Одиниця виміру гравітаційної постійної. Гравітаційну постійну виміряли з рекордно малою помилкою

Ув'язнені у ядрі клітини, є носіями генів і є матеріальну основу спадковості, тобто. Спадкоємність властивостей організмів у ряді поколінь визначається наступністю їх хромосом. Х. т.з. виникла на початку 20 ст. на основі клітинної теоріїта використання для вивчення спадкових властивостейорганізмів гібридологічного аналізу

У 1902 У. Сеттон у США, який звернув увагу на паралелізм у поведінці хромосом та менделівських т.з. "Спадкових факторів", і Т. Бовері в Німеччині висунули хромосомну гіпотезу спадковості, згідно з якою менделівські спадкові фактори (назва згодом генами) локалізовані в хромосомах. Перші підтвердження цієї гіпотези були отримані щодо генетичного механізму визначення статі у тварин, коли було з'ясовано, що в основі цього механізму лежить розподіл статевих хромосом серед нащадків. Подальше обґрунтування Х. т.з. належить американському генетику Т. Х. Моргану, який помітив, що передача деяких генів (наприклад, гена, що зумовлює білоокість у самок дрозофіли при схрещуванні з червоноокими самцями) пов'язана з передачею статевої Х-хромосоми, тобто що успадковуються ознаки, статтю (у людини відомо кілька десятків таких ознак, у тому числі деякі спадкові дефекти - дальтонізм, гемофілія та ін.).

Доказ Х. т. зв. було отримано в 1913 американським генетиком К. Бріджес, який відкрив нерозбіжність хромосом в процесі мейозу у самок дрозофіли і відзначив, що порушення в розподілі статевих хромосом супроводжується змінами в успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

З розвитком Х. т. зв. було встановлено, що гени, розташовані в одній хромосомі, становлять одну групу зчеплення і повинні успадковуватись спільно; число груп зчеплення дорівнює числу пар хромосом, постійному кожному за виду організмів ; ознаки, залежні від зчеплених генів, також успадковуються разом. Внаслідок цього закон незалежного комбінування ознак повинен мати обмежене застосування; незалежно повинні успадковуватись ознаки, гени яких розташовані в різних (негомологічних) хромосомах. Явище неповного зчепленнягенів (коли поряд з батьківськими поєднаннями ознак у потомстві від схрещувань виявляються і нові, рекомбінантні, їх поєднання) було докладно досліджено Морганом та його співробітниками (А. Г. Стертевантом та ін) та послужило обґрунтуванням лінійного розташування генів у хромосомах. Морган припустив, що зчеплені гени гомологічних хромосом, що знаходяться у батьків у поєднаннях і в мейозі у гетерозиготної форми можуть змінюватися місцями, в результаті чого поряд з гаметами АВ і ab утворюються гамети Ab і аВ. Подібні перекомбінації відбуваються завдяки розривам гомологічних хромосом на ділянці між генами і подальшому з'єднанню розірваних кінців у новому поєднанні: Реальність цього процесу, названого перехрестом хромосом, або кросинговером, була доведена в 1933 ньому, вченим К. Штерном у. Крейтономі Б. Мак-Клінток - з кукурудзою. Чим далі один від одного розташовані зчеплені гени, тим більша ймовірність кросинговеру між ними. Залежність частоти кросинговера від відстаней між зчепленими генами була використана для побудови генетичних карт хромосом. У 30-х роках. 20 ст. Ф. Добржанський показав, що порядок розміщення генів на генетичних та цитологічних картах хромосом збігається.

Згідно з уявленнями школи Моргана, гени є дискретними і далі неподільними носіями спадкової інформації. Однак відкриття в 1925 радянськими вченими Г. А. Надсоном і Г. С. Філіпповим, а в 1927 американським вченим Г. Меллер впливу рентгенівських променівна виникнення спадкових змін(мутацій) у дрозофіли, а також застосування рентгенівських променів для прискорення мутаційного процесу у дрозофіли дозволили радянським ученим А. С. Серебровському, Н. П. Дубініну та ін. лінійної послідовності та здатні до мутаційних змін. У 1957 ці уявлення були підтверджені роботою американського вченого С. Бензера з бактеріофагом Т4. Використання рентгенівських променів для стимулювання хромосомних перебудов дозволило Н. П. Дубінін і Б. Н. Сидорову виявити в 1934 ефект положення гена (відкритий в 1925 Стертевантом), тобто залежність прояву гена від місця розташування його на хромосомі. Виникло уявлення про єдність дискретності та безперервності у будові хромосоми.

Х. т.з. розвивається у напрямку поглиблення знань про універсальні носії спадкової інформації - молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Встановлено, що безперервна послідовність пуринових та піримідинових основ уздовж ланцюга ДНК утворює гени, міжгенні інтервали, знаки початку та кінця зчитування інформації в межах гена; визначає спадковий характер синтезу специфічних білків клітини та, отже, спадковий характер обміну речовин. ДНК становить матеріальну основу групи зчеплення у бактерій та багатьох вірусів (у деяких вірусів носієм спадкової інформації є рибонуклеїнова кислота); молекули ДНК, що входять до складу мітохондрій, пластид та ін органідів клітини, служать матеріальними носіями цитоплазматичної спадковості.

Х. т. н., пояснюючи закономірності успадкування ознак у тварин і рослинних організмівграє важливу рольу с.-г. науці та практиці. Вона озброює селекціонерів методами виведення порід тварин та сортів рослин із заданими властивостями. Деякі положення Х. т. зв. дозволяють раціональніше вести с.-г. Виробництво. Так, явище зчепленого зі статтю успадкування ряду ознак у с.-г. тварин дозволило до винаходу методів штучного регулювання статі у шовковичного шовкопряда вибраковувати кокони менш продуктивної статі, до розробки способу поділу курчат по підлозі дослідженням клоаки - відбраковувати півників і т.п. Найважливіше значенняпідвищення врожайності багатьох с.-г. культур має використання поліплоїдії. На знанні закономірностей хромосомних перебудов ґрунтується вивчення спадкових захворювань людини.

