відбувається в процесі природного відбору. Книга «Походження видів» була кульмінацією цих зусиль, де він стверджував, що живі істоти найкраще підходить для їх довкілля, у них більше шансів вижити, розмножуватися і передавати свої характеристики нащадкам. Це призвело до теорії про поступову зміну видів з часом. Його дослідження містять деякі істини, такі як зв'язок між тваринною та людською еволюцією.

Книга, що започаткувала історію розвитку генетики була вкрай суперечливою на той час, оскільки він кинув виклик домінуючим поглядом у період, коли багато людей буквально думали, що Бог створив світ за сім днів. Він також припустив, що люди були тварини і, можливо, походять від мавпи. Він зазначив, що через тисячі років еволюції тварини мають свої тіла, пристосувалися до життя. Якщо люди походять від тварин протягом мільйонів років, то вроджені якостізалишились і сьогодні.

1859 - Чарльз Дарвін публікує «Походження видів»

Наука, що вучить спадкову мінливість, призвела до розвитку молекулярної біології для більш глибокого розуміння механізмів спадкової мінливості та науки генетика.

Початковий етап розвитку молекулярної біології

Початковий етап розвитку молекулярної біології належить швейцарському фізіологічному хіміку Фрідріху Мішеру, який у 1869 році вперше виявив, як він назвав «нуклеїнові» ядра людських білих кров'яних клітин, які ми знаємо сьогодні як дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК).

Спочатку Фрідріх Мішер ізолював та охарактеризував компоненти білка, білі кров'яні клітини. Для цього він взяв із місцевої хірургічної клініки гній-насичені бинти, які він планував промити перед фільтрацією білих клітин крові та виділення їх різних білків.

Однак, у процесі роботи наткнувся на речовину, що володіє незвичайними хімічними властивостямина відміну від білків, з дуже високим вмістом фосфору та стійкістю до перетравлення білка. Мішер швидко зрозумів, що він відкрив нову речовину та відчув важливість свого відкриття. Незважаючи на це, знадобилося понад 50 років широкому науковому загалу, щоб оцінити його роботу.

1869 Фрідріх Мішер виділяє "нуклеїнові" кислоти або ДНК

Макромолекула ДНК забезпечує зберігання, передачу з покоління до покоління та реалізацію генетичної інформації.

Основні початкові етапи розвитку генетики

Основні етапи розвитку генетики почалися з вчення синтезу дарвінізму та механізмів еволюції живого.

У 1866 році невідомий монах Австрійський біолог і ботанік Грегор Мендель був першою людиною, щоб пролити світло на шляху, в якому ознаки передаються з покоління до покоління.

Грегор Мендель сьогодні вважається батьком генетики

Він користувався не такою популярністю протягом свого життя, і його відкриття багато в чому не приймалися в науковому співтоваристві. Насправді, він був настільки попереду, що знадобилося три десятиліття, щоб його відкриття були прийняті всерйоз.

Між 1856 і 1863 р. Мендель проводив досліди на рослинах гороху, намагаючись схрестити та визначити «справжню» лінію у певній комбінації. Він виділив сім ознак: висота рослини, форма і колір стручка, форма насіння, колір та положення квітів та забарвлення.

Він виявив, що коли жовтий горох і зелений горошок рослина була вирощена разом, їхні нащадки завжди були жовтими. Однак у наступному поколінні рослин зелений горошок повернувся у співвідношенні 3:1.

Мендель ввів терміни рецесивний і домінантний стосовно рис характеру, щоб пояснити цей феномен. Так, наприклад, зелена ознакабув рецесивним, а жовта ознака була домінуючою.

1866 - Грегор Мендель відкриває базові принципи генетики

У 1900 році, через 16 років після його смерті, дослідження спадкових ознак гороху Грегора Менделя нарешті сприйняла широка наукова громадськість.

Голландський ботанік і генетик Гуго де Фріз, німецький ботанік і генетик Карл Еріх Корренс та австрієць Еріх Чермак-Зейзенегг усі самостійно перевідкрили роботи Менделя та представили результати експериментів із гібридизації зі схожими висновками.

У Великій Британії біолог Вільям Бейтсон став провідним теоретиком вчення Менделя і навколо нього зібралася захоплена група послідовників. Історія розвитку генетики зажадала три десятиліття щоб достатньо зрозуміти зрозуміти теорію Менделя і знайти своє місце в еволюційної теорії та ввести термін: генетика як наука, що вивчає спадкову мінливість.

Етичні проблеми розвитку медичної генетики

Етичні проблеми розвитку медичної генетики виникли початку 1900-х років, коли зародилася наука євгеніка (від грец. – « гарний рід»). Сенс науки євгеніки впливає на репродуктивні якості для певних панівних рас людей. Наука євгеніка - особливо темний розділ, що свідчить про відсутність розуміння щодо нового відкриття на той час. Термін «євгеніка» був вперше використаний близько 1883 р. посилатися на «науку» спадковість і вихованість.

У 1900 році були перевідкриті теорії Менделя, які знайшли регулярний статистичний шаблон для характеристики людини як зростання і кольору. У чаді дослідження, які були, одна думка відгалужується в соціальну теорію науки євгеніки. Це було величезне народний руху першій чверті 20-го століття і була представлена ​​як математична наука, яка може передбачити риси характеру та особливості людської істоти.

Етичні проблеми розвитку медичної генетики виникли, коли дослідники зацікавилися контролем розмноження людських істот, тому тільки люди з найкращими генами могли відтворити та покращити вигляд. Зараз це використовується як свого роду «науковий» расизм, щоб переконати людей, що деякі расові види були вищими за інших у плані чистоти, інтелекту і т.д. загалом.

Багато людей могли бачити, що дисципліна була пронизана неточностями, припущеннями та протиріччями, а також заохочення дискримінації та расової ненависті. Однак у 1924 році рух отримав політичну підтримку, коли Закон про імміграцію був прийнятий більшістю в Палаті представників та Сенаті США. Закон запровадив жорсткі квоти на імміграцію з країн для «нижчих» рас, таких як Південна Європа та Азія. Коли політичний виграш та зручна наука євгеніка об'єднали зусилля з'явилися етичні проблемирозвитку медичної генетики

При продовженні наукових досліджень та впровадження біхевіоризму (наука про поведінку) у 1913 році, популярність євгеніки нарешті почала падати. Жахи інституційної євгеніки в нацистській Німеччині, які з'явилися на світ під час 2-ої світової війни, повністю знищили те, що залишилося від руху.

Так, з кінця 19 початку 20 століття історія розвитку генетики набула основних закономірностей передачі спадкових ознак на рослинних і тваринних організмах, які доклали надалі і до людини.

Нині виникла наука, що вивчає процес старіння організму.

Згідно останнім дослідженняму людському тілі знаходиться від 24 000 до 25 000 генів. Гени успадковуються від біологічних батьків і визначають такі речі, як колір шкіри, наявність ластовиння і швидкість засмаги. Кожен ген вашого тіла є сегментом ДНК та подає сигнали клітинам.

Вчені, лікарі та дієтологи в один голос стверджують, що гени відіграють важливу роль у схильності шкіри до різних захворювань. Ми постійно чуємо історії про людей з «хорошими» генами, які можуть пити літрами шоколадне молоко і при цьому насолоджуватися прекрасною шкірою. У минулому я проклинала свої «погані» гени щоразу, коли моя шкіра покривалася червоним висипом. Гени важливі, і, безперечно, вони впливають на стан шкіри. Але чи варто причину бачити лише у них?

Дослідники по всьому світу помітили, що наша певна генами біологія не в силах наздогнати корінних змін у харчуванні, що відбулися на Заході за Останнім часом. Що це означає для вашого здоров'я? Давайте подумаємо про харчування наших предків. Очевидно, що вони проводили більшу частину часу у пошуках їжі та облаштуванні житла. Про напівфабрикати та газовані напої ніхто й гадки не мав, а штучні барвники та ароматизатори не існували зовсім. Раціон наших предків залежав від регіону проживання, але вченим вдалося виявити основні характеристики їхнього харчування. Вони перекушували горіхами, насінням, фруктами, овочами, полювали на дичину, ловили рибу, шоколадного печива в їхньому раціоні не було. Звичайно, можливо, раціон ваших предків відрізнявся від цього, особливо якщо вони були ескімосами. Стародавні ескімоси харчувалися морепродуктами та рибою, тому вони споживали більше жиру та омега-3 жирних кислот. Зернові були невід'ємною частиною їх харчування.

Якими б не були ваші предки, у сучасному світівам не потрібно збирати горіхи та ловити кабанів. Сьогодні ви просто йдете до магазину та вибираєте все необхідне.

Харчування сучасної людини:

оброблене м'ясо, наприклад шинка, салямі та сосиски

молочні продукти (жирне та знежирене молоко, сир та олія)

білий хліб, борошняні вироби, торти, печиво, рафінований цукор та сиропи

рафіновані олії та маргарин

кава чай, алкогольні напої

фрукти, овочі, риба, горіхи, крупи та бобові

Як правило, чим більше напівфабрикатів їсть людина, тим менше вона в результаті споживає фрукти та овочі. Визнайте, що напівфабрикати - найзручніший варіант вечері наприкінці робочого дня, коли ви надто втомилися, щоб готувати. Зручність - важлива частина сучасного суспільства, але часто подібне харчування негативно позначається на стані шкіри.

В Американському журналі клінічного харчування Лорен Кордейн та її колеги висловили свою думку про те, що зміни в раціоні людини відбулися ще десять тисяч років тому, із зародженням землеробства та тваринництва, але останні зміни, пов'язані зі споживанням надто великої кількості обробленої їжі та напівфабрикатів, сталися зовсім недавно, щоб генетика людини могла до них адаптуватися. Можливо, багато хто з нас взагалі не є жертвами поганої генетики, просто ми заплутуємо наші бідні гени, споживаючи їжу, яку наші тіла не можуть розпізнати.

Багато вчених припускають, що повільна генетична адаптація до сучасного раціону харчування може стати причиною виникнення раку, серцевих хвороб та акне. Дослідження показали, що таке захворювання як акне зустрічається дуже рідко або взагалі відсутнє у традиційних культурах, де люди їдять необроблену їжу.

Із виникненням обробки їжі з'явилися сім ключових змін у раціоні людини:

1. Глікемічна навантаження зросла. Оброблена їжа відрізняється вищим глікемічним індексом, що піднімає рівень глюкози в крові. Це може пошкодити кровоносні судини та призвести до розвитку діабету II типу.

2. Змінилося співвідношення жирних кислот. Тварини, вирощені в штучних умовах, не отримують достатнього фізичного навантаження, тому в їхньому м'ясі практично немає омега-3 жирних кислот, зате в ньому міститься велика кількість насичених жирів.

3. Змінилися пропорції білків, жирів та вуглеводів. Люди стали споживати більше насичених жирів та рафінованих вуглеводів.

4. Скоротилася кількість живильних мікроелементів. У таких продуктах, що пройшли обробку, як білий хліб і пшеничне борошно, практично немає вітамінів і мінералів.

5. Змінився кислотно-лужний баланс. Раціон харчування, що став звичним, може викликати метаболічний ацидоз (зміщення кислотно-лужного балансу організму у бік збільшення кислотності), який з віком буде лише зростати. Занадто великий вміст кислоти в організмі згубно позначається на здоров'ї.

6. Змінився натрієво-калієвий баланс. Великий змістсолі в продуктах та споживання фруктів та овочів у недостатній кількості означає, що у більшості з нас спостерігається дефіцит калію. Дослідники з'ясували, що люди стали споживати на 400% більше солі, але значно менше овочів та фруктів.

7. Скоротився вміст клітковини. Рафіновані цукру та олії, алкогольні напої та молочні продукти не містять клітковини. Чим менше в борошняних виробах корисних речовин, тим білішими вони виглядають.

В даний час лише невелика кількість примітивних культур продовжують їсти натуральні продукти, не споживаючи фастфуд, біле борошно та цукор. Вивчати такі культури надзвичайно цікаво, оскільки вони на своєму прикладі демонструють залежність здоров'я шкіри від харчування.

У сучасному суспільстві, де люди споживають біле борошно, молочні продукти та цукор, понад 79% підлітків страждають від акне.

Дивно, але більш ніж у 40% чоловіків і жінок віком від 25 років, які проживають у країнах Заходу, є акне.

Ескімоси, чий раціон складається з натуральних продуктів, не схильні до акне, проте ескімоси, чиє харчування наближене до західного, так само страждають від цього захворювання.

Жителі японського острова Окінава харчуються натуральними продуктами і не страждають на акне.

Про гени

У вас може бути генетична схильність до екземи, псоріазу, темних кіл під очима та целюліту, але це не означає, що вам доведеться страждати ними все життя. Здорове харчуванняі щоденний правильний спосіб життя впливають на гени. Виявляється, збалансований раціон може виключити проблемні гени. Ген псоріазу може перестати бути активним і просто розпочати перебування у сплячому стані після проходження програми проти цього захворювання.

Якщо ви страждаєте від акне, целюліту, лупи, екземи/дерматиту, псоріазу або розацеа, вам буде приємно дізнатися про те, що в цій книзі є спеціальні програми, які допоможуть вам позбавитися цих проблем (див. Частину III). Якщо у вашої дитини є шкірні захворювання, яких ви хочете позбавити, зверніться до Глави 16. Інформацію про те, як лікувати себорейний дерматит у новонароджених, ви знайдете в Главі 14. Крім того, ви можете негайно звернутися до Частини III «Спеціалізовані програми », Перед тим як почнете вивчати глави Частини II «Вісім правил здорової шкіри».

Якщо ж ви страждаєте на інше шкірне захворювання або у вас відсутні явні проблеми (і ви просто хочете запобігти передчасному старінню), то вам підійде Частина II - «Вісім правил здорової шкіри». Там ви знайдете основні рекомендації, яких слід дотримуватися, щоб стати володарем гарної шкіри.

ПОПЕРЕДЖЕННЯ

Не займайтеся самодіагностикою! Існує безліч шкірних захворювань, зокрема і серйозних, які потребують постійного медичного спостереження.

Якщо ви ще не консультувалися з лікарем щодо стану вашої шкіри, зробіть це перед тим, як приступати до дієти для здорової шкіри. Переконайтеся, що рекомендації підійдуть саме вам.

ГЕНЕТИКА (грец. genetikos що відноситься до походження) - наука про спадковість та мінливість організмів.

Предмет та методи генетики. Предметом вивчення Р. є дві властивості організмів – спадковість (див.) та мінливість (див.). Спадковість - властивість організмів передавати наступному поколінню властиві даному організму особливості становлення в ході онтогенезу певних характеристик будови та типу обміну речовин. Передача особливостей організму наступним поколінням можлива лише у процесі розмноження чи самовідтворення.

Самовідтворення організмів може здійснюватися шляхом вегетативного розмноження, коли з частин батьківської особини виникає нащадковий організм. Так, картопля, напр., розлучається переважно бульбами. У нижчих тварин, таких як гідра, деякі клітини відтворюють цілу тварину. Мікроорганізми розмножуються переважно шляхом розподілу, деякі розмножуються брунькуванням, а плісняви ​​та дріжджі - шляхом утворення спор. Такі доклітинні форми організації живої матерії, як віруси, розмножуються шляхом репродукції в чутливій клітині, де спочатку йде роздільний синтез вірусної нуклеїнової кислоти (ДНК або РНК) і білка, а потім відбувається їх об'єднання та формування вірусних частинок (див. Віруси). Вищі організми здійснюють відтворення собі подібних шляхом статевого розмноження. Нове дочірнє покоління при статевому розмноженні виникає внаслідок злиття жіночої та чоловічої статевих клітин.

Іншою властивістю організмів, що входять у предмет дослідження Р., є мінливість. Мінливість - властивість живих організмів, що полягає у зміні генів та їх прояви у процесі розвитку організму, тобто мінливість є властивістю, протилежною до спадковості.

Розрізняють фенотипічну (модифікаційну) та генотипічну мінливість.

Фенотипова мінливістьорганізмів пов'язана з тим, що в процесі індивідуального розвитку, який відбувається в певних умовах навколишнього середовища, може спостерігатися зміна морфол., Фізиол., Біохім, та інших особливостей організмів. Проте властивості, набуті організмом внаслідок такої мінливості, не успадковуються, хоча межі флюктуації ознаки (норма реакції) організму визначаються його спадковістю, тобто сукупністю генів.