Закономірності,відкриті школою Моргана, а потім підтверджені н поглиблені на численних об'єктах, відомі під загальною назвою хромосомної теоріїспадковості.

Основні положення її такі:

1. Гени перебувають у хромосомах; кожна хромосома являє собою групу зчеплення генів; число груп зчеплення у кожного виду дорівнює числу пар хромосом.

2. Кожен ген у хромосомі займає певне місце(локус); гени у хромосомах розташовані лінійно.

3. Між гомологічними хромосомами відбувається обмін алельними генами.

4. Відстань між генами (локусами) в хромосомі пропорційно числу кросинговера між ними.

МІНІСТЕРСТВО СІЛЬСЬКОГО ГОСПОДАРСТВА РОСІЙСЬКОЇ ФЕДЕРАЦІЇ

ДАЛЬНЕСХІДНИЙ ДЕРЖАВНИЙ АГРАРНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА САДІВНИЦТВА, СЕЛЕКЦІЇ ТА ЗАХИСТИ РОСЛИН

Тема: Хромосомна теорія спадковості

Виконала: Руденко Ю.Є.

Студентка 2 курсу ФАЕ група 1312

Напрямок: Садівництво

Благовіщенськ 2014 р

ВСТУП

ФОРМУВАННЯ ХРОМОСОМНОЇ ТЕОРІЇ

ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДЩОСТІ

ЗЧЕПЛЕНЕ НАСЛІДЖЕННЯ

Неповне зчеплення генів. КРОСИНГОВЕР

СПАДЧИНА, ЗЧЕПЛЕНА З ПІДЛОГОМ

ВИСНОВОК

СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ

ВСТУП

Сучасна біологія - комплексна системазнань, що включає велику кількість самостійних біологічних наук. Пізнання життя різних рівнях її організації, вивчення різних властивостейорганізмів та об'єктів живого, а також різноманітність використовуваних методів дослідження дозволяють виділити велику кількість біологічних дисциплін.

Однак лише у XX ст. вчені стали усвідомлювати повною мірою важливість законів спадковості та її механізмів. Хоча успіхи мікроскопії дозволили встановити, що спадкові ознаки передаються з покоління до покоління через сперматозоїди та яйцеклітини, залишалося незрозумілим, яким чином дрібні частинкипротоплазми можуть нести в собі "задатки" тієї величезної множини ознак, з яких складається кожен окремий організм.

Спадковість полягає у здатності організмів передавати особливості будови, функції, розвитку свого потомства. Спадковість забезпечує наступність між поколіннями та зумовлює існування видів. Крім того, виділяють поняття успадкування, маючи на увазі конкретний спосіб передачі спадкової інформації у ряді поколінь, який може бути різним залежно від форм розмноження, локалізації генів у хромосомах тощо. В основі спадковості лежать структурні та функціональні можливості генетичної інформаціїклітин.

Хромосомна теорія спадковості, теорія, згідно з якою хромосоми, укладені в ядрі клітини, є носіями генів і є матеріальною основою спадковості.

1. ФОРМУВАННЯ ХРОМОСОМНОЇ ТЕОРІЇ

Вступ у XX ст. ознаменувалося у біології бурхливим розвитком генетики. Найважливішою вихідною подією стало нове відкриття законів Менделя. У 1900 р. закони Менделя були перевідкриті незалежно відразу трьома вченими - Г. де Фрізом у Голландії, К. Корренсом у Німеччині та Е. Чермаком в Австрії. Далі була лавина емпіричних відкриттів і побудова різних теоретичних моделей. За відносно короткий строк(20-30 років) у вченні про спадковість був накопичений колосальний емпіричний і теоретичний матеріал. Початок XX ст. прийнято вважати початком експериментальної генетики, яка принесла безліч нових емпіричних даних про спадковість та мінливість. До таких даних можна віднести: відкриття дискретного характеру спадковості; обґрунтування уявлення про ген і хромосоми як носіїв генів; уявлення про лінійне розташування генів; доказ існування мутацій та можливість викликати їх штучно; встановлення принципу чистоти гамет, законів домінування, розщеплення та зчеплення ознак; розробка методів гібридологічного аналізу, чистих лінійта інцухта, кросинговера (порушення зчеплення генів у результаті обміну ділянками між хромосомами) та ін. Важливо, що всі ці та інші відкриття були експериментально підтверджені, суворо обґрунтовані.

У першій чверті XX ст. інтенсивно розвивалися і теоретичні аспектигенетики. Особливо велику роль відіграла хромосомна теорія спадковості, розроблена в 1910-1915 роках. у працях А. Вейсмана, Т. Моргана, А. Стертеванта, Г.Дж. Меллера та інших. Вона будувалася наступних вихідних абстракціях: хромосома складається з генів; гени розташовані на хромосомі в лінійному порядку; ген - неподільна корпускула спадковості, квант ; у мутаціях ген змінюється як ціле. Ця теорія була першою ґрунтовною спробою теоретичної конкретизації ідей, закладених у законах Менделя. Перші 30 років XX ст. пройшли під знаком боротьби представників різних концепцій спадковості. Так, проти хромосомної теорії спадковості виступав У. Бетсон, який вважав, що еволюція полягає не в змінах генів під впливом зовнішнього середовища, лише у випадінні генів, у накопиченні генетичних втрат. Формуванню хромосомної теорії сприяли дані, отримані щодо генетики статі, коли було встановлено розбіжності у наборі хромосом в організмів різних статей.

2. ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДЩОСТІ

При подальшому вивченнізчеплення генів невдовзі було встановлено, що число груп зчеплення у дрозофіли (4 групи) відповідає гаплоїдному числу хромосом у цієї мухи, і всі докладно вивчені гени були розподілені за цими 4 груп зчеплення. Спочатку взаємне розташування генів у межах хромосоми залишалося невідомим, але пізніше була розроблена методика визначення порядку розташування генів, що входять до однієї групи зчеплення, заснована на кількісному визначенні сили зчеплення між ними.