Генотипова мінливістьорганізмів обумовлена ​​або зміною власне генетичного матеріалу – мутаціями (див. Мутація), або виникненням нових поєднань генів – рекомбінацією (див.). Залежно від цього генетична мінливість поділяється на мутаційну та рекомбінативну (комбінативну).

Вивчення спадковості та мінливості живих систем ведеться на різних рівнях організації живої матерії – на молекулярному, хромосомному, клітинному, організмовому та популяційному із залученням методів суміжних дисциплін, таких як біохімія, біофізика, імунологія, фізіологія і т. д. Цим пояснюється те, що в Р. велика кількість конкретних розділів виділилося в самостійні наукові дисципліни, такі як молекулярна, біохім, фізіол і мед. генетика, імуногенетика, феногенетика, філогенетика, популяційна генетика та ін. З них велике значення для медицини мають феногенетика, яка вивчає роль генів в індивідуальному розвитку особини; фізіологічна генетика, що вивчає спадкову обумовленість фізіології організмів та вплив на неї факторів навколишнього середовища; імуногенетика, фармакогенетика та генетика патогенності та вірулентності мікроорганізмів; генетика популяцій, яка з'ясовує закони спадковості та мінливості в екологічних природних умовах.

Основним методом дослідження спадковості та мінливості організмів є генетичний аналіз, який включає ряд приватних методів. Найбільш інформативним та специфічним методом генетичного аналізу є з'ясування природи обраної для такого аналізу ознаки. Цей метод передбачає систему схрещувань у низці поколінь або вивчення сімейної приуроченості цікавої ознаки з метою аналізу закономірностей успадкування окремих властивостейта ознак організмів (див. Інбридинг, Близнюковий метод). Генетичний аналіз має також приватні методи аналізу: рекомбінаційний, мутаційний, комплементаційний і популяційний.

Процес матеріальної наступності у поколіннях окремих клітин та організмів вивчають за допомогою цитол. методу, який у поєднанні з генетичним отримав назву цитогенетичного методу вивчення спадковості. Після відкриття генетичної ролі нуклеїнових к-т успішно розвивається метод молекулярного аналізу структури та функціонування гена. Феногенетичний метод передбачає вивчення дії гена та його прояви в індивідуальному розвитку організму. Для цього використовуються такі прийоми, як трансплантація спадково різних тканин, пересадка ядер з однієї клітини до іншої тощо. Аналіз таких генетичних явищ ведуть також із залученням нових методіврізних галузей природознавства, особливо біохімії, проте використовувані методи інших дисциплін для Р. є лише допоміжними до основного методу - генетичного аналізу.

Основні етапи та напрями розвитку генетики. Різні гіпотези про природу спадковості та мінливості висловлювалися ще на зорі культури людства. Основою для них були спостереження людини над самим собою, а також результати дослідів, отримані при розведенні тварин і вирощуванні рослин. Вже в ті часи людина проводила певний відбір, тобто залишав для подальшого відтворення тільки тих тварин або ті рослини, які мали цінні для нього якості. Завдяки такій примітивній селекції людині вдалося створити велику кількість видів різних домашніх тварин і культурних рослин. де зробив висновок, що рослини, як тварини, мають статеву диференціацію. Він також висловив припущення, що запилення рослини одного виду пилком іншого виду може призвести до нових форм. На початку 18 ст. стали отримувати гібриди та описувати їх. Перші наукові дослідженняз гібридизації здійснив Кельрейтер (J. Kolreuter) у 60-х роках. 18 ст. Він показав, що як батьківська або материнська рослина може бути використаний будь-який з батьківських видів, тому що при схрещуванні в обох напрямках виходять однакові гібриди, тобто в передачі спадковості грають однакову роль як пилок, так і сім'япочка.

Надалі дослідженням рослинних гібридів з виявлення закономірностей появи у яких батьківських ознак займалися багато дослідники - Найт (Th.Knight), Ноден (Ch. Naudin) та інших. Їх спостереження ще було стати базою на формування науки, проте поруч із бурхливим розвитком племінного тваринництва, а також рослинництва та насінництва у другій половині 19 ст. вони порушили підвищений інтерес до аналізу явищ спадковості.

Особливо сильно розвитку науки про спадковість і мінливість сприяло вчення Ч. Дарвіна (1859) про походження видів, яке збагатило біологію історичним методом дослідження еволюції організмів. Дарвін доклав багато зусиль для вивчення явищ спадковості та мінливості, і хоча йому не вдалося встановити закономірності спадковості, він все ж таки зібрав велику кількість фактів, зробив на їх основі цілий рядправильних висновків і довів, що види непостійні і що вони походять від інших видів, які відрізнялися від тих, що нині живуть.

Основні закони Р. були відкриті та сформульовані чеш. натуралістом Г. Менделем, який експериментував з різними сортами гороху (1865). Результати своїх досліджень Г. Мендель виклав у класичній книзі, що стала «Досліди з рослинними гібридами», опублікованій в 1866 р. Для дослідів з гібридизації ним були використані два сорти гороху, які розрізнялися за формою насіння або забарвлення квітів. Це дозволило Г. Менделю практично розробити методи генетичного аналізу успадкування окремих ознак і встановити принципово важливе становище, що свідчить про те, що ознаки визначаються окремими спадковими факторами, що передаються через статеві клітини, і що окремі ознаки організмів при схрещуванні не зникають, а зберігаються в потомстві (див. Менделя закони). Хоча Г. Мендель нічого не знав про місцезнаходження спадкових факторів у клітці, про їхній хімічний. природі та механізмі впливу на ту чи іншу ознаку організму, проте його вчення про спадкові фактори як одиниці спадковості лягло в основу теорії гена (див. Ген).

Проте важливі результати дослідів Г. Менделя зрозуміли біологами лише 1900 р., коли голл. ботанік X. де Фріс і майже одночасно з ним. ботанік Корренс (С. Correns) та австр. учень Чермак (E. Tschermak) вдруге відкрили закони успадкування ознак. З цього часу почався бурхливий розвиток Р., яка стверджувала принципи дискретності в явищах успадкування, а 1900 прийнято вважати офіційною датою народження Р. А.

У 1906 р. на III Міжнародному конгресі з гібридизації за пропозицією Бейтсона (W. Bateson) наука, що вивчає спадковість і мінливість, була названа генетикою, а менделівська одиниця спадковості за пропозицією Йогансена (W. Johannsen) незабаром отримала назву «ген» .

У 1901 р. X. де Фріс сформулював теорію мутацій, яка свідчить, що спадкові властивості та ознаки організмів змінюються стрибкоподібно, тобто в результаті мутацій (див. Мутація). Невдовзі було встановлено, що спадкові чинники пов'язані з хромосомами, а 1911г. Т. Морган, Бріджиз (С. В. Bridges), Меллер (Н. J. Muller), Стертевант (A. H. Sturtevant) та ін. створили хромосомну теорію спадковості (див.) та експериментально довели, що основними носіями генів є хромосоми і що гени розташовуються в хромосомі в лінійному порядку(Див. Хромосоми).

Створення хромосомної теорії зробило центральною теорієюГ. матеріалістичну концепцію гена. Керуючись цією теорією, генетики в 30-50-ті роки. 20 ст. отримали можливість здійснити дослідження, результати яких мали велике важливе значення.

У 1926-1929 pp. С. С. Четверіков зі співр. першим провів експериментальний генетичний аналіз популяцій дрозофіли, чим заклав основи сучасного напряму в популяційній та еволюційній Г. Великий внесок у розвиток популяційної генетики зробили амер. вчений Райт (S. Wright) та англ. вчені Фішер (R. Fisher, 1890-1962) та Холдейн (J. В. S. Haldane, 1892-1964), які заклали в 20-30-х рр. основи генетико-математичного методу та генетичної теоріївідбору. Для розвитку експериментальної Р. популяцій багато зробили радянські вчені Н. П. Дубінін, Д. Д. Ромашов та Н. В. Тимофєєв-Ресовський.

У розробку генетичних основ селекції великий внесок зробили радянські генетики М. Ф. Іванов, А. С. Серебровський, Б. І. Васін, П. І. Кулешов та ін.

У 1929-1934 pp. Н. П. Дубінін, А. С. Серебровський та ін. вперше висунули і експериментально підтвердили ідею про дроблення гена, відповідно до якої ген являє собою складну системузі своєю особливою внутрішньою організацієюта з помилковістю функцій. У 1943 р. дослідами щодо визначення ефекту положення генів у дрозофіли Н. П. Дубінін і Б. Н. Сидоров вичерпно довели, що нормальний домінантний ген внаслідок зміни генного оточення в хромосомі втрачає таку важливу властивість, як домінантність (див.). Відкрите явище свідчило у тому, що дію гена перебуває у зв'язку з його становищем у хромосомі.

У 1925 р. Р. А. Надсон і Р. З. Філіппов на дріжджах й у 1927 р. Меллер на дрозофілі отримали спадкові зміни (мутації) під впливом рентгенівських променів. Майже одночасно з Меллером радіаційні мутації рослин отримав Стадлер (L. J. Stadler). Т. о., вперше експериментальна була доведена мінливість генів під впливом факторів довкілля.

Відкриття мутагенезу під впливом хім. речовин було за своїм значенням і відкриття мутаційної дії радіаційного опромінення. Було встановлено, що багато хім. речовини різко підвищують частоту мутацій проти спонтанним тлом. І. А. Раппопорт відкрив потужну мутагенну дію етиленіміну (1946), яке згодом було широко використано для створення високопродуктивних штамів продуцентів антибіотиків (С. І. Аліханян, С. Ю. Гольдинг та ін, 1967).

У 1941 р. Бідл (G. W. Beadle) і Тейтем (E. L. Tatum) у США отримали біохім, мутації у нейроспори, що започаткувало вивчення механізмів генетичного контролю метаболізму клітини.

Принциповим етапом у розвитку напряму, що став надалі центральним під час створення молекулярної генетики (див.), стала мова М. К. Кольцова «Фізико хімічні основибіології », до-рую він сказав на III Всеросійськомуз'їзді анатомів, зоологів і гістологів в 1927 р. Н. К. Кольцов висловив і розвинув погляд, який пізніше був покладений в основу всієї молекулярної біології, а саме, що сутність явищ спадковості треба шукати в молекулярних структурах тих речовин у клітці, які є носіями цих властивостей. Він розвинув матричну теорію ауторепродукції хромосом, вважаючи, що вихідна хромосома є матрицею (шаблоном); дочірня хромосома. Конкретні механізми розмноження спадкових молекул виявилися іншими, проте ідейні принципи сучасних уявлень про репродукцію молекул були створені Н. К. Кільцовим.

Великий внесок у генетику було внесено у 1920-1940 роках. М. І. Вавіловим. У запропонованому ним законі рядів гомологічної мінливості та центрів генофонду показано еволюційне походженняспрямованості мутацій у родинних форм. Усе це дозволило М. І. Вавилову (1936) обґрунтувати такий підхід до проблем виду, який дозволяв уявити вигляд як складну систему у певних умовах довкілля. М. І. Вавілов творчо обґрунтував вчення про генетичні основи селекції (див. Штучний відбір).

У сфері мед. Р. наша країна вже у 30-ті роки. 20 ст. зайняла провідне становище у світі. Особливо це в області Р. нервових хвороб, вивчення яких прободалось під керівництвом З. М. Давиденкова. Їм були виявлені ознаки, пов'язані з неповним проявом генів та їх гетерозиготністю при різних нервових хворобах. Давиденков описав велику кількість спадкових факторів, що корелятивно впливають на нервову систему. Він охарактеризував та класифікував понад сто захворювань ц. н. с. і зробив першу спробу узагальнити та подати дані про еволюцію генофонду людства.

Т. о., до 40-х років. 20 ст. Р. як наука досягла значних успіхів, а радянська Р. зайняла чільне місце у світовій науці про спадковість та мінливість. Однак, як і раніше, було прийнято вважати, що матеріальною основою гена є білок. У 1944 р. Ейвері (О. Т. Avery), Мак-Лауд (G. М. MacLeod) та Мак-Карті (М. McCarty) довели, що речовиною, відповідальною за передачу спадкових ознак у Diplococcus pneumoniae, є дезоксирибонуклеїнова до- та (ДНК). Це стало стимулом вивчення хім., фіз. і генетичної сутності ДНК, початком періоду молекулярної Р. Після відкриттям трансформації (див.) велику роль розвитку Г. зіграло відкриття статевого процесу у бактерій - кон'югації (див. Кон'югація у бактерій) і здібності фагів переносити генетичний матеріал від одних бактерій до іншим - так зв. трансдукції (див.). Саме з цього часу генетики починають працювати на організмах, що мають відносну генетичну простоту, тобто на бактеріях і на бактеріальних вірусах.

Винятковою подією в Р. стало розшифрування структури молекули ДНК Дж. Вотсоном і Ф. Криком (1953). Це відкриття уможливило розкриття таємниці генетичного коду (див.). Завдяки розшифровці генетичного кодувиявився розгаданим механізм послідовного з'єднаннязалишків амінокислот в молекулах, що будуються поліпептидів і білків. За цим були інші відкриття: синтез геному фага X174 (А. Корнберг з співавт., 1967), виділення з E. coli lac-оперона [Шапіро (J. Shapiro) з співавт., 1969], виділення гена, що керує синтезом рибосомальної РНК [Коллі (Colli), Ойші (Oishi) та співавт., 1970; Спадарі (Spadari) та співавт., 1971], виділення гена, що контролює синтез тирозинової транспортної РНК [Маркс (Marks) та співавт., 1971], виділення генів II області фага Т4 [Голдберг (I. Н. Goldberg, 1969], хімічний синтезгена аланінової транспортної РНК дріжджів, що складається з 77 нуклеотидів (X. Корану та ін, 1968).

Наступним етапом розвитку молекулярної Р. було створення концепції передачі генетичної інформації. Ця концепція одержала назву «центральної догми молекулярної біології». Її зміст зводилося до того, що передача генетичної інформації йде лише в одному напрямку: ДНК-> іРНК-> білок. Тим часом дослідженнями Теміна (H. Temin, 1970) і Балтімора (D. Baltimore, 1970) було встановлено, що пухлинні РНК-віруси володіють ферментом, під впливом якого вірусна РНК стає матрицею для синтезу ДНК, тобто здійснюється зворотна передача генетичної інформації (зворотна транскрипція) молекул РНК на ДНК. Цей фермент отримав назву «зворотна транскриптаза». Відкриття цього явища має глибоке методологічне значення, тому що свідчить про те, що хоча генетичний код зашифрований в молекулах ДНК або РНК, але сутність спадковості цим не обмежується, а полягає у взаємодії білків та нуклеїнових к-т. Це і тим, що це генетичні процеси, пов'язані з ДНК, вимагають свого здійснення наявності ферментів, т. е. білків. Зокрема такі процеси, як реплікація, рекомбінація, мутація, репарація пошкодженої хім. та фіз. факторами молекули ДНК, що вимагають участі відповідних ферментів, тобто сутність спадковості полягає у взаємодії ДНК, РНК та білка в клітині.

Поруч із вивченням хромосомних чинників спадковості велике теоретичне значення має з'ясування ролі так зв. позахромосомних факторів спадковості у бактерій – епісом. До епісомів належать помірні бактеріофаги, статеві фактори, фактори множинної резистентності до лікарських речовин та бактеріоциногенні фактори (див. Епісоми). Для мед. Генетиків проблема епісом представляє собою інтерес, тому що отримані експериментальні дані, що свідчать про те, що гени, що визначають вірулентність бактерій, мають не тільки хромосомну природу, але часто входять і до складу епісом. Досить відзначити, що патогенні властивості деяких бактерій, як, напр., збудника дифтерії, ботулізму, а також патогенних стафілококів та стрептококів, пов'язані з лізогенізацією їх бактеріофагами, що мають у складі ДНК гени, що детермінують синтез токсичних продуктів. Виділення таких лізогенних бактерій із суміші з профагами призводило до виникнення авірулентних культур.