Кількісне визначення сили зчеплення генів ґрунтується на наступних теоретичних передумов. Якщо два гени А і В у диплоїдного організму розташовані в одній хромосомі, а в гомологічній їй іншій хромосомі розташовані рецесивні алеломорфи цих генів а і в, то відокремитися один від одного і вступити в нові поєднання зі своїми рецесивними алеломорф гени А і В можуть тільки в у тому випадку, якщо хромосома, в якій вони розташовані, буде розірвана на ділянці між цими генами і в місці розриву відбудеться з'єднання між ділянками цієї хромосоми та її гомолога.

Такі розриви та нові поєднання ділянок хромосом дійсно відбуваються при кон'югації гомологічних хромосом під час редукційного поділу. Але при цьому обміни ділянками зазвичай відбуваються не між усіма 4 хроматидами, з яких складаються хромосоми бівалентів, а між двома з цих 4 хроматид. Тому хромосоми, що утворюються в результаті I поділу мейозу, за таких обмінів складаються з двох неоднакових хроматид - незміненої та реконструйованої в результаті обміну. У II розподілі мейозу ці неоднакові хроматиди розходяться до протилежних полюсів, і завдяки цьому гаплоїдні клітини, що виникають в результаті редукційного поділу (спори або гамети), отримують хромосоми, що складаються з однакових хроматид, але при цьому тільки половині гаплоїдних клітин дістаються реконструйовані. половина отримує незмінені.

Такий обмін ділянками хромосом називається кросинговером. За інших рівних умов кросинговер між двома генами, розташованими в одній хромосомі, відбувається тим рідше, чим ближче один до одного вони розташовані. Частота кросинговера між генами пропорційна відстані між ними.

Визначення частоти кросинговеру зазвичай проводиться за допомогою так званих аналізованих схрещування (схрещування гібридів F1 з рецесивним батьком), хоча для цієї мети можна використовувати і F2, що отримується від самозапилення гібридів F1 або схрещування гібридів F1 між собою.

Можна розглянути таке визначення частоти кросинговеру на прикладі сили зчеплення між генами С та S у кукурудзи. Ген С визначає утворення забарвленого ендосперму (забарвленого насіння), а його рецесивний аллель зумовлює незабарвлений ендосперм. Ген S викликає утворення гладкого ендосперму, яке рецесивний аллель s визначає утворення зморшкуватого ендосперму. Гени С та S розташовані в одній хромосомі і досить сильно зчеплені один з одним. В одному з дослідів, проведених для кількісного визначеннясили зчеплення цих генів отримали наступні результати.

Рослина з пофарбованим гладким насінням, гомозиготна за генами С і S і що мала генотип ССSS (домінантний батько), була схрещена з рослиною з незабарвленим зморшкуватим насінням з генотипом SSSS (рецесивний батько). Гібриди першого покоління F1 були знову схрещені з рецесивним батьком (аналізуюче схрещування). Таким чином було отримано 8368 насіння F2, у яких за забарвленням і зморшкуватістю було виявлено наступне розщеплення: 4032 пофарбованого гладкого насіння; 149 пофарбованих зморшкуватих; 152 незабарвлених гладких; 4035 незабарвлених зморшкуватих.

Якби при утворенні макро- та мікроспор у гібридів F1 гени С і S розподілялися незалежно один від одного, то в аналізуючому схрещуванні всі ці чотири групи насіння повинні бути представлені в однаковій кількості. Але цього немає, тому що гени С і S розташовані в одній хромосомі, зчеплені один з одним, і внаслідок цього суперечки з рекомбінованими хромосомами, що містять гени Сs і сS, утворюються тільки за наявності кросинговера між генами С і S, що має місце порівняно рідко.

Відсоток кросинговера між генами С та S можна обчислити за формулою:

Х = а + в / n х 100%,

де а - кількість кросинговерних зерен одного класу (зерен з генотипом Сscs, що походять від з'єднання гамет Сs гібриду F1 з гаметами cs рецесивного батька); в - кількість кросинговірних зерен другого класу (сScs); n - загальне числозерен, одержаних в результаті аналізуючого схрещування.

Схема, що показує успадкування хромосом, що містять зчеплені гени у кукурудзи (за Гетчинсоном). Вказано спадкову поведінку генів забарвленого (С) і безбарвного (с) алейрону, повного (S) і зморшкуватого (s) ендосперму, а також хромосом, що несуть ці гени при схрещуванні двох чистих типівміж собою та при зворотному схрещуванні F1 з подвійним рецесивом.

Підставляючи кількість зерен різних класів, отримане в цьому досвіді, формулу, отримуємо:

Відстань між генами в групах зчеплення зазвичай виражається у відсотках кросинговеру, або в морганідах (морганіда - одиниця, що виражає силу зчеплення, названа на пропозицію А. С. Серебровського на честь Т. Г. Моргана, дорівнює 1% кросинговеру). У даному випадкуможна сказати, що ген знаходиться на відстані 3,6 морганіди від гена S.

Тепер можна визначити за допомогою цієї формули відстань між В і L у запашного горошку. Підставляючи числа, отримані при схрещуванні, що аналізує, і наведені вище, у формулу, отримуємо:

Х = а + в / n х 100% = 7 + 8 / 112 х 100% = 11,6%

У запашного горошку гени і L знаходяться в одній хромосомі на відстані 11,6 морганіди один від одного.

Таким же шляхом Т. Г. Морган його учні визначили відсоток кросинговера між багатьма генами, що входять в одну й ту саму групу зчеплення, для всіх чотирьох груп зчеплення дрозофіли. При цьому з'ясувалося, що відсоток кросинговера (або відстань у морганідах) між різними генами, що входять до складу однієї групи зчеплення, виявився різним. Поряд з генами, між якими кросинговер відбувався дуже рідко (близько 0,1%), були й такі гени, між якими зовсім не було виявлено зчеплення, що говорило про те, що одні гени розташовані дуже близько один від одного, а інші дуже далеко.

3. ЗЧЕПЛЕНЕ НАСЛІДЖЕННЯ

Незалежне комбінування ознак (третій закон Менделя) здійснюється за умови, що гени, що визначають ці ознаки, знаходяться у різних парах гомологічних хромосом. Отже, у кожного організму кількість генів, здатних незалежно комбінуватися в мейозі, обмежена кількістю хромосом. Однак у організмі кількість генів значно перевищує кількість хромосом.

Наприклад, у кукурудзи вивчено понад 500 генів, у мухи дрозофіли – понад 1 тис., а у людини – близько 2 тис. генів, тоді як хромосом у них 10,4 та 23 пари відповідно. Це дало підставу припустити, що у кожній хромосомі локалізовано безліч генів. Гени, локалізовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення та успадковуються разом. Число груп зчеплення відповідає гаплоїдним набором хромосом, оскільки групу зчеплення становлять дві гомологічні хромосоми, в яких локалізовані однакові гени.

Закономірності зчепленого успадкування генів було вивчено Т.Х. Морганом та його учнями на початку 20-х років XX століття. Об'єктом для досліджень була плодова мушка дрозофіла. У дрозофіли гени, що контролюють забарвлення тіла та довжину крила, представлені наступними парами алелів: сіре тіло – чорне тіло, довгі крила – зародкові (короткі). Сіре тіло та довгі крила домінують. Очікуване відношення фенотипів у F2 від схрещування між гомозиготною з сірим тілом та довгими крилами та гомозиготною з чорним тілом та зародковими крилами має становити 9:3:3:1. Це вказувало на звичайне менделєєвське наслідування при дигібридному схрещуванні, обумовлене випадковим розподіломгенів, що у різних, негомологічних хромосомах. Однак натомість F2 були отримані в основному батьківські фенотипи відносно приблизно 3:1. Це можна пояснити, припустивши, що, гени забарвлення тіла і довжини крила локалізовані лише у тому ж хромосомі, тобто. зчеплені.

Практично, однак, співвідношення 3:1 ніколи не спостерігається, а виникають усі чотири фенотипи. Це тим, що зчеплення зустрічається рідко. У більшості експериментів з схрещування за наявності зчеплення крім мух з батьківськими фенотипами виявляються особини з новими поєднаннями ознак.

Ці нові фенотипи називають рекомбінантними. Все це дозволяє дати наступне визначеннязчеплення: два або більше генів називають зчепленими, якщо нащадки з новими генними комбінаціями (рекомбінантними) зустрічаються рідше, ніж батьківські фенотипи.

4. Неповне зчеплення генів. КРОСИНГОВЕР

У 1909 р. бельгійський цитолог Янссенс спостерігав утворення хіазм під час профази І мейозу. Генетичне значенняцього процесу роз'яснив Морган, який висловив думку, що кросинговер (обмін алелями) відбувається в результаті розриву та рекомбінації гомологічних хромосом під час утворення хіазм. У цей час частини двох хромосом можуть перехрещуватися та обмінюватися своїми ділянками. В результаті виникають якісно нові хромосоми, що містять ділянки (гени) як материнських, так і батьківських хромосом. Алелі, що входять до груп зчеплення у батьківських особин, поділяються та утворюються нові поєднання, які потрапляють у гамети, - процес, званий генетичною рекомбінацією. Нащадків, які виходять з таких гамет із "новими" поєднаннями алелів, називають рекомбінантними.

Частота (відсоток) перехреста між двома генами, які розташовані в одній хромосомі, пропорційна відстані між ними. Кросинговер між двома генами відбувається тим рідше, чим ближче один до одного вони розташовані. У міру збільшення відстані між генами дедалі більше зростає ймовірність того, що кросинговер розведе їх за двома різними гомологічними хромосомами.

Гібриди першого покоління (самки) були схрещені із чорнотілими зародковокрилими самцями. У F2 окрім батьківських комбінацій ознак, з'явилися нові – мухи з чорним тілом та зародковими крилами, а також із сірим тілом та нормальними крилами. Щоправда, кількість рекомбінантних нащадків невелика і становить 17%, а батьківських – 83%. Причиною появи невеликої кількості мух із новими поєднаннями ознак є кросинговер, який призводить до нового рекомбінантного поєднання алелів генів b+ та vg у гомологічних хромосомах. Ці обміни відбуваються з ймовірністю 17% і в результаті дають два класи рекомбінантів з рівною ймовірністю– по 8,5%.

Біологічне значення кросинговера надзвичайно велике, оскільки генетична рекомбінація дозволяє створювати нові, що раніше не існували комбінації генів і тим самим підвищувати спадкову мінливість, яка дає широкі можливості адаптації організму до різних умовахсередовища.

5. СПАДЧИНА, ЗЦЕПЛЕНЕ З ПІДЛОГОМ

Приналежність до певної статі - важлива особливістьфенотипу особини. При вивченні будови хромосом статевих та соматичних клітин тварин та людини було встановлено, що організми різних статей розрізняються за набором хромосом. У соматичних клітинах зазвичай є дві статеві хромосоми. У жіночому каріотипі статеві хромосоми представлені великими парними (гомологічними) хромосомами (ХХ). У чоловічому каріотипі пара статевих хромосом включає одну Х-хромосому і невелику паличкоподібну У-хромосому. Таким чином, хромосомний набірлюдини містить 22 пари аутосом, однакових у чоловічого та в жіночого організмів, і одну пару статевих хромосом, за якою розрізняються обидві статі.

У тому випадку, коли гени, що контролюють формування тієї чи іншої ознаки, локалізовані в аутосомах, успадкування здійснюється незалежно від того, хто з батьків (мати чи батько) є носієм ознаки, що вивчається. Якщо гени перебувають у статевих хромосомах, характер успадкування ознак різко змінюється. Наприклад, у дрозофіли гени, локалізовані в Х-хромосомі, як правило, не мають алелів в У-хромосомі. З цієї причини рецесивні гени в Х-хромосомі гетерогаметної статі практично завжди виявляються, будучи в однині.

Ознаки, гени яких локалізовані у статевих хромосомах, називаються ознаками, зчепленими зі статтю. Явище успадкування, зчепленого зі статтю, було відкрито Т. Морганом у дрозофіли.