Т. о., історію розвитку Р. можна поділити на три етапи. Перший етап – період класичної генетики(1900-1930), зумовлений створенням теорії дискретної спадковості (менделізм). Другий етап (1930-1953) характеризується поглибленням принципів класичної Р., але з тим і переглядом низки її положень. У цей час були відкриті можливості штучного одержання мутацій, виявлено та доведено складна будовагена, встановлено, що саме ДНК, а чи не білок, є матеріальним носієм спадковості (див.).

Третім етапом розвитку Р. можна вважати період її розвитку з 1953 р., коли практично повністю було виявлено генетичну роль молекул ДНК та розкрито її структуру. Подальші дослідження у цій галузі, а особливо у ділянці ДНК-залежного синтезу білка, нерозривно пов'язали Р. з біохімією.

Починаючи з 1953 р. особливо інтенсивно йде проникнення Р. у суміжні науки, зокрема особливого значення набуває біохімічна генетика (див.) та медична генетика (див.).

Послідовне застосування принципу "один ген - один фермент" (тобто один ген відповідальний за синтез одного ферменту) дало можливість з'ясувати механізм виникнення низки спадкових дефектів обміну у людини і встановити, порушення синтезу якого саме ферменту або речовини викликає такі хвороби людини, як феніл кетонурія, алкаптонурія, тирозиноз, альбінізм, гемофілія, різні формиспадкового кретинізму, серповидноклітинної анемії та інших гемоглобінопатій тощо.

У цей період розвивається вчення про хромосомні хвороби людини. У 1956 р. вперше вдалося визначити справжнє диплоїдне число хромосом людини (46), а вже в 1959 р. встановити, що при хворобі Дауна у всіх клітинах тіла людини виявляється зайва 21-а хромосома, внаслідок чого було зроблено висновок, що це захворювання викликано нерозбіжністю пар хромосом 21 при утворенні гамет (зазвичай яйцеклітини).

Майже одночасно було встановлено, що три форми вроджених аномалій статі (синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевського-Тернера та аномалія, що веде до розумової відсталостіі безпліддя) спричинені порушенням набору статевих хромосом. З'ясувалося, що всі ці три форми виникають внаслідок нерозходження статевих хромосом при утворенні гамети. Поруч із цими типовими хромосомними хворобами описано понад 200 різних синдромів, викликаних складнішими типами нерозбіжності хромосом.

Відкриття ролі хромосом у виникненні багатьох вроджених аномалій та спадкових захворювань призвело до бурхливого розвитку цитогенетики (див.) та її міцного зв'язку з медициною.

Цитогенетика швидко проникає в онкологію. З'ясовано значення хромосомних аномалій соматичних клітинта соматичного відбору у розвитку злоякісних пухлин. Встановлено, що пухлинні клітини мають, як правило, аномальні хромосомні комплекси і що в ході канцерогенезу відбувається інтенсивна конкуренція між клітинами різного каріотипу та генотипу (див. Генетика соматичних клітин).

Виявлення великої кількості спадкових хвороб ендокринної системи, що є наслідком аномального набору статевих хромосом, призвело до тісного контакту між Г. та ендокринологією.

Відзначається дедалі більше проникнення Р. в імунологію і особливо радіобіологію. Отримано експериментальні дані, що дозволяють зробити висновок про те, що в основі променевої хвороби лежить ушкодження спадкових елементів значної частини клітин організму.

Стрімкий розвиток Р. у 60-ті роки. 20 ст. не могло не вплинути на ряд суміжних з нею дисциплін. Було продемонстровано інтенсивну дію природного відбору щодо генних мутацій деяких типів хромосомних перебудов. Усе це призвело до створення еволюційної Р. (див. Еволюційне вчення), що вивчає поширення та закріплення низки мутацій у ході природного відбору та видоутворенні. Саме методами еволюційної Р. (у дослідах з мікроорганізмами та комахами) було показано, що спадкове пристосування до навколишнього середовища відбувається не внаслідок адекватної зміни спадкових властивостей індивідуального організму під впливом зовнішнього фактора, а в результаті спрямованого відбору спадкових змін, Що виникають незалежно від того фактора середовища, до якого йде пристосування.

Інтенсивно розвивається вчення про збалансований спадковий поліморфізм людини, що полягає в існуванні в популяціях людини не менше двох алелів одного і того ж гена, причому обидва алелі (а іноді і багато алелів) зустрічаються з частотою, що виключає поширення менш частого алелю без участі інтенсивного відбору. Так, крім 15 систем антигенів еритроцитів (груп крові А, В, 0, NH, резус тощо), відкривається велика кількість груп лейкоцитів та тромбоцитів, білків плазми, різних ферментів, спадкових систем виділення та обміну тощо. Виявлення різких спадкових відмінностей у реакцію деякі медикаменти вже призвело до бурхливому розвитку зовсім нової області мед. Г. фармакогенетики (див.). Накопичується дедалі більше даних про те, що ця спадкова біохім, різнорідність людства в межах його норми виникає під впливом відбору, причому в більшості випадків фактором, що відбирає, з'явилися мікробні інфекції. Це підтвердилося відмінністю спадкових варіантів гемоглобіну, підвищеною сприйнятливістю людей із групою крові А до віспи тощо.

Таким чином, генетика вивчає та аналізує основні біол, процеси на молекулярному рівні(біосинтез, аутосинтез ДНК та гена), клітинному (фізіол. Р., цитогенетика), індивідуальному (Г. А.). індивідуальних відмінностей, фізіологія розмноження) та популяційному (Г. популяцій), що розкриває механізми індивідуального та філогенетичного розвитку.

Р. встановлює зв'язки з цитологією, селекцією, еволюційним вченням, систематикою, експериментальною ембріологією, біохімією, біофізикою, кібернетикою, медициною, мікробіологією, імунологією, радіобіологією Кожну з цих наук Р. збагачує своїми методами та досягненнями, стаючи їх невід'ємною частиною, і водночас сама збагачується даними та методами цих дисциплін. Саме це робить Р. найважливішим знаряддям пізнання сутності життя. Розкривши багато таємниць природи, Р. зробила тим самим неоціненний внесок у розвиток матеріалістичного природознавства.

Перед Р. стоять важливі завдання, які з уже встановлених загальних закономірностейспадковості та мінливості. До них насамперед належить вивчення механізму зміни гена, репродукції генів та хромосом, дія генів та контролювання ними елементарних реакцій та утворення складних ознак та властивостей організму в цілому, взаємозв'язок процесів спадкової мінливості та відбору у розвитку органічної природи. Крім того, перед Г. стоять і найближчі завдання, вирішення яких необхідне для практики, особливо для клин, медицини.

Генетика та практика

Р. як наука, що стоїть на передньому краї науково-технічної революції, спираючись на відкриті нею закони, робить істотний внесок у багато галузей людської діяльності. Завдяки успіхам Р. закладені основи мікробіол, промисловості, значення якої все зростає. Виробництво антибіотиків, амінокислот та інших речовин базується на використанні радіаційних та хімічних речовин. мутантів бактерій, вірусів та ін.

Успіхи Р. рослин сприяли різкому збільшенню продуктивності всіх основних с.-г. культур: пшениці, соняшнику, кукурудзи, цукрових буряків та ін. Загалом робота генетиків та селекціонерів дозволила серйозно покращити виробництво харчових ресурсів на всій планеті.

Особливо важливе значення має Р. для вирішення багатьох мед. проблем, особливо у боротьбі з інфекційними та спадковими хворобами. Тільки завдяки успіхам Р. мікроорганізмів отримано продуценти антибіотиків, ефективність синтезу яких у сотні та тисячі разів більша, ніж у диких штамів цих мікробів.

Особливе значення для мед. практики мало виявлення японськими дослідниками Ватанабе (Т. Watanabe, 1959) та Акіба (Т. Akiba, 1959) у бактерій факторів множинної резистентності (R-факторів) до лікарських речовин.

Для спадкових хвороб залежно від того, де локалізовано змінений ген (аутосома або статева хромосома) і яке його взаємовідносини з нормальним алелем (домінантна або рецесивна мутація), характерні три основні типи спадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний і зчеплений зі статтю, або обмежений статтю (див. Спадкування). При захворюваннях, що успадковуються за аутосомно-домінантним типом, хворі хлопчики та дівчатка народжуються з однаковою частотою, тому що мутаційний ген проявляється вже в гетерозиготному стані. При захворюваннях, успадкованих за аутосомно-рецесивним типом, мутаційний ген проявляється лише у гомозиготному стані. При хворобах, передача яких обмежена статтю (Х-хромосомний тип), дії мутаційного гена проявляються тільки у чоловіків, тобто у гетерогаметної статі (гемофілія А, сліпота кольору та ін.).

Подальше поглиблення уявлень про характер спадкування різних захворюваньта особливо подальше вивчення впливу різних факторів навколишнього середовища на прояв мутаційних генів дозволяє ясніше намітити шляхи профілактики, діагностики та лікування спадкових хвороб (див.). Велике значення у цьому відношенні має розробка мікробіол та інших експрес-методів виявлення спадкових хвороб обміну. Встановлення етіол, фактора хвороби відкриває шляхи лікування: виключення (або обмеження) з-поміж продуктів харчування тих сполук, метаболізм яких в організмі порушений через блокування будь-якого ферменту; замісна терапія цим ферментом. У профілактиці спадкових хвороб величезна роль відводиться системі медико-генетичних консультацій (див.), значення яких усе зростає, особливо в ході розробки методів визначення гетерозиготного носійства та встановлення природи поширення та частоти генних та хромосомних спадкових хвороб. Своєчасне встановлення спадкової природи захворювання та типу успадкування дозволяє успішніше розробляти методи попередження розвитку хвороби, особливо в ранньому віці, та її лікування.

Особливий інтерес і значення для медицини представляє область генетики, що швидко розвивається, що отримала назву генної інженерії (див. Генна інженерія , Генотерапія), суть якої полягає у введенні в геном генетичного матеріалу, що змінює спадкові властивості організму. Для здійснення генної інженерії необхідні, з одного боку, селекція та виділення генів та, з іншого - введення цих генів у геноми клітин обраних організмів.

Велику увагу приділено вивченню механізму репарації ушкоджень клітинного геному. Дослідження, спочатку проведені на мікроорганізмах, показали, що бактеріальні клітини мають спеціальними системами, що відновлюють ушкодження генетичного матеріалу (ДНК), отримані при дії низки хім. та фіз. агентів і забезпечують відносну стійкість клітин до дії цих агентів. Репарація ушкодження ДНК здійснюється за участю ряду ферментів, які детермінуються певними генами (див. Репарація генетичних ушкоджень). Репаруючі системи, вперше відкриті у бактерій, притаманні також клітинам людини і тварин. Напр., клітини Xeroderma pigmentosum (спадкова хвороба людини, що веде до раку шкіри) набагато чутливіше до УФ-опромінення, ніж нормальні клітини, тому що вони не можуть відновлювати ділянки ДНК, пошкоджені ультрафіолетовими променями, через відсутність відповідних ферментних систем У той же час клітини раку очей великої рогатої худоби здатні до репарації пошкодженої ДНК, тому що вони містять необхідні ферменти.

Наявність систем, які контролюють репарацію ДНК, має загальнобіол. значення. Якби механізм ліквідації порушення структур ДНК був відсутній, то організм виявився абсолютно беззахисним, а хіміотерапія і лікарська терапія були б неможливими. Дослідження, що інтенсивно ведуться, з вивчення механізму утворення ферментів репаруючих систем є досить перспективними.

Сучасна Р., незважаючи на вже досягнуті значні успіхи у вивченні молекулярних основ спадковості, продовжує розвиватися на молекулярному, субмолекулярному, клітинному, тканинному, організмовому та популяційному рівнях і стала ключовою наукою сучасної біології, тісно пов'язаної в практичному відношенніз сільським господарством, медициною, космічною біологією, вченням про біосферу, теорією еволюції, антропологією та загальним вченнямпро людину.

Розвиток Р. визначається її діалектичною взаємодією з фізикою, хімією, математикою та цитологією. Р. підходить до розуміння спадковості, керуючись принципами інтеграції, цілісності її організації, і саме це наближає її до пізнання сутності життя, дає якісно нові методи для управління нею, що дозволило назвати цей етап розвитку Р. синтетичним. А загалом Р., як та інші науки, в 60-70-ті рр. ХХ ст. 20 ст. переходить від стихійного виявлення діалектики основних законах життя до свідомого використання матеріалістичної діалектики.

Основні центри генетичних досліджень та органи друку

У СРСР головними центрами досліджень з Р. є: Ін-т загальної генетики АН СРСР, Ін-т біології розвитку АН СРСР, Ін-т молекулярної біології АН СРСР, Радіобіологічний відділ Ін-та атомної енергіїАН СРСР, Ін-т мед. генетики АМН СРСР, Ордену Трудового Червоного Прапора Ін-т епідеміології та мікробіології імені почесного академіка Н. Ф. Гамалеї АМН СРСР, Ін-т вірусології імені Д. І. Івановського АМН СРСР. Дослідження у сфері мед. Р. ведуться в багатьох клин, ін-тах АМН СРСР і М3 СРСР і союзних республік, в Ін-ті цитології та генетики Сибірського відділення АН СРСР (Новосибірськ), Ін-ті генетики та цитології АН БРСР (Мінськ), Ін-ті цитології АН СРСР (Ленінград), Ін-ті генетики та селекції промислових мікроорганізмів Головмікробіопрому (Москва), Сектор молекулярної біології та генетики АН УРСР (Київ), а також на відповідних кафедрах МДУ, ЛДУ та інших ун-тів та медвузів країни.

У 1965 р. організовано Всесоюзне про-во генетиків і селекціонерів ім. М. І. Вавілова з відділеннями на місцях. Р. викладають у всіх ун-тах, мед. та с.-г. ВНЗ СРСР.

Генетичні дослідження активно ведуться в інших соціалістичних країнах. Р. розвинена у Великобританії, Індії, Італії, США, Франції, ФРН, Швейцарії, Швеції, Японії та ін.

Основними друкованими органами, які систематично публікують статті з Р., є: журнал «Генетика» АН СРСР, журнал «Цитологія та генетика» АН УРСР. Статті з Р. друкують також багато біол, і мед. напр. "Цитологія", "Радіобіологія", "Молекулярна біологія".

За кордоном статті по Г. друкуються в "Annual Review of Genetics"* "Theoretical and Applied Genetics", "Biochemical Genetics", "Molecular and General Genetics", "Heredity"> "Mutation Research", "Genetics", "Hereditas" , "Journal of Heredity", "Canadian Journal of Genetics and Cytology", "Japanese Journal of Genetics", "Genetica Polonica", "Indian Journal of Genetics and Plant Breeding".

Бібліографія:Вавілов H. І. Вибрані твори, Генетика і селекція, М., 1966, бібліогр.; Дубинини. П. Горизонти генетики, М., 1970, бібліогр.; він же, Загальна генетика, М., 1976, бібліогр.; Дубинини. П. та Глем-боцький Я. Л. Генетика популяцій та селекція, М., 1967, бібліогр *; Історія біології з початку 20 століття до наших днів, під ред. Л.Я.Бляхера, М., 1975, бібліогр.; Класики радянської генетики 1920–1940, під ред. П. М. Жуковського, Л., 1968; Ло-баше в М. Є. Генетика, Л., 1967, бібліогр.; Медведєва. Н. Практична генетика, М., 1968, бібліогр.; Мендель Р. Досліди над рослинними гібридами, М., 1965, бібліогр.; Морган Т. Вибрані роботиз генетики, пров. з англ., М-код.-Л., 1937, бібліогр.; P іг ер Р. та Міхаеліс А. Генетичний та цитогенетичний словник, пров. з нім., М., 1967, бібліогр.; Седжер Р. та Райн Ф. Цитологічні та хімічні основи спадковості, пров. з англ., М., 1964.

Періодичні видання– Генетика, М., з 1965; Успіхи сучасної генетики, М., з 1967; Цитологія та генетика, Київ, з 1967; Annual Review of Genetics, Palo Alto, з 1967; Biochemical Genetics, N. Y., з 1967; Genetics, Brooklyn - N.Y., з 1916; Hereditas, Lund, з 1920; Journal of Heredity, Washington, з 1910; Molecular and General Genetics, Ст, з 1908; Mutation Research, Amsterdam, з 1964; Теоретичні та застосовані Genetisa, Ст, з 1929.