Крім гомологічних ділянок, Х- та У-хромосоми мають негомологічні ділянки. Негомологічна ділянка У-хромосоми, крім генів, що визначають чоловічу стать, містить гени перетинок між пальцями ніг і волохатих вух у людини.

Патологічні ознаки, зчеплені з негомологічною ділянкою У-хромосоми, передаються всім синам, оскільки вони отримують від батька У-хромосому.

Негомологічна ділянка Х-хромосоми містить у своєму складі низку важливих для життєдіяльності організмів генів. Оскільки у гетерогаметної статі (ХУ) Х-хромосома представлена ​​в однині, то ознаки, що визначаються генами негомологічної ділянки Х-хромосоми, виявлятимуться навіть у тому випадку, якщо вони рецесивні. Такий стан генів називається гемізиготним. Прикладом такого роду Х-зчеплених рецесивних ознак у людини є гемофілія, дистрофія м'язова Дюшена, атрофія зорового нерва, дальтонізм (кольорова сліпота) та ін.

Гемофілія – це спадкова хвороба, коли кров втрачає здатність згортатися. Поранення, навіть подряпина або забій, можуть викликати рясні зовнішні або внутрішні кровотечі, які нерідко закінчуються смертю. Тому хворих на гемофілію слід ретельно оберігати від усіляких травм. У деяких країнах для таких дітей створено спеціальні школи. Це захворювання зустрічається, за рідкісними винятками, тільки у чоловіків. Було встановлено, що гемофілія обумовлена ​​рецесивним геном, локалізованим у Х-хромосомі, тому гетерозиготні по даному генужінки мають нормальну згортання крові.

Розглянемо успадкування гемофілії у людини: ген гемофілії (кровоточивості);

Н - ген нормальної згортання крові.

Враховуючи, що в генотипі жінки є дві Х-хромосоми, а у чоловіків – одна Х-хромосома та одна Y-хромосома нащадки даного шлюбу виявляють розщеплення ознаки: половина дочок (ХHХh) є носіями гена гемофілії, а половина синів (XhУ) – гемофіліками ; друга половина - дочки (ХHХH) та сини (ХHУ) - виявляться здоровими. Таким чином, гемофілія, що передається через жінок, проявляється у половини їхніх синів.

Фенотипічний прояв гемофілії у дівчаток спостерігатиметься у тому випадку, якщо мати дівчинки є носієм гена гемофілії, а батько – гемофіліком. Подібна закономірність успадкування характерна і для інших рецесивних, зчеплених зі статтю ознак.

Генеалогічним методом можна виявити зчеплені зі статтю захворювання (дальтонізм, гемофілію тощо), аутосомно-домінантні хвороби (полідактилію), а також аутосомно-рецесивні хвороби (фенілкетонурію).

хромосомний спадковість ген зчеплений

ВИСНОВОК

Теорія гена встановлює, що ознаки чи властивості особини є функцією з'єднаних у парі елементів (генів), закладених у спадковій речовині у вигляді певної кількостігруп зчеплення; вона встановлює потім, що члени кожної пари генів, коли статеві клітини дозрівають, поділяються відповідно до першого закону Менделя і, отже, кожна зріла клітина статі містить тільки один асортимент їх; вона встановлює також, що члени, що належать до різних груп зчеплення, розподіляються при наслідуванні незалежно, відповідно до другого закону Менделя; і вона встановлює, що іноді має місце закономірний взаємообмін-перехрест - між відповідними один одному елементами двох груп зчеплення; нарешті, вона встановлює, що частота перехрестя доставляє дані, що доводять лінійне розташуванняелементів по відношенню один до одного...»

СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ

1. Загальна генетика. М.: вища школа, 1985.

Хрестоматія з генетики. Вид-во Казанського ун-ту, 1988.

Петров Д.Ф. Генетика з основами селекції, М: Вища школа, 1971.

Бочков Н.П. Медична генетика- М: Майстерність, 2001 р.

5. Іванов В.І. Генетика. М.: ІКЦ Академкнига, 2006 р.

на рубежі XIXта XX століть були вивчені основні етапи поділу клітини. Час життя клітини з її утворення до розподілу становить клітинний цикл. Клітинний цикл ділиться на стадії, найяскравішою з яких у морфологічному відношенні є мітозабо власне поділ клітини. Період між мітозами називається інтерфазою. Ключова роль у мітозі належить хромосомам– таким структурам у ядрах клітин, які у період розподілу чітко видно при світловій мікроскопії та використанні специфічних методівфарбування. Фарбувальна речовина хромосом називається хроматином. Вперше існування хромосом було показано Флемінгом у 1882 році. Термін хромосома вперше введений Валдеєром в 1888 (грец.: chroma - забарвлення; soma - тіло).

Набір хромосом однієї клітини називається каріотипом. Число і морфологія хромосом відносяться до видовим ознакам. Різні видиорганізмів розрізняються за каріотипом, у той час як у межах одного виду таких відмінностей не спостерігається, і аномалії каріотипу найчастіше асоційовані з тяжкими патологічними станами. У кожній хромосомі є важлива функціональна ділянка, яка називається центромірою. Центромера поділяє хромосому на два плечі: короткий (p) і довге (q) . Хромосоми ділять на групи залежно від їхньої довжини та локалізації центроміру. У соматичних клітинах вищих кожна хромосома представлена ​​двома копіями, тобто диплоїдним набором. І тільки в статевих клітинах спостерігається одинарний або гаплоїдний набірхромосом. Це забезпечується за рахунок особливої ​​форми поділу статевих клітин. мейоза.

Перші великі дослідження, що стосуються структури та морфології хромосом, у нашій країні були проведені на рослинних об'єктах у 20-і роки минулого століття видатним цитологом та ембріологом С. Г. Навашиним та його талановитими учнями – М. С. Навашиним, Г. А. Левітським , Л. Н. Делоне. У 1924 році Г. А. Левитський опублікував перший у світі посібник з цитогенетики: «Матеріальні основи спадковості», в якому, зокрема, він ввів поняття каріотипу в тому значенні, в якому цей термін вживається і в даний час.

Розглянемо докладніше основні стадії клітинного циклу – рис. 5, етапи мітозу - рис. 6 та мейозу – рис. 7.

Рисунок 5. Клітинний цикл

Клітина, що закінчила поділ, знаходиться в стадії G 0 . Найдовшою стадією інтерфази є період відносного спокою клітини – G1, її тривалість може значно варіювати. Приблизно в середині стадії G 1 є контрольна точка, при досягненні якої клітина неминуче входить у ділення. Після G 1 починається дуже важлива синтетична стадія S, у процесі якої відбувається подвоєння кожної хромосоми з утворенням двох хроматид, з'єднаних між собою однією центромірою Далі слідує підготовка до мітозу – стадія G 2 і сам мітоз – стадія М.

Малюнок 6. Мітоз

Мітоз, своєю чергою, також ділиться на стадії. На стадії профазивідбувається зникнення ядерної мембрани, конденсація або ущільнення хромосом за рахунок їх спіралізації, міграція центріолей до протилежних полюсів, що призводить до поляризації клітини, та формування веретена поділу, Що складається з мікротрубочок. Нитки мікротрубочок тягнуться від одного полюса до іншого і до них прикріплюються центроміри хромосом. В період метафазицентроміри розташовуються за екватором клітини перпендикулярно осі веретена поділу. Саме в цей період хромосоми особливо чітко видно, оскільки вони знаходяться у найбільш компактному стані. На стадії анафазивідбувається поділ центромір, хроматиди перетворюються на самостійні хромосоми і, які захоплюються центромірами, починають рухатися до протилежних полюсів клітини по нитках веретена поділу. на заключної стадії – телофазі- Відбувається деспіралізація хромосом, зникає веретено поділу, формується ядерна мембрана і відбувається поділ цитоплазми. На стадії інтерфази при звичайній світловій мікроскопії хромосоми як окремі структури не видно, пофарбовані лише хроматини зерна, випадковим чином розподілені по ядру.

Малюнок 7. Мейоз

Мейоз відбувається тільки при утворенні статевих клітин, і він включає два клітинних поділу: мейозIабо редукційний поділта мейоз II. Під час профази мейозу I гомологічні хромосоми коньгують (зливаються) один з одним по всій довжині, утворюючи бівалент. У цей час може відбуватися обмін ділянками між несестринськими хроматидами. кросинговерабо гомологічна рекомбінація(Рис. 8.)

Малюнок 8. Кросинговер

У точці рекомбінації утворюється видима у світловий мікроскоп хрестоподібна структура – хіазму. Обмін відбувається лише між двома із чотирьох хроматид. Хіазми формуються випадково, та його число, загалом, залежить від довжини хромосоми: що довше хромосома, то більше вписувалося хіазм. На стадії метафази біваленти вишиковуються в екваторіальній площині, при цьому ценромери випадково орієнтуються щодо полюсів клітини. На стадії анафази гомологічні хромосоми відокремлюються один від одного і починають рухатися до протилежних полюсів. У цьому розщеплення центроміри немає, і сестринські хроматиди виявляються пов'язаними. Однак вони можуть бути вже не ідентичні один одному через кросинговер, що стався. Таким чином, у процесі мейозу I з однієї диплоїдної клітини утворюються дві гаплоїдні. Проміжок між першим і другим поділами мейозу називається інтеркінезом. Він може бути досить тривалим, при цьому декомпактизуються хромосоми і виглядають також як в інтерфазі. Важливо підкреслити, що у цій стадії немає подвоєння хроматид.

У профазі мейозу II відновлюється веретено поділу, хромосоми розташовуються в екваторіальній площині. В анафазі II відбувається розщеплення центроміру, і хромосоми рухаються до протилежних полюсів. Таким чином, на один акт подвоєння хромосом припадають два послідовні цикли поділу клітини. Після завершення телофази II диплоїдна батьківська клітина ділиться на чотири гаплоїдні статеві клітини, причому гамети, що утворилися, не ідентичні один одному - фрагменти материнських і батьківських хромосом знаходяться в них у різних комбінаціях.

Досліджуючи процеси мітозу і мейозу У. Сеттон і Є. Бовері в 1902 р. дійшли висновку, що постулювані Менделем спадкові чинники чи гени перебувають у хромосомах, оскільки поведінка хромосом відповідає поведінці цих спадкових чинників. Справді, Мендель припустив, що у соматичних клітинах містяться дві копії спадкового фактора, що відповідає за ту саму ознаку або, як ми вже визначили, два алелі одного гена. Ці алелі можуть бути ідентичними. ААабо аа, або різними – Аа. Але в статеві клітини потрапляє лише один з алелів. Аабо а.Згадаймо, що гомологічні хромосоми в соматичних клітинах також містяться у двох копіях, і лише одна з них потрапляє до гамет. При заплідненні подвійний набір хромосом та алелів гена відновлюється.

Прямі докази локалізації генів у хромосомах були отримані пізніше Т. Морганом (1910) та К. Бріджес (1916) у дослідах на дрозофілі. Повертаючись до законів Менделя, зауважимо, що незалежне комбінування справедливе лише тих ознак, гени яких у різних хромосомах. Батьківські алелі генів, локалізованих в одній хромосомі, мають велику ймовірність спільного попадання в одну і ту ж статеву клітину. Таким чином, з'явилося уявлення про ген, як про ділянку хромосоми або хромосомну. локусіякий відповідає за одну ознаку і одночасно є одиницею рекомбінації та мутації, що веде до зміни фенотипу.

Хромосоми вищих організмівскладаються з еухроматинуі гетерохроматину, що зберігає своє компактне становище протягом усього клітинного циклу. Саме гетерохроматин видно у інтерфазних ядрах як забарвлених гранул. Велика кількість гетерохроматину локалізована в області центроміру та на кінцях хромосом, які називаються тіломірами. Хоча функції гетерохроматину остаточно не зрозумілі, передбачається, що він грає значної ролі у підтримці структурної цілісності хромосом, у тому правильному розбіжності у процесі розподілу клітини, і навіть у регуляції роботи генів. Еухроматин на препаратах має світліше забарвлення, і, мабуть, у цих районах локалізована більша частинагенів. Хромосомні перебудови частіше виникають у сфері гетерохроматину. Велика рольу вивченні структури та функцій гетерохроматинових та еухроматинових районів хромосом належить нашій видатній співвітчизниці Олександрі Олексіївні Прокоф'євій-Бельгівській. Вперше детальне морфологічний описДесять найбільших хромосом людини і різних груп більш дрібних хромосом представлено в роботах провідних вітчизняних цитологів М. С. Навашина та А. Г. Андреса в середині 30-х років минулого століття.