H. П. Дубінін, І. І. Олійник.

Зміст статті

ГЕНЕТИКА,наука, що вивчає спадковість та мінливість - властивості, властиві всім живим організмам. Нескінченна різноманітність видів рослин, тварин і мікроорганізмів підтримується тим, що кожен вид зберігає в ряді поколінь характерні для нього риси: на холодній Півночі та в спекотних країнах корова завжди народжує теля, курка виводить курчат, а пшениця відтворює пшеницю. При цьому живі істоти індивідуальні: всі люди різні, всі кішки чимось відрізняються один від одного, і навіть колоски пшениці, якщо придивитися до них уважніше, мають свої особливості. Ці дві найважливіші властивості живих істот – бути схожими на своїх батьків і відрізнятися від них – і становлять суть понять «спадковість» і «мінливість».

Витоки генетики

Витоки генетики, як і будь-якої іншої науки, слід шукати на практиці. З того часу, як люди зайнялися розведенням тварин і рослин, вони почали розуміти, що ознаки нащадків залежать від властивостей їхніх батьків. Відбираючи та схрещуючи кращих особин, людина з покоління в покоління створювала породи тварин та сорти рослин з покращеними властивостями. Бурхливий розвиток племінної справи та рослинництва у другій половині 19 ст. породило підвищений інтерес до аналізу феномену спадковості. У той час вважали, що матеріальний субстрат спадковості – це гомогенна речовина, а спадкові субстанції батьківських форм поєднуються у потомства подібно до того, як поєднуються один з одним взаєморозчинні рідини. Вважалося також, що з тварин і людини речовина спадковості якимось чином пов'язані з кров'ю: вирази «напівкровка», «чистокровний» та інших. збереглися донині.

Не дивно, що сучасники не звернули уваги на результати роботи настоятеля монастиря в Брно Грегора Менделя зі схрещування гороху. Ніхто з тих, хто слухав доповідь Менделя на засіданні Товариства дослідників природи та лікарів у 1865, не зумів розгадати в якихось «дивних» кількісних співвідношеннях, виявлених Менделем при аналізі гібридів гороху, фундаментальні біологічні закони, а в людині, яка відкрила їх, засновника нової науки- Генетики. Після 35 років забуття робота Менделя була гідно оцінена: його закони були перевідкриті в 1900, а його ім'я увійшло в історію науки.

Закони генетики

Закони генетики, відкриті Менделем, Морганом та плеядою їх послідовників, описують передачу ознак батьків до дітей. Вони стверджують, що всі ознаки, що успадковуються, визначаються генами. Кожен ген може бути представлений в одній або більшій кількості форм, названих алелями. Усі клітини організму, крім статевих, містять два алелі кожного гена, тобто. є диплоїдними. Якщо два алелі ідентичні, організм називають гомозиготним за цим геном. Якщо алелі різні, організм називають гетерозиготним. Клітини, що у статевому розмноженні (гамети), містять лише одне аллель кожного гена, тобто. вони гаплоїдні. Половина гамет, вироблених особиною, несе один аллель, половина – інший. Об'єднання двох гаплоїдних гамет при заплідненні призводить до утворення диплоїдної зиготи, що розвивається у дорослий організм.

Гени – це певні фрагменти ДНК; вони організовані в хромосоми, що у ядрі клітини. Кожен вид рослин чи тварин має певну кількість хромосом. У диплоїдних організмів число хромосом парне, дві хромосоми кожної пари називаються гомологічними. Скажімо, людина має 23 пари хромосом, причому один гомолог кожної хромосоми отриманий від матері, а інший – від батька. Є й позаядерні гени (у мітохондріях, а рослин – ще й у хлоропластах).

Особливості передачі спадкової інформації визначаються внутрішньоклітинними процесами: мітозом та мейозом. Мітоз – це процес розподілу хромосом за дочірніми клітинами в ході клітинного поділу. В результаті мітозу кожна хромосома батьківської клітини подвоюється і ідентичні копії розходяться дочірніми клітинами; при цьому спадкова інформація повністю передається від однієї клітини до двох дочірніх. Так відбувається розподіл клітин у онтогенезі, тобто. процесі індивідуального розвитку Мейоз - це специфічна форма клітинного поділу, яка має місце тільки при утворенні статевих клітин, або гамет (сперматозоїдів та яйцеклітин). На відміну від мітозу, число хромосом під час мейозу зменшується вдвічі; в кожну дочірню клітину потрапляє лише одна з двох гомологічних хромосом кожної пари, так що в половині дочірніх клітин є один гомолог, в іншій половині - інший; при цьому хромосоми розподіляються в гамет незалежно один від одного. (Гени мітохондрій і хлоропластів не слідують закону рівного розподілу при розподілі.) При злитті двох гаплоїдних гамет (заплідненні) знову відновлюється число хромосом – утворюється диплоїдна зигота, яка від кожного з батьків отримала за одинарним набором хромосом.

Методичні підходи.

Завдяки яким особливостям методичного підходу Мендель зумів зробити свої відкриття? Для своїх дослідів з схрещування він вибрав лінії гороху, що відрізняються за однією альтернативною ознакою (насіння гладке або зморшкувате, сім'ядолі жовті або зелені, форма боба опукла або з перетяжками та ін.). Нащадок від кожного схрещування він аналізував кількісно, ​​тобто. підраховував кількість рослин із цими ознаками, що до нього ніхто не робив. Завдяки цьому підходу (вибору ознак, що якісно розрізняються), який ліг в основу всіх наступних генетичних досліджень, Мендель показав, що ознаки батьків не змішуються у нащадків, а передаються з покоління в покоління незмінними.

Заслуга Менделя полягає ще й у тому, що він дав до рук генетиків потужний метод дослідження спадкових ознак – гібридологічний аналіз, тобто. метод вивчення генів шляхом аналізу ознак нащадків від певних схрещувань. В основі законів Менделя та гібридологічного аналізу лежать події, що відбуваються в мейозі: альтернативні алелі перебувають у гомологічних хромосомах гібридів і тому розходяться порівну. Саме гібридологічний аналіз визначає вимоги до об'єктів загальних генетичних досліджень: це повинні бути організми, що легко культивуються, дають численне потомство і мають короткий репродуктивний період. Таким вимогам серед вищих організміввідповідає плодова мушка дрозофіла Drosophila melanogaster. На багато років вона стала улюбленим об'єктом генетичних досліджень. Зусиллями генетиків різних країнна ній було відкрито фундаментальні генетичні явища. Було встановлено, що гени розташовані в хромосомах лінійно та їх розподіл у нащадків залежить від мейозу; що гени, розташовані в одній і тій же хромосомі, успадковуються спільно (зчеплення генів) і схильні до рекомбінації (кросинговер). Відкрито гени, локалізовані у статевих хромосомах, встановлено характер їх успадкування, виявлено генетичні основи визначення статі. Виявлено також, що гени не є незмінними, а схильні до мутацій; що ген - складна структура і є багато форм (алелей) одного і того ж гена.

Потім об'єктом більш скрупульозних генетичних досліджень стали мікроорганізми, у яких почали вивчати молекулярні механізми спадковості. Так, на кишковій паличці Escheriсhia coliбуло відкрито явище бактеріальної трансформації – включення ДНК, що належить клітині донора, у клітину реципієнта – і вперше доведено, що саме ДНК є носієм генів. Було відкрито структуру ДНК, розшифровано генетичний код, виявлено молекулярні механізми мутацій, рекомбінації, геномних перебудов, досліджено регуляцію активності гена, явище переміщення елементів геному та ін. см. КЛІТИНА; СПАДЩИНА; МОЛЕКУЛЯРНА БІОЛОГІЯ). Поряд із зазначеними модельними організмами генетичні дослідження велися на безлічі інших видів, і універсальність основних генетичних механізмів та методів їх вивчення була показана для всіх організмів – від вірусів до людини.

Досягнення та проблеми сучасної генетики.