У 1956 році Тіо та Леві, використовуючи обробку гістологічних препаратівколхіцином, визначили, що у людини 46 хромосом, що складаються з 23 різних пар. Колхіцин затримує розподіл клітин на стадії метафази, коли хромосоми в найбільшою міроюконденсовані і тому зручні для розпізнавання. На рис. 9 представлена ​​схема диференціального фарбування хромосом людини.

Рисунок 9. Схема диференціального фарбування хромосом людини

У жінок обидві хромосоми кожної пари повністю гомологічні один одному за формою та малюнком фарбування. У чоловіків така гомологія зберігається лише для 22 пар хромосом, які називаються аутосомами. Пара, що залишилася у чоловіків складається з двох різних статевих хромосом -XіY. У жінок статеві хромосоми представлені двома гомологічними X-хромосомами. Таким чином, нормальний каріотип жінки записується як (46, XX), а чоловіки – (46, XY). У статеві клітини як чоловіків, так і жінок потрапляє лише один набір хромосом. Всі яйцеклітини несуть 22 аутосоми і X-хромосому, а ось сперматозоїди розрізняються - половина з них має такий же набір хромосом, як і яйцеклітини, а в іншій половині замість Х-хромосоми є Y-хромосома. При заплідненні подвійний комплект хромосом відновлюється. При цьому, хто народиться – дівчинка чи хлопчик – залежить від того, який сперматозоїд взяв участь у заплідненні, той, що несе Х-хромосому або той, що несе Y-хромосому. Як правило, це випадковий процестому дівчатка і хлопчики народжуються приблизно з рівною ймовірністю.

на початкових етапаханалізу каріотипу людини індивідуальна ідентифікація могла бути здійснена лише щодо трьох перших найбільших хромосом. Інші хромосоми ділили на групи залежно від їх розміру, розташування центроміру та наявності супутниківабо сателітів- Невеликих компактних фрагментів, відокремлених від хромосоми тонкими перетяжками. На рис. 10 зображені типи хромосом: акроцентрики, метацентрикиі субметацентрикипри локалізації центромери відповідно на кінці хромосоми, посередині та в проміжному положенні.

Малюнок 10. Типи хромосом

Відповідно до прийнятої класифікації у людини виділяють 7 груп хромосом: A, B, C, D, E, F і G або 1, 2, 3, 4, 5, 6 і 7. Для кращої ідентифікації хромосом роблять їх розкладку по групах або каріограму. На рис. 11 зображено жіночий каріотип та його каріограма.

Малюнок 11. Жіночий каріотип та його каріограма

На початку 70-х років XX століття було розроблено методи диференціального фарбування хромосом з використанням барвника Гімза (G-, R-, C-, Q-методи). При цьому на хромосомах виявляється характерна поперечна смугастість, так звані диски або бенди, розташування яких специфічне кожної пари хромосом. Методи диференціального фарбування хромосом дозволяють ідентифікувати не тільки кожну хромосому, а й окремі райони хромосом, послідовно пронумеровані від центроміри до теломери, а також сегменти всередині районів. Наприклад, запис Xp21.2 означає коротке плече X-хромосоми, район 21, сегмент 2. Цей запис дуже зручний для визначення приналежності генів або інших елементів геному до певних хромосомних локусів. Зокрема, в області Xp21.2 локалізовано ген міодистрофії Дюшенна – DMD. Таким чином, були створені методичні засадидля вивчення особливостей каріотипу у різних видіворганізмів, визначення його індивідуальної мінливості та аномалій за певних патологічних станах. Той розділ генетики, який займається вивченням хромосом та їх аномалій, називається цитогенетикою. Перші цитогенетичні карти хромосом людини складені К. Б. Бріджес і Стертевантом.

У першій половині XX століття хромосомна теорія спадковості набула значного розвитку. Було показано, що гени розташовані у хромосомах лінійно. Гени однієї хромосоми утворюють групу зчепленняі успадковуються разом. Нові поєднання алелів генів однієї хромосоми можуть утворюватися за рахунок кросинговера, причому ймовірність цієї події зростає зі збільшенням відстані між генами. Було введено одиниці виміру генетичної відстані – сантиморгани або морганіди, названі на честь основоположника хромосомної теорії спадковості – Томаса Моргана. Вважається, що два гени однієї хромосоми знаходяться на відстані 1сантиморган (сМ), якщо ймовірність кросинговеру між ними в процесі мейозу становить 1%. Звичайно, сантиморгани не є абсолютними одиницямивимірювання відстані у хромосомах. Вони безпосередньо залежать від кросинговеру, який з різною частотоюможе відбуватися у різних ділянках хромосом. Зокрема, в області гетерохроматину кросинговер проходить менш інтенсивно.

Зауважимо, що описаний вище характер поділу соматичних та статевих клітин – мітоз та мейоз, справедливий для еукаріоттобто таких організмів, в клітинах яких є ядра. У бактерій, які відносяться до класу прокаріот, Ядер немає, але одна хромосома в клітині присутня і, як правило, вона має кільцеву форму. Поряд з хромосомою, у клітинах прокаріотів велику кількістькопій можуть міститися набагато дрібніші кільцеві структуриякі називаються плазмідами.