На основі генетичних досліджень виникли нові галузі знання ( молекулярна біологіямолекулярна генетика), відповідні біотехнології (такі, як генна інженерія) та методи (наприклад, полімеразна ланцюгова реакція), що дозволяють виділяти та синтезувати нуклеотидні послідовності, вбудовувати їх у геном, отримувати гібридні ДНК з властивостями, що не існували в природі. Отримано багато препаратів, без яких вже немислима медицина. см. ГЕННА ІНЖЕНЕРІЯ) . Розроблено принципи виведення трансгенних рослин і тварин, що мають ознаки різних видів. Стало можливим характеризувати особин за багатьма поліморфними ДНК-маркерами: мікросателітами, нуклеотидними послідовностями та ін. Більшість молекулярно-біологічних методів не вимагають гібридологічного аналізу. Однак при дослідженні ознак, аналізі маркерів та картуванні генів цей класичний методгенетики досі необхідний.

Як і будь-яка інша наука, генетика була і залишається зброєю несумлінних вчених та політиків. Така її гілка, як євгеніка, згідно з якою розвиток людини повністю визначається її генотипом, послужила основою для створення у 1930–1960-ті роки расових теорій та програм стерилізації. Навпаки, заперечення ролі генів та прийняття ідеї про домінуючу роль середовища призвело до припинення генетичних досліджень у СРСР з кінця 1940-х до середини 1960-х років. Наразі виникають екологічні та етичні проблеми у зв'язку з роботами зі створення «химер» – трансгенних рослин та тварин, «копіювання» тварин шляхом пересадки клітинного ядра в запліднену яйцеклітину, генетичної «паспортизації» людей тощо. У провідних державах світу приймаються закони, які мають на меті запобігти небажаним наслідкам таких робіт.

Сучасна генетика забезпечила нові можливості для дослідження діяльності організму: за допомогою індукованих мутацій можна вимикати та включати майже будь-які фізіологічні процеси, переривати біосинтез білків у клітині, змінювати морфогенез, зупиняти розвиток на певній стадії. Ми тепер можемо глибше дослідити популяційні та еволюційні процеси ( см. ПОПУЛЯЦІЙНА ГЕНЕТИКА) , вивчати спадкові хвороби (см. ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ), проблему ракових захворювань та багато іншого. Останніми роками бурхливий розвиток молекулярно-біологічних підходів і методів дозволило генетикам як розшифрувати геноми багатьох організмів, а й конструювати живі істоти із заданими властивостями. Таким чином, генетика відкриває шляхи моделювання біологічних процесів і сприяє тому, що біологія після тривалого періодудроблення на окремі дисципліни вступає в епоху об'єднання та синтезу знань.

Генетика - наука про спадковість та мінливість організмів та організацію спадкового матеріалу. Через універсальність генетичного коду генетика є основою вивчення всіх форм життя від вірусів до людини.

Походження терміна

Слово «генетика» було вперше запропоновано для того, щоб описати знання про спадковість та мінливість видатним Британським ученим Вільямом Батесоном (William Bateson) в особистому листі Адама Седжвіка Adam Sedgwick (18 квітня 1905). Вперше Батесон ужив слово «генетика» публічно на Третьій міжнародної конференціїз гібридизації рослин (Лондон, Англія) у 1906.

Завдання генетики

Основним завданням генетики є розробка методів управління спадковістю та мінливістю з метою отримання необхідних людству форм організмів, регуляції формування їх природних та штучних популяцій, вивчення природи генетичних хвороб, вирішення проблем стійкості природних та штучних популяцій видів.

Генетика представляє теоретичний фундаментсучасної біологічної науки.

Напрями досліджень

Основні напрямки досліджень:

Генетика людини.
Генетика рослин.
Генетика тварин.
Генетика мікроорганізмів.
Генетика індивідуального розвитку.
Молекулярно-генетичні механізми.
цитогенетичні механізми.
Генетика адаптаційних процесів.
Генетика популяцій.
Еволюційна генетика.
Генетика соматичних клітин та клітинних популяцій.
Розробка нових методів генетики.
Генетична інженерія.
Спадковість та мінливість - основи генетики

Початкові знання з генетики пов'язані з такими процесами, як одомашнення та схрещування тварин і рослин ще за давніх часів. Сьогодні методи генетики дозволяють вивчати властивості конкретних генів та аналізувати зв'язки між різними генами. Зазвичай в організмі генетична інформація зберігається як хромосом, які, своєю чергою складаються з білків і носіїв генетичної інформації - молекул ДНК.

У генах закодована інформація, необхідна синтезу амінокислотної послідовності білків. Білки ж грають найважливішу роль формуванні фенотипу, чи, іншими словами, білки визначають, яким буде фізичний стан, загальний вигляд організму У диплоїдних організмах домінантні алелі на одній хромосомі маскуватимуть експресію рецесивних генів на іншій (гомологічні) хромосомі. Єдина можливість проявитися рецесивної алелі - гомозиготний стан (коли обидві копії гена рецесивні та домінантного гена немає у конкретно взятій особистості. Кодомінантність - це така властивість генів, коли обидві риси домінантні одночасно, і обидві якості в цьому випадку будуть присутні у фенотипі.

p align="justify"> Фраза "закодувати" досить часто використовується, щоб позначити інформацію, що міститься в генах, і необхідна для певної структури білка: "гени кодують білки". Найпростіша концепція – «один ген – один поліпептид (один білок)». Але один ген може кодувати і багато різних поліпептидів залежно від регуляції його транскрипції (альтернативний сплайсинг). Гени кодують нуклеотидну послідовність месенджер-РНК, або мРНК, транспортних РНК(тРНК) та рибосомальних РНК (рРНК). Всі ці види РНК необхідні синтезу білків.

Гени впливають на зовнішність всіх організмів, зокрема й людей, і навіть поведінка. На ці характеристики також впливають умови довкілля та інші різні фактори. Ідентичні генетично близнюки, які є «клонами» внаслідок раннього поділу ембріона, мають однакову ДНК, але різні риси характеру, різні відбитки пальців тощо. Генетично ідентичні рослини накопичують різні за розміром та насичністю жирні кислоти залежно від температури зовнішнього середовища.

Історія

Зародження генетики можна простежити ще в доісторичні часи. Вже на Вавилонських керамічних плитках вказувалися можливі риси при схрещуванні коней. Але основи сучасних поглядів на механізми спадковості було закладено лише у середині 19 століття.

Роботи Грегора Менделя

У 1865 році монах Грегор Мендель вивчав горох гібридизицію рослин до серпневого монастиря в Брюнні (Брно, тепер на території Чехії). Дослідник оприлюднив свої результати на засіданні місцевого товариства вчених. Робота "Досліди над рослинними гібридами» була опублікована в 1866 році. Сформульовані закономірності успадкування пізніше отримали назву Закони Менделя. За життя автора ці роботи були маловідомі, сприймалися дуже критично. Результати досліджень іншої рослини, "Нічної красуні", суперечили на перший погляд висновкам Менделя і цим дуже охоче користувалися критики.

Класична генетика

На початку 20 століття роботи Менделя звернули на себе увагу у зв'язку з дослідженнями Карла Корреса, Еріха фон Чермака та Гуго де Фріза у сфері гібридизації рослин. Вони підтвердили основні висновки про незалежному наслідуванняознак і про чисельне співвідношення про розщеплення ознак у нащадків.

Незабаром англійський натураліст Вільям Бетсон запропонував назву нової наукової дисципліни – Генетика. У 1909 році ботанік із Данії запропонував слово ген.

Важливим досягненням є також Хромосомна теоріяспадковість Томаса Ганта Моргана та його учнів. Ці автори працювали з дрозофілами (Drosophila melanogaster). Вивчення закономірностей стиснуті спадкування дозволило шляхом аналізу результатів схрещування скласти карти розташування генів у «групах зчеплення», а також зіставити групи зчеплення з хромосомами (1913-1913 року).

Молекулярна генетика

Епоха молекулярної генетикипочинається у 1940 - 1950 роках. На той час було доведено роль ДНК у передачі спадкової інформації. Найважливішими крокамистали розшифровка структури ДНК, створення теорії про триплетність генетичного коду, опис механізму біосинтезу білків, відкриття рестриктаз та сіквенсу (встановлення послідовності нуклеотидів) ДНК.

У СРСР із 1930-х до 1960-х генетика вважалася забороненою наукою.