У 1961 року М. Лайон висунув гіпотезу у тому, що з особин жіночої статі одне з Х-хромосом инактивируется. Причому в різних клітинахінактивації можуть піддаватися Х-хромосоми як батьківського, і материнського походження. При аналізі жіночого каріотипу інактивована Х-хромосома виглядає у вигляді компактної добре забарвленої структури хроматину округлої форми, розташованої поблизу ядерної мембрани. Це тільце Барраабо статевий гетерохроматин. Його ідентифікація є найбільш простим способомцитогенетичної діагностики статі Нагадаємо, що в У-хромосомі практично немає гомологів генів Х-хромосоми, проте інактивація однієї з Х-хромосом призводить до того, що доза більшості генів, локалізованих у статевих хромосомах, у чоловіків і жінок виявляється однаковою, тобто інактивація Х-хромосоми у жінок є одним із механізмів компенсації дози генів. Процес інактивації Х-хромосоми називається лайонізацією, і він має випадковий характер. Тому в організмі жінок співвідношення клітин з інактивованою Х-хромосомою батьківського або материнського походження буде приблизно однаковим. Таким чином, жінки, гетерозиготні за мутацією в гені, локалізованому в Х-хромосомі, мають мозаїчний фенотип – одна частина клітин містить нормальний аллель, а інша – мутантний.

Творцем хромосомної теорії (ХТ) є вчений Томас Морган. ХТ є наслідком вивчення спадковості на клітинному рівні.

Суть хромосомної теорії:

Матеріальними носіями спадковості є хромосоми.

Основним доказом цього є:

Цитогенетичний паралелізм

Хромосомне визначення статі

Зчеплене зі статтю успадкування

Зчеплення генів та кросинговер

Основні положення хросомної теорії:

Спадкові задатки (гени) локалізовані у хромосомах.

Гени розташовані у хромосомі у лінійному порядку.

Кожен ген займає певну ділянку (локус). Алельні генизаймають аналогічні локуси у гомологічних хромосомах.

Гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються спільно, зчеплено (Закон Моргана) та утворюють групу зчеплення. Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом (n).

Між гомологічними хромосомами можливий обмін ділянками або рекомбінація.

Відстань між генами вимірюються у відсотках кросинговера - морганіди.

Частота кросинговера обернено пропорційна відстані між генами, а сила зчеплення між генами обернено пропорційна відстані між ними.

Цитогенетичний паралелізм

Дипломником Моргана Сюттоном було помічено, що поведінка генів по Менделю, збігається з поведінкою хромосом: (ТАБЛИЦЯ – цитогенетичний паралелізм)

Кожен організм несе 2-а спадкових задатків, в гамету входить лише 1-ін спадковий завдаток з пари. При заплідненні в зиготі і далі в організмі знову два спадкових задатку за кожною ознакою.

Так само поводяться і хромосоми, що можна припустити, що гени лежать у хромосомах і успадковуються разом з ними.

Хромосомне визначення статі

У 1917 році Алленом було показано, що чоловічі та жіночі особини у мохів відрізняються за набором хромосом. У клітинах диплоїдної тканини чоловічого організму статеві хромосоми XіY, в жіночомуXіX. Таким чином, хромосоми визначають таку ознаку як стать, а отже можуть бути матеріальними носіями спадковості. Пізніше хромосомне визначення статі було показано й інших організмів, зокрема й у людини. (ТАБЛИЦЯ)

Зчеплене зі статтю успадкування

Оскільки статеві хромосоми різні у чоловічих і жіночих організмів, ознаки, гени яких, розташовані в Х або Yхромосомах, успадкуватимуть по-різному. Такі ознаки називаються зчепленими зі статтю ознаками.

Особливості успадкування зчеплених зі статтю ознак

Не дотримується 1 закону Менделя

Реципрокні схрещування дають різний результат

Має місце кріс-крос (або успадкування хрест-навхрест).

Вперше успадкування пов'язане з ознакою було виявлено Морганом у дрозофіли.

(ТАБЛИЦЯ зчеплене з підлогою успадкування)

Зчеплене зі статтю спадкування пояснюється відсутністю в Yхромосомі генів, алельних генамXхромосоме.Yхромосома набагато менше Ххромосоми, в ній, в даний час, локалізовано 78 (?) генів, у той час як у Xхромосомі їх більше 1098.

Приклади зчеплених зі статтю наслідування:

Гемофілія, дистрофія Дюшенна, синдром Данкана, синдром Альпорта та ін.

Є гени, які навпаки містяться в хромосомі і відсутні в хромосомі, вони, отже, зустрічаються тільки в чоловічих організмах, і ніколи в жіночих (голандричне успадкування) і передаються тільки синам від батька.

Зчеплення генів та кросинговер

У генетиці було відомо таке явища як «тяжіння генів»: деякі неалельні ознаки успадковувалися не незалежно, як повинні за III законом Менделя, а успадковувалися разом, не давали нових комбінацій. Морган пояснив це тим, що ці гени знаходяться в одній хромосомі, тому вони розходяться в дочірні клітини разом однією групою, як зчеплено. Він назвав це явище - зчепленим наслідуванням.

Закон зчеплення Моргана:

Гени розташовані в одній хромосомі успадковуються разом, зчеплено.

Гени розташовані в одній хромосомі утворюють групу зчеплення. Число груп зчеплення дорівнює «n» - гаплоїдному числу хромосом.

Схрещували гомозиготні лінії мух із сірим кольором тіла та довгими крилами та мух, що мають чорне тілота короткі крила. Гени кольору тіла, і довгі крил – зчеплені, тобто. лежать у одній хромосомі.

В результаті F 2 розщеплення йде як при моногібридному схрещуванні 3:1.

Кросинговер.

У невеликому відсотку випадків F 2 в дослідах Моргана з'являлися мухи з новими поєднаннями ознак: крила довгі, тіло чорне; крила короткі, а тіло сіре. Тобто. ознаки "розчепилися". Морган пояснив це тим, що хромосоми під час кон'югації у мейозі обмінюються генами. Через війну виходять особини з новими поєднаннями ознак, тобто. як і належить за третім законом Менделя. Морган назвав цей обмін генами рекомбінацією.

Пізніше цитологи справді підтвердили гіпотезу Моргана, виявивши обмін ділянками хромосом у кукурудзи та саламандри. Вони назвали цей процес кросинговер.

Кросинговер збільшує різноманітність потомства у популяції